Hemofilija je motnja, pri kateri je moten mehanizem strjevanja krvi. Nenavadna pogostost, s katero se ta bolezen pojavlja med različnimi generacijami iste družine, že dolgo vodi v sum, da je hemofilija dedna krvna bolezen. Ugotovljeno je bilo, da ženske, ne da bi same zbolele, prenašajo hemofilijo iz ene družine v drugo.

Tipičen primer krvno prenosljive bolezni pri ženskah v evropski zgodovini je družinsko drevo angleške kraljice Viktorije, iz katerega se je bolezen razširila na številne druge kraljeve hiše. Sin zadnjega ruskega carja je zbolel za to boleznijo.

Vendar hemofilija ni omejena na aristokratske dinastije. Lahko se pojavi pri vsakem otroku, v družini katerega so bili tisti, ki so trpeli za to krvno boleznijo.

Hemofilija je prirojena dedna bolezen... Nedvomno je najbolj znana med genetsko določenimi krvnimi boleznimi.

Hemofilija se izraža v povečani krvavitvi, pa naj bo to posledica zunanjih, tudi najmanjših poškodb, ali notranjih krvavitev v tkivih, sklepnih kapsulah ipd. Poškodbe, ki povzročajo skoraj neprekinjeno krvavitev, so lahko izjemno majhne.

Ta krvna bolezen ima resne posledice za notranje organe in sklepe, vzrok spremljajoče bolezni in odstopanja.

Vzroki za hemofilijo so geni

Hemofilija je prizadela le moške, ženske pa so bile odgovorne za genetsko komponento, ki so jo prenesle na svoje potomce. Ta pot dedovanja izhaja iz dejstva, da je genetska nagnjenost k bolezni povezana s kromosomom X.

Oglejmo si na kratko strukturo spolnih kromosomov. Pri ženskah imata oba enako dolžino in obliko, zato je par kromosomov označen s črkami XX. Pri moških je eden od njih enak kot pri ženskah, drugi pa ima drugačno obliko in dolžino, zato se par kromosomov imenuje XY. Vsak potomec prejme en materin kromosom in enega očeta z vsemi kombinacijskimi možnostmi, ki so na voljo v tej konformaciji. Če ima ženska kromosom X, torej kromosom X, ki je povezan s predispozicijo za krvno bolezen, potem to nima neposrednih posledic za nosilca, saj je ta kromosom kompenziran z drugim, zdravim. Sama ženska nima simptomov, vendar lahko podeduje svojo nagnjenost k bolezni. In če moški podeduje ta oboleli kromosom X, potem njene napake ne nadomesti drugi zdrav kromosom. Zato ima hemofilijo. Če bi imela oba kromosoma X ženske genetsko napako, potem ne bi mogla preživeti.

Kromosom X nosi genetske informacije, ki so potrebne za plod, da razvije normalne faktorje strjevanja krvi v maternici. Hemofilna oseba ima na tem določenem mestu napako v informacijah o genih. Ta patološki dedna nagnjenost povzroča motnjo strjevanja krvi, ki je osnova hemofilije.

Znano je, da se pri normalnem posamezniku krvavitev zaradi poškodbe kmalu ustavi zaradi delovanja treh mehanizmov: krvne žile skrčijo, se trombociti odložijo na poškodovanem mestu in krvni strdki se tako zaprejo odprta rana.

Strjevanje krvi je zapleten biokemični proces, pri katerem fibrinogen, beljakovina, ki jo vsebuje plazma, spremeni svojo strukturo. To se zgodi pod vplivom različnih dejavnikov, med katerimi je zelo pomembno sproščanje tkivnega tromboplastina. Nastajanje tromboplastina poteka s pomočjo številnih snovi, ki niso velike količine v krvi. Eden od njih, faktor VIII ali antihemofilni faktor (AGF), je pri bolnikih s hemofilijo odsoten ali pa je premalo prisoten. Izraz hemofilija pravzaprav pomeni dve bolezni, ki imata enake simptome, vendar različne vzroke.

Vrste hemofilije

Obstajata dve vrsti hemofilije, in sicer:

• Hemofilija A ali klasična hemofilija
• Hemofilija B ali božična bolezen
• Hemofilija C - izjemno redka, prizadene predvsem Jude

Druga vrsta je manj pogosta. Tip A nima faktorja VIII; pri hemofiliji B govorimo o faktorju IX ali plazemskem tromboplastinu, imenovanem božični faktor. Pomemben je tudi za strjevanje krvi in ​​postane skoraj nemogoče, če ga ni.

Tretja vrsta je posledica pomanjkanja faktorja XI. Zaradi nestandardne klinične slike je bila ne tako dolgo nazaj ta vrsta izolirana ločeno in ni vključena v vrsto hemofilije.

Kaj je pridobljena hemofilija?

Hemofilija je podedovana. Vendar pa so bili primeri, ko so bile manifestacije te bolezni opažene pri odraslih, ki prej niso bili bolni in v družini niso imeli bolnih. Pridobljena hemofilija je vedno vrsta tipa A. V polovici primerov zdravniki niso mogli razumeti vzroka bolezni. V drugih primerih je bil vzrok rak, jemanje določena zdravila in drugi razlogi, ki niso primerni za sistematizacijo.

Znaki, simptomi in klinična slika hemofilije

Klinična slika za katero je značilna povečana nagnjenost bolnikov k izgubi krvi. Že nekaj dni po rojstvu se lahko pojavijo neustavljive krvavitve, ki ogrožajo življenje novorojenčka. Toda v nekaterih primerih se hemofilija pojavi šele, ko otrok začne teči. Potem lahko starši opazijo povečano nagnjenost k modricam, modricam in krvavitvam na koži in sluznicah po banalnih mikrotravmah, na primer rahlem tresanju, kontuzijah itd., Kar govori o tej bolezni krvi.

V tej starosti so pogoste tudi krvavitve iz nosu ali krvavitve ustne sluznice (izraščanje zob). Pri starejših otrocih sledijo po ekstrakciji zoba ali tonzilektomiji obilna krvavitev... To so prvi znaki hemofilije. Krvavitve se lahko pojavijo tudi v notranjih organih – jetrih, vranici, črevesju, ledvicah in možganih ali, kot se pogosto zgodi, v sklepih.

V tem primeru govorijo o hemofilni artropatiji ali hemartrozi. Zaradi takšne intraartikularne krvavitve, zlasti v kolenu, obstaja nevarnost uničenja kosti in hrustanca ter znatne omejitve gibov prizadetega sklepa, vse do njihove popolne odsotnosti.

Hemofilija je bolezen, pri kateri se lahko simptomi razlikujejo po intenzivnosti. Resnost simptomov je sorazmerna z resnostjo genetske okvare. Če je ta faktor strjevanja krvi popolnoma odsoten, je bolnik v izjemni nevarnosti. V hujših primerih pride do smrti že v zgodnjem otroštvu zaradi možganske krvavitve, prevelike izgube krvi po ranah ali celo zato, ker se kri nabira v vratu, kar vodi v zadušitev.

Odrasel otrok se vse bolj zaveda, da je bolan, in se nauči nadzorovati svojo dejavnost, če je le mogoče, da se izogne ​​nesrečam in poškodbam. Če so mladi bolniki preživeli zgodnje otroštvo, potem lahko upravičeno upajo na dolgo aktivno življenje. Nemogoče je natančneje napovedati, kako se bo bolezen sčasoma razvijala. Na primer, okužbe lahko še poslabšajo nagnjenost k krvavitvam. Včasih lahko opazite klinični potek, za katerega je značilna prisotnost več faz.

Obstaja obdobje, ko poškodbe povzročijo le blago izgubo krvi ali pa krvavitev sploh ni, nato spet pride čas, ko pride do obsežne, praktično neizzvane krvavitve. tiste. hemofilija in njeni simptomi se lahko manifestirajo v valovih.

Diagnostika

Za diagnosticiranje hemofilije mora oseba obiskati določene specialiste, kot so pediater, genetik, hematolog in neonatolog. Če se bolezen manifestira v otroštvu, se morate dodatno posvetovati z pediatrični gastroenterolog, otorinolaringolog, travmatolog in nevrolog.

Če je zakonski par ogrožen, je najboljša možnost popoln pregled v fazi načrtovanja otroka. Za identifikacijo nosilca okvarjenega gena je treba opraviti molekularno genetski pregled in opraviti analizo za genealoške podatke. Diagnozo lahko postavite tudi s horionsko biopsijo ali amniocentezo, pa tudi s študijo DNK celičnega materiala.

Po rojstvu lahko bolezni diagnosticiramo z laboratorijskimi preiskavami hemostaze.

Za pojasnitev diagnoze bodo morda potrebni testi:

• določanje količine fibrinogena
• določitev protrombinskega indeksa
• določanje trombinskega časa
• definicije mešanega

Pari, ki pričakujejo otroka in so ogroženi, se morajo posvetovati s strokovnjaki in opraviti ustrezne raziskave od začetka in skozi celotno nosečnost.

Hemofilije ni mogoče pozdraviti, bolnik, ki trpi za to krvno boleznijo, se mora vse življenje boriti s simptomi in povzročenimi patologijami. To pomeni, da je hemofilija neozdravljiva bolezen.

Neodgovorno bi bilo, če staršem otroka s hemofilijo ne bi razložili, kako nevarna je ta bolezen. Vendar ne smejo misliti, da je njihov otrok izgubljen. Danes ima tudi oseba s hemofilijo možnost, da vodi skoraj normalno življenje.

Za nadzor nagnjenosti k krvavitvam je potrebna nadomestna terapija. To pomeni, da je treba manjkajoči faktor strjevanja krvi nadomestiti z zunanjo injekcijo. To lahko storimo z infuzijo plazme ali polne krvi ali pa s koncentratom samega faktorja (VIII ali IX).

Izjemno pomembno je, da se faktor strjevanja krvi da čim prej, ko pride do krvavitve. V nekaterih državah (ZDA, Skandinavija) je veliko ljudi s hemofilijo intravenska injekcija plazma koncentrat takoj, ko opazimo najmanjšo krvavitev, še preden se obrnete na najbližjega specialista zdravstveni dom... Ker je težko pridobiti zadostno količino faktorja VIII, in Zadnje čase aktivno se iščejo metode njegovega genskega inženiringa.

Druga možnost so sredstva, ki neposredno spodbujajo tvorbo faktorja VIII v telesu bolnika.

Imenovan terapevtske možnosti zagotavljajo varno izvedbo manjših (izvlečenje zoba ipd.) in velikih kirurških posegov pri ljudeh s hemofilijo. Pomembno je tudi ortopedsko zdravljenje, saj so vse vrste poškodb kosti ali delov sklepov zelo pogoste. Treba jih je opozoriti.

Poleg tega je potrebna ustrezna telesna in duševna vzgoja, da hemofiliki ne bi postali skupine zavrnjenih ljudi v družbi zaradi dejstva, da ne prenesejo vsakdanjega življenja.

Pri bolnikih s hemofilijo se zaradi ponavljajočih se krvavitev v sklepni votlini razvije kronična artropatija. To je najpomembnejši zaplet te dedne bolezni. Najpogosteje prizadene eno od kolen, včasih oboje in tako lahko znatno omeji bolnikovo motorično sposobnost. V prihodnosti je mogoče te simptome zagotovo izboljšati s sistematično uporabo koncentrata plazme, kar bo znatno zmanjšalo manifestacije krvavitve v sklepu.

A še danes veliko bolnikov s hemofilijo trpi za tako imenovanim hemofilnim sklepom. Za nekatere nesrečne bolnike je edini način za ozdravitev njihovega slabega počutja sinovektomija (odstranitev sinovialne membrane sklepa, patološka sprememba ki zaradi krvavitve postane glavni vzrok hemofilne artropatije. Nekateri hemofiliki so se po takem posegu po nepremičnosti lahko vrnili v skoraj normalno življenje.

V otroštvu je lahko preudarna izbira igrač in dejavnosti izjemno pomembna pri preprečevanju travmatičnih epizod. V šolska starost bolnik s hemofilijo lahko brez posebnih izjem sodeluje v običajnem izobraževalnem procesu. Ne sme se umakniti nobeni dejavnosti drugih otrok. Zelo pomembno je, da se zaradi bolezni ne počuti manjvrednega, da lahko kasneje vodi samostojno življenje. Hemofiliki se skozi vse življenje prilagajajo svoji bolezni. Ve, kakšne omejitve postavlja, z njimi računa in v skladu s tem načrtuje svoje dejavnosti. Največkrat imajo ljudje s hemofilijo nadpovprečno inteligenco.

Hemofilija pri moških

V zdravniško prakso, moška hemofilija nima posebnih značilnosti. Če je mati nosilec spremenjenega gena, je mogoče prve znake patologije diagnosticirati že v zgodnjem otroštvu. Fantje imajo manjše krvavitve, ki se pojavijo tudi pri manjših poškodbah. Na resnejše krvavitve kažejo modrice, ki lahko izzovejo nastanek resne patologije kot je nekroza tkiva.

Če je moški bolan s hemofilijo, potem pred katero koli kirurški poseg injicirati mu je treba antihemofilna zdravila, ki pomagajo preprečiti prekomerno izgubo krvi.

Najresnejše krvavitve so tiste, ki se pojavijo v možganskih ovojnicah. Lahko povzročijo hude poškodbe osrednjega živčnega sistema in celo povzročijo smrt. Tudi pri moških so retroperitonealne krvavitve razvrščene kot kompleksne, saj lahko postanejo osnova za nastanek akutnih patologij, ki jih je mogoče odpraviti le s kirurškim posegom.

Nič manj nevarne so krvavitve, ki se pojavijo v grlu in grlu iz sluznic. Lahko povzročijo hude napade kašlja in napetosti. glasilke in kot posledica obstrukcije dihalnih poti.

Ko se pri moških pojavijo sklepne krvavitve, se pojavi bolečina in temperatura se dvigne na 38 stopinj. Takšna odstopanja lahko povzročijo osteoartritis in atrofijo mišic okončin.

Hemofilija pri ženskah

Hemofilija pri ženskah je redko diagnosticirana. Zato je značaj in značilnosti težko prepoznati.

Primeri odkrivanja hemofilije pri ženskah se najpogosteje diagnosticirajo, če so dekleta rojena od matere, ki je priznana kot nosilka gena, in očeta osebe, ki trpi za to boleznijo. Kar zadeva resnost patologije, v celoti ustreza stopnji pomanjkljivega faktorja. Pri ženskah je mogoče prepoznati naslednje oblike patologije:

1. Huda - za katero je značilna stopnja strjevanja krvi manj kot 2%. Simptomi so najbolj izraziti v otroštvu. Bolezen se v tem primeru lahko kaže s sistematičnimi napadi krvavitev v mišicah, sklepih in notranjih organih. Krvavitev dlesni se lahko pojavi med menjavo zob ali izraščanjem zob. Ko odrastejo, simptomi hitro napredujejo.
2. Zmerno - napredovanje patologije se pojavi, če se raven faktorja giblje od 2 do 5 odstotkov. Potem je simptomatologija zmerna in se kaže kot sklepno-mišične krvavitve, pogostnost poslabšanja pa je enkrat na nekaj mesecev.
3. Enostavno – faktor primanjkljaja je večji od 5 odstotkov. Prva simptomatologija se kaže v šolski starosti kot posledica operacije ali poškodbe. Krvavitev je nizke intenzivnosti in razmeroma redka. Med laboratorijskimi raziskavami se bolezen morda ne odkrije.
4. Izbrisano - ne kaže nobenih znakov. Oseba se v takem primeru morda sploh ne zaveda bolezni. Najpogosteje ga najdemo šele po nekem kirurškem posegu.

Pri ženskah, tudi če se odkrije patologija, poteka v manj hudi obliki. Dejstvo, da se je ženska izkazala za nosilko gena in trpi za to boleznijo, dokazujejo naslednji znaki:

• močan izcedek med menstruacijo;
• krvavitev iz nosu;
• krvavitev, ki se pojavi po zobozdravstvenih posegih;
• pomanjkanje strjevanja krvi.

Hemofilija med nosečnostjo

Ker hemofilija s seboj prinaša možnost znatne izgube krvi, so med porodom procesi lahko ne le nepričakovani, ampak včasih tudi nepopravljivi. Ko ženska zanosi, je nujno obiskati številne specialiste, kot so ortoped, terapevt, kirurg in genetik. Porod naj poteka le v specializirani kliniki pod strogim nadzorom visoko usposobljenih strokovnjakov.

Taktiko poroda je treba določiti že od tretjega trimesečja. V tem primeru je treba upoštevati vse dejavnike, kot so vrsta bolezni, stanje ženske. Vse nianse je treba skrbno premisliti in zmanjšati verjetnost hude izgube krvi ter zagotoviti ugoden porod.

Med drugim vsi možne načine treba je izključiti naslednja tveganja:

• smrt med;
• nastanek možganskih krvavitev med porodom;
• verjetnost vaskularnih patologij in prodiranja okužb;
• razvoj sklepnih patološki procesi ki je lahko posledica deformacije tkiva;
• verjetnost nepremičnosti sklepov.

Trenutno se skoraj nič ne ve o možnih nevarnostih za plod, razen da lahko ženska doživi hudo krvavitev.

Kot kaže praksa, če porod poteka na običajen način, je v tem primeru verjetnost poškodb in nevarnosti zmanjšana, vendar vedno obstaja možnost izjem, zato je treba pri hemofiliji vnaprej sprejeti vse varnostne ukrepe in porod naj poteka le pri usposobljenih zdravnikih.

Zapleti

Kot posledica patologije ali med terapijo hemofilije se lahko pri osebi začnejo razvijati določeni zapleti. Krvavitev lahko povzroči različne stopnje anemije. Smrtni primeri niso izključeni, to velja predvsem za ženske, ki bodo imele carski rez.

Z nastankom hematoma se lahko razvije gangrena ali paraliza. To se zgodi kot posledica stiskanja krvnih žil ali živcev. Nekroza in osteoporoza, ki se pojavita zaradi pogostih krvavitev v kostnem tkivu, nista izključeni. Pri krvavitvi lahko nastane obstrukcija dihalnih poti. Težji zapleti kot so krvavitve v glavi oz hrbtenjača, kar je usodno.

Zaplet kronične hemofilije je artropatija. Razvija se, ko se krvavitev pojavi spontano in pretežno v enem sklepu. Pod vplivom krvnih komponent pride do vnetja sinovialne membrane, ki se sčasoma zgosti, na njej nastanejo izrastki, ki prodirajo v sklepno votlino. V procesu gibljivosti sklepov pride do kršitve izrastkov, kar izzove nove krvavitve, vendar brez poškodb. To vodi do postopnega uničenja tkiva hrustančni sklep in razkrivanje površine kosti. V nekaterih primerih obstaja možnost razvoja amiloidoze ledvic s kasnejšo kronično ledvično odpovedjo.

S to vrsto bolezni je okužba z virusnim hepatitisom in okužbe s HIV ampak zahvaljujoč sodobnih razmerah in najnovejših metod čiščenja je tveganje kontaminacije minimalno.

V redki primeri pri ljudeh se lahko sproži reakcija imunskega sistema v obliki tvorbe protiteles, ki ustavi sposobnost vzdrževanja strjevanja krvi. V medicinski praksi se to izraža z neizvedljivostjo uporabe nadomestno terapijo ustaviti krvavitev.

Napoved

Kar zadeva prognozo, bo neposredno odvisna od tega, kako skrbno bo oseba ravnala s svojim zdravjem in upoštevala vsa priporočila strokovnjakov.

Napoved za hudo hemofilijo je bistveno slabša, če ima oseba hitro krvavitev, ki je posledica poškodbe ali operacije. Glede blag hemofilije, pričakovana življenjska doba ostaja enaka in negativni vpliv patologija ne vpliva na telo.

Bolnikovi svojci morajo imeti predstavo o značilnostih bolezni in po potrebi biti sposobni zagotoviti prvo pomoč.

Profilaksa

Glavna metoda za preprečevanje hemofilije je posvetovanje in popolno zdravstveni pregled pari tik pred poroko. V tem primeru se izvede posebna genska diagnoza, po rezultatih katere se razkrijejo verjetna tveganja prenosa patologije z dedovanjem. Če imajo pari bolezen, jim odsvetujemo načrtovanje spočetja otrok. naravno.

Če iz nekega razloga diagnoza ni bila opravljena pred začetkom nosečnosti, je priporočljivo, da diagnozo organizirate po spočetju. Ker kasneje, če se hemofilija odkrije v otroštvu, so ustrezni terapevtski in profilaktični ukrepi.

Bolniki z diagnozo hemofilije morajo biti pod stalnim zdravniškim nadzorom. V tem primeru so registrirani v zgodnjem otroštvu. Ko je otroku diagnosticirana bolezen, je oproščen telesne vzgoje, saj obstaja velika nevarnost poškodb. A kljub vsem omejitvam zmerno psihične vaje mora biti prisoten. Potrebni so predvsem za rastoče telo za normalno delovanje. Pri prehrani ni posebnih omejitev. Otrok mora biti cepljen proti največjemu številu okužb, vendar se cepljenja izvajajo le subkutano in zelo previdno, saj po intramuskularna injekcija lahko se pojavijo obsežni hematomi. Uvedba živih cepiv je dovoljena šele po uvedbi faktorjev strjevanja krvi, od trenutka, ko je minilo najmanj mesec in pol. Sistematično se morate pregledovati za virusni hepatitis in okužbo s HIV.

Da bi zmanjšali tveganje zapletov, se je treba izogibati pretiranemu fizičnemu naporu, različnim poškodbam in opraviti vse postopke, ki jih priporoča zdravnik, in upoštevati režime vnosa. droge... V primeru virusnih bolezni je bolniku s hemofilijo strogo prepovedano jemati aspirin, saj to zdravilo spodbuja redčenje krvi in ​​lahko izzove krvavitev. Prepovedano je jemati nesteroidna protivnetna zdravila, kot sta Nurafen in Panadol. Osebi še ni priporočljivo dajati skodelic, lahko izzovejo krvavitev v pljučih.

Za preprečevanje hemofilije se osebi v rednih časovnih presledkih injicira manjkajoči krvni faktor. V nekaterih primerih celo posebne venski katetri ki zmanjšajo tveganje za poškodbe.

Video materiali

Hemofilija: Kanal odkritja - bolezen in smrt kraljev

hemofilija. Kako jo sodobna medicina premaga

Hemofilija je resna bolezen Z nevarne posledice... Da bi se jim izognili, sta potrebna pravočasen in kvalificiran nadzor ter ustrezna nega. Če to zagotovite, lahko oseba s to diagnozo živi polno življenje in se praktično ne razlikuje od vseh ostalih. Zahvale gredo sodobne metode velik uspeh je bil dosežen pri zdravljenju patologije in znanstveniki se ne bodo ustavili pri tem. Zaradi aktivno razvijajoče se genske terapije je možno, da bo hemofilija v bližnji prihodnosti premagana.

Hemofilija B je bolezen krvi, ki nastane zaradi pomanjkanja enajstega faktorja koagulacije ali božičnega faktorja. Tako kot hemofilija A je tudi ta bolezen dedna in ima enake dedne dejavnike. Za razliko od hemofilije A je hemofilija B ali božična bolezen veliko manj pogosta.

Božična bolezen je hemofilija B v medicini se imenuje skupina hemoragične diateze.

Prvi opisi te bolezni so bili narejeni že leta 1952. Tako kot hemofilija A je tudi božična bolezen povezana s kromosomom X, vendar se ta gen strukturnega faktorja IX nahaja na nasprotnem koncu kromosoma, za razliko od hemofilije A.

Patologija pri hemofiliji B je lokalizirana v plazemski fazi hemostaze. To pomeni, da se vsaka krvavitev v primeru poškodbe katerega koli organa začne po daljšem časovnem obdobju in jo je zelo težko ustaviti, saj je funkcija strjevanja krvi pri tej bolezni močno okvarjena.

Simptomi hemofilije B

Značilen simptom hemofilije B je hemartroza, torej sklepne krvavitve. Običajno te krvavitve spremljajo bolečine v predelu prizadetih sklepov in vročinsko stanje. Najpogostejše so krvavitve v kolenu, komolcu, skočni sklepi... Ramenski, kolčni, zapestni in stopalni sklepi manj pogosto krvavijo.

Za hemofilijo B so lahko značilne tudi krvavitve kostnega tkiva. In v takih primerih bo simptomatologija tista, ki spremlja dekalcificiranje kosti in nekrozo. Obsežni podkožni hematomi, ki se pojavijo brez razloga, odražajo hemofilijo B. Manifestacije v tem primeru: bolečine intenziven značaj, saj pride do stiskanja velike arterije in periferna živčna debla, ki jih tvorijo krvni strdki. To stanje pogosto povzroči gangreno ali paralizo.

Simptomi hemofilije B vključujejo dolgotrajno krvavitev iz nosu in dlesni.

Diagnostika

Diagnoza hemofilije B je vaja po korakih.

1. Prva faza je zbiranje družinske anamneze (vsebovati mora podatke o tej bolezni od sorodnikov, zlasti po materini strani), sestavljanje klinične slike.
2. Druga faza - laboratorijske preiskave in raziskave.

Hkrati se preučuje proces trajanja bolnikove koagulacije krvi (preučuje se venska in kapilarna kri), ugotavlja se čas rekalcifikacije, obravnava se vprašanje prisotnosti kršitev v procesu tvorbe tromboplastina. Prav tako laboratorijske preiskave bolnikove krvi pokažejo raven porabe protrombina in kvantitativno koncentracijo antihemofilnih faktorjev IX v krvi.

Profilaksa

Primarni načini preprečevanja hemofilije katere koli skupine ne obstajajo, saj je bolezen izključno dedna. Vendar pa obstajajo sekundarne preventivne metode, ki so namenjene preprečevanju različnih poškodb in krvavitev. Da ne bi povzročili obsežnih hematomov, morajo bolniki s hemofilijo B popolnoma opustiti različne intramuskularne injekcije.

Vsako zdravilo je treba jemati intravensko ali peroralno. Bolnikom s hemofilijo je tudi kategorično prepovedana telesna dejavnost, zato se otrokom s hemofilijo močno priporoča intelektualni razvoj da bi se v prihodnosti izognili ročnemu delu.

In kot sekundarna metoda Za preprečevanje hemofilije B bolnikom predpišemo vsakih petnajst dni uvedbo koncentriranega faktorja IX.

Zdravljenje hemofilije B

Običajno hemofilijo B zdravimo z zamrznjeno ali suho donorsko plazmo, saj je prav v plazmi božični faktor dobro in v velikih količinah ohranjen. S transfuzijo plazme se lajšajo akutne krvavitve v sklepih in manjše posttravmatske krvavitve.

Raven božičnega faktorja se dvigne za petnajst odstotkov. Žal to ni dovolj za zaustavitev obsežne krvavitve in krvavitve. Torej sodobna medicina začel uporabljati koncentrat potrebnih faktorjev (vključno z božičnim faktorjem) v tistih odmerkih, ki so potrebni za organizem določenega bolnika.

Za vzdrževanje telesa se pri hemofiliji B pogosto uporabljajo antihemofilna zdravila, ki jih je treba dajati intravensko, enkrat na dan in takoj po odprtju (ponovnem odpiranju) embalaže.

- dedna patologija hemostaznega sistema, ki temelji na zmanjšanju ali kršitvi sinteze VIII, IX ali XI faktorjev strjevanja krvi. Posebna manifestacija hemofilije je bolnikova nagnjenost k različne krvavitve: hemartroza, intramuskularni in retroperitonealni hematomi, hematurija, krvavitve v prebavilih, dolgotrajne krvavitve med operacijami in poškodbami itd. . Zdravljenje hemofilije vključuje nadomestno zdravljenje: transfuzijo hemokoncentratov s koagulacijskimi faktorji VIII ali IX, sveže zamrznjeno plazmo, antihemofilnim globulinom itd.

Precej pogosto hemofilija povzroči krvavitve iz dlesni, nosu, ledvic in prebavil. Krvavitev se lahko sproži s katero koli medicinsko manipulacijo (intramuskularna injekcija, ekstrakcija zoba, tonzilektomija itd.). Krvavitev iz žrela in nazofarinksa je za otroka s hemofilijo izjemno nevarna, saj lahko povzroči obstrukcijo dihalnih poti in zahteva nujno traheostomijo. Krvavitve v možganskih ovojnicah in možganih vodijo do hude poškodbe centralnega živčnega sistema ali smrti.

Hematurija pri hemofiliji se lahko pojavi spontano ali kot posledica poškodb ledvenega dela. Hkrati so opaženi disurični pojavi s tvorbo krvnih strdkov sečila- napadi ledvične kolike. Pri bolnikih s hemofilijo pogosto najdemo pielektazo, hidronefrozo in pielonefritis.

Gastrointestinalne krvavitve pri bolnikih s hemofilijo je lahko povezana z uporabo nesteroidnih protivnetnih zdravil in drugih zdravil, s poslabšanjem latentnega poteka razjede na želodcu in dvanajstniku, erozivnega gastritisa, hemoroidov. S krvavitvami v mezenteriju in omentumu se razvije slika akutni trebuh zahteva diferencialno diagnozo z akutnim apendicitisom, črevesno obstrukcijo itd.

Značilen znak hemofilije je zapoznela krvavitev, ki se običajno ne razvije takoj po poškodbi, ampak čez nekaj časa, včasih po 6-12 ali več urah.

Diagnoza hemofilije

Diagnozo hemofilije izvajajo številni strokovnjaki: neonatolog, pediater, genetik, hematolog. Če ima otrok sočasna patologija ali zapleti osnovne bolezni, posveti otroškega gastroenterologa, otroškega travmatologa-ortopeda, otroškega otolaringologa, otroškega nevrologa itd.

Poročeni pari, pri katerih obstaja tveganje za otroka s hemofilijo, bi morali v fazi načrtovanja nosečnosti opraviti zdravniško genetsko svetovanje. Analiza genealoških podatkov in molekularne genetske raziskave omogočata identifikacijo nosilca okvarjenega gena. Prenatalno diagnostiko hemofilije je mogoče izvesti s horionsko biopsijo ali amniocentezo in študijo DNK celičnega materiala.

Po rojstvu otroka se diagnoza hemofilije potrdi z laboratorijskimi preiskavami hemostaze. Glavne spremembe indeksov koagulograma pri hemofiliji predstavljajo povišanje časa strjevanja krvi, APTT, trombinskega časa, INR, časa rekalcifikacije; zmanjšanje PTI ipd. Pri diagnosticiranju oblike hemofilije je odločilnega pomena določitev zmanjšanja prokoagulantne aktivnosti enega od koagulacijskih faktorjev pod 50 %.

Za hemartrozo otrok s hemofilijo opravi rentgensko slikanje sklepov; za notranje krvavitve in retroperitonealne hematome - ultrazvok trebušne votline in retroperitonealnega prostora; s hematurijo - splošna analiza urina in ultrazvok ledvic itd.

Zdravljenje hemofilije

Pri hemofiliji je popolno ozdravitev bolezni nemogoče, zato je osnova zdravljenja hemostatsko nadomestno zdravljenje s koncentrati VIII in IX faktorjev strjevanja krvi. Zahtevani odmerek koncentrat se določi glede na resnost hemofilije, resnost in vrsto krvavitve.

Pri zdravljenju hemofilije obstajata dve smeri - preventivno in "na zahtevo" v obdobju manifestacij hemoragičnega sindroma. Profilaktično dajanje koncentratov faktorja strjevanja krvi je indicirano za bolnike s hudo hemofilijo in se izvaja 2-3 krat na teden za preprečevanje razvoja hemofilne artropatije in drugih krvavitev. Z razvojem hemoragičnega sindroma so potrebne večkratne transfuzije zdravila. Poleg tega se uporablja sveže zamrznjena plazma, eritromasa, hemostatiki. Vsi invazivni posegi pri bolnikih s hemofilijo (šivanje, ekstrakcija zoba, kakršna koli operacija) se izvajajo pod krinko hemostatske terapije.

Pri manjših zunanjih krvavitvah (ureznine, krvavitve iz nosne votline in ust) lahko uporabimo hemostatsko gobico, nalaganje tlačnega povoja in obdelavo rane s trombinom. V primeru nezapletene krvavitve otrok potrebuje popoln počitek, mraz, imobilizacijo obolelega sklepa z mavcem, kasneje - UHF, elektroforeza, vadbena terapija, lahka masaža. Bolnikom s hemofilijo se priporoča prehrana, obogatena z vitamini A, B, C, D, kalcijevimi in fosforjevimi solmi.

Preprečevanje vključuje medicinsko genetsko svetovanje poročenim parom z družinsko anamnezo hemofilije. Otroci s hemofilijo morajo vedno imeti pri sebi poseben potni list, ki označuje vrsto bolezni, krvno skupino in Rh-pripadnost. Prikazan jim je zaščitni režim, preprečevanje poškodb; dispanzersko opazovanje pediater, hematolog, otroški zobozdravnik, otroški ortoped in drugi specialisti; opazovanje v specializiranem hemofiličnem centru.

Hemofilija je krvna bolezen, ki spada v skupino dednih koagulopatij ali diatez. Razširjenost zabeležene patologije v svetu je 1 primer na 10 tisoč moške populacije. V Rusiji je 7,5 tisoč bolnikov s hemofilijo, vendar po izjavah javne organizacije, ki sodeluje pri zagotavljanju pomoči bolnikom, blage oblike preprosto niso registrirane, bolnih bi moralo biti približno 12 tisoč ljudi.

Obstaja splošno mnenje, da lahko bolnik s hemofilijo nenadoma umre zaradi močne krvavitve, ki je ni mogoče ustaviti. To je neresnica in govorice. Vendar pa je tveganje smrti zaradi hemoragične kapi res višje od povprečja, saj je ranljivost možganskih žil velika.

Invalidnost bolnikov s hemofilijo se pojavi pri mlada starost zaradi obsežnih krvavitev v sklepih in mišicah s kasnejšim razvojem kontraktur.

Vzroki

Vzroki za hemofilijo so dobro razumljeni. Odkriti značilne spremembe en gen na kromosomu X. Ugotovljeno je bilo, da je to mesto odgovorno za proizvodnjo potrebnih faktorjev koagulacije, specifičnih beljakovinskih spojin.

Vsak del kromosoma je odgovoren za specifično funkcijo, mutacije povzročajo dedne bolezni

Gen za hemofilijo se ne pojavlja na Y kromosomu. To pomeni, da pride do ploda iz materinega telesa. Pomembna značilnost je možnost kliničnih manifestacij le pri moških.

Dedni mehanizem prenosa bolezni se v družini imenuje spolno vezan. Barvna slepota (izguba barvne diskriminacije), pomanjkanje žleze znojnice... Na vprašanje, v kateri generaciji je prišlo do genske mutacije, so znanstveniki poskušali odgovoriti s pregledom mater dečkov s hemofilijo.

Izkazalo se je, da od 15 do 25% mater ni imelo potrebne poškodbe kromosoma X. To kaže na pojav primarne mutacije (sporadični primeri) med nastajanjem zarodka in pomeni možnost hemofilije brez obremenjene dednosti. V naslednjih generacijah se bo bolezen prenašala kot družinska.

Konkreten razlog za spremembo otrokovega genotipa ni bil ugotovljen.

Verjetnost dedovanja spremenjenega gena

70 % primerov hemofilije velja za dednih. Genetske spremembe so podedovane recesivni tip(prevladujoči tip označuje bolezen obeh staršev in obvezen prenos na otroke). Vloga ženske kot nosilke mutacije je zmanjšana na prenos bolezni na njene sinove. Rojena punca je lahko nosilec, vendar ne zboli sama.

Verjetnost za bolnega fantka v paru, ki ga sestavljata zdrav moški in mati nosilka, je 50:50. Redko so primeri bolezni pri deklicah, rojenih očetu s hemofilijo in zdravi materi. Običajno lahko od takega zakona pričakujemo zdrave sinove ali hčere, ki so nosilke spremenjenega gena.

Hemofilija pri ženskah (deklicah) je zelo redek pojav. Če želite to narediti, se mora otrok roditi od očeta hemofilika in matere nosilke. V svetovni praksi je opisanih le 60 podobnih bolezni. Napredek sodobne medicine za podaljševanje življenja bolnikov kaže na povečanje odkrivanja bolnih deklet v prihodnjih letih.

Zakaj se hemofilija imenuje "kraljeva bolezen"?

Patologija dolguje videz imena "kraljeva bolezen" britanski kraljici Viktoriji. Prav ona je bila prednica spremenjenega gena pri svojih otrocih in vnukih. Hkrati so bili preverjeni zgodovinski dokazi o možnosti Viktorijinega očetovstva in materinih povezav.

Ena od ljubljenih kraljic Velike Britanije je imela veliko in prijazno družino

Klinične manifestacije hemofilije so odkrili pri Viktorijinem sinu Leopoldu, vojvodi Albanyskem. Nadaljnje dedovanje je potekalo recesivno po hčerah in vnukinjah. Eden od dejavnikov, ki povečujejo verjetnost bolezni, veljajo za tesno povezane poroke med bratranci v kraljevih družinah Evrope.

Tako je mutirajoči gen šel preko cesarice Aleksandra do careviča Alekseja Nikolajeviča, sina zadnjega ruskega monarha.

Vrste hemofilije

Strjevanje krvi je ena od obramb telesa pred ranami in morebitno izgubo krvi. Poleg trombocitov, fibrinogena, ki aktivno sodelujejo pri tvorbi krvnih strdkov v krvnih žilah, so pomembni plazemski faktorji. Obdarjeni so s sposobnostjo, da po potrebi uravnotežijo procese strjevanja in protikoagulacije.

Pomanjkanje enega od potrebnih dejavnikov vodi do motenj v celotnem sistemu. Hemofilija je neposredno povezana s pomanjkanjem faktorjev VIII, IX, ki so odgovorni za nastanek tromboplastina v prvi fazi koagulacije.

Glede na vrsto motenj v koagulacijskem sistemu, ki jih povzročajo mutacijski deli (lokusi) kromosoma X, obstajajo 3 različice bolezni:

• Tip A - nastane zaradi pomanjkanja antihemofilnega globulina (faktor VIII), ki moti sintezo trombokinaze. Najbolj tipična oblika. Za njo zboli do 85 % bolnikov. Resnost je posledica krvavitve med poškodbami, operacijami, ki se pojavijo v ozadju zmanjšanja koncentracije faktorja na 5-20% normalne ravni.
• Tip B (božična bolezen) - povezan s pomanjkanjem sinteze faktorja IX, ki je odgovoren za nastanek sekundarnega koagulacijskega čepa v žili in sintezo trombokinaze, je bolnih do 13% bolnikov.
• Tip C - se pojavi pri 2% bolnikov, za razliko od prejšnjih je možen prenos po prevladujočem tipu, oboleli so tako moški kot ženske. Ugotovljeno je bilo pomanjkanje faktorja XI, ki je odgovoren za tromboplastin. Obstaja nacionalna občutljivost: bolj značilna za aškenazijske Jude. Ker se klinične manifestacije bistveno razlikujejo od klasičnih, je bilo odločeno, da se to podvrsto izključi iz sodobne klasifikacije.

Do 0,5 % primerov so druge vrste motenj hemostaze.

Razvrstitev po resnosti poteka

Na resnost bolezni vpliva stopnja pomanjkanja zgornjih dejavnikov povzroči izgubo sposobnosti strjevanja krvi. Razlikovati stopnje:

• blaga - koncentracija faktorja je 6% in več, običajno se odkrije v šolski starosti, krvavitve so redke, nizke intenzivnosti, pojavljajo se pri poškodbah, med operacijo, med ekstrakcijo zoba;
• zmerna - stopnja dejavnikov se giblje od 1 do 5% norme, običajno se simptomi hemofilije odkrijejo v predšolskih letih, značilne so zmerne hemoragične manifestacije (krvavitve v sklepnih vrečah, mišicah), v analizi urina najdemo eritrocite;
• huda - stopnja pomanjkanja je pod 1%, že v zgodnjem otroštvu se razvijejo izrazite hemoragične manifestacije, novorojenček ima razširjene hematome na glavi, povečano krvavitev iz popkovine, črno blato (melena), hematomi se pojavijo brez povezave s travmo, značilna je krvavitev dlesni pri izraščanju zob, menjava mleka v avtohtono, možne krvavitve v notranjih organih.

Nekateri hematologi razlikujejo latentno (latentno) obliko s pomanjkanjem glavnega faktorja do 15%.

Klinični znaki

Tipični simptomi hemofilije tipa A in B so:

• različni hematomi (v mišicah, pod kožo, pod mišičnimi fascijami, v retroperitonealnem prostoru) so pogosteje povezani z rahlo modrico, prisotni so pri vsakem petem bolniku, imajo široko razširjeno cono, če je notranje živčno deblo oz. arterija je stisnjena, nato se pojavi huda bolečina;
• krvavitev - iz ureznin, lukenj izvlečenega zoba, dlesni, po operaciji, travmi, zapoznele (krvavitev se ne pojavi takoj po poškodbi, ampak po 6–8 urah);
• pojav hemartroze (70-80% primerov);
• hematurija - ledvična krvavitev, ki se odkrije s primesjo krvi v urinu (od 14 do 20% primerov), se pojavi spontano ali po podplutbi spodnjega dela hrbta, lahko jo spremljajo napadi ledvične kolike, vodi v hidronefrozo, kronični pielonefritis ;
• črevesne krvavitve - kažejo se pri 8% bolnikov s hudo hemofilijo v obliki "črnega" tekočega blata, hude omotice, šibkosti, ki se lahko izzovejo z jemanjem zdravil (steroidi, analgetiki);
• mezenterična krvavitev - povzroči napad akutna bolečina v trebuhu je nemogoče razlikovati od slepiča in peritonitisa, včasih podobno kliniki akutne črevesne obstrukcije;
• hemoragične kapi - spremljajo do 5% bolnikov, pogosto se pojavijo v mladosti, klinika je odvisna od lokalizacije žarišča.

Po krvavitvi se sklepu pridružita vnetje in okorelost s tvorbo kontraktur in ankiloze (popolna nepremičnost)

Pri hemartrozi pri otroku po modici sklep oteče, ostre bolečine, pordelost kože nad prizadetim predelom, sklep je vroč na dotik. V primeru ponavljajočih se krvavitev (relapsov) je kronično vnetje sklepna kapsula (sinovitis), ki povzroča osteoartritis (adhezijo). sklepne površine) in spremembe oblike uda, njegove dolžine. V prihodnosti ima lahko bolnik ukrivljenost hrbtenica, medenične kosti, deformacija stopal in rok, atrofija mišic. To postaja glavni vzrok invalidnosti pri otrocih.

Diagnostični znaki

Pri diagnostiki bolezni naj sodelujejo specialisti različnih profilov: neonatologi v porodnišnici, pediatri, terapevti, hematologi, genetiki. Ko je videz nejasni simptomi ali zapletov, so vključeni posveti gastroenterologa, nevrologa, ortopeda, kirurga, zdravnika ORL in drugih specialistov.

Znake, ki jih najdemo pri novorojenčku, je treba potrditi laboratorijske metodeštudije koagulacije.

Določite spremenjene kazalnike koagulograma:

• čas strjevanja in rekalcifikacije;
• trombinski čas;
• aktiviran delni tromboplastinski čas (APTT);
• izvajajo se specifični testi za trombinski potencial, protrombinski čas.

Diagnostika vključuje študij:

• tromboelastogram;
• držati genetska analiza na raven D-dimera.

Znižanje ravni kazalnikov na polovico norme ali več je diagnostično vrednost.

Hemartrozo je treba pregledati z radiografijo. Potrebujejo hematome s sumom na retroperitonealno lokalizacijo ali v ustih ultrazvočni pregled... Za odkrivanje ledvične bolezni in poškodb se opravita analiza urina in ultrazvok.

Zdravljenje

Zdravljenje hemofilije je nadomestno zdravljenje. Pacienta je nemogoče rešiti pred patologijo, s pomočjo zdravil je treba v bolnikovo telo dodati ali vbrizgati pomanjkljive faktorje strjevanja krvi.

Zahtevani odmerek je odvisen od stopnje insuficience, vrste in resnosti poteka bolezni. Potreba po povečanju odmerka se pojavi, ko nastanejo protitelesa proti proteinskim nadomestnim kompleksom.

1. preprečevanje v obdobjih brez znakov;
2. zdravljenje v obdobju hemoragičnih manifestacij.

Preventivno zdravljenje hemofilije se zmanjša na uvedbo faktorjev strjevanja krvi v vzdrževalnih odmerkih 2-3 krat na teden. Vse kirurški posegi, vključno z ekstrakcijo zoba, se izvajajo "pod pokrovom" dodatnega odmerjanja faktorjev. To preprečuje nastanek poškodb sklepov in drugih krvavitev.

Blago hemofilijo lahko opazimo pri majhnih vbodnih ranah

Če se krvavitve kažejo z manjšimi zunanjimi krvavitvami (ureznine, krvavitve iz nosu), je prikazano:

• uporaba hemostatske gobice;
• obdelava površine rane s trombinom;
• tlačni povoj;
• lokalni prehlad;
• v primeru poškodbe okončine zagotavljanje počitka s pomožno opornico.

V prihodnosti je za ohranjanje gibljivosti sklepov potrebno imenovanje UHF, lahke masaže, elektroforeze, fizioterapevtskih vaj.

V prehrani se je treba držati prehrane, obogatene z vitamini C, A, B, D, fosfornimi in kalcijevimi solmi.

V primeru hude krvavitve so potrebne večkratne injekcije zdravil, nadomestkov za faktorje strjevanja krvi.

in. Pridobivajo se iz darovana kričloveško ali umetno iz živalskega materiala. Uporabljajo se sveže zamrznjena plazma, hemostatiki, eritromasa.

Standardna shema za različni tipi hemofilija:

• A - potrebna je sveža plazma, posebna antihemofilna vrsta plazme, krioprecipitat;
• B - dovolj sveže zamrznjena donorska plazma, koncentriran faktor IX;
• C - je mogoče omejiti samo na sveže zamrznjeno suho plazmo.

S tvorbo protiteles so indicirana plazmafereza, imunosupresivi.

Vsi bolniki prejemajo simptomatsko zdravljenje, odvisno od klinike (na primer protivnetna zdravila).

Genetski znanstveniki razvijajo ukrepe za vpliv na spremenjen genom bolne osebe. Zaenkrat se izvajajo le poskusi na živalih. Učinkovitost je bila dosežena z uporabo encimske baze adeno-povezanih virusov. Kot se je izkazalo, so sposobni odstraniti mutirajoči del gena za hemofilijo in ga nadomestiti z zdravim.

Napoved

Napoved življenja današnjih hemofilikov je ob nenehnem upoštevanju pogojev terapije ugodna. Njihova povprečna pričakovana življenjska doba je enaka kot pri zdravih ljudeh.

Pogoste transfuzije krvnih komponent povečajo tveganje za okužbo s hepatitisom, HIV, herpesom in okužbo s citomegalovirusom. Prognoza se poslabša s hudimi ponavljajočimi se krvavitvami, brez zdravljenja.

Zdrava ženska, poročena s hemofiličnim moškim, ima lahko hčerko nosilko in bolezen prenese na svojega vnuka.

Kako ugotoviti možnost prenosa patologije na otroke?

Genetsko svetovanje deluje z zakonci, ki želijo imeti otroka. V fazi načrtovanja nosečnosti lahko dobite razgovor in pregled. Strokovnjaki analizirajo znane genealoške podatke. Načrtujte svoj porod vnaprej zdravega otroka nemogoče.

Med nosečnostjo se nosilec odkrije s horionsko biopsijo z uporabo amniocenteze (vzorčenje tkiva). Hemofilijo lahko pri plodu diagnosticiramo že od osmega tedna nosečnosti.

Veliki perinatalni centri pridobijo izkušnje z in vitro oploditvijo po posebna obravnava material.

Po svetu so bile ustanovljene številne javne organizacije, ki ščitijo bolnike in prebivalstvu razlagajo njihove težave. Dan hemofilije je vsako leto 17. aprila. Njegovo poslanstvo je vključiti zdravstvene uradnike v vsakodnevne izzive bolnikov.

Hemofilija - prekletstvo "kraljeve bolezni"

Ljudje s "tekočo kri"

Priljubljeno ime za to bolezen je » tekoča kri"- zelo natančno odraža njegovo bistvo. Kri ljudi s hemofilijo se zaradi genetske motnje ne more strditi. Težave za takšne ljudi lahko povzročijo globoke praske, ekstrakcija zoba in krvavitev iz nosu... Vendar pa te zunanje manifestacije ni najresnejša grožnja. Veliko večjo nevarnost predstavljajo krvavitve v notranjih organih. Notranja krvavitev se včasih pojavi brez zunanjega vpliva. Njihove posledice so nevarne ne le za zdravje, ampak tudi za življenje bolnika.
Glavni "krivec" bolezni je prirojeni gen, ki ga ženska prenese z očeta na lastnega sina. Da, za to boleznijo trpijo predvsem moški, ženske pa so običajno le nosilke usodnega gena.
Znaki hemofilije lahko vključujejo krvavitev brez očitnih razlogov(iz nosu, oči ali popka), ki jih je težko ustaviti, modrice zaradi preprostega pritiska na kožo s prstom, kri v urinu in blatu. Vendar je treba spomniti, da vse našteto morda sploh ne govori o hemofiliji, zato bolnikovo stanje zahteva dodatno študijo.

Starodavne korenine viktorijanske bolezni

Prve dokaze o hemofiliji najdemo v Talmudu - starodavnem nizu določb judovstva. Obstaja pravilo, po katerem se obrezovanje ne izvaja pri otroku, če sta zaradi tega postopka zaradi izgube krvi umrla dva njegova brata.
V 12. stoletju je arabski zdravnik v svojih zapiskih zapisal zgodovino celotne družine, kjer so fantje in moški pogosto umirali krvaveči zaradi majhnih ran. Toda šele v začetku 19. stoletja je ameriški zdravnik John Otto dokončno ugotovil dedni izvor "nagnjenosti k krvavitvam" in omejitev števila bolnih moških. Kmalu zatem so švicarski znanstveniki tej bolezni dali ime - hemofilija.
Vendar ima ta bolezen drugo ime - "viktorijanska" ali "kraljeva bolezen". britanska kraljica Victoria je bila nosilka destruktivnega gena in je povzročila pravo epidemijo hemofilije, ki je izbruhnila med njenimi številnimi potomci. Victorijin najmlajši sin Leopold je bil bolan za hemofilijo, njeni dve hčerki, Alice in Beatrice, pa sta gen prenesli na svoje sinove in vnuke, zaradi česar se je bolezen razširila na kraljeve družine Evrope.
Bolezen Leopolda, vojvode Albanskega, so cerkveniki razlagali kot Gospodovo kazen za kršenje zaveze »roditi otroke v bolezni«: ko se je rodil, so kraljico najprej narkozili s kloroformom. Mlad človek je hudo bolezen kompenziral z razvitim umom in strastjo do znanja. Po diplomi na Oxfordu je postal kraljičin osebni tajnik in po pričevanju sodobnikov pomagal materi pri javnih zadevah. Uspelo se mu je poročiti s sestro nizozemske kraljice Eleno (iz njunega zakona sta se rodila dva otroka) in pričakoval je, da bo živel še mnogo let. A se je nekako spotaknil in padel po stopnicah, nakar je kmalu umrl zaradi možganske krvavitve.
Naučili so se prepoznati hemofilijo, niso pa vedeli, kako je zdraviti, niti lajšati potek bolezni. Zato so evropski monarhi, v katerih družine se je naselila ta nesreča, poskušali narediti življenje svojih bolnih potomcev popolnoma varno. Španska princa Alfonso in Gonzalo sta bila na primer, da bi ju zaščitila pred modricami in odrgninami, peljala na sprehod izključno oblečena v zaščitne vatirane obleke. In debla dreves v parku na poti fantov so bila zavita v cele zvitke klobučevine.

Ali veš to…

V človeškem telesu samo roženica očesa nima cirkulacijskega sistema. Celice roženice ne absorbirajo kisika iz krvi, ampak neposredno iz zraka. Prav tako so zgornje plasti kože skoraj v celoti preskrbljene z zunanjim kisikom.

Zadnji od Romanovih

Roka se je smrtonosno iztegnila nevarna bolezen in prej Rusko cesarstvo... Edini sin zadnjega ruskega cesarja Nikolaja II., carevič Aleksej, je zbolel za hemofilijo. Svojo bolezen je podedoval po materi, ki je bila vnukinja kraljice Viktorije. Prva krvavitev se je pri dečku pojavila pri dveh mesecih, od takrat ga bolezen ni pustila pri miru. Vsaka modrica je povzročila, da je Aleksej krvavel, kar je bilo težko ustaviti. Krvavitve v sklepih so močno povečale pritisk na živce, kar je povzročilo hude bolečine. Včasih je princ zjutraj materi povedal, da ne čuti svojih rok ali ne more hoditi.
24-urni dostop do dediča je imela poleg družine le ena oseba v Rusiji - Grigorij Rasputin, ki mu je uspelo ustaviti otrokovo krvavitev. Zato je zdravilec užival brezmejno zaupanje cesarja, njegove žene in čez nekaj časa začel vplivati ​​na državne zadeve. Tako je hemofilija posredno vplivala na rusko politiko na začetku 20. stoletja.

Obstajajo govorice ...

In dandanes se o hemofiliji krožijo razne govorice, ki še zdaleč niso vedno resnične. Menijo, da lahko bolnik umre zaradi katere koli majhne praske. To seveda ne drži, le obsežne ureznine in rane, votline kirurške operacije pa tudi spontano notranja krvavitev... Iz tega razloga je operacija kontraindicirana pri osebi s hemofilijo. Izjeme so možne le, če je nujno potrebno in v celoti zagotoviti bolniku zdravila, ki pomagajo pri strjevanju krvi.
Menijo, da je hemofilija izključno moška bolezen. Pravzaprav prizadene tudi šibkejši spol, čeprav zelo redko.
Po vsem svetu so zdravniki zabeležili 60 žensk, ki se tej bolezni niso izognile. Nič manj stabilno ni mnenje, da se bolezen prenaša strogo z dedovanjem. Vendar pa znanstveniki ugotavljajo številne primere (do 30%), ko se manifestira pri prej zdravih odraslih. Vzroke za nededno hemofilijo so ugotovili le pri nekaterih bolnikih: pojavi se zaradi jemanja določenih zdravil za onkološke bolezni, včasih - s pozno nosečnostjo, ki je hujša kot običajno.

Kaj pa danes?

Po statističnih podatkih je danes na svetu več kot 400 tisoč ljudi s hemofilijo. V Rusiji je približno 15 tisoč takih bolnikov. Da bi opozorili svetovno prebivalstvo na vsakodnevne težave ljudi, ki so obsojeni na boj proti tej bolezni, se od 17. aprila 1989 praznuje svetovni dan hemofilije.
Danes je ta bolezen še vedno neozdravljiva, vendar lahko sodobna medicina s fizioterapevtskimi posegi nadzoruje njen napredek ter zmanjša pogostost in trajanje krvavitev z injekcijami faktorja strjevanja krvi, izoliranega iz darovane krvi. Zdaj bolnik s to težko diagnozo, pod pogojem pravo zdravljenje, bo živel tako dolgo zdrava oseba.
Medtem znanstvena skupnost išče nove načine, kako se znebiti te zahrbtne bolezni. Glavni razvoj je na področju genske terapije. Kdo ve, morda ni daleč dan, ko bo ta bolezen izginila iz vsakdanjega življenja in bo ostala le na straneh zgodovine.