Downov sindrom: znaki med nosečnostjo, vzroki in značilnosti bolezni. Downov sindrom: vzroki, znaki in komorbidnosti

Downov sindrom (prvi del)

Downov sindrom(SD), oz Downov sindrom (predvsem v UK) oz trisomija 21 - posledica prisotnosti vseh ali dela dodatnih . Bolezen je poimenovana po John Langdon Down , britanski zdravnik, ki je opisal sindrom leta 1866.

Bolezen je bila opredeljena kot trisomija 21 kromosomov Jérôme Lejeune leta 1959. Downov sindrom pri plodu je mogoče prepoznati (s tveganjem za okvaro ploda in/ali splav) med nosečnostjo ali pri otroku ob rojstvu.

Downov sindrom je kromosomska motnja, za katero je značilna prisotnost dodatne kopije genetskega materiala na kromosomu 21 v vseh (trisomija 21) ali v določenem delu (npr. translokacija). Znaki in resnost bolezni zaradi prisotnosti dodatne kopije se močno razlikujejo glede na posameznika, njegovo genetsko zgodovino in čisto naključje.

Downov sindrom prizadene 1 od 733 rojstev. Statistično je ta bolezen pogostejša pri odraslih starših (tako materi kot očetu) zaradi povečanih mutagenih učinkov na reproduktivne celice nekaterih zrelih staršev. Tudi drugi dejavniki lahko igrajo vlogo. Downov sindrom se pojavlja pri vseh človeških populacijah, podobne motnje pa so odkrili tudi pri drugih vrstah, kot so šimpanzi in miši.

Pogosto je Downov sindrom povezan z nekaterimi kognitivnimi motnjami in telesni razvoj, spremlja pa ga določen niz značilnih potez pacientovega obraza. Bolniki imajo ponavadi podpovprečne kognitivne sposobnosti in pogosto blage do zmerne invalidnosti. Veliko je primerov otrok z Downovim sindromom, ki so bili deležni družinske podpore, ustrezne terapije in izobraževanja, končali srednjo šolo in fakulteto ter uspešno delali. Povprečna raven IQ bolnih otrok je približno 50, v primerjavi z IQ zdravih otrok, ki je 100. Le majhen delež bolnikov ima res visoko (hudo) stopnjo duševne zaostalosti.

Številne pogoste fizične značilnosti Downovega sindroma se lahko pojavijo pri ljudeh z AD, vključno z:

mikrogenija (nenormalno majhna brada);
- nenavadno okrogel obraz;
- makroglosija (štrleči ali preveč povečan jezik);
- oči mandljaste oblike povzroča epikantus veke;
- poševna navzgor palpebralna razpoka (razdalja med zgornjo in spodnjo veko);
- kratke okončine;
- ena prečna guba na dlani (namesto dveh gub);
slab mišični tonus in več kot običajno prostora med palcem in kazalcem.

Zdravstvene skrbi za ljudi z Downovim sindromom vključujejo več visoko tveganje prirojena srčna bolezen, gastroezofagealna refluksna bolezen, ponavljajoče se okužbe ušes, obstruktivna spalna apneja in disfunkcija ščitnice.

intervencija v zgodnjem otroštvu, pogoste težave, individualna obravnava, podpora družini in poklicno usposabljanje lahko izboljšajo celoten razvoj otrok z Downovim sindromom. Izobraževanje in ustrezna oskrba kljub genetskim omejitvam močno izboljšata kakovost življenja.

Znaki in simptomi

Downov sindrom lahko nastane zaradi vpliva več genetskih mehanizmov, kar posledično vodi v dejstvo, da se znaki in simptomi razvoja bolezni v vsakem posameznem primeru razlikujejo zaradi vpliva genetskih dejavnikov in okolja. Pred rojstvom je nemogoče predvideti, katere simptome se bo razvil otrok z Downovim sindromom.

Običajno pri ljudeh z Downovim sindromom kažejo nekatere ali vse naslednje fizične značilnosti :

Mikrogenija (mikrogenija) (nenormalno majhna brada);

Epikantus (navpična kožna guba, ki pokriva medialni kot palpebralna razpoka) - 80%;

Mišična hipotenzija (šibek mišični tonus) - 80%;
- raven nos;
- prečna palmarna guba-45%;
- štrleči jezik (skozi posebno strukturo ust ali povečan jezik v bližini tonzil) ali makroglosija - 65 %;
- kratek, širok vrat - 45%;
- bele lise na šarenici, znane kot Brushfieldove pege - 25 %;

Prekomerna šibkost, vključno z nestabilnostjo atlanto-aksialnega sklepa;

Nenormalna razdalja med palcem in kazalcem;

Klinodaktilija 5. prsta (ukrivljen mezinec) - 60%;

Večje število komolčnih zank (dermatoglifika je bistveno spremenjena);

- "ravni obraz" - 90%;
- brahicefalija (nenormalno skrajšanje lobanje) - 81 %;

Kožna guba na vratu pri novorojenčkih - 81%;

Hipermobilnost (hipermobilnost) sklepov - 80%;
- raven tilnik - 78%;
-kratke okončine - 70%;

Brahimezofalangija (skrajšanje vseh prstov zaradi slabega razvoja srednjih falang - 70%;

Katarakta, starejša od 8 let - 66%;
- zobne anomalije - 65 %;
- "gotsko" nebo - 58%;
- prirojene srčne napake - 40 %;
- strabizem (strabizem) - 29%;
- deformacija prsnega koša - 27%;
- epileptični sindrom - 8%;
- stenoza ali atrezija dvanajstnika - 8%;
- prirojena levkemija - 8%.

Večina ljudi z Downovim sindromom kaže nenormalnosti intelektualni razvoj- nepomemben (IQ 50-70) ali zmeren (IQ 35-50), pri tistih ljudeh, ki imajo mozaični Downov sindrom, pa je ta kazalnik običajno 10-30 točk višji. Poleg tega imajo lahko bolniki široko glavo in zelo okrogel obraz.

Glede govornih sposobnosti se bistveno razlikujeta razumevanje povedanega in zmožnost, da to poveš sam, torej so pri ljudeh z Downovim sindromom te sposobnosti običajno oslabljene. Fine motorične sposobnosti pogosto zaostajajo za splošnimi motoričnimi spretnostmi (kot je hoja) in so lahko povezane s kognitivnim razvojem. Pomemben pa je tudi vpliv bolezni na razvoj splošnih motoričnih sposobnosti, a pri vsakem bolniku zelo različen. Na primer, nekateri otroci začnejo hoditi okoli 2. leta, drugi pa morda šele pri 4. letu. Fizikalna terapija in/ali sodelovanje v programih prilagojene telesne vzgoje (APE) lahko izboljšata razvoj grobih motoričnih sposobnosti pri otrocih z Downovim sindromom.
Parametri, kot so višina, teža, obseg glave, so pri otrocih z boleznijo manjši kot pri zdravih otrocih iste starosti. Odrasli z Downovim sindromom so ponavadi nizki (povprečno 157 cm moški in 144 cm). Bolniki z Downovim sindromom imajo povečano nagnjenost k debelosti.

Zapleti

Ljudje z Downovim sindromom imajo večje tveganje za številne bolezni. Zdravstvene posledice dodatni material je zelo spremenljiv in lahko vpliva na delovanje katerega koli organskega sistema ali drugih telesnih procesov. Nekatere težave se pojavijo že pred rojstvom, in sicer določene srčne napake. Sčasoma se pokažejo tudi druge težave, kot je epilepsija.

prirojene srčne napake

Pogostnost prirojenih srčnih napak pri otrocih z Downovim sindromom je 50%. Okvara atrioventrikularnega septuma, znana tudi kot atrijska ali ventrikularna septalna okvara, je najpogostejša oblika srčne bolezni, ki se pojavi pri 40 % prizadetih bolnikov. Ta motnja je tesno povezana z ventrikuloseptalno okvaro (defektom ventrikularnega septuma), ki se pojavi pri približno 30 % bolnikov.

Maligni tumorji

Hematološki maligni tumorji kot je levkemija, so pogoste pri otrocih z Downovim sindromom. Zlasti tveganje za akutno limfoblastno levkemijo, po vsaj 10-krat pogostejša pri bolnikih s sladkorno boleznijo, medtem ko je megakarioblastna oblika akutne mieloične levkemije vsaj 50-krat pogostejša. Prehodna levkemija je oblika levkemije, ki je redka pri zdravih ljudeh, vendar prizadene do 20 % novorojenčkov z Downovim sindromom. Ta oblika levkemije je običajno benigna in izgine sama v nekaj mesecih, čeprav lahko povzroči druga resna stanja. Za razliko od hematoloških malignomov so solidni malignomi pri DM manj pogosti, verjetno zaradi povečanega števila tumorskih supresorskih genov, ki se prenašajo v dodatnem genskem materialu.

Bolezni ščitnice

Ljudje z Downovim sindromom so izpostavljeni povečanemu tveganju disfunkcija ščitnice - organ, ki ima odločilno vlogo pri uravnavanju presnove. Zmanjšano delovanje ščitnice ( hipotiroidizem ) je najpogostejši pojav, ki se pojavi v skoraj tretjini primerov. Lahko je posledica odsotnosti ščitnice ob rojstvu (prirojena hipotiroidizem) ali poškodbe ščitnice zaradi imunskega sistema.

Motnje prebavil

Downov sindrom poveča tveganje za Hirschsprungovo bolezen, pri kateri ni živčnih celic, ki bi nadzorovale funkcije dela debelega črevesa. To vodi do hudega zaprtja. drugi prirojene anomalije ki so pogostejše pri ljudeh z DM so: atrezija dvanajstnika, anularna trebušna slinavka in atrezija anusa. Gastroezofagealna refluksna bolezen in celiakija sta pogostejši tudi pri ljudeh z Downovim sindromom.

Neplodnost

Neplodnost je opažena pri moških in ženskah z Downovim sindromom. Moški so ponavadi neplodni, medtem ko imajo ženske bistveno višjo stopnjo neplodnosti v primerjavi z zdravimi posamezniki. Ženske z Downovim sindromom so manj plodne in se pogosto končajo s splavom ali prezgodnjim porodom. Brez tega bo bolezen imela tudi približno polovica bolnikovih potomcev. Moški z DM so zaradi okvare skoraj vedno neplodni spermatogeneza (razvoj). Obstajajo le trije prijavljeni primeri, ko so moški z Downovim sindromom postali starši svojih otrok.

Nevrologija

Otroci in odrasli z Downovim sindromom imajo povečano tveganje za razvoj epilepsije in Alzheimerjeve bolezni (AD). Tveganje za AD pri ljudeh z Downovim sindromom se poveča z 10-25 % pri ljudeh, mlajših od 50 let, na 50 % pri bolnikih v šestdesetih letih in na 75 % v njihovem sedmem desetletju življenja. To dramatično povečanje tveganja incidence in razširjenosti demence je lahko eden od dejavnikov zmanjšanja pričakovane življenjske dobe ljudi z Downovim sindromom.

Oftalmologija in otolaringologija

Med bolniki z Downovim sindromom so zelo pogoste oftalmološke motnje. Skoraj polovica teh bolnikov ima strabizem pri katerem se obe očesi ne premikata hkrati. Poleg tega se pogosto pojavljajo težave z lomom (lomom), ki zahtevajo uporabo očal ali kontaktnih leč. drugi oftalmološke bolezni, ki se pogosto pojavljajo tudi pri bolnikih, so: katarakta (motnost leče) in glavkom (povišan očesni tlak). Lahko tudi obstajajo brushfield madeži (majhne bele ali sivkasto rjave lise na obodu šarenice).

Drugi zapleti

V preteklosti, pred prihodom novih načinov zdravljenja, je imelo 38-78 % otrok z Downovim sindromom izgubo sluha. Na srečo z aktivnim, temeljita diagnoza in zdravljenje kroničnih bolezni ušes (npr. vnetja srednjega ušesa, pri otrocih z DM), jih ima približno 98 % normalna raven sluha.

Atlanto-aksialna nestabilnost sklepa se pojavi pri približno 15 % prizadetih posameznikov, verjetno zaradi ohlapnosti ligamentov. To lahko povzroči nevrološke simptome, kot je pritisk hrbtenjača zato bolnikom svetujemo redne preglede, zlasti rentgensko slikanje vratu.

Druge resne bolezni vključujejo imunske pomanjkljivosti.

Zmanjšano tveganje za številne vrste raka ampak

Poleg negativnih so tudi pozitivne posledice Downovega sindroma, saj ta bolezen bistveno zmanjša verjetnost številnih pogostih malignih tumorjev, razen levkemije in raka na modih, čeprav to še ni potrjenih informacij. Zmanjšanje incidence rakavih obolenj s smrtnim izidom pri ljudeh z Downovim sindromom je posledica prisotnosti tumorskih supresorjev na kromosomu 21, ki zmanjšujejo vpliv okoljskih dejavnikov, ki vodijo v nastanek raka, ali kakšnih drugih še neugotovljenih dejavnikov. Poleg zmanjšanja tveganja za večino vrst raka imajo ljudje z Downovim sindromom tudi manj verjetnosti, da bodo zboleli za aterosklerozo in diabetično retinopatijo.

Genetika

Pred kratkim so znanstveniki ustvarili transgene miši, ki imajo dodaten človeški del (poleg običajnega nabora mišjih kromosomov). Dodatni material, ki ga nosi, je lahko na več različnih načinov. Tipični človeški kariotip je označen kot 46,XX ali 46,XY, kar označuje 46 kromosomov z umestitvami, ki so značilne za ženske, in 46 kromosomov z umestitvami, ki so značilne za moške.

Trisomija 21

Trisomija kromosoma 21 (47, XX, +21) nastane zaradi neločevanja spolnega kromosoma med mejozo. Z neločitvijo gamet (tj. sperme ali jajčeca) se pojavi dodatna kopija 21. kromosoma; to pomeni, da ima ta gameta 24 kromosomov. V kombinaciji z normalno gameto drugega starša zarodek prejme 47 kromosomov s tremi kopijami 21. kromosoma. Trisomija 21 je odgovorna za približno 95 % primerov Downovega sindroma, od tega je 88 % posledica nedisjunkcije v materini gameti in le 8 % zaradi nedisjunkcije v starševski gameti.

mozaicizem

Trisomija 21 je običajno posledica neločitve gamet v času spočetja, kar pomeni, da so vse te celice v telesu okvarjene. Ko pa so nekatere celice v telesu normalne, medtem ko imajo druge celice trisomijo 21, se ta pojav imenuje mozaični Downov sindrom (46, XX/47, XX, +21). Pojavi se lahko na enega od dveh načinov: z nedivergenco med zgodnjo delitvijo celic pri normalnih zarodkih, kar povzroči delček celic s trisomijo 21; ali zarodek DS čuti neločitev in nekatere celice zarodka se vrnejo v normalno kromosomsko lego. Mozaicizem se pojavi pri 1-2% ljudi z Downovim sindromom.

Robertsonova translokacija

Dodatna kopija kromosoma 21, ki povzroča Downov sindrom, je lahko posledica Robertsonove translokacije v kariotipu enega od staršev. V tem primeru je dolga roka kromosoma 21 pritrjena na drug kromosom, pogosto ta. Ljudje s to translokacijo so normalni. Med reproduktivnim procesom normalna delitev (divergenca) povzroči, da imajo starševske spolne celice veliko možnosti, da proizvedejo gamete z dodatnim kromosomom 21, kar posledično povzroči rojstvo otroka z Downovim sindromom. Downov sindrom, ki je posledica te translokacije, se pogosto imenuje družinski Downov sindrom. Translokacija je vzrok za 2-3 % primerov Downovega sindroma. Pri tej vrsti motnje na verjetnost sindroma ne vpliva starost matere, najverjetneje pa je vzrok za translokacijo povezan bolj s starševskim materialom kot z materinim.

Podvajanje dela kromosoma 2 1

Redko pa pride do podvajanja določene regije kromosoma 21. Ker to povzroči dodatne kopije nekaterih, vendar ne vseh, na kromosomu 21 (46, XX, DUP (21q)). Če ima regija, ki je podvojena, gene, ki so odgovorni za fizične in duševne značilnosti Downovega sindroma, potem jih bodo takšni ljudje imeli. Ta vrsta je redka, zato ni zanesljivih ocen o njeni pogostosti.

Presejanje

Med nosečnostjo lahko ženske pregledamo na prisotnost različnih bolezni pri plodu. Številni standardni lahko odkrijejo Downov sindrom. Praviloma se spodbujajo tiste družine, ki imajo povečano tveganje za bolnega otroka (z amniocentezo, horionsko biopsijo ali kordocentezo) in se prijavijo. Poleg tega je treba te postopke opraviti za tiste ljudi, pri katerih prenatalno testiranje kaže na prisotnost določenih nepravilnosti.

V ZDA člani društva porodničarjev in ginekologov(ACOG) priporoča neinvazivne presejalne postopke in invazivno testiranje za vse ženske, ne glede na starost. Nekatere zavarovalnice pa bodo povrnile le invazivne postopke in to le, če je ženska starejša od 34 let ali če neinvazivni presejalni test pokaže, da je zelo tvegana.

Amniocenteza in horionska biopsija se štejeta za invazivne posege, saj vključujeta vnos določenih medicinskih instrumentov v maternico in zato predstavljata, čeprav nepomembno, tveganje za poškodbe ploda ali izzivanje splava.

Tveganje za spontani splav po horionski biopsiji in amniocentezi je 1 % oziroma 0,5 %. Obstaja več običajnih neinvazivnih presejalnih metod, s katerimi je mogoče identificirati tudi plod z Downovim sindromom. Običajno se izvajajo ob koncu prvega trimesečja ali na začetku drugega trimesečja. Zaradi narave teh postopkov ima vsak visoko stopnjo napačno pozitivnih rezultatov, kar pomeni, da pogosto kažejo, da ima plod Downov sindrom, tudi če bolezen ni prisotna.

Zato je treba takšne rezultate presejanja preveriti, preden se lahko postavi natančna diagnoza. Splošni presejalni postopki, ki se uporabljajo pri testiranju prisotnosti Downovega sindroma, so prikazani v tabeli:

Testi, ki se izvajajo za odkrivanje Downovega sindroma v prvem in drugem trimesečju
Vrsta testa	Obdobje nosečnostiin	Delež odkritih primerov (%)	Lažno pozitivna stopnja (%)	Preiskava nuhalnega prostora/prosti beta horionski gonadotropin/PAPA presejanje (tako imenovani kombinirani test prvega trimesečja)				Ta test uporablja ultrazvočni pregled preučiti ovratni prostor skupaj z ravnijo prostega beta horionskega gonadotropina in PAPPA (protein v krvni plazmi, ki je povezan z nosečnostjo). Potrjeno je, da je ta test, opravljen v prvem trimesečju nosečnosti, natančnejši kot v drugem trimesečju. Izvajanje tega testa zahteva strokovne spretnosti. Kombinirani test je lahko manj natančen, če oseba, ki ga izvaja, naredi kakšno napako v postopku, kar lahko povzroči visoko stopnjo lažno pozitivnih rezultatov v razponu približno 5-10%.
Celovito testiranje	10-13,5 in 15-20			Pri izvajanju tega testa se izvedeta kombinirani test v prvem trimesečju in Quad test v drugem trimesečju, kar omogoča natančnejše rezultate. Ker so vse metode odvisne od natančen izračun gestacijske starosti ploda, potem je v resnici delež lažno pozitivnih rezultatov > 5 % oziroma približno 7,5 %.

Tudi najboljši neinvazivni presejalni pregled bo odkril Downov sindrom v 90-95 % primerov, stopnja lažno pozitivnih rezultatov pa bo približno 2-5 %. Netočnosti lahko povzroči več plodov (ki so na ultrazvoku zelo redke), napačen datum začetka nosečnosti ali normalne spremembe v strukturi beljakovin.

Običajno ga mora po pozitivnem rezultatu presejanja potrditi (CVS). Amniocenteza je invaziven postopek, ki vključuje pridobivanje plodovnice iz plodovnice in nadaljnji pregled plodovih celic. Delo v laboratoriju lahko traja več tednov, vendar zazna več kot 99,8 % vseh kromosomskih težav, medtem ko je stopnja lažno pozitivnih rezultatov precej nižja.

Za več informacij o Downovem sindromu si oglejte članek.

Eden najbolj skrivnostnih genetske bolezni danes - Downov sindrom, o katerem obstajajo miti in legende. Nasprotujoča si dejstva vznemirjajo starše takšnih dojenčkov. Med nosečnostjo se poraja vprašanje, ali jih pustiti živeti ali splaviti. Po rojstvu - kako vzgajati in razvijati nenavadnega otroka, ne kot vsi drugi.

Informacijska pismenost znižuje prag anksioznosti in omogoča, da na to težavo pogledate z drugega zornega kota. Samo ugotoviti morate, kaj je in ali ste pripravljeni na preizkušnje, ki jih je usoda pripravila za vas in vašega otroka.

To je genomska patologija, ki jo zdravniki imenujejo tudi trisomija na 21. kromosomu. Mnoge zanima, koliko kromosomov ima oseba z Downovim sindromom v nasprotju z normo. Kariotip je 47 kromosomov namesto običajnih 46, saj so pari kromosomov 21 predstavljeni s tremi in ne z dvema, kot bi morala biti, kopijama.

Izraz "Downova bolezen" se ne opravičuje: genetiki vztrajajo pri "sindromu", ki pomeni niz značilnih lastnosti in značilnosti, ki jih imajo takšni ljudje. Tukaj je, kaj pravijo statistike o tem genomskem odstopanju.

1. Downov sindrom ni redka patologija: na 700 rojstev je 1 primer. V tem času - za 1100 rojstev, saj se je povečalo število splavov, ko starši med nosečnostjo izvejo za bolezen.
2. Razmerje fantov in deklet s takšno kršitvijo genetike je približno enako.
3. Ta trisomija je enako pogosta pri vseh etničnih skupinah, med predstavniki katerega koli ekonomskega razreda.
4. Če je nosečnica mlajša od 24 let, je tveganje za otroka z Downovim sindromom 1 od 1562. Če je stara od 25 do 30 let, je približno 1 od 1000. Med 30. in 39. letom je približno 1. v 214. Največje tveganje pri tistih materah, ki so že starejše od 45 let. V tem primeru je po statistiki verjetnost 1 proti 19.
5. 80% otrok s takšnim odstopanjem se rodi ženskam, mlajšim od 35 let, saj ima ta starostna skupina najvišjo rodnost.
6. Starost očeta nad 42 let večkrat poveča tveganje za Downov sindrom.
7. Januarja 1987 je bilo iz neznanih razlogov registrirano zelo veliko novorojenčkov z Downovim sindromom. Takih primerov ni bilo več.

Malčke s tem sindromom imenujemo sončni otroci, saj jih vse življenje odlikujeta prijaznost in nežnost. Nenehno se smejijo. V njih ni zavisti, agresije in zlobe. A na običajen način življenja se slabo prilagajajo, saj zaostajajo v razvoju. Od katerih dejavnikov je odvisno rojstvo tako nenavadnega otroka?

Četudi! Prvi mednarodni dan ljudi z Downovim sindromom smo praznovali 21. marca 2006. Datum ni naključen: dan in mesec sta bila izbrana glede na število para (21) in število kromosomov (3).

Vzroki

Zdravniki se še vedno ukvarjajo z vprašanjem, zakaj se rodijo otroci z Downovim sindromom, kateri dejavniki in okoliščine so odločilne za kršitev kariotipa. Genetika kljub visoki ravni sodobne znanosti do danes ostaja ena najbolj skrivnostnih in malo preučenih vej medicine. Zato na to vprašanje ni natančnega odgovora. Razpis nedavnih študij naslednjih razlogov Downov sindrom, od katerega je bilo ugotovljenih zelo malo:

• starost matere po 40 letih;
• starost očeta po 42 letih;
• naključno sotočje okoliščin v času nastanka nosečnosti in zarodnih celic;
• pomanjkanje folne kisline (hipotetično dejstvo, ni znanstveno potrjeno (o folni kislini preberite pri načrtovanju nosečnosti)).

Toda na tej stopnji genetskih raziskav soglasno trdijo, da vzroki te kromosomske motnje niso odvisni od okoljskih dejavnikov in življenjskega sloga staršev. Zato se zakonski par ne bi smel kriviti za dejstvo, da je bil ta sindrom odkrit pri njihovem plodu ali že novorojenem otroku.

skozi strani zgodovine. John Langdon Haydon Down je angleški znanstvenik iz 19. stoletja, ki je prvi opisal Downov sindrom. Poimenoval ga je "mongolizem".

Simptomi

Klinična slika genetska patologija Jasno je izražena z zunanjimi simptomi, zato jo je enostavno diagnosticirati takoj po rojstvu otroka. Ampak sodobne medicine določa znake Downovega sindroma med nosečnostjo, kar staršem omogoča, da se odločijo o nadaljnji usodi otroka.

Med nosečnostjo

Mlade starše zanima, ali je na ultrazvoku mogoče videti Downov sindrom in kako dolgo. Obstajajo številni znaki, ki kažejo te patologije v I in II trimesečju, vendar jih je treba potrditi z dodatnimi analizami in genetskimi preiskavami. Tej vključujejo:

• odsotnost nosne kosti;
• hipoplazija (zmanjšana velikost) malih možganov in čelnega režnja;
• srčne napake;
• kratka nadlahtnica in stegnenica;
• ciste horoidnega pleksusa;
• Downov sindrom na ultrazvoku je določen z debelino ovratnika več kot 3 mm v obdobju od 11 do 14 tednov in več kot 5 mm v II trimesečju;
• razširitev ledvične medenice;
• hiperehogeno črevo;
• ehogena žarišča v srcu;
• atrezija dvanajstnika.

Vsi ti znaki Downovega sindroma pri plodu ne dajejo 100% zagotovila, da ima kromosomsko nepravilnost. Potrjene morajo biti z rezultati genetskih analiz in testov. Če so starši po diagnozi med nosečnostjo zapustili otroka, bodo po njegovem rojstvu lahko videli simptome patologije s prostim očesom.

Po rojstvu

Kljub temu, da so pri Downovem sindromu zunanji znaki pri novorojenčkih vidni vsem, lahko kažejo na številne druge zdravstvene težave pri dojenčku. Zato je treba diagnozo potrditi z genetsko analizo kariotipa in drugimi laboratorijskimi preiskavami. Običajno se novorojenček z Downovim sindromom od drugih otrok razlikuje po naslednjih odstopanjih:

• raven obraz, zadnji del glave, most nosu;
• brahicefalija - nenormalno kratka lobanja;
• brahimezofalangija - kratki prsti zaradi nerazvitosti srednjih falang;
• klinodaktilija (ukrivljenost) malega prsta;
• široka kožna guba na nenormalno kratkem vratu;
• epicanthus - navpična guba kože nad palpebralno razpoko;
• hipermobilnost sklepov;
• odprta usta zaradi nizkega mišičnega tonusa in posebne strukture neba;
• kratke okončine;
• obokano nebo;
• razbrazdani jezik;
• kratek nos;
• prečna (opičja) palmarna guba;
• prirojena levkemija ali srčna bolezen;
• strabizem - strabizem;
• kobiličasta ali lijakasta deformacija prsnega koša;
• Brushfield pege - starostne pege na šarenici;
• episindrom - kompleks duševnih motenj;
• atrezija, duodenalna stenoza.

Ni nujno, da bodo novorojeni otroci z Downovim sindromom imeli vse zgoraj omenjene nepravilnosti. Nekdo bo imel en komplet, nekdo bo trpel druge. S starostjo se simptomi Downovega sindroma dopolnjujejo z drugimi znaki:

• po 8 letih - katarakta;
• zobne anomalije;
• debelost;
• šibka imuniteta;
• nagnjenost k Alzheimerjevi bolezni, levkemiji;
• duševna zaostalost;
• jecljanje.

Videz vseh teh fiziološke značilnosti zaradi prisotnosti istega dodatnega kromosoma v kariotipu takšnih otrok. Zaradi tega se razvijajo počasneje od vrstnikov in gredo skozi faze socializacije, ki so skupne vsem. Ker je v medicini Downov sindrom ena od diferenciranih oblik oligofrenije, je zato razdeljen na več stopenj duševne zaostalosti.

Zanimivo jezikoslovje. Downov priimek je enak kot angleška beseda"dol". Zaradi tega se je porodilo popularno napačno prepričanje, da so ljudje z Downovim sindromom tako imenovani zaradi njihove duševne zaostalosti. Čeprav ni tako: bolezen je dobila ime leta 1965 izključno po imenu zdravnika.

Stopinje

Glede na globino duševne zaostalosti se razlikujejo naslednje stopnje Downovega sindroma:

1. Globoko.
2. Težka.
3. Povprečno (zmerno).
4. Šibka (lahka).

Otroci s šibko stopnjo se lahko malo razlikujejo od svojih vrstnikov in dosežejo zadostne višine, kar ima veliko dokazov. Medtem ko ljudje z globoko ali hudo stopnjo patologije nikoli ne bodo mogli živeti normalnega življenja. To je zelo težko breme, ne toliko za njih, ampak za njihove starše. Zato je zelo pomembno vedeti o diagnozi vnaprej. Kdaj se torej določi Downov sindrom in s pomočjo katerih metod?

To je zanimivo. Moški s tem sindromom so sterilni in ne morejo imeti otrok.

Diagnostika

Pomembno vlogo pri odkrivanju te kromosomske patologije igra pravočasna diagnoza, ki se običajno izvaja tudi med nosečnostjo s sodobnimi metodami in presejanji.

ultrazvok

Ali je mogoče z ultrazvokom določiti Downov sindrom in kako dolgo? Da, obstajajo ultrazvočni znaki (imenujejo jih tudi markerji) te genetske nenormalnosti. Vendar nobeden od teh ultrazvočnih markerjev ni pravi in ​​popolnoma absolutni simptom Downovega sindroma. Za potrditev diagnoze so potrebne dodatne študije.

Genetski testi

Ponujajo se družinam, v katerih je tveganje za otroka s takšnim sindromom zelo veliko.

Invazivne preiskave

1. - punkcija plodovnice za namen laboratorijske preiskave plodovnice.
2. Biopsija horiona - pridobivanje tkiva horiona (zunanja lupina zarodka) za odkrivanje in preprečevanje kromosomske patologije.
3. Kordocenteza - pridobivanje popkovnične krvi ploda.

Neinvazivne preiskave

1. Prenatalni presejalni program

Rezultati kažejo na tveganje za otroka z Downovim sindromom, vendar ne potrjujejo 100-odstotno diagnoze. Na voljo sta dve projekciji – v prvem in drugem semestru. Vključujejo krvni test in ultrazvok. Imenovan posebna analiza za Downov sindrom pri nosečnicah - za hCG (horionski gonadotropin - snov, ki jo izloča plod). Darovanje krvi ne zahteva posebne priprave (kot je prehrana). Zjutraj na prazen želodec vzamemo kri iz vene.

• I trimester: krvni test za Downov sindrom je predpisan pred 13. tednom. Rezultat: poveča se vsebnost hCG, zmanjša se PAPP-A (posebna beljakovina). S takšnimi indikatorji se izvede biopsija horiona.
• II trimesečje: krvni test za Downov sindrom zagotavlja material za preučevanje že 4 elementov in ne dveh (hCG, estriol, AFP, inhibin-A).

Če je bilo s prvim presejalnim pregledom ugotovljeno visoko tveganje za Downov sindrom (1 od 500), se invazivne študije dodatno dodelijo že v zgodnjih fazah nosečnosti, da se pravočasno odloči. Vendar pa rezultat presejalnega testa, kot kaže praksa, ni vedno natančen. Nič nenavadnega ni, da tako ultrazvok kot krvni test potrdita diagnozo, kljub temu starši pustijo otroka živega, ta pa se rodi brez genetskih nepravilnosti. Da bi se izognili takšnim napakam, je bila razvita inovativna diagnostična tehnika.

1. Prenatalna diagnoza velikih trisomij

tole nova metoda, ki je sestavljen iz zaporedja celotnega genoma kariotipa, fetalne DNK, ki prosto kroži v materini krvi. Ta diagnoza je bolj zanesljiva kot invazivne metode. Slednje spremlja mehansko delo genetikov, pri katerem je v 10 % primerov storjena napaka. Neinvazivno študijo trisomij izvaja najnovejša generacija sekvencerjev z uporabo matematične analize. To zagotavlja pravilen rezultat v 99,9 %. Najpogostejše in uveljavljene metode so:

• Prvi neinvazivni test na podlagi odvzema krvi iz vene pri nosečnici je Materni T21 PLUS.
• Testi Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics in Natera (ZDA).
• DOT-test (skupni razvoj Rusije in ZDA).
• Kitajski test za Downov sindrom med nosečnostjo genetskega podjetja BGI.

Sodobne tehnike torej omogočajo določitev Downovega sindroma med nosečnostjo in pomagajo staršem pri dokončni odločitvi. Zato so vse analize in testi predpisani v I in II semestru, saj je v 20. tednu prepozno: otrok se začne premikati.

Do danes je delež žensk, ki so prekinile nosečnost zaradi prenatalne diagnoze te patologije, približno 92%. Morda dejstvo, da je takšna diagnoza postavljena za življenje, vpliva: sindrom se ne zdravi. Starši lahko le izboljšajo življenjske razmere takega otroka.

Zanimivo dejstvo. O ljudeh z Downovim sindromom je bilo posnetih veliko filmov, ki so prejeli priznanje in svetovno slavo: Temple Grandin, Me Too, People Like Us.

Zdravljenje

Takoj je treba omeniti, da je zdravljenje Downovega sindroma vrsta ukrepov, katerih cilj je izboljšati kakovost življenja bolnikov. Nihče ne more popraviti DNK, zato ni upanja za okrevanje. Obstajajo posebej zasnovani programi za pomoč sončnim otrokom. Vključujejo razvoj vsakega otroka:

• govor;
• motorične sposobnosti;
• Komunikacijske sposobnosti;
• veščine samooskrbe.

Ekipe zdravnikov, ki delajo z njimi, vključujejo:

• pediater;
• kardiolog;
• gastroenterolog;
• endokrinolog;
• nevropatolog;
• fizioterapevt;
• avdiolog;
• logoped itd.

Za podporo in normalen razvoj centralnega živčnega sistema sončnim otrokom občasno predpisujejo zdravila za izboljšanje krvnega obtoka v možganih:

• piracetam;
• cerebrolizin;
• aminolon;
• vitamini iz skupine B.

Včasih tako zapleteno zdravljenje daje rezultate. Toda večinoma so napovedi za prihodnost tipične in precej predvidljive.

S svetom - na vrvici. Obstajajo ljudje z Downovim sindromom, ki so v življenju dosegli uspeh in postali slavne osebnosti. To so umetnik Raymond Hu, plavalki Maria Langovaya in Karen Gafni, odvetnica Paula Sage, igralci Sergej Makarov, Pascal Duquenn in Max Lewis, glasbenik Ronald Jenkins.

Napovedi

Kot kaže praksa, se lahko otroci z Downovim sindromom v prihodnosti razvijajo na različne načine. Stopnja duševne in govorne zamude bo odvisna ne le od prirojenih dejavnikov, temveč tudi od dodatnih razredov z njimi. Takšni dojenčki so precej primerni za usposabljanje, čeprav je ta proces zanje težak, zato zaostajajo za svojimi vrstniki. Tu so tipične zdravstvene napovedi s primerno nego za sončne otroke in ustreznim zdravljenjem:

• mnogi z zamudo, a se še vedno lahko naučijo govoriti, hoditi, brati, pisati – naredijo večino tega, kar zmorejo vsi drugi;
• bodo imeli;
• lahko študirajo v specializiranih in rednih šolah;
• nekateri ljudje z Downovim sindromom so lahko celo diplomirali na univerzah: Španec Pablo Pineda, Japonka Aya Iwamoto;
• možne poroke;
• 50 % žensk ima lahko otroke, vendar se jih bo 50 % rodilo z nepravilnostmi, vključno z Downovim sindromom;
• zaskrbljeni starši se pogosto sprašujejo, kako dolgo živijo otroci z Downovim sindromom: torej je njihova pričakovana življenjska doba danes v ustreznih razmerah približno 50 let;
• tveganje za nastanek rakavih tumorjev pri takih ljudeh je minimalno.

Obstajajo tudi negativne posledice Downovega sindroma v smislu fiziološkega zdravja, ki jih odpravimo z dodatno terapijo:

• srčna bolezen ( prirojene napake srca);
• levkemija;
• Alzheimerjeva bolezen;
• oslabljena imuniteta, zaradi katere sončni otroci pogosto trpijo zaradi vseh vrst okužb;
• prebavne motnje (megakolon, obstrukcija);
• apneja v spanju;
• debelost;
• nepravilno delovanje ščitnice;
• epilepsija;
• zgodnja menopavza;
• težave s sluhom;
• slab vid;
• oslabelost kosti.

Noben specialist ne more reči, kako se bo Downov sindrom v tem ali drugem primeru manifestiral v prihodnosti. V tej zadevi je vse zelo individualno. Starši se lahko osredotočijo le na te napovedi in se pripravijo na najrazličnejše posledice tako nenavadnega genskega odklona. Ali je mogoče svojega otroka nekako zaščititi pred takšnim razvojem dogodkov?

Ali ste vedeli, da... v mnogih družinah slavne osebe Ali so otroci vzgojeni z Downovim sindromom? Ta bolezen prizadene sina igralke in pevke Eveline Bledans, hčer Lolite, vnuka Borisa Jelcina, hčerke znane političarke Irine Khakamade.

Preprečevanje

Za preprečevanje Downovega sindroma ni zanesljivih, dokazanih in zajamčenih metod. Zdravniki priporočajo naslednje:

• pravočasno genetsko svetovanje pred in po spočetju;
• porod v mlada starost, do 40 let (to velja tako za očeta kot mamo);
• jemanje celotne in predvsem folne kisline pri načrtovanju nosečnosti in v njeni prvi polovici.

Morate razumeti, da starši niso krivi za rojstvo otroka z Downovim sindromom. To je le nesreča, napaka v genomu. V naš svet prinaša sončne, izjemne otroke - prijazne, naivne, zelo zaupljive, vedno odprte in nasmejane. Takšni ljudje zaradi svojih lastnosti ostajajo nedolžni otroci, ki potrebujejo pomoč, ljubezen in razumevanje do konca življenja.

Downov sindrom je ena najpogostejših prirojenih genetske bolezni povezana s prisotnostjo dodatnega 21. kromosoma pri otroku. Za ta sindrom je značilna predvsem izrazita duševna zaostalost, pa tudi številne druge anomalije intrauterinega razvoja. Zaradi precej visoke pogostnosti rojstev otrok z Downovim sindromom se je v letih raziskav nabralo kar nekaj informacij o tej bolezni. Tako kot druge kromosomske patologije nima posebnega zdravljenja. Vendar praksa kaže, da lahko otroci v večini primerov ob ustrezni negi uspešno rastejo in se razvijajo.

Downov sindrom se pojavlja povsod, v vseh državah in med predstavniki vseh ljudstev sveta. Tako ni bilo mogoče ugotoviti nobenega geografskega razmerja. Njegova razširjenost je po različnih virih od 0,15 do 0,1% ( povprečno 1 primer na 800 novorojenčkov). Zahvale gredo sodobne metode prenatalna diagnoza ( diagnoza pred rojstvom) pogostost rojstva otrok s to patologijo se postopoma zmanjšuje. To je posledica dejstva, da se mnoge matere odločijo za prekinitev nosečnosti s to diagnozo.

Zanimiva dejstva

• Downov sindrom se imenuje tudi trisomija 21. To ime odraža vzrok za razvoj bolezni – potrojenje kromosoma številka 21.
• Ta patologija spada v tako imenovano mongoloidno skupino. Včasih vključuje prirojene bolezni, pri katerih imajo otroci ureznine v očeh, značilne za mongoloidno raso. To naključje je nekoč povzročilo napačno prepričanje, da je Downov sindrom nekako povezan z geni ljudstev te skupine. Pravzaprav takega razmerja ni opaziti.
• V 19. stoletju je veljalo, da je vzrok za razvoj Downovega sindroma poškodba glave, ki jo je otrok prejel med porodom.
• Prvi opis kompleksa simptomov, ki so značilni za trisomijo 21, je dal leta 1866 angleški zdravnik John Down. Po njem je poimenovana bolezen. kasneje ( leta 1959) velik prispevek k proučevanju te patologije je dal francoski zdravnik Jerome Lejeune, ki je dokazal povezavo med kromosomsko nepravilnostjo in simptomi, ki jih je predhodno opisal Down.
• Downov sindrom je prisoten že dolgo. Najstarejša najdba sega v 4.-5. stoletje našega štetja. Zaključek o prisotnosti te bolezni je bil narejen po značilnih spremembah v kosteh.
• IN različna obdobja Bolnike z Downovim sindromom so obravnavali različno. V srednjem veku taki ljudje niso veljali za bolne v polnem pomenu besede. Obravnavani so bili bolj kot "blaženi" ali nori. Zgodovinski viri ne vsebujejo podatkov o hudi diskriminaciji tovrstnih bolnikov.
• Na začetku 20. stoletja, ko se je genetika razvijala, so znanstveniki posumili na genetsko naravo sindroma. To je bil razlog za ubijanje dojenčkov z znaki te bolezni v nacistični Nemčiji ( kot del ohranjanja "čistosti naroda"). Večina ameriških zveznih držav priporoča sterilizacijo za ljudi z Downovim sindromom ( približno polovica bolnikov, ki preživijo do odraslosti, ima lahko otroke). Kasneje so bili takšni ukrepi ustavljeni, vendar je neka družbena diskriminacija še danes prisotna.
• V nasprotju s splošnim prepričanjem ta sindrom ne spremlja vedno globoka duševna zaostalost ( zmanjšan intelektualni razvoj). Konvencionalna norma po običajnem testu IQ je 70 točk ( nižja ocena se šteje za duševno zaostalega). Pri ljudeh z Downovim sindromom lahko po nekaterih študijah rezultat doseže 75 točk ali več.
• Na svetu obstajajo ljudje s to boleznijo, ki so pridobili visokošolsko izobrazbo in se uspešno vključili v sodobno družbo. Med njimi so glasbeniki, podjetniki, igralci. Zmanjšana raven inteligence pri tej bolezni ne izključuje sposobnosti ustvarjalnosti.
• Downov sindrom je posvečen enemu dnevu v letu. Glede na število dodatnega kromosoma ( 21 ) in skupno število njegovih izvodov ( 3 ), ta dan se od leta 2006 vsako leto praznuje 21. marca.
• Januarja 1987 so številne države poročale o povečani rodnosti bolnikov z Downovim sindromom. Na grafih, ki prikazujejo razširjenost te patologije, lahko jasno vidite ta skok. Omeniti velja, da so se po enem mesecu vsi kazalniki vrnili v normalno stanje. Razlage za ta pojav še niso našli.

Vzroki genetske patologije

Kot je navedeno zgoraj, se Downov sindrom razvije pri otrocih s trisomijo 21 kromosomov. Prav prisotnost njegove dodatne kopije povzroča videz vsega značilne kršitve. Da bi razumeli, kakšne spremembe se pojavijo v telesu s to patologijo, je treba razumeti, kaj so kromosomi in človeški genom kot celota.

Vse genetske informacije katerega koli živega organizma so predstavljene v obliki kompleksnih verig DNK. Je dolga molekula, sestavljena iz enostavnejših spojin ( nukleotidi). Celotno molekulo DNK lahko razdelimo na majhne dele, imenovane geni. Vsak gen nosi informacije o eni specifični kemični spojini ( beljakovine, kateri koli encim ali telesni receptor). Tako je molekula DNK neke vrste matrica, po modelu katere nastajajo različne snovi, potrebno za telo. Molekule DNK so prisotne v vsaki živi celici. Tu poteka proizvodnja beljakovin.

Vsaka človeška celica vsebuje 23 parov molekul DNK. Ker so te spojine zelo dolge in se ne morejo prilegati celičnemu jedru, so shranjene kot kromosomi. Kromosom ni nič drugega kot kompaktno zapakirana molekula DNK, ki je shranjena v jedru celice. Del kromosoma se lahko tako rekoč "odvije" za branje genetskih informacij in nato "zapakira" nazaj. Med delitvijo celice se molekule DNK podvojijo.

Vsi kromosomi v človeškem telesu so razdeljeni na dve vrsti:

• avtosomi. Avtosomi so pari kromosomov od 1 do 22. Nosijo veliko količino genetskih informacij in so lahko različnih velikosti. Pri Downovem sindromu se pri bolnikih potroji avtosom številka 21.
• spolni kromosomi. Spolni kromosomi so označeni s številkama X in Y. Ti vnaprej določajo spol osebe ( XX - dekle, XY - fant). Običajno so ti kromosomi združeni v 23. par, čeprav si X in Y nista podobna po velikosti, obliki ali naboru genov.

Za določitev kromosomskega nabora vsake osebe se lahko opravi posebna analiza, imenovana kariotipizacija. Tako lahko nastavite kromosomsko formulo, ki je enaka za večino zdravih ljudi. Za moške je kromosomska formula naslednja - 46, XY. Tukaj številka 46 pomeni, da ima oseba normalno število kromosomov, od katerih je eden X in eden Y. zdrava ženska normalna formula bi izgledala kot 46,XX. Kršitve notranje strukture kromosomov ( v nukleotidnem zaporedju) med kariotipizacijo ne bo viden. Govorimo samo o preučevanju strukture kromosomov kot celote.

Ljudje z dodatnim kromosomskim številom 21 bodo imeli kariotip 47,XX,21+ ( za ženske) in 47, XY, 21+ ( za moške). Zadnja številka v kariotipu označuje število dodatnega kromosoma. Občasno obstajajo tudi drugi kariotipi Downovega sindroma, o katerih bomo govorili kasneje.

Kromosom 21 je akrocentričen ( dva kromosoma, ki sestavljata par, nista povezana v obliki črke X, temveč v obliki črke V). Sestavljen je iz najmanj 45 milijonov nukleotidov, ki sestavljajo od 300 do 400 genov. Ker človeški genom še ni v celoti dešifriran, izčrpnih podatkov o teh genih še ni. Znano je le, da kromosom 21 vsebuje približno 1,5 % vseh človeških genetskih informacij in je tako najmanjši kromosom. Ključno vlogo pri razvoju bolezni ima majhen segment na 21. kromosomu, ki se nahaja v regiji 21q22. Ob prisotnosti njegove dodatne kopije ima otrok v razvoju ploda kršitve, značilne za Downov sindrom.

Glede na naravo kromosomske mutacije se razlikujejo naslednje vrste bolezni:

• Popolna trisomija 21. Popolna trisomija 21 pomeni, da ima otrok celoten dodatni kromosom v vsaki celici telesa. Tako je skupno število njegovih kopij 3. Pogostost te možnosti je 90 - 95%. Ta oblika je najhujša. Pacient ima presežek vseh genov, kodiranih v tej molekuli DNK. Praviloma so pri njih pogostejše motnje intrauterinega razvoja, bolj izrazita je duševna zaostalost. Popolna trisomija nastane, če eden od staršev na otroka prenese ne enega, ampak dva kromosoma 21. Nato, ko se združi s tretjim 21. kromosomom ( od drugega starša) se pojavi trisomija. zigota ( prva celica, iz katere nastane zarodek) že vsebuje napako. Njegova nadaljnja delitev pojasnjuje, da vse hčerinske celice bo izgledala kot ona.
• mozaična oblika. Pri mozaični obliki je mehanizem nastanka kromosomske napake nekoliko drugačen. Obe starševski gameti ( spolne celice) je imela normalno število kromosomov. Po njihovem zlitju je nastala normalna zigota s kariotipom 46,XX ali 46,XY. V procesu delitve te prvotne celice DNK ni bila pravilno porazdeljena. Nekatere celice telesa so se izkazale z normalnim kariotipom, nekatere pa s kariotipom z Downovim sindromom. Ta anomalija je precej redka 3 - 5% primerov te bolezni). Z njim je napoved boljša, saj zdrave celice delno kompenzirajo genetsko napako. Otrok se bo še vedno rodil z Downovim sindromom in vidnim zaostankom v razvoju. Vendar je stopnja preživetja takšnih otrok veliko višja. Redko imajo hude malformacije notranji organi nezdružljivo z življenjem.
• Družinski Downov sindrom. Familial Downov sindrom je zelo redka genetska napaka ( manj kot 2 % primerov). Pri njem ima eden od staršev manjša odstopanja. Del kromosoma 21 ( in sicer kritični odsek) se pritrdi na drug kromosom ( običajno do 14). Tako kromosom 14 vsebuje več genetskih informacij, kot bi moralo biti v normi. Pri ljudeh običajno ni vidnih sprememb ( Simptomi Downovega sindroma). Vse spolne celice, ki jih proizvaja njegovo telo, pa vsebujejo to dodatno regijo 21. kromosoma. Zelo verjetno je, da bo taka gameta med nastankom zigote povzročila pojav dodatnega 21. kromosoma. Tako se otroci osebe s podobno okvaro pogosto rodijo z Downovim sindromom. Zaradi te anomalije, ki se prenaša na potomce, se je ta oblika bolezni imenovala družinska.
• Delna trisomija 21. Pri delni trisomiji 21 pri pacientu ne najdemo celotnega dodatnega kromosoma, temveč le njegov fragment s kritičnim mestom. Zaradi tega otrok razvije Downov sindrom v več blaga oblika (vendar so vsi glavni simptomi še vedno prisotni). Mehanizem takšne okvare je nekoliko podoben družinski obliki bolezni, vendar sindrom ne bo podedovan. Ta različica bolezni je zelo redka.

To so glavni mehanizmi za nastanek Downovega sindroma. Kot je razvidno, je v večini primerov določena anomalija pri tvorbi spolnih gamet pri starših. Ugotovljeni so bili številni dejavniki, ki lahko prispevajo k nastanku okvarjenih gamet. Povečajo možnost rojstva otroka z Downovim sindromom.

Na tvorbo nenormalnih gamet lahko vplivajo naslednji dejavniki:

• ekološka situacija;
• nekatera zdravila;
• sevanje;
• nekatere bolezni genitalnega področja.

V postopku različne študije dokazano je, da imajo starši, ki so se srečali s temi dejavniki, nekoliko večjo verjetnost, da bodo imeli otroka s kromosomsko nepravilnostjo. Vendar pa ni bil prikazan noben mehanizem ali jasna povezava. Primer povečanja števila novorojenčkov z Downovim sindromom v letu 1987, ki je bil omenjen zgoraj, še vedno ni znanstvena razlaga. To kaže, da še zdaleč niso bili raziskani vsi dejavniki, ki vplivajo na pojav te patologije.

Vendar pa so znanstveniki še vedno lahko identificirali en kriterij, katerega pomen za pojav Downovega sindroma je nesporen. To je starost mame, pri kateri se je odločila za spočetje otroka. Od vseh kromosomskih nepravilnosti je odvisnost pogostnosti bolezni od starosti najbolje opaziti pri Downovem sindromu. Ta trend so potrdile številne študije po vsem svetu. Očitno se s starostjo v jajčecih pojavijo določene spremembe. Pogosteje se začnejo tvoriti gamete z dodatnim kromosomom 21. To pojasnjuje povečano tveganje za otroka z Downovim sindromom.

Verjetnost rojstva otroka glede na starost matere je naslednja:

• 0,064 % za porodnice v starosti od 20 do 24 let;
• 0,1% - za ženske, stare 25-30 let;
• 0,17% - za ženske, stare 31-35 let;
• 0,47% - za ženske, stare od 36 do 40 let;
• 0,78% - za ženske od 41 do 45 let;
• do 5,25% - pri ženskah, starejših od 45 let ( Downov sindrom - pri vsakem dvajsetem otroku).

Statistični podatki kažejo, da tveganje narašča. Zato zdravniki priporočajo, da ženske rodijo v starosti največ 35-40 let. Pri otrocih, rojenih starejšim materam, morajo biti zdravniki posebno pozorni. Že med nosečnostjo jim predpišejo dodatne preiskave in preglede.

Podobne odvisnosti od starosti očeta ni bilo mogoče ugotoviti. Tako se zdi, da starost moškega ne vpliva na verjetnost, da bi imel otroka z Downovim sindromom.

Kako izgledajo novorojenčki z Downovim sindromom?

Otroka z Downovim sindromom zdravniki v večini primerov prepoznajo po zunanjih znakih takoj po porodu. Dejstvo je, da so bili zaradi visoke razširjenosti te bolezni njeni simptomi podrobno opisani in dobro preučeni. Njihova kombinacija pri novorojenčku je značilna za to posebno patologijo. Pri mozaični obliki sindroma ali translokacij so lahko številni znaki odsotni. Potem je zelo težko razlikovati bolezen od drugih kromosomskih nepravilnosti brez posebne analize.

Pri novorojenčkih lahko Downov sindrom prepoznamo po naslednjih značilnih manifestacijah:

• nenormalna struktura lobanje;
• anomalije v razvoju oči;
• prirojene okvare ustne votline;
• preoblikovana ušesa;
• dodatne kožne gube;
• anomalije v razvoju mišično-skeletnega sistema;
• deformacija prsnega koša.

Nenormalna struktura lobanje

Anomalije v razvoju lobanje so morda najbolj opazni in izraziti znaki različnih kromosomskih bolezni. Otroci imajo običajno večjo glavo kot odrasli ( sodeč po telesu). Zaradi tega je vsaka deformacija lobanje jasno vidna takoj ob rojstvu. Pri Downovem sindromu opazimo številne značilne spremembe v strukturi lobanje in obrazne lobanje. Po njih je bolezen najpogosteje prepoznana ne le pri novorojenčkih, ampak tudi pri odraslih.

Pogoste anomalije v razvoju lobanje, značilne za Downov sindrom, so:

• brahicefalija. Ta izraz se nanaša na povečanje širine lobanje v predelu parietalnih kosti. Običajno je nesorazmerje takoj očitno. Z rahlim odstopanjem se lahko zatečete k kraniometriji. Ta postopek vključuje merjenje obsega lobanje in izračun razmerja njene dolžine in širine. Resnost te anomalije je pogosto obratno sorazmerna z IQ. Čim širša in krajša je glava novorojenčka, tem manj je prostora za razvoj možganov. Brahicefalija je značilna za več kot 80% bolnikov. Ta simptom razlikuje bolnike z Downovim sindromom od otrok z nekaterimi drugimi kromosomskimi nepravilnostmi ( na primer, pri Edwardsovem sindromu je lobanja, nasprotno, nekoliko podaljšana).
• Zravnanje tilnika. Delno je vzrok za brahicefalijo sploščenost zadnjega dela glave. Zatilnica, ki pri normalnih otrocih močno štrli nazaj, je pri Downovem sindromu sploščena ali praktično odsotna. Pogostnost te anomalije je približno 70-75%.
• ravno obraz. Ravni obraz je eden najpogostejših in zgovornih zunanjih znakov Downovega sindroma. Hkrati se pri takšnih bolnikih vsa reliefna področja obraza zmanjšajo in postanejo ravna ( npr. nos in nosni most), ali se združijo med seboj in tvorijo skupno ravno obliko.
• Hipertelorizem. Ta izraz v medicini pomeni povečanje razdalje med parnimi organi. V tem primeru je zaradi brahicefalije očesni hipertelorizem izredno izrazit. Novorojenček ima širok nabor oči in povečan nosni most.

Anomalije v razvoju oči

Anomalije v razvoju oči kot celote spominjajo na mongoloidno raso. Te spremembe so očitne takoj po rojstvu in vztrajajo v odrasli dobi. So med najpogostejšimi simptomi ( v več kot 90 % primerov je mogoče zaznati eno od značilnosti, o čemer bomo govorili v nadaljevanju). Tudi pri mozaičnem sindromu, ko so drugi znaki Downovega sindroma manj izraziti, običajno ostane mongoloidni rez na očeh.

Najbolj značilni znaki Downovega sindroma na delu oči so:

• strabizem ( strabizem) . Strabizem pri otrocih s to patologijo se pojavi v približno 30% primerov. To je posledica nenormalnega tonusa mišic, ki nadzorujejo gibanje. zrkla. Poleg tega lahko pride do nerazvitosti mišičnega ali živčnega tkiva, ki je vključeno v ta proces. Strabizem pri otrocih z Downovim sindromom je lahko enostranski ali dvostranski.
• Mongoloidna oblika oči. Dejanski mongoloidni rez na očeh kaže na zožitev palpebralne fisure ( ožje oči). Njegov zunanji kotiček se običajno nahaja nekoliko višje od notranjega, zaradi česar so oči nameščene kot pod kotom. Poleg tega so same očesne vtičnice manjše od tistih pri njih navadni ljudje. Hkrati se obrvi nahajajo višje, kožne gube na čelu nad očmi pa so zglajene.
• epicanthus. Epikantus je tudi del "mongoloidnega" dela oči. Gre za kožno gubo na notranjem kotu, ki je tako rekoč nadaljevanje zgornje veke. Ovija se okoli roba spodnje veke in daje očesu značilno obliko. Epikantus se pojavi pri več kot 80 % bolnikov z Downovim sindromom v kateri koli starosti.
• Brushfield madeži. Brushfieldove pege so simptom, značilen za otroke s to kromosomsko anomalijo. Pojavijo se pri vsakem petem otroku. Za odkrivanje takšnih madežev je pogosto potreben pregled pri oftalmologu, saj jih je s prostim očesom zelo težko opaziti. Brushfield madeži se nahajajo na robu šarenice in redko presegajo 1 mm v premeru. Ob pregledu pri oftalmologu so razporejeni v zlato verižico.

Zunanje nenormalnosti oči običajno kažejo na težave z vidom, ki jih ni mogoče diagnosticirati takoj po rojstvu.

Prirojene napake ustne votline

Poleg anomalij v razvoju lobanje pri otrocih z Downovim sindromom pogosto opazimo anomalije v razvoju organov in tkiv znotraj ustne votline. Njihova pogostost je na splošno približno 60%. Pogosto te napake povzročajo težave pri hranjenju otroka in dodatno zavirajo njegovo rast.

Najpogostejši znaki bolezni v ustni votlini so:

• izbrazdani jezik. Površina jezika se spremeni zaradi odebeljene papilarne plasti. Najpogosteje se to kaže s povečanjem velikosti in pojavom gub ali nepravilnosti. Včasih se tak jezik imenuje tudi "geografski" zaradi podobnosti njegove površine z oznako reliefa na zemljevidu.
• gotsko nebo. Gotsko nebo je neke vrste razvojna anomalija, pri kateri se zgornje nebo upogne navzgor in tvori višji obok. Ta simptom se pojavi v približno 50-60% primerov. Zaradi visokega oboka jezik ne zapolnjuje ustne votline. Otroku postane težko držati usta zaprta. Pri izrazitem gotskem nebu je oslabljen tudi sesalni refleks.
• napol odprta usta. Napol odprta usta so simptom, značilen za večino otrok z Downovim sindromom. Obstaja več razlogov, zakaj takšni otroci ( in odraslih) pogosto imajo napol odprta usta. Prvič, to je lahko posledica prisotnosti gotskega neba, o katerem smo razpravljali zgoraj. Drugič, mišična oslabelost ( mišična hipotenzija) se lahko razširi na žvečilne mišice. Tretjič, sploščen nos, ki je pogost pri otrocih s to motnjo, lahko povzroči težave pri nosnem dihanju. V zvezi s tem so bolniki pogosto prisiljeni dihati skozi usta. Če so hkrati otrokove ustnice zadebeljene, se ta simptom včasih imenuje "ribja usta".

Anomalije, kot sta "razcepljena ustnica" in "razcepka neba" pri Downovem sindromu, so relativno redke. To je značilnost številnih drugih kromosomskih nepravilnosti.

Preoblikovana ušesa

Spremenjena oblika ušesa se pojavi v približno 40 % primerov. Težava je v nerazvitosti hrustanca, ki tvori ustnico. Ti hrustanci so zadnji, ki dobijo končno obliko, ko nastane plod. Pri Downovem sindromu pogosto opazimo intrauterino zaostajanje v rasti, zato tudi pri normalen termin Ušesa se med nosečnostjo nimajo časa razviti. Te okvare ostanejo vse življenje, razen če se izvede kirurška korekcija.

Najpogosteje so ušesa otrok z Downovim sindromom nekoliko štrleča na straneh. Ušesa se nahajajo opazno nižje kot pri navadnih ljudeh ( pod nivojem oči). Rez in nekaj kodrov morda manjka. Te napake so predvsem kozmetične, vendar lahko v nekaterih primerih povzročijo resne težave s sluhom.

Dodatne kožne gube

Dodatne kožne gube so jasno vidne takoj po rojstvu otroka. Pojavijo se pri 60-70% otrok z Downovim sindromom. Navidezni presežek kože je posledica nerazvitosti kosti in njihove nepravilne oblike. Zaradi tega se koža ne raztegne in tvori značilne gube. Lahko so prisotne tudi pri nekaterih drugih kromosomskih motnjah.

Najpogosteje najdemo dodatne gube na naslednjih mestih:

• Odvečna koža na vratu. Zaradi kratkega in širokega vratu ima novorojenček pod zadnjim delom glave prečne gube. Ko otrok raste, se lahko nekoliko zravnajo.
• Izrazite gube v komolčnem sklepu. Na upogibni površini komolčni sklep križne gube so jasno vidne. Zaradi nevednosti bi lahko pomislili, da je otrok preprosto prepoln in je nastala guba zaradi zdrave otekline roke.
• Opičji pregib. Tako se imenuje značilna prečna guba, ki prečka dlan. Opazimo ga pri skoraj 50% otrok, vendar ni specifično za to bolezen. Tudi ta simptom se pojavi pri Edwardsovem sindromu in nekaterih drugih prirojenih patologijah.

Anomalije v razvoju mišično-skeletnega sistema

Anomalije v razvoju kosti in sklepov so lahko zelo raznolike. Nastanejo zaradi kršitev intrauterine rasti ploda. Nekatere kosti in vezivno tkivo sklepov ( ligamenti, kite) nimajo časa za popolno oblikovanje. To vodi do značilnih sprememb v strukturi telesa.

Najpogostejše anomalije v razvoju mišično-skeletnega sistema so:

• kratek vrat. Kot že omenjeno, imajo otroci z Downovim sindromom krajši in širši vrat kot večina novorojenčkov. To je posledica nerazvitosti vratne hrbtenice. Gibanje glave je lahko nekoliko omejeno. Ta simptom je običajno dobro opazen takoj po rojstvu, vendar ne izgine v odrasli dobi.
• nenormalna mobilnost ( hipermobilnost) sklepi. Hipermobilnost sklepov je posledica nerazvitosti vezivnega tkiva, ki tvori sklepno vrečo. Zaradi tega lahko ljudje z Downovim sindromom včasih upognejo svoje okončine pod kotom, ki je običajnim ljudem nedostopen ( pri njih bi to pripeljalo do raztrganja vezi ali izpaha). Povečana gibljivost se pojavi predvsem v kolenu, komolcu, gležnju in kolčnih sklepov. Ta simptom je redko opažen pri drugih kromosomskih motnjah.
• kratke okončine. Večina ( več kot 70 %) otrok s tem sindromom se zdijo okončine kratke glede na dolžino telesa. To je posledica nerazvitosti kostno tkivo v intrauterinem obdobju. Kosti še naprej rastejo s skoraj normalno hitrostjo, vendar otrok v prihodnosti še vedno zaostaja za svojimi vrstniki v rasti.
• Napake v razvoju prstov. Napake v razvoju prstov so lahko zelo različne narave. Najpogostejša je tako imenovana klinodaktilija malih prstov na rokah. V tem primeru je prst rahlo obrnjen in upognjen proti prstancu. Ta položaj se ohrani, ko je roka sproščena. Drugo zaščitni znak je brahimezofalangija. V tem primeru pride do skrajšanja prstov na rokah zaradi dejstva, da je drugi ( povprečno) falanga je nerazvita. Sindaktilija ( zlitje prstov na rokah in nogah) je manj pogost kot pri drugih kromosomskih nepravilnostih. Na splošno zaradi relativno kratki prsti roka novorojenčka izgleda prekratka in široka. Na stopalih je tipičen znak Downovega sindroma preveč prostora med 1. in 2. prstom ( palec in kazalo).

Deformacija prsnega koša

Deformacija prsnega koša je posledica nerazvitosti kostnega tkiva, kar je bilo omenjeno zgoraj. Zlasti govorimo o deformaciji reber in torakalne hrbtenice. Takšne spremembe so pri Downovem sindromu razmeroma redke, a še vedno pogostejše kot pri preostali populaciji.


Najpogostejše vrste deformacij prsnega koša so:

• Kobičasta oblika. Kobičasti prsni koš je vrsta deformacije prsnega koša, za katero je značilno izbočenje ( nadmorska višina) prsnice nad površino prsnega koša. Od zunaj je ta deformacija videti kot "piščančja prsa".
• oblika lijaka. Lijakasti prsni koš je ena od vrst deformacije, pri kateri lahko najdemo lijakasto depresijo spredaj in pod prsnim košem, v predelu solarnega pleksusa. Praviloma je jasno vidna tudi pri novorojenčkih.

Obe motnji ostaneta, ko otrok raste. Pogosto so povezane s strukturnimi motnjami dihalnega aparata in srca. V zvezi s tem anomalije v razvoju prsnega koša, odkrite po porodu, običajno kažejo na slabo prognozo za otroka.

Kako izgledajo otroci z Downovim sindromom?

Otroci z Downovim sindromom imajo posebnosti v vseh starostnih obdobjih. Večina prirojenih anomalij, ki jih opazimo ob rojstvu otroka, je prisotna tudi v otroštvu. Poleg tega se začnejo odkrivati ​​drugi simptomi, povezani s funkcionalnimi motnjami pri delu različnih organov in sistemov. Visoka incidenca te bolezni je omogočila preučevanje glavnih manifestacij bolezni in značilnosti njenega poteka v različnih starostnih obdobjih.

zgodnje otroštvo

V otroštvu najpogosteje opazimo težave s hranjenjem. Povzročajo jih različne anomalije ustne votline in prebavil, ki so bile omenjene zgoraj. Otrok začne hoditi pozneje kot vrstniki ( povprečno 3,5-4 leta). Težave so lahko tudi pri pridobivanju jezikovnih znanj. V tem časovnem obdobju je večina znakov, po katerih ocenjujemo rast in razvoj otroka, zamujala od 1 do 3 let. Poleg tega je v prvih 5 letih opaziti najvišjo umrljivost pri takšnih bolnikih ( ob prisotnosti resnih anomalij v razvoju notranjih organov, ki pa v večini primerov niso usodni).

Na tej stopnji se lahko odkrijejo naslednji vidni simptomi:

• Nizka višina in teža. Eden od glavnih razlogov za motnje procesov rasti in razvoja je zmanjšana prirojena sinteza različnih encimov in beljakovin. Zaradi tega se tudi ob normalni prehrani in dobri negi metabolizem upočasni. Otrok zaostaja za vrstniki v različnih antropometričnih kazalnikih ( obseg glave, višina, teža, obseg prsnega koša).
• Anomalije v razvoju zob. Napake v razvoju zob se pojavijo v več kot 60 % primerov. Na splošno otroku začnejo zobki izraščati nekoliko kasneje kot običajno. Njihova struktura, smer rasti in količina pogosto ne ustrezajo normi. Zaradi tega se lahko oblikuje malokluzija, kar bo ustvarilo dodatne prehranske težave.
• episindrom. Episindrom se pojavi pri 8-10% otrok s to patologijo. Kaže se s konvulzivnimi napadi, ki se lahko pojavijo z različno pogostostjo. Ta simptom običajno poslabša prognozo, saj kaže na resne motnje na ravni centralnega živčnega sistema.
• Mišična hipotenzija. Hipotenzija se imenuje zmanjšan mišični tonus, ki ga opazimo pri več kot 80% otrok z Downovim sindromom. Mišična šibkost in nizka vzdržljivost pustita pečat na videz in obnašanje otroka. Otroci so bolj pasivni, saj se hitreje utrudijo. Dolgo časa ne morejo vzdrževati pravilne drže. Podrobnejši pregled lahko razkrije zmanjšane živčno-mišične reflekse.

Mlajša in srednješolska starost

V osnovnošolski in srednješolski dobi novo zunanji simptomi običajno se ne pojavi. Funkcionalne motnje postanejo bolj opazne. V ospredju je zaostajanje v duševnem razvoju. Kljub relativno visoki ravni inteligence ( v primerjavi z drugimi kromosomskimi sindromi), otroci z Downovim sindromom zelo redko obvladajo standardni šolski kurikulum. Njihova uspešnost je vedno nižja kot pri drugih otrocih.

puberteta

Običajno imajo vsi otroci z Downovim sindromom, ki so dosegli adolescenco puberteta. Pri deklicah je začetek menstrualnega cikla redko odložen. Fantje običajno preidejo skozi puberteto nekaj let pozneje kot njihovi vrstniki. Na tej stopnji ni značilnih zunanjih simptomov. Mladostniki so pogosto nagnjeni k dermatološkim težavam ( akne, ekcem itd.). Med ženskami reproduktivna funkcija zmanjšana, a sposobnost rojevanja otrok ostane. Pri rednem menstrualnem ciklusu je možnost zanositve otroka približno 2 do 3-krat manjša kot pri zdravi ženski. Fantje imajo pogosteje težave z erekcijo in ejakulacijo ( ejakulacija). Poleg tega se močno zmanjša število semenčic in njihova sposobnost preživetja. V zvezi s tem je spočetje otroka pri moškem z Downovim sindromom izjemno redko.

Kako izgledajo odrasli z Downovim sindromom?

Odrasli z Downovim sindromom ohranijo veliko prirojeni simptomi. Tako ima na primer večina ljudi raven obraz, kratek vrat, majhen trn nos. Vse te lastnosti postajajo z leti bolj opazne. Zaradi spremenjene oblike in strukture nosu ter mišične oslabelosti imajo takšni ljudje pogosto napol odprta usta. Povprečna višina odrasle osebe z Downovim sindromom ( ne glede na spol) 15 - 20 cm nižje kot pri navadnem človeku. Zanj je značilna posebna drža - spuščena ramena, rahlo pogrbljen nazaj. Poleg tega lahko osebo s to boleznijo prepoznamo po nizkem, pridušenem glasu, okorni hoji in nerodnih gibih.

Ko dosežejo starost 35 - 40 let, se pri bolnikih pojavijo nekatere spremembe v videzu. To se nanaša predvsem na prezgodnji pojav gub in drugih znakov staranja kože. Tudi sivi lasje se začnejo pojavljati prej. Proces staranja je pospešen pri skoraj 100% bolnikov s to patologijo. Večina jih ne doživi 50-55 let.

Diagnoza genetske patologije

Metode za diagnosticiranje Downovega sindroma, tako kot vse druge kromosomske nepravilnosti, lahko razdelimo v dve veliki skupini. Prva vključuje študije, ki se izvajajo pred rojstvom otroka ( prenatalna diagnoza). Njihov namen je ugotoviti patologijo v prenatalnem obdobju. Zdaj zahvaljujoč visoka stopnja razvoj medicinske tehnologije je povsem realen. Mnogi starši spoznajo bolezen že v I-II trimesečju nosečnosti in dobijo priložnost za splav. Zdravniki se zahvaljujoč prenatalni diagnostiki vnaprej pripravijo na zagotovitev potrebne pomoči takoj po rojstvu.

Prenatalna diagnoza Downovega sindroma vključuje naslednje študije:

• analiza rodovnika;
• kariotipizacija staršev;
• ultrazvočni postopek ( ultrazvok);
• študija serumskih markerjev;
• testiranje fetalne DNK.

Analiza rodovnika

Analiza rodovnika je natančna anketa staršev ( najprej - bodoča mati). Najpomembnejša informacija, ki jo zdravnik izve, je prisotnost v družini primerov kakršnih koli kromosomskih bolezni ( ni nujno downov sindrom). Posebej pomembna je pogostost prezgodnjih porodov in splavov. Vsi ti primeri kažejo na povečano verjetnost, da bi imeli otroka s to patologijo. Tveganje je še posebej veliko, če je bolnik starejši od 35 let. Ta diagnostična metoda ima najnižjo informativnost, vendar ne predstavlja tveganja ali nevšečnosti za bolnika ( neinvazivna metoda).

Kariotipizacija staršev

Za vse ogrožene bolnike je treba naročiti starševsko kariotipizacijo. Material za študijo so limfociti iz venske krvi. Izolirajo jih in zdravijo s posebnimi snovmi, ki spodbujajo delitev celic ( mitoza). V tem obdobju celičnega življenja so kromosomi najbolje vidni. Postopek traja več dni. Po tem celice obdelamo s posebnimi barvili, ki naredijo kromosome še bolj vidne. Nato zdravnik z navadnim mikroskopom analizira pacientov genom in sestavi njegov kariotip. Pravilno izvedena raziskava zlahka odkrije takšne motnje, kot je napačno število kromosomov ( trisomija) ali podaljšanje njihovih ramen. Vse to lahko kaže na prisotnost dedne oblike Downovega sindroma.

Kontraindikacije za kariotipizacijo so akutne nalezljive bolezni in jemanje določenih zdravil. Nekaj ​​dni pred tem je priporočljivo tudi, da se vzdržite kajenja in pitja alkohola. Vsi ti dejavniki vplivajo na delitev celic in lahko izkrivijo rezultate študije.

Indikacije za to študijo so lahko:

• mamina starost ( v mnogih državah je analiza nujno predpisana po 35 letih);
• težave pri spočetju otroka v preteklosti ( spontani splavi, smrt ploda itd.);
• prisotnost genetskih bolezni v družini enega od zakoncev ( glede na rezultate analize rodovnika);
• kraj in življenjski pogoji zakoncev ( območja z visokim radioaktivnim ozadjem);
• neugodne delovne razmere izpostavljenost močnemu elektromagnetnemu sevanju, stik z nekaterimi kemikalijami);
• dolge prekinitve menstrualni ciklusženska in nekaj hormonske bolezni;
• sorodstvo z možem bratranec/sestrična itd.);
• pretekla uporaba drog lahko poškoduje genski material v jajčecih, kar poveča tveganje, tudi če je bila ženska več let ozdravljena odvisnosti).

Kariotipizacijo je treba najprej opraviti za žensko, saj se od nje najpogosteje prenaša dodatni 21. kromosom. Vendar pa je priporočljivo, da oba zakonca raziščete, če je mogoče. Če se odkrijejo kakršne koli nepravilnosti v strukturi kromosomov, se tveganje za otroka z Downovim sindromom močno poveča. Hkrati se natančnost študije šteje za nizko. Dejstvo je, da se otroci z Downovim sindromom pogosto rodijo staršem brez kakršnih koli nepravilnosti v kariotipu. To je razloženo z dejstvom, da do napačne delitve genskega materiala ne pride v vseh celicah, temveč le med tvorbo gameta. Preprosto ni mogoče preveriti vseh jajčec in sperme glede prisotnosti okvare.

Ultrazvočni postopek

Ultrazvok je eden najpogostejših in natančnih pri diagnozi Downovega sindroma. Ima številne nedvomne prednosti pred drugimi diagnostičnimi metodami. Prvič, predmet preučevanja je sam plod, ki ima lahko na začetku številne značilne znake bolezni. Drugič, ultrazvok je popolnoma varen tako za mater kot za nerojenega ploda. To je neboleč postopek, ki običajno ne traja več kot pol ure. Tretjič, ultrazvok je metoda, ki je na voljo vsem bolnikom. Naprave za njegovo izvajanje so na voljo v vseh klinikah in bolnišnicah, njegova cena pa je veliko nižja kot pri drugih metodah prenatalne diagnoze.

Najkakovostnejša ultrazvočna tehnika vam omogoča vizualizacijo določenih anatomskih struktur ploda šele od 10-11 tednov nosečnosti. Pred tem fetalna tkiva še niso razdeljena na določena telesa ali razlike niso jasno vidne. V zvezi s tem je treba dati prednost sodobnim visoko natančnim ultrazvočnim napravam z visoko ločljivostjo. Boljša kot je oprema v diagnostičnem centru, prej in natančneje bo mogoče odkriti prve znake bolezni.

V prvem trimesečju nosečnosti z Downovim sindromom lahko ultrazvok razkrije naslednje znake patologije:

• odebelitev prostora ovratnika;
• higroma materničnega vratu;
• odsotnost nosne kosti;
• zaostajanje ploda v rasti in teži od norme za 8 - 10%.

Ti znaki ne kažejo na prisotnost Downovega sindroma pri otroku, ampak z visoko stopnjo verjetnosti kažejo na prisotnost kromosomske nepravilnosti na splošno. Če jih najdete, se morate nemudoma posvetovati z zdravnikom, ki opazuje nosečnost. Za potrditev diagnoze lahko predpiše nenačrtovan ultrazvok v drugih fazah ali natančnejše raziskovalne metode.

V drugem trimesečju nosečnosti lahko z ultrazvokom odkrijemo naslednje znake bolezni:

• brahicefalija;
• povečanje volumna srčnih prekatov;
• ciste na tem območju horoidni pleksus;
• cista v zadnji lobanjski jami;
• nerazvitost kosti obrazne lobanje;
• prisotnost dodatne gube na vratu;
• nepravilna oblika velike možganske cisterne;
• črevesna obstrukcija ( pogosto v predelu dvanajstnika);
• srčne napake različne resnosti;
• kratke cevaste kosti okončin;
• anomalije v razvoju prstov;
• hidronefroza ledvic.

Hkrati se lahko znaki bolezni odkrijejo ne pri razvijajočem se plodu, ampak pri materi, v amnijskih strukturah. Prvič, takšni znaki vključujejo polihidramnij ali oligohidramnij, nerazvitost popkovnične arterije in motnje v strukturi posteljice. Takšne kršitve lahko povzročijo težave z donošeno nosečnostjo in porodom.

Natančnost ultrazvoka pri diagnozi Downovega sindroma je precej visoka. Posebno pozornost je treba nameniti odkrivanju več malformacij. Po statističnih podatkih je ob prisotnosti 3-4 zgornjih znakov patologije verjetnost potrditve diagnoze 15-25%.

Študija serumskih markerjev

Serumski markerji so določene snovi, ki se običajno pojavijo v krvi ženske v različnih fazah nosečnosti. Opazili so, da je koncentracija nekaterih markerjev izrazito povečana ali zmanjšana pri ženskah, ki nosijo otroka z Downovim sindromom. Za vsako obdobje nosečnosti so značilne lastne spremembe. Ustrezne teste je mogoče opraviti v večini centrov za prenatalno diagnostiko. Predpisani so brez napak, ko se na ultrazvoku odkrijejo nepravilnosti. Vendar pa je treba spomniti, da včasih ultrazvok ne razkrije znakov bolezni ( nizka ločljivost aparata, nizka usposobljenost zdravnika, brez vidnih anomalij). Potem bo odkrivanje serumskih markerjev pomembnejše pri prenatalni diagnostiki.

Naslednji označevalci lahko kažejo na prisotnost Downovega sindroma pri plodu:

• humani horionski gonadotropin hCG);
• plazemski protein A;
• estriol;
• alfa-fetoprotein.

Prva dva označevalca je priporočljivo preveriti v obdobju od 10. do 14. tednov nosečnosti, tretji in četrti pa od 16. do 18. tednov. Analiza za hCG se lahko kasneje ponovi.

Testiranje fetalne DNK

Najbolj natančna od vseh metod prenatalne diagnoze je študija DNK samega nerojenega otroka. Ta analiza je po izvedbi podobna zgoraj opisani kariotipizaciji staršev. Če obstaja dodaten kromosom 21 ali njegov delček, bo to zlahka odkriti pod mikroskopom. V tem primeru je mogoče ugotoviti ne samo popolno trisomijo, temveč tudi druge različice sindroma, ki jih morda ne spremljajo razvojne anomalije na ultrazvoku ali zvišanje ravni plazemskih markerjev.

Glavna težava pri izvajanju kariotipizacije ploda je pridobivanje vzorca njegove DNK. Za to naprej ta trenutek obstajajo 4 načini, od katerih so trije klasični, invazivni ( so precej zapleten postopek.). Najbolj napreden je tako imenovani DOT test, ki sodi med neinvazivne študije.

Invazivne metode za pridobivanje fetalnega genskega materiala vključujejo:

• Kordocenteza. S pomočjo posebne tanke igle se naredi punkcija v sprednji trebušni steni matere. Igla se vstavi v žilo popkovine in vzame se kri ploda.
• Amniocenteza. Ta metoda je podobna kordocentezi, vendar se igla ne vstavi v žile popkovine, temveč v plodovo vrečko. Od tod se vzame določena količina plodove tekočine, ki vsebuje celice s površine kože zarodka.
• Biopsija horiona. Tehnika izvedbe je podobna prejšnjim študijam. S pomočjo punkcije se vzamejo horionske resice ( fetalne membrane), ki vsebujejo tudi DNK nerojenega otroka.

Vse te študije se izvajajo v operacijski sobi pod anestezijo. Igla se vstavi pod ultrazvočnim vodenjem, da se prepreči poškodba sosednjih materinih ali plodovih tkiv. Kljub vsem previdnostnim ukrepom obstaja nevarnost določenih zapletov. Najresnejši je splav, ki se pojavi v 1,5 - 2 % primerov. Poleg tega se lahko postopek odvzema plodovih tkiv izvede le, če stanje matere to dopušča. Pri nekaterih okužbah ali zapletih med nosečnostjo so preprosto kontraindicirane. V zvezi s tem te invazivne raziskovalne metode, tudi ob upoštevanju njihove visoke natančnosti, niso dodeljene vsem bolnikom. Priporočljivi so le v primeru nenormalnosti na ultrazvoku ali pri rezultatih analize plazemskih markerjev.

Diagnoza velikih trisomij ( imenovan tudi DOT test) se loči od vseh drugih metod. Dejstvo je, da združuje natančnost, značilno za invazivne raziskovalne metode, vendar je brez njihovih pomanjkljivosti. V jedru ta metoda je analiza DNK nerojenega otroka, vendar je pridobljena ne z biopsijo, ampak neposredno iz materine krvi. Dejstvo je, da ga je s pomočjo določenih tehnologij tam mogoče zaznati, čeprav v zelo majhnih količinah.

Za DOT test se nosečnici odvzame kri iz vene. Analizo je treba opraviti najpozneje do 10. tedna nosečnosti na prazen želodec. Za njegovo uporabo ni kontraindikacij. Nastala DNK nerojenega otroka se pomnoži s pomočjo posebne tehnologije. V nekaj dneh imajo zdravniki možnost oceniti razmerje med določenimi kromosomi. Pri trisomiji se bo eden od kromosomov pojavil en in polkrat pogosteje. Natančnost te metode je zelo visoka v primeru popolne trisomije 21, vendar nekoliko nižja pri kromosomske mutacije ali nepopolne obrazce. Trenutno velja, da je ta raziskovalna metoda zelo obetavna, vendar se še dorečuje. Njegova edina pomanjkljivost je visoka cena analize. Narekuje ga potreba po resni tehnični bazi in usposobljeni strokovnjaki. Poleg tega zaradi zahtevnosti študije še ni na voljo v vseh prenatalnih diagnostičnih centrih.

Ne glede na to, ali je bila patologija ugotovljena v predporodnem obdobju, po rojstvu otroka zdravniki izvajajo dodatne diagnostične postopke. Ti vključujejo potrditev diagnoze z odvzemom krvi novorojenčka za kariotipizacijo. Poleg tega se postavlja vprašanje o odkrivanju patologij notranjih organov, ki se pojavljajo pri skoraj vseh otrocih z Downovim sindromom.

Potrditev diagnoze po začetnem pregledu novorojenčka se opravi po naslednjih merilih:

• "sploščen" obraz;
• brez Morovega refleksa običajno, ko otrok udari ob površino, razširi roke v strani in za nekaj sekund odpre dlani);
• značilen rez na očeh;
• mišična oslabelost ( mišična hipotenzija);
• napake v razvoju medeničnih kosti;
• povečana mobilnost v sklepih okončin;
• značilen položaj malega prsta;
• nerazvitost ušes;
• prisotnost "opičje" gube;
• prisotnost kožne gube na vratu.

Ti simptomi so najpogostejši. V prisotnosti kombinacije 4-5 teh znakov je mogoče z zaupanjem postaviti diagnozo, tudi brez posebne študije. Izkušeni pediatri opazijo značilna odstopanja v prvih minutah po rojstvu. Krmariti morate po kombinaciji najbolj značilnih manifestacij bolezni, saj se nobena od njih ne pojavlja pri vseh bolnikih.

Po potrditvi diagnoze se lahko predpišejo naslednje metode pregleda novorojenčka:

• ultrazvok trebušna votlina;
• splošni krvni test in biokemični krvni test;
• analiza urina in biokemijska analiza urin;
• elektrokardiografija ( EKG);
• ehokardiografija ( ehokardiografija);
• radiografija.

Poleg tega je v prvih tednih ali mesecih po rojstvu priporočljivo opraviti pregled pri naslednjih specialistih:

• otorinolaringolog ( zdravnik ORL);
• oftalmolog;
• nevropatolog;
• kardiolog;
• kirurg;
• ortoped.

Vsi ti strokovnjaki lahko odkrijejo najpogostejše motnje, ki se pojavljajo pri otrocih z Downovim sindromom. Predpisujejo tudi druge, ožje usmerjene raziskovalne metode. Glavna naloga v tem primeru je preprečiti zgodnjo smrt otroka zaradi resnih prirojenih razvojnih anomalij. Pravočasna diagnoza pomaga odpraviti mnoge od njih kirurško. To bo otroku podaljšalo življenje, ohranilo njegov vid in sluh ter mu dalo možnost nadaljnjega razvoja.

Prognoza za otroke z Downovim sindromom

Downov sindrom velja za eno najblažjih kromosomskih patologij. Z njim je umrljivost dojenčkov nižja kot pri drugih kromosomskih boleznih. To je deloma posledica relativno blagih prirojenih razvojnih anomalij. Trenutno velja, da usposobljena zdravstvena oskrba in dobra oskrba otrokom omogočata, da preživijo kritično obdobje ( prva leta življenja). Smrtnost v tem času je lahko posledica hude bolezni dihal (pljučnica, virusne okužbe), za katere so nagnjeni otroci. Na splošno je normalna pričakovana življenjska doba osebe z Downovim sindromom danes ( po najbolj optimističnih napovedih) je ocenjena na 40-45 let.

V različnih obdobjih življenja ima oseba z Downovim sindromom naslednje zdravstvene težave: hipotenzija) in nerazvitost centralnega živčnega sistema, ki usklajuje delo mišic. Menijo, da redne dejavnosti z otrokom prispevajo k napredku na tem področju. specifično zdravljenje takih kršitev ni.

Oslabljena imuniteta

Imunski sistem je eden najbolj zapletenih in slabo razumljenih v človeškem telesu. Pri njegovem delu sodeluje veliko različnih celic in vmesnih kemičnih spojin. Pri ljudeh z Downovim sindromom je lahko prizadet v različni meri. Najpogosteje se to kaže v prvih letih življenja. Otrok je bolan, zelo dovzeten za okužbe dihal in črevesja. kakršni koli resni nalezljivi procesi ( pljučnica, bronhitis) so hudi in lahko brez kvalificiranega zdravljenja povzročijo smrt. Ko bolnik raste, zboli manj, a še vedno pogosteje kot večina ljudi.

Srčne napake

Srčne napake in anomalije v razvoju srčno-žilnega sistema so nekakšna nadloga vseh bolnikov s kromosomskimi boleznimi. Downov sindrom ni izjema. Z njim imajo otroci pogosto različne okvare, ki lahko ogrožajo otrokovo življenje.

Najpogostejše srčno-žilne težave so:

• odprto ovalno okno okvara atrijskega septuma);
• okvara ventrikularnega septuma;
• nezapiranje botaličnega kanala;
• kršitve v strukturi srčnih zaklopk;
• zožitev aorte.

Veliko teh težav je mogoče odpraviti s kirurškim posegom. Če ni neposredne življenjske nevarnosti, se operacija lahko izvede ne v prvem letu življenja, ampak nekoliko kasneje, ko se otrok okrepi, zdravniki pa bodo imeli popolno sliko o težavah z drugimi organi in sistemi. .

težave z vidom

Težave z vidom so zelo pogoste pri ljudeh z Downovim sindromom. Najpogosteje jih opazimo od rojstva, vendar jih je mogoče odkriti v kateri koli starosti. Redno spremljanje pri oftalmologu običajno omogoča dolgo časa ohraniti normalno ostrino vida. Glavna stvar je v prvih mesecih po rojstvu opraviti posvetovanje, da bi izključili številne resne patologije, ki ogrožajo slepoto ( na primer glavkom).

Najpogostejše težave z vidom z Downovim sindromom so:

• strabizem;
• zamegljenost leče katarakta);
• glavkom ( promocijo intraokularni tlak );
• prirojena kratkovidnost ( kratkovidnost).

Zdravljenje teh bolezni nima vedno želenega učinka. Domneva se, da imajo bolniki z Downovim sindromom prirojeno nagnjenost k številnim oftalmološkim patologijam. Praviloma do starosti 40-50 let opazimo znatno zmanjšanje vida, kljub najboljšim prizadevanjem strokovnjakov.

Megakolon

Megakolon je patološko povečanje debelega črevesa, ki ga najpogosteje opazimo v prvih mesecih otrokovega življenja. Vzrok za to težavo je šibek tonus gladkih mišic v črevesni steni. Zaradi tega organ ne more ohraniti svoje normalne oblike in se razširi. Megakolon se kaže z zaprtjem in kopičenjem plinov v trebuhu. Za to težavo ni posebnega zdravljenja. Otroka poskušajo ohraniti na dieti z veliko rastlinskih vlaknin, ki spodbujajo prehod hrane skozi črevesje. Včasih je potrebno tudi odvajalo. V starejši starosti obstajajo možnosti za kirurško zdravljenje.

Obstrukcija gastrointestinalnega trakta

Obstrukcija prebavnega trakta je ena najpogostejših težav pri novorojenčkih. Hrana se lahko zatakne na nivoju požiralnika, dvanajstnika. Manj pogosto pride do zožitve ali popolnega zaprtja črevesnega lumena ali anusa. Ta blokada se imenuje atrezija. To je mogoče enostavno popraviti s kirurškim posegom. Operacijo je zaželeno izvesti čim prej. Dejstvo je, da atrezija ali preprosto zoženje lumena otroku ne omogoča, da bi normalno jedel. Pojavijo se zaprtje, kopičenje plinov v črevesju, bolečine v trebuhu, slab apetit. Zaradi prirojenih težav s prebavnim sistemom v prihodnosti imajo tudi odrasli z Downovim sindromom določeno nagnjenost k podobnim težavam.

hidronefroza

Hidronefroza je patološko stanje pri katerem se v ledvicah nabira tekočina. Ta težava se lahko pojavi pri novorojenčkih z Downovim sindromom v prvih tednih življenja. Njen vzrok je zožitev sečevoda ali popolno zaprtje njegovega lumna. Močna ekspanzija ledvice zaradi kopičenja urina lahko privede do njene popolne odpovedi in ogrozi življenje otroka. Zdravljenje se lahko izvaja konzervativno zdravila) ali takoj ( kirurško) odvisno od bolnikovega stanja. Pri odraslih z Downovim sindromom se hidronefroza lahko razvije le kot posledica pielonefritisa ali ledvičnih kamnov.

levkemija

Levkemija je maligna patologija hematopoetskega sistema, ki je eden najhujših zapletov pri ljudeh z Downovim sindromom. Pogostnost prirojene levkemije pri njih je po različnih virih 5 - 8%. Bolezen prizadene različne organe in sisteme. Z levkemijo obstajajo resne kršitve pri delu imunskega sistema se lahko povečata jetra in vranica, mišična oslabelost poslabšano. Večina otrok s prirojeno levkemijo in Downovim sindromom umre v prvih letih življenja. Dejstvo je, da levkemija pogosto ne omogoča številnih kirurških posegov za odpravo prirojenih razvojnih napak.

Hipotiroidizem

Hipotiroidizem se pojavi tudi pri približno 10 % bolnikov z Downovim sindromom. Tako se imenuje stanje, pri katerem se zmanjša koncentracija ščitničnih hormonov v krvi osebe. V primeru te kromosomske anomalije je to posledica nerazvitosti tkiva same žleze ali avtoimunskih bolezni tega organa. Najpogosteje lahko bolezen obvladujemo z rednim jemanjem dodatnega odmerka hormonov ( nadomestno zdravljenje).

episindrom

Episindrom je nagnjenost k pojavu epileptičnih napadov, ki je prisotna pri skoraj 10 % bolnikov z Downovim sindromom. Bolezen se kaže s periodičnimi konvulzijami, katerih trajanje in resnost sta lahko različna. Kvalificirana nevrološka oskrba ni vedno učinkovita zaradi motenj v strukturi centralnega živčnega sistema. Pri bolnikih z episindromom je napoved bistveno slabša. Njim povprečno trajanježivljenje je opazno krajše, stopnja intelektualnega razvoja pa nižja kot pri drugih bolnikih z Downovim sindromom.

Alzheimerjeva bolezen

Alzheimerjeva bolezen, imenovana tudi senilna demenca, se pri ljudeh z Downovim sindromom pojavi prej kot pri drugih ljudeh ( pri 40-45 letih v primerjavi s povprečjem 65 let). To je deloma posledica kršitev hormonsko ozadje, deloma - prirojene napake v razvoju nekaterih delov možganov. V ozadju Alzheimerjeve bolezni postane duševna manjvrednost še bolj izrazita. Pojavijo se kršitve kratkoročni spomin, kognitivni ( kognitivni) funkcija je popolnoma izgubljena.

Pojav te bolezni skrajša življenje bolnikov. V povprečju oseba z Alzheimerjevo boleznijo živi približno 7 let. Ob prisotnosti Downovega sindroma se napoved zmanjša na 2-3 leta. Standardno vzdrževalno zdravljenje v večini primerov ne prinese želenega učinka.

Atlantoaksialna nestabilnost

Atlas je prvo vretence, ki podpira lobanjski obok. Pri tako imenovani atlantoaksialni nestabilnosti pride do oslabitve povezave med prvim in drugim. vratna vretenca. Delno je posledica nerazvitosti kostnega tkiva in ligamentov v tej anatomski regiji. Glede na to, da imajo bolniki z Downovim sindromom tudi mišično hipotonijo, obstaja nevarnost stiskanja hrbtenjače na tej stopnji. V blagih primerih imajo bolniki glavobole, motnje spanja in občutek vročine. Pri močnejšem stiskanju je lahko motena občutljivost na različnih delih telesa, lahko pa se pojavijo tudi motnje koordinacije ( paraliza, pareza itd.).

Dermatološke težave

Težave s kožo se lahko pojavijo že v otroštvu. Otrok začne dajati alergijske reakcije za različne snovi in ​​zdravila. Na koži se lahko pojavijo rdečina, izpuščaji in drugi znaki draženja. To je deloma posledica okvar v delovanju imunskega sistema, o katerih smo razpravljali zgoraj.

V adolescenci se pri bolnikih z Downovim sindromom pogosteje pojavljajo akne. Tu igrajo določeno vlogo puberteta in hormonske spremembe. Vse te težave niso kritične, saj ne morejo predstavljati resne nevarnosti za življenje ali vplivati ​​na njegovo trajanje.

Poleg vseh zgoraj navedenih težav imajo vsi bolniki z Downovim sindromom en nespremenljiv simptom - zmanjšana raven intelektualni razvoj. Vendar je treba opozoriti, da je v tem pogledu napoved ugodnejša kot pri mnogih drugih kromosomskih boleznih. Mnogi bolniki se z dobro oskrbo in zadostno pozornostjo lahko učijo po lahkem šolskem programu. Nekateri od njih v prihodnosti najdejo celo preprosto službo in si lahko ustvarijo družino. Dandanes imajo ljudje z Downovim sindromom možnost, da se dokaj uspešno vključijo v družbo. Seveda bo večina še vedno potrebovala nekaj skrbi in skrbništva skozi vse življenje. Trenutno potekajo raziskave o številnih zdravilih, ki lahko izboljšajo kognitivne funkcije ljudi z Downovim sindromom. Aktivno se razpravlja o vlogi nootropikov pri podporni oskrbi.

Večina otroških psihiatrov daje ugodno prognozo za otroke s to patologijo. Ugotavljajo, da ima otrok največkrat težave pri štetju operacij in je prikrajšan za abstraktno razmišljanje. Prav tako je lahko zmanjšana pozornost, oslabljen spomin in oslabljene kognitivne funkcije. Vendar redno ponavljanje snovi prispeva k razvoju otroka. Poleg tega so v družbi takšni ljudje zelo neškodljivi v kateri koli starosti. Odlikuje jih iskrenost, preprostost, pomanjkanje agresije, radovednost. Mnogi strokovnjaki ugotavljajo dobro sposobnost posnemanja.

Za zagotovitev normalnega duševnega in telesnega razvoja otroka z Downovim sindromom bo morda potrebna pomoč naslednjih strokovnjakov:

• otroški psihiater;
• fizioterapevt;
• psiholog;
• govorni terapevt;
• učitelj defektolog;
• učitelj gluhih ( z okvaro sluha).

Seveda je potrebno tudi stalno spremljanje zdravstvenega stanja s strani specializiranih specialistov. Vse to je na voljo v okviru različnih socialnih programov in posebnih izobraževalne ustanove. Tako odkrivanje Downovega sindroma med nosečnostjo še ni nedvoumen razlog za splav. Otrok s to boleznijo ima možnost živeti dokaj dolgo in skoraj polno življenje.

Članek opisuje značilnosti otrok z Downovim sindromom in metode za odkrivanje genetskih patologij pri plodu med nosečnostjo.

Pogosto posebni veseli in dobrodušni ljudje s poševnimi očmi in okroglimi obrazi povzročajo med drugimi usmiljenje ali nerazumevanje. Toda le malo ljudi ve, da ljudje z Downovim sindromom niso le invalidi, ki potrebujejo zaščito in sočutje, ampak predvsem ustvarjalni, vsestransko razviti, nadarjeni posamezniki.

Kaj pomeni beseda Down?

Downov sindrom poimenovan po zdravniku John Down, ki je prvič odkril podobnosti v vedenju, miselnih zmožnostih in manifestaciji čustev pri ljudeh z nekaterimi skupnimi strukturnimi značilnostmi lobanje in jezika. Bolezen je uradno dobila ime leta 1965.

Zdravnik in znanstvenik Down od leta 1858 je delal kot glavni zdravnik v kraljevi norišnici Ersud. Namen njegovega dela je bil dokazati, da pouk z duševno zaostalimi otroki daje pozitivne rezultate. Postal je ustanovitelj razvojnega centra Normansfield, ustvarjenega za otroke z genetskimi motnjami.

POMEMBNO: Otroke puha imenujemo tudi Solarni otroci zaradi njihovega pozitivnega razmišljanja, ljubezni do vsega živega, sposobnosti sklepanja prijateljev, sočutja in empatije.

Kaj je Downov sindrom: simptomi, obraz, fotografije novorojenčkov

Downov sindrom je nenormalna genetska značilnost telesa, ki se pojavi, ko se število kromosomov poveča. Namesto 46 kromosomov je narava te ljudi "obdarila" s 47 kromosomi, in sicer 21. paru imajo dodaten kromosom.

POMEMBNO: Po statističnih podatkih WHO ima 1 od 650 do 700 dojenčkov Downov sindrom. Hkrati je število moških in ženskih otrok s to patologijo enako.

Pogostost rojstev padcev narašča s starostjo matere, kljub temu pa 18-letniki niso imuni pred manifestacijo te genetske bolezni pri svojih otrocih. Po 33 letih se tveganje za nastanek puha pri ženskah večkrat poveča.

Obstajajo naslednje oblike sindroma:

• trisomija
• translokacija
• mozaicizem

Simptomi:

• obraz in vrat nenaravno ravna
• posebna oblika oči
• posebna oblika lobanje
• široke kožne gube v predelu zgornjih vek
• nenaravno majhna ušesa
• kratke okončine
• ukrivljenost malega prsta
• palec daleč narazen
• globoko pregib "rezanje" dlani čez
• počasna rast
• šibek mišični tonus
• slaba koordinacija
• nerazločen govor
• šibke duševne sposobnosti

POMEMBNO: Kljub številnim telesnim značilnostim so ljudje z Downovim sindromom veseli, odprti, naivni, veseli, prijazni in ljubeči. Mnogi od njih imajo dobro razvit glasbeni posluh in željo po umetnosti.

Obraz osebe z Downovim sindromom ima štiri presenetljive značilnosti:

• okrogle in ravne oblike
• poševne oči z dodatnimi gubami nad vekami na vrhu
• odprta usta
• širok in hkrati majhen nos

Koliko kromosomov ima oseba z Downovim sindromom?

Imenuje se tudi Downov sindrom trisomija na kromosomu 21. To pomeni, da padci podedujejo tri namesto dveh 21 kromosomov. Običajno sta dva izvoda podedovana od matere in enega od očeta. Tako imajo downs namesto 46 kromosomov 47 kromosomov, od tega 3 21.

Približno 3 % Downov ne podeduje celotnega 21. kromosoma, ampak le nekatere gene, ki so vezani na 14. kromosom. Ta pojav se imenuje translokacije.

Še 3 % podeduje gene kromosoma 21 ne v vsaki celici, ampak le v nekaterih. tole mozaična različica. Pogosto takšni ljudje nimajo jasnih znakov sindroma, njihove intelektualne in fizične zmožnosti niso močno omejene. Znaki mozaične vrste so lahko drugim nevidni.

Zakaj se otroci rodijo z Downovim sindromom: razlogi

Edina stvar, ki poveča tveganje za Down, je starost njegovega biološkega očeta in matere. Kako starejši starši večja je verjetnost rojstva otroka z genetskimi nepravilnostmi.

Za žensko"kritična" starost pride s seboj 33-35 let, ko se verjetnost za Down dvigne na 1:30. Za moškega to tveganje narašča po 42 letih. To je posledica zastarelosti ženskega telesa in poslabšanja kakovosti sperme pri moških.

POMEMBNO: Kajenje, alkoholizem, zasvojenost z drogami, nesocialni življenjski slog ne povečajo verjetnosti, da bi imeli slabost. Tudi ekologija, temperatura okolja ali vreme ne vplivajo na pojav te patologije.

Tudi vzrok za rojstvo otroka z Downovim sindromom je visok pri puhih materah (približno 50 %). Vendar imajo v večini primerov spontane splave v zgodnjih fazah. Spuščeni moški ne morejo imeti otrok.

Kdo ima otroke z Downovim sindromom?

Otroci z Downovim sindromom se lahko rodijo popolnoma zdravim staršem. Če so zdravi starši že imeli enega spuščenega otroka, je verjetnost, da bodo imeli drugega otroka, približno 1%.

Starejša je mati, večja je verjetnost rojstva puha:

• mlajši od 25 let - 1:2000
• 25 let - 1:1250 - 1:1270
• 30 let - 1:1000
• 35 let 1:450
• 40 let - 1:150
• 45 let - 1:30 - 1:50

Pri tistih, ki so nosilci genetske translokacije, se poveča verjetnost, da bodo imeli puh. Če je nosilec mati, potem je ta verjetnost 30%, oče približno 5%.

Downov sindrom: znaki med nosečnostjo

V zgodnjih fazah je precej težko prepoznati Downov sindrom pri plodu. Eden od alarmantnih signalov je odkrivanje na ultrazvoku podkožne tekočine v zadnjem (ovratnem) delu vratu pri 11-13 tednih. Vendar je ta metoda nezanesljiva - v 20% primerov je rezultat napačen.

Najbolj zanesljivi rezultati obsežne raziskave. Če je pri vseh 11-13 tednih ultrazvočni pregled odkril patološko zadebelitev v območju ovratnika, poleg tega pa se je izkazalo, da so rezultati analize krvnega seruma pozitivni, je nosečnici predpisan "trojni test" za obdobje 16-18 tednov.

V primerih, ko vse te analize in testi kažejo na prisotnost Downovega sindroma pri plodu, ni dvoma: 99 od 100 otrok se bo rodilo z dodatnim 47. kromosomom.

POMEMBNO: Manj ko je bilo opravljenih testov in analiz, manj lahko zaupate rezultatu. Torej "trojni test", ki določa raven estriola, hCG in serumskega alfa-fetoproteina, sam po sebi povzroči napako v 9% primerov.

Znake Downovega sindroma pri plodu je mogoče odkriti z ultrazvokom

Test, testi za Downov sindrom med nosečnostjo

Testi in analize na puh bodo zagotovo potrebni tistim nosečnicam, pri katerih so otroci med ultrazvokom ugotovili zadebeljen ovratnik.

Pri 16-18 tednih se opravi krvni test za hormone. Če tudi ta test potrdi prisotnost Downovega sindroma pri plodu, bo treba preveriti anatomsko tekočino. Ta postopek se izvaja v bolnišnici in je punkcija trebušne votline nosečnice in vzorčenje amnijske tekočine za analizo.

POMEMBNO: Po izvedbi te analize se tveganje za splav večkrat poveča. Narediti ali ne narediti je stvar vsake mame. Če je analiza amnijske tekočine opravljena pozneje in potrdi prisotnost genetskih napak pri plodu, splav ne bo deloval - morali boste izzvati prezgodnji porod.

Ali je mogoče na ultrazvoku videti Downov sindrom?

Če ima plod nepravilnosti, ki kažejo na verjetnost razvoja Downovega sindroma, jih bo zdravnik zagotovo odkril med ultrazvočnim pregledom. Indikatorji, po katerih lahko ocenimo možnost prisotnosti sindroma, so:

• območje ovratnika je povečano
• hrbtenica je razcepljena
• nosna kost je premajhna
• otrokov obraz je raven
• mali prsti so majhni, nerazviti

POMEMBNO: samo rezultati ultrazvoka niso dovolj zanesljivi rezultati. Samo rezultati dodatnih preiskav in preiskav lahko potrdijo ali ovržejo prisotnost Downovega sindroma pri plodu.

Downov sindrom, viden na ultrazvoku

Downov sindrom: kako zdraviti in ali je Downov sindrom ozdravljiv?

Downov sindrom sam po sebi ni ozdravljiv, saj gre pravzaprav za genetsko napako. Vendar pa se otroci s tem sindromom rodijo z oslabljenim imunskim sistemom in "skupinom" prirojenih komorbidnosti. Zato, da bi se izognili razvoju zapletov, mora biti otrok nenehno pod nadzorom številnih ozkih strokovnjakov.

POMEMBNO: Kljub temu, da Downov sindrom ni ozdravljiv, se morate nenehno ukvarjati s sončnimi otroki. Redne razvojne aktivnosti, ustrezna nega in zdravljenje prispevajo k socializaciji padcev v navadni družbi.

Down trening naj poteka na igriv način in ga dopolnjuje terapija z živalmi (komunikacija z živalmi). Takšne dejavnosti dajejo dobre pozitivne rezultate in otrokom omogočajo intelektualni razvoj.

Tveganje za otroka z Downovim sindromom

Ker je Downov sindrom napaka, nesreča pri prenosu dednosti, obstaja tveganje, da se bo poslabšal, za vsakogar. zdrava oseba. Vendar je tveganje manjše v družinah, kjer je že en sam otrok.

Nedavne študije indijskih znanstvenikov so pripeljale do nepričakovanih rezultatov. Izkazalo se je, da na verjetnost rojstva sončnega otroka ne vplivata le starost matere in očeta, temveč tudi starost babice po materini strani. Starejša ko je rodila svojo hčer, večje je tveganje, da se bodo njeni vnuki rodili padci.

Tudi verjetnost rojstva puha je velika s tesno povezanimi vezmi.

Drugi dejavniki ne vplivajo na možnost genetske okvare pri plodu.

Kdaj je tveganje za Downov sindrom pri prvem pregledu?

Prvi pregled (ne prej kot 10, vendar ne kasneje kot 14 tednov) vam omogoča, da sumite na prisotnost genetske patologije pri plodu v zgodnji fazi. Opravi se ultrazvok in odvzame kri za določitev količine hormonov. Če sta obe študiji pozitivni, se nosečnica pošlje na posvet k genetiku, ki v večini primerov predpiše še dve dodatni preiskavi: horionobiopsijo in amniocentezo.

Ti testi vam omogočajo, da določite nabor kromosomov pri plodu, vendar lahko njihovo ravnanje izzove splav.

POMEMBNO: Zgodnje testiranje izpada je zmanjšalo število novorojenčkov s to genetsko anomalijo na 1:1000.

Krvni test za opredelitev Downovega sindroma

Ali je Downov sindrom podedovan?

Tveganje za pojav downovega sindroma v družini, kjer so krvni sorodniki s tem sindromom, je odvisno predvsem od njegove oblike. Torej se trisomija ne prenaša, medtem ko se translokacija lahko podeduje.

POMEMBNO: Če ima mati Downov sindrom, je tveganje, da se rodi s podobno genetsko motnjo, za njenega otroka 50%.

Downov sindrom je lahko podedovan

Ali imajo ljudje z Downovim sindromom otroke?

Dol moški v večini primerov ne morejo imeti otrok. Izjema so primeri mozaičnega Downovega sindroma pri moških - njihove reproduktivne sposobnosti so ohranjene.

Dol ženske lahko rodijo otroka, najpogosteje pa imajo spontane splave v zgodnjih fazah.

Koliko let živijo ljudje z Downovim sindromom?

Povprečno trajanje ljudi z Downovim sindromom je 50 let. Če pa je v razvitih državah z normalnim odnosom do invalidov in njihove popolne socializacije ta številka veliko višja, potem v Rusiji, Ukrajini in drugih državah, kjer temu problemu ne posvečajo ustrezne pozornosti, ne presega 35.

V tujini otroci hodijo v navadne vrtce in šole, obiskujejo krožke in športne klube ter pridobivajo visokošolsko izobrazbo. V odrasli dobi zlahka najdejo delo, ki ne zahteva intenzivnega duševnega dela.

Igrajo v filmih in nastopajo na odru, se ukvarjajo s športom in slikajo, ustvarjajo družine in vzgajajo otroke. Z eno besedo, počutijo se kot polnopravni člani družbe. Vse to prispeva k podaljšanju življenja teh posebnih ljudi.

Nekatere skupne lastnosti te genetske motnje naredijo Downove podobne drug drugemu: oblika oči, velikost nosu, zaokroženost obraza, strukturne značilnosti telesa, pa tudi vesela prijazna narava.

Vendar pa je kljub zunanji podobnosti vsak od njih oseba. Narava in značilnosti razvoja vsakega od teh ljudi so individualne.

Preprečevanje Downovega sindroma

Edina učinkovita preventivna metoda Downovega sindroma pri otroku je spočetje in rojstvo otroka v mladosti. Prav pri mladih starših je verjetnost, da bodo imeli otroka z genetskimi motnjami, minimalna.

Če sta mati in oče otroka stara od 35 do 40 let, mora ženska obiskati genetika, opraviti potrebne preglede in opraviti vse priporočene teste.

POMEMBNO: Če ima plod Downov sindrom, bodo ženski ponudili prekinitev nosečnosti.

Preprečevanje Downovega sindroma - spočetje in porod v mladosti

Znani ljudje z Downovim sindromom

Med ljudmi z Downovim sindromom je veliko znanih izjemnih glasbenikov, igralcev, umetnikov in športnikov. Njihovi zapisi in dosežki presenetijo, razveselijo in vzbujajo upanje obupanim sorodnikom ljudi z genetskimi motnjami.

Ves svet ve:

• Pablo Pineda- igralec, prvi človek na svetu z Downovim sindromom, ki je lahko diplomiral na visokošolskem zavodu
• Stephanie Ginz- igralka, ki je igrala v filmu "Duo", ki je pozneje prejel številne ameriške filmske nagrade
• Michael Johnson- slikar
• Sergej Makarov- Ruski igralec, igra v Gledališču nedolžnih
• Ronald Jenkins– sijajen skladatelj, na sintetizatorju igra od 6. leta
• Max Lewis- angleški igralec
• Karen Gafney- Športnik, ki je postavil svetovni rekord v plavanju
• Paula Sage odvetnica, športnica, igralka
• Maria Langovaya- olimpijski prvak v plavanju, ki je osvojil zlato na specialnih olimpijskih igrah
• Jamie Brewer- Igralka v ameriški grozljivki

Marie Longovaya - plavalka z Downovim sindromom

Otroci z Downovim sindromom pri znanih ljudeh

Kot že omenjeno, Downov sindrom ni nič drugega kot genetska napaka. In če bi se ji dalo izogniti ali preprečiti, kdo bi potem, ne glede na to, kako slaven in bogat s svojimi priložnostmi in povezavami, to storil.

Vendar pa se v znanih družinah javnih ljudi rodijo tudi puhasti otroci:

30. avgusta 1995 Boris Jelcin vnuk Gleb se je rodil z Downovim sindromom. Zdaj fant dobro igra šah, riše in se ukvarja s športom

• 1.04. 2012 igralka Evelina Bledans rodila sina Semjona. Zdaj se fant razvija, tako kot njegovi popolnoma zdravi vrstniki. Starši so izvedeli, da se bo otrok rodil z nepravilnostmi v 14. tednu nosečnosti, a o usmrtitvi otroka ni bilo govora. Starši so veseli in veseli, da vzgajajo svojega sončnega fantka
• Sinovi selektor Španije downov sindrom v nogometu. Alvaro del Bosque je star 25 let in je maskota ekipe. Igralci so ga vzljubili zaradi njegove dobre volje in odprtosti. Vsakič, ko pride fant z očetom na trening in podpira prijatelje
• Leta 1997 Irina Khakamada rodila posebno hčer Marijo, ki je poleg Downovega sindroma zbolela za levkemijo. Zdaj se deklica uči risati, dobro pleše in poje

Srečna družina Eveline Bledens

Video: Evelina Bledans in njen otrok z Downovim sindromom

Simbol Downovega sindroma

Uradni simbol ljudi z Downovim sindromom je modro-rumeni trak. Tisti, ki podpirajo padce ali sami trpijo za tem sindromom, nosijo na prsih trak ali simbolno značko.

Simbol Downovega sindroma

21. marec je mednarodni dan Downovega sindroma

Vsako leto od leta 2005 na 21. dan tretjega meseca ves svet praznuje mednarodni dan Downovega sindroma. Ta datum ni bil izbran naključno - simbolizira tri enaindvajset kromosome, ki razlikujejo Downs od navadnih ljudi.

V Rusiji so ta dan prvič praznovali šele leta 2011.

21. marec je dan Downovega sindroma

POMEMBNO: Dan Down praznujemo zato, da bi čim več ljudi seznanili z značilnostmi te genske patologije.

Če je življenje odločilo, da je otroku usojeno, da se rodi, starši ne smejo obupati, saj so ti otroci pravo darilo. V tujini zavrnitve novorojenčkov z Downovim sindromom ne presegajo 1% (v Rusiji - 95% zavrnitev), čakalna vrsta za posvojitev sončnih otrok pa je treba vzeti nekaj let vnaprej.

Dovolj je le, da spremenite svoj odnos do te genetske značilnosti, iztegnete roke proti lastni sreči in pustite sonce v svoje življenje.

Video: Od blizu. Otroci z Downovim sindromom

Nanaša se na skupino genetskih bolezni, ki jih povzročajo mutacije v regijah DNK.

Za prisotnost Downovega sindroma je značilna anomalija enaindvajsetega para kromosomov (tako imenovana trisomija), različne stopnje demence, izraziti zunanji znaki (ti vključujejo sploščen obraz, poševne oči, štrleča ušesa, povečan jezik). , ena prečna dlančna guba, nizka rast itd.).

Vzroki za Downov sindrom.

Trisomija tandema 21. kromosomov je prisotnost treh kopij kromosomov namesto dveh. Skupno je v kariotipu organizma z Downovim sindromom 47 kromosomov namesto 46, t.j. 22 parov in 1 trojček. Tako zaradi kvantitativne odpovedi avtosomov v 21. par vstopi dodatna molekularna struktura.

Normalni genetski proces vključuje 46 materinih in enako število očetovih dednih struktur – kromosomov. Celoten kromosomski niz (kariotip) ženske je 23 parov XX, moških - 23 parov XY. Ena od struktur vsakega para gre potomcu od očeta, druga - od matere. Tretji kromosom se pridruži 21. dvema iz več neodvisnih razlogov:

Parni kromosomi se med razvojem jajčeca ali sperme niso ločili;

Normalna delitev celic je bila po oploditvi motena;

Genetska mutacija je podedovana od staršev obeh spolov.

Glede na te razloge je genetika identificirala tri vrste kariotipskih anomalij za Downov sindrom. Vključujejo naslednje možnosti:

Enostavna (ali redna) trisomija - 94% primerov. Kromosomski niz pri njej je opisan kot 47,XX, 21+ (za ženske) ali 47,XY, 21+ (za moške). Patologija pri enaindvajsetem paru pokriva vse celice telesa. To je posledica neuspeha pri redukciji delitve materinih / očetovskih celic. Normalna mejoza preprečuje, da bi se število kromosomov podvojilo v vsaki generaciji, popačena mejoza lahko da dodatno genetsko strukturo. Tako trisomija pri materinem ali očetovem 21. paru preide na otroka.

Mozaična oblika (mozaicizem) - 1-2% primerov bolezni, pri kateri je trojno število kromosomov značilno le za nekatere celice telesa. Mozaicizem nastane zaradi neuspeha v procesu mitoze ene same zarodne celice. Hkrati je organizem v razvoju v zadnji fazi drobljenja jajčec (blastulacija) ali pa tvori vire za prihodnje organe in tkiva (gastrulacija). V prihodnosti bo trisomija prisotna le v derivatih te celice – t.i. odvod. Druge komponente telesa imajo normalen kariotip.

Neuravnotežena translokacija ali oblika translokacije je diagnosticirana pri 4-5 odstotkih bolnikov z Downovim sindromom. V tem primeru pride do premika 21. kromosoma ali njegovega dela v druge strukture, največkrat v 14. in 15. kromosom, včasih v 4., 5., 13., 22.. Selitev je naključna, vendar jo je mogoče podedovati od starša. V tem primeru mati ali oče z normalnim fenotipom delujeta kot nosilca neuravnotežene translokacije. Verjetnost rojstva otrok z diagnozo Downovega sindroma je odvisna od spola starša. Oče-nosilec NT lahko da bolnega potomca z verjetnostjo 3%, materin organizem s premaknjenimi kromosomi - do 10-15%.

Simptomi in znaki Downovega sindroma.

Približno 30 % žensk, ki nosijo plod z Downovim sindromom, v kritični gestacijski starosti 6-8 tednov. doživlja spontani splav. Preostalih 70 odstotkov varno nosi otroka do termina. Novorojenček z Downovim sindromom se od običajnega otroka razlikuje na več načinov ali v kombinaciji:

Kršitve v strukturi lobanje - ploski nosni most, obraz in zadnji del glave, zmanjšana glava, deformirane ušesne školjke, debel in kratek vrat z značilno okcipitalno gubo.

Obrazne dismorfije so mongoloidni del oči, njihovi notranji koti so skriti za navpičnimi kožnimi gubami (epikantus). Ob robu šarenice najdemo bele lise Brushfielda. Drugi znaki Downovega sindroma v obraznem delu vključujejo obokano nebo, nenormalen ugriz in nerazvitost spodnje čeljusti. Usta so napol odprta, ustnice in razbrazdani jezik so povečani.

Patologije v okostju in mišicah - prsni koš je deformiran v obliki lijaka ali kobilice. Pojavi se povečana gibljivost sklepov, s t.i. atlanto-aksialna nestabilnost v cervikalna regija hrbtenica. Prsti, okončine so skrajšane in odebeljene, mezinci so ukrivljeni, med velikim in drugim prstom na stopalih je sandalovina. Včasih pride do prirojene dislokacije kolka.

Novorojenčki z Downovim sindromom po teži zaostajajo za 8-10 odstotkov za svojimi običajnimi vrstniki. Zunanji znaki bolezni so značilni za večino dojenčkov s potencialno diagnozo, ne glede na različice kromosomske patologije. Nabor fizičnih manifestacij Downovega sindroma je odvisen od različice sindroma. Translokacija daje večjo razločnost zunanjih znakov kot pri običajni trisomiji. Otroci z mozaično obliko Downovega sindroma kažejo različno resnost fenotipa, ki je odvisna od deleža trisomskih komponent v kromosomskem nizu.

Pri Downovem sindromu lahko odkrijemo tudi prirojene srčne napake - Fallotovo tetrado, anomalijo septuma - interatrial (ASD) in interventrikularna (VSD). Široko razširjen ductus arteriosus (OAP), druga CHD. Pogosto očesne patologije (strabizem, glavkom ali katarakta), težave s sluhom glede na vrsto izgube sluha. V zgodnjih fazah življenja pri otrocih z Downovim sindromom se odkrijejo malformacije prebavnega sistema - stenoza / atrezija v dvanajstniku 12, atrezija požiralnika, pa tudi zaprtje in Hirschsprungova bolezen. Značilne so nekatere psihonevrološke težave: blaga ali zmerna demenca, sistemska nerazvitost govora, moten motorični razvoj, epilepsija, zgodnja bolezen Alzheimerjeva bolezen. Opažene so endokrine patologije: hipotiroidizem, debelost, alopecija areata (zaobljena žarišča alopecije), neplodnost pri moških, motnje ovulacije pri ženskah. Ljudje z Downovim sindromom pogosto dobijo diagnozo levkemije, raka na modih. V adolescenci so značilne dermatološke težave - suhost kože, ekcem, folikulitis, akne.

Pričakovana življenjska doba z diagnozo Downovega sindroma doseže 50-60 let. V prvih petih letih veliko otrok z Downovim sindromom umre zaradi oslabljenega imunskega sistema in prirojenih okvar. Takšni otroci zbolijo pogosteje kot navadni otroci in težje prenašajo bolezni. Bolj so nagnjeni k napredovanju pljučnice, adenoiditisa, zlahka ujamejo ARVI, pogosto zbolijo za vnetjem srednjega ušesa, tonzilitisom. Tudi v odrasli dobi so bolniki z Downovim sindromom približno 0,2 m nižji od povprečja.

Diagnoza Downovega sindroma.

Zgodnje odkrivanje prisotnosti Downovega sindroma je omogočeno s sistemom prenatalnih pregledov ploda v maternici. V prvem trimesečju se diagnoza opravi v gestacijski starosti 11-13 tednov. Cilj je ugotoviti posebnosti nepravilnosti na ultrazvoku, pa tudi določiti raven biokemičnih markerjev v krvi matere. Ti označevalci vključujejo hCG, PAPP-A. Presejanje v drugem trimesečju se opravi med 15. in 22. tednom nosečnosti. Seznam preiskav za odkrivanje Downovega sindroma vključuje porodniški ultrazvok, krvni test matere za hCG, AFP, hormon estriol. Izračuni tveganja za otroka z Downovim sindromom se izvajajo glede na starost nosečnice. Natančnost je med 56 in 70 odstotki, psevdopozitivna stopnja pa je 5 odstotkov.

Bodočim materam, pri katerih obstaja tveganje za fetalni Downov sindrom, priporočamo, da opravijo invazivno prenatalno diagnozo. Ta vrsta internega pregleda vključuje manipulacije, kot so biopsija horiona, amnio- ali kordocenteza z določitvijo kromosomskega niza ploda. Poleg tega je predpisan posvet z medicinskim genetikom. Če podatki raziskav potrjujejo veliko tveganje za Downov sindrom, se morajo starši odločiti, ali bodo nosečnost podaljšali ali prekinili.

V prvih dneh zunajmaterničnega obstoja je treba novorojenčkom z Downovim sindromom opraviti ehokardiogram in ultrazvočni pregled trebušne votline. Vse to se naredi za odkrivanje prirojenih malformacij v razvoju notranjih organov. Otroke pregledujejo tudi specializirani specialisti pediatrije: kardiolog, kirurg, oftalmolog in ortopedski travmatolog.

Zdravljenje Downovega sindroma.

Kromosomskih motenj v obliki Downovega sindroma tudi v sodobnih razmerah ni mogoče pozdraviti. Eksperimentalne terapije, ki se lahko ponudijo otroku, nimajo dokazane klinične učinkovitosti. Bolnik z Downovim sindromom potrebuje sistematično zdravniško spremljanje in pravočasno pedagoško pomoč. To prispeva k uspešnemu razvoju otrok, njihovi prilagoditvi javno življenje, kot tudi razvoj njihovih delovnih in samopostrežnih veščin.

V življenju morajo biti ljudje s prisotnostjo "Downovega sindroma" pod zdravniškim nadzorom. Sem spadajo pediater, internist, kardiolog, nevrolog, ORL, oftalmolog in drugi zdravniki. Potreba po takšnem nadzoru je povezana s tveganjem za razvoj ali prisotnostjo povezanih bolezni. Če ima bolnik z Downovim sindromom hudo prirojeno srčno bolezen ali okvare prebavil, se priporoča zgodnji kirurški poseg. Pri hudi izgubi sluha je izbran slušni aparat. Patologije organov vida zahtevajo nošenje očal ali oftalmološko operacijo za odpravo glavkoma, katarakte in strabizma. zamenjava hormonsko terapijo izvaja s hipotiroidizmom - pomanjkanjem ščitničnih hormonov.

Motorične sposobnosti in sposobnosti pri otrocih z Downovim sindromom spodbujamo s pomočjo fizioterapije, fizioterapevtskih vaj. Logoped in oligofrenopedagog otrokom pomagata pri razvoju govora in komunikacije.

Bolniki z Downovim sindromom se splošno izobražujejo v posebnih popravnih šolah, nekateri pa se lahko učijo v redni šoli. Takšni primeri so možni v okviru programov celostnega izobraževanja. Otroci z Downovim sindromom imajo posebne učne potrebe. Ni jim lahko, zato je nujna usposobljena pomoč razrednikov, predmetnih učiteljev in socialnih pedagogov. Poleg posebnih izobraževalnih programov potrebujejo otroci z Downovim sindromom dobronamerno in varno okolje, njihove družine pa psihološko in pedagoško podporo.