ALS syndróm. Amyotrofická laterálna skleróza: liečba

vedľajšie ochorenie amyotrofická skleróza(ALS) sa vyskytuje u troch ľudí zo stotisíc. Napriek dnešnému pokroku v medicíne je úmrtnosť na túto patológiu 100%. Sú však prípady, keď pacienti po čase nezomreli, ich stav sa stabilizoval. Vzorovým príkladom je slávny gitarista Jason Becker. S touto chorobou aktívne bojuje už viac ako 20 rokov.

čo je BAS?

Toto ochorenie je charakterizované progresívnou smrťou motorických neurónov. miecha a jednotlivé časti hlavy, ktoré sú zodpovedné za ľubovoľné pohyby. Časom svaly u ľudí s touto diagnózou atrofujú, keďže sú neustále neaktívne. Ochorenie sa prejavuje vo forme ochrnutia končatín, svalov tela a tváre.

Amyotrofická laterálna skleróza sa nazýva amyotrofická laterálna skleróza iba preto, že neuróny, ktoré vedú impulzy do všetkých svalov, sú umiestnené na oboch stranách miechy. Posledná fáza ochorenia je diagnostikovaná, keď sa patologický proces dostane do dýchacieho traktu. Smrť nastáva v dôsledku svalovej atrofie alebo infekcie. V niektorých prípadoch sú dýchacie svaly postihnuté skôr ako končatiny. Človek zomiera veľmi rýchlo bez toho, aby zažil všetky útrapy života s paralýzou.

V mnohých európskych krajinách je amyotrofická laterálna skleróza známa ako Lou Gehrigova choroba. Tento slávny hráč baseballu z Ameriky bol diagnostikovaný už v roku 1939. Len za pár rokov úplne stratil kontrolu nad svojím telom, jeho svaly boli vyčerpané a samotný športovec sa stal invalidom. Lou Gehrig zomrel v roku 1941.

Rizikové faktory

V roku 1865 Charcot (francúzsky neurológ) prvýkrát opísal túto chorobu. Dnes ňou na celom svete netrpí viac ako päť ľudí zo stotisíc. Vek pacientov s touto diagnózou sa pohybuje od 20 do 80 rokov. Zástupcovia silnejšieho pohlavia sú náchylnejší na túto chorobu.

V 10% prípadov je ALS ochorenie zdedené. Vedci identifikovali asi 15 génov, ktorých mutácia sa u ľudí s touto patológiou prejavuje v rôznej miere.

Zvyšných 90 % prípadov má sporadický charakter, to znamená, že nesúvisí s dedičnosťou. Odborníci nevedia menovať konkrétne dôvodyčo vedie k rozvoju ochorenia. Predpokladá sa, že niektoré faktory môžu stále zvyšovať riziko ochorenia, a to:

Fajčenie.
Práca v nebezpečnom priemysle.
Služba v armáde (vedci tento jav ťažko vysvetľujú).
Jesť potraviny, ktoré boli vypestované pesticídmi.

Hlavné príčiny ochorenia

Závažný patologický proces sa môže začať úplne rôzne faktory s ktorými sa stretávame každý deň v reálnom živote. Prečo vzniká ALS? Dôvody môžu byť nasledovné:

Intoxikácia tela ťažkými kovmi.
Infekčné choroby.
Nedostatok niektorých vitamínov.
Poranenie elektrickým prúdom.
Tehotenstvo.
Zhubné novotvary.
Chirurgické zákroky (odstránenie časti žalúdka).

Formy ochorenia

Cervikotorakálna forma je charakterizovaná šírením patologický proces v oblasti lopatiek, paží a celého ramenného pletenca. Pre človeka je postupne ťažké vykonávať zaužívané pohyby (napríklad zapínanie gombíkov), na ktoré sa pred chorobou nemusel sústrediť. Keď ruky prestanú "poslúchať", dôjde k úplnej svalovej atrofii.

Lumbosakrálna forma je charakterizovaná porážkou dolných končatín ako ruky. Postupne sa rozvíja slabosť svalov v tejto oblasti, objavujú sa zášklby a kŕče. Pacienti začínajú pociťovať ťažkosti s chôdzou, neustále sa potkýnajú.

Bulbárna forma je jedným z najzávažnejších prejavov ochorenia. Pacientom sa veľmi zriedka podarí prežiť viac ako štyri roky od nástupu primárnych symptómov. Príznaky ochorenia ALS začínajú problémami s rečou a nekontrolovateľnou mimikou. Pacienti majú ťažkosti s prehĺtaním, ktoré sa mení na úplnú neschopnosť samostatne jesť. Patologický proces, zachytávajúci celé ľudské telo, negatívne ovplyvňuje prácu dýchacích a kardiovaskulárnych systémov. Preto pacienti s touto formou zomierajú skôr, ako sa rozvinie paralýza.

Mozgová forma je charakterizovaná súčasným zapojením do patologického procesu horných aj dolných končatín. Okrem toho môžu pacienti bez dôvodu plakať alebo sa smiať. Pokiaľ ide o závažnosť, cerebrálna forma nie je nižšia ako bulbárna, takže smrť z nej nastáva rovnako rýchlo.

Klinický obraz

Podľa niektorých údajov dokonca aj v predklinickom štádiu odumiera približne 80 % motorických neurónov. Všetku ich prácu preberajú susedné bunky. Postupne zvyšujú počet koncových vetiev a takzvaný iónový kód sa začína prekladať na veľké množstvo svalov. V dôsledku vytvoreného preťaženia odumierajú aj tieto neuróny. Takto začína amyotrofická laterálna skleróza. Symptómy ochorenia sa neprejavia bezprostredne po smrti motorických neurónov.

Môže trvať 5-7 mesiacov, kým človek začne venovať pozornosť vonkajšie zmeny svojho tela. Pacienti majú spravidla pokles telesnej hmotnosti a svalovú slabosť, sú ťažkosti s vykonávaním každodenných činností. Je ťažké normálne sa pohybovať, nosiť predmety v rukách, dýchať, prehĺtať a hovoriť. Objavujú sa kŕče a zášklby. Takéto príznaky sú charakteristické pre mnohé ochorenia, čo výrazne komplikuje diagnostiku ALS v počiatočných štádiách vývoja.

S touto patológiou nie sú systémy nikdy ovplyvnené vnútorné orgány(obličky, pečeň, srdce), svaly zodpovedné za črevnú motilitu.

Ochorenie ALS má progresívny charakter a postupom času postihuje čoraz viac oblastí tela. Človek postupne stráca schopnosť ľahko sa pohybovať, v dôsledku porušenia prehĺtacích reflexov neustále vstupuje jedlo Dýchacie cestyčo spôsobuje prerušenie dýchania. V posledných fázach je vitálna aktivita podporovaná len vďaka umelej výžive a ventilátoru.

Diagnostika

Diagnóza ochorenia je mimoriadne náročná. Celá pointa je v tom počiatočné štádiá Ochorenie ALS má podobné príznaky ako iné neurologické poruchy. Až po dôkladnom vyšetrení pacienta môže lekár stanoviť konečnú diagnózu.

Diagnóza zahŕňa mnohostrannú štúdiu zdravotného stavu pacienta, počnúc zberom anamnézy a končiac molekulárno-genetickou analýzou. Okrem toho neurologické vyšetrenie, MRI, sérologické a biochemické analýzy krvi.

Aká by mala byť liečba?

V súčasnosti odborníci nevedia ponúknuť účinných metód liečbe. Všetka pomoc lekárov sa obmedzuje na maximálne uľahčenie prejavov choroby.

Liečba amyotrofickej laterálnej sklerózy zahŕňa užívanie anticholínesterázových liekov (Galantamín, Prozerin) na zlepšenie kvality reči a prehĺtania, myorelaxancií (Diazepam), antidepresíva a trankvilizéry. O infekčné lézie menovaný antibiotická terapia. Kedy silná bolesť lekári odporúčajú užívať nesteroidné protizápalové lieky, následne sa nahrádzajú omamnými látkami.

jediný účinný liekúčelová akcia je Rilutek. Nielenže predlžuje život pacienta, ale tiež umožňuje predĺžiť oneskorenie pri prechode na ventilátor.

Dobrá starostlivosť výrazne zlepšuje kvalitu života

Samozrejme, každý človek, ktorému bola diagnostikovaná ALS, potrebuje náležitá starostlivosť. Pacient kriticky skúma svoj stav, pretože každý deň jeho telo doslova bledne. Nakoniec sa takíto ľudia prestanú samostatne obsluhovať, komunikovať s príbuznými a priateľmi a upadajú do depresie.

Všetci pacienti s ALS bez výnimky potrebujú:

Vo funkčnej posteli so špeciálnym zdvíhacím mechanizmom.
V záchodovej doske.
Na invalidnom vozíku s automatickým ovládaním.
V komunikačných prostriedkoch napríklad v notebooku.

Výživa pacientov tiež vyžaduje osobitnú pozornosť. Je lepšie podávať dobre prehltnuté jedlo bohaté na vitamíny a bielkoviny. Následne výživa bez pomoci špeciálnej sondy nie je možná.

Amyotrofická laterálna skleróza sa u niektorých ľudí rýchlo rozvíja. Príbuzní a priatelia to majú veľmi ťažké, pretože človek nám doslova mizne pred očami. Často potrebujú ľudia, ktorí sa starajú o chorých pomoc navyše psychológ, ako aj užívanie sedatív.

Predpoveď

Ak lekár potvrdil amyotrofickú laterálnu sklerózu, príznaky zo dňa na deň len pribúdajú, zhoršujú sa všeobecný stav pacient, prognóza tento prípad sklamaním. V celej histórii modernej medicíny boli zaznamenané len dva prípady, kedy sa pacientom podarilo prežiť. O prvom sme už hovorili v tomto článku. A druhým je slávny fyzik Stephen Hawking, ktorý s takýmto ochorením naďalej úspešne existuje posledných 50 rokov svojho života. Vedec aktívne pracuje a teší sa z každého nového dňa, hoci sa pohybuje na špeciálne vybavenom kresle a s ostatnými komunikuje prostredníctvom počítačového syntetizátora reči.

Preventívne opatrenia

O primárna prevencia nie je potrebné hovoriť o patológii, pretože presné dôvody jej výskytu stále nie sú jasné. Sekundárna prevencia by mala byť zameraná na spomalenie progresie ochorenia a predĺženie života pacienta. Obsahuje:

Pravidelné konzultácie s neurológom a užívanie liekov.
Úplné odmietnutie všetkých zlé návyky pretože len zhoršujú ALS chorobu.
Liečba by mala byť adekvátna a kompetentná.
Vyvážená a racionálna výživa.

Záver

V tomto článku sme hovorili o tom, čo predstavuje ochorenie ALS. Príznaky a liečba tohto patologický stav netreba ignorovať. bohužiaľ, moderná medicína nemôže ponúknuť účinná terapia proti tejto chorobe. Príbuzní a priatelia by však mali vynaložiť maximálne úsilie na zlepšenie každodenný život osoba s touto diagnózou.

Ochorenie ALS patrí medzi rýchlo progredujúce ochorenia a pacient sa bez pomoci lekára nezaobíde. Článok podrobne popisuje, ako choroba ALS prebieha a aké príznaky ju sprevádzajú.

Ochorenie ALS (amyotrofická laterálna skleróza) je pomerne rýchlo progresívne ochorenie, ktoré vedie k smrteľným neurologickým ochoreniam, a preto si vyžaduje okamžitú liečbu.

Ochorenie ALS postihuje priamo tie nervové bunky, ktoré sú zodpovedné za vykonávanie dobrovoľných svalových pohybov. V prítomnosti tejto choroby dochádza k úplnej smrti dolného a horného motora nervové bunky alebo neuróny, preto sa zastaví aj prísun impulzov do svalov. Tie svaly, ktoré postupne prestávajú fungovať, začínajú pomaly ochabovať, v dôsledku čoho môžu úplne atrofovať. V priebehu času mozog začína strácať schopnosť nielen iniciovať, ale aj kontrolovať vykonávané vôľové pohyby. Bohužiaľ, dodnes nebolo možné presne určiť príčiny, ktoré môžu vyvolať vývoj tejto choroby.

Prvé príznaky tohto nepríjemné ochorenie, spravidla sa začínajú objavovať presne v nohách a rukách, po ktorých je tiež narušená funkcia prehĺtania. Paralelne na oboch stranách tela bude progresívny svalová slabosť. Ľudia, ktorí trpia amyotrofickou laterálnou sklerózou, začínajú postupne strácať svalovú silu, ako aj schopnosť hýbať nohami a rukami, je pre nich postupne čoraz ťažšie udržať ich vertikálna poloha tvoje telo.

Potom, čo dôjde k porušeniu správneho fungovania svalov hrudník a bránice, pacient začne postupne strácať schopnosť samostatne dýchať, a to je možné len pomocou špeciálnej podpory dýchania. Choroba však nemá absolútne žiadny vplyv na schopnosť človeka cítiť, ochutnať, počuť a vidieť a nedochádza ani k narušeniu hmatu. Napriek tomu, že choroba spravidla nie je sprevádzaná žiadnymi poruchami v ľudskej psychike, existujú prípady, keď sa u pacientov začnú objavovať určité kognitívne problémy.

Žiaľ, dodnes sa vedcom nepodarilo zistiť najviac účinnú liečbu preto by mal ALS ochorenie vždy sledovať skúsený odborník. Dnes sa vo veľkom používa jediný liek riluzol, ktorý pacientovi pomôže predĺžiť život asi o dva-tri mesiace, no zároveň nedokáže uľaviť od všetkých príznakov.

Môžu sa použiť iné spôsoby liečby, ktorých hlavným cieľom je úplné odstránenie všetkých symptómov, čo pacientom uľahčí život. Na pomoc ľuďom trpiacim špecifickými chorobami možno použiť špeciálne lieky proti bolesti, ktoré tiež pomáhajú zmierniť ťažké záchvaty paniky alebo depresie.

Aby sa zabránilo intenzívnej progresii najprv svalovej slabosti a potom úplnej svalovej atrofie, pacientom je predpísaný špeciálny kurz pracovnej terapie, fyzioterapie a rehabilitácie. V konečnom dôsledku pacienti trpiaci ALS potrebujú procedúru umelé vetranie pľúca.

Toto ochorenie sa vyvíja v prísne individuálnom poradí, a preto uveďte všetky možné príznaky dosť ťažké. Napriek tomu je ich však niekoľko spoločné znaky ktoré sa môžu objaviť v počiatočných štádiách ochorenia.

Hlavné príznaky ALS:

Dochádza k porušeniu reči pacienta;

Istý pohybové poruchy- pacient začne pomerne často klesať predmety, neustále sa potkýna alebo padá kvôli tomu, čo sa deje čiastočná atrofia svaly, je tiež možný vzhľad svalovej necitlivosti;

V niektorých prípadoch sa môžu objaviť dosť silné svalové kŕče, napríklad lýtkové svaly;

Postupne sa začína objavovať čiastočná atrofia svalov nôh, rúk, dlaní, ramenného pletenca (klavikuly, lopatky, ramená);

Dochádza k miernemu zášklbom svalov, teda fascikúlií, ktoré pacienti môžu opísať ako vznik „husej kože“ na koži, ktorá sa najskôr objaví na dlaniach.

Ako už bolo uvedené vyššie, táto choroba sa vyvíja na individuálnom základe, a preto bude také ťažké určiť chorobu v počiatočných štádiách vývoja. Preto ľudia, ktorým lekár takúto diagnózu nediagnostikoval, no majú jeden alebo viacero z vyššie uvedených príznakov, nemusia nutne trpieť ALS.

Toto ochorenie sa vyznačuje progresívnym vývojom, preto dochádza k prvému oslabeniu a následne k úplnej svalovej atrofii oveľa rýchlejšie. Pacient, ktorý stratí schopnosť samostatne vykonávať niektoré flexibilné pohyby (napríklad zapínanie gombíkov na košeli), čoskoro úplne stratí schopnosť vykonávať takéto akcie.

V priebehu času sa môžu začať objavovať ďalšie príznaky ALS - paralelne s pocitom nepohodlia počas jedla môže začať zvýšené slineniečo môže byť veľmi nebezpečné. Pretože príliš veľa začína vstúpiť do pažeráka veľké množstvo sliny, v dôsledku jej nesprávneho fungovania sa pacient môže začať doslova dusiť slinami. V takýchto prípadoch človek potrebuje špeciálnu enterálnu výživu.

Časom sa u pacienta môžu objaviť problémy, ktoré priamo súvisia s akút respiračné zlyhanie. Preto, keď sa objavia prvé príznaky, stojí za to kontaktovať skúseného odborníka.

Aktualizácia: december 2018

Amyotrofická laterálna skleróza alebo Lou Gehrigova choroba je rýchlo progresívne ochorenie. nervový systém charakterizované poškodením motorických neurónov miechy, kôry a mozgového kmeňa. Tiež sa podieľa na patologickom procese motorické vetvy kraniálne neuróny (trigeminálny, tvárový, glosofaryngeálny).

Epidemiológia choroby

Choroba je extrémne zriedkavá, asi 2-5 ľudí na 100 000. Predpokladá sa, že muži nad 50 rokov majú väčšiu pravdepodobnosť ochorenia. Lou Gehrigova choroba nie je výnimkou, postihuje ľudí každého druhu sociálny status a rôzne profesie (herci, senátori, laureáti nobelová cena, inžinieri, učitelia). Najznámejším pacientom bola majsterka sveta v bejzbale Loi Gering, po ktorej dostala choroba svoje meno.

V Rusku je rozšírená amyotrofická laterálna skleróza. V súčasnosti je počet chorých medzi obyvateľstvom približne 15 000 – 20 000. Medzi slávni ľudia Rusko s túto patológiu, môžeme si všimnúť skladateľa Dmitrija Šostakoviča, politika Jurija Gladkova, popového speváka Vladimíra Migulyu.

Príčiny amyotrofickej laterálnej sklerózy

Ochorenie je založené na akumulácii patologického nerozpustného proteínu v motorických bunkách nervového systému, čo vedie k ich smrti. Príčina ochorenia je v súčasnosti neznáma, existuje však veľa teórií. Medzi hlavné teórie patria:

Vírusová - táto teória bola populárna v 60-70 rokoch 20. storočia, no nebola potvrdená. vedci z USA a ZSSR robil pokusy na opiciach a vstrekoval im výťažky z miechy chorých ľudí. Ďalší výskumníci sa pokúšali dokázať účasť na vzniku choroby.
Dedičná - v 10% prípadov je patológia dedičná;
Autoimunitné - táto teória je založená na detekcii špecifických protilátok, ktoré zabíjajú motorické nervové bunky. Existujú štúdie dokazujúce tvorbu takýchto protilátok na pozadí iných ťažké ochorenie(napríklad keď rakovina pľúc alebo Hodgkinov lymfóm)
Genetické - u 20% pacientov sa zistí porušenie génov kódujúcich veľmi dôležitý enzým Superoxiddismutáza-1, ktorý premieňa superoxid toxický pre nervové bunky na kyslík;
Neuronal - Britskí vedci sa domnievajú, že na vzniku ochorenia sa podieľajú gliové prvky, teda bunky, ktoré zabezpečujú životne dôležitú činnosť neurónov. Štúdie ukázali, že pri nedostatočnej funkcii astrocytov, ktoré odstraňujú glutamát z nervových zakončení, pravdepodobnosť vzniku Lou Gehrigovej choroby sa desaťnásobne zvyšuje.

Klasifikácia amyotrofickej laterálnej sklerózy:

Symptómy amyotrofickej laterálnej sklerózy

Akákoľvek forma ochorenia má rovnaký začiatok: pacienti sa sťažujú na narastajúcu svalovú slabosť, pokles svalová hmota a objavenie sa fascikulácií (svalových zášklbov).

Bulbárna forma ALS charakterizované príznakmi poškodenia hlavových nervov (9, 10 a 12 párov):

Reč, výslovnosť sa u pacientov zhoršuje, je ťažké pohybovať jazykom.
V priebehu času je akt prehĺtania narušený, pacient sa neustále dusí, jedlo sa môže vyliať cez nos.
Pacienti cítia mimovoľné zášklby jazyka.
Progresia ALS je sprevádzaná úplnou atrofiou svalov tváre a krku, pacienti nemajú mimiku, nemôžu otvárať ústa a žuť jedlo.

cervikotorakálny variant Ochorenie postihuje predovšetkým horné končatiny pacienta symetricky na oboch stranách:

Pacienti najskôr pociťujú zhoršenie funkčnosti rúk, ťažšie sa im píše, hrá na hudobné nástroje a vykonáva zložité pohyby.
Zároveň sú svaly ramena veľmi napäté, reflexy šliach sú zvýšené.
V priebehu času sa slabosť šíri do svalov predlaktia a ramena, atrofujú. Horná končatina pripomína visiaci bič.

lumbosakrálny tvar zvyčajne začína pocitom slabosti v dolných končatinách.

Pacienti sa sťažujú, že je pre nich ťažšie pracovať, stáť na nohách, chodiť veľká vzdialenosť, choďte hore schodmi.
Noha po čase začína ochabovať, svaly nôh atrofujú, pacienti sa nedokážu ani postaviť na nohy.
Objavujú sa patologické šľachové reflexy (Babinsky). U pacientov sa vyvinie inkontinencia moču a stolice.

Bez ohľadu na to, ktorý variant prevláda u pacientov na začiatku ochorenia, výsledok je stále rovnaký. Choroba postupuje stabilne a šíri sa do všetkých svalov tela vrátane dýchacích. Keď dýchacie svaly zlyhajú, pacient začne potrebovať mechanickú ventiláciu a neustálu starostlivosť.

Vo svojej praxi som videl dvoch pacientov s ALS, muža a ženu. Vyznačujú sa červenou farbou vlasov a relatívne nízkym vekom (do 40 rokov). Navonok si boli veľmi podobní: niet náznaku svalov, amimická tvár, vždy pootvorené ústa.

Väčšina týchto pacientov zomiera sprievodné ochorenia(pneumónia, sepsa). Aj pri správnej starostlivosti sa u nich vytvoria preležaniny (pozri), hypostatický zápal pľúc. Uvedomujúc si závažnosť svojho ochorenia, pacienti upadajú do depresie, apatie, prestávajú sa zaujímať o vonkajší svet a svojich blízkych.

Postupom času podstúpi psychika pacienta veľké zmeny. Pacient, ktorého som pozoroval rok, bol náladový, emočná labilita, agresivita, inkontinencia. Vedenie intelektuálnych testov ukázalo zníženie jeho myslenia, mentálna kapacita, pamäť, pozornosť.

Diagnóza amyotrofickej laterálnej sklerózy

Medzi hlavné diagnostické metódy patria:

MRI miechy a mozgu- metóda je dosť informatívna, odhaľuje atrofiu motorických častí mozgu a degeneráciu pyramídových štruktúr;
cerebrospinálna punkcia- väčšinou odhalí normálnu resp zvýšený obsah veverička;
neurofyziologické vyšetrenia– elektroneurografia (ENG), elektromyografia (EMG) a transkraniálna magnetická stimulácia (TMS).
molekulárna genetická analýza– štúdie génu kódujúceho superoxiddismutázu-1;
biochemický krvný test- odhalí 5-10-násobné zvýšenie kreatínfosfokinázy (enzým vznikajúci pri rozpade svalov), mierne zvýšenie pečeňových enzýmov (ALT, AST), hromadenie toxínov v krvi (močovina, kreatinín).

Čo sa deje v ALS

Vzhľadom na to, že ALS má podobné príznaky ako iné ochorenia, robí sa diferenciálna diagnostika:

ochorenia mozgu: nádory zadnej lebečnej jamky, multisystémová atrofia,
svalové ochorenia: okulofaryngeálna myodystrofia, myotónia Rossolimo-Steinert-Kurshman
systémové ochorenia
ochorenia miechy: lymfocytová leukémia alebo lymfóm, nádory miechy, miechová amyotrofia, syringomyélia atď.
ochorenia periférnych nervov: Personage-Turnerov syndróm, Isaacs neuromyotónia, multifokálna motorická neuropatia
myasthenia gravis, Lambertov-Eatonov syndróm – ochorenia nervovosvalovej synapsie

Liečba amyotrofickej laterálnej sklerózy

Liečba choroby je v súčasnosti neúčinná. Lieky a správna starostlivosť o chorých len predlžujú život bez poskytovania úplné zotavenie. Symptomatická liečba zahŕňa:

Riluzol (Rilutek)- dobre zavedená droga v USA a Spojenom kráľovstve. Jeho mechanizmus účinku spočíva v blokovaní glutamátu v mozgu, čím sa zlepšuje fungovanie superoxiddismutázy-1.
RNA interferencia- veľmi sľubná metóda liečby ALS, ktorej tvorcovia boli ocenení Nobelovou cenou za medicínu. Technika je založená na blokovaní syntézy patologického proteínu v nervových bunkách a zabránení ich následnej smrti.
transplantácia kmeňových buniek– Štúdie ukázali, že transplantácia kmeňových buniek do centrálneho nervového systému zabraňuje smrti nervových buniek, obnovuje nervové spojenia a zlepšuje rast nervových vlákien.
Svalové relaxanciá - odstraňujú svalové kŕče a zášklby (Baclofen, Sirdalud).
Anaboliká (Retabolil)- na zvýšenie svalovej hmoty.
Anticholínesterázové lieky(Prozerin, Kalimin, Pyridostigmine) - zabraňujú rýchlej deštrukcii acetylcholínu v neuromuskulárnych synapsiách.
vitamíny skupiny B(Neurubin, Neurovitan), vitamíny A, E, C - tieto prostriedky zlepšujú vedenie impulzu pozdĺž nervových vlákien.
Antibiotiká široký rozsah akcie(cefalosporíny 3-4 generácií, fluorochinolóny, karbopenémy) - sú indikované pri vývine infekčné komplikácie, sepsa.

AT komplexná terapia nevyhnutne zahŕňajú kŕmenie cez nazogastrickú sondu, masáž, cvičebnú terapiu s lekárom a psychologické konzultácie.

Predpoveď

Je smutné, že prognóza amyotrofickej laterálnej sklerózy je nepriaznivá. Pacienti zomierajú len o niekoľko mesiacov alebo rokov, priemerné trvanieživot u pacientov

len 7 % žije viac ako 5 rokov
s bulbárnym debutom - 3-5 rokov
s bedrovým - 2,5 roka

Priaznivejšia prognóza pre dedičné prípady ochorenia spojeného s mutáciami v géne superoxiddismutázy-1.

Situáciu v Rusku zatieňuje fakt, že pacientom nie je poskytovaná náležitá starostlivosť, o čom svedčí aj fakt, že liek Riluzot, ktorý spomaľuje priebeh ochorenia, nebol do roku 2011 v Rusku ani registrovaný a až v r. v tom istom roku bola samotná choroba zaradená do zoznamu „zriedkavé“. Ale v Moskve sú:

Fond na pomoc pacientom s amyotrofickou laterálnou sklerózou v Marfo-Mariinsky Mercy Center
Dobročinná nadácia G. N. Levitského pre pacientov s ALS

Na záver by som rád dodal o charitatívnej akcii Ice Bucket Challenge, ktorá sa konala v júli 2014. Bol zameraný na získanie finančných prostriedkov na podporu pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou a bol široko používaný. Organizátorom sa podarilo vyzbierať viac ako 40 miliónov dolárov.

Podstatou akcie bolo, že človek je buď poliaty vedrom ľadová voda a zachytí ho na video alebo daruje určitú sumu peňazí charitatívnej organizácii. Akcia sa stala veľmi populárnou vďaka účasti populárnych umelcov, hercov a dokonca aj politikov.

ALS choroba: príčiny a liečba. amyotrofická laterálna skleróza

Amyotrofická laterálna choroba (ALS), známa aj ako Lou Gehrigova choroba, je pomaly progresívna, nevyliečiteľná degeneratívne ochorenie centrálny nervový systém. Podľa Asociačného štátu len polovica obyvateľov USA počula o tejto chorobe, rovnaký vzorec sa pozoruje aj v iných krajinách.

Jeden spôsob, ako upútať pozornosť k problému amyotrofickej laterálnej sklerózy sa stala Ice Bucket Challenge, v ktorej sa ľudia musia obliať vedrom ľadovej vody a prispieť. V auguste 2014 si kampaň získala mimoriadnu popularitu po celom svete a podarilo sa jej prilákať 50 miliónov dolárov v podobe darov a viac ako 1,5 milióna účastníkov. prezident a CEO Spoločnosť 3 M Inge Thulin sa pridal k počtu účastníkov a vyjadril sa k svojej účasti na akcii:

"amyotrofická laterálna skleróza(BAS) — hrozná choroba. Prijal som výzvu od rodiny nášho zamestnanca 3M Allena Wahlgrena, ktorý týmto stavom trpí už vyše 32 rokov. Diagnostikovali mu ju začiatkom roka a dnes je už takmer úplne ochrnutý. Presne pred rokom sme prišli aj o jedného z najlepších lídrov v dentálnom biznise 3M Larryho Leera, ktorý zomrel z ALS. Videl som, ako rýchlo „vyhorel“, bolo to hrozné. A túto výzvu som prijal nielen na počesť Allena a Larryho, ale aj na počesť všetkých rodín, ktoré čelia tejto hroznej chorobe.“

Príčiny ochorenia ALS

Príčinou ALS je mutácia niektorých proteínov (ubikvitínu) s výskytom intracelulárnych agregátov. Rodinné formy ochorenia sa pozorujú v 5% prípadov. Ochorenie ALS v podstate postihuje ľudí starších ako štyridsaťšesťdesiat rokov, z ktorých nie viac ako 10 % je nositeľmi dedičnej formy, zvyšok prípadov vedci stále nevedia vysvetliť vplyvom akéhokoľvek vonkajšie vplyvy- ekológia, úrazy, choroby a iné faktory.

Príznaky ochorenia

Včasné príznaky choroby sú kŕče, zášklby, necitlivosť a slabosť v končatinách, ako aj ťažkosti s rečou, ale takéto príznaky sa týkajú veľkého počtu chorôb. To veľmi sťažuje diagnostiku až do záverečného obdobia, choroba už prechádza do štádia svalovej atrofie.

Počiatočné ALS lézie sa môžu vyskytnúť na rôzne časti tela, pričom až u 75 % pacientov sa ochorenie začína na končatinách, hlavne dolných.

Čo to je? Ako sa to prejavuje

Počiatočné prejavy choroby:
.slabosť v distálnych častiach rúk, nemotornosť pri vykonávaní jemných pohybov prstami, chudnutie na rukách a fascikulácie (svalové zášklby)
.menej často choroba debutuje slabosťou v proximálne časti paží a ramenného pletenca, atrofia svalov nôh v kombinácii s dolnou spastickou paraparézou

Je tiež možné, že nástup choroby bulbárne poruchy- dysartria a dysfágia (25 % prípadov)

Crumpy ( bolestivé kontrakcie svalové kŕče), často generalizované, vyskytujú sa takmer u všetkých pacientov s ALS a sú často prvým príznakom ochorenia

charakteristický klinické prejavy BAS
Amyotrofická laterálna skleróza je charakterizovaná kombinovanou léziou dolného motorického neurónu (periférne) a léziou horného motorického neurónu (pytamidové dráhy a / alebo pyramídové bunky motorickej kôry mozgu.
Príznaky poškodenia dolného motorického neurónu:

svalová slabosť (paréza)
hyporeflexia (znížené reflexy)
svalová atrofia
fascikulácie (spontánne, rýchle, nerytmické kontrakcie zväzkov svalových vlákien)

Príznaky poškodenia horného motorického neurónu:

svalová slabosť (paréza).
spasticita (zvýšený svalový tonus)
hyperreflexia (zvýšené reflexy)
patologické znaky nôh a rúk

Vo väčšine prípadov pre ALS asymetria symptómov.

V atrofovaných alebo dokonca navonok neporušených svaloch, fascikulácie(svalové zášklby), ktoré môžu byť v lokálnej svalovej skupine alebo môžu byť rozšírené.

V typickom prípade nástup ochorenia s úbytkom hmotnosti svalov thenaru jednej z rúk s rozvojom slabosti addukcie (addukcie) a opozície palca, (zvyčajne asymetricky), čo sťažuje uchopenie palcom a ukazovákov a vedie k narušeniu kontroly jemnej motoriky vo svaloch ruky. Pacient pociťuje ťažkosti pri zdvíhaní malých predmetov, pri zapínaní gombíkov, pri písaní.

Potom, ako choroba postupuje, svaly predlaktia sú zapojené do procesu a ruka nadobúda vzhľad „labky s pazúrmi“. O niekoľko mesiacov neskôr sa vyvinie podobná lézia druhej ruky. Atrofia, postupne sa šíriaca, zachytáva svaly ramena a ramenného pletenca.

V rovnakom čase alebo neskôrčasto dochádza k poškodeniu bulbárnych svalov: fascikulácie a atrofia jazyka, paréza mäkkého podnebia, atrofia svalov hrtana a hltana, ktorá sa prejavuje vo forme dysartrie (poruchy reči), dysfágie (poruchy prehĺtania), slinenie.

Napodobňovať a žuvacie svaly zvyčajne postihnuté neskôr ako iné svalové skupiny. Ako sa choroba vyvíja, je nemožné vystrčiť jazyk, nafúknuť líca a natiahnuť pery do trubice.

Niekedy sa vyvinie slabosť extenzorov hlavy kvôli ktorému pacient nemôže udržať hlavu rovno.

Keď je zapojený do procesu bránice pozoruje sa paradoxné dýchanie (pri inšpirácii žalúdok klesá, pri výdychu vyčnieva).

Nohy zvyčajne najskôr atrofujú predné a bočné svalové skupiny, čo sa prejavuje „visiacou nohou“ a krokovým krokom (pacient zdvihne nohu vysoko a hodí ju dopredu, prudko zníži).

Je charakteristické, že svalová atrofia je selektívna.

Atrofia sa pozoruje na rukách:

tenara
hypothenar
medzikostné svaly
deltových svalov

Na nohách sú zapojené svaly, ktoré vykonávajú dorzálnu flexiu chodidla.
V bulbárnych svaloch sú postihnuté svaly jazyka a mäkkého podnebia.

pyramídový syndróm sa zvyčajne vyvíja na skoré štádium ALS sa prejavuje oživením šľachových reflexov. Následne sa často vyvinie dolná spastická paraparéza. V rukách je zvýšenie reflexov kombinované s svalová atrofia, t.j. existuje kombinovaná, simultánna lézia centrálnych (pyramídových) dráh a periférneho motorického neurónu, ktorá je charakteristická pre ALS. Povrchové brušné reflexy zmiznú s postupom procesu. Babinský príznak (s čiarkovaným podráždením chodidla palec noha sa ohýba, ostatné prsty sa rozchádzajú vejárovite a neohýbajú sa) sa pozoruje v polovici prípadov ochorenia.

Môžu sa vyskytnúť zmyslové poruchy. U 10% pacientov sa pozorujú parestézie v distálnych častiach rúk a nôh. Bolesť, niekedy výrazná, zvyčajne nočná, môže byť spojená so stuhnutosťou kĺbov, dlhotrvajúcou nehybnosťou, kŕčmi v dôsledku vysokej spasticity, s kŕčmi (bolestivé svalové kŕče), depresie. Strata citlivosti nie je typická.

Okulomotorické poruchy nie sú charakteristické a vyskytujú sa v terminálnych štádiách ochorenia.

Funkčné poruchy panvových orgánov nie typické, ale v pokročilých štádiách sa môže objaviť retencia moču alebo inkontinencia.

Stredná kognitívna porucha(zníženie pamäti a mentálnej výkonnosti) sa prejavujú u polovice pacientov. U 5 % pacientov vzniká frontálny typ, ktorý možno kombinovať s parkinsonizmom.

Charakteristickým znakom ALS je absencia preležanín aj u paralyzovaných pacientov pripútaných na lôžko.

Kdekoľvek sa objavia skoré príznaky ALS, svalová slabosť sa postupne prenáša do väčších častí tela, aj keď pri bulbárnej forme ALS sa pacienti nemusia dožiť úplnej parézy končatín, kvôli zástave dýchania.

V priebehu času pacient stráca schopnosť samostatne sa pohybovať. ALS choroba neovplyvňuje duševný vývoj, však najčastejšie začína hlboká depresia Osoba čaká na smrť. V záverečných štádiách ochorenia svaly, ktoré vykonávajú dýchacie funkcie a život pacientov musí podporovať umelá ventilácia pľúc a umelá výživa. Od pozorovania prvých príznakov ALS po smrť trvá 3-5 rokov. Všeobecne sú však známe prípady, kedy sa stav pacientov s jednoznačne rozpoznaným ochorením ALS časom stabilizoval.

KTO MÁ ALS?

Na svete je viac ako 350 000 pacientov s ALS.

ALS je diagnostikovaná u 5-7 ľudí ročne na 100 000 obyvateľov. u viac ako 5 600 Američanov je každoročne diagnostikovaná ALS. To je 15 nových prípadov basy za deň

ALS môže postihnúť kohokoľvek. Miera incidencie (počet nových) ALS - 100 000 ľudí ročne

Menej ako 10 % prípadov ALS je dedičných. ALS môže postihnúť mužov aj ženy ALS postihuje všetky etnické a socioekonomické skupiny

ALS môže postihnúť mladých alebo veľmi starých dospelých, ale najčastejšie je diagnostikovaná v strednej a neskorej dospelosti.

Ľudia s ALS vyžadujú drahé vybavenie, liečbu a neustálu 24/7 starostlivosť

90 % bremena starostlivosti padá na plecia rodinných príslušníkov pacientov s ALS. ALS vedie k možnému vyčerpaniu fyzických, emocionálnych a finančných zdrojov V Rusku je viac ako 8 500 pacientov s ALS v Moskve je viac ako 600 pacientov s ALS, hoci tento počet je oficiálne neustále podhodnotený. Najznámejšími Rusmi s ALS sú Dmitrij Šostakovič, Vladimir Miguľa.

Príčiny ochorenia nie sú známe. Neexistuje žiadny liek na ALS. Došlo k spomaleniu priebehu ochorenia. Predĺženie životnosti je možné pomocou domáceho ventilátora.

Syndrómy, ktoré sú klinicky nerozoznateľné od klasickej ALS, môžu vyplynúť z:
Štrukturálne lézie:

parasagitálne nádory

nádory foramen magnum

spondylóza krčnej chrbtice

Arnold-Chiariho syndróm

hydromyélia

arteriovenózna anomália miechy

Infekcie:

bakteriálne - tetanus, lymská borelióza

vírusová - poliomyelitída, pásový opar

retrovírusová myelopatia

Intoxikácie, fyzikálne látky:

toxíny - olovo, hliník, iné kovy.

lieky - strychnín, fenytoín

elektrický šok

röntgenových lúčov

Imunologické mechanizmy:

dyskrázia plazmocytov

autoimunitná polyradikuloneuropatia

Paraneoplastické procesy:

parakarcinomatózne

paralymfomatózne

Metabolické poruchy:

hypoglykémia

hyperparatyreóza

tyreotoxikóza

nedostatok folátu,

vitamíny B12, E

malabsorpcia

Dedičné biochemické poruchy:

defekt androgénneho receptora – Kennedyho choroba

nedostatok hexosaminidázy

nedostatok a-glukozidázy - Pompeho choroba

hyperlipidémia

hyperglycinúria

metylkrotonylglycinúria

Všetky tieto stavy môžu spôsobiť symptómy pozorované pri ALS a mali by byť zohľadnené pri diferenciálnej diagnóze.

Na ochorenie neexistuje účinná liečba. Jediný liek, inhibítor uvoľňovania glutamátu riluzol (Rilutek), odďaľuje smrť o 2 až 4 mesiace. Predpisuje sa 50 mg dvakrát denne.

Liečba choroby ALS

Základom liečby je symptomatická liečba:

Fyzioterapia.

Fyzická aktivita. Pacient by mal v rámci možností zachovať fyzická aktivita Ako choroba postupuje, je potrebný invalidný vozík a ďalšie špeciálne zariadenia.
.Diéta. Dysfágia vytvára nebezpečenstvo vstupu potravy do dýchacieho traktu. Niekedy je potrebné jedlo cez hadičku alebo v gastrostómii.

Medzi neurologické ochorenia Sú niektoré, ktoré sa dajú úspešne liečiť. Ale sú také, ktoré sa dajú len zastaviť – patria do skupiny degeneratívno-dystrofických. Jednou z týchto chorôb je BAS- amyotrofická laterálna skleróza. Prečítajte si o ostatných tu.

Čo je podstatou patológie?

O amyotrofická laterálna skleróza dochádza k postupnej smrti nervových buniek umiestnených v bočných rohoch miechy a zodpovedných za motorickú funkciu.

Súčasne sa vyvíjajú rôzne motorické poruchy. Choroba postupne postupuje a nakoniec vedie k smrteľný výsledok v dôsledku poškodenia dýchacích svalov.

kto je chorý

BASS je dosť zriedkavé ochorenie. Vo svete už neochorejú traja ľudia zo stotisíc. Vo veku 65 rokov je choroba jedenapolkrát častejšia u mužov, potom muži a ženy ochorejú rovnako.

Vstať amyotrofická laterálna skleróza môže byť v akomkoľvek veku - od tínedžerov až po starších ľudí. V desiatich percentách prípadov ide o familiárnu formu ochorenia. Zvyšné prípady sú sporadické.

Klasifikácia

Existuje niekoľko foriem ALS v závislosti od prvej postihnutej časti miechy:

cervikálny;
hrudník;
bedrový;
sakrálny.

Opýtajte sa svojho lekára na vašu situáciu

Dôvody

Neexistuje jediný dôvod na rozvoj amyotrofickej laterálnej sklerózy - vzniká ako dôsledok kombinácie viacerých faktorov.

Príčinné faktory môžu pochádzať zo samotného organizmu a z vonkajšieho prostredia:

genetický poruchy — našlo sa 18 génov zodpovedných za rozvoj ALS;
Neurotropný vírusy a prióny;
zlý ekológia;
nadmerný stres.

Klinický obraz

Príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy sa líšia v závislosti od úrovne lézie:

S patológiou v krčnej a hrudnej oblasti miechy, prvými príznakmi bude rozvoj ochabnutej paralýzy Horné končatiny. V tomto prípade sa bude pozorovať zvýšenie všetkých reflexov. Potom sa objavia známky intenzívnej obrny dolných končatín a zosilnia sa aj všetky reflexy.
Objavte sa patologické znaky lézie pyramídového traktu. Svalová atrofia sa vyvíja postupne. Progresia ochorenia vedie k narušeniu pohyblivosti bránice a medzirebrových svalov - v dôsledku toho sa vyvíja akútne respiračné zlyhanie.
Ak choroba začína léziou bedrové a priečne rezy, ako prvé sa rozvinie ochabnuté ochrnutie dolných končatín a zvýšené reflexy. Patologické pyramídové symptómy sa spájajú.
Potom sa vyvinie napäťová paralýza. horné končatiny s hyperreflexiou. Ochrnutie horných končatín dosahuje maximum neskôr ako ochrnutie dolných. V oboch prípadoch sú posledným štádiom príznaky bulbárnej insuficiencie.

Rozlišuje sa bulbárna forma - s ňou choroba začína nasledujúcimi príznakmi:

Najnepriaznivejšou možnosťou pre rozvoj amyotrofickej laterálnej sklerózy je primárna generalizovaná forma:

Hneď vyvíja sa paralýza všetkých končatín;
šľacha reflexy sú oslabené;
Prakticky okamžite sa pripojí bulbárny syndróm so zhoršenou rečou a prehĺtaním;
Pacient rýchlo stráca telesnú hmotnosť;
Rýchlo vyvíja sa respiračné zlyhanie.

Diagnostika

ALS - vážna choroba s nevyhnutnou smrťou. Preto na stanovenie takejto diagnózy je potrebné vykonať veľa výskumov.

Čo sa berie do úvahy pri stanovení diagnózy:

Prítomnosť postihnutých periférny motorický neurón, potvrdený klinickými údajmi a inštrumentálnymi metódami výskumu;
Prítomnosť postihnutých centrálny motorický neurón, potvrdený klinickými údajmi;
progresívnešírenie týchto zranení vo všetkých častiach miechy;
Vylúčenie všetkých ostatných choroby, ktoré môžu spôsobiť takéto príznaky.

Ako klinicky určiť porážku periférneho motorického neurónu?

Súčasne sa vyvíja paréza a atrofia svalov tých častí tela, ktoré sú inervované postihnutými neurónmi:

Poškodenie na úrovni mozgového kmeňa- trpia všetky svaly tváre, mäkké nebo, jazyk, hltan a hrtan;
Pri poškodení v krčnej oblasti trpia svaly krku, horných končatín, bránice;
Poraziť v hrudnej oblasti - trpia svaly chrbta a prednej brušnej steny;
Pri poškodení v sakrálnej oblasti sú postihnuté svaly chrbta a nôh.

Ako je klinicky definovaná lézia centrálneho motorického neurónu?

Objavujú sa zosilnené reflexy, pyramídové znaky, spasticita:

S poškodením mozgového kmeňa- kŕč žuvacie svaly, príznaky orálneho automatizmu, kŕč hrtana, nedobrovoľný plač a smiech;
S léziou na krku, prsia a bedrový- kŕče a hyperreflexy v príslušnej končatine, malé svalové kŕče, pyramídové znaky.

Spoľahlivá diagnóza amyotrofickej laterálnej sklerózy sa robí s poškodením periférnych a centrálnych motorických neurónov v troch častiach miechy.

Inštrumentálne metódy

Aký druh inštrumentálne metódy vykonávané na diagnostiku ALS:

Elektromyografia- ihla a stimulácia, určuje poškodenie periférnych neurónov;
Pre diferenciál diagnostika a vylúčenie iných ochorení sa vykonáva počítačová alebo magnetická rezonancia.

Od laboratórne metódy jediný konkrétny je genetické mapovanie— identifikácia génov zodpovedných za rozvoj amyotrofickej laterálnej sklerózy.

Odlišná diagnóza

Aby sa vylúčili všetky tieto choroby, mala by sa vykonať diferenciálna diagnostika:

Rôzne miechové amyotrofie, vrátane tých, ktoré súvisia s vekom;
paraneoplastický syndróm pri malígnych nádoroch;
Hormón nerovnováha;
Niektorí infekcie s tropizmom na substanciu miechy;
Cievne poranenie miechy;
Chronický intoxikácia ťažkými kovmi;
Fyzické poranenie miechy.

Liečba

Amyotrofická laterálna skleróza nie je liečiteľná. Jediným výsledkom tohto ochorenia je smrť na akútne respiračné zlyhanie.

Liečba sa však stále používa a má dva ciele:

Spomaľ progresia patologického procesu, maximálne rozšírenie schopnosti sebaobsluhy;
Úspech najlepšia kvalitaživoty pacientov.

Na dosiahnutie prvého cieľa sa používa iba jeden liek- Riluzol. Pacientom s amyotrofickou laterálnou sklerózou predlžuje život o tri mesiace.

Vo väčšine prípadov sa používa iba symptomatická liečba:

S kŕčmi pridelené jednému z nasledujúce lieky- karbamazepín, baklofén, tizanil;
Bolestivý syndróm možno odstrániť iba narkotickými analgetikami - Tramal, Morphine;
Na depresiu Amitriptylín, Fluoxetín je predpísaný;
Na opravu metabolické poruchy- Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
vitamíny skupiny B— Kombilipen, Milgamma.

O poruchy držania tela a sú predpísané deformity chodidiel, korzety a ortopedická obuv. Na prevenciu trombóza- kompresívne pančuchy alebo bandážovanie elastický obväz. Keď je proces prerušený prehĺtanie- pyré, výživa cez nazogastrickú sondu.