Príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy Jednoducho povedané - z našich skúseností - stojí za zamyslenie, keď narastajúca slabosť pokračuje otrepom, začína sa vláčiť zastaviť alebo masívne začať biť taniere v kuchyni a vypadnúť z rúk. Pozor - to nie je vždy ALS - môžete len prežíva obrovský stres a nervové napätie! "Príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy sú príznakmi poškodenia dolného motorického neurónu vrátane slabosti, atrofia, kŕče a fascikulácie a príznaky poškodenia kortiko -spinálneho traktu - spasticita a zvýšená šľacha reflexy s patologickými reflexmi pri absencii senzorických porúch. Môžu byť zahrnuté kortiko-bulbárne trakty posilnenie už vyvinutej choroby na úrovni mozgového kmeňa. Bokom amyotrofická skleróza- choroba dospelých sa nezačína u osôb mladších ako 16 rokov. Najdôležitejší klinický marker počiatočné fázy amyotrofická laterálna skleróza je asymetrická progresívna svalová atrofia s hyperreflexiou (rovnako ako fascikulácie a kŕče). Choroba môže začať akýkoľvek priečne pruhované svaly... Prideľte vysoko (progresívna pseudobulbárna paralýza “), bulbárna („Progresívna bulbárna obrna“), cervikotorakálna a lumbosakrálna forma). Smrť je zvyčajne spojená s zapojenie dýchacích svalov asi po 3-5 rokoch. Najčastejším príznakom amyotrofickej laterálnej sklerózy, vyskytujúcej sa asi v 40% prípadov, je progresívna svalová slabosť v jednej hornej končatine, zvyčajne začína v ruke (začína v proximálnej časti) lokalizované svaly odrážajú priaznivejší variant ochorenia). Ak je nástup ochorenia spojený s výskytom slabosti v svaly ruky, potom sa zvyčajne zapájajú svaly thenaru vo forme addukčnej (addukčnej) slabosti a opozície palca. to sťažuje uchopenie palcom a ukazovákom a vedie k narušeniu jemnej motorickej kontroly. Pacient sa cíti Obtiažne vyberanie drobných predmetov a obliekanie (gombíky). Ak je ovplyvnená vedúca ruka, potom sa to zaznamená progresívne ťažkosti s písaním, ako aj v každodennom živote. V typickom priebehu ochorenia dochádza k neustále progresívnemu zapojeniu ďalších svalov tej istej končatiny a potom sa rozšíril do druhej ruky, než bol zasiahnutý dolné končatiny alebo bulbárne svaly. Choroba môže začnite od svalov tváre alebo úst a jazyka, od svalov kmeňa (extenzory trpia viac flexormi) alebo dolných končatín. Zapojenie nových svalov zároveň nikdy „nedobehne“ svaly, z ktorých choroba začala. Preto najkratšia stredná dĺžka života sa pozoruje v bulbárnej forme: pacienti zomierajú na bulbárne poruchy, pričom zostávajú na nohách (pacienti nemajú čas dožiť sa paralýzy nôh). Pomerne priaznivý tvar - lumbosakrálny. Pri bulbárnej forme sa pozorujú určité varianty kombinácie symptómov bulbárnej a pseudobulbárnej paralýzy, ktoré prejavuje sa hlavne dyzartriou a dysfágiou a potom poruchami dýchania. Charakteristický príznak takmer každá forma amyotrofickej laterálnej sklerózy je skoré zvýšenie mandibulárneho reflexu. Dysfágia pri prehĺtaní tekutého jedla dochádza častejšie ako tuhému jedlu, aj keď s postupujúcim ochorením prehĺtanie pevného jedla je v strate Vyvíja sa slabosť žuvacích svalov, mäkké podnebie visí nadol, jazyk v ústnej dutine je nehybný a atrofický. Existuje anartria, nepretržitý tok slín, neschopnosť prehĺtať. Zvyšuje sa riziko aspiračnej pneumónie. Je tiež užitočné mať na pamäti, že krumpy (často generalizované) sa vyskytujú u všetkých pacientov s ALS a sú často prvé symptóm ochorenia. Je charakteristické, že atrofie v priebehu ochorenia majú jasne selektívny charakter. Thenar žasnú nad rukami, hypotenar, medzikostné svaly a deltoidy; na nohách - svaly, ktoré vykonávajú dorziflexiu chodidla; v bulbári svalstvo - svaly jazyka a mäkkého podnebia. Najodolnejšie voči poškodeniu pri amyotrofickej laterálnej skleróze sú okulomotorické svaly. Poruchy zvierača sú pri tejto chorobe považované za zriedkavé. Ďalším zaujímavým znakom amyotrofickej laterálnej sklerózy je absencia preležanín aj u pacientov, ktorí sú dlhodobo ochrnutí a pripútaní na lôžko (imobilizovaní). Je to známe tiež, že demencia je pri amyotrofickej laterálnej skleróze zriedkavá (s výnimkou niektorých podskupín: familiárna foriem a s komplexom „parkinsonizmus-ALS-demencia“ na ostrove Guam). Formy s rovnomerným zapojením horných a dolných motoneurónov, s prevahou poškodenia horných (pyramidálnych) syndróm s „primárnym laterálna skleróza") Alebo nižší (anterolaterálny syndróm) motorický neurón. Spomedzi paraklinických štúdií najvýznamnejšie diagnostická hodnota má elektromyografiu. Odhalené rozsiahle poškodenie buniek predných rohov (dokonca aj v klinicky neporušených svaloch) s fibriláciou, fascikuláciami, pozitívne vlny, zmeny potenciálov motorických jednotiek (ich amplitúda a trvanie sa zvyšujú) s normálna rýchlosť vedenia vzruchu pozdĺž vlákien senzorických nervov. Obsah CPK v plazme môže byť mierne zvýšené. " (http://ilive.com.ua/)
Neurodegeneratívne ochorenie, ktoré je sprevádzané smrťou centrálnych a periférnych motorických neurónov. Hlavnými prejavmi ochorenia sú atrofia kostrového svalstva, fascikulácie, spasticita, hyperreflexia, patologické pyramídové znaky pri absencii panvových a okulomotorické poruchy... Je charakterizovaný stabilným progresívnym priebehom vedúcim k smrti. Amyotrofická laterálna skleróza je diagnostikovaná na základe údajov o neurologickom stave, ENG, EMG, MRI chrbtice a mozgu, analýzy mozgovomiechového moku a genetický výskum... Medicína bohužiaľ dodnes nemá účinnú patogenetickú terapiu ALS.
Ak existuje podozrenie na amyotrofickú laterálnu sklerózu, je potrebné: zozbierať anamnézu (osobnú aj rodinnú); fyzické a neurologické vyšetrenie; inštrumentálne vyšetrenia (EMG, MRI mozgu); laboratórny výskum(všeobecný a biochemický krvný test); sérologické testy (protilátky proti HIV, Wassermanova reakcia atď.); štúdium cerebrospinálnej tekutiny; molekulárno-genetická analýza (mutácie v géne superoxiddismutázy-1).
Pri zbere anamnézy je potrebné venovať pozornosť sťažnostiam pacienta na stuhnutosť a / alebo slabosť v určitých svalových skupinách, svalové zášklby a kŕče, chudnutie niektorých svalov, epizódy akútneho nedostatku vzduchu, poruchy reči, slinenie, prehĺtanie, dýchavičnosť (s fyzická aktivita a pri absencii takého), pocit nespokojnosti so spánkom, celková únava. Okrem toho je potrebné objasniť prítomnosť (alebo neprítomnosť) dvojitého videnia, zimnice, poruchy pamäti.
Neurologické vyšetrenie na podozrenie na amyotrofickú laterálnu sklerózu by malo zahŕňať selektívne neuropsychologické testovanie; hodnotenie kraniálnej inervácie, kontrola mandibulárneho reflexu; hodnotenie bulbárnych funkcií; sila sterno-mastoidných a trapézových svalov; hodnotenie svalového tonusu (podľa stupnice British Council zdravotný výskum), ako aj závažnosť pohybových porúch (podľa Ashfortovej stupnice). Okrem toho je potrebné študovať patologické reflexy a koordinačné testy (statické a dynamické).
Pokusy patogenetická terapia amyotrofická laterálna skleróza s inými liekmi (vrátane antikonvulzív, metabolických činidiel, antiparkinsoník, antioxidantov, blokátorov vápnikových kanálov, imunomodulátorov) boli neúspešné.
Cieľom paliatívnej terapie je zastaviť progresiu hlavných symptómov amyotrofickej laterálnej sklerózy - dysfágia, dyzartria, fascikulácie, spasticita, depresia. Na zlepšenie svalového metabolizmu sa odporúča predpisovať karnitín, levokarnitín, kreatín v kurzoch po dobu 2 mesiacov trikrát ročne. Na uľahčenie chôdze sa pacientom odporúča používať ortopedickú obuv, chodítka, palice a v prípade hlbokej žilovej trombózy dolných končatín je indikované bandážovanie nôh elastickými bandážami.
Dysfágia je smrteľným príznakom amyotrofickej laterálnej sklerózy, ktorá vedie ku kachexii. Najprv sa vykonáva častá hygiena ústnej dutiny, potom sa zmení konzistencia jedla. Súčasne je v počiatočných štádiách vývoja dysfágie potrebné viesť rozhovor s pacientom, ktorý mu vysvetľuje potrebu endoskopickej gastrotómie so zameraním na skutočnosť, že zlepší jeho stav a predĺži život. .
Potreba tracheostómie a mechanickej ventilácie je signálom bezprostrednej smrti. Argumenty proti mechanická ventilácia pravdepodobnosť následného vybratia pacienta z aparátu, vysoké náklady na starostlivosť o tohto pacienta, technické ťažkosti a postresuscitačné komplikácie (zápal pľúc, posthypoxická encefalopatia atď.) Argumentmi pre mechanickú ventiláciu sú túžby pacienta predĺžiť si život.
Predpoveď
Pri amyotrofickej laterálnej skleróze je prognóza vždy nepriaznivá. Výnimkou môžu byť dedičné prípady ALS spojené s určitými mutáciami v géne superoxiddismutázy-1. Trvanie choroby s bedrovým debutom je asi 2,5 roka, s bulbárnym nástupom - asi 3,5 roka. Nie viac ako 7% pacientov s diagnostikovanou ALS žije viac ako 5 rokov.
Amyotrofická laterálna skleróza (Charcotova choroba (Gehrigova choroba) je zodpovedná diagnóza, ktorá sa rovná lekárskej „vete“).
Táto diagnóza nie je vždy jednoduchá, pretože v posledných rokoch sa rozsah chorôb výrazne rozšíril, v klinických prejavoch ktorých nie je možné pozorovať chorobu, ale syndróm amyotrofickej laterálnej sklerózy. Preto je najdôležitejšou úlohou odlíšiť Charcotovu chorobu od syndrómu amyotrofickej laterálnej sklerózy a objasniť jej etiológiu.
Amyotrofická laterálna skleróza je závažné organické ochorenie nejasná etiológia, charakterizované poškodením horných a dolných motoneurónov, progresívnym priebehom a nevyhnutne končiacim smrťou.
Kód ICD-10
G12.2 Ochorenie motorického neurónu
Príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy
Príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy podľa tejto definície sú symptómami poškodenia dolného motorického neurónu vrátane slabosti, atrofie, kŕčov a fascikulácií a príznakmi poškodenia kortiko -spinálneho traktu - spasticita a zvýšené šľachové reflexy s patologickými reflexmi v absencia senzorických porúch. Môžu byť zahrnuté kortiko-bulbárne trakty, ktoré zhoršujú už existujúce ochorenie na úrovni mozgového kmeňa. Amyotrofická laterálna skleróza je choroba dospelých a nezačína sa u osôb mladších ako 16 rokov.
Najdôležitejším klinickým markerom počiatočných štádií amyotrofickej laterálnej sklerózy je asymetrická progresívna svalová atrofia s hyperreflexiou (ako aj fascikuláciami a kŕčmi). Ochorenie môže začať akýmkoľvek priečne pruhovaným svalom. Prideľte vysoké (progresívna pseudobulbárna paralýza “), bulbárne („ progresívna bulbárna paralýza “), cervikotorakálne a lumbosakrálne formy). Smrť je zvyčajne spojená s postihnutím dýchacích svalov asi po 3 až 5 rokoch.
Najčastejším príznakom amyotrofickej laterálnej sklerózy, vyskytujúcej sa asi v 40% prípadov, je progresívna svalová slabosť na jednej hornej končatine, zvyčajne začínajúca v ruke (počínajúc proximálnymi svalmi odráža priaznivejší variant ochorenia). Ak je nástup ochorenia spojený s výskytom slabosti v svaloch ruky, potom sú svaly thenaru obvykle zapojené vo forme slabej addukcie (addukcie) a opozície palca. To sťažuje uchopenie palcom a ukazovákom a zhoršuje jemné ovládanie motora. Pacient cíti ťažkosti pri preberaní drobných predmetov a obliekaní (gombíky). Ak je ovplyvnená vedúca ruka, potom existujú progresívne ťažkosti s písaním, ako aj v každodennom živote.
V typickom priebehu ochorenia dochádza k neustále progresívnemu zapojeniu ďalších svalov na tej istej končatine a potom sa rozšíri do druhej ruky, kým nie sú postihnuté dolné končatiny alebo bulbárne svaly. Ochorenie môže začať aj vo svaloch tváre alebo úst a jazyka, vo svaloch trupu (extenzory trpia viac flexormi) alebo na dolných končatinách. Zapojenie nových svalov zároveň nikdy „nedobehne“ svaly, z ktorých choroba začala. Najkratšia životnosť sa preto pozoruje v bulbárnej forme: pacienti zomierajú na bulbárne poruchy a zostávajú na nohách (pacienti nemajú čas dožiť sa paralýzy nôh). Pomerne priaznivý tvar - lumbosakrálny.
Pri bulbárnej forme sa pozorujú určité varianty kombinácie symptómov bulbárnej a pseudobulbárnej paralýzy, ktorá sa prejavuje hlavne dyzartriou a dysfágiou a potom respiračnými poruchami. Charakteristickým príznakom takmer všetkých foriem amyotrofickej laterálnej sklerózy je skoré zvýšenie mandibulárneho reflexu. Dysfágia pri prehĺtaní tekutých potravín je bežnejšia ako tuhá strava, aj keď prehĺtanie tuhej stravy je s progresiou ochorenia ťažšie. Vyvíja sa slabosť žuvacích svalov, mäkké podnebie visí, jazyk v ústnej dutine je nehybný a atrofický. Existuje anartria, nepretržitý tok slín, neschopnosť prehĺtať. Zvyšuje sa riziko aspiračnej pneumónie. Je tiež užitočné mať na pamäti, že krumpy (často generalizované) sa vyskytujú u všetkých pacientov s ALS a sú často prvým symptómom ochorenia.
Je charakteristické, že atrofie v priebehu ochorenia majú jasne selektívny charakter. Na rukách sú postihnuté svaly thenar, hypotenar, interosseous a deltoid; na nohách - svaly, ktoré vykonávajú dorziflexiu chodidla; v bulbárnych svaloch - svaly jazyka a mäkkého podnebia.
Najodolnejšie voči poškodeniu pri amyotrofickej laterálnej skleróze sú okulomotorické svaly. Sfinkterické poruchy sú pri tejto poruche považované za zriedkavé. Ďalšou zaujímavou črtou amyotrofickej laterálnej sklerózy je absencia dekubitov dokonca aj u pacientov, ktorí sú dlhodobo ochrnutí a pripútaní na lôžko (imobilizovaní). Je tiež známe, že demencia sa zriedkavo vyskytuje pri amyotrofickej laterálnej skleróze (s výnimkou niektorých podskupín: familiárna forma a komplexná „parkinsonizmus-ALS-demencia“ na ostrove Guam).
Sú popísané formy s rovnomerným postihnutím horných a dolných motorických neurónov, s prevahou lézií horných (pyramidálny syndróm pri „primárnej laterálnej skleróze“) alebo dolných (anterior-neurálny syndróm) motorických neurónov.
Spomedzi paraklinických štúdií má elektroneuromyografia najvýznamnejšiu diagnostickú hodnotu. Rozsiahla lézia buniek predných rohov (dokonca aj v klinicky neporušených svaloch) s fibriláciami, fascikuláciami, pozitívnymi vlnami, zmenami v potenciáloch motorických jednotiek (zvyšuje sa ich amplitúda a trvanie) sa prejavuje normálnou rýchlosťou vedenia excitácie pozdĺž vlákna zmyslových nervov. Obsah CPK v plazme môže byť mierne zvýšený.
Diagnostika amyotrofickej laterálnej sklerózy
Diagnostické kritériá pre amyotrofickú laterálnu sklerózu (podľa Swash M., Leigh P 1992)
Na diagnostiku amyotrofickej laterálnej sklerózy je potrebné mať:
- príznaky poškodenia dolného motorického neurónu (vrátane potvrdenia EMG v klinicky neporušených svaloch)
- príznaky poškodenia horného motorického neurónu progresívny priebeh.
Kritériá vylúčenia pre amyotrofickú laterálnu sklerózu (negatívne diagnostické kritériá)
Na diagnostiku amyotrofickej laterálnej sklerózy absencia:
- zmyslové poruchy
- poruchy zvierača
- zrakové postihnutie
- autonómne poruchy
- Parkinsonova choroba
- demencia Alzheimerovej choroby
- ALS-napodobňujúce syndrómy.
Kritériá pre potvrdenie amyotrofickej laterálnej sklerózy
Diagnózu amyotrofickej laterálnej sklerózy potvrdzuje:
Fascikulácie v jednej alebo viacerých oblastiach EMG znakov neuronopatie normálna rýchlosť vedenie excitácie pozdĺž motorických a senzorických vlákien (distálne motorické latencie sa môžu zvýšiť) neprítomnosťou bloku vedenia.
Diagnostické kategórie amyotrofickej laterálnej sklerózy
Dôveryhodná amyotrofická laterálna skleróza: prítomnosť symptómov poškodenia dolného motorického neurónu plus symptómy poškodenia horného motorického neurónu v 3 oblastiach tela.
Pravdepodobná amyotrofická laterálna skleróza: príznaky poškodenia dolného motorického neurónu plus príznaky poškodenia horného motorického neurónu v 2 oblastiach tela s príznakmi horného motorického neurónu rostrálne k symptómom dolného motorického neurónu.
Možná amyotrofická laterálna skleróza: symptómy dolných motorických neurónov plus symptómy horných motorických neurónov v 1 oblasti tela alebo symptómy horných motorických neurónov v 2 alebo 3 oblastiach tela, ako napríklad monomelické amyotrofická laterálna skleróza(prejavy amyotrofickej laterálnej sklerózy na jednej končatine), progresívna bulbárna paralýza a primárna laterálna skleróza.
Podozrenie na amyotrofickú laterálnu sklerózu: symptómy nižších motorických neurónov v 2 alebo 3 oblastiach, ako je progresívna svalová atrofia alebo iné pohybové symptómy.
Na objasnenie diagnózy a správania odlišná diagnóza s amyotrofickou laterálnou sklerózou sa odporúča nasledujúce vyšetrenie pacienta:
- Krvný test (ESR, hematologické a biochemické krvné testy);
- Röntgen hrudník;
- Funkčná štúdia štítna žľaza;
- Stanovenie obsahu vitamínu B12 a kyselina listová v krvi;
- Sérová kreatínkináza;
- MRI hlavy a v prípade potreby miecha;
- Lumbálna punkcia.
- Lézie miechy:
- Cervikálna myelopatia.
- Iné myelopatie (žiarenie, vakuola AIDS, úraz elektrickým prúdom).
- Ventrálny nádor miechy.
- Syringomyelia (čelná forma).
- Subakútna kombinovaná degenerácia miechy (nedostatok vitamínu B12).
- Familiárna spastická paraparéza.
- Progresívne spinálna amyotrofia(bulbospinálne a iné formy).
- Post-polio syndróm.
- Lymfogranulomatóza a malígne lymfómy.
- Gangliosidóza GM2.
- Intoxikácia ťažké kovy(olovo a ortuť).
- ALS syndróm s paraproteinémiou.
- Creutzfeldt-Jakobova choroba.
- Multifokálna motorická neuropatia.
- Axonálna neuropatia pri Lymskej chorobe.
- Endokrinopatia.
- Malabsorpčný syndróm.
- Benígne fascikulácie.
- Neuroinfekcia.
- Primárna laterálna skleróza.
Lézie miechy
Cervikálna myelopatia, okrem iných neurologických prejavov, často odhaľuje typické symptómy amyotrofickej laterálnej sklerózy s hypotrofiou (častejšie na rukách), fascikuláciami, hypereflexiou šľachy a spasticitou (častejšie na nohách). Syndróm amyotrofickej laterálnej sklerózy na obrázku spondylogénnej cervikálnej myelopatie je charakterizovaný relatívne priaznivým priebehom a prognózou.
Diagnóza potvrdené identifikáciou ďalších neurologických prejavov cervikálnej myelopatie (vrátane dorzálno-stĺpcových senzorických porúch a niekedy dysfunkcií močového mechúra) a neuroimagingových štúdií krčný chrbtica a miecha.
Niektoré ďalšie myelopatie (ožarovanie, vakuolárna myelopatia pri infekcii HIV, následky úrazu elektrickým prúdom) sa môžu prejaviť aj podobným alebo podobným syndrómom amyotrofickej laterálnej sklerózy.
Ventrálny nádor miechy na cervikotorakálnej úrovni sa môže v určitých štádiách prejaviť čisto motorické symptómy pripomínajúca cervikotorakálnu formu amyotrofickej laterálnej sklerózy. Preto pacienti so spasticko-paretickou atrofiou v ramenách a so spastickou paraparézou v nohách vždy potrebujú dôkladné vyšetrenie, aby sa vylúčili kompresné lézie miechy na krčnej a cervikotorakálnej úrovni.
Syringomyelia (najmä jej čelná forma) na tejto úrovni miechy sa môže prejaviť podobným klinickým obrazom. Detekcia senzorických porúch a neuroimagingové vyšetrenie sú rozhodujúce pri jeho rozpoznaní.
Subakútna kombinovaná degenerácia miechy s nedostatkom vitamínu B12 alebo kyseliny listovej (funikulárna myelóza) sa spravidla vyvíja na pozadí somatogénnych malabsorpčných syndrómov a prejavuje sa v typických prípadoch s príznakmi poškodenia zadných a bočných stĺpcov miechy pri cervikálnej a hrudnej úrovne. Prítomnosť nižšej spastickej paraparézy s patologickými reflexmi pri absencii reflexov šľachy niekedy spôsobuje, že sa táto choroba odlišuje od amyotrofickej laterálnej sklerózy. Diagnóze napomáha prítomnosť senzorických porúch (poruchy hlbokej a povrchovej citlivosti), ataxia, niekedy panvové poruchy, ako aj identifikácia somatického ochorenia (anémia, gastritída, stav jazyka atď.). Štúdia hladiny vitamínu B12 a kyseliny listovej v krvi má rozhodujúci význam pri diagnostike.
Familiárna spastická paraparéza (paraplegia) Strumpela sa týka dedičné choroby horný motorický neurón. Pretože existujú formy amyotrofickej laterálnej sklerózy s prevládajúcou léziou horného motorického neurónu, diferenciálna diagnostika medzi nimi je niekedy veľmi dôležitá. Okrem toho existuje zriedkavý variant tejto choroby („dedičná spastická paraparéza s distálnou amyotrofiou“), v ktorom je v prvom rade potrebné vylúčiť amyotrofickú laterálnu sklerózu. K diagnostike napomáha rodinná anamnéza Strumpelovej choroby a jej priaznivejší priebeh.
Progresívne spinálne amyotrofie
- Bulbospinálna, X-spojená, Kennedyho-Stephanie-Chukagoshiho amyotrofia sa pozoruje takmer výlučne u mužov s nástupom ochorenia najčastejšie v 2–3 desaťročiach života a prejavuje sa fascikuláciami v oblasti tváre (v spodnej časti), amyotrofickými a paretický syndróm v končatinách (počnúc rukou) a hrubý bulbárny syndróm. Charakteristická je rodinná anamnéza, prechodné epizódy slabosti a syndróm endokrinnej dysfunkcie (gynekomastia sa vyskytuje v 50% prípadov). Niekedy je chvenie, chrumkavé. Priebeh je benígny (v porovnaní s amyotrofickou laterálnou sklerózou).
- Bulbárna forma progresívnej spinálnej amyotrofie u detí (Fazio-Londeova choroba) sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, začína vo veku 1-12 rokov a prejavuje sa ako progresívna. bulbárna obrna s rozvojom dysfágie, intenzívnym slinením, opakovanými respiračnými infekciami a respiračnými poruchami. Môže sa vyvinúť celková strata hmotnosti, znížené šľachové reflexy, slabosť svaly tváre, oftalmoparéza.
- Iné formy progresívnej spinálnej amyotrofie (proximálna, distálna, scapuloperoneálna, okulofaryngeálna atď.) Môžu vyžadovať diferenciálnu diagnostiku s amyotrofickou laterálnou sklerózou. Všetky sa prejavujú progresívnou svalovou atrofiou a slabosťou. Fascikulácie nie sú vždy k dispozícii. Neexistujú žiadne senzorické poruchy. Funkcie zvierača sú normálne. Na rozdiel od amyotrofickej laterálnej sklerózy sa už na začiatku PSA prejavujú dostatočne symetrickou svalovou atrofiou a majú výrazne lepšiu prognózu. Príznaky poškodenia horného motorického neurónu (pyramídové znaky) nie sú nikdy pozorované. Pre diagnostiku má výskum EMG rozhodujúci význam.
Post-polio syndróm
U približne štvrtiny pacientov so zvyškovou parézou po poliomyelitíde sa po 20-30 rokoch vyvinie progresívna slabosť a atrofia predtým postihnutých a predtým neovplyvnených svalov (syndróm post-poliomyelitídy). Slabosť sa zvyčajne vyvíja veľmi pomaly a nedosahuje významný stupeň. Povaha tohto syndrómu zostáva nejasná. V týchto prípadoch môže byť potrebné vykonať diferenciálnu diagnostiku s amyotrofickou laterálnou sklerózou. Na diagnostiku amyotrofického laterálneho syndrómu použite vyššie uvedené kritériá.
Lymfogranulomatóza, ako aj malígny lymfóm
Tieto ochorenia môže komplikovať paraneoplastický syndróm vo forme nižšej motorickej neuronopatie, ktorú nie je ľahké odlíšiť od amyotrofickej laterálnej sklerózy (ale napriek tomu je tu jej priebeh benígnejší so zlepšením u niektorých pacientov). Prevažujú symptómy prevažujúcej lézie dolného motorického neurónu so subakútnou progresívnou slabosťou, atrofiou a fascikuláciami pri absencii bolesti. Slabosť je zvyčajne asymetrická; postihnuté sú hlavne dolné končatiny. Pri štúdiu vedenia vzruchu pozdĺž nervov je zaznamenaná demyelinizácia vo forme bloku vedenia pozdĺž motorických nervov. Slabosť predchádza lymfómu, alebo naopak.
Gangliosidóza GM2
Nedostatok hexosaminidázy typu A u dospelých, ktorý je fenomenologicky odlišný od známej Tay-Sachsovej choroby u dojčiat, sa môže prejaviť príznakmi pripomínajúcimi ochorenie motorických neurónov. Prejavy nedostatku hexosaminidázy typu A u dospelých sú veľmi polymorfné a môžu sa podobať amyotrofickej laterálnej skleróze aj progresívnej spinálnej amyotrofii. Ďalší úzko príbuzný genotyp, ktorý je založený na nedostatku hexosaminidázy typu A a B (Sendhofova choroba), môže byť tiež sprevádzaný symptómami podobnými chorobám motorických neurónov. Aj keď je syndróm amyotrofickej laterálnej sklerózy zjavne hlavným prejavom nedostatku hexosaminidázy-A u dospelých, klinické spektrum jeho prejavov stále naznačuje, že je založené na multisystémovej degenerácii.
Intoxikácia ťažkými kovmi (olovom a ortuťou)
Tieto intoxikácie (najmä ortuťou) sú v súčasnosti zriedkavé, ale môžu spôsobiť rozvoj syndrómu amyotrofickej laterálnej sklerózy s prevažujúcou léziou dolného motorického neurónu.
Syndróm amyotrofickej laterálnej sklerózy s paraproteinémiou
Paraproteinémia je typ dysproteinémie, ktorá sa vyznačuje prítomnosťou v krvi patologického proteínu (paraproteínu) zo skupiny imunoglobulínov. Paraproteinémie zahŕňajú mnohopočetný myelóm, Waldenstromova makroglobulinémia, osteosklerotický myelóm (častejšie), primárna amyloidóza, plazmocytóm a paraproteinémia nejasná genéza... Niektoré neurologické komplikácie pri týchto ochoreniach sú založené na tvorbe protilátok proti zložkám myelínu alebo axónu. Polyneuropatia sa najčastejšie pozoruje (vrátane obrázku POEMS syndrómu), cerebelárna ataxia, Raynaudov fenomén sú menej časté, ale od roku 1968 sa periodicky spomína aj syndróm amyotrofickej laterálnej sklerózy (motorická neuronopatia) so slabosťou a fascikuláciami. Paraproteinémia bola popísaná pri klasickom ALS aj pri variante syndrómu amyotrofickej laterálnej sklerózy s pomalou progresiou ( zriedkavé prípady imunosupresívna terapia a plazmaferéza viedli k určitému zlepšeniu stavu).
Creutzfeldt-Jakobova choroba
Creutzfeldt-Jakobova choroba patrí do skupiny priónových chorôb a typicky začína vo veku 50-60 rokov; má subchronický priebeh (najčastejšie 1-2 roky) so smrteľným následkom. Creutzfeldtova-Jakobova choroba je charakterizovaná kombináciou demencie, extrapyramídových syndrómov (akineticko-rigidných, myoklonických, dystonických, tremorových), ako aj cerebelárnych, predných a pyramidálnych znakov. Epileptické záchvaty sa vyskytujú pomerne často. Pre diagnostiku je veľký význam kombinácie demencie a myoklonu s typickými zmenami v EEG (trifázová a polyfázová aktivita) akútna forma s amplitúdou až 200 μV, vznikajúcou s frekvenciou 1,5-2 za sekundu) na pozadí normálne zloženie mozgovomiechový mok.
Multifokálna motorická neuropatia
Blokáda vedenia multifokálna motorická neuropatia sa vyskytuje predovšetkým u mužov a je klinicky charakterizovaná progresívnou asymetrickou slabosťou končatín bez (alebo minimálneho) senzorického poškodenia. Slabosť je zvyčajne (90%) vyjadrená distálne a viac v rukách ako v nohách. Svalová slabosť v jeho distribúcii je často asymetricky „viazaná“ na jednotlivé nervy: radiálne („visiaca ruka“), ulnárne a mediány. Atrofie sú bežné, ale v počiatočných štádiách môžu chýbať. Fascikulácie a kŕče sa pozorujú v takmer 75% prípadov; niekedy myokýmia. Asi v 50% prípadov sú šľachové reflexy znížené. Reflexy však príležitostne zostanú normálne a dokonca zvýraznené, čo vedie k diferenciácii medzi multifokálnou motorickou neuropatiou a ALS. Elektrofyziologický marker je prítomnosť multifokálnych blokov parciálnej excitácie (demyelinizácia).
Axonálna neuropatia pri Lymskej chorobe
Lymská borelióza (Lyme borreliosis) je spôsobená spirochétou, ktorá sa do ľudského tela dostáva uhryznutím kliešťom, a je multisystémovou infekčnou chorobou, ktorá najčastejšie postihuje kožu (erythema annulus migrans), nervový systém ( aseptická meningitída; neuropatia tvárového nervu, často bilaterálna; polyneuropatia), kĺbov (recidivujúca mono- a polyartritída) a srdca (myokarditída, atrioventrikulárna blokáda a iné srdcové arytmie). Subakútna polyneuropatia pri Lyme chorobe sa niekedy musí odlišovať od Guillain-Barrého syndrómu (najmä v prítomnosti diplegia facialis). Pacienti s polyneuropatiou pri borelióze však takmer vždy nachádzajú pleocytózu v mozgovomiechovom moku. U niektorých ľudí s boreliózou sa vyvíja hlavne motorická polyradikulitída, ktorá môže pripomínať motorickú neuronopatiu s príznakmi podobnými ALS. V diferenciálnej diagnostike môže opäť pomôcť štúdium mozgovomiechového moku.
Endokrinopatie
Hypoglykémia spojená s hyperinzulinizmom je jednou zo známych endokrinopatií opísaných v zahraničnej i domácej literatúre, ktoré môžu viesť k rozvoju syndrómu amyotrofickej laterálnej sklerózy. Iná forma endokrinopatie - tyreotoxikóza - môže pripomínať amyotrofickú laterálnu sklerózu s výrazným celkovým úbytkom hmotnosti a prítomnosťou symetricky vysokých šľachových reflexov (niekedy sa vyskytuje Babinského symptóm a fascikulácie), ktorá sa často pozoruje pri neliečenej tyreotoxikóze. Hyperparatyreóza je najčastejšie spôsobená adenómom prištítnej žľazy a vedie k poruchám metabolizmu vápnika (hyperkalcémia) a fosforu. Komplikácie zvonku nervový systém buď starosti mentálne funkcie(strata pamäti, depresia, menej často - psychotické poruchy) alebo (menej často) - motor. V druhom prípade sa niekedy vyvinie svalová atrofia a slabosť, zvyčajne sú citeľnejšie v proximálne nohy a často sprevádzané bolesťou, hyperreflexiou a fascikuláciami v jazyku; vyvíja sa dysbázia, niekedy sa podobá kačacej chôdzi. Zadržané alebo zvýšené reflexy na pozadí svalovej atrofie sú niekedy základom pre podozrenie na amyotrofickú laterálnu sklerózu. Nakoniec, v praxi niekedy existujú prípady diabetickej „amyotrofie“ vyžadujúce diferenciálnu diagnostiku s ALS. Pri diagnostike pohybových porúch u endokrinopatií je dôležité rozpoznať narušenie endokrinného systému a aplikácia kritérií na diagnostiku (a vylúčenie) amyotrofickej laterálnej sklerózy.
Malabsorpčný syndróm
Hrubá malabsorpcia je sprevádzaná zhoršeným metabolizmom vitamínov, elektrolytov, anémiou, rôznymi endokrinnými a metabolickými poruchami, ktoré niekedy vedú k závažným neurologické poruchy vo forme encefalopatie (často s kmeňovými, cerebelárnymi a inými prejavmi) a lézií periférneho nervového systému. Medzi neurologické prejavy ťažkej malabsorpcie patrí ako zriedkavý syndróm komplex symptómov pripomínajúci amyotrofickú laterálnu sklerózu.
Benígne fascikulácie
Samotná prítomnosť fascikulácií bez známok denervácie EMG nestačí na diagnostiku ALS. Benígne fascikulácie trvajú roky bez akýchkoľvek známok účasti motorový systém(neexistuje žiadna slabosť, atrofia, relaxačný čas sa nemení, reflexy sa nemenia, rýchlosť vedenia excitácie pozdĺž nervov; chýba citlivé poruchy; svalové enzýmy zostávajú normálne). Ak z nejakého dôvodu dôjde k všeobecnému úbytku hmotnosti pacienta, potom niekedy v takýchto prípadoch existuje dôvodné podozrenie na ALS.
Neuroinfekcia
Niektorí infekčné lézie nervový systém (poliomyelitída) symptómy, ktoré môžu v určitých štádiách ochorenia vyvolať podozrenie na syndróm ALS.
Primárna laterálna skleróza
Primárna laterálna skleróza je extrémne zriedkavé ochorenie v dospelosti a starobe, charakterizované progresívnou spastickou tetraparézou predchádzajúcou alebo nasledujúcou po pseudobulbárnej dyzartrii a dysfágii, ktoré odrážajú kombinované postihnutie kortikospinálneho a kortikobulbarového traktu. Fascikulácie, atrofie a senzorické poruchy chýbajú. EMG a svalová biopsia nevykazujú žiadne známky denervácie. Napriek tomu, že u pacientov s primárnou laterálnou sklerózou bolo popísané dlhodobé prežitie, existujú pacienti s rovnakým rýchlym priebehom, ktorý je charakteristický pre ALS. Konečná nosologická príslušnosť k tejto chorobe nebola stanovená. Prevláda názor, že primárna laterálna skleróza je extrémnym variantom ALS, keď je choroba obmedzená na porážku iba horného motorického neurónu.
V literatúre možno nájsť jediný opis syndrómov pripomínajúcich amyotrofickú laterálnu sklerózu pri ochoreniach, ako napr. radiačné poškodenie nervový systém (motorická neuronopatia), myozitída s inklúznymi telieskami, paraneoplastická encefalomyelitída postihujúca bunky predných rohov, juvenilná spinálna svalová atrofia s distálnymi atrofiami v ramenách, Machado-Josephova choroba, viacnásobná systémová atrofia, Gallervoverdenálno-spatzénske malignity, prechod niektorých tunelov.
Lou Gehrigova choroba alebo amyotrofická laterálna skleróza je rýchlo progresívna patológia nervového systému, ktorá sa vyznačuje poškodením motorických neurónov v mieche, mozgovom kmeni a kôre. Navyše v patologický proces sú zahrnuté motorové vetvy lebečné neuróny (glossofaryngeálne, tvárové, trojklanné).
Etiológia ochorenia
Táto choroba je pomerne zriedkavá a vyskytuje sa u dvoch až piatich ľudí na 100 000. Verí sa, že choroba sa u mužov vyvíja častejšie po päťdesiatich rokoch. Amyotrofická laterálna skleróza nie je pre nikoho výnimkou a postihuje ľudí rôznych profesií (učitelia, inžinieri, Laureáti Nobelovej ceny, senátori, herci) a rôzni sociálny status... Najslávnejším pacientom s diagnostikovanou amyotrofickou laterálnou sklerózou bol majster sveta v bejzbale Lou Gehrig, ktorý dal alternatívne meno pre túto chorobu.
Lou Gehrigova choroba je rozšírená aj v Rusku. Dnes je asi 15-20 tisíc pacientov s touto diagnózou. Medzi najviac slávni ľudia na území Ruska s takouto patológiou stojí za zmienku skladateľ Dmitrij Šostakovič, interpret Vladimir Migulya, politik Jurij Gladkov.
Príčiny Lou Gehrigovej choroby
V srdci táto choroba dochádza k akumulácii patologického nerozpustného proteínu v motorických bunkách nervového systému, čo vedie k ich smrti. Príčina tejto patológie ešte nebola objasnená, ale existuje veľa teórií. Medzi hlavné:
Neurálne- Britskí vedci naznačujú, že vývoj ochorenia je spojený s prvkami glia, to sú bunky, ktoré poskytujú životne dôležitú aktivitu neurónov. Početné štúdie ukázali, že s poklesom funkcií astrocytov, ktoré z nich odstraňujú glutamát nervové zakončenia, pravdepodobnosť vzniku impozantnej choroby sa zvyšuje desaťnásobne.
Gene- u 20% pacientov sa zistí porušenie v génoch, ktoré kódujú enzým Superoxiddismutáza-1. Tento enzým je zodpovedný za transformáciu toxických látok nervové bunky superoxidy na kyslík.
Autoimunitné- Teória je založená na detekcii špecifických protilátok v krvi, ktoré začnú likvidovať bunky motorických nervov. Existujú štúdie, ktoré dokazujú existenciu takýchto protilátok na pozadí prítomnosti iných závažných chorôb (napríklad s Hodgkinovým lymfómom alebo rakovinou pľúc).
Dedičná- patológia je v 10% prípadov dedičná.
Vírusová- teória bola obzvlášť populárna v 60.- 70. rokoch minulého storočia, ale v budúcnosti nenašla potvrdenie. Vedci zo ZSSR a USA robili pokusy na opiciach injekciou výťažkov získaných od chorých ľudí do miechy. Iní vedci sa pokúsili dokázať zapojenie vírusu detskej obrny do tvorby patológie.
Klasifikácia amyotrofickej laterálnej sklerózy:
|
Podľa povahy dedičnosti: |
Podľa frekvencie výskytu: |
|
autozomálne dominantné; autozomálne recesívny. |
rodina - pacienti mali rodinné väzby; sporadické - izolované prípady, ktoré nesúvisia. |
|
Nosologické formy ochorenia: |
Podľa stupňa poškodenia centrálneho nervového systému: |
|
Komplex západného Pacifiku (demencia-parkinsonizmus-ALS). Progresívna svalová atrofia. Progresívna bulbárna obrna. Primárna laterálna skleróza. Klasický ALS |
respiračné; difúzny; bedrový; |
Prejavy Lou Gehrigovej choroby
Akákoľvek forma ochorenia začína rovnako: pacient sa sťažuje na zvýšenie svalovej slabosti, pokles svalová hmota a výskyt fascikulácií (zášklby svalov).
Bulbárna forma amyotrofickej laterálnej sklerózy je charakterizovaná poškodením hlavových nervov (12, 10 a 9 párov):
u pacientov je narušená výslovnosť a reč, je ťažké pohybovať sa jazykom;
v priebehu času sa akt prehĺtania začína narúšať, pacient sa často dusí, jedlo môže vystreľovať nosnými priechodmi;
pacienti pociťujú nedobrovoľné zášklby jazyka;
progresia Lou Gehrigovej choroby je sprevádzaná vývojom úplnej atrofie svalov krku a tváre, mimika je úplne stratená, pacient nemôže otvoriť ústa, žuť jedlo.
Cervikotorakálny variant ochorenia postihuje horné končatiny, pričom proces sa vyvíja symetricky na oboch stranách:
pacient spočiatku pociťuje zhoršenie funkcií rúk, písanie sa stáva ťažkým, hranie na hudobné nástroje, je ťažké vykonávať zložité pohyby;
súčasne dochádza k silnému napätiu svalov rúk, zvyšujú sa šľachové reflexy;
časom sa slabosť začína šíriť do svalov ramena a predlaktia, dochádza k ich atrofii, horná končatina pripomína visiaci bič.
Lumbosakrálna forma začína pocitom slabosti dolných končatín:
pacienti sa sťažujú, že je pre nich ťažké vyjsť po schodoch, prejsť dlhé vzdialenosti, stáť na nohách a vykonávať každodennú prácu;
po určitom čase sa noha začne prehýbať, dochádza k atrofii svalov nôh, takíto pacienti nie sú schopní stáť na nohách;
vzniknúť patologické reflexyšliach (Babinského), pacienti začínajú trpieť fekálnou a močovou inkontinenciou.
Bez ohľadu na variant ochorenia v počiatočných štádiách ochorenia je výsledok pre každého rovnaký. Ochorenie neustále postupuje a šíri sa do všetkých svalov tela, vrátane dokonca svalov dýchací systém... Po ich odmietnutí musí byť pacient prevedený na umelú ventiláciu pľúc a poskytovať neustálu starostlivosť.
Títo pacienti zomierajú najčastejšie na vývoj sprievodné choroby(sepsa, zápal pľúc). Aj keď je poskytnutá náležitá starostlivosť, začnú sa im vyvíjať dekubity, hypostatická pneumónia. Uvedomujúc si plnosť závažnosti vlastnej choroby, títo pacienti často upadajú do apatie, depresie, prestávajú sa zaujímať o svojich blízkych a o vonkajší svet.
V priebehu času prechádza psychika pacientov výraznými zmenami. Pacienti teda môžu prejavovať inkontinenciu, agresivitu, emočná labilita, buď rozmarný. Myšlienkové testy ukazujú znížené myslenie a mentálne schopnosti zhoršenie pozornosti a pamäte.
Diagnostika amyotrofickej laterálnej sklerózy
Medzi hlavné diagnostické metódy patria:
MRI mozgu a miechy - metóda je veľmi informatívna a umožňuje zistiť atrofiu motorických častí mozgu, ako aj degeneráciu pyramídových štruktúr.
Cerebrospinálna punkcia - zvyčajne sú prítomné vysoké alebo normálne hladiny bielkovín.
Neurofyziologické vyšetrenia - transkraniálna magnetická stimulácia (TCMS), elektromyografia (EMG), elektroneurografia (ENG).
Molekulárno-genetická analýza je štúdium génu, ktorý je zodpovedný za kódovanie superoxiddismutázy-1.
Biochemický krvný test - odhaľuje zvýšenie kreatínfosfokinázy (enzýmu, ktorý vzniká pri rozpade svalového tkaniva), mierne zvýšenie pečeňových enzýmov (AST, ALT), akumuláciu toxínov v krvi (kreatinín, močovina).
Vzhľadom na to, že amyotrofická laterálna skleróza má príznaky podobné iným patológiám, je potrebné vykonať diferenciálnu diagnostiku:
Lambert -Eatonov syndróm, myasthenia gravis - choroby nervovosvalovej synapsie;
ochorenia periférnych nervov: multifokálna motorická neuropatia, Isaacova neuromyotónia, Personage-Turnerov syndróm;
ochorenia miechy: lymfóm alebo lymfocytová leukémia, syringomyelia, spinálna amyotrofia, nádory miechy;
systémové choroby;
svalové choroby: Rosolimo-Steinert-Kurshmanova myotónia, myozitída, parafarengiálna myodystrofia;
ochorenia mozgu: discirkulačná encefalopatia, multisystémová atrofia, nádory lebečnej jamky (zadné).
Liečba Lou Gehrigovej choroby alebo amyotrofickej laterálnej sklerózy
Akákoľvek liečba tejto choroby na daný čas je neúčinný. Správna starostlivosť o pacienta, lieky sú schopné predĺžiť život pacienta, ale nezabezpečujú zotavenie. Symptomatická terapia zahŕňa:
Rilutek (Riluzole) je liek, ktorý dobre funguje vo Veľkej Británii a USA. Jeho princípom účinku je zablokovanie glutamátu v mozgu, čím sa zlepšuje práca superoxiddismutázy-1.
Interferencia RNA je pomerne sľubnou metódou liečby tejto choroby, ktorej tvorcovia boli ocenení Nobelovou cenou. Táto technika je založená na blokovaní syntézy patologického proteínu v samotných nervových bunkách, čo zabraňuje ich následnej smrti.
Transplantácia kmeňových buniek - Výskum ukazuje, že transplantácia kmeňových buniek v CNS zabraňuje odumieraniu nervových buniek, zlepšuje rast nervových vlákien a obnovuje nervové spojenia.
Svalové relaxanciá - eliminujú zášklby a svalové kŕče (Sirdalud, Midocalm, Baclofen).
Retabolil (anaboliká) - pomáha zvyšovať svalovú hmotu.
Anticholinesterázové lieky (Pyridostigmine, Kalimin, Proserin) - zabraňujú rýchlej deštrukcii acetylcholínu v neuromuskulárnych synapsiách.
Vitamíny skupiny B (Neurovitan, Neurorubin), vitamíny C, E, A - tieto lieky zlepšujú správanie nervové impulzy podľa vlákien.
V prípade komplikácií infekčnej povahy, sepsy, sú indikované širokospektrálne antibiotiká (karbopenemy, fluorochinolóny, cefalosporíny 3-4 generácie).
Komplexná terapia ochorenia nevyhnutne zahŕňa použitie nazogastrickej sondy na kŕmenie, hodiny s lekárom cvičebnej terapie, masáže, konzultácie s psychológom.
Predpoveď
Prognóza v prítomnosti amyotrofickej laterálnej sklerózy je nepriaznivá. Pacient zomiera doslova niekoľko mesiacov alebo rokov po nástupe choroby, priemerné trvanieživot takýchto pacientov je:
s bedrovým debutom - 2,5 roka;
s bulbárom - 3-5 rokov;
iba asi 7% žije viac ako päť rokov.
Prognóza je priaznivejšia s dedičnou povahou ochorenia, ktorá je spojená s mutáciami v géne, ktorý kóduje Superoxiddismutázu-1.
Situáciu v Rusku zatieňuje nedostatok náležitej starostlivosti o pacientov, čoho dôkazom je fakt, že liek Riluzot, ktorý môže priebeh ochorenia výrazne spomaliť, nebol v Rusku do roku 2011 ani registrovaný a samotná choroba bola uvedené zriedkavé patológie... Na území Moskvy však existujú:
charitatívny fond G. N. Levitskyho pre pacientov s ALS;
Lou Gehrigova nadácia na podporu chorôb v Centre milosrdenstva Marthy-Mariinského.
Na záver by som rád poznamenal, že takáto impozantná choroba neostáva bez povšimnutia širokej verejnosti, konkrétne v júli 2014 sa uskutočnilo charitatívne podujatie Ice Bucket Challenge. Táto akcia bola zameraná na získanie finančných prostriedkov na podporu pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou, akcia sa ukázala byť dosť rozsiahla. V jeho priebehu sa organizátorom podarilo vyzbierať cez štyridsať miliónov dolárov na potreby pacientov s ALS.
Podstatou tejto akcie bolo, že človek sa buď naleje sám ľadová voda a jeho natočenie videokamerou alebo darovanie určitého množstva peňazí potrebám organizácie. Akcia sa stala obzvlášť populárnou vďaka účasti známych politikov, hercov a účinkujúcich.
ALS choroba: príčiny a liečba. Amyotrofická laterálna skleróza
Amyotrofická laterálna (ALS), tiež známa ako Lou Gehrigova choroba, je pomaly progredujúce, nevyliečiteľné, degeneratívne ochorenie centrálneho nervového systému. Podľa štátu Association o tejto chorobe počula iba polovica obyvateľov USA a rovnaký obraz je aj v iných krajinách.
Jeden zo spôsobov, ako upútať pozornosť k problému amyotrofickej laterálnej sklerózy bola výzva Ice Bucket Challenge, v ktorej si ľudia musia nalievať vedro ľadová voda a darovať. V auguste 2014 si kampaň získala mimoriadnu popularitu po celom svete, podarilo sa jej získať dary vo výške 50 miliónov dolárov a viac ako 1,5 milióna účastníkov. Prezident a generálny riaditeľ spoločnosti 3 M Inge Tulin sa pridal k počtu účastníkov a komentoval svoju účasť na akcii:
"Amyotrofická laterálna skleróza(ALS) - strašná choroba... Prevzal som výzvu od rodiny nášho zamestnanca s viac ako 32 -ročnými skúsenosťami v spoločnosti 3M, Allen Walgren, ktorý trpí touto chorobou. Diagnostikovali mu ho začiatkom roka a teraz je takmer úplne ochrnutý. Presne pred rokom sme prišli aj o jedného z najlepších lídrov v oblasti zubného lekárstva 3M Larryho Leera, ktorý zomrel z ALS. Videl som, ako rýchlo „vyhorel“, bolo to hrozné. A chopil som sa tejto výzvy nielen na počesť Allena a Larryho, ale aj na počesť všetkých rodín, ktoré čelili tejto strašnej chorobe. “
Príčiny ALS ochorenia
Príčinou ALS je mutácia niektorých proteínov (ubikvitín) s výskytom intracelulárnych agregátov. Familiárne formy ochorenia sa pozorujú v 5% prípadov. V zásade ľudia vo veku od štyridsaťšesťdesiat rokov ochorejú na ALS chorobu, z ktorých nie viac ako 10% je nositeľmi dedičnej formy, vedci stále nedokážu vysvetliť ostatné prípady vplyvom akéhokoľvek vonkajšie vplyvy- ekológia, úrazy, choroby a ďalšie faktory.
Príznaky ochorenia
Počiatočnými príznakmi ochorenia sú kŕče, zášklby, znecitlivenie a slabosť v končatinách, ako aj ťažkosti s rozprávaním, ale tieto príznaky sa rozšírili do veľkého počtu chorôb. To veľmi sťažuje diagnostiku až do posledného obdobia, choroba sa už presúva do štádia svalovej atrofie.
Počiatočné lézie ALS sa môžu vyskytnúť pri rôzne časti tela, pričom až u 75% pacientov choroba začína na končatinách, hlavne na dolných.
Čo to je? Ako sa prejavuje
Počiatočné prejavy choroby:
slabosť v distálnych častiach paží, nešikovnosť pri vykonávaní jemných pohybov prstami, strata hmotnosti v rukách a fascikulácie (zášklby svalov)
menej často choroba debutuje slabosťou v proximálnych ramenách a ramennom pletenci, atrofiou svalov nôh v kombinácii s dolnou spastickou paraparézou
Je tiež možný nástup ochorenia s bulbárnymi poruchami - dyzartria a dysfágia (25% prípadov)
Mrzutý ( bolestivé kontrakcie svalové kŕče), často generalizované, sa vyskytujú takmer u všetkých pacientov s ALS a sú často prvým znakom ochorenia
Charakteristické klinické prejavy BAS
Amyotrofická laterálna skleróza je charakterizovaná kombinovanou léziou dolného motorického neurónu (periférneho) a poškodením horného motorického neurónu (pitamidové dráhy a / alebo pyramidálne bunky motorickej kôry mozgu).
Známky poškodenia dolného motorického neurónu:
- svalová slabosť (paréza)
- hyporeflexia (znížené reflexy)
- svalová atrofia
- fascikulácie (spontánne, rýchle, nepravidelné kontrakcie zväzkov svalových vlákien)
Známky poškodenia horného motorického neurónu:
- svalová slabosť (paréza).
- spasticita (zvýšený svalový tonus)
- hyperreflexia (zvýšené reflexy)
- patologické znaky chodidla a ruky
Pre ALS vo väčšine prípadov charakteristické sú asymetrické symptómy.
V atrofovaných alebo dokonca zvonku neporušených svaloch fascikulácie(svalové zášklby), ktoré sa môžu vyskytnúť v miestnej svalovej skupine alebo môžu byť bežné.
Typicky je nástup ochorenia s úbytkom hmotnosti tehlových svalov jedna z rúk s rozvojom slabej addukcie (addukcie) a opozície palca (zvyčajne asymetrického), čo sťažuje uchopenie palcom a ukazovákom a vedie k porušeniu jemnej motorickej kontroly vo svaloch ruky. Pacient cíti ťažkosti pri preberaní drobných predmetov, pri zapínaní gombíkov, pri písaní.
Potom, ako choroba postupuje, sú do procesu zapojené svaly predlaktia a ruka má podobu „pazúry labky“. Podobná lézia druhého ramena sa vyvíja po niekoľkých mesiacoch. Atrofia, postupne sa šíriaca, zachytáva svaly ramenného a ramenného pletenca.
V rovnakom čase alebo neskôrčasto sa vyvíja poškodenie bulbárnych svalov: fascikulácie a atrofia jazyka, paréza mäkké podnebie, atrofia svalov hrtana a hltana, ktorá sa prejavuje formou dyzartrie (poruchy reči), dysfágie (poruchy prehĺtania), slinenia.
Mimik a žuvacie svaly zvyčajne postihnuté neskôr ako iné svalové skupiny... Ako choroba postupuje, je nemožné vystrčiť jazyk, nafúknuť líca a vtiahnuť pery do trubice.
Niekedy sa vyvinie slabosť extenzorov hlavy, kvôli ktorému pacient nemôže držať hlavu rovno.
Keď sú zapojené do procesu membrány pozoruje sa paradoxné dýchanie (pri vdýchnutí sa žalúdok potápa, pri výdychu vyčnieva).
Na nohách zvyčajne ako prví atrofujú. skupiny predných a bočných svalov, čo sa prejavuje „zvesenou nohou“ a chôdzou typu steppage (pacient zdvihne nohu vysoko a vrhne ju dopredu, pričom ju prudko spustí).
Je charakteristické, že svalové atrofie sú selektívne.
- Na rukách sa pozorujú atrofie:
Thenara
hypotenar
medzikostné svaly
deltové svaly
- Na nohách sú zapojené svaly, ktoré vykonávajú dorziflexiu chodidla.
- V bulbárnych svaloch sú postihnuté svaly jazyka a mäkkého podnebia.
Pyramidálny syndróm sa vyvíja spravidla v počiatočnom štádiu ALS a prejavuje sa revitalizáciou šľachových reflexov. Potom sa často vyvíja nižšia spastická paraparéza. V rukách sú zvýšené reflexy kombinované so svalovou atrofiou, t.j. existuje kombinovaná, simultánna lézia centrálnych (pyramidálnych) dráh a periférneho motorického neurónu, ktorá je charakteristická pre ALS. Povrchové brušné reflexy s postupom postupujú. V polovici prípadov ochorenia sa pozoruje Babinského symptóm (s prerušovaným podráždením chodidla, veľkým palcom na nohách sa ohýba, ostatné prsty sa rozvetvujú a uvoľňujú).
Môžu nastať senzorické poruchy... U 10% pacientov sa parestézia pozoruje v distálnych častiach rúk a nôh. Bolesť, niekedy silná, zvyčajne nočná, môže byť spojená so stuhnutím kĺbov, predĺženou nehybnosťou, kŕčmi v dôsledku vysokej spasticity, s kŕčmi (bolestivé svalové kŕče), depresiou. Pokles citlivosti nie je typický.
Okulomotorické poruchy nie sú typické a vyskytujú sa v terminálnych štádiách ochorenia.
Funkčné dysfunkcie panvové orgány nie typické, ale v pokročilom štádiu môže dôjsť k zadržaniu moču alebo inkontinencii.
Mierna kognitívna porucha(znížená pamäť a mentálna výkonnosť) sa prejavujú u polovice pacientov. U 5% pacientov sa vyvíja frontálny typ, ktorý je možné kombinovať s parkinsonickým syndrómom.
Charakteristickým rysom ALS je absencia preležanín aj u paralyzovaných pacientov pripútaných na lôžko.
Kdekoľvek sa objavia prvé príznaky ALS, svalová slabosť sa postupne prenáša do všetkých veľkých častí tela, aj keď pri bulbárnej forme ALS sa pacienti nemusia dočkať úplnej parézy končatín, kvôli zastaveniu dýchania.
V priebehu času pacient stráca schopnosť samostatného pohybu. ALS choroba neovplyvňuje duševný vývoj, najčastejšie však začína hlboká depresia - človek očakáva smrť. V konečných štádiách ochorenia svaly, ktoré vykonávajú respiračná funkcia a život pacientov musí byť podporovaný umelou ventiláciou pľúc a umelou výživou. Od pozorovania prvých príznakov ALS do smrti trvá 3-5 rokov. Sú však široko známe prípady, keď sa stav pacientov s jasne rozpoznaným ochorením ALS v priebehu času stabilizoval.
KTO ZÍSKA AJ?
Na svete je viac ako 350 000 pacientov s ALS.
ALS ročne je diagnostikovaných 5-7 ľudí na 100 000 obyvateľov. viac ako 5600 Američanov je diagnostikovaných s ALS každý rok. To je 15 nových prípadov basov za deň
ALS môže postihnúť kohokoľvek. Miera výskytu (počet nových) ALS - 100 000 ľudí ročne
Menej ako 10% prípadov ALS je dedičných. ALS môže postihnúť mužov aj ženy ALS postihuje všetky etnické a socioekonomické skupiny
ALS môže postihnúť mladých alebo veľmi starých dospelých, ale najčastejšie je diagnostikovaná v strednej až neskorej dospelosti.
Ľudia s ALS vyžadujú drahé vybavenie, liečbu a nepretržitú starostlivosť
90% bremena starostlivosti nesú rodinní príslušníci pacientov s ALS. ALS vedie k možnému vyčerpaniu fyzických, emocionálnych a finančných zdrojov V Rusku je viac ako 8500 pacientov s ALS v Moskve a viac ako 600 pacientov s ALS, aj keď je tento počet oficiálne neustále podceňovaný. Najslávnejší Rusi s ALS sú Dmitrij Šostakovič a Vladimir Migulya.
Príčiny ochorenia nie sú známe. Na ALS neexistuje liek. V priebehu choroby došlo k spomaleniu. Predĺženie života je možné pomocou domáceho zariadenia umelá ventilácia pľúca.
Klinicky nerozoznateľné syndrómy od klasických ALS môžu byť dôsledkom:
Štrukturálne lézie:
parasagitálne nádory
nádory foramen magnum
spondylóza krčnej chrbtice
Arnold-Chiariho syndróm
hydromyelia
arteriovenózna anomália miechy
Infekcie:
bakteriálny - tetanus, borelióza
vírusové - detská obrna, pásový opar
retrovírusová myelopatia
Intoxikácia, fyzikálne činidlá:
toxíny - olovo, hliník, iné kovy.
lieky - strychnín, fenytoín
elektrický šok
röntgen
Imunologické mechanizmy:
dyskrázia plazmatických buniek
autoimunitná polyradikuloneuropatia
Paraneoplastické procesy:
paracarcinomatous
paralymfomatózny
Metabolické poruchy:
hypoglykémia
hyperparatyreóza
tyreotoxikóza
nedostatok kyseliny listovej
vitamíny B12, E
malabsorpcia
Dedičné biochemické poruchy:
defekt androgénneho receptora - Kennedyho choroba
nedostatok hexosaminidázy
Nedostatok a -glukozidázy - Pompeho choroba
hyperlipidémia
hyperglycinúria
metylkrotonylglycinúria
Všetky tieto stavy môžu spôsobiť nástup symptómov ALS a mali by sa vziať do úvahy pri diferenciálnej diagnostike.
Neexistuje žiadna účinná liečba tejto choroby.... Jediný liek, inhibítor uvoľňovania glutamátu riluzol (Rilutek), odsúva smrť o 2 až 4 mesiace. Má predpísané 50 mg dvakrát denne.
Liečba ALS ochorenia
Liečba je založená na symptomatickej terapii:
- Fyzioterapia.
Fyzická aktivita. Pacient by mal čo najviac udržiavať fyzickú aktivitu, Ako choroba postupuje, vzniká potreba invalidného vozíka a ďalších špeciálnych zariadení.
.Diéta. Dysfágia predstavuje nebezpečenstvo vstupu potravín do dýchacích ciest. Niekedy existuje potreba sondy alebo gastrostómie.