हीमोफिलिया: कारण, अभिव्यक्तियाँ, प्रकार, संचरण पैटर्न, निदान, उपचार

हीमोफिलिया एक आनुवंशिक, विरासत में मिली बीमारी है जो एक्स गुणसूत्र पर एक जीन में परिवर्तन की विशेषता है। इस बीमारी की अभिव्यक्ति अत्यधिक रक्तस्राव और धीमी रक्त जमावट है, तथाकथित जमावट।

यह रोग केवल पुरुषों को प्रभावित करता है। पुरुषों में हीमोफीलिया मां से विरासत में मिली बीमारी के कारण होता है। इसका मतलब यह है कि रोग का संचरण एक्स गुणसूत्र से जुड़े एक पुनरावर्ती प्रकार में होता है। इस बीमारी से पीड़ित महिलाओं को वाहक या कंडक्टर की भूमिका सौंपी जाती है। हालांकि, ज्ञात दुर्लभ मामलेजब महिलाएं भी हीमोफीलिया से बीमार पड़ गईं। यह तब संभव है जब पिता को कोई बीमारी हो, और मां हीमोफिलिया जीन की वाहक हो - ऐसे माता-पिता की बेटी एक समान आनुवंशिक विकार के साथ पैदा हो सकती है।

हीमोफीलिया के लक्षण और कारण

गलत धारणाओं में से एक यह है कि इस जीन विकार से पीड़ित व्यक्ति किसी भी खरोंच या कट से खून की कमी से मर सकता है। यह पूरी तरह से सच नहीं है। वास्तव में, रोग के मुख्य लक्षणों में से एक को विपुल रक्तस्राव में वृद्धि माना जाता है, लेकिन यह चोटों की अनुपस्थिति में भी अक्सर होता है।

रोग के मुख्य लक्षण हैं:

1. अत्यधिक रक्तस्राव जो समय-समय पर विभिन्न स्थानीयकरण के साथ होता है: आघात के दौरान रक्त की हानि, दांत निकालने के दौरान, सर्जिकल ऑपरेशन से जुड़े चिकित्सा हस्तक्षेप के दौरान।
2. या मसूड़े से रक्तस्राव जिसे पारंपरिक तरीकों से रोकना बहुत मुश्किल है। एक सहज, आकस्मिक रूप से उत्पन्न होने की घटना संभव है।
3. प्रकाश प्राप्त करने के परिणामस्वरूप नहीं खतरनाक चोटएक बड़ा हेमेटोमा बनता है।
4. हेमर्थ्रोसिस की उपस्थिति - इंट्रा-आर्टिकुलर रक्तस्राव, जो जोड़ों के ऊतकों को नुकसान का परिणाम है। यह घटना आमतौर पर संयुक्त के तीव्र दर्द, सूजन, बिगड़ा हुआ मोटर फ़ंक्शन के साथ होती है। माध्यमिक हेमर्थ्रोसिस संयुक्त विकृति और इसकी गतिशीलता की स्थायी हानि का कारण बन सकता है।
5. पाचन संबंधी समस्याएं अक्सर बीमारी के साथ होती हैं।
6. पेशाब और मल में खून की उपस्थिति - खतरनाक लक्षणहीमोफीलिया इस आनुवंशिक विकार वाले लोगों में गुर्दे की बीमारी आम है।
7. शायद ऐसे घातक की उपस्थिति खतरे के संकेतरीढ़ की हड्डी की तरह।

बच्चों में हीमोफीलिया के लक्षण

नवजात शिशुओं में, बीमारी तथाकथित सेफलोहेमेटोमास के रूप में व्यक्त की जाती है - सिर के क्षेत्र में एक बड़े क्षेत्र के हेमटॉमस, कटे हुए गर्भनाल से रक्तस्राव भी संभव है।

बच्चे पहले से ही बीमारी के साथ पैदा होते हैं, लेकिन हीमोफिलिया के लक्षण अनुपस्थित हो सकते हैं या जीवन के पहले महीनों में स्पष्ट रूप से व्यक्त नहीं किए जा सकते हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि मां के दूध में ऐसे पदार्थ होते हैं जो बच्चे में रक्त के थक्के को सामान्य बनाए रख सकते हैं।

हीमोफीलिया के कारण

हीमोफीलिया एक वंशानुगत बीमारी है जो मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करती है। चूंकि हीमोफिलिया के लिए जिम्मेदार जीन एक्स क्रोमोसोम पर स्थित होता है, महिलाएं वाहक होती हैं और सबसे अधिक संभावना है कि यह बीमारी अपने बेटों को विरासत में मिल सकती है। हीमोफिलिया को एक्स गुणसूत्र से जुड़े अप्रभावी प्रकार के अनुसार विरासत में मिला है, और चूंकि पुरुषों में केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है, "रोगग्रस्त" गुणसूत्र के हस्तांतरण के मामले में, पुरुष बच्चे को रोग विरासत में मिलता है।

बच्चे के जन्म से पहले ही डॉक्टर इस आनुवंशिक असामान्यता का निदान कर सकते हैं। जन्म के बाद स्पष्ट संकेतमामूली चोटों के साथ चोट के निशान और अत्यधिक रक्तस्राव होगा।

हीमोफिलिया के मुख्य कारण वंशानुगत कारक हैं। वी वर्तमान मेंदवा रोग के कारण को खत्म करने में असमर्थ है। यह अभी तक संभव नहीं है, क्योंकि रोग आनुवंशिक स्तर पर क्रमादेशित निकला। ऐसी गंभीर बीमारी वाले लोगों को अपने स्वास्थ्य के प्रति बेहद सावधान रहना सीखना चाहिए, और सावधानी से सावधानियों का पालन करना चाहिए।

हीमोफिलिया के जोखिम के साथ संभावित आनुवंशिक संयोजन

स्वस्थ पिता, माँ एक जीन वाहक है

हीमोफीलिया से ग्रसित पिता स्वस्थ मां

हीमोफीलिया से ग्रसित पिता माँ एक जीन वाहक है

हीमोफिलिया के रूप और प्रकार

हीमोफीलिया रोग की गंभीरता के आधार पर तीन रूपों में आता है:

• हल्का।रक्तस्राव के बाद ही होता है चिकित्सा हस्तक्षेपसर्जिकल ऑपरेशन से जुड़े, या चोटों के परिणामस्वरूप।
• उदारवादी। नैदानिक ​​लक्षण, हीमोफिलिया की विशेषता, कम उम्र में प्रकट हो सकती है। इस रूप को आघात के परिणामस्वरूप रक्तस्राव की घटना, व्यापक हेमटॉमस की उपस्थिति की विशेषता है।
• अधिक वज़नदार।बच्चे के जीवन के पहले महीनों में दांतों की वृद्धि के दौरान, रेंगने, चलने पर बच्चे के सक्रिय आंदोलन की प्रक्रिया में रोग के लक्षण दिखाई देते हैं।

बार-बार खून बहने से माता-पिता को सतर्क रहना चाहिए श्वसन तंत्रबच्चे के पास है।गिरने और मामूली चोटों के दौरान बड़ी चोट लगने की घटना भी होती है खतरनाक लक्षण... इस तरह के हेमटॉमस आमतौर पर आकार में बढ़ जाते हैं, सूज जाते हैं, और इस तरह के घाव को छूने पर बच्चे को अनुभव होता है दर्दनाक संवेदना... हेमटॉमस लंबे समय तक गायब रहते हैं - औसतन, दो महीने तक।

3 साल से कम उम्र के बच्चों में हीमोफिलिया हेमर्थ्रोसिस के रूप में प्रकट हो सकता है। सबसे अधिक बार, बड़े जोड़ प्रभावित होते हैं - कूल्हे, घुटने, कोहनी, टखने, कंधे, कलाई। इंट्रा-आर्टिकुलर रक्तस्राव गंभीर के साथ होता है दर्द सिंड्रोम, जोड़ों के मोटर कार्यों के विकार, उनकी सूजन, बच्चे के शरीर के तापमान में वृद्धि। हीमोफिलिया के इन सभी लक्षणों पर माता-पिता का ध्यान आकर्षित करना चाहिए।

हीमोफीलिया के प्रकार

गंभीरता के रूपों के अलावा, हीमोफिलिया के तीन उपप्रकार हैं:

1. हीमोफिलिया प्रकार "ए" एक जीन दोष के कारण होता है जिसमें रोगी के रक्त में वांछित प्रोटीन की कमी होती है - एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन, कारक VIII। इस प्रकार के हीमोफिलिया को क्लासिक कहा जाता है, और यह सभी रोगियों में से 85 प्रतिशत में होता है।
2. हीमोफिलिया प्रकार "बी" रक्त के थक्के के कारक IX की अपर्याप्त गतिविधि के कारण होता है, जिसमें एक माध्यमिक जमावट प्लग के गठन का उल्लंघन होता है।
3. टाइप सी हीमोफीलिया क्लॉटिंग फैक्टर XI की कमी के कारण होता है। टाइप सी को सबसे दुर्लभ माना जाता है।

हीमोफिलिया के प्रकार "ए", "बी" और "सी" में समान लक्षण होते हैं, लेकिन उपचार के लिए हीमोफिलिया के प्रकार का निदान करना महत्वपूर्ण है, जो केवल प्रयोगशाला अध्ययनों से संभव है।

हीमोफिलिया का निदान और उपचार

हीमोफिलिया के निदान में वंशावली इतिहास, प्रयोगशाला डेटा और नैदानिक ​​प्रस्तुति शामिल है। हीमोफिलिया का निदान करते समय, चिकित्सक को करीबी रिश्तेदारों में इस तरह की बीमारी की उपस्थिति के बारे में सीखना चाहिए: हीमोफिलिया के समान लक्षणों वाले माता की ओर से पुरुषों की पहचान की जाती है। चिकित्सा परीक्षण करते समय, रक्त के थक्के का समय निर्धारित किया जाता है, अनुपस्थित थक्के कारक के साथ एक प्लाज्मा नमूना जोड़ा जाता है, कारकों की कुल संख्या और उनकी कमी के स्तर का पता चलता है। इन सभी आँकड़ों के आधार पर डॉक्टर को रोगी के शरीर में रोग से जुड़े विभिन्न प्रकार के परिवर्तनों की पूरी तस्वीर मिलती है।

इस तथ्य के बावजूद कि रोग लाइलाज है, हीमोफिलिया का इलाज करना और रोगी की स्थिति को नियंत्रित करना संभव है। मरीजों को रक्त के थक्के के लिए जिम्मेदार लापता कारक के इंजेक्शन मिलते हैं। इसलिए, रोगी के रक्त में किस कारक की कमी देखी जाती है, इसके आधार पर डॉक्टर हीमोफिलिया का इलाज करता है:

• टाइप "ए" के साथ - फैक्टर VIII को रक्त में इंजेक्ट किया जाता है।
• टाइप "बी" के साथ - फैक्टर IX को रक्त में इंजेक्ट किया जाता है।

सभी थक्के कारक दाताओं द्वारा प्रदान किए गए रक्त से या इस उद्देश्य के लिए उठाए गए जानवरों के रक्त से उत्पन्न होते हैं।

सही चिकित्सा के साथ, रोगी का अपने शरीर के प्रति सावधान रवैया, एक हीमोफिलिक व्यक्ति का जीवन काल इस तरह के विकृति के बिना किसी व्यक्ति के जीवन काल से भिन्न नहीं होगा।

वीडियो: हीमोफिलिया वाले लोगों के लिए व्यायाम

हीमोफिलिया और टीकाकरण

आम धारणा के विपरीत, हीमोफिलिया के खिलाफ कोई टीका नहीं है।बहुत से लोग हीमोफिलस इन्फ्लूएंजा के टीके को हीमोफिलिया इंजेक्शन के साथ भ्रमित करते हैं। रोग किसी भी तरह से संबंधित नहीं हैं और प्रकृति में पूरी तरह से अलग हैं।

जहां तक ​​नियमित टीकाकरण की बात है तो हीमोफीलिया में यह अनिवार्य उपाय है। सभी बच्चों को आवश्यक टीके लगवाने चाहिए। यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि हीमोफिलिया के लिए टीकाकरण केवल चमड़े के नीचे किया जाना चाहिए, लेकिन इंट्रामस्क्युलर रूप से नहीं। चूंकि इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन से व्यापक रक्तस्राव हो सकता है।

वीडियो: हीमोफिलिया, आधुनिक चिकित्सा इसे कैसे जीतती है?

महिलाओं और राजघरानों में हीमोफिलिया

महिलाओं में हीमोफिलिया अत्यंत दुर्लभ है, और इसलिए चिकित्सकों के पास पूरी तरह से चिह्नित करने के लिए बहुत कम डेटा है नैदानिक ​​तस्वीरमहिला प्रतिनिधियों में रोग का कोर्स।

यह निश्चित रूप से कहा जा सकता है कि यह रोग एक महिला में तभी प्रकट होगा जब लड़की उस मां से पैदा होगी जो जीन की वाहक है और पिता जो हीमोफिलिक है। ऐसे माता-पिता के लिए बीमारी के साथ या उसके बिना, और वाहक लड़की या बीमार लड़की दोनों को जन्म देना सैद्धांतिक रूप से संभव है।

हीमोफीलिया की प्रसिद्ध शाही हस्ती और संवाहक महारानी विक्टोरिया थीं। महारानी विक्टोरिया में हीमोफिलिया, जहाँ तक ज्ञात है, उसके जीनोटाइप में एक जीन उत्परिवर्तन के संबंध में उत्पन्न हुई, क्योंकि उसके माता-पिता में इस बीमारी के बारे में कुछ भी ज्ञात नहीं है। वैज्ञानिक एक सैद्धांतिक संभावना को स्वीकार करते हैं कि महारानी विक्टोरिया के पिता एडवर्ड ऑगस्टस नहीं हो सकते थे, लेकिन कोई अन्य व्यक्ति जिसे यह बीमारी थी। हालांकि, इसका कोई ऐतिहासिक प्रमाण नहीं है। विक्टोरिया के बेटे लियोपोल्ड और उनके कुछ पोते और परपोते को हीमोफिलिया विरासत में मिला। त्सारेविच एलेक्सी रोमानोव को भी एक बीमारी थी।

फोटो: ब्रिटिश शाही परिवार का वंश वृक्ष, हीमोफिलिया की घटनाओं को ध्यान में रखते हुए

"रॉयल" रोग - कभी-कभी तथाकथित रोग, और, अधिकांश भाग के लिए, क्योंकि शाही परिवारों को परिजनों से शादी करने की अनुमति थी। इसलिए, ताज पहनाए गए व्यक्तियों में हीमोफिलिया काफी आम था।

वीडियो: हीमोफिलिया - राजाओं की बीमारी और मृत्यु ("खोज")

हीमोफीलिया की समस्या

दुनिया में इस वंशानुगत बीमारी से पीड़ित 400 हजार से ज्यादा लोग हैं। इसका मतलब है कि हर 10,000 पुरुषों में हीमोफिलिया होता है।

दवा ने ऐसी दवाएं बनाई हैं जो एक हीमोफिलिक व्यक्ति के जीवन को गुणवत्ता के स्तर पर सहारा दे सकती हैं। और हीमोफिलिया से पीड़ित रोगी शिक्षा प्राप्त कर सकता है, परिवार शुरू कर सकता है, काम कर सकता है - समाज का पूर्ण सदस्य बन सकता है।

यह भारी है आनुवंशिक रोगदुनिया में सबसे महंगे के रूप में मान्यता प्राप्त है। दान किए गए रक्त प्लाज्मा से बनने वाली दवाओं की उच्च लागत के कारण महंगा उपचार होता है। एक हीमोफिलिक व्यक्ति के इलाज में सालाना लगभग 12,000 डॉलर का खर्च आता है।

हीमोफिलिया की महत्वपूर्ण समस्याओं में से एक आवश्यक के पर्याप्त प्रावधान की कमी है दवाईबीमार हैं, और इससे शुरुआती विकलांगता हो सकती है, आमतौर पर युवा लोग या बच्चे।

उपचार के लिए दवाएं प्राप्त करने वाले रोगियों के लिए एक निश्चित जोखिम भी है: इस तथ्य के कारण कि दवा दाता के रक्त से बनाई गई है और हेपेटाइटिस या एचआईवी से संक्रमित होना संभव है।

इसलिए हीमोफीलिया की समस्या गंभीर है। और इस संबंध में, आठवीं और नौवीं कारकों की सिंथेटिक तैयारी पहले ही विकसित और उत्पादन में पेश की जा चुकी है, जो रक्त के माध्यम से संचरित संक्रमण से संक्रमण का खतरा नहीं उठाते हैं। सच है, उनकी लागत भी काफी अधिक है।

वीडियो: "स्वास्थ्य का रहस्य" - हीमोफिलिया

जीन हीमोफिलिया लाइलाज है वंशानुगत रोग, जो रक्तस्राव विकार का कारण बनता है और पुरुष बच्चों को प्रभावित करता है (लड़कियों में हीमोफिलिया नहीं होता है, लेकिन हीमोफिलिया जीन के वाहक होते हैं)।

एक स्वस्थ व्यक्ति में जब रक्तस्त्राव खुल जाता है, रक्षात्मक प्रतिक्रिया- रक्त जमना शुरू हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप एक थक्का बन जाता है जो क्षतिग्रस्त पोत में अंतर को बंद कर देता है। और हीमोफीलिया के रोगी में रक्त का थक्का नहीं बनता है। इसका अर्थ यह है कि हीमोफीलिया से ग्रसित लड़के या पुरुष की मृत्यु एक सामान्य चोट के बाद हो सकती है जिसके परिणामस्वरूप रक्तस्राव होता है।

रोग का कारण क्या है? और जीन हीमोफिलिया क्यों? यह बीमारी की उत्पत्ति के बारे में है - यह उन लोगों में होता है जिनके पास हीमोफिलिया जीन होता है। ऐसे जीन की उपस्थिति रक्त में जमावट कारकों की अनुपस्थिति की ओर ले जाती है। एक स्वस्थ व्यक्ति में उनमें से 10 से अधिक होते हैं, उन्हें रोमन अंकों द्वारा नामित किया जाता है। सबसे अधिक बार, हीमोफिलिया जीन आठवीं और नौवीं कारकों की अनुपस्थिति को भड़काता है।

आज छात्र हीमोफिलिया के लिए आनुवंशिक समस्याओं का समाधान करते हैं, और एक बार हीमोफिलिया की बीमारी के बारे में मनुष्यों को पता नहीं था। लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि हीमोफिलिया के लक्षण सामने नहीं आए। प्राचीन तल्मूड (यहूदी धर्म के धार्मिक और कानूनी प्रावधानों का एक संग्रह) में, आप जानकारी पा सकते हैं कि कभी-कभी रक्तस्राव के कारण खतना करने के बाद लड़कों की मृत्यु हो जाती है। उन दिनों यह ऊपर से एक संकेत के साथ जुड़ा हुआ था, लेकिन अब वे इस बीमारी को पहले से रोकने की कोशिश कर रहे हैं। चूंकि हीमोफिलिया वंशानुगत है, इसलिए उन परिवारों में जन्म दर को नियंत्रित करना आवश्यक है जहां यह परिवार है। ऐसा माना जाता है कि जिस परिवार में केवल पति हीमोफीलिया से पीड़ित हो, वहां लड़कियों का जन्म नहीं होना चाहिए - ऐसी गर्भावस्था को समाप्त करने की सिफारिश की जाती है। जिन परिवारों में एक महिला हीमोफिलिया की वाहक है, भले ही उसका पति बीमार हो या नहीं, बच्चे पैदा करने की बिल्कुल भी सिफारिश नहीं की जाती है।

पहली बार हीमोफीलिया की पहचान 18वीं सदी के अंत में ही एक बीमारी के रूप में की गई थी। आज यह निश्चित रूप से ज्ञात है कि रोग वास्तव में लाइलाज है, और यह स्पष्ट हो गया कि हीमोफिलिया वाले पिता की बेटियां इस बीमारी से पीड़ित क्यों नहीं होती हैं। यह सब आनुवंशिकी के बारे में है: नवजात लड़कियों में, पिता से विरासत में प्राप्त परिवर्तित Xb गुणसूत्र की भरपाई माँ के X गुणसूत्र द्वारा की जाती है।

बीमारी की सबसे प्रसिद्ध महिला वाहक महारानी विक्टोरिया हैं। हीमोफिलिया, जैसा कि यह निकला, ब्रिटिश शाही परिवार की वंशानुगत बीमारी है। महारानी विक्टोरिया ने नौ बच्चों को जन्म दिया। हीमोफीलिया की वजह से हुई उनके एक बच्चे की मौत: प्रिंस लियोपोल्ड की मौत एक सीढ़ी से नीचे गिरने से खून की कमी से हुई। के अतिरिक्त, वंशानुगत हीमोफीलियारानी के तीन और बच्चों को छुआ: उनकी तीन बेटियाँ - बीट्राइस, विक्टोरिया और एलिस बीमारी की वाहक थीं। इस प्रकार, हीमोफिलिया जीन को विवाह के माध्यम से ग्रेट ब्रिटेन, यूगोस्लाविया, रोमानिया, डेनमार्क, स्वीडन, नॉर्वे, स्पेन, जर्मनी, ग्रीस और यहां तक ​​​​कि रूस में शासन करने वाले राजवंशों को पारित किया गया था। ज़ार निकोलस की पत्नी ज़ारिना एलेक्जेंड्रा, महारानी विक्टोरिया की पोती और राजकुमारी एलिस की बेटी थीं। जीन हीमोफिलिया, जैसा कि हम इतिहास से जानते हैं, त्सारेविच एलेक्सी को मारा।

इससे भी सरल उदाहरणयह स्पष्ट है कि हीमोफिलिया की विरासत हमेशा नहीं होती है। यह कहना गलत होगा कि हीमोफीलिया १००% मामलों में विरासत में मिला है, और यह कि वाहक मां के बेटे अनिवार्य रूप से बीमार होंगे। यह समझने के लिए कि ऐसा नहीं है, किसी को आनुवंशिकी की मूल बातों का सहारा लेना चाहिए: लड़कों में हीमोफिलिया की विरासत इस प्रकार होती है: केवल वे बेटे जिन्हें एक क्षतिग्रस्त गुणसूत्र विरासत में मिला है, वे बीमार हैं।

हीमोफीलिया के लक्षण

हीमोफीलिया की वंशानुक्रम का अर्थ हमेशा नहीं होता है जल्दी मौतएक बच्चे के लिए। ऐसे कई मामले हैं जब हीमोफिलिया जीन विरासत में मिला एक व्यक्ति 70-80 वर्ष का था। सबसे महत्वपूर्ण बात यह है शीघ्र निदानहीमोफिलिया के रोग, यही कारण है कि हीमोफिलिया के निम्नलिखित लक्षणों को जानना और उन पर ध्यान देना महत्वपूर्ण है:

• बच्चे के शरीर पर बड़ी संख्या में चोट के निशान और चोट के निशान;
• बार-बार नाक बहना;
• मामूली कटने या चोट लगने के बाद भी खून को रोकना मुश्किल है।

ऐसा माना जाता है कि रोग के उपरोक्त लक्षण हल्के होने पर प्रकट होते हैं। अक्सर, जीन हीमोफिलिया दांतों के निष्कर्षण या उपचार के बाद, आघात के बाद पाया जाता है।

लेकिन बीमारी के और भी गंभीर रूप हैं जो इसके साथ होते हैं विशिष्ट लक्षणजिससे बच्चे के एक साल का होने से पहले ही इसका निदान किया जा सकता है। हीमोफीलिया के निम्नलिखित लक्षण रोग प्रकट करते हैं:

• संयुक्त क्षति। वे आर्टिकुलर कैविटी में रक्तस्राव के कारण शुरू होते हैं, जो तब दिखाई देते हैं जब बच्चा चलना शुरू करता है। इस मामले में, कोहनी, पैर और घुटनों, और कलाई, कूल्हे और . में रक्तस्राव देखा जाता है कंधे के जोड़कम बार पीड़ित। यदि माता-पिता ऐसे लक्षणों से चूक जाते हैं, तो कार्रवाई न करें, वंशानुगत हीमोफिलिया उनके बच्चे के लिए विकलांगता का कारण बन सकता है;
• में खून बह रहा है जठरांत्र पथजो के समान उल्टी से प्रकट होते हैं कॉफ़ी की तलछट, काला मल, मलाशय या मुंह से बहने वाला लाल रक्त;
• मूत्र प्रणाली में खून बह रहा है। वे बिना किसी कारण के या पीठ के निचले हिस्से की चोट, एस्पिरिन के दुरुपयोग, मूत्र में रक्त की उपस्थिति से प्रकट होते हैं;
• रक्‍तस्राव तंत्रिका प्रणाली... हीमोफिलिया का यह लक्षण दुर्लभ है, लेकिन यह मनुष्यों के लिए एक बड़ा खतरा बन गया है। अगर हार होती है मेरुदण्डव्यक्ति को लकवा या पैरेसिस हो सकता है। यदि हीमोफिलिया मस्तिष्क रक्तस्राव का कारण बनता है, तो व्यक्ति को स्ट्रोक हो सकता है;

कुछ में, सबसे गंभीर मामलों में, बच्चे के जन्म के बाद हीमोफिलिया का निदान किया जाता है - से खून बह रहा है नाभि घाव, जिसे रोकना मुश्किल है, व्यापक सेफलोहेमेटोमास, साथ ही यह तथ्य कि रक्त बिना रुके बहने लगता है चिकित्सा प्रक्रियाओं: रक्त नमूनाकरण, नसों में तरल पदार्थदवाएं, आदि

हीमोफीलिया उपचार

वंशानुगत हीमोफिलिया, जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, लाइलाज है, और किसी को यह नहीं सोचना चाहिए कि हीमोफिलिया के खिलाफ टीकाकरण से मदद मिलेगी। हीमोफिलिया के रोगी की स्थिति को कम करने के लिए, एक बच्चे को उसके रिश्तेदारों से सीधे रक्त आधान देने की प्रथा है। और हीमोफिलिया वैक्सीन हीमोफिलिक संक्रमण के टीके के लिए एक सामान्य और पूरी तरह से सही नाम नहीं है।

हीमोफिलिक संक्रमण एक वायरस है जो अक्सर एआरवीआई और एआरआई का कारण बनता है। दिखाया गया है कि किंडरगार्टन, स्कूलों में भाग लेने वाले बच्चों के लिए हीमोफिलिया के खिलाफ तथाकथित टीकाकरण और इस टीके का आनुवंशिक हीमोफिलिया से कोई लेना-देना नहीं है।

हीमोफीलिया से पीड़ित बच्चों के माता-पिता को सलाह दी जाती है कि वे हीमोफीलिया केंद्र में पंजीकरण कराएं, जांच कराएं, रक्त चढ़ाएं और फिजियोथैरेपी कराएं। हीमोफिलिया केंद्र से संपर्क करने से सीमित गति और विकलांगता, मूत्र प्रणाली के विकार, हृदय और रक्त वाहिकाओं के रूप में अवांछित जटिलताओं से बचना संभव हो जाएगा।

हीमोफीलिया केंद्र में जाने के अलावा हीमोफीलिया सोसायटी माता-पिता की मदद कर सकती है। ज्यादातर मामलों में, ये धर्मार्थ संगठन हैं जो हीमोफिलिया वाले लोगों और ऐसे बच्चों के माता-पिता को एकजुट करते हैं। हीमोफिलिया सोसायटी मूर्त नैतिक समर्थन प्रदान कर सकती है, उन्हें सिखा सकती है कि बीमार बच्चों के साथ ठीक से कैसे व्यवहार किया जाए और उनका पालन-पोषण किया जाए ताकि वे बहिष्कृत महसूस न करें, बल्कि खुद के प्रति अधिक चौकस भी हों। हीमोफिलिया पर एक प्रस्तुति या हीमोफिलिया पर एक प्रस्तुति, जो अक्सर हीमोफिलिया समाज द्वारा आयोजित की जाती है, ऐसे बच्चों के माता-पिता को यह सब दे सकती है। दुर्लभ बीमारी... लेकिन सबसे महत्वपूर्ण चीज जो एक हीमोफीलिया समाज दे सकता है वह है समर्थन और समझ कि ऐसे बच्चों को भी पूर्ण जीवन का अधिकार है।

हीमोफिलिया की सही रोकथाम में बच्चे की विशेष निगरानी, ​​​​चोट से सुरक्षा, नियमित परीक्षाएं शामिल हैं (केवल एक विशेष हीमोफिलिया केंद्र एक पूर्ण परीक्षा प्रदान कर सकता है)।

इसके अलावा, मामले में आपातकालीन परिस्तिथिहीमोफिलिया से पीड़ित बच्चे या वयस्क के पास एक दस्तावेज होना चाहिए, जिसमें बीमारी के प्रकार और अवस्था के बारे में, पहले किए गए उपचार के बारे में जानकारी हो।

हीमोफीलिया या हीमोफीलिया (एक तथाकथित रोग) ब्लू ब्लड) – रोग प्रक्रियाएक वंशानुगत प्रकृति, जो रक्त के जमने की क्षमता के लिए जिम्मेदार आठवीं, ग्यारहवीं, या IX कारकों के संश्लेषण में उल्लंघन या तेज कमी पर आधारित है।

दूसरे शब्दों में, यह रक्त गैर-जमावट है, जो विभिन्न प्रकार के रक्तस्राव के लिए एक व्यक्ति की प्रवृत्ति के रूप में प्रकट होता है: ऊतक में गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल, हेमर्थ्रोसिस, रेट्रोपरिटोनियल और इंट्रामस्क्युलर रक्तस्राव।

सर्जिकल ऑपरेशन के लिए भेजे जाने वाले व्यक्ति के जीवन के लिए रक्त की असंबद्धता बेहद खतरनाक है। केवल एक जीन में उत्परिवर्तन एक जन्म लेने वाले बच्चे को रक्त के थक्के को नियंत्रित करने वाली दवाओं पर आजीवन निर्भरता की निंदा करता है।

हीमोफीलिया एक वंशानुगत बीमारी है। इतिहास में इसे शाही रोग के नाम से भी जाना जाता है।

रोग को इस तथ्य की विशेषता है कि केवल महिलाएं पैथोलॉजी की वाहक हैं, और पुरुष बीमार हैं।

बात यह है कि रोग के लिए जीन पुनरावर्ती है और एक्स गुणसूत्र पर स्थित है। यदि एक महिला एक लड़के को ले जा रही है, तो उसके एक्स गुणसूत्र में हीमोफिलिया जीन होता है, और वाई गुणसूत्र में एक प्रमुख जीन की कमी होती है जो पुनरावर्ती को बाधित कर सकती है। . लड़का हीमोफीलिया के साथ पैदा हुआ है।

चिकित्सा आँकड़ों ने साबित कर दिया है कि यदि एक पिता हीमोफिलिया से बीमार है, तो उसका बेटा सकारात्मक या नकारात्मक निदान के साथ पैदा हो सकता है।

हीमोफिलिया का कारण बनने वाला एकमात्र कारक आनुवंशिकता है। यानी हीमोफीलिया एक मां से उसके बेटों में जाता है। यह स्थिति होती है 80% मामलों में... लेकिन इस बात की संभावना बहुत कम है कि यह रोग मानव जीवन चक्र के दौरान अपने आप प्रकट हो जाएगा।

लक्षण

वंशानुगत हीमोफिलिया निम्नलिखित लक्षणों के रूप में प्रकट होता है:

• साइनस से नियमित रूप से रक्तस्राव होना;
• में रक्त तत्वों की उपस्थिति और;
• चोट के निशान और यहां तक ​​​​कि सबसे छोटी चोटों के साथ व्यापक हेमटॉमस का गठन;
• दांत निकालने के दौरान रक्तस्राव जिसे लंबे समय तक रोका नहीं जा सकता है;
• जोड़ों में रक्तस्राव (या हेमर्थ्रोसिस), जो उनमें रक्त के एक हिस्से के निकलने के कारण होता है, सूजन पैदा करनाऔर शारीरिक परेशानी।

बच्चों में लक्षण

यदि यह इस दौरान विकसित होता है तो रोग एक गंभीर डिग्री की विशेषता है पहले 6-12 महीनेएक बच्चे का जीवन। इसके मुख्य लक्षण:

1. बच्चे के गर्भनाल घाव से लंबे समय तकखूनी निर्वहन होता है।
2. छोटे हेमटॉमस जो स्थानीयकृत होते हैं विभिन्न साइटेंशरीर या श्लेष्मा झिल्ली।
3. टीके और अन्य आवश्यक इंजेक्शन के लिए पंचर साइटों पर खून बह रहा है।

जैसे ही बच्चा दो साल की उम्र तक पहुंचता है, उपरोक्त लक्षणों में केशिका (पेटीचिया) और आर्टिकुलर हेमोरेज जुड़ जाते हैं। वे बिना बना सकते हैं स्पष्ट कारणया मामूली शारीरिक परिश्रम के परिणामस्वरूप।

पूर्वस्कूली बच्चों में जीन हीमोफिलिया लक्षणों की विशेषता है:

• विपुल नकसीर;
• मसूड़ों से रक्तस्राव, विशेष रूप से दैनिक दंत स्वच्छता के दौरान;
• मूत्र में रक्त की आवधिक उपस्थिति, जिसका स्तर सामान्य सीमा से बाहर है;
• हेमर्थ्रोसिस, जिसकी लंबे समय तक उपस्थिति पुरानी संकुचन, सिनोव्हाइटिस की ओर ले जाती है;
• बच्चे के मल में रक्त तत्वों का पता लगाना, जो इंगित करता है प्राथमिक अवस्थाप्रगतिशील एनीमिया;
• कुछ आंतरिक अंगों में रक्तस्राव;
• मस्तिष्क रक्तस्राव की प्रवृत्ति, जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान का वास्तविक खतरा पैदा करती है।

एक हीमोफिलिक बच्चा आमतौर पर दुबले शरीर के लिए अन्य बच्चों से अलग होता है और अपर्याप्त भूख... रोग खतरनाक है क्योंकि यह गंभीर जटिलताओं का कारण बन सकता है: थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, ल्यूकोपेनिया, वृक्कीय विफलताकम उम्र में विकलांगता के लिए अग्रणी।

महिलाओं में लक्षण

हीमोफीलिया महिलाओं में अत्यंत दुर्लभ है। यदि इस निदान की पुष्टि हो जाती है, तो रोग का पाठ्यक्रम सबसे अधिक बार होता है आसान रूप... लक्षणों में नकसीर या भारी मासिक धर्म शामिल हैं। दांतों का इलाज करते समय या टॉन्सिल को हटाते समय भी रक्त के थक्के जमने की समस्या हो सकती है।

पुरुषों में लक्षण

उम्र के साथ, पुरुषों में रोग प्रगतिशील हो जाता है। लक्षण अधिक स्पष्ट हो जाते हैं और शरीर को गंभीर नुकसान पहुंचा सकते हैं:

1. रेट्रोपरिटोनियल रक्तस्राव। वे अंततः नेतृत्व करते हैं तीव्र रोगआंतरिक अंग जिन्हें विशेष रूप से शल्य चिकित्सा द्वारा ठीक किया जा सकता है।
2. चमड़े के नीचे और इंट्रामस्क्युलर चोट। उनका खतरा रक्तप्रवाह में ऊतक परिगलन और संक्रमण की उच्च संभावना में निहित है।
3. रक्तस्रावी एनीमिया के बाद।
4. रक्‍तस्राव हड्डी का ऊतक... उचित उपचार के बिना, यह जल्द ही उसकी मृत्यु का कारण बनेगा।
5. लकवा और गैंग्रीन का कारण बनने वाले बड़े क्षेत्र के रक्तगुल्म।
6. जोड़ों में रक्तस्राव, पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस। उनकी गतिशीलता को प्रतिबंधित करना और आंशिक शोषअंगों के मांसपेशी फाइबर बाद में रोगी को विकलांगता की ओर ले जाएंगे।

वर्गीकरण

रोग को कई प्रकारों में विभाजित किया जाता है, जिनमें से प्रत्येक को रक्त में एक विशिष्ट थक्के कारक की अनुपस्थिति की विशेषता होती है।

• हीमोफिलिया टाइप ए। एक विशिष्ट रक्त प्रोटीन की अनुपस्थिति में रोगियों में प्रकट होता है - एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन या जमावट कारक VIII। यह प्रकार सबसे आम है: 5 हजार स्वस्थ लोगपुरुषों में एक प्रकार का हीमोफिलिक होता है।
• हीमोफिलिया टाइप बी। ऐसे हीमोफिलिया का विकास तथाकथित क्रिसमस फैक्टर (IX फैक्टर) की कमी या पूर्ण अनुपस्थिति के कारण होता है। यह ऊपर वर्णित प्रकार का कम आम है। टाइप बी नवजात लड़कों में पाया जाता है 30 हजार मामलों में से 1 में.
• सी-हीमोफीलिया। अत्यधिक दुर्लभ रूप, जो उन रोगियों को प्रभावित करता है जिन्हें रक्त जमावट के कारक XI की अनुपस्थिति का निदान किया जाता है। यह हीमोफिलिया उन लड़कियों को प्रभावित करता है जिनके पिता हीमोफिलिक हैं और जिनकी मां वाहक हैं जीन उत्परिवर्तन... घटना दर 5% है।

निदान

जन्म से बच्चों में हीमोफिलिया का निदान कई संकीर्ण विशेषज्ञों द्वारा एक साथ किया जाता है: हेमटोलॉजिस्ट, नियोनेटोलॉजिस्ट, आनुवंशिकीविद्, बाल रोग विशेषज्ञ। यदि बीमारी ने पहले से ही जटिलताओं को जन्म दिया है या अन्य विकृति के साथ आगे बढ़ता है, तो ऐसे बाल रोग विशेषज्ञों के एक आर्थोपेडिस्ट, ट्रूमेटोलॉजिस्ट, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, ओटोलरींगोलॉजिस्ट के रूप में अतिरिक्त परामर्श की आवश्यकता होगी।

विवाहित जोड़े जिनके साथ बच्चा होने का खतरा है इसी तरह की बीमारीआवश्यक रूप से एक आनुवंशिक प्रकृति की चिकित्सा सलाह लेनी चाहिए। यह गर्भावस्था की योजना बनाते समय भी किया जाना चाहिए। एक महिला और एक पुरुष के डीएनए का अध्ययन, साथ ही हीमोफिलिया के प्रसव पूर्व निदान, उत्परिवर्तन जीन को स्थानांतरित करने की संभावना को प्रकट करेगा।

नवजात शिशु में निदान की पुष्टि किसके द्वारा की जाती है प्रयोगशाला विश्लेषणहोमियोस्टेसिस। हीमोफिलिया में, कोगुलोग्राम रक्त बायोमटेरियल के बढ़े हुए थक्के समय, थ्रोम्बिन समय में वृद्धि और पुनर्गणना समय दिखाएगा। रोग की उपस्थिति का सबसे विश्वसनीय संकेतक रोगनिरोधी गतिविधि में कमी है। 50% से कमविशिष्ट थक्के कारकों में से एक।

हीमोफिलिया से पीड़ित बच्चे का लगातार एक जीव के साथ निदान किया जाना चाहिए।

पेरिटोनियम के पीछे रक्तगुल्म की उपस्थिति में और आंतरिक रक्तस्रावविभिन्न स्थानीयकरण के, अंगों का अल्ट्रासाउंड दिखाया गया है पेट की गुहाहेमर्थ्रोसिस के मामले में - जोड़ों की एक्स-रे परीक्षा। यदि पेशाब की क्रिया के बाद रक्त तत्व पाए जाते हैं, तो इसे (सामान्य) लेने और नियमित रूप से गुर्दे का अल्ट्रासाउंड करने की सलाह दी जाती है।

इलाज

हीमोफीलिया को आज लाइलाज बीमारी माना जाता है। इसलिए, रोगी को केवल नए लक्षणों की उपस्थिति को नियंत्रित करने और चिकित्सक द्वारा चुनी गई चिकित्सा के नुस्खे का पालन करने की आवश्यकता है। में उपचार करने की सलाह दी जाती है चिकित्सा क्लीनिकजो हीमोफीलिया पर शोध करते हैं और इस रोग के विशेषज्ञ हैं।

प्रत्येक रोगी के लिए उपचार व्यक्तिगत होता है और हीमोफिलिया के प्रकार का पता लगाने के साथ शुरू होता है। डॉक्टरों की आगे की कार्रवाई का उद्देश्य रोगी के रक्त में लापता जमावट कारक की आपूर्ति करना होगा। इसके लिए इसका उपयोग किया जाता है दाता रक्त... शरीर में पेश किए गए कारक की सटीक खुराक बहुत महत्वपूर्ण है, अन्यथा का विकास तीव्रगाहिता संबंधी सदमा... अगली प्रक्रिया के बाद, रक्त की गणना की जाती है और रोगी की स्थिति सामान्य हो जाती है। यह तथाकथित रोकथाम है तीव्र रक्त हानिऔर उनके नकारात्मक परिणामों को कम करना।

1. यदि एक आर्टिकुलर रक्तस्राव होता है, तो प्रभावित क्षेत्र पर एक ठंडा सेक लगाया जाना चाहिए। जोड़ स्थिर है 3-4 दिनों के लिए, और फिर UHF प्रक्रिया का सहारा लें।
2. में उल्लंघन हाड़ पिंजर प्रणालीबहाल विभिन्न तरीकेभौतिक चिकित्सा। वे आमतौर पर उपस्थित चिकित्सक द्वारा निर्धारित किए जाते हैं। सिनोवेक्टोमी और एकिलोप्लास्टी की विधि द्वारा उत्कृष्ट परिणाम दिखाए जाते हैं।
3. कैप्सुलर हेमटॉमस को शल्य चिकित्सा द्वारा हटा दिया जाता है। ऑपरेशन के समानांतर, एंटीहेमोफिलिक सांद्रता के साथ चिकित्सा की जाती है।
4. एनेस्थीसिया के तहत क्लिनिक में बाहरी रक्तस्राव का इलाज किया जाता है। सबसे पहले, घाव की सतह को थक्कों से अच्छी तरह साफ किया जाता है, कीटाणुरहित किया जाता है विशेष साधन, और फिर रक्त प्रवाह को रोकने वाली दवाओं के साथ एक पट्टी लागू करें।
5. हीमोफीलिया के उपचार में आहार एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। रोगी जिन उत्पादों का सेवन करता है, उन्हें सभी समूहों के विटामिन, ट्रेस तत्वों से संतृप्त किया जाना चाहिए।

निवारण

हीमोफिलिया की रोकथाम में सबसे महत्वपूर्ण भूमिका बच्चे के लिंग का शीघ्र निदान और गर्भावस्था के दौरान इसकी संभावित विकृति द्वारा निभाई जाती है (यदि मां उत्परिवर्तन जीन का वाहक है, और पिता हीमोफिलिया के एक प्रकार से बीमार है) )

इस निदान वाले लोगों को बचपन से ही चोटों और चोटों से बचना चाहिए। भारी शारीरिक श्रम और खेल गतिविधियाँ, जो विभिन्न प्रकार की चोटों के जोखिम से जुड़ी हैं, निषिद्ध हैं।

रक्त को पतला करने वाली दवाओं के उपयोग को बाहर करना आवश्यक है। इनमें ज्वरनाशक गोलियां, सूजन रोधी दवाएं शामिल हैं।

वी. एल. इज़ेवस्काया, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार

इंग्लैंड की महारानी विक्टोरिया को अपने आठवें बच्चे, अपने बेटे लियोपोल्ड को जन्म देने तक हीमोफिलिया की वाहक होने का संदेह नहीं था।

उनके जन्म के साथ, यह स्पष्ट हो गया कि उन दिनों एक भयानक, लाइलाज बीमारी का खतरा अंग्रेजी राजघराने पर मंडरा रहा था।

और न केवल अंग्रेजी पर: यहां से हीमोफिलिया ने अपने "मेटास्टेसिस" उन घरों को दिए जहां विक्टोरिया के बच्चे और पोते आए थे।

इस और लंबे समय से पीड़ित रूस का भाग्य नहीं बच पाया। रानी की अपनी पोती, एलेक्जेंड्रा फेडोरोवना, रूसी सम्राट निकोलस II की पत्नी बनीं। उनका एक बेटा तारेविच एलेक्सी था, जो हीमोफिलिया के गंभीर रूप से पीड़ित था।

यह तथ्य कि हीमोफिलिया एक पारिवारिक वंशानुगत बीमारी है, बहुत लंबे समय से जानी जाती थी। तल्मूड (द्वितीय शताब्दी ईस्वी) में भी, खतना के बाद लड़कों में घातक रक्तस्राव का वर्णन किया गया है।

और यह महिला लाइन में सभी पुरुष रिश्तेदारों के लिए निर्धारित है, जो बाद में ऐसे परिवारों में पैदा हुए हैं, उनका खतना नहीं किया जाना चाहिए। नोट: महिला रेखा पर। अद्भुत! यहां तक ​​कि आनुवंशिकी का कोई निशान नहीं था, लेकिन वे पहले से ही जानते थे कि यह बीमारी केवल मां, बेटी, पोती के माध्यम से फैलती है ...

लेकिन क्या बात है, यह कैसे होता है, यह हमारी सदी में आनुवंशिकीविद् थे जो समझाने में सक्षम थे। हीमोफिलिया के लिए आनुवंशिक कुंजी खोजना तुरंत संभव नहीं था: वहां सब कुछ बहुत मुड़ा हुआ है।

देखिए: हीमोफीलिया से सिर्फ लड़के ही पीड़ित हैं। लेकिन साथ ही, उनके बच्चे - लड़के और लड़कियां - हमेशा स्वस्थ रहते हैं। हालांकि, ये पूरी तरह से स्वस्थ दिखने वाली लड़कियां बाद में बीमार लड़कों को जन्म देती हैं। क्यों?

उत्तर X गुणसूत्र में निहित है। शायद आनुवंशिकी पर पिछले लेखों से, आपको याद होगा कि एक महिला में दो समान लिंग गुणसूत्र होते हैं - XX, और पुरुषों में अलग-अलग लिंग गुणसूत्र होते हैं - XY।

तो, एक्स गुणसूत्र की लंबी भुजा के बहुत अंत में, तेरह ज्ञात रक्त जमावट कारकों में से दो के जीन स्थानीयकृत होते हैं। वे हमें रूचि देंगे: ये कारक VIII और IX हैं।

अधिक रक्तस्त्राव यानि हीमोफीलिया शरीर में इनकी कमी के कारण होता है। जब कारक VIII - एंथेमोफिलिक ग्लोब्युलिन - रक्त में अनुपस्थित होता है, तो हीमोफिलिया ए विकसित होता है। कोई कारक IX नहीं है - थ्रोम्बोब्लास्टिन का प्लाज्मा घटक, - हीमोफिलिया बी।

लेकिन सवाल यह है कि वे वहां क्यों नहीं हैं, घाटा कहां से आता है? दोष इन कारकों के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीनों का एक उत्परिवर्तन (देखें "आनुवंशिक त्रुटियां" "स्वास्थ्य" संख्या 7, 1991) है।

ऐसा होता है कि VIU (IX) कारक जीन पूरी तरह से खो जाएगा। इस मामले में, एंथोमोफिलिक ग्लोब्युलिन (या थ्रोम्बोब्लास्टिन का प्लाज्मा घटक) व्यावहारिक रूप से उत्पादित नहीं होता है: हीमोफिलिया का एक अत्यंत गंभीर रूप विकसित होता है।

जीन, टाइपोस में छोटी-छोटी त्रुटियां हो सकती हैं - फिर रक्त जमावट कारक उत्पन्न होते हैं, लेकिन वे खराब काम करते हैं, उनकी गतिविधि कम हो जाती है।

रोग का रूप इस बात पर निर्भर करता है कि यह आदर्श की तुलना में कितना कम है, जो कि जनसंख्या में 50 से 200% तक है। तो, 50 से कम, हीमोफिलिया की अभिव्यक्तियाँ तेज और अधिक गंभीर होती हैं।

चूंकि उत्परिवर्ती हीमोफिलिया जीन केवल एक्स गुणसूत्र पर स्थानीयकृत होता है और इसके साथ पीढ़ी दर पीढ़ी संचरित होता है, ऐसा कहा जाता है कि यह रोग विरासत में सेक्स से जुड़ा हुआ है।

जीन का यह स्थानीयकरण बहुत कुछ समझाता है। यह स्पष्ट हो रहा है कि हीमोफिलिया वाले व्यक्ति के स्वस्थ बच्चे क्यों पैदा होते हैं। वह अपने बेटे वाई-क्रोमोसोम को पास करता है, जिसमें हीमोफिलिया जीन नहीं होता है और न ही हो सकता है। इसलिए उसके सभी पुत्र स्वस्थ होंगे।

लेकिन बेटी को निश्चित रूप से एक उत्परिवर्ती जीन के साथ एक एक्स गुणसूत्र प्राप्त होगा। लेकिन ... माँ से, उसे एक्स गुणसूत्र भी प्राप्त होगा और इसके साथ ही रक्त जमावट कारक का सामान्य जीन VIII (IX), जो इसके पर्याप्त संश्लेषण को सुनिश्चित करेगा।

और सब कुछ तब तक ठीक रहेगा जब तक हीमोफिलिया जीन का वाहक दोषपूर्ण एक्स गुणसूत्र अपने बेटे को नहीं देता। ऐसे में लड़का जरूर बीमार होगा।

हीमोफीलिया गंभीर, मध्यम या हल्का हो सकता है। जैसा कि उल्लेख किया गया है, यह इस बात पर निर्भर करता है कि जमावट कारक जीन किस प्रकार के उत्परिवर्तन से गुजरा है।

रोग के एक गंभीर रूप के लिए, जब आदर्श से 3% कारक उत्पन्न होता है, तो यह विशेषता है प्रारंभिक अभिव्यक्तिखून बह रहा है। हीमोफीलिया बच्चे के जन्म के दौरान गर्भनाल को काटकर पहले से ही अत्यधिक रक्तस्राव के साथ खुद को महसूस कर सकता है। और बाद में जब दांत निकल रहे हों।

गंभीर हेमोफिलियाक्स में, सबसे छोटा आघात विपुल - आंतरिक या बाहरी - रक्तस्राव के साथ होता है। अधिक बार, रक्त को कोमल ऊतकों में, संयुक्त गुहा में डाला जाता है।

डॉक्टरों के दृष्टिकोण के क्षेत्र में, एक नियम के रूप में, गंभीर या मध्यम रूप वाले रोगी (आदर्श के कारक का 5-10%) हीमोफिलिया गिरते हैं। जिन लोगों में रक्त के थक्के जमने वाले कारक 20-30% होते हैं, वे सुरक्षित रूप से अपना पूरा जीवन जी सकते हैं और यह भी नहीं जानते कि वे हीमोफिलिया के हल्के रूप से पीड़ित हैं।

यह कहा जाना चाहिए कि हीमोफिलिया को एक विशेषता की विशेषता है: यदि परिवार में किसी को हीमोफिलिया का गंभीर रूप है, तो भविष्य में वंशजों में एक गंभीर रूप की उपस्थिति की उम्मीद करनी चाहिए। इसी तरह, रोग के हल्के रूप के साथ।

लेकिन हीमोफीलिया कुछ पीढ़ियों के बाद परिवार को पूरी तरह से छोड़ सकता है। विशेष रूप से टैब पर एक नज़र डालें बाईं शाखाहमारा काल्पनिक परिवार।

जैसा कि आप देख सकते हैं, छठी पीढ़ी में स्वस्थ पुरुष और हीमोफीलिया के रोगी दोनों के स्वस्थ पुत्र पैदा होते हैं। हर चीज़! हम कह सकते हैं कि बीमारी चली गई है। सच है, यह ज्ञात नहीं है कि हमेशा के लिए या नहीं।

इस तथ्य के बावजूद कि पिछले दशक में कारक VIII जीन के बारे में बहुत कुछ सीखा गया है, उत्परिवर्तन जिसमें हीमोफिलिया होता है, यह स्पष्ट नहीं है कि उत्परिवर्तन कैसे और किन कारणों से होता है।

अब जबकि वे उसे दृष्टि से जानते हैं, विशेषज्ञों को और अधिक बनाने की उम्मीद है प्रभावी तरीकेउन उपचारों की तुलना में जो आज चिकित्सकों की सेवा में हैं।

हालांकि मुझे कहना होगा कि प्रतिस्थापन चिकित्सायदि इसे सही ढंग से और व्यवस्थित रूप से किया जाए, तो यह अच्छे परिणाम देता है। रोगी के शरीर में वह पेश किया जाता है जिसकी उसके लिए इतनी तीव्र कमी होती है, जिसे उसकी अपनी कोशिकाएँ उत्पन्न नहीं करती हैं - दवाओंजमावट कारक युक्त।

मुख्य बात यह है कि इन दवाओं को समय पर पेश किया जाए, रोग के तेज होने को रोकने के लिए, कोमल ऊतकों, जोड़ों और संबंधित जटिलताओं में संभावित रक्तस्राव को रोकने के लिए - हेमर्थ्रोसिस, सिकुड़न।

लेकिन, शायद, सबसे महत्वपूर्ण बात बीमार बच्चे के जन्म को रोकना है। लिंग और भ्रूण रोग का प्रसवपूर्व निदान इन उद्देश्यों को पूरा करता है। अगर भ्रूण लड़की है, तो कोई बात नहीं। एक महिला सुरक्षित रूप से जन्म दे सकती है।

जब डॉक्टर देखता है कि एक लड़का विकसित हो रहा है, तो वह गर्भावस्था को समाप्त करने का सुझाव देता है - बीमार बच्चा होने का जोखिम बहुत अधिक है। हालांकि, आनुवंशिकी के नियमों के अनुसार, एक महिला वाहक की संतानों में, केवल 50% लड़कों को हीमोफिलिया जीन होने का खतरा होता है। लेकिन यह सैद्धांतिक रूप से है।

कुछ समय पहले तक, यह स्थापित करना असंभव था कि बच्चे को कौन सा गुणसूत्र प्राप्त हुआ। और एक ही रास्ता था - गर्भावस्था को समाप्त करना।

बहुत पहले नहीं, आनुवंशिकी, आणविक जीव विज्ञान, बायोइंजीनियरिंग में प्रगति के लिए धन्यवाद, यह देखना संभव हो गया कि एक लड़के को अपनी मां से कौन सा एक्स गुणसूत्र विरासत में मिला है - सामान्य या उत्परिवर्ती जीन के साथ।

इस तरह के निदान पर किए जाते हैं प्रारंभिक तिथियांगर्भावस्था (8-10 सप्ताह) भ्रूण के भ्रूण की झिल्ली के साथ - कोरियोन। एक तथाकथित कोरियोनिक बायोप्सी की जाती है, और फिर भ्रूण झिल्ली की कोशिकाओं का गुणसूत्र और आणविक विश्लेषण किया जाता है।

ये कोशिकाएं भ्रूण की कोशिकाओं के समान होती हैं, और विशेषज्ञ उनका उपयोग यह निर्धारित करने के लिए कर सकते हैं कि कौन विकसित हो रहा है - लड़का या लड़की। और यह भी कि लड़के को अपनी मां से कौन सा गुणसूत्र विरासत में मिला है। यदि सामान्य - हीमोफिलिया उसे धमकी नहीं देता है, तो गर्भावस्था को समाप्त करने की कोई आवश्यकता नहीं है।

मुझे पाठकों के सवालों की उम्मीद है और मैं तुरंत कहना चाहता हूं: अभी तक यह तरीका हमारे देश में व्यापक नहीं हुआ है। एक समूह की महिला का ऐसा सर्वे भारी जोखिममास्को में यूएसएसआर एकेडमी ऑफ मेडिकल साइंसेज के ऑल-यूनियन साइंटिफिक मेडिकल जेनेटिक सेंटर में, ऑल-यूनियन हेमेटोलॉजिकल साइंटिफिक सेंटर में, ऑल-यूनियन साइंटिफिक रिसर्च सेंटर फॉर मैटरनल एंड चाइल्ड हेल्थ में आयोजित किया जा सकता है।

इस तरह का एक सर्वेक्षण सेंट पीटर्सबर्ग में, यूएसएसआर एकेडमी ऑफ मेडिकल साइंसेज के प्रसूति और स्त्री रोग संस्थान में भी किया जाता है।

और ध्यान रखें: सर्वेक्षण में समय लगता है। इसलिए, जब आप बच्चे की योजना बना रही हों तो आपको सलाह लेनी चाहिए, न कि देर से गर्भावस्था में।

आरेख एक परिवार को दर्शाता है जहां पहली पीढ़ी में हीमोफिलिया (नीली आकृति) के रोगी की शादी होती है स्वस्थ महिला(गुलाबी मूर्ति)। उनके बच्चे (द्वितीय पीढ़ी) हैं: एक स्वस्थ बेटा (गुलाबी आकृति) और हीमोफिलिया जीन (नीली-गुलाबी आकृति) का एक बेटी-वाहक, जिसे अपने पिता से एक दोषपूर्ण एक्स गुणसूत्र प्राप्त हुआ था।

इस बेटी का एक बीमार बेटा, एक स्वस्थ बेटी और एक वाहक बेटी (तीसरी पीढ़ी) है।

अब हीमोफीलिया से ग्रसित पुत्र की बाईं शाखा पर विचार करें। जैसा कि आप देख सकते हैं, यहां सब कुछ ठीक है: छठी पीढ़ी में, बीमारी इस परिवार को छोड़ देती है - दो स्वस्थ बेटे पैदा होते हैं।

दाहिनी शाखा में, जो एक वाहक बेटी (तीसरी पीढ़ी) से शुरू होती है, परिवार में हीमोफिलिया रहता है: 7 वीं पीढ़ी का एक प्रतिनिधि इससे पीड़ित होता है।

किसी का बीमा नहीं है

"मैंने हमेशा माना है कि हीमोफिलिया एक पुरुष रोग है, और महिलाओं को इसके खिलाफ बीमा किया जाता है। ऐसा नहीं है?"

दरअसल, हीमोफीलिया पुरुषों को प्रभावित करने की अधिक संभावना है, और इसके अच्छे आनुवंशिक कारण हैं। लेकिन दवा ऐसे मामलों को जानती है जब महिलाएं भी बीमार हो जाती हैं। सौभाग्य से, यह अत्यंत दुर्लभ है।

दरअसल, हीमोफिलिया से बीमार होने के लिए, एक लड़की को उत्परिवर्ती जीन वाले दो एक्स गुणसूत्र प्राप्त करने होंगे। यह स्थिति तभी संभव है जब हीमोफीलिया से ग्रसित व्यक्ति किसी महिला वाहक से विवाह करे। उनकी बेटी को दो दोषपूर्ण एक्स गुणसूत्र प्राप्त होते हैं, एक उसके पिता से और एक उसकी मां से, और अनिवार्य रूप से हीमोफिलिया विकसित करता है।

चाहे कितना भी अंधा प्यार क्यों न हो, लेकिन हीमोफिलिया से पीड़ित व्यक्ति और एक उत्परिवर्ती जीन के वाहक के मिलने और एक-दूसरे से प्यार करने की संभावना अविश्वसनीय रूप से कम है।

हालांकि, यह तेजी से बढ़ जाता है यदि रोगी मातृ पक्ष में अपने रिश्तेदार (महत्वपूर्ण, दूर या करीबी नहीं) से शादी करता है।

इस मामले में, जैसा कि वे कहते हैं, सौ बार मापना आवश्यक है। और सुनिश्चित करें (शादी से पहले भी!) एक चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श पर जाने के लिए।

वी. एल. क्रावचेंको, डॉक्टर

बहुत से लोग दवा में इस्तेमाल होने वाली बीमारी का असली नाम नहीं जानते हैं, जिस पर चर्चा की जाएगी। कई लोगों के लिए, यह "ज़ार की बीमारी" या "खराब रक्त के थक्के" जैसा लगता है। नाम के पहले संस्करण को देखते हुए, जो आम लोगों में मजबूती से स्थापित है, यहां तक ​​​​कि एक धारणा भी है कि यह केवल "नीले रक्त" के व्यक्तियों की विशेषता है, और इसकी उपस्थिति में आम लोगजिनका अभिजात वर्ग और इसके अलावा, शाही परिवार से कोई संबंध नहीं है।

हीमोफिलिया की विशेषता वाले सभी मिथकों के बावजूद, इसकी घटना किसी भी व्यक्ति के लिए वास्तविक से अधिक है, भले ही उसके पूर्वज उच्च वर्ग के हों या नहीं। वंशानुगत कारक अभी भी इस बीमारी के निदान में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, लेकिन यह बिंदु महान मूल में नहीं है।

हीमोफिलिया क्या है?

यह रोग खराब रक्त के थक्के की विशेषता है। मामूली चोट लगने से, पीड़ित व्यक्ति " शाही बीमारी", खून को ज्यादा देर तक नहीं रोक सकता। आंतरिक अंगों में रक्तस्राव होने पर यह और भी बुरा होता है - ऐसे मामलों में हीमोफिलिया घातक हो सकता है।

अनादि काल से सभी देशों के चिकित्सक इस बात में रुचि रखते रहे हैं कि यह किस प्रकार की बीमारी है, इसके होने के क्या कारण हैं और क्या इसे समाप्त किया जा सकता है। और केवल २०वीं शताब्दी के मध्य तक, इन सवालों के कुछ जवाब चिकित्सा की दुनिया में बनने लगे।

उत्परिवर्तन के कारण तह कठिनाइयाँ प्रकट होती हैं, जो बदले में, खराब आनुवंशिकता से उत्पन्न होती हैं। हीमोफीलिया आनुवंशिक रूप से संचरित होता है, लेकिन यह रोग पुरुषों और महिलाओं में अलग-अलग होता है।

यदि महिला घटक व्यावहारिक रूप से शरीर में परिवर्तनों को नोटिस नहीं करता है, तो पुरुष बचपन से ही बीमारी के सभी परिणामों का अनुभव करते हैं। बच्चों में, उनके पहले दिनों से खराब जमावट देखी जाती है, और यदि उचित उपचार के उपाय नहीं किए जाते हैं, तो रोग का निदान दुखद है - जीवन के 15 वर्ष से अधिक नहीं।

समय पर रक्त का थक्का बनने के लिए यह आवश्यक है कि इस प्रक्रिया में 12 प्रकार के प्रोटीन भाग लें, जिनमें से एक हीमोफिलिया के रोगियों में अनुपस्थित है। इसे देखते हुए, रक्तस्राव की समस्या होती है, साथ ही सहज रक्तस्राव भी होता है।

संक्रमण कैसे होता है?

रोग विशेष रूप से आनुवंशिक रूप से बीमार माता-पिता (या उनमें से एक) से फैलता है। ऐसा माना जाता है कि हीमोफीलिया एक पुरुष रोग है, लेकिन ऐसा नहीं है। महिलाओं में हीमोफीलिया उतनी ही बार पाया जाता है जितनी बार पुरुष घटक में पाया जाता है, लेकिन, ज्यादातर मामलों में, यह प्रकट नहीं होता है। निष्पक्ष सेक्स, वास्तव में, रोग के केवल संवाहक (चालक) हैं।

संभावना है कि एक दंपति जिसमें पति या पत्नी में से एक "शाही बीमारी" से बीमार है, एक संक्रमित संतान होगी, लगभग 50% है। हीमोफिलिया जीन लड़कों और लड़कियों दोनों को दिया जाता है। फर्क सिर्फ इतना है कि पहला समूह अनुभव करेगा विशिष्ट रोगलक्षण, और दूसरा केवल इसका वाहक होगा।

एक्वायर्ड हीमोफीलिया

मामले तब दर्ज किए गए जब बीमारी का एक अधिग्रहीत चरित्र था। लेकिन यह अत्यंत दुर्लभ है। सबसे प्रमुख उदाहरण महारानी विक्टोरिया है। यह उसके साथ था कि अधिक परिपक्व उम्र में जमावट के साथ कठिनाइयाँ दिखाई देने लगीं।

बच्चों में एक्वायर्ड हीमोफीलिया संभव नहीं है। एक नियम के रूप में, यह 60 वर्ष से अधिक उम्र के लोगों में प्रकट होता है। इस प्रकार की बीमारी का विकास अत्यंत दुर्लभ है - 1000 हजार में से 1 व्यक्ति में। हीमोफिलिया के कारण, उन लोगों में दर्ज किए गए हैं जिन्हें पहले यह नहीं हुआ था:

• दवाएं लेना;
• देर से गर्भावस्था।

लेकिन हीमोफिलिया गंभीर प्रतिरक्षा रोगों के साथ भी विकसित हो सकता है। अब तक, डॉक्टर वयस्कता में होने वाले खराब रक्त के थक्के के अन्य कारणों को स्थापित करने में सक्षम नहीं हैं।

पुरुष बीमार क्यों होते हैं?

तथ्य यह है कि केवल पुरुष आधा हीमोफिलिया से पीड़ित है, एक्स गुणसूत्रों की संख्या से समझाया गया है। महिलाओं में 2, पुरुष होते हैं - 1. यदि महिलाओं में संक्रमण होता है, तो जीन केवल 1 गुणसूत्र को प्रभावित करता है। दूसरी महिला गुणसूत्र प्रमुख हो जाती है और शरीर में रोग को हावी नहीं होने देती है। इस प्रकार, महिला केवल एक वाहक बन जाती है।

पुरुषों के लिए, चीजें अलग हैं। एक एकल एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण, जीन रोग के एक पूर्ण पाठ्यक्रम को उत्तेजित करता है। उसकी अव्यक्त स्थिति पूरी तरह से खारिज कर दी गई है।

रोग का वर्गीकरण

हीमोफीलिया तीन प्रकार का हो सकता है:

• क्लासिक (ए);
• क्रिसमस रोग (वी);
• हीमोफिलिया "सी";

प्रजातियों की स्थापना इस बात पर निर्भर करती है कि कौन सा कारक गायब है, जो पूर्ण रक्त के थक्के के लिए आवश्यक है।

शाही रोग - हीमोफिलिया प्रकार "ए" सबसे आम है - मामले। यह एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन की कमी के कारण होता है, जो सक्रिय थ्रोम्बोकिनेज के गठन के लिए आवश्यक है।

क्रिसमस रोग (हीमोफिलिया बी) बहुत बार नहीं होता है - असंयम के 13% मामले। यह थ्रोम्बोप्लास्टिन के प्लाज्मा घटक की कमी के कारण होता है।

अंतिम प्रकार की बीमारी - टाइप "सी" अत्यंत दुर्लभ है - 2% मामलों में।

पूर्ण रक्त के थक्के के लिए आवश्यक प्लाज्मा कारकों की कमी जितनी अधिक होती है, रोग उतना ही गंभीर होता जाता है।

लापता कारक के स्तर पर, जो 1% है, गंभीर का विकास रक्तस्रावी सिंड्रोम... यह आमतौर पर बच्चों में होता है। प्रारंभिक अवस्था... रोग के इस रूप के साथ, बच्चा मांसपेशियों के ऊतकों, जोड़ों और आंतरिक अंगों में होने वाले लगातार रक्तस्राव से पीड़ित होता है। पहले से ही बच्चे के जीवन के पहले दिनों में, यह नोट किया गया है:

• सेफलोहेमेटोमास;
• गर्भनाल से रक्तस्राव (लंबे समय तक);
• मेलेना;
• दांत कटने पर (या दूध के दांतों को दाढ़ में बदलते समय) बार-बार और लंबे समय तक रक्तस्राव।

हीमोफिलिया वाले बच्चों में उदारवादीप्लाज्मा कारक का स्तर 5% से अधिक नहीं है। यह बीमारी खुद को पूर्वस्कूली उम्र के करीब महसूस करती है। एक्ससेर्बेशन साल में 3 बार से ज्यादा संभव नहीं है। रक्तस्राव होता है मांसपेशियों का ऊतकऔर जोड़।

रोग के हल्के रूप में, प्लाज्मा कारकों का स्तर हमेशा 5% से ऊपर होता है। पहली अभिव्यक्तियाँ स्कूल के वर्षों के दौरान होती हैं। रक्तस्राव अक्सर नहीं होता है और लंबे समय तक नहीं रहता है।

लक्षण

रोग की अभिव्यक्ति बच्चों में उनके जीवन के पहले दिनों में होती है। रक्तस्राव लगातार और लंबे समय तक होता है, और गर्भनाल में, मसूड़ों में (जब दांत कट जाता है) होता है। हेमटॉमस और सेफलोहेमेटोमास बनते हैं। पर सर्जिकल हस्तक्षेपकुछ क्षेत्रों को नुकसान होता है, जिससे लंबे समय तक रक्तस्राव भी होता है।

हेमोफिलिया के प्रकट होने की उच्च संभावना के बावजूद बचपन, यह हमेशा एक गंभीर खतरा पैदा नहीं करता है, क्योंकि शरीर लगातार सक्रिय थ्रोम्बोकिनेज से संतृप्त होता है, जो मां के दूध में समृद्ध होता है, जो तेजी से रक्त के थक्के में योगदान देता है।

उस अवधि के दौरान जब बच्चा अपना पहला कदम उठाना शुरू करता है, रक्तस्राव में योगदान देने वाली चोटों की संभावना काफी बढ़ जाती है। एक वर्ष के बाद, बच्चे को इसके संपर्क में लाया जाता है:

• नकसीर;
• चमड़े के नीचे के हेमटॉमस;
• मांसपेशियों के ऊतकों में रक्तस्राव;
• रक्तस्रावी प्रवणता (शरीर में संक्रमण की शुरूआत के कारण होती है)।

मसूड़ों से विशेष रूप से खून बह रहा है। हीमोफीलिया से पीड़ित लोग अक्सर एनीमिक होते हैं।

रोग का सबसे लगातार और स्पष्ट साथी हेमर्थ्रोसिस है। जोड़ों के अंदर होने वाला पहला रक्तस्राव 1 वर्ष की आयु में नोट किया जाता है। यह चोट लगने के बाद और अनायास दोनों हो सकता है। इस घटना के साथ है गंभीर दर्द, जोड़ का बढ़ना, उसके ऊपर की त्वचा की सूजन। इसे देखते हुए, निम्नलिखित बीमारियों के विकास की संभावना से इंकार नहीं किया जाता है:

• क्रोनिक सिनोव्हाइटिस;
• सिकुड़न;
• विकृत पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस।

विकृत ऑस्टियोआर्थराइटिस का विकास उल्लंघन में योगदान देता है:

• रैचियोकैम्प्सिस;
• श्रोणि की वक्रता;
• व्यर्थ में शक्ति गंवाना;
• ऑस्टियोपोरोसिस;
• हैलक्स वैल्गस।

यह सब मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम की गतिशीलता के उल्लंघन के कारण होता है। उपरोक्त वस्तुओं में से किसी की उपस्थिति विकलांगता को जन्म देने के लिए पर्याप्त है।

रक्तस्राव हो सकता है मुलायम ऊतक... अक्सर, बच्चे के शरीर पर चोट के निशान पाए जा सकते हैं जो बहुत लंबा समय लेते हैं या बिल्कुल भी नहीं जाते हैं।

बहिर्वाह, रक्त जमावट नहीं करता है, जिससे हेमटॉमस बनता है। वे, बदले में, निचोड़ते हैं बड़ी धमनियां, जो अक्सर पक्षाघात और मांसपेशी शोष की ओर जाता है। गैंगरीन बनना संभव है। इन सबके साथ बच्चे को तेज दर्द हो रहा है।

इसके सेवन से जठरांत्र संबंधी मार्ग में रक्तस्राव होता है दवाओं... और कारण भी हैं:

• अल्सर का विकास;
• आन्त्रशोध की बीमारी;
• जठरशोथ

में से एक विशेषणिक विशेषताएंहीमोफिलिया से रक्तस्राव में देरी होती है। दूसरे शब्दों में, यह चोट के तुरंत बाद प्रकट नहीं होता है, लेकिन केवल एक निश्चित समय के बाद (कभी-कभी यह 12 घंटे तक पहुंच जाता है)।

इलाज

हीमोफीलिया में शरीर का पूरी तरह से ठीक होना असंभव है, और एक ही रास्तारोगी की स्थिति में सुधार - यह दवाओं का आवधिक सेवन है, जो शरीर को 8 और 9 रक्त के थक्के कारकों के सांद्रण की आपूर्ति करता है। दवा का नाम, खुराक की तरह, रोग की गंभीरता के आधार पर निर्धारित किया जाता है।

हीमोफिलिया की विरासत का मतलब एक व्यक्ति के लिए एक चीज है - उपस्थित चिकित्सक द्वारा निरंतर निगरानी की आवश्यकता। जिसमें स्वास्थ्य देखभालया तो आवधिक (बीमारी को रोकने के उद्देश्य से) या तत्काल (वास्तव में) हो सकता है।

पूर्ण रक्त के थक्के के लिए आवश्यक कारकों की सांद्रता वाली दवाओं की स्वीकृति सप्ताह में 3 बार से अधिक नहीं होती है, और केवल एक गंभीर रूप के मालिकों द्वारा होती है। यह हीमोफिलिक आर्थ्रोपैथी, साथ ही अन्य प्रकार के रक्तस्राव के विकास को रोकता है।

के साथ सीधे संपर्क के उद्देश्य से कोई भी सर्जिकल कार्रवाई त्वचामानव, तब होता है जब हेमोस्टैटिक थेरेपी के साथ होता है। त्वचा में कटौती या नकसीर जैसी मामूली चोटों के लिए, एक हेमोस्टेटिक स्पंज का उपयोग किया जाता है। एक दबाव पट्टी का उपयोग करना और थ्रोम्बिन के साथ क्षतिग्रस्त क्षेत्र का इलाज करना भी अनिवार्य है।

हीमोफीलिया उपचार में निरंतर आहार शामिल है। मरीजों को समूह ए, बी, सी, डी के विटामिन से समृद्ध खाद्य पदार्थों की सिफारिश की जाती है।

हीमोफिलिया की विरासत एक व्यक्ति की स्थिति की निंदा करती है लगातार अलार्म... चूंकि वे चोटें जो एक सामान्य व्यक्ति के लिए महत्वहीन लगती हैं, उन लोगों के लिए जो खराब जमावट से पीड़ित हैं, वे घातक हो सकते हैं।

निदान

हीमोफिलिया का निदान करने के लिए, विशेषज्ञों की उपस्थिति आवश्यक है:

• नवजात विज्ञानी;
• बाल रोग विशेषज्ञ;
• रुधिरविज्ञानी;
• आनुवंशिकीविद्।

यदि बच्चे को शरीर की एक निश्चित प्रणाली से संबंधित अन्य रोग भी हैं, तो एक डॉक्टर की उपस्थिति अनिवार्य है, जिसके कर्तव्यों में उनका उपचार (गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, ओटोलरींगोलॉजिस्ट, आर्थोपेडिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, और अन्य) शामिल हैं।

हीमोफिलिया से पीड़ित विवाहित जोड़ों (एक या दोनों पति-पत्नी) को बच्चे की योजना बनाने से पहले आनुवंशिक परामर्श से गुजरना पड़ता है। इस प्रकार, एक दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति की पहचान करना संभव है।

एक बच्चे की जांच करते समय, निदान की पुष्टि की जाती है प्रयोगशाला अनुसंधानरक्तस्तम्भन.

रोकथाम और रोग का निदान

पूर्ण रक्त जमावट के लिए आवश्यक कारकों के साथ निरंतर रक्त संतृप्ति के लिए, रोगी को समय-समय पर प्रतिस्थापन चिकित्सा से गुजरना चाहिए।

निदान की उपस्थिति में, एक व्यक्ति को एक विशेष दस्तावेज जारी किया जाता है, जो रोग की प्रकृति, उसके रक्त समूह और Rh से संबंधित होता है। रोगी सुरक्षात्मक मोड में है। उसे लगातार उपस्थित चिकित्सक के पास जाने की जरूरत है।

पर सौम्यजीवन प्रत्याशा के बारे में बीमारियां, एक नियम के रूप में, चिंता करने योग्य नहीं हैं। जहां तक ​​हीमोफीलिया का सवाल है, जिसका एक गंभीर कोर्स है, जीवन की गुणवत्ता हर साल बिगड़ती जा रही है। यह लगातार रक्तस्राव के कारण होता है।