हीमोफिलिया एक विकार है जिसमें रक्त के थक्के जमने की क्रिया बाधित होती है। एक ही परिवार की विभिन्न पीढ़ियों में जिस असामान्य आवृत्ति के साथ यह रोग होता है, उसने लंबे समय से यह संदेह पैदा किया है कि हीमोफिलिया एक वंशानुगत रक्त रोग है। यह स्थापित किया गया है कि महिलाएं खुद बीमार हुए बिना हीमोफिलिया को एक परिवार से दूसरे परिवार में स्थानांतरित करती हैं।

यूरोपीय इतिहास में महिलाओं में रक्त जनित रोग का एक विशिष्ट उदाहरण इंग्लैंड की महारानी विक्टोरिया का वंश वृक्ष है, जिससे यह रोग कई अन्य शाही घरों में फैल गया। अंतिम रूसी ज़ार का बेटा इस बीमारी से पीड़ित था।

हालांकि, हीमोफिलिया कुलीन राजवंशों तक सीमित नहीं है। यह किसी भी बच्चे में हो सकता है जिसके परिवार में ऐसे लोग थे जो इस रक्त रोग से पीड़ित थे।

हीमोफीलिया जन्मजात है वंशानुगत रोग... यह निस्संदेह आनुवंशिक रूप से निर्धारित रक्त रोगों में सबसे प्रसिद्ध है।

हीमोफिलिया बढ़े हुए रक्तस्राव में व्यक्त किया जाता है, चाहे वह बाहरी, यहां तक ​​कि सबसे छोटी क्षति, या ऊतकों, जोड़ों के कैप्सूल आदि में आंतरिक रक्तस्राव के परिणामस्वरूप हो। लगभग बिना रुके रक्तस्राव के कारण आघात अत्यंत मामूली हो सकता है।

यह रक्त रोग है गंभीर परिणामआंतरिक अंगों और जोड़ों के लिए, कारण सहवर्ती रोगऔर विचलन।

हीमोफिलिया के कारण जीन हैं

हीमोफिलिया केवल पुरुषों को प्रभावित करता है, जबकि महिलाएं आनुवंशिक घटक के लिए जिम्मेदार थीं जो उन्होंने अपनी संतानों को दी थी। वंशानुक्रम का यह मार्ग इस तथ्य के कारण उत्पन्न होता है कि रोग के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति X गुणसूत्र से जुड़ी होती है।

आइए संक्षेप में सेक्स क्रोमोसोम की संरचना पर विचार करें। महिलाओं में, दोनों की लंबाई और आकार समान होता है, इसलिए गुणसूत्रों की एक जोड़ी को XX अक्षरों द्वारा निर्दिष्ट किया जाता है। पुरुषों में, उनमें से एक महिलाओं के समान होता है, लेकिन दूसरे का आकार और लंबाई अलग होती है, इस कारण गुणसूत्रों के जोड़े को XY कहा जाता है। प्रत्येक संतान को एक माँ का गुणसूत्र और एक पिता को सभी संयोजन संभावनाओं के साथ प्राप्त होता है जो इस रचना में उपलब्ध हैं। यदि एक महिला के पास एक एक्स गुणसूत्र है, अर्थात, एक एक्स गुणसूत्र एक रक्त रोग की प्रवृत्ति से जुड़ा है, तो इसका वाहक के लिए कोई प्रत्यक्ष परिणाम नहीं है, क्योंकि इस गुणसूत्र की भरपाई दूसरे, स्वस्थ व्यक्ति द्वारा की जाती है। महिला में स्वयं कोई लक्षण नहीं होते हैं, लेकिन वह बीमारी के प्रति अपनी प्रवृत्ति को विरासत में प्राप्त कर सकती है। और अगर किसी पुरुष को यह रोगग्रस्त X गुणसूत्र विरासत में मिलता है, तो उसके दोष की भरपाई दूसरे स्वस्थ गुणसूत्र द्वारा नहीं की जाती है। इसलिए उसे हीमोफीलिया हो गया है। यदि किसी महिला के दोनों एक्स गुणसूत्रों में आनुवंशिक दोष होता है, तो वह व्यवहार्य नहीं होगी।

एक्स गुणसूत्र में आनुवंशिक जानकारी होती है जो गर्भ में सामान्य थक्के कारकों को विकसित करने के लिए भ्रूण के लिए आवश्यक होती है। एक हीमोफिलिक व्यक्ति को इस विशेष स्थान पर जीन की जानकारी में दोष होता है। यह पैथोलॉजिकल वंशानुगत प्रवृत्तिरक्त के थक्के विकार का कारण बनता है जो हीमोफिलिया को रेखांकित करता है।

यह ज्ञात है कि एक सामान्य व्यक्ति में, तीन तंत्रों की क्रिया के कारण चोट से होने वाला रक्तस्राव जल्द ही बंद हो जाता है: रक्त वाहिकाएंसिकुड़ते हैं, प्लेटलेट्स क्षतिग्रस्त क्षेत्र और रक्त के थक्कों में जमा हो जाते हैं, इस प्रकार बंद हो जाते हैं खुला जख्म.

रक्त जमावट एक जटिल जैव रासायनिक प्रक्रिया है जिसमें फाइब्रिनोजेन, प्लाज्मा में निहित एक प्रोटीन, इसकी संरचना को बदल देता है। यह विभिन्न कारकों के प्रभाव में होता है, जिनमें से ऊतक थ्रोम्बोप्लास्टिन की रिहाई बहुत महत्वपूर्ण है। थ्रोम्बोप्लास्टिन का निर्माण कई पदार्थों की मदद से होता है जो नहीं हैं बड़ी मात्राखून में। उनमें से एक, कारक आठवीं, या एंथेमोफिलिक कारक (एजीएफ), हीमोफिलिया से प्रभावित लोगों में अनुपस्थित या अपर्याप्त रूप से मौजूद है। हीमोफिलिया शब्द का अर्थ है, वास्तव में, दो रोग जिनके लक्षण समान हैं, लेकिन घटना के विभिन्न कारण हैं।

हीमोफीलिया के प्रकार

हीमोफीलिया दो प्रकार का होता है, अर्थात्:

• हीमोफिलिया ए, या क्लासिक हीमोफिलिया
• हीमोफिलिया बी, या क्रिसमस रोग
• हीमोफिलिया सी - अत्यंत दुर्लभ, मुख्य रूप से यहूदियों को प्रभावित करता है

दूसरा प्रकार कम आम है। टाइप ए में फैक्टर VIII का अभाव है; हीमोफिलिया बी में, हम फैक्टर IX या प्लाज्मा थ्रोम्बोप्लास्टिन के बारे में बात कर रहे हैं, जिसे क्रिसमस फैक्टर कहा जाता है। यह रक्त के थक्के के लिए भी महत्वपूर्ण है, और इसके अभाव में यह लगभग असंभव हो जाता है।

तीसरा प्रकार कारक XI की कमी से उत्पन्न होता है। गैर-मानक नैदानिक ​​​​तस्वीर के कारण, बहुत पहले नहीं, इस प्रकार को अलग से अलग किया गया था और हीमोफिलिया के प्रकार में शामिल नहीं है।

एक्वायर्ड हीमोफीलिया क्या है?

हीमोफिलिया विरासत में मिला है। हालांकि, ऐसे मामले सामने आए हैं जब इस बीमारी की अभिव्यक्ति उन वयस्कों में देखी गई जो पहले बीमार नहीं थे और परिवार में कोई बीमार नहीं था। एक्वायर्ड हीमोफीलिया हमेशा एक प्रकार का ए होता है। आधे मामलों में, डॉक्टर बीमारी के कारण को नहीं समझ पाए हैं। अन्य मामलों में, कारण कैंसर था, लेना कुछ दवाएंऔर अन्य कारण जो खुद को व्यवस्थितकरण के लिए उधार नहीं देते हैं।

हीमोफिलिया के लक्षण, लक्षण और नैदानिक ​​​​प्रस्तुति

नैदानिक ​​तस्वीररोगियों की रक्त हानि की बढ़ती प्रवृत्ति की विशेषता है। जन्म के कुछ दिनों बाद ही, बिना रुके रक्तस्राव दिखाई दे सकता है, जो नवजात शिशु के जीवन को खतरे में डालता है। लेकिन कुछ मामलों में हीमोफीलिया तभी प्रकट होता है जब बच्चा दौड़ना शुरू करता है। तब माता-पिता सामान्य माइक्रोट्रामा के बाद त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली में खरोंच, खरोंच और रक्तस्राव की बढ़ती प्रवृत्ति का निरीक्षण कर सकते हैं, उदाहरण के लिए, हल्के झटके, अंतर्विरोध, आदि, जो इस रक्त रोग की बात करता है।

इस उम्र में, नाक से खून आना या ओरल म्यूकोसा (शुरुआत) से खून बहना भी आम है। बड़े बच्चों में, दांत निकालने या टॉन्सिल्लेक्टोमी के बाद, इसका पालन करें विपुल रक्तस्राव... ये हीमोफिलिया के पहले लक्षण हैं। रक्तस्राव आंतरिक अंगों में भी हो सकता है - यकृत, प्लीहा, आंतों, गुर्दे और मस्तिष्क, या, जैसा कि अक्सर होता है, जोड़ों में।

इस मामले में, वे हीमोफिलिक आर्थ्रोपैथी या हेमर्थ्रोसिस की बात करते हैं। इस तरह के इंट्रा-आर्टिकुलर रक्तस्राव के परिणामस्वरूप, विशेष रूप से घुटने में, हड्डियों और उपास्थि के विनाश का खतरा होता है और उनकी पूर्ण अनुपस्थिति तक प्रभावित जोड़ के आंदोलन का एक महत्वपूर्ण प्रतिबंध होता है।

हीमोफिलिया एक ऐसी बीमारी है जिसमें लक्षण तीव्रता में भिन्न हो सकते हैं। लक्षणों की गंभीरता आनुवंशिक दोष की गंभीरता के समानुपाती होती है। यदि रक्त के थक्के जमने का यह कारक पूरी तरह से अनुपस्थित है, तो रोगी अत्यधिक खतरे में है। गंभीर मामलों में, मस्तिष्क रक्तस्राव के कारण बचपन में ही मृत्यु हो जाती है, घावों के बाद बहुत अधिक रक्त की हानि होती है, या यहां तक ​​​​कि क्योंकि रक्त गर्दन में जमा हो जाता है, और इससे घुटन होती है।

बड़ा होने वाला बच्चा अधिक से अधिक जागरूक होता है कि वह बीमार है, और दुर्घटनाओं और चोटों से बचने के लिए, यदि संभव हो तो, अपनी गतिविधि को नियंत्रित करना सीखता है। यदि युवा रोगी बचपन से ही जीवित रहते हैं, तो वे लंबे समय तक सक्रिय जीवन की आशा कर सकते हैं। अधिक सटीक भविष्यवाणी करना असंभव है कि समय के साथ रोग कैसे विकसित होगा। उदाहरण के लिए, संक्रमण रक्तस्राव की प्रवृत्ति को और बढ़ा सकता है। कभी-कभी आप एक नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम देख सकते हैं, जो कई चरणों की उपस्थिति की विशेषता है।

एक ऐसी अवधि होती है जब चोटों के कारण केवल हल्का खून बहता है या बिल्कुल भी रक्तस्राव नहीं होता है, फिर एक समय आता है जब व्यापक, व्यावहारिक रूप से अकारण रक्तस्राव होता है। वे। हीमोफिलिया और इसके लक्षण तरंगों में प्रकट हो सकते हैं।

निदान

हीमोफिलिया का निदान करने के लिए, एक व्यक्ति को कुछ विशेषज्ञों, जैसे कि बाल रोग विशेषज्ञ, आनुवंशिकीविद्, हेमटोलॉजिस्ट और नियोनेटोलॉजिस्ट के पास जाना होगा। यदि रोग बचपन में ही प्रकट हो जाता है, तो आपको इसके अतिरिक्त परामर्श करना चाहिए बाल रोग विशेषज्ञ, ओटोलरींगोलॉजिस्ट, ट्रूमेटोलॉजिस्ट और न्यूरोलॉजिस्ट।

यदि एक विवाहित जोड़ा जोखिम में है, तो सबसे अच्छा विकल्प बच्चे के नियोजन स्तर पर एक पूर्ण परीक्षा है। एक दोषपूर्ण जीन के वाहक की पहचान करने के लिए, एक आणविक आनुवंशिक परीक्षा से गुजरना और वंशावली डेटा के लिए एक विश्लेषण पास करना आवश्यक है। आप कोरियोनिक बायोप्सी या एमनियोसेंटेसिस के साथ-साथ सेलुलर सामग्री के डीएनए के अध्ययन का उपयोग करके भी निदान कर सकते हैं।

जन्म के बाद, हेमोस्टेसिस के प्रयोगशाला परीक्षणों का उपयोग करके रोगों का निदान किया जा सकता है।

निदान को स्पष्ट करने के लिए, परीक्षणों की आवश्यकता हो सकती है:

• फाइब्रिनोजेन की मात्रा का निर्धारण
• प्रोथ्रोम्बिन सूचकांक का निर्धारण
• थ्रोम्बिन समय का निर्धारण
• मिश्रित की परिभाषा

जोड़े जो एक बच्चे की उम्मीद कर रहे हैं और जोखिम में हैं, उन्हें विशेषज्ञों से परामर्श करना चाहिए और शुरुआत से और पूरी गर्भावस्था के दौरान उचित शोध करना चाहिए।

हीमोफीलिया को ठीक नहीं किया जा सकता है, इस रक्त रोग से पीड़ित रोगी को जीवन भर लक्षणों और विकृति से जूझना पड़ता है। यानी हीमोफीलिया एक लाइलाज बीमारी है।

हीमोफीलिया से पीड़ित बच्चे के माता-पिता को यह न समझाना गैर-जिम्मेदाराना होगा कि यह बीमारी कितनी खतरनाक है। हालांकि, उन्हें यह नहीं सोचना चाहिए कि उनका बच्चा खो गया है। आज, हीमोफिलिया से पीड़ित व्यक्ति के पास भी लगभग सामान्य जीवन जीने का अवसर है।

रक्तस्राव की प्रवृत्ति को नियंत्रित करने के लिए रिप्लेसमेंट थेरेपी की आवश्यकता होती है। इसका मतलब है कि लापता थक्के कारक को बाहरी इंजेक्शन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाना चाहिए। यह प्लाज्मा या पूरे रक्त के जलसेक द्वारा, या कारक (VIII या IX) के एक सांद्रण के साथ किया जा सकता है।

यह अत्यंत महत्वपूर्ण है कि रक्तस्राव होने पर क्लॉटिंग फैक्टर को जल्द से जल्द प्रशासित किया जाए। कुछ देशों (यूएसए, स्कैंडिनेविया) में, हीमोफिलिया वाले बहुत से लोग करते हैं नसों में इंजेक्शननिकटतम विशेषज्ञ से संपर्क करने से पहले ही, जैसे ही मामूली रक्तस्राव दिखाई देता है, प्लाज्मा केंद्रित हो जाता है चिकित्सा केंद्र... चूंकि कारक VIII की पर्याप्त मात्रा में प्राप्त करना मुश्किल है, इसलिए हाल के समय मेंइसकी आनुवंशिक इंजीनियरिंग के तरीकों की सक्रिय खोज है।

एक अन्य संभावना ऐसे एजेंट हैं जो रोगी के शरीर में कारक VIII के गठन को सीधे उत्तेजित करते हैं।

नामांकित चिकित्सीय विकल्पहीमोफिलिया से पीड़ित लोगों में छोटे (दांत निकालना, आदि) और बड़े सर्जिकल ऑपरेशन का सुरक्षित संचालन सुनिश्चित करना। हड्डी रोग उपचार भी महत्वपूर्ण है, क्योंकि हड्डियों या जोड़ों के सभी प्रकार के नुकसान बहुत आम हैं। उन्हें चेतावनी दी जानी चाहिए।

इसके अलावा, उचित शारीरिक और मानसिक शिक्षा आवश्यक है ताकि हीमोफिलिया समाज में अस्वीकृत लोगों का समूह न बन जाए क्योंकि वे रोजमर्रा की जिंदगी का सामना नहीं कर सकते।

संयुक्त गुहा में बार-बार रक्तस्राव के कारण हीमोफिलिया के रोगियों में पुरानी आर्थ्रोपैथी विकसित होती है। यह इस वंशानुगत बीमारी की सबसे महत्वपूर्ण जटिलता है। अक्सर यह घुटनों में से एक को प्रभावित करता है, कभी-कभी दोनों, और इस प्रकार रोगी की मोटर क्षमता को महत्वपूर्ण रूप से सीमित कर सकता है। भविष्य में, प्लाज्मा सांद्रता के व्यवस्थित उपयोग के माध्यम से इस रोगसूचकता में निश्चित रूप से सुधार किया जा सकता है, जो संयुक्त में रक्तस्राव की अभिव्यक्तियों को काफी कम कर देगा।

लेकिन आज भी हीमोफीलिया के कई मरीज तथाकथित हीमोफिलिक जोड़ से पीड़ित हैं। कुछ दुर्भाग्यपूर्ण रोगियों के लिए, उनकी परेशानी को ठीक करने का एकमात्र तरीका सिनोवेक्टोमी है (जोड़ों के सिनोवियम को हटाना, रोग परिवर्तनजो रक्तस्राव के परिणामस्वरूप हीमोफिलिक आर्थ्रोपैथी का मुख्य कारण बन जाता है। इस तरह के हस्तक्षेप के बाद कुछ हीमोफिलिया गतिहीनता के बाद लगभग सामान्य जीवन में लौटने में सक्षम थे।

बचपन में, दर्दनाक घटनाओं को रोकने के लिए खिलौनों और गतिविधियों का विवेकपूर्ण चुनाव अत्यंत महत्वपूर्ण हो सकता है। वी विद्यालय युगहीमोफीलिया का रोगी बिना विशेष अपवाद के सामान्य शैक्षिक प्रक्रिया में भाग ले सकता है। उसे अन्य बच्चों की किसी भी गतिविधि से पीछे नहीं हटना चाहिए। यह बहुत जरूरी है कि वह अपनी बीमारी से हीन भावना महसूस न करे, ताकि वह बाद में एक स्वतंत्र जीवन जी सके। जीवन भर, हीमोफिलिया अपनी बीमारी के अनुकूल होते हैं। वह जानता है कि वह किन प्रतिबंधों को लगाती है, उनके साथ विचार करती है और तदनुसार अपनी गतिविधियों की योजना बनाती है। अक्सर, हीमोफिलिया वाले लोगों की बुद्धि औसत से अधिक होती है।

पुरुषों में हीमोफीलिया

वी मेडिकल अभ्यास करना, पुरुष हीमोफिलिया में कोई विशिष्ट विशेषताएं नहीं होती हैं। यदि माँ परिवर्तित जीन की वाहक है, तो विकृति विज्ञान के पहले लक्षणों का निदान बचपन में ही किया जा सकता है। लड़कों को मामूली रक्तस्राव होता है, जो मामूली चोट लगने पर भी दिखाई देता है। अधिक गंभीर रक्तस्राव का संकेत चोट लगने से होता है, जो गठन को भड़का सकता है गंभीर विकृतिजैसे ऊतक परिगलन।

यदि कोई पुरुष हीमोफीलिया से पीड़ित है, तो किसी से पहले शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधानउसे एंटीहेमोफिलिक दवाओं का इंजेक्शन लगाया जाना चाहिए, जो अत्यधिक रक्त हानि से बचने में मदद करती हैं।

सबसे गंभीर रक्तस्राव वे हैं जो मेनिन्जेस में होते हैं। वे केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को गंभीर रूप से नुकसान पहुंचा सकते हैं और यहां तक ​​​​कि मृत्यु भी हो सकती है। इसके अलावा, पुरुषों में, रेट्रोपरिटोनियल रक्तस्राव को जटिल के रूप में वर्गीकृत किया जाता है, क्योंकि वे तीव्र विकृति की घटना का आधार बन सकते हैं, जिसे केवल सर्जरी द्वारा समाप्त किया जा सकता है।

कोई कम खतरनाक रक्तस्राव नहीं है जो श्लेष्म झिल्ली से स्वरयंत्र और गले में होता है। वे खाँसी और तनाव के गंभीर मुकाबलों का कारण बन सकते हैं। स्वर रज्जुऔर रुकावट के परिणामस्वरूप श्वसन तंत्र.

जब पुरुषों में आर्टिकुलर रक्तस्राव होता है, तो दर्द होता है, और तापमान 38 डिग्री तक बढ़ जाता है। इस तरह के विचलन से ऑस्टियोआर्थराइटिस और अंगों की मांसपेशी शोष हो सकता है।

महिलाओं में हीमोफीलिया

महिलाओं में हीमोफिलिया का शायद ही कभी निदान किया जाता है। इसलिए चरित्र और विशेषताओं की पहचान करना मुश्किल है।

महिलाओं में हीमोफिलिया का पता लगाने के मामलों का सबसे अधिक बार निदान किया जाता है यदि लड़कियों का जन्म एक मां से होता है जिसे जीन के वाहक के रूप में पहचाना जाता है और एक पिता इस बीमारी से पीड़ित होता है। पैथोलॉजी की गंभीरता के लिए, यह पूरी तरह से कमी वाले कारक की डिग्री से मेल खाती है। महिलाओं में, पैथोलॉजी के निम्नलिखित रूपों की पहचान की जा सकती है:

1. गंभीर - 2% से कम रक्त के थक्के की दर से विशेषता। बचपन में लक्षण सबसे अधिक स्पष्ट होते हैं। इस मामले में रोग मांसपेशियों, जोड़ों और आंतरिक अंगों में रक्तस्राव के व्यवस्थित हमलों से प्रकट हो सकता है। दांतों में बदलाव या दांत निकलने के दौरान मसूड़ों से खून आना दिखाई दे सकता है। जैसे-जैसे वे बड़े होते हैं, लक्षण तेजी से बढ़ते हैं।
2. मध्यम - पैथोलॉजी की प्रगति तब होती है जब कारक स्तर 2 से 5 प्रतिशत तक भिन्न होता है। फिर रोगसूचकता मध्यम होती है और खुद को आर्टिकुलर-मांसपेशी रक्तस्राव के रूप में प्रकट करती है, और हर कुछ महीनों में एक बार तेज होने की आवृत्ति होती है।
3. आसान - घाटा कारक 5 प्रतिशत से अधिक है। पहला रोगसूचकता स्कूल की उम्र में सर्जरी या चोट के परिणामस्वरूप प्रकट होता है। रक्तस्राव कम तीव्रता का होता है और अपेक्षाकृत कम होता है। प्रयोगशाला अनुसंधान के दौरान, बीमारी का पता नहीं लगाया जा सकता है।
4. मिटा दिया - कोई संकेत नहीं दिखाता है। ऐसे में व्यक्ति को इस बीमारी के बारे में जरा भी जानकारी नहीं हो सकती है। यह सबसे अधिक बार किसी प्रकार के सर्जिकल हस्तक्षेप के बाद ही पाया जाता है।

महिलाओं में, भले ही पैथोलॉजी का पता चला हो, यह कम गंभीर रूप में आगे बढ़ता है। तथ्य यह है कि एक महिला जीन की वाहक बन गई और इस बीमारी से पीड़ित है, निम्नलिखित लक्षणों से प्रमाणित है:

• मासिक धर्म के दौरान तीव्र निर्वहन;
• नाक से खून बह रहा है;
• रक्तस्राव जो दंत प्रक्रियाओं के बाद होता है;
• रक्त के थक्के की कमी।

गर्भावस्था में हीमोफीलिया

चूंकि हीमोफिलिया अपने साथ महत्वपूर्ण रक्त हानि की संभावना रखता है, एक बच्चे के गर्भ के दौरान, प्रक्रियाएं न केवल अप्रत्याशित हो सकती हैं, बल्कि कभी-कभी अपरिवर्तनीय भी हो सकती हैं। एक बार जब एक महिला गर्भवती हो जाती है, तो कई विशेषज्ञों का दौरा करना अनिवार्य होता है, जैसे कि आर्थोपेडिस्ट, थेरेपिस्ट, सर्जन और आनुवंशिकीविद्। प्रसव केवल उच्च योग्य विशेषज्ञों की देखरेख में एक विशेष क्लिनिक में होना चाहिए।

प्रसव की रणनीति तीसरी तिमाही से निर्धारित की जानी चाहिए। इस मामले में, सभी कारकों को ध्यान में रखा जाना चाहिए, जैसे कि बीमारी का प्रकार, महिला की स्थिति। सभी बारीकियों पर सावधानीपूर्वक विचार किया जाना चाहिए और गंभीर रक्त हानि की संभावना को कम किया जाना चाहिए, और एक अनुकूल प्रसव सुनिश्चित किया जाना चाहिए।

अन्य बातों के अलावा, हर कोई संभव तरीकेनिम्नलिखित जोखिमों को बाहर रखा जाना चाहिए:

• के दौरान मृत्यु;
• बच्चे के जन्म के दौरान मस्तिष्क रक्तस्राव का गठन;
• संवहनी विकृति और संक्रमण के प्रवेश की संभावना;
• आर्टिकुलर का विकास रोग प्रक्रियाजो ऊतक विकृति के कारण हो सकता है;
• जोड़ों की गतिहीनता की संभावना।

वर्तमान में, भ्रूण के लिए संभावित खतरों के बारे में व्यावहारिक रूप से कुछ भी ज्ञात नहीं है, सिवाय इसके कि एक महिला को गंभीर रक्तस्राव का अनुभव हो सकता है।

जैसा कि अभ्यास से पता चलता है, यदि बच्चे का जन्म सामान्य रूप से होता है, तो चोटों और खतरों की संभावना कम से कम होती है, लेकिन हमेशा अपवाद की संभावना होती है, इसलिए हीमोफिलिया के मामले में, सभी सुरक्षा उपाय पहले से किए जाने चाहिए, और बच्चे का जन्म ही होना चाहिए। योग्य डॉक्टरों के साथ।

जटिलताओं

पैथोलॉजी के परिणामस्वरूप या हीमोफिलिया के उपचार के दौरान, एक व्यक्ति कुछ जटिलताओं को विकसित करना शुरू कर सकता है। रक्तस्राव से एनीमिया की अलग-अलग डिग्री हो सकती है। घातक घटनाओं को बाहर नहीं किया जाता है, यह मुख्य रूप से उन महिलाओं पर लागू होता है जिनका सिजेरियन सेक्शन होगा।

जब एक हेमेटोमा बनता है, तो गैंग्रीन या पक्षाघात विकसित हो सकता है। यह रक्त वाहिकाओं या नसों के संपीड़न के परिणामस्वरूप होता है। नेक्रोसिस और ऑस्टियोपोरोसिस को बाहर नहीं किया जाता है, जो हड्डी के ऊतकों में लगातार रक्तस्राव के कारण दिखाई देते हैं। रक्तस्राव के साथ, वायुमार्ग में रुकावट हो सकती है। अधिक गंभीर जटिलताएं जैसे सिर में रक्तस्राव या मेरुदण्ड, जो घातक है।

पुरानी हीमोफिलिया की एक जटिलता आर्थ्रोपैथी है। यह तब विकसित होता है जब रक्तस्राव अनायास और मुख्य रूप से एक जोड़ में होता है। रक्त घटकों के प्रभाव में, श्लेष झिल्ली की सूजन होती है, जो समय के साथ मोटी हो जाती है, उस पर बहिर्गमन बनते हैं, जो कलात्मक गुहा में प्रवेश करते हैं। संयुक्त गतिशीलता की प्रक्रिया में, बहिर्गमन का उल्लंघन होता है, जो नए रक्तस्राव को भड़काता है, लेकिन पहले से ही चोट के बिना। यह ऊतक के क्रमिक विनाश की ओर जाता है उपास्थि जोड़और हड्डी की सतह को उजागर करना। कुछ मामलों में, बाद में क्रोनिक रीनल फेल्योर के साथ रीनल एमाइलॉयडोसिस विकसित होने की संभावना होती है।

इस तरह की बीमारी से वायरल हेपेटाइटिस से संक्रमण और एचआईवी संक्रमणलेकिन धन्यवाद आधुनिक परिस्थितियांऔर नवीनतम सफाई विधियों, संक्रमण के जोखिम को कम किया जाता है।

वी दुर्लभ मामलेएक व्यक्ति में, एंटीबॉडी के उत्पादन के रूप में प्रतिरक्षा प्रणाली की प्रतिक्रिया शुरू हो सकती है जो रक्त जमावट को बनाए रखने की क्षमता को रोकता है। चिकित्सा पद्धति में, यह उपयोग करने की अव्यवहारिकता द्वारा व्यक्त किया जाता है प्रतिस्थापन चिकित्सारक्तस्राव रोकें।

पूर्वानुमान

पूर्वानुमान के लिए, यह सीधे इस बात पर निर्भर करेगा कि कोई व्यक्ति अपने स्वास्थ्य का कितनी सावधानी से इलाज करेगा और विशेषज्ञों की सभी सिफारिशों का पालन करेगा।

गंभीर हीमोफिलिया के लिए रोग का निदान काफी खराब हो जाता है यदि किसी व्यक्ति को तेजी से रक्तस्राव होता है, जो चोट या सर्जरी के कारण होता है। विषय में सौम्यहीमोफिलिया, जीवन प्रत्याशा समान रहती है और नकारात्मक प्रभावपैथोलॉजी शरीर को प्रभावित नहीं करती है।

रोगी के रिश्तेदारों को रोग की विशेषताओं का अंदाजा होना चाहिए और यदि आवश्यक हो, तो प्राथमिक चिकित्सा प्रदान करने में सक्षम होना चाहिए।

प्रोफिलैक्सिस

हीमोफीलिया की रोकथाम के लिए मुख्य विधि परामर्श और पूर्ण है चिकित्सा परीक्षणशादी से ठीक पहले जोड़े। इस मामले में, एक विशेष जीन निदान किया जाता है, जिसके परिणामों के अनुसार वंशानुक्रम द्वारा विकृति के संचरण के संभावित जोखिमों का पता चलता है। यदि जोड़ों को कोई बीमारी है, तो उन्हें बच्चों के गर्भाधान की योजना बनाने की सलाह नहीं दी जाती है। सहज रूप में.

यदि, किसी कारण से, गर्भावस्था की शुरुआत से पहले निदान नहीं किया गया था, तो गर्भधारण के बाद निदान को व्यवस्थित करने की सलाह दी जाती है। बाद में, यदि बचपन में हीमोफिलिया का पता चला है, तो चिकित्सीय और रोगनिरोधी उपाय उपयुक्त हैं।

हीमोफिलिया के निदान वाले मरीजों को निरंतर औषधालय पर्यवेक्षण के अधीन होना चाहिए। इस मामले में, वे बचपन में पंजीकृत हैं। जब एक बच्चे को किसी बीमारी का पता चलता है, तो उसे शारीरिक शिक्षा से छूट दी जाती है, क्योंकि चोट लगने का खतरा अधिक होता है। लेकिन सभी सीमाओं के बावजूद, उदारवादी शारीरिक व्यायामअनिवार्य उपस्थिति। वे आवश्यक हैं, विशेष रूप से सामान्य कामकाज के लिए बढ़ते शरीर के लिए। आहार में कोई विशेष प्रतिबंध नहीं हैं। बच्चे को संक्रमण की अधिकतम संख्या के खिलाफ टीका लगाया जाना चाहिए, लेकिन टीकाकरण केवल चमड़े के नीचे और अत्यधिक सावधानी के साथ किया जाता है, क्योंकि बाद में इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शनव्यापक हेमटॉमस दिखाई दे सकते हैं। रक्त के थक्के कारकों की शुरूआत के बाद ही जीवित टीकों की शुरूआत की अनुमति है, जिस क्षण से कम से कम डेढ़ महीने बीत चुके हैं। व्यवस्थित रूप से आपको वायरल हेपेटाइटिस और एचआईवी संक्रमण के लिए जांच करने की आवश्यकता है।

जटिलताओं के जोखिम को कम करने के लिए, अत्यधिक शारीरिक परिश्रम, विभिन्न चोटों से बचने की कोशिश करनी चाहिए, और डॉक्टर द्वारा सुझाई गई सभी प्रक्रियाओं से गुजरना चाहिए और सेवन के नियमों का पालन करना चाहिए। दवाओं... वायरल रोगों के मामले में, एक हीमोफिलिया रोगी को एस्पिरिन लेने से सख्त मना किया जाता है, क्योंकि यह दवा रक्त को पतला करने को बढ़ावा देती है और रक्तस्राव को भड़का सकती है। नूराफेन और पैनाडोल जैसी गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाएं लेना मना है। किसी व्यक्ति को कप डालने की अभी तक अनुशंसा नहीं की गई है, वे फेफड़ों में रक्तस्राव को भड़का सकते हैं।

हीमोफिलिया की रोकथाम के लिए, एक व्यक्ति को नियमित अंतराल पर लापता रक्त कारक का इंजेक्शन लगाया जाता है। कुछ मामलों में, विशेष भी शिरापरक कैथेटरजो चोट के जोखिम को कम करता है।

वीडियो सामग्री

हीमोफिलिया: डिस्कवरी का चैनल - रोग और राजाओं की मृत्यु

हीमोफीलिया। आधुनिक चिकित्सा इसे कैसे हरा रही है

हीमोफीलिया है गंभीर रोगसाथ खतरनाक परिणाम... इनसे बचने के लिए समय पर और योग्य पर्यवेक्षण और उचित देखभाल की आवश्यकता होती है। इसे प्रदान करते हुए, इस निदान वाला व्यक्ति अच्छी तरह से जीवित रह सकता है पूरा जीवनऔर व्यावहारिक रूप से हर किसी से अलग नहीं है। करने के लिए धन्यवाद आधुनिक तरीकेपैथोलॉजी के उपचार में बड़ी सफलता मिली है, और वैज्ञानिक वहाँ रुकने वाले नहीं हैं। सक्रिय रूप से विकसित हो रही जीन थेरेपी के कारण यह संभव है कि निकट भविष्य में हीमोफीलिया को हरा दिया जाएगा।

हीमोफिलिया बी एक रक्त रोग है जो ग्यारहवें जमावट कारक या क्रिसमस कारक की कमी के कारण होता है। हीमोफिलिया ए की तरह, यह रोग वंशानुगत है और इसके वंशानुक्रम कारक समान हैं। हीमोफिलिया ए के विपरीत, हीमोफिलिया बी या क्रिसमस रोग बहुत कम आम है।

क्रिसमस रोग चिकित्सा में हीमोफिलिया बी है, जिसे रक्तस्रावी प्रवणता के एक समूह के रूप में जाना जाता है।

इस बीमारी का पहला वर्णन 1952 में किया गया था। हीमोफिलिया ए की तरह, क्रिसमस रोग एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है, लेकिन यह संरचनात्मक कारक IX जीन हीमोफिलिया ए के विपरीत गुणसूत्र के विपरीत छोर पर स्थित है।

हेमोफिलिया बी में पैथोलॉजी हेमोस्टेसिस के प्लाज्मा चरण में स्थानीयकृत है। इसका मतलब यह है कि किसी भी अंग के घायल होने पर कोई भी रक्तस्राव लंबे समय के बाद शुरू होता है, और इसे रोकना बेहद मुश्किल है, क्योंकि इस बीमारी में रक्त जमावट का कार्य गंभीर रूप से बिगड़ा हुआ है।

हीमोफीलिया बी के लक्षण

हीमोफिलिया बी का एक विशिष्ट लक्षण हेमर्थ्रोसिस है, यानी आर्टिकुलर हेमोरेज। आमतौर पर ये रक्तस्राव प्रभावित जोड़ों के क्षेत्र में दर्द और बुखार की स्थिति के साथ होते हैं। सबसे आम रक्तस्राव घुटने, कोहनी, टखने के जोड़... कंधे, कूल्हे, कलाई और पैर के जोड़ों से कम रक्तस्राव होता है।

हीमोफिलिया बी को हड्डी के ऊतकों में रक्तस्राव की विशेषता भी हो सकती है। और ऐसे मामलों में, रोगसूचकता वह होगी जो हड्डियों और परिगलन के विघटन के साथ होती है। व्यापक चमड़े के नीचे के हेमटॉमस, जो बिना किसी कारण के होते हैं, हीमोफिलिया बी को दर्शाते हैं। इस मामले में अभिव्यक्तियाँ: दर्दतीव्र चरित्र, जैसा कि निचोड़ होता है बड़ी धमनियांऔर रक्त के थक्कों द्वारा गठित परिधीय तंत्रिका चड्डी। यह स्थिति अक्सर गैंग्रीन या पक्षाघात का कारण बनती है।

हीमोफिलिया बी के लक्षणों में नाक और मसूड़ों से लंबे समय तक खून बहना शामिल है।

निदान

हीमोफीलिया बी का निदान चरण-दर-चरण व्यायाम है।

1. पहला चरण एक पारिवारिक इतिहास का संग्रह है (इसमें रिश्तेदारों से इस बीमारी के बारे में जानकारी होनी चाहिए, विशेष रूप से मातृ पक्ष पर), एक नैदानिक ​​​​तस्वीर तैयार करना।
2. दूसरा चरण - प्रयोगशाला परीक्षणऔर अनुसंधान।

उसी समय, रोगी के रक्त जमावट की अवधि की प्रक्रिया का अध्ययन किया जाता है (शिरापरक और केशिका रक्त दोनों का अध्ययन किया जाता है), पुनर्गणना का समय स्थापित किया जाता है, थ्रोम्बोप्लास्टिन गठन की प्रक्रिया में उल्लंघन की उपस्थिति के सवाल पर विचार किया जाता है। इसके अलावा, रोगी के रक्त के प्रयोगशाला परीक्षण प्रोथ्रोम्बिन खपत के स्तर और रक्त में एंटीहेमोफिलिक कारकों IX की मात्रात्मक एकाग्रता दिखाते हैं।

प्रोफिलैक्सिस

किसी भी समूह के हीमोफीलिया को रोकने का कोई प्राथमिक तरीका नहीं है, क्योंकि यह रोग विशेष रूप से वंशानुगत है। लेकिन, माध्यमिक रोकथाम के तरीके हैं जिनका उद्देश्य विभिन्न चोटों और रक्तस्राव को रोकना है। इसके अलावा, व्यापक हेमटॉमस का कारण नहीं बनने के लिए, हीमोफिलिया बी के रोगियों को विभिन्न इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन को पूरी तरह से छोड़ देना चाहिए।

किसी भी दवा को या तो अंतःशिरा या मौखिक रूप से लिया जाना चाहिए। हीमोफिलिक रोगियों को भी शारीरिक गतिविधि से स्पष्ट रूप से प्रतिबंधित किया जाता है, और इसलिए, हीमोफिलिया वाले बच्चों को इसमें संलग्न होने के लिए दृढ़ता से प्रोत्साहित किया जाता है। बौद्धिक विकासभविष्य में शारीरिक श्रम से बचने के लिए।

और के रूप में माध्यमिक विधिहीमोफिलिया बी रोगियों की रोकथाम हर पंद्रह दिनों में केंद्रित कारक IX की शुरूआत निर्धारित की जाती है।

हीमोफीलिया बी उपचार

आमतौर पर हीमोफिलिया बी का इलाज जमे हुए या सूखे डोनर प्लाज्मा से किया जाता है, क्योंकि यह प्लाज्मा में होता है कि क्रिसमस फैक्टर अच्छी तरह से और बड़ी मात्रा में संग्रहीत होता है। प्लाज्मा आधान से, जोड़ों में तीव्र रक्तस्राव और अभिघातजन्य के बाद के मामूली रक्तस्राव से राहत मिलती है।

क्रिसमस कारक स्तर पंद्रह प्रतिशत बढ़ जाता है। दुर्भाग्य से, यह व्यापक रक्तस्राव और रक्तस्राव को रोकने के लिए पर्याप्त नहीं है। इसीलिए आधुनिक दवाईउन खुराकों में आवश्यक कारकों (क्रिसमस कारक सहित) के एक सांद्रण का उपयोग करना शुरू कर दिया जो किसी विशेष रोगी के जीव के लिए आवश्यक हैं।

शरीर को बनाए रखने के लिए, हीमोफिलिया बी में अक्सर एंटीहेमोफिलिक दवाओं का उपयोग किया जाता है, जिसे दिन में एक बार और पैकेज को खोलने (फिर से खोलने) के तुरंत बाद अंतःशिर्ण रूप से प्रशासित किया जाना चाहिए।

- हेमोस्टेसिस प्रणाली का वंशानुगत विकृति, जो रक्त जमावट के VIII, IX या XI कारकों के संश्लेषण में कमी या उल्लंघन पर आधारित है। हीमोफिलिया की एक विशिष्ट अभिव्यक्ति रोगी की प्रवृत्ति है विभिन्न रक्तस्राव: हेमर्थ्रोसिस, इंट्रामस्क्युलर और रेट्रोपरिटोनियल हेमटॉमस, हेमट्यूरिया, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रक्तस्राव, ऑपरेशन और चोटों के दौरान लंबे समय तक रक्तस्राव, आदि। हीमोफिलिया के निदान में, आनुवंशिक परामर्श, थक्के कारकों की गतिविधि के स्तर का निर्धारण, डीएनए अनुसंधान, कोगुलोग्राम विश्लेषण सर्वोपरि है। . हीमोफिलिया के उपचार में प्रतिस्थापन चिकित्सा शामिल है: जमावट कारकों VIII या IX, ताजा जमे हुए प्लाज्मा, एंथेमोफिलिक ग्लोब्युलिन, आदि के साथ हेमोकॉन्ट्रेट्स का आधान।

अक्सर हीमोफीलिया के कारण मसूड़ों, नाक, गुर्दे और जठरांत्र संबंधी मार्ग से रक्तस्राव होता है। रक्तस्राव किसी भी चिकित्सा हेरफेर (इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन, दांत निकालने, टॉन्सिल्लेक्टोमी, आदि) द्वारा शुरू किया जा सकता है। ग्रसनी और नासोफरीनक्स से रक्तस्राव हीमोफिलिया वाले बच्चे के लिए बेहद खतरनाक है, क्योंकि इससे वायुमार्ग में रुकावट हो सकती है और आपातकालीन ट्रेकियोस्टोमी की आवश्यकता होती है। मस्तिष्कावरण और मस्तिष्क में रक्तस्राव से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को गंभीर क्षति होती है या मृत्यु हो जाती है।

हीमोफिलिया में हेमट्यूरिया अनायास या काठ के क्षेत्र में चोटों के परिणामस्वरूप हो सकता है। इसी समय, रक्त के थक्कों के गठन के साथ, पेचिश की घटनाएं नोट की जाती हैं मूत्र पथ- गुर्दे की शूल के हमले। हीमोफिलिया के रोगियों में, पाइलेक्टेसिस, हाइड्रोनफ्रोसिस और पाइलोनफ्राइटिस अक्सर पाए जाते हैं।

जठरांत्र रक्तस्रावहेमोफिलिया के रोगियों में एनएसएआईडी और अन्य दवाएं लेने से जुड़ा हो सकता है, गैस्ट्रिक अल्सर और ग्रहणी संबंधी अल्सर, इरोसिव गैस्ट्रिटिस, बवासीर के अव्यक्त पाठ्यक्रम के तेज होने के साथ। मेसेंटरी और ओमेंटम में रक्तस्राव के साथ, एक तस्वीर विकसित होती है तेज पेटतीव्र एपेंडिसाइटिस, आंतों में रुकावट, आदि के साथ विभेदक निदान की आवश्यकता होती है।

हीमोफिलिया का एक विशिष्ट लक्षण रक्तस्राव की विलंबित प्रकृति है, जो आमतौर पर चोट के तुरंत बाद विकसित नहीं होता है, लेकिन कुछ समय बाद, कभी-कभी 6-12 या अधिक घंटों के बाद होता है।

हीमोफीलिया का निदान

हीमोफिलिया का निदान कई विशेषज्ञों की भागीदारी के साथ किया जाता है: नियोनेटोलॉजिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञ, आनुवंशिकीविद्, हेमटोलॉजिस्ट। अगर बच्चे के पास है सहवर्ती रोगविज्ञानया अंतर्निहित बीमारी की जटिलताएं, बाल रोग गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञ-आर्थोपेडिस्ट, बाल चिकित्सा ओटोलरींगोलॉजिस्ट, बाल चिकित्सा न्यूरोलॉजिस्ट, आदि के परामर्श।

जिन विवाहित जोड़ों को हीमोफिलिया से ग्रस्त बच्चे होने का खतरा है, उन्हें गर्भावस्था की योजना के चरण में चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श से गुजरना चाहिए। वंशावली डेटा और आणविक आनुवंशिक अनुसंधान का विश्लेषण एक दोषपूर्ण जीन की गाड़ी की पहचान करने की अनुमति देता है। कोरियोनिक बायोप्सी या एमनियोसेंटेसिस और सेलुलर सामग्री के डीएनए के अध्ययन का उपयोग करके हीमोफिलिया का प्रसव पूर्व निदान करना संभव है।

बच्चे के जन्म के बाद, हेमोस्टेसिस के प्रयोगशाला परीक्षणों द्वारा हीमोफिलिया के निदान की पुष्टि की जाती है। हीमोफिलिया में कोगुलोग्राम सूचकांकों में मुख्य परिवर्तन रक्त जमावट समय, एपीटीटी, थ्रोम्बिन समय, आईएनआर, पुनर्गणना समय में वृद्धि द्वारा दर्शाए जाते हैं; पीटीआई में कमी, आदि। हीमोफिलिया के रूप का निदान करने में 50% से कम जमावट कारकों में से एक की रोगनिरोधी गतिविधि में कमी का निर्धारण निर्णायक महत्व है।

हेमर्थ्रोसिस के लिए, हीमोफिलिया वाले बच्चे के जोड़ों का एक्स-रे होता है; आंतरिक रक्तस्राव और रेट्रोपरिटोनियल हेमटॉमस के लिए - उदर गुहा और रेट्रोपरिटोनियल स्पेस का अल्ट्रासाउंड; हेमट्यूरिया के साथ - सामान्य मूत्र विश्लेषण और गुर्दे का अल्ट्रासाउंड, आदि।

हीमोफीलिया उपचार

हीमोफिलिया के साथ, बीमारी का पूर्ण इलाज असंभव है, इसलिए, उपचार का आधार हेमोस्टैटिक रिप्लेसमेंट थेरेपी है जिसमें रक्त जमावट कारकों के VIII और IX केंद्रित होते हैं। आवश्यक खुराकध्यान हीमोफिलिया की गंभीरता, गंभीरता और रक्तस्राव के प्रकार से निर्धारित होता है।

हेमोफिलिया के उपचार में, दो दिशाएं हैं - निवारक और "मांग पर", रक्तस्रावी सिंड्रोम की अभिव्यक्तियों की अवधि के दौरान। गंभीर हीमोफीलिया के रोगियों के लिए रक्त के थक्के कारक सांद्रता का रोगनिरोधी प्रशासन इंगित किया जाता है और हीमोफिलिक आर्थ्रोपैथी और अन्य रक्तस्राव के विकास को रोकने के लिए सप्ताह में 2-3 बार किया जाता है। रक्तस्रावी सिंड्रोम के विकास के साथ, दवा के बार-बार आधान की आवश्यकता होती है। इसके अतिरिक्त, ताजा जमे हुए प्लाज्मा, एरिथ्रोमास, हेमोस्टैटिक्स का उपयोग किया जाता है। हीमोफिलिया के रोगियों में सभी आक्रामक हस्तक्षेप (टांके लगाना, दांत निकालना, कोई भी सर्जरी) हेमोस्टैटिक थेरेपी की आड़ में किया जाता है।

मामूली बाहरी रक्तस्राव (कटौती, नाक गुहा और मुंह से रक्तस्राव) के लिए, एक हेमोस्टैटिक स्पंज, एक दबाव पट्टी लगाने और थ्रोम्बिन के साथ घाव का इलाज करने के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है। सीधी रक्तस्राव के मामले में, बच्चे को प्लास्टर कास्ट के साथ रोगग्रस्त जोड़ के पूर्ण आराम, ठंड, स्थिरीकरण की आवश्यकता होती है, बाद में - यूएचएफ, वैद्युतकणसंचलन, व्यायाम चिकित्सा, हल्की मालिश। हीमोफिलिया के रोगियों के लिए, विटामिन ए, बी, सी, डी, कैल्शियम और फास्फोरस लवण से समृद्ध आहार की सिफारिश की जाती है।

रोकथाम में हीमोफिलिया के पारिवारिक इतिहास वाले विवाहित जोड़ों की चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श शामिल है। हीमोफिलिया से पीड़ित बच्चों के पास हमेशा एक विशेष पासपोर्ट होना चाहिए, जो रोग के प्रकार, रक्त समूह और आरएच-संबद्धता को इंगित करता हो। उन्हें एक सुरक्षात्मक शासन दिखाया गया है, चोटों की रोकथाम; औषधालय अवलोकनबाल रोग विशेषज्ञ, रुधिर रोग विशेषज्ञ, बाल चिकित्सा दंत चिकित्सक, बाल रोग विशेषज्ञ और अन्य विशेषज्ञ; एक विशेष हीमोफिलिक केंद्र में अवलोकन।

हीमोफिलिया एक रक्त रोग है जो वंशानुगत कोगुलोपैथियों या डायथेसिस के समूह से संबंधित है। दुनिया में दर्ज विकृति विज्ञान की व्यापकता प्रति 10 हजार पुरुष जनसंख्या पर 1 मामला है। रूस में हीमोफीलिया के 7.5 हजार मरीज हैं, लेकिन बयानों के मुताबिक सार्वजनिक संगठन, रोगियों को सहायता प्रदान करने में शामिल, हल्के फॉर्म बस पंजीकृत नहीं हैं, बीमार लगभग 12 हजार लोग होंगे।

आम धारणा यह है कि हीमोफीलिया से पीड़ित रोगी अचानक भारी रक्तस्राव से मर सकता है जिसे रोका नहीं जा सकता। यह असत्य और अफवाह है। हालांकि, रक्तस्रावी स्ट्रोक से मृत्यु का जोखिम वास्तव में औसत से अधिक है, क्योंकि मस्तिष्क वाहिकाओं की भेद्यता अधिक है।

हीमोफीलिया के रोगियों में विकलांगता होती है युवा अवस्थासंकुचन के बाद के विकास के साथ जोड़ों और मांसपेशियों में व्यापक रक्तस्राव से।

कारण

हीमोफिलिया के कारणों को अच्छी तरह से समझा जाता है। की खोज की विशेषता परिवर्तनएक्स गुणसूत्र पर एक जीन। यह स्थापित किया गया है कि यह वह साइट है जो आवश्यक जमावट कारकों, विशिष्ट प्रोटीन यौगिकों के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है।

गुणसूत्र का प्रत्येक भाग किसके लिए जिम्मेदार होता है विशिष्ट कार्यउत्परिवर्तन वंशानुगत बीमारियों का कारण बनते हैं

हीमोफिलिया जीन Y गुणसूत्र पर नहीं होता है। इसका मतलब है कि यह मां के शरीर से भ्रूण को मिलता है। एक महत्वपूर्ण विशेषता केवल पुरुषों में नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की संभावना है।

रोग के संचरण के वंशानुगत तंत्र को परिवार में सेक्स-लिंक्ड कहा जाता है। कलर ब्लाइंडनेस (रंग भेद का नुकसान), कमी पसीने की ग्रंथियों... वैज्ञानिकों ने हीमोफिलिया से पीड़ित लड़कों की माताओं की जांच करके इस सवाल का जवाब देने की कोशिश की कि जीन उत्परिवर्तन किस पीढ़ी में हुआ।

यह पता चला कि 15 से 25% माताओं को एक्स गुणसूत्र को आवश्यक क्षति नहीं हुई थी। यह भ्रूण के निर्माण के दौरान एक प्राथमिक उत्परिवर्तन (छिटपुट मामलों) की घटना को इंगित करता है और इसका अर्थ है बिना बोझ आनुवंशिकता के हीमोफिलिया की संभावना। बाद की पीढ़ियों में, रोग एक पारिवारिक के रूप में संचरित हो जाएगा।

बच्चे के जीनोटाइप में बदलाव के विशिष्ट कारण की पहचान नहीं की गई है।

एक परिवर्तित जीन विरासत में मिलने की संभावना

हीमोफिलिया के 70% मामलों को वंशानुगत माना जाता है। आनुवंशिक परिवर्तन विरासत में मिले हैं आवर्ती प्रकार(प्रमुख प्रकार माता-पिता दोनों की बीमारी और बच्चों को अनिवार्य संचरण को इंगित करता है)। उत्परिवर्तन के वाहक के रूप में एक महिला की भूमिका उसके बेटों को रोग के संचरण के लिए कम हो जाती है। जन्मी लड़कीवाहक हो सकता है, लेकिन स्वयं बीमार नहीं हो सकता।

एक स्वस्थ पुरुष और एक वाहक मां वाले जोड़े में एक बीमार लड़का होने की संभावना 50:50 है। हीमोफिलिया वाले पिता और स्वस्थ मां से पैदा हुई लड़कियों में इस बीमारी के दुर्लभ मामले हैं। आमतौर पर, ऐसे विवाह से, स्वस्थ बेटे या बेटियों की अपेक्षा की जा सकती है जो परिवर्तित जीन के वाहक होते हैं।

महिलाओं (लड़कियों) में हीमोफिलिया एक बहुत ही दुर्लभ घटना है। ऐसा करने के लिए, बच्चे को एक हीमोफिलियाक पिता और एक वाहक मां से पैदा होना चाहिए। विश्व अभ्यास में, केवल 60 समान रोगों का वर्णन किया गया है। रोगियों के जीवन को लम्बा करने के लिए आधुनिक चिकित्सा में प्रगति आने वाले वर्षों में बीमार लड़कियों की पहचान में वृद्धि का सुझाव देती है।

हीमोफिलिया को "शाही रोग" क्यों कहा जाता है?

पैथोलॉजी ब्रिटिश महारानी विक्टोरिया को "शाही रोग" नाम की उपस्थिति का श्रेय देती है। यह वह थी जिसने अपने बच्चों और पोते-पोतियों में परिवर्तित जीन के पूर्वज के रूप में कार्य किया। उसी समय, विक्टोरिया के पितृत्व और माता के संबंधों की संभावना के बारे में ऐतिहासिक साक्ष्य की जाँच की गई।

ग्रेट ब्रिटेन की प्रिय रानियों में से एक का एक बड़ा और मिलनसार परिवार था

हीमोफिलिया की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ विक्टोरिया के बेटे लियोपोल्ड, ड्यूक ऑफ अल्बानी में पाई गईं। आगे विरासत बेटियों और पोतियों के माध्यम से पीछे हटने के आधार पर आगे बढ़ी। रोग की संभावना को बढ़ाने वाले कारकों में से एक यूरोप के शाही परिवारों में चचेरे भाइयों के बीच घनिष्ठ रूप से संबंधित विवाह माना जाता है।

इस प्रकार, उत्परिवर्तित जीन महारानी अलेक्जेंडर के माध्यम से अंतिम रूसी सम्राट के पुत्र त्सारेविच एलेक्सी निकोलाइविच के पास गया।

हीमोफीलिया के प्रकार

रक्त के थक्के घावों और संभावित रक्त हानि के खिलाफ शरीर की सुरक्षा में से एक है। प्लेटलेट्स के अलावा, फाइब्रिनोजेन, जो रक्त वाहिकाओं में रक्त के थक्कों के निर्माण में सक्रिय रूप से शामिल होते हैं, प्लाज्मा कारक महत्वपूर्ण होते हैं। वे संतुलन की क्षमता के साथ संपन्न हैं, यदि आवश्यक हो, जमावट और विरोधी जमावट की प्रक्रियाएं।

आवश्यक कारकों में से एक की कमी से पूरे सिस्टम में व्यवधान उत्पन्न होता है। हीमोफिलिया सीधे कारकों VIII, IX की कमी से संबंधित है, जो जमावट के पहले चरण में थ्रोम्बोप्लास्टिन के गठन के लिए जिम्मेदार हैं।

एक्स गुणसूत्र के उत्परिवर्तित वर्गों (लोकी) के कारण जमावट प्रणाली में विकारों के प्रकार के आधार पर, रोग के 3 प्रकार होते हैं:

• टाइप ए - एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन (कारक VIII) की कमी के कारण होता है, जो थ्रोम्बोकिनेज के संश्लेषण को बाधित करता है। सबसे विशिष्ट रूप। 85% तक मरीज इससे बीमार हैं। गंभीरता चोटों के दौरान रक्तस्राव के कारण होती है, कारक की एकाग्रता में सामान्य स्तर के 5-20% की कमी की पृष्ठभूमि के खिलाफ होने वाले ऑपरेशन।
• टाइप बी (क्रिसमस रोग) - कारक IX के संश्लेषण की कमी से जुड़ा हुआ है, जो पोत में एक माध्यमिक जमावट प्लग के निर्माण और थ्रोम्बोकिनेज के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार है, 13% तक रोगी बीमार हैं।
• टाइप सी - 2% रोगियों में होता है, पिछले वाले के विपरीत, प्रमुख प्रकार के अनुसार संचरण संभव है, पुरुष और महिला दोनों बीमार हैं। थ्रोम्बोप्लास्टिन के लिए जिम्मेदार कारक XI की कमी का पता चला था। एक राष्ट्रीय संवेदनशीलता है: अशकेनाज़ी यहूदियों की अधिक विशेषता। चूंकि नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ शास्त्रीय लोगों से काफी भिन्न होती हैं, इसलिए इस उप-प्रजाति को आधुनिक वर्गीकरण से बाहर करने का निर्णय लिया गया।

0.5% तक मामले अन्य प्रकार के हेमोस्टेसिस विकार हैं।

पाठ्यक्रम की गंभीरता से वर्गीकरण

रोग के पाठ्यक्रम की गंभीरता कमी की डिग्री से प्रभावित होती है उपरोक्त कारकजिससे रक्त के थक्के जमने की क्षमता कम हो जाती है। डिग्री के बीच अंतर:

• हल्का - कारक की एकाग्रता 6% और अधिक है, यह आमतौर पर स्कूल की उम्र में पाया जाता है, रक्तस्राव दुर्लभ है, कम तीव्रता, चोटों के साथ होता है, ऑपरेशन के दौरान, दांत निकालने के दौरान;
• मध्यम - कारकों का स्तर आदर्श के 1 से 5% तक होता है, आमतौर पर हीमोफिलिया के लक्षण पूर्वस्कूली वर्षों में पाए जाते हैं, मध्यम रूप से स्पष्ट रक्तस्रावी अभिव्यक्तियाँ विशेषता हैं (आर्टिकुलर बैग, मांसपेशियों में रक्तस्राव), एरिथ्रोसाइट्स मूत्र विश्लेषण में पाए जाते हैं ;
• गंभीर - कमी का स्तर 1% से कम है, पहले से ही बचपन में, स्पष्ट रक्तस्रावी अभिव्यक्तियाँ विकसित होती हैं, नवजात शिशु के सिर पर व्यापक हेमटॉमस होते हैं, गर्भनाल से रक्तस्राव में वृद्धि होती है, काले मल (मेलेना), हेमटॉमस चोट के संबंध के बिना होते हैं, दांत निकलने के दौरान मसूढ़ों से खून आना, दूध का देशी में बदलना, आंतरिक अंगों में रक्तस्राव संभव है।

कुछ हेमेटोलॉजिस्ट मुख्य कारक की कमी के साथ एक गुप्त (अव्यक्त) रूप को 15% तक अलग करते हैं।

चिक्तिस्य संकेत

हीमोफिलिया प्रकार ए और बी के लक्षणों के लिए, निम्नलिखित विशिष्ट हैं:

• विभिन्न हेमटॉमस (मांसपेशियों में, त्वचा के नीचे, मांसपेशियों के प्रावरणी के नीचे, रेट्रोपरिटोनियल स्पेस में) अधिक बार मामूली चोट के साथ जुड़े होते हैं, हर पांचवें रोगी में मौजूद होते हैं, उनके पास एक विस्तृत वितरण क्षेत्र होता है, यदि आंतरिक तंत्रिका ट्रंक या धमनी संकुचित होती है, फिर गंभीर दर्द प्रकट होता है;
• रक्तस्राव - कटौती से, निकाले गए दांत की गर्तिका, मसूड़े, सर्जरी के बाद, आघात, देरी से (खून बहना चोट के तुरंत बाद नहीं होता है, लेकिन 6-8 घंटे के बाद);
• हेमर्थ्रोसिस की घटना (70-80% मामलों में);
• रक्तमेह - गुर्दे से रक्तस्राव, मूत्र में रक्त के मिश्रण से पता चला (14 से 20% मामलों में), अनायास होता है या पीठ के निचले हिस्से में चोट लगने के बाद, गुर्दे के शूल के हमलों के साथ हो सकता है, हाइड्रोनफ्रोसिस, क्रोनिक पाइलोनफ्राइटिस की ओर जाता है ;
• आंतों से रक्तस्राव - गंभीर हीमोफिलिया वाले 8% रोगियों में "काले" ढीले मल के रूप में प्रकट होता है, गंभीर चक्कर आना, कमजोरी, दवाएं (स्टेरॉयड, एनाल्जेसिक) लेने से उकसाया जा सकता है;
• मेसेंटेरिक रक्तस्राव - एक हमले का कारण बनता है अत्याधिक पीड़ापेट में, एपेंडिसाइटिस और पेरिटोनिटिस से अंतर करना असंभव है, कभी-कभी तीव्र आंत्र रुकावट के क्लिनिक के समान;
• रक्तस्रावी स्ट्रोक - 5% रोगियों के साथ, अक्सर कम उम्र में होते हैं, क्लिनिक फोकस के स्थानीयकरण पर निर्भर करता है।

रक्तस्राव के बाद, सूजन और जकड़न जोड़ों में सिकुड़न और एंकिलोसिस (पूर्ण गतिहीनता) के गठन के साथ जुड़ जाती है।

एक बच्चे में हेमर्थ्रोसिस के साथ, चोट लगने के बाद, जोड़ सूज जाता है, तेज दर्द, प्रभावित क्षेत्र पर त्वचा की लाली, स्पर्श करने के लिए जोड़ गर्म होता है। बार-बार रक्तस्राव (रिलैप्स) के मामले में, वहाँ है जीर्ण सूजनसंयुक्त कैप्सूल (सिनोवाइटिस), जो पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस (आसंजन) का कारण बनता है कलात्मक सतह) और अंग के आकार, उसकी लंबाई में परिवर्तन। भविष्य में, रोगी में वक्रता हो सकती है रीढ की हड्डी, श्रोणि की हड्डियाँ, पैरों और हाथों की विकृति, पेशी शोष। यह बचपन की विकलांगता का एक प्रमुख कारण बनता जा रहा है।

नैदानिक ​​संकेत

विभिन्न प्रोफाइल के विशेषज्ञों को रोग के निदान में भाग लेना चाहिए: प्रसूति वार्ड में नियोनेटोलॉजिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञ, चिकित्सक, हेमटोलॉजिस्ट और आनुवंशिकीविद्। जब सूरत अस्पष्ट लक्षणया जटिलताओं, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, आर्थोपेडिस्ट, सर्जन, ईएनटी डॉक्टर और अन्य विशेषज्ञों के परामर्श शामिल हैं।

नवजात में मिले लक्षणों की पुष्टि होनी चाहिए प्रयोगशाला के तरीकेजमावट अध्ययन।

कोगुलोग्राम के बदले हुए संकेतक निर्धारित करें:

• थक्के और पुनर्गणना का समय;
• थ्रोम्बिन समय;
• सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय (APTT);
• थ्रोम्बिन क्षमता, प्रोथ्रोम्बिन समय के लिए विशिष्ट परीक्षण किए जाते हैं।

निदान में अध्ययन शामिल है:

• थ्रोम्बोइलैस्टोग्राम;
• पकड़े आनुवंशिक विश्लेषणडी-डिमर स्तर तक।

संकेतकों के स्तर को मानक के आधे या उससे अधिक तक कम करना नैदानिक ​​​​मूल्य का है।

रेडियोग्राफी का उपयोग करके हेमर्थ्रोसिस की जांच की जानी चाहिए। संदिग्ध रेट्रोपरिटोनियल स्थानीयकरण या मुंह से हेमटॉमस की आवश्यकता होती है अल्ट्रासाउंड परीक्षा... गुर्दे की बीमारी और क्षति का पता लगाने के लिए, यूरिनलिसिस और अल्ट्रासाउंड किया जाता है।

इलाज

हीमोफीलिया का इलाज रिप्लेसमेंट थेरेपी है। रोगी को पैथोलॉजी से बचाना असंभव है, दवाओं की मदद से रोगी के शरीर में कमी वाले जमावट कारकों को जोड़ना या इंजेक्ट करना आवश्यक है।

आवश्यक खुराक अपर्याप्तता की डिग्री, रोग के प्रकार और गंभीरता पर निर्भर करता है। खुराक बढ़ाने की आवश्यकता तब उत्पन्न होती है जब प्रोटीन प्रतिस्थापन परिसरों के खिलाफ एंटीबॉडी का उत्पादन होता है।

1. संकेतों के बिना अवधि के दौरान रोकथाम;
2. रक्तस्रावी अभिव्यक्तियों की अवधि के दौरान उपचार।

हीमोफिलिया के निवारक उपचार को सप्ताह में 2-3 बार रखरखाव खुराक में जमावट कारकों की शुरूआत के लिए कम किया जाता है। हर चीज़ सर्जिकल हस्तक्षेप, दांत निकालने सहित, कारकों की एक अतिरिक्त खुराक के "कवर के तहत" किया जाता है। यह संयुक्त क्षति और अन्य रक्तस्राव के विकास को रोकता है।

हल्के हीमोफिलिया को छुरा घोंपने वाले छोटे घावों के साथ देखा जा सकता है

यदि रक्तस्राव मामूली बाहरी रक्तस्राव (कटौती, नकसीर) द्वारा प्रकट होता है, तो यह दिखाया गया है:

• एक हेमोस्टैटिक स्पंज का उपयोग करना;
• थ्रोम्बिन के साथ घाव की सतह का उपचार;
• दबाव पट्टी;
• स्थानीय सर्दी;
• किसी अंग में चोट लगने की स्थिति में, एक सहायक पट्टी के साथ आराम प्रदान करना।

भविष्य में, संयुक्त गतिशीलता बनाए रखने के लिए यूएचएफ, हल्की मालिश, वैद्युतकणसंचलन, फिजियोथेरेपी अभ्यासों की नियुक्ति की आवश्यकता होती है।

आहार में विटामिन सी, ए, बी, डी, फास्फोरस और कैल्शियम लवण से भरपूर आहार का पालन करना चाहिए।

गंभीर रक्तस्राव के मामले में, थक्के कारकों के लिए दवाओं के विकल्प के बार-बार इंजेक्शन की आवश्यकता होती है

तथा। वे से प्राप्त होते हैं रक्तदान कियामानव या कृत्रिम रूप से पशु सामग्री से। ताजा जमे हुए प्लाज्मा, हेमोस्टैटिक्स, एरिथ्रोमास का उपयोग किया जाता है।

के लिए मानक योजना विभिन्न प्रकारहीमोफीलिया:

• ए - ताजा प्लाज्मा की जरूरत है, एक विशेष एंटीहेमोफिलिक प्रकार का प्लाज्मा, क्रायोप्रेसीपिटेट;
• बी - पर्याप्त रूप से ताजा जमे हुए दाता प्लाज्मा, केंद्रित कारक IX;
• सी - केवल ताजा जमे हुए सूखे प्लाज्मा तक ही सीमित किया जा सकता है।

एंटीबॉडी के गठन के साथ, प्लास्मफेरेसिस, इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स का संकेत दिया जाता है।

सभी रोगियों को क्लिनिक के आधार पर रोगसूचक उपचार प्राप्त होता है (उदाहरण के लिए, विरोधी भड़काऊ दवाएं)।

आनुवंशिक वैज्ञानिक एक बीमार व्यक्ति के परिवर्तित जीनोम को प्रभावित करने के उपाय विकसित कर रहे हैं। अभी तक केवल पशु प्रयोग ही किए जा रहे हैं। एडेनो-जुड़े वायरस के एंजाइमेटिक बेस का उपयोग करके दक्षता प्राप्त की गई थी। जैसा कि यह निकला, वे हीमोफिलिया जीन के उत्परिवर्तित हिस्से को हटाने और इसे स्वस्थ के साथ बदलने में सक्षम हैं।

पूर्वानुमान

चिकित्सा की शर्तों के निरंतर पालन के साथ आज के हेमोफिलियाक्स के लिए जीवन का पूर्वानुमान अनुकूल है। उनकी औसत जीवन प्रत्याशा स्वस्थ लोगों के समान ही होती है।

रक्त घटकों के बार-बार संक्रमण से हेपेटाइटिस, एचआईवी, दाद और साइटोमेगालोवायरस के संक्रमण के संक्रमण का खतरा बढ़ जाता है। गंभीर आवर्तक रक्तस्राव के साथ रोग का निदान बिगड़ जाता है, कोई इलाज नहीं।

एक हीमोफिलिक पुरुष से विवाहित एक स्वस्थ महिला की एक वाहक बेटी हो सकती है और यह बीमारी अपने पोते को प्रेषित कर सकती है।

बच्चों को पैथोलॉजी के संचरण की संभावना के बारे में कैसे पता करें?

आनुवंशिक परामर्श उन जीवनसाथी के साथ काम करता है जो बच्चा पैदा करना चाहते हैं। आप गर्भावस्था की योजना के चरण में एक साक्षात्कार और परीक्षा प्राप्त कर सकते हैं। विशेषज्ञ ज्ञात वंशावली डेटा का विश्लेषण करते हैं। अपने जन्म की योजना पहले से बना लें स्वस्थ बच्चाअसंभव।

गर्भावस्था के दौरान, एमनियोसेंटेसिस (ऊतक नमूना) का उपयोग करके कोरियोनिक बायोप्सी द्वारा कैरिज का पता लगाया जाता है। गर्भावस्था के आठवें सप्ताह से भ्रूण को हीमोफिलिया का निदान किया जा सकता है।

बड़े प्रसवकालीन केंद्र इन विट्रो निषेचन में अनुभव प्राप्त कर रहे हैं विशिष्ट सत्कारसामग्री।

मरीजों की सुरक्षा और आबादी को उनकी समस्याओं को समझाने के लिए दुनिया में कई सार्वजनिक संगठन बनाए गए हैं। हीमोफीलिया दिवस प्रतिवर्ष 17 अप्रैल को मनाया जाता है। इसका मिशन रोगियों की दैनिक चुनौतियों में चिकित्सा अधिकारियों को शामिल करना है।

हीमोफिलिया - "शाही बीमारी" का अभिशाप

"तरल रक्त" वाले लोग

इस रोग का प्रचलित नाम है " तरल रक्त"- बहुत सटीक रूप से इसके सार को दर्शाता है। आनुवंशिक विकार के कारण हीमोफीलिया से पीड़ित लोगों का रक्त थक्का नहीं बन पाता है। ऐसे लोगों के लिए परेशानी गहरी खरोंच, दांत निकालने आदि के कारण हो सकती है नाक से खून आना... हालांकि, ये बाहरी अभिव्यक्तियाँसबसे गंभीर खतरा नहीं है। एक बहुत बड़ा खतरा आंतरिक अंगों में रक्तस्राव है। आंतरिक रक्तस्राव कभी-कभी बिना किसी बाहरी प्रभाव के होता है। उनके परिणाम न केवल स्वास्थ्य के लिए बल्कि रोगी के जीवन के लिए भी खतरनाक हैं।
रोग का मुख्य "अपराधी" एक जन्मजात जीन है जो एक महिला अपने पिता से अपने बेटे को देती है। हां, मुख्य रूप से पुरुष इस बीमारी से पीड़ित हैं, और महिलाएं आमतौर पर केवल घातक जीन की वाहक होती हैं।
हीमोफिलिया के लक्षणों में बिना रक्तस्राव शामिल हो सकता है स्पष्ट कारण(नाक, आंख या नाभि से) जिसे रोकना मुश्किल हो, त्वचा पर साधारण उंगली से चोट लगना, मूत्र और मल में खून आना। लेकिन यह याद रखना चाहिए कि उपरोक्त सभी हीमोफिलिया के बारे में बिल्कुल नहीं बोल सकते हैं, इसलिए रोगी की स्थिति के लिए अतिरिक्त अध्ययन की आवश्यकता होती है।

विक्टोरियन रोग की प्राचीन जड़ें

हीमोफिलिया का पहला सबूत तल्मूड में पाया जा सकता है - यहूदी धर्म के प्रावधानों का एक प्राचीन सेट। एक नियम है जिसके अनुसार यदि इस प्रक्रिया के परिणामस्वरूप उसके दो भाइयों की मृत्यु हो जाती है तो बच्चे का खतना नहीं किया जाता है।
12वीं शताब्दी में, एक अरब चिकित्सक ने अपने नोट्स में एक पूरे परिवार का इतिहास दर्ज किया, जहां लड़के और पुरुष अक्सर छोटे घावों से खून बहते हुए मर जाते थे। लेकिन केवल 19 वीं शताब्दी की शुरुआत में, अमेरिकी चिकित्सक जॉन ओटो ने अंततः "रक्तस्राव की प्रवृत्ति" की वंशानुगत उत्पत्ति और बीमार पुरुषों की संख्या की सीमा की स्थापना की। इसके तुरंत बाद, स्विस वैज्ञानिकों ने इस बीमारी को एक नाम दिया - हीमोफिलिया।
हालाँकि, इस बीमारी का एक और नाम है - "विक्टोरियन", या "शाही रोग"। ब्रिटिश रानीविक्टोरिया एक विनाशकारी जीन की वाहक थी और एक वास्तविक हीमोफिलिक महामारी का कारण बनी जो उसके कई वंशजों में फैल गई। विक्टोरिया का सबसे छोटा बेटा लियोपोल्ड हीमोफिलिया से बीमार था, और उसकी दो बेटियों, एलिस और बीट्राइस ने जीन को अपने बेटों और पोते-पोतियों को दे दिया, जिसके परिणामस्वरूप यह बीमारी यूरोप के शाही परिवारों में फैल गई।
लियोपोल्ड की बीमारी, ड्यूक ऑफ अल्बानी, को चर्च के लोगों द्वारा "बीमारी में बच्चों को सहन करने" की वाचा को तोड़ने के लिए भगवान की सजा के रूप में समझाया गया था: जब वह पैदा हुई थी, तो रानी को पहले क्लोरोफॉर्म एनेस्थीसिया दिया गया था। युवक ने विकसित दिमाग और ज्ञान के जुनून के साथ गंभीर बीमारी की भरपाई की। ऑक्सफोर्ड से स्नातक होने के बाद, वह रानी के निजी सचिव बन गए और समकालीनों के अनुसार, सार्वजनिक मामलों में अपनी मां की मदद की। वह नीदरलैंड की रानी ऐलेना (उनकी शादी से दो बच्चे पैदा हुए) की बहन से शादी करने में कामयाब रहे और कई और वर्षों तक जीने की उम्मीद की। लेकिन किसी तरह वह ठोकर खाकर सीढ़ियों पर गिर गया, जिसके बाद जल्द ही मस्तिष्क रक्तस्राव से उसकी मृत्यु हो गई।
उन्होंने हीमोफीलिया को पहचानना सीखा, लेकिन वे यह नहीं जानते थे कि इसका इलाज कैसे किया जाए, या यहां तक ​​कि बीमारी के पाठ्यक्रम को आसान बनाने के लिए भी। इसलिए, यूरोपीय सम्राट, जिनके परिवारों में यह दुर्भाग्य बस गया, ने अपनी बीमार संतानों के जीवन को बिल्कुल सुरक्षित बनाने की कोशिश की। उदाहरण के लिए, स्पैनिश राजकुमारों अल्फोंसो और गोंजालो, उन्हें खरोंच और घर्षण से बचाने के लिए, विशेष रूप से सुरक्षात्मक गद्देदार सूट पहने टहलने के लिए बाहर ले जाया गया था। और लड़कों के रास्ते में पार्क में पेड़ों की टहनियों को महसूस के पूरे रोल में लपेटा गया था।

क्या तुम जानते हो…

मानव शरीर में केवल आंख के कॉर्निया में संचार प्रणाली नहीं होती है। कॉर्नियल कोशिकाएं रक्त से ऑक्सीजन को नहीं, बल्कि सीधे हवा से अवशोषित करती हैं। इसी तरह, त्वचा की ऊपरी परतों को लगभग पूरी तरह से बाहरी ऑक्सीजन की आपूर्ति की जाती है।

रोमानोव्स के अंतिम

हाथ घातक निकल गया खतरनाक बीमारीऔर इससे पहले कि रूस का साम्राज्य... अंतिम रूसी सम्राट निकोलस II का इकलौता बेटा, त्सारेविच एलेक्सी, हीमोफिलिया से पीड़ित था। उन्हें अपनी बीमारी उनकी मां से विरासत में मिली, जो महारानी विक्टोरिया की पोती थीं। लड़के में पहला रक्तस्राव दो महीने की उम्र में हुआ था, तब से इस बीमारी ने उसे अकेला नहीं छोड़ा है। प्रत्येक चोट के कारण एलेक्सी से खून बह रहा था, जिसे रोकना मुश्किल था। संयुक्त रक्तस्राव ने नाटकीय रूप से नसों पर दबाव बढ़ा दिया, जिससे बदले में गंभीर दर्द हुआ। कभी-कभी सुबह राजकुमार अपनी माँ से कहता था कि वह उसके हाथों को महसूस नहीं कर सकता या चल नहीं सकता।
अपने परिवार के अलावा वारिस के लिए 24 घंटे की पहुंच रूस में केवल एक व्यक्ति थी - ग्रिगोरी रासपुतिन, जो बच्चे के रक्तस्राव को रोकने में कामयाब रहा। यही कारण है कि मरहम लगाने वाले ने सम्राट, उसकी पत्नी के असीम विश्वास का आनंद लिया और थोड़ी देर बाद राज्य के मामलों को प्रभावित करना शुरू कर दिया। 20वीं सदी की शुरुआत में हीमोफीलिया ने रूसी राजनीति को परोक्ष रूप से प्रभावित किया।

अफवाहें हैं...

और आजकल हीमोफीलिया के बारे में तरह-तरह की अफवाहें हैं, जो हमेशा सच नहीं होती हैं। एक राय है कि किसी भी छोटी खरोंच से रोगी की मृत्यु हो सकती है। यह, ज़ाहिर है, सच नहीं है, केवल व्यापक कटौती और घाव, गुहा सर्जिकल ऑपरेशनसाथ ही स्वतःस्फूर्त आंतरिक रक्तस्राव... इस कारण से, हेमोफिलिया वाले व्यक्ति में सर्जरी को contraindicated है। अपवाद केवल तभी संभव हैं जब रोगी को रक्त जमावट में मदद करने वाली दवाओं के साथ पूरी तरह से आवश्यक और पूर्ण प्रावधान हो।
ऐसा माना जाता है कि हीमोफीलिया विशुद्ध रूप से पुरुष रोग है। वास्तव में, यह कमजोर सेक्स को भी प्रभावित करता है, हालांकि बहुत कम ही।
पूरी दुनिया में डॉक्टरों ने ऐसी 60 महिलाओं को रिकॉर्ड किया है जो इस बीमारी से बच नहीं पाई हैं। कोई कम स्थिर यह राय नहीं है कि रोग वंशानुक्रम द्वारा सख्ती से फैलता है। हालांकि, वैज्ञानिक कई मामलों (30% तक) पर ध्यान देते हैं जब यह पहले से स्वस्थ वयस्कों में प्रकट होता है। गैर-वंशानुगत हीमोफिलिया के कारण केवल कुछ रोगियों में पाए गए: यह कुछ दवाओं के सेवन के कारण प्रकट होता है ऑन्कोलॉजिकल रोग, कभी-कभी - देर से गर्भावस्था के साथ, जो सामान्य से अधिक गंभीर होता है।

आज के बारे में क्या?

आंकड़ों के मुताबिक आज दुनिया में हीमोफीलिया से पीड़ित लोगों की संख्या 400 हजार से ज्यादा है। रूस में ऐसे करीब 15 हजार मरीज हैं। दुनिया की आबादी का ध्यान इस बीमारी से लड़ने के लिए बर्बाद हुए लोगों की दैनिक कठिनाइयों की ओर आकर्षित करने के लिए 17 अप्रैल 1989 से विश्व हीमोफिलिया दिवस मनाया जाता है।
आज, यह रोग अभी भी लाइलाज है, लेकिन आधुनिक चिकित्सा फिजियोथेरेपी प्रक्रियाओं के साथ अपने पाठ्यक्रम को नियंत्रित कर सकती है और रक्तदान करने वाले रक्त से पृथक क्लॉटिंग फैक्टर के इंजेक्शन के साथ रक्तस्राव की आवृत्ति और अवधि को कम कर सकती है। अब इस कठिन निदान के साथ एक रोगी, बशर्ते सही इलाज, जब तक जीवित रहेगा स्वस्थ व्यक्ति.
इस बीच, वैज्ञानिक समुदाय इस कपटी बीमारी से छुटकारा पाने के लिए नए-नए तरीके खोज रहा है। मुख्य विकास जीन थेरेपी के क्षेत्र में हैं। कौन जाने, शायद वह दिन दूर नहीं जब यह बीमारी रोजमर्रा की जिंदगी से गायब हो जाएगी और इतिहास के पन्नों पर ही सिमट कर रह जाएगी।