Hemofília: príčiny, prejavy, typy, prenosové vzorce, diagnostika, liečba

Hemofília je genetické, dedičné ochorenie charakterizované zmenou jedného génu na X chromozóme. Prejavom tohto neduhu je nadmerné krvácanie a pomalá zrážanlivosť krvi, takzvaná zrážanlivosť.

Toto ochorenie postihuje iba mužov. Hemofília u mužov sa vyskytuje v dôsledku dedenia choroby od matky. To znamená, že prenos choroby prebieha recesívnym typom spojeným s X chromozómom. Ženám s týmto neduhom je pridelená rola prenášačiek, čiže vodičiek. Avšak, známy zriedkavé prípady keď na hemofíliu ochoreli aj ženy. Je to možné, keď je otec chorý a matka je nositeľkou génu pre hemofíliu – dcéra takýchto rodičov sa môže narodiť s podobnou genetickou poruchou.

Príznaky a príčiny hemofílie

Jednou z mylných predstáv je, že človek trpiaci touto génovou poruchou môže zomrieť na stratu krvi z akéhokoľvek škrabanca alebo rezu. Nie je to celkom pravda. V skutočnosti sa za jeden z hlavných príznakov ochorenia považuje zvýšené hojné krvácanie, ale vyskytuje sa pomerne často aj bez zranení.

Hlavné príznaky choroby sú:

1. Nadmerné krvácanie, ktoré sa pravidelne vyskytuje s rôznou lokalizáciou: strata krvi počas traumy, pri extrakcii zubov, počas lekárskych zákrokov spojených s chirurgickými operáciami.
2. alebo krvácanie z ďasien, ktoré je veľmi ťažké zastaviť bežnými metódami. Je možný výskyt spontánneho, náhodne vzniknutého.
3. V dôsledku získania svetla nie nebezpečné zranenie vzniká veľký hematóm.
4. Vzhľad hemartrózy - intraartikulárne krvácanie, ktoré je dôsledkom poškodenia tkanív kĺbov. Tento jav je zvyčajne sprevádzaný akútnou bolesťou, opuchom, poruchou motorickej funkcie kĺbu. Sekundárna hemartróza môže viesť k deformácii kĺbu a trvalému zhoršeniu jeho pohyblivosti.
5. Chorobu často sprevádzajú tráviace ťažkosti.
6. Prítomnosť krvi v moči a stolici - nebezpečné príznaky hemofília. Ochorenie obličiek je bežné u ľudí s touto genetickou poruchou.
7. Možno vzhľad takých smrteľných nebezpečné znaky ako miecha.

Príznaky hemofílie u detí

U novorodencov sa ochorenie prejavuje vo forme takzvaných kefalhematómov - veľkoplošných hematómov v oblasti hlavy, možné je aj krvácanie z prestrihnutej pupočnej šnúry.

Deti sa už s týmto ochorením rodia, ale príznaky hemofílie môžu chýbať alebo nemusia byť jasne vyjadrené v prvých mesiacoch života. Materské mlieko totiž obsahuje látky, ktoré dokážu u bábätka udržiavať normálnu zrážanlivosť krvi.

Príčiny hemofílie

Hemofília je dedičné ochorenie, ktoré postihuje najmä mužov. Keďže gén zodpovedný za hemofíliu sa nachádza na X chromozóme, ženy sú prenášačky a s najväčšou pravdepodobnosťou môžu ochorenie zdediť na svojich synov. Hemofília sa dedí podľa recesívneho typu spojeného s chromozómom X a keďže u mužov je iba jeden chromozóm X, v prípade „ochoreného“ chromozómu dedí chorobu dieťa mužského pohlavia.

Lekári dokážu diagnostikovať túto genetickú abnormalitu ešte pred narodením dieťaťa. Po narodení jasné znamenie vzniknú modriny a nadmerné krvácanie s drobnými poraneniami.

Hlavnými príčinami hemofílie sú dedičné faktory. V v súčasnosti medicína nedokáže odstrániť príčinu ochorenia. Zatiaľ to nie je možné, pretože sa ukázalo, že choroba je naprogramovaná na genetickej úrovni. Ľudia s takouto vážnou chorobou sa musia naučiť byť mimoriadne opatrní o svojom zdraví a starostlivo dodržiavať preventívne opatrenia.

Možné genetické kombinácie s rizikom hemofílie

Zdravý otec, matka je nositeľkou génu

Otec s hemofíliou, zdravá matka

Otec s hemofíliou matka je nositeľkou génu

Formy a typy hemofílie

Hemofília sa vyskytuje v troch formách v závislosti od závažnosti ochorenia:

• Ľahká. Krvácanie nastáva až po lekársky zásah spojené s chirurgickým zákrokom alebo v dôsledku zranení.
• Mierne. Klinické príznaky, charakteristické pre hemofíliu, sa môže objaviť už v ranom veku. Táto forma je charakterizovaná výskytom krvácania v dôsledku traumy, výskytom rozsiahlych hematómov.
• Ťažký. Známky ochorenia sa objavujú v prvých mesiacoch života dieťaťa počas rastu zubov, v procese aktívneho pohybu dieťaťa pri plazení, chôdzi.

Rodičia by mali byť upozornení častým krvácaním dýchacieho traktu Dieťa má. Výskyt veľkých modrín pri páde a drobných poranení je tiež alarmujúce príznaky... Takéto hematómy sa zvyčajne zväčšujú, napučiavajú a pri dotyku s takouto modrinou dieťa zažíva bolestivé pocity... Hematómy zmiznú na dlhú dobu - v priemere až dva mesiace.

Hemofília u detí do 3 rokov sa môže prejaviť vo forme hemartrózy. Najčastejšie bývajú postihnuté veľké kĺby – bedrový, kolenný, lakťový, členkový, ramenný, zápästný. Intraartikulárne krvácanie je sprevádzané silným syndróm bolesti, porušenie motorických funkcií kĺbov, ich opuch, zvýšenie telesnej teploty dieťaťa. Všetky tieto príznaky hemofílie by mali upútať pozornosť rodičov.

Typy hemofílie

Okrem foriem závažnosti existujú tri podtypy hemofílie:

1. Hemofília typu „A“ je spôsobená génovým defektom, pri ktorom v krvi pacienta chýba požadovaný proteín – antihemofilný globulín, faktor VIII. Tento typ hemofílie sa nazýva klasický a vyskytuje sa u 85 percent všetkých pacientov.
2. Hemofília typu "B" je spôsobená nedostatočnou aktivitou faktora IX zrážania krvi, pri ktorej dochádza k porušeniu tvorby sekundárnej koagulačnej zátky.
3. Hemofília typu C je spôsobená nedostatkom faktora zrážanlivosti XI. Typ C sa považuje za najvzácnejší.

Typy hemofílie "A", "B" a "C" majú rovnaké príznaky, ale na liečbu je dôležité diagnostikovať typ hemofílie, čo je možné len laboratórnymi štúdiami.

Diagnostika a liečba hemofílie

Diagnóza hemofílie pozostáva z genealogickej anamnézy, laboratórnych údajov a klinického obrazu. Pri diagnostikovaní hemofílie by sa mal lekár dozvedieť o prítomnosti takejto choroby u blízkych príbuzných: identifikujú sa muži na matkinej strane s príznakmi podobnými hemofílii. Pri vykonávaní lekárskych testov sa stanoví čas zrážania krvi, pridá sa vzorka plazmy s chýbajúcim faktorom zrážanlivosti, zistí sa celkový počet faktorov a úroveň ich nedostatku. Na základe všetkých týchto údajov lekár získa úplný obraz o rôznych druhoch zmien v tele pacienta spojených s chorobou.

Napriek tomu, že choroba je nevyliečiteľná, je možné liečiť hemofíliu a kontrolovať stav pacienta. Pacienti dostávajú injekcie chýbajúceho faktora zodpovedného za zrážanie krvi. Preto v závislosti od nedostatku faktora v krvi pacienta lekár lieči hemofíliu:

• Pri type "A" - faktor VIII sa vstrekuje do krvi.
• Pri type "B" - faktor IX sa vstrekuje do krvi.

Všetky faktory zrážanlivosti sú produkované z krvi poskytnutej darcami alebo z krvi zvierat chovaných na tento účel.

Pri správnej terapii, starostlivom postoji pacienta k jeho telu sa dĺžka života hemofilickej osoby nebude líšiť od dĺžky života osoby bez takejto patológie.

Video: Cvičenie pre pacientov s hemofíliou

Hemofília a očkovanie

Na rozdiel od všeobecného presvedčenia neexistuje vakcína proti samotnej hemofílii. Mnoho ľudí si mýli vakcínu proti hemofilovej chrípke s injekciou proti hemofílii. Choroby spolu nijako nesúvisia a majú úplne odlišný charakter.

Čo sa týka bežného očkovania, potom pri hemofílii je to povinné opatrenie. Všetky deti musia dostať potrebné očkovanie. Treba mať na pamäti, že očkovanie proti hemofílii sa musí vykonávať iba subkutánne, ale nie intramuskulárne. Pretože intramuskulárne injekcie môžu viesť k rozsiahlemu krvácaniu.

Video: hemofília, ako ju dobýva moderná medicína?

Hemofília u žien a členov kráľovskej rodiny

Hemofília u žien je extrémne zriedkavá, a preto majú lekári málo údajov na ich úplnú charakteristiku klinický obraz priebeh ochorenia u ženských predstaviteľov.

S určitosťou možno konštatovať, že ochorenie sa u ženy prejaví až vtedy, keď sa dievčatko narodí matke, ktorá je nositeľkou génu, a otcovi hemofilovi. Teoreticky je možné, že sa takýmto rodičom narodí ako chlapec, s chorobou alebo bez nej, tak aj prenášačka alebo choré dievča.

Slávna kráľovská osobnosť a dirigentka hemofílie bola kráľovná Viktória. Hemofília u kráľovnej Viktórie, pokiaľ je známe, vznikla v súvislosti s génovou mutáciou v jej genotype, keďže o chorobe u jej rodičov nie je nič známe. Vedci pripúšťajú teoretickú možnosť, že otcom kráľovnej Viktórie nemohol byť Edward Augustus, ale ktorýkoľvek iný muž, ktorý mal túto chorobu. Neexistujú však na to žiadne historické dôkazy. Viktóriin syn Leopold a niektoré jej vnúčatá a pravnúčatá zdedili hemofíliu. Cárevič Alexej Romanov mal tiež chorobu.

Foto: Rodokmeň britskej kráľovskej rodiny, berúc do úvahy výskyt hemofílie

"Cárska" choroba - niekedy sa tak nazýva choroba, a to najmä preto, že v kráľovských rodinách bolo povolené manželstvo s najbližšími príbuznými. Preto bola hemofília medzi korunovanými osobami celkom bežná.

Video: Hemofília - Choroba a smrť kráľov ("Discovery")

Problém hemofílie

Na svete trpí týmto dedičným ochorením viac ako 400 tisíc ľudí. To znamená, že jeden z 10 mužov má hemofíliu.

Medicína vytvorila lieky, ktoré dokážu podporiť život hemofilického človeka na kvalitnej úrovni. A pacient s hemofíliou sa môže vzdelávať, založiť si rodinu, pracovať – byť plnohodnotným členom spoločnosti.

Je to ťažké genetické ochorenie uznávaný ako najdrahší na svete. Drahá liečba je spôsobená vysokými nákladmi na lieky vyrobené z darovanej krvnej plazmy. Liečba jedného hemofilika ročne stojí približne 12 000 dolárov.

Jedným z významných problémov hemofílie je nedostatok adekvátneho zabezpečenia nevyhnutného lieky chorých, čo môže viesť k skorému postihnutiu, zvyčajne u mladých ľudí alebo detí.

Existuje aj určité riziko pre pacientov, ktorí dostávajú lieky na liečbu: vzhľadom na to, že liek je vyrobený z darcovskej krvi a je možné sa nakaziť hepatitídou alebo HIV.

Problém hemofílie je teda významný. A v tomto ohľade už boli vyvinuté a zavedené do výroby syntetické prípravky faktorov VIII a IX, ktoré nenesú nebezpečenstvo infekcie infekciami prenášanými krvou. Je pravda, že ich cena je tiež dosť vysoká.

Video: "Tajomstvo zdravia" - Hemofília

Génová hemofília je nevyliečiteľná dedičné ochorenie, ktorá spôsobuje poruchu zrážanlivosti krvi a postihuje deti mužského pohlavia (dievčatá nemajú hemofíliu, ale sú nositeľmi génu pre hemofíliu).

U zdravého človeka, keď sa otvorí krvácanie, obranný mechanizmus- krv sa začne zrážať, výsledkom čoho je zrazenina, ktorá uzatvára medzeru v poškodenej cieve. A u pacienta s hemofíliou sa krv nezráža. To znamená, že chlapec alebo muž, u ktorého je diagnostikovaná hemofília, môže zomrieť po bežnom úraze, ktorý má za následok krvácanie.

Čo spôsobuje ochorenie? A prečo génová hemofília? Všetko je to o pôvode choroby - vyskytuje sa u tých, ktorí majú gén pre hemofíliu. Prítomnosť takéhoto génu vedie k absencii koagulačných faktorov v krvi. Zdravý človek ich má viac ako 10, označujú sa rímskymi číslicami. Gén hemofílie najčastejšie vyvoláva absenciu faktorov VIII a IX.

Dnes študenti riešia genetické problémy hemofílie a kedysi túto chorobu ľudia nepoznali. To však neznamená, že príznaky hemofílie sa neobjavili. V starom Talmude (súbor náboženských a právnych ustanovení judaizmu) môžete nájsť informácie, že niekedy chlapci zomreli po obrezaní kvôli krvácaniu. V tých časoch sa to spájalo so znamením zhora, no teraz sa chorobe snažia predchádzať vopred. Keďže hemofília je dedičná, je potrebné kontrolovať pôrodnosť v rodinách, kde je rodinná. Predpokladá sa, že v rodine, kde je iba manžel chorý na hemofíliu, by sa dievčatá nemali narodiť - takéto tehotenstvo sa odporúča prerušiť. Tým rodinám, v ktorých je žena nositeľkou hemofílie, bez ohľadu na to, či je jej manžel chorý alebo nie, sa neodporúča mať deti vôbec.

Prvýkrát bola hemofília identifikovaná ako choroba až koncom 18. storočia. Dnes sa už s istotou vie, že choroba je skutočne nevyliečiteľná a ukázalo sa, prečo dcéry otca s hemofíliou touto chorobou netrpia. Všetko je to o genetike: u novorodencov je zmenený chromozóm Xb zdedený po otcovi kompenzovaný chromozómom X matky.

Najznámejšou prenášačkou choroby je kráľovná Viktória. Hemofília, ako sa ukázalo, je dedičné ochorenie britskej kráľovskej rodiny. Kráľovná Viktória porodila deväť detí. Hemofília spôsobila smrť iba jedného z jej detí: Princ Leopold zomrel na stratu krvi po páde zo schodov. okrem toho dedičná hemofília sa dotkol ďalších troch detí kráľovnej: jej tri dcéry - Beatrice, Victoria a Alice boli prenášačkami choroby. Gén pre hemofíliu sa teda preniesol cez manželstvo na dynastie, ktoré vládli vo Veľkej Británii, Juhoslávii, Rumunsku, Dánsku, Švédsku, Nórsku, Španielsku, Nemecku, Grécku a dokonca aj v Rusku. Carina Alexandra, manželka cára Nicholasa, bola vnučkou kráľovnej Viktórie a dcérou princeznej Alice. Génová hemofília, ako vieme z histórie, zasiahla careviča Alexeja.

Aj z tohto jednoduchý príklad je vidieť, že k dedičnosti hemofílie nedochádza vždy. Bolo by nesprávne tvrdiť, že hemofília sa v 100 % prípadov dedí a synovia nositeľky budú nevyhnutne chorí. Aby sme pochopili, že to tak nie je, mali by sme sa uchýliť k základom genetiky: dedičnosť hemofílie u chlapcov je nasledovná: chorí sú iba synovia, ktorí zdedili poškodený chromozóm.

Príznaky hemofílie

Dedičnosť hemofílie nemusí vždy znamenať skorá smrť pre dieťa. Je veľa prípadov, keď sa muž, ktorý zdedil gén pre hemofíliu, dožil 70-80 rokov. Najdôležitejšia vec je skorá diagnóza hemofílie, preto je dôležité poznať a venovať pozornosť nasledujúcim príznakom hemofílie:

• obrovské množstvo modrín a modrín na tele dieťaťa;
• časté krvácanie z nosa;
• krv je ťažké zastaviť, dokonca aj po menších rezných ranách alebo zraneniach.

Predpokladá sa, že vyššie uvedené príznaky ochorenia sa objavia, ak sú mierne. Často sa génová hemofília zistí po extrakcii alebo liečbe zubov, po traume.

Existujú však aj závažnejšie formy ochorenia, vyskytujúce sa s charakteristické symptómy, kvôli čomu sa dá diagnostikovať ešte skôr, ako dieťa dovŕši jeden rok. Nasledujúce príznaky hemofílie naznačujú ochorenie:

• poškodenie kĺbov. Začínajú v dôsledku krvácania v kĺbových dutinách, ktoré sa objavia, keď dieťa začne chodiť. V tomto prípade sa pozorujú krvácania v lakťoch, nohách a kolenách a zápästí, bedra a ramenných kĺbov trpieť menej často. Ak rodičia vynechajú tieto príznaky, nepodniknú kroky, dedičná hemofília môže spôsobiť postihnutie ich dieťaťa;
• krvácanie v gastrointestinálny trakt ktoré sa prejavujú vracaním podobne ako kávová usadenina, čierne výkaly, šarlátová krv tečúca z konečníka alebo úst;
• krvácanie v močovom systéme. Vznikajú bez dôvodu alebo v dôsledku poranenia dolnej časti chrbta, zneužívania aspirínu, ktoré sa prejavuje výskytom krvi v moči;
• krvácanie v nervový systém... Tento príznak hemofílie je zriedkavý, no pre človeka predstavuje veľké nebezpečenstvo. Ak dôjde k porážke miecha, osoba môže vyvinúť paralýzu alebo parézu. Ak hemofília spôsobí cerebrálne krvácanie, osoba môže dostať mŕtvicu;

V niektorých najťažších prípadoch sa hemofília diagnostikuje až po narodení dieťaťa – krvácaním z pupočná rana, ktoré sa ťažko zastavujú, rozsiahle kefalohematómy, ako aj to, že krv po nekomplikovanom lekárskych procedúr: odber krvi, intravenózne tekutiny lieky a pod.

Liečba hemofílie

Dedičná hemofília, ako už bolo spomenuté, je nevyliečiteľná a netreba si myslieť, že očkovanie proti hemofílii pomôže. Na zmiernenie stavu pacienta s hemofíliou sa praktizuje podať dieťaťu od jeho príbuzných priamu transfúziu krvi. A vakcína proti hemofílii je bežný a nie úplne správny názov pre vakcínu proti hemofilovej infekcii.

Hemofilná infekcia je vírus, ktorý často spôsobuje ARVI a ARI. Ukázané je takzvané očkovanie proti hemofílii pre deti, ktoré navštevujú škôlky, školy a táto vakcína nemá nič spoločné s genetickou hemofíliou.

Rodičom s deťmi s hemofíliou sa odporúča, aby sa zaregistrovali v hemofilickom centre, absolvovali vyšetrenia, urobili krvné transfúzie a absolvovali fyzioterapiu. Kontaktovanie hemofilického centra umožní vyhnúť sa nežiaducim komplikáciám v podobe obmedzeného pohybu a invalidity, porúch močového systému, srdca a ciev.

Okrem návštevy hemofilického centra môže Hemophilia Society pomôcť rodičom. Vo väčšine prípadov ide o dobročinné organizácie, ktoré združujú ľudí s hemofíliou a rodičov takýchto detí. Spoločnosť pre hemofíliu môže poskytnúť hmatateľnú morálnu podporu, naučiť správne zaobchádzať s chorými deťmi a vychovať ich tak, aby sa necítili ako vydedenci, ale boli aj viac pozorní k sebe. Prezentácia o hemofílii alebo prezentácia o hemofílii, ktorú často organizuje hemofilická spoločnosť, to všetko môže poskytnúť rodičom detí s zriedkavé ochorenie... Ale to najdôležitejšie, čo môže hemofilická spoločnosť poskytnúť, je podpora a pochopenie, že aj takéto deti majú právo na plnohodnotný život.

Správna prevencia hemofílie spočíva v špeciálnom sledovaní dieťaťa, ochrane pred úrazom, pravidelnými vyšetreniami (úplné vyšetrenie môže poskytnúť len špecializované hemofilické centrum).

Navyše v prípade núdzové situácie dieťa alebo dospelá osoba s hemofíliou musí mať pri sebe doklad, ktorý obsahuje informácie o druhu a štádiu ochorenia, o liečbe, ktorá bola vykonaná skôr.

Hemofília alebo hemofília (tzv. choroba modrá krv) – patologický proces dedičná povaha, ktorá je založená na porušení alebo prudkom znížení syntézy faktorov VIII, XI alebo IX zodpovedných za schopnosť zrážania krvi.

Inými slovami, ide o nezrážanlivosť krvi, ktorá sa prejavuje vo forme sklonu človeka k rôznym druhom krvácania: gastrointestinálne, hemartróza, retroperitoneálne a intramuskulárne krvácania v tkanive.

Nezrážanlivosť krvi je mimoriadne nebezpečná pre život človeka, ktorý je poslaný na chirurgickú operáciu. Mutácia len jedného génu odsúdi narodené dieťa k celoživotnej závislosti od liekov, ktoré regulujú zrážanlivosť krvi.

Hemofília je dedičná porucha. V histórii je známa aj ako kráľovská choroba.

Ochorenie je charakterizované skutočnosťou, že iba ženy sú nosičmi patológie a muži sú chorí.

Faktom je, že gén pre ochorenie je recesívny a nachádza sa na chromozóme X. Ak žena nosí chlapca, potom jeho chromozóm X obsahuje gén pre hemofíliu a chromozóm Y nemá dominantný gén, ktorý môže inhibovať recesívny gén. . Chlapec sa narodil s hemofíliou.

Lekárske štatistiky ukázali, že ak je otec chorý na hemofíliu, potom sa jeho syn môže narodiť s pozitívnou alebo negatívnou diagnózou.

Jediným faktorom, ktorý spôsobuje hemofíliu, je dedičnosť. To znamená, že hemofília sa prenáša z matky na jej synov. Táto situácia nastáva v 80% prípadov... Ale je tu malý zlomok pravdepodobnosti, že sa choroba prejaví sama počas životného cyklu človeka.

Symptómy

Dedičná hemofília sa prejavuje nasledujúcimi príznakmi:

• pravidelne sa vyskytujúce krvácanie z dutín;
• prítomnosť krvných prvkov v a;
• tvorba rozsiahlych hematómov s modrinami a dokonca aj najmenšími zraneniami;
• krvácanie počas extrakcie zubov, ktoré nemožno zastaviť na dlhú dobu;
• krvácanie do kĺbov (alebo hemartróza), ktoré sa vyskytuje v dôsledku uvoľnenia časti krvi v nich, spôsobujúci opuch a fyzické nepohodlie.

Symptómy u detí

Ochorenie je charakterizované ťažkým stupňom, ak sa vyvinie počas prvých 6-12 mesiacovživot dieťaťa. Jeho hlavné príznaky:

1. z pupočnej rany dieťaťa dlho dochádza k krvavému výtoku.
2. malé hematómy, ktoré sú lokalizované v rôzne stránky tela alebo slizníc.
3. krvácanie v miestach vpichu pre vakcíny a iné potrebné injekcie.

Len čo dieťa dosiahne dva roky, k uvedeným príznakom sa pridávajú kapilárne (petechie) a kĺbové krvácania. Môžu tvoriť bez zjavné dôvody alebo v dôsledku menšej fyzickej námahy.

Génová hemofília u detí predškolského veku je charakterizovaná príznakmi:

• hojné krvácanie z nosa;
• krvácanie z ďasien, najmä pri každodennej dentálnej hygiene;
• periodický výskyt krvi v moči, ktorej hladina je mimo normálneho rozsahu;
• hemartróza, ktorej predĺžená prítomnosť vedie k chronickým kontraktúram, synovitíde;
• detekcia krvných prvkov vo výkaloch dieťaťa, čo naznačuje skoré štádium anémia progresívneho typu;
• krvácanie v niektorých vnútorných orgánoch;
• sklon k cerebrálnym krvácaniam, ktoré predstavujú skutočnú hrozbu poškodenia centrálneho nervového systému.

Hemofilické dieťa sa zvyčajne odlišuje od ostatných detí štíhlou postavou a slabá chuť do jedla... Choroba je nebezpečná, pretože môže spôsobiť vážne komplikácie: trombocytopéniu, leukopéniu, zlyhanie obličiekčo vedie k invalidite v ranom veku.

Symptómy u žien

Hemofília je u žien extrémne zriedkavá. Ak sa táto diagnóza potvrdí, tak priebeh ochorenia najčastejšie má ľahká forma... Medzi príznaky patrí krvácanie z nosa alebo silná menštruácia. Problémy so zrážanlivosťou krvi môžu nastať aj pri ošetrovaní zubov alebo odstraňovaní mandlí.

Symptómy u mužov

S vekom sa choroba u mužov stáva progresívnou. Príznaky sa stávajú výraznejšími a môžu spôsobiť vážne poškodenie tela:

1. Retroperitoneálne krvácanie. Nakoniec vedú k akútne ochorenia vnútorné orgány, ktoré sa dajú vyliečiť výlučne chirurgicky.
2. Subkutánne a intramuskulárne modriny. Ich nebezpečenstvo spočíva vo vysokej pravdepodobnosti nekrózy tkaniva a infekcie v krvnom obehu.
3. Posthemoragické anémie.
4. Krvácanie v kostného tkaniva... Bez náležitej liečby to čoskoro povedie k jeho smrti.
5. Veľkoplošné hematómy spôsobujúce paralýzu a gangrénu.
6. Krvácanie v kĺboch, artróza. Obmedzenie ich mobility a čiastočná atrofia svalové vlákna končatín následne privedú pacienta k invalidite.

Klasifikácia

Ochorenie je rozdelené do niekoľkých typov, z ktorých každý je charakterizovaný absenciou špecifického faktora zrážanlivosti v krvi.

• Hemofília typu A. Objavuje sa u pacientov pri absencii špecifického krvného proteínu – antihemofilného globulínu alebo koagulačného faktora VIII. Tento typ sa vyskytuje najčastejšie: 5 tis zdravých ľudí muži predstavujú jedného hemofilika typu A.
• Hemofília typu B. Vznik takejto hemofílie je spôsobený nedostatkom alebo úplnou absenciou takzvaného vianočného faktora (IX faktor). Je to menej bežné typu opísaného vyššie. Typ B sa vyskytuje u novorodencov v 1 z 30 tisíc prípadov.
• C-hemofília. vysoko zriedkavá forma, ktorá postihuje pacientov, u ktorých je diagnostikovaná absencia faktora XI zrážania krvi. Táto hemofília postihuje dievčatá, ktorých otec je hemofilik a matka je prenášačka génová mutácia... Miera výskytu je 5%.

Diagnostika

Diagnostiku hemofílie u detí od narodenia vykonáva niekoľko úzkych odborníkov naraz: hematológ, neonatológ, genetik, pediater. Ak choroba už spôsobila komplikácie alebo pokračuje spolu s inými patológiami, budú potrebné ďalšie konzultácie s takými pediatrami, ako sú ortopéd, traumatológ, gastroenterológ, neurológ, otolaryngológ.

Manželské páry, ktorým hrozí, že budú mať dieťa s podobné ochorenie, musí nevyhnutne vykonávať lekárske poradenstvo genetickej povahy. Toto by sa malo robiť aj počas plánovania tehotenstva. Štúdium DNA ženy a muža, ako aj prenatálna diagnostika hemofílie odhalí možnosť prenosu génu mutácie.

Potvrdenie diagnózy u novorodenca sa vykonáva o laboratórny rozbor homeostázy. Pri hemofílii koagulogram ukáže zvýšený čas zrážania krvného biomateriálu, zvýšenie trombínového času a rekalcifikačného času. Najspoľahlivejším indikátorom prítomnosti ochorenia je zníženie prokoagulačnej aktivity. pod 50 % jeden z charakteristických faktorov zrážanlivosti.

Dieťa s hemofíliou musí byť neustále diagnostikované s organizmom.

Pri výskyte hematómov za pobrušnicou a vnútorné krvácanie rôznej lokalizácie je zobrazený ultrazvuk orgánov brušná dutina, v prípade hemartrózy - röntgenové vyšetrenie kĺbov. Ak sa krvné elementy zistia po akte močenia, potom sa odporúča užívať (všeobecne) a pravidelne vykonávať ultrazvuk obličiek.

Liečba

Dnes je hemofília považovaná za nevyliečiteľnú chorobu. Pacient preto potrebuje iba kontrolovať výskyt nových symptómov a riadiť sa predpismi liečby zvolenej lekárom. Ošetrenie je vhodné vykonávať v lekárske kliniky ktorí sa zaoberajú štúdiom hemofílie a špecializujú sa na toto ochorenie.

Liečba u každého pacienta je individuálna a začína sa zistením typu hemofílie. Ďalšie akcie lekárov budú smerovať k dodaniu chýbajúceho koagulačného faktora do krvi pacienta. Na to sa používa daroval krv... Presné dávkovanie faktora zavedeného do tela je veľmi dôležité, inak vývoj anafylaktický šok... Po ďalšom zákroku sa krvný obraz a stav pacienta vrátia do normálu. Ide o takzvanú prevenciu akútna strata krvi a minimalizáciu ich negatívnych dôsledkov.

1. Ak dôjde ku kĺbovému krvácaniu, treba na postihnuté miesto priložiť studený obklad. Kĺb je imobilizovaný na 3-4 dni a potom sa uchýlite k postupu UHF.
2. Porušenia v pohybového aparátu obnoviť rôzne metódy fyzioterapia. Zvyčajne ich predpisuje ošetrujúci lekár. Vynikajúce výsledky vykazuje metóda synovektómie a achilloplastiky.
3. Kapsulárne hematómy sa odstraňujú chirurgicky. Súbežne s operáciou sa uskutočňuje terapia antihemofilnými koncentrátmi.
4. Vonkajšie krvácanie sa lieči na klinike v anestézii. Najprv sa povrch rany dôkladne očistí od zrazenín, dezinfikuje špeciálne prostriedky, a potom priložte obväz s liekmi, ktoré zastavujú prietok krvi.
5. Pri liečbe hemofílie zohráva dôležitú úlohu diéta. Produkty, ktoré pacient konzumuje, by mali byť nasýtené vitamínmi všetkých skupín, mikroelementov.

Profylaxia

Najdôležitejšiu úlohu v prevencii hemofílie zohráva včasná diagnostika pohlavia dieťaťa a jeho možnej patológie počas tehotenstva (ak je matka nositeľkou génu mutácie a otec je chorý na niektorý z typov hemofílie ).

Ľudia s touto diagnózou by sa mali vyhýbať zraneniam a otlakom z detstva. Ťažká fyzická práca a športové aktivity, ktoré sú spojené s rizikom rôznych druhov úrazov, sú zakázané.

Je potrebné vylúčiť z užívania liekov, ktoré spôsobujú zriedenie krvi. Patria sem antipyretické pilulky, protizápalové lieky.

V. L. IZHEVSKAYA, kandidát lekárskych vied

Anglická kráľovná Viktória netušila, že je prenášačkou hemofílie, až kým neporodila svoje ôsme dieťa, syna Leopolda.

Jeho narodením sa ukázalo, že nad anglickým kráľovským domom visí v tom čase hrozba hroznej, v tom čase nevyliečiteľnej choroby.

A nielen nad angličtinou: odtiaľto hemofília dala svoje „metastázy“ do domov, kam prichádzali Viktóriine deti a vnúčatá.

Tento osud a dlho trpiace Rusko neuniklo. Kráľovnina vlastná vnučka Alexandra Feodorovna sa stala manželkou ruského panovníka Mikuláša II. Mali syna Careviča Alexeja, ktorý trpel ťažkou formou hemofílie.

Fakt, že hemofília je rodinné dedičné ochorenie, bol známy už veľmi, veľmi dlho. Dokonca aj v Talmude (II. storočie nášho letopočtu) je popísané smrteľné krvácanie u chlapcov po obrade obriezky.

A všetkým mužským príbuzným v ženskej línii, ktorí sa následne v takýchto rodinách narodia, je predpísané, aby sa nedali obrezať. Poznámka: na ženskej línii. Úžasný! Po genetike nebolo ani stopy, ale už vedeli, že choroba sa prenáša len cez matku, dcéru, vnučku...

Ale čo sa deje, ako sa to deje, dokázala presne vysvetliť genetika v našom storočí. Zďaleka nebolo možné okamžite nájsť genetické kľúče k hemofílii: všetko je tam príliš prekrútené.

Pozrite: hemofíliu majú len chlapci. No zároveň sú ich deti – chlapci a dievčatá – vždy zdravé. Tieto na prvý pohľad úplne zdravé dievčatá však následne porodia chorých chlapcov. prečo?

Odpoveď spočívala v X chromozóme. Možno si z predchádzajúcich článkov o genetike pamätáte, že žena má dva rovnaké pohlavné chromozómy – XX a muži majú rozdielne pohlavné chromozómy – XY.

Takže na samom konci dlhého ramena chromozómu X sú lokalizované gény dvoch z trinástich známych faktorov zrážanlivosti krvi. Budú nás zaujímať: toto sú faktory VIII a IX.

Zvýšenú krvácavosť, teda hemofíliu, spôsobuje ich nedostatok v organizme. Keď v krvi chýba faktor VIII – antihemofilný globulín – vzniká hemofília A. Neexistuje faktor IX – plazmatická zložka tromboblastínu, – hemofília B.

Otázka však znie: prečo tam nie sú, odkiaľ pochádza deficit? Na vine je mutácia (pozri „Genetické chyby“ „Zdravie“ č. 7, 1991) génov zodpovedných za syntézu týchto faktorov.

Stáva sa, že gén faktora VIU (IX) sa úplne stratí. V tomto prípade sa antihemofilný globulín (alebo plazmatická zložka tromboblastínu) prakticky nevytvára: vzniká extrémne ťažká forma hemofílie.

Môžu sa vyskytovať drobné chyby v génoch, preklepy – vtedy sa vyrábajú faktory zrážanlivosti krvi, ktoré však zle fungujú, znižuje sa ich aktivita.

Forma ochorenia závisí od toho, aká nízka je v porovnaní s normou, ktorá sa v populácii pohybuje od 50 do 200 %. Čiže čím menej ako 50, tým ostrejšie a závažnejšie sú prejavy hemofílie.

Keďže mutantný gén pre hemofíliu je lokalizovaný len na X chromozóme a prenáša sa s ním z generácie na generáciu, hovorí sa, že ochorenie je dedičné pohlavie.

Táto lokalizácia génu veľa vysvetľuje. Začína byť jasné, prečo sa človeku s hemofíliou rodia zdravé deti. Svojmu synovi odovzdá chromozóm Y, ktorý nemá a nemôže mať gén pre hemofíliu. Preto budú všetci jeho synovia zdraví.

Dcérka ale určite dostane chromozóm X s mutantným génom. Ale ... Od matky dostane aj chromozóm X a spolu s ním aj normálny gén VIII (IX) faktora zrážanlivosti krvi, ktorý zabezpečí jeho dostatočnú syntézu.

A všetko bude v poriadku, kým nositeľka génu pre hemofíliu neodovzdá defektný chromozóm X svojmu synovi. V tomto prípade chlapec určite ochorie.

Hemofília môže byť ťažká, stredná alebo mierna. Ako už bolo spomenuté, závisí to od toho, akým druhom mutácie gén pre koagulačný faktor prešiel.

Pre ťažkú ​​formu ochorenia, keď sa produkuje 3% faktora z normy, je charakteristická skorý prejav krvácajúca. Hemofília sa môže prejaviť silným krvácaním už pri narodení dieťaťa, prestrihnutím pupočnej šnúry. A neskôr pri prerezávaní zúbkov.

U ťažkých hemofilikov je najmenšia trauma sprevádzaná hojným - vnútorným alebo vonkajším - krvácaním. Častejšie sa krv naleje do mäkkých tkanív, do kĺbovej dutiny.

V zornom poli lekárov spravidla padajú pacienti s ťažkou alebo stredne ťažkou formou (5-10% faktora normy) hemofílie. Tí, u ktorých je aktivita faktorov zrážanlivosti krvi 20-30%, môžu pokojne prežiť celý život a ani netušia, že trpia miernou formou hemofílie.

Treba povedať, že hemofília sa vyznačuje jedným znakom: ak má niekto v rodine ťažkú ​​formu hemofílie, potom treba v budúcnosti počítať s výskytom ťažkej formy u potomkov. Podobne s miernou formou ochorenia.

Ale hemofília po niekoľkých generáciách môže rodinu úplne opustiť. Pozrite sa najmä na kartu ľavá vetva naša hypotetická rodina.

Ako vidno, v 6. generácii sa zdravému mužovi aj pacientovi s hemofíliou rodia zdraví synovia. Všetko! Môžeme povedať, že choroba je preč. Pravda, nevie sa, či navždy alebo nie.

Napriek tomu, že sa v poslednom desaťročí veľa naučilo o géne pre faktor VIII, mutáciách, ktoré vedú k hemofílii, zostáva nejasné, ako a z akých dôvodov k mutácii dochádza.

Teraz, keď ho poznajú z videnia, odborníci dúfajú, že vytvoria ďalšie efektívne metódy liečby, než aké majú dnes lekári v prevádzke.

Aj keď to musím povedať substitučná liečba ak sa vykonáva správne a systematicky, prináša dobré výsledky. Do tela pacienta sa dostáva to, čo mu tak akútne chýba, čo jeho vlastné bunky neprodukujú - lieky obsahujúce faktory zrážanlivosti.

Hlavná vec je zaviesť tieto lieky včas, zabrániť exacerbácii ochorenia, zabrániť možným krvácaniam do mäkkých tkanív, kĺbov a súvisiacim komplikáciám - hemartróza, kontraktúry.

No azda najdôležitejšie je zabrániť narodeniu chorého dieťaťa. Na tieto účely slúži predpôrodná diagnostika pohlavia a ochorenia plodu. Ak je plod dievča, žiadny problém. Žena môže bezpečne porodiť.

Keď lekár vidí, že sa chlapec vyvíja, navrhne prerušenie tehotenstva – riziko chorého dieťaťa je príliš veľké. Aj keď podľa zákonov genetiky je v potomstve prenášačky iba 50 % chlapcov ohrozených tým, že dostanú gén pre hemofíliu. Ale toto je teoreticky.

Až donedávna nebolo možné určiť, ktorý chromozóm dieťa dostalo. A existovalo jedno východisko - prerušenie tehotenstva.

Nie je to tak dávno, čo vďaka pokroku v genetike, molekulárnej biológii, bioinžinierstve bolo možné zistiť, ktorý chromozóm X chlapec zdedil od svojej matky - normálny alebo s mutantným génom.

Takáto diagnostika sa vykonáva na skoré dátumy tehotenstvo (8-10 týždňov) pozdĺž fetálnej membrány plodu - chorion. Urobí sa takzvaná choriová biopsia a potom sa vykoná chromozomálna a molekulárna analýza buniek fetálnej membrány.

Tieto bunky sú totožné s bunkami plodu a odborníci podľa nich vedia posúdiť, kto sa vyvíja – chlapec alebo dievča. A tiež, aký chromozóm zdedil chlapec po svojej mame. Ak je v norme – hemofília mu nehrozí, nie je potrebné prerušovať tehotenstvo.

Predvídam otázky čitateľov a chcem hneď povedať: zatiaľ sa táto metóda v našej krajine nerozšírila. Taký prieskum ženy zo skupiny vysoké riziko sa môže konať v Moskve v All-Union vedeckom medicínsko-genetickom centre Akadémie lekárskych vied ZSSR, v All-Union hematologickom vedeckom centre, v All-Union vedeckom výskumnom centre pre zdravie matiek a detí.

Takýto prieskum sa vykonáva aj v Petrohrade, v Ústave pôrodníctva a gynekológie Akadémie lekárskych vied ZSSR.

A majte na pamäti: prieskum si vyžaduje čas. Preto by ste sa mali poradiť, keď plánujete dieťa, a nie v neskorom tehotenstve.

Diagram ukazuje rodinu, kde sa v prvej generácii ožení pacient s hemofíliou (modrá postava). zdravá žena(ružová figúrka). Majú deti (II. generácia): zdravého syna (ružová postava) a dcéra-prenášačka génu pre hemofíliu (modro-ružová postava), ktorá dostala od svojho otca defektný chromozóm X.

Táto dcéra má chorého syna, zdravú dcéru a nositeľku (3. generácia).

Teraz zvážte ľavú vetvu od syna s hemofíliou. Ako vidíte, všetko sa tu končí dobre: ​​v 6. generácii choroba túto rodinu opúšťa - narodia sa dvaja zdraví synovia.

V pravej vetve, ktorá začína od nositeľky (3. generácia), hemofília zostáva v rodine: trpí ňou zástupca 7. generácie.

Nikto nie je poistený

„Vždy som veril, že hemofília je mužská choroba a ženy sú proti nej poistené. Nie je to tak?"

V skutočnosti hemofília postihuje skôr mužov a existujú na to dobré genetické dôvody. Medicína ale pozná prípady, keď sú choré aj ženy. Našťastie je to extrémne zriedkavé.

Aby dievča ochorelo na hemofíliu, musí dostať dva chromozómy X s mutantnými génmi. Táto situácia je možná, ak sa osoba s hemofíliou ožení s nosičkou. Ich dcéra dostane dva chybné chromozómy X, jeden od otca a jeden od matky, a nevyhnutne sa u nej rozvinie hemofília.

Bez ohľadu na to, aká slepá je láska, ale pravdepodobnosť, že sa stretneme a zamilujeme sa do seba trpiacich hemofíliou a nositeľom mutantného génu, je neskutočne malá.

Prudko však stúpa, ak si pacient vezme svojho príbuzného (nie dôležitého, vzdialeného alebo blízkeho) z materskej strany.

V tomto prípade je potrebné, ako sa hovorí, stokrát merať. A určite (aj pred svadbou!) navštívte lekársku genetickú konzultáciu.

V. L. KRAVCHENKO, lekár

Nie veľa ľudí pozná skutočný názov choroby používanej v medicíne, o ktorej sa bude diskutovať. Pre mnohých to znie ako „Cárska choroba“ alebo „Zlá zrážanlivosť krvi“. Vzhľadom na prvú verziu názvu, ktorá je pevne zakorenená v pospolitom ľude, dokonca panuje presvedčenie, že je charakteristické len pre jedincov „modrej krvi“ a jeho výskyt v r. Obyčajní ľudia ktorí nemajú žiadny príbuzenský vzťah s aristokraciou a navyše s kráľovskou rodinou.

Napriek všetkým mýtom charakteristickým pre hemofíliu je jej výskyt pre každého človeka viac než reálny, bez ohľadu na to, či jeho predkovia patrili do vyššej triedy alebo nie. V diagnostike tohto ochorenia hrá stále kľúčovú úlohu dedičný faktor, ale nejde vôbec o ušľachtilý pôvod.

Čo je hemofília?

Ochorenie je charakterizované zlou zrážanlivosťou krvi. Utrpenie ľahkého zranenia, osoba trpiaca " kráľovská choroba"Nemôžem zastaviť krv na dlhú dobu. Ešte horšie je, ak sa krvácanie objaví vo vnútorných orgánoch – v takýchto prípadoch môže byť hemofília smrteľná.

Lekári všetkých krajín sa od nepamäti zaujímali o to, o akú chorobu ide, aké sú príčiny jej vzniku a či sa dá odstrániť. A až v polovici 20. storočia sa vo svete medicíny začali formovať niektoré odpovede na tieto otázky.

Ťažkosti so skladaním sa objavujú v dôsledku mutácie, ktorá sa zase vyskytuje v dôsledku zlej dedičnosti. Hemofília sa prenáša geneticky, no ochorenie sa u mužov a žien vyskytuje odlišne.

Ak ženská zložka prakticky nezaznamená zmeny v tele, potom muži pociťujú všetky dôsledky choroby, počnúc detstva. U detí sa od prvých dní pozoruje zlá koagulácia a ak sa neprijmú vhodné liečebné opatrenia, prognóza je smutná - nie viac ako 15 rokov života.

Aby došlo k zrážaniu krvi včas, je potrebné, aby sa tohto procesu zúčastnilo 12 druhov bielkovín, z ktorých jeden u pacientov s hemofíliou chýba. Vzhľadom na to prevládajú problémy s krvácaním, ako aj spontánne krvácanie.

Ako prebieha infekcia?

Choroba sa prenáša výlučne geneticky od chorých rodičov (alebo jedného z nich). Predpokladá sa, že hemofília je mužská choroba, ale nie je. Hemofília u žien sa vyskytuje rovnako často ako u mužskej zložky, ale vo väčšine prípadov sa neprejavuje. Nežnejšie pohlavie je v skutočnosti iba vodičmi (vodičmi) choroby.

Pravdepodobnosť, že pár, v ktorom je jeden z manželov chorý na „kráľovskú chorobu“, bude mať infikovaného potomka, je asi 50%. Gén hemofílie sa prenáša na chlapcov aj dievčatá. Jediný rozdiel je v tom, že prvá skupina zažije charakteristické choroby príznaky, a druhý bude len jeho nositeľom.

Získaná hemofília

Boli zaznamenané prípady, kedy bola choroba získaná aj v prírode. Ale to je extrémne zriedkavé. Najvýraznejším príkladom je kráľovná Viktória. Práve u nej sa už v zrelšom veku začali objavovať ťažkosti so zrážanlivosťou.

Získaná hemofília u detí nie je možná. Spravidla sa objavuje u ľudí nad 60 rokov. Vývoj tohto typu ochorenia je extrémne zriedkavý - u 1 osoby z 1 000 000. Príčiny hemofílie, zaznamenané u ľudí, ktorí ju predtým nemali:

• užívanie liekov;
• neskoré tehotenstvo.

Ale aj hemofília sa môže vyvinúť pri ťažkých imunitných ochoreniach. Iné príčiny zlej zrážanlivosti krvi, ktorá sa vyskytuje v dospelosti, lekári doteraz nedokázali.

Prečo sú muži chorí?

To, že hemofíliou trpí iba mužská polovica, je spôsobené počtom X chromozómov. Ženy majú 2, muži - 1. Ak sa infekcia vyskytne u žien, potom gén postihuje iba 1 chromozóm. Druhý ženský chromozóm sa stáva dominantným a nedovolí, aby choroba prevládla v tele. Žena sa tak stáva iba prenášačkou.

U mužov je to však inak. V dôsledku prítomnosti jediného chromozómu X vyvoláva gén úplný priebeh ochorenia. Jej latentný stav je úplne vylúčený.

Klasifikácia chorôb

Hemofília môže byť troch typov:

• klasický (A);
• Vianočná choroba (V);
• hemofília "C";

Založenie druhu závisí od toho, ktorý faktor chýba, čo je nevyhnutné pre úplné zrážanie krvi.

Kráľovská choroba - hemofília typu "A" je najčastejšia - ¾ prípadov. Vyskytuje sa v dôsledku nedostatku antihemofilného globulínu, ktorý je nevyhnutný na tvorbu aktívnej trombokinázy.

Vianočná choroba (hemofília B) sa nevyskytuje veľmi často – 13 % prípadov nezrážanlivosti. Je to spôsobené nedostatkom plazmatickej zložky tromboplastínu.

Posledný typ ochorenia - typ "C" je extrémne zriedkavý - v 2% prípadov.

Čím väčší je nedostatok plazmatických faktorov potrebných na úplné zrážanie krvi, tým závažnejšie ochorenie postupuje.

Na úrovni chýbajúceho faktora, čo je 1 %, je rozvoj závaž hemoragický syndróm... To sa zvyčajne vyskytuje u detí. nízky vek... Pri tejto forme ochorenia dieťa trpí častými krvácaniami, ktoré sa vyskytujú vo svalových tkanivách, kĺboch ​​a vnútorných orgánoch. Už v prvých dňoch života dieťaťa sa zaznamenáva:

• cefalhematómy;
• krvácanie z pupočnej šnúry (predĺžené);
• melena;
• časté a dlhotrvajúce krvácanie pri prerezávaní zubov (alebo pri zmene mliečnych zubov na stoličky).

U detí s hemofíliou mierny, hladina plazmatického faktora nie je vyššia ako 5%. Choroba sa prejavuje bližšie k predškolskému veku. Exacerbácie sú možné nie viac ako 3 krát za rok. Krvácania sa vyskytujú v svalové tkanivo a kĺbov.

Pri ľahkej forme ochorenia je hladina plazmatických faktorov vždy nad 5 %. Prvé prejavy sa vyskytujú počas školských rokov. Krvácanie nie je časté a netrvá dlho.

Symptómy

Prejavy ochorenia sa vyskytujú u detí v prvých dňoch života. Krvácanie je časté a dlhotrvajúce a vyskytuje sa v pupočnej šnúre, v ďasnách (pri prerezávaní zubov). Vytvárajú sa hematómy a kefalhematómy. o chirurgické zákroky dochádza k poškodeniu určitých oblastí, čo tiež vedie k dlhotrvajúcemu krvácaniu.

Napriek vysokej pravdepodobnosti manifestácie hemofílie v detstvo nie vždy predstavuje vážnu hrozbu, pretože telo je neustále nasýtené aktívnou trombokinázou, ktorá je obohatená o materské mlieko, čo prispieva k rýchlemu zrážaniu krvi.

V období, keď dieťa začína robiť prvé kroky, sa výrazne zvyšuje pravdepodobnosť úrazov, ktoré prispievajú ku krvácaniu. Po roku je dieťa vystavené:

• krvácanie z nosa;
• subkutánne hematómy;
• krvácanie do svalového tkaniva;
• hemoragická diatéza (vyskytuje sa v dôsledku zavedenia infekcie do tela).

Zvlášť krvácajú ďasná. ľudia s hemofíliou sú často anemickí.

Najčastejším a najvýraznejším spoločníkom ochorenia je hemartróza. Prvé krvácanie, ktoré sa vyskytuje vo vnútri kĺbov, je zaznamenané vo veku 1 roka. Môže sa vyskytnúť ako po modrine, tak aj spontánne. Tento jav je sprevádzaný silná bolesť, zväčšenie kĺbu, opuch kože nad ním. Vzhľadom na to nie je vylúčená možnosť rozvoja nasledujúcich ochorení:

• chronická synovitída;
• kontraktúra;
• deformujúca artróza.

Vývoj deformujúcej sa osteoartritídy prispieva k porušeniam:

• rachiocampsis;
• zakrivenie panvy;
• úbytok svalov;
• osteoporóza;
• hallux valgus.

To všetko sa deje v dôsledku porušenia dynamiky muskuloskeletálneho systému. Prítomnosť ktorejkoľvek z vyššie uvedených položiek je dostatočná na to, aby viedla k invalidite.

Môžu sa vyskytnúť krvácania v mäkkých tkanív... Často sa na tele dieťaťa môžu objaviť modriny, ktoré trvajú veľmi dlho alebo vôbec nezmiznú.

Krv vyteká, nezráža sa a vytvára hematómy. Oni sa zase stláčajú veľké tepny, čo často vedie k paralýze a svalovej atrofii. Je možná tvorba gangrény. S tým všetkým dieťa zažíva silnú bolesť.

V dôsledku príjmu sa vyskytujú krvácania v gastrointestinálnom trakte lieky... A dôvody sú tiež:

• vývoj vredu;
• ochorenie čriev;
• zápal žalúdka.

Jeden z charakteristické znaky hemofília je oneskorené krvácanie. Inými slovami, neobjaví sa hneď po zranení, ale až po určitom čase (niekedy dosahuje 12 hodín).

Liečba

Úplné zotavenie tela pri hemofílii je nemožné a jediná cesta zlepšiť stav pacienta - ide o pravidelný príjem liekov, ktoré dodávajú telu koncentráty 8 a 9 faktorov zrážanlivosti krvi. Názov lieku, rovnako ako dávkovanie, je predpísaný na základe závažnosti ochorenia.

Dedičnosť hemofílie znamená pre človeka jediné – nutnosť neustáleho sledovania ošetrujúcim lekárom. V čom zdravotná starostlivosť môže byť buď periodická (zameraná na prevenciu ochorenia), alebo naliehavá (v skutočnosti).

Prijímanie prípravkov obsahujúcich koncentráty faktorov potrebných na úplné zrážanie krvi sa vyskytuje maximálne 3-krát týždenne a iba majiteľmi ťažkej formy. Tým sa zabráni rozvoju hemofilickej artropatie, ako aj iným typom krvácania.

Akékoľvek chirurgické zákroky zamerané na priamy kontakt s kožačloveka, nastáva, keď je sprevádzaná hemostatickou terapiou. Pri menších poraneniach, ako je porezanie kože alebo krvácanie z nosa, sa používa hemostatická špongia. Je tiež nevyhnutné použiť tlakový obväz a ošetriť poškodené miesto trombínom.

Liečba hemofílie zahŕňa stálu diétu. Pacientom sa odporúčajú potraviny obohatené o vitamíny skupín A, B, C, D.

Dedičnosť hemofílie odsudzuje človeka na tento stav neustály alarm... Keďže zranenia, ktoré sa pre bežného človeka zdajú bezvýznamné, pre tých, ktorí trpia zlou zrážanlivosťou, môžu byť smrteľné.

Diagnostika

Na diagnostiku hemofílie je potrebná prítomnosť špecialistov:

• neonatológ;
• pediater;
• hematológ;
• genetik.

Ak má dieťa aj iné ochorenia súvisiace s určitým telesným systémom, potom je povinná prítomnosť lekára, medzi ktorého povinnosti patrí aj jeho liečba (gastroenterológ, otorinolaryngológ, ortopéd, neurológ a i.).

Manželské páry s hemofilikom (jeden alebo obaja manželia) musia pred plánovaním dieťaťa absolvovať genetické poradenstvo. Tak je možné identifikovať prítomnosť defektného génu.

Pri vyšetrení dieťaťa je diagnóza potvrdená o laboratórny výskum hemostáza.

Prevencia a prognóza

Pre konštantnú saturáciu krvi faktormi potrebnými na úplnú zrážanlivosť krvi musí pacient pravidelne podstupovať substitučnú liečbu.

Za prítomnosti diagnózy je osobe vydaný osobitný dokument, ktorý predpisuje povahu choroby, jej krvnú skupinu a príslušnosť k Rh. Pacient je v ochrannom režime. Musí neustále navštevovať ošetrujúceho lekára.

o mierne choroby o očakávanej dĺžke života sa spravidla neoplatí znepokojovať. Čo sa týka hemofílie, ktorá má ťažký priebeh, kvalita života sa každým rokom zhoršuje. Je to spôsobené neustálym krvácaním.