Hemofília je porucha, pri ktorej je narušený mechanizmus zrážania krvi. Nezvyčajná frekvencia, s akou sa toto ochorenie vyskytuje medzi rôznymi generáciami tej istej rodiny, dlho viedla k podozreniu, že hemofília je dedičné ochorenie krvi. Zistilo sa, že ženy bez toho, aby samy ochoreli, prenášajú hemofíliu z jednej rodiny do druhej.

Typickým príkladom krvou prenosnej choroby u žien v európskej histórii je rodokmeň anglickej kráľovnej Viktórie, z ktorého sa choroba rozšírila do mnohých ďalších kráľovských domov. Syn posledného ruského cára trpel touto chorobou.

Hemofília sa však neobmedzuje len na aristokratické dynastie. Môže sa vyskytnúť u každého dieťaťa, v ktorého rodine boli tí, ktorí trpeli týmto ochorením krvi.

Hemofília je vrodená dedičné ochorenie... Je nepochybne najznámejšou spomedzi geneticky podmienených chorôb krvi.

Hemofília sa prejavuje zvýšeným krvácaním, či už v dôsledku vonkajšieho, aj najmenšieho poškodenia, alebo vnútorného krvácania do tkanív, kĺbových puzdier a pod. Trauma spôsobujúca takmer nepretržité krvácanie môže byť extrémne malá.

Toto ochorenie krvi má vážne následky pre vnútorné orgány a kĺby, príčina sprievodné choroby a odchýlky.

Príčinou hemofílie sú gény

Hemofília postihla iba mužov, zatiaľ čo ženy boli zodpovedné za genetickú zložku, ktorú preniesli na svoje potomstvo. Táto cesta dedičnosti vyplýva zo skutočnosti, že genetická predispozícia k ochoreniu je spojená s X chromozómom.

Stručne zvážime štruktúru pohlavných chromozómov. U žien majú oba rovnakú dĺžku a tvar, preto je pár chromozómov označený písmenami XX. U mužov je jeden z nich rovnaký ako u žien, ale druhý má iný tvar a dĺžku, z tohto dôvodu sa pár chromozómov nazýva XY. Každé potomstvo dostane jeden matkin chromozóm a jeden otec so všetkými kombinačnými možnosťami, ktoré sú v tejto konformácii dostupné. Ak má žena chromozóm X, teda chromozóm X spojený s predispozíciou na ochorenie krvi, tak to nemá pre nositeľku žiadne priame dôsledky, pretože tento chromozóm je kompenzovaný druhým, zdravým. Samotná žena nemá žiadne príznaky, ale môže zdediť predispozíciu k ochoreniu. A ak muž zdedí tento chorý chromozóm X, potom jej defekt nie je kompenzovaný druhým zdravým chromozómom. Preto má hemofíliu. Ak by oba chromozómy X ženy mali genetickú chybu, potom by nebola životaschopná.

Chromozóm X nesie genetickú informáciu, ktorá je potrebná na to, aby sa u plodu vyvinuli normálne faktory zrážanlivosti v maternici. Hemofilický človek má na tomto konkrétnom mieste poruchu génovej informácie. Toto je patologické dedičná predispozícia spôsobuje poruchu zrážanlivosti krvi, ktorá je základom hemofílie.

Je známe, že u normálneho jedinca sa krvácanie v dôsledku poranenia čoskoro zastaví v dôsledku pôsobenia troch mechanizmov: cievy zmenšiť, krvné doštičky sa ukladajú v poškodenom mieste a krv sa zráža, čím sa uzatvára otvorená rana.

Zrážanie krvi je zložitý biochemický proces, pri ktorom fibrinogén, bielkovina obsiahnutá v plazme, mení svoju štruktúru. K tomu dochádza pod vplyvom rôznych faktorov, medzi ktorými je veľmi dôležité uvoľňovanie tkanivového tromboplastínu. K tvorbe tromboplastínu dochádza pomocou mnohých látok, ktoré nie sú veľké množstvá v krvi. Jeden z nich, faktor VIII alebo antihemofilný faktor (AGF), chýba alebo je nedostatočne prítomný u pacientov postihnutých hemofíliou. Pojem hemofília znamená v skutočnosti dve choroby, ktoré majú rovnaké príznaky, ale rôzne príčiny.

Typy hemofílie

Existujú dva typy hemofílie, a to:

• Hemofília A, alebo klasická hemofília
• Hemofília B, čiže vianočná choroba
• Hemofília C – extrémne zriedkavá, postihuje najmä Židov

Druhý typ je menej bežný. Typu A chýba faktor VIII, pri hemofílii B hovoríme o faktore IX alebo plazmatickom tromboplastíne, nazývanom vianočný faktor. Je tiež dôležitý pre zrážanlivosť krvi a v neprítomnosti je takmer nemožný.

Tretí typ vzniká z nedostatku faktora XI. Vzhľadom na neštandardný klinický obraz, nie tak dávno, bol tento typ izolovaný samostatne a nie je zahrnutý do typu hemofílie.

Čo je získaná hemofília?

Hemofília je dedičná. Vyskytli sa však prípady, keď sa prejavy tejto choroby pozorovali u dospelých, ktorí predtým neboli chorí a v rodine nemali žiadneho chorého. Získaná hemofília je vždy typom A. V polovici prípadov lekári nedokázali pochopiť príčinu ochorenia. V iných prípadoch bola príčinou rakovina, brať určité lieky a iné dôvody, ktoré sa nehodia na systematizáciu.

Príznaky, symptómy a klinický obraz hemofílie

Klinický obraz charakterizované zvýšeným sklonom pacientov k strate krvi. Už niekoľko dní po pôrode sa môže objaviť neustávajúce krvácanie, ktoré ohrozuje život novorodenca. Ale v niektorých prípadoch sa hemofília objaví až vtedy, keď dieťa začne behať. Potom môžu rodičia pozorovať zvýšený sklon k tvorbe modrín, podliatin a krvácania na koži a slizniciach po bežných mikrotraumách, napríklad ľahkých triaškach, pomliaždeninách a pod., čo hovorí o tomto krvnom ochorení.

V tomto veku je časté aj krvácanie z nosa alebo krvácanie z ústnej sliznice (prerezávanie zubov). U starších detí po extrakcii zuba alebo tonzilektómii nasleduj hojné krvácanie... Toto sú prvé príznaky hemofílie. Krvácanie môže nastať aj vo vnútorných orgánoch – pečeni, slezine, črevách, obličkách a mozgu, alebo, ako to často býva, v kĺboch.

V tomto prípade hovoria o hemofilickej artropatii alebo hemartróze. V dôsledku takéhoto vnútrokĺbového krvácania, najmä v kolene, hrozí deštrukcia kostí a chrupaviek a výrazné obmedzenie pohybov postihnutého kĺbu až po ich úplnú absenciu.

Hemofília je ochorenie, pri ktorom príznaky môžu mať rôznu intenzitu. Závažnosť symptómov je úmerná závažnosti genetického defektu. Ak tento faktor zrážania krvi úplne chýba, potom je pacient v mimoriadnom nebezpečenstve. V ťažkých prípadoch nastáva smrť už v ranom detstve v dôsledku krvácania do mozgu, prílišnej straty krvi po ranách alebo dokonca preto, že sa krv hromadí v krku, čo vedie k uduseniu.

Dospelé dieťa si čoraz viac uvedomuje, že je choré, a učí sa kontrolovať svoju činnosť, ak je to možné, aby sa vyhlo nehodám a úrazom. Ak malí pacienti prežili rané detstvo, potom môžu právom dúfať v dlhý aktívny život. Nie je možné presnejšie predpovedať, ako sa bude choroba časom vyvíjať. Infekcie môžu napríklad ešte viac zhoršiť sklony ku krvácaniu. Niekedy môžete pozorovať klinický priebeh, ktorý sa vyznačuje prítomnosťou niekoľkých fáz.

Je obdobie, kedy úrazy spôsobujú len miernu stratu krvi alebo dokonca žiadne krvácanie, potom opäť prichádza obdobie, kedy dochádza k rozsiahlemu, prakticky nevyprovokovanému krvácaniu. Tie. hemofília a jej symptómy sa môžu prejavovať vo vlnách.

Diagnostika

Na diagnostiku hemofílie bude musieť osoba navštíviť určitých odborníkov, ako je pediatr, genetik, hematológ a neonatológ. Ak sa choroba prejaví v detstve, mali by ste sa dodatočne poradiť s detský gastroenterológ, otolaryngológ, traumatológ a neurológ.

Ak je ohrozený manželský pár, potom je najlepšou možnosťou úplné vyšetrenie vo fáze plánovania dieťaťa. Na identifikáciu nosičstva defektného génu je potrebné podstúpiť molekulárne genetické vyšetrenie a absolvovať analýzu genealogických údajov. Môžete tiež stanoviť diagnózu pomocou choriovej biopsie alebo amniocentézy, ako aj štúdia DNA bunkového materiálu.

Po narodení môžu byť choroby diagnostikované pomocou laboratórnych testov hemostázy.

Na objasnenie diagnózy môžu byť potrebné testy:

• stanovenie množstva fibrinogénu
• stanovenie protrombínového indexu
• stanovenie trombínového času
• definície zmiešaných

Páry, ktoré čakajú bábätko a sú ohrozené, by sa mali od začiatku a počas celého tehotenstva poradiť s odborníkmi a urobiť si príslušný výskum.

Hemofília sa nedá vyliečiť, pacient, ktorý trpí týmto ochorením krvi, musí celý život bojovať s príznakmi a spôsobenými patológiami. To znamená, že hemofília je nevyliečiteľná choroba.

Bolo by nezodpovedné nevysvetliť rodičom dieťaťa s hemofíliou, aké nebezpečné je toto ochorenie. Nemali by si však myslieť, že ich dieťa je stratené. Dnes má aj človek s hemofíliou možnosť viesť takmer normálny život.

Na kontrolu sklonu ku krvácaniu je potrebná substitučná liečba. To znamená, že chýbajúci faktor zrážanlivosti treba nahradiť vonkajšou injekciou. Môže sa to uskutočniť infúziou plazmy alebo plnej krvi alebo koncentrátom samotného faktora (VIII alebo IX).

Je mimoriadne dôležité, aby sa faktor zrážanlivosti podal čo najskôr, keď dôjde ku krvácaniu. V niektorých krajinách (USA, Škandinávia) to robí veľa ľudí s hemofíliou intravenózna injekcia plazmový koncentrát, akonáhle spozorujete najmenšie krvácanie, ešte predtým, ako sa obrátite na najbližšieho špecialistu zdravotné stredisko... Pretože je ťažké získať dostatočné množstvo faktora VIII, v nedávne časy prebieha aktívne hľadanie metód jeho genetického inžinierstva.

Ďalšou možnosťou sú prostriedky, ktoré priamo stimulujú tvorbu faktora VIII v tele pacienta.

Pomenovaný terapeutické možnosti zabezpečiť bezpečný priebeh malých (extrakcia zubov a pod.) a veľkých chirurgických operácií u ľudí s hemofíliou. Dôležitá je aj ortopedická liečba, pretože všetky druhy poškodení kostí alebo častí kĺbov sú veľmi časté. Mali by byť varovaní.

Okrem toho je potrebná správna telesná a duševná výchova, aby sa z hemofilikov nestali v spoločnosti skupiny zavrhnutých ľudí kvôli tomu, že neznesú každodenný život.

U pacientov s hemofíliou vzniká chronická artropatia v dôsledku opakovaného krvácania v kĺbovej dutine. Toto je najdôležitejšia komplikácia tohto dedičného ochorenia. Najčastejšie postihuje jedno z kolien, niekedy obe, a tak môže výrazne obmedziť motoriku pacienta. V budúcnosti sa tieto príznaky určite dajú zlepšiť systematickým používaním plazmového koncentrátu, ktorý výrazne zníži prejavy krvácania v kĺbe.

Ale aj dnes veľa pacientov s hemofíliou trpí takzvaným hemofilickým kĺbom. Pre niektorých nešťastných pacientov je jediným spôsobom, ako vyliečiť nevoľnosť, synovektómia (odstránenie synoviálnej membrány kĺbu, patologická zmena ktorá sa v dôsledku krvácania stáva hlavnou príčinou hemofilickej artropatie. Niektorí z hemofilikov sa po takomto zásahu dokázali po imobilizácii vrátiť do takmer normálneho života.

V detstve môže byť rozumný výber hračiek a aktivít mimoriadne dôležitý pri predchádzaní traumatickým epizódam. V školského veku pacient s hemofíliou sa môže bez zvláštnych výnimiek zúčastniť bežného edukačného procesu. Nemal by sa stiahnuť zo žiadnej z aktivít iných detí. Je veľmi dôležité, aby sa pri svojej chorobe necítil menejcenný, aby mohol neskôr viesť samostatný život. Počas života sa hemofilici prispôsobujú svojmu ochoreniu. Vie, aké obmedzenia ukladá, počíta s nimi a podľa toho plánuje svoje aktivity. Najčastejšie majú ľudia s hemofíliou nadpriemernú inteligenciu.

Hemofília u mužov

V lekárska prax, mužská hemofília nemá žiadne výrazné znaky. Ak je matka nosičom zmeneného génu, potom prvé príznaky patológie môžu byť diagnostikované v ranom detstve. Chlapci majú menšie krvácanie, ktoré sa objavuje aj pri menších poraneniach. Závažnejšie krvácania sú indikované podliatinami, ktoré môžu vyvolať tvorbu závažné patológie ako je nekróza tkaniva.

Ak je muž chorý na hemofíliu, potom pred akoukoľvek chirurgická intervencia musí mu byť injekčne podávané antihemofilné lieky, ktoré pomáhajú predchádzať nadmernej strate krvi.

Najzávažnejšie krvácania sú tie, ktoré sa vyskytujú v mozgových blánoch. Môžu spôsobiť vážne poškodenie centrálneho nervového systému a dokonca viesť k smrti. Tiež u mužov je retroperitoneálne krvácanie klasifikované ako komplexné, pretože sa môže stať základom pre výskyt akútnych patológií, ktoré je možné eliminovať iba chirurgickým zákrokom.

Nemenej nebezpečné sú krvácania, ktoré sa vyskytujú v hrtane a hrdle zo slizníc. Môžu viesť k ťažkým záchvatom kašľa a napätia. hlasivky a ako dôsledok obštrukcie dýchacieho traktu.

Keď sa u mužov objavia kĺbové krvácania, objaví sa bolestivosť a teplota stúpne na 38 stupňov. Takéto odchýlky môžu spôsobiť artrózu a svalovú atrofiu končatín.

Hemofília u žien

Hemofília u žien je zriedka diagnostikovaná. Preto je ťažké identifikovať charakter a vlastnosti.

Prípady detekcie hemofílie u žien sú najčastejšie diagnostikované, ak sa dievčatá narodia matke, ktorá je uznávaná ako nositeľka génu, a otec osoby trpiacej týmto ochorením. Pokiaľ ide o závažnosť patológie, plne zodpovedá stupňu deficitného faktora. U žien možno identifikovať nasledujúce formy patológie:

1. Ťažké - charakterizované mierou zrážanlivosti krvi menšou ako 2%. Symptómy sú najvýraznejšie v detstve. Ochorenie sa v tomto prípade môže prejaviť systematickými záchvatmi krvácania do svalov, kĺbov a vnútorných orgánov. Krvácanie ďasien sa môže objaviť pri výmene zubov alebo pri prerezávaní zúbkov. Ako starnú, príznaky rýchlo postupujú.
2. Stredná - k progresii patológie dochádza, ak sa hladina faktora pohybuje od 2 do 5 percent. Vtedy je symptomatológia stredná a prejavuje sa ako kĺbovo-svalové krvácanie a frekvencia exacerbácií je raz za niekoľko mesiacov.
3. Jednoduché – faktor deficitu je väčší ako 5 percent. Prvá symptomatológia sa prejavuje v školskom veku v dôsledku operácie alebo úrazu. Krvácanie má nízku intenzitu a je relatívne zriedkavé. V priebehu laboratórneho výskumu sa ochorenie nemusí zistiť.
4. Vymazané - nevykazuje žiadne známky. Človek v takomto prípade nemusí o chorobe vôbec vedieť. Najčastejšie sa zistí až po nejakom chirurgickom zákroku.

U žien, aj keď je zistená patológia, prebieha v menej závažnej forme. Skutočnosť, že sa žena stala nositeľkou génu a trpí týmto ochorením, svedčia nasledujúce znaky:

• intenzívny výtok počas menštruácie;
• krvácanie z nosa;
• krvácanie, ku ktorému dochádza po zubných procedúrach;
• nedostatok zrážanlivosti krvi.

Hemofília počas tehotenstva

Keďže hemofília nesie so sebou možnosť výraznej straty krvi, počas nosenia dieťaťa môžu byť procesy nielen neočakávané, ale niekedy nezvratné. Akonáhle žena otehotnie, je nevyhnutné navštíviť mnohých odborníkov, ako je ortopéd, terapeut, chirurg a genetik. Pôrod by mal prebiehať len na špecializovanej klinike pod prísnym dohľadom vysokokvalifikovaných odborníkov.

Taktika pôrodu by sa mala určiť už od tretieho trimestra. V tomto prípade je potrebné vziať do úvahy všetky faktory, ako je typ ochorenia, stav ženy. Všetky nuansy by sa mali starostlivo premyslieť a pravdepodobnosť závažnej straty krvi by sa mala minimalizovať a malo by sa zabezpečiť priaznivé doručenie.

Okrem iného všetci možné spôsoby musia sa vylúčiť tieto riziká:

• smrť počas;
• tvorba cerebrálnych krvácaní počas pôrodu;
• pravdepodobnosť vaskulárnych patológií a prenikania infekcií;
• rozvoj kĺbov patologické procesy ktoré môžu byť spôsobené deformáciou tkaniva;
• pravdepodobnosť nehybnosti kĺbov.

V súčasnosti nie je známe prakticky nič o potenciálnom nebezpečenstve pre plod, okrem toho, že žena môže zažiť silné krvácanie.

Ako ukazuje prax, ak pôrod prebieha normálnym spôsobom, potom je pravdepodobnosť zranení a nebezpečenstiev minimalizovaná, ale vždy existuje možnosť výnimiek, preto by sa pri hemofílii mali vopred prijať všetky bezpečnostné opatrenia a pôrod by sa mal uskutočniť. miesto len u kvalifikovaných lekárov.

Komplikácie

V dôsledku patológie alebo počas liečby hemofílie sa u človeka môžu začať objavovať určité komplikácie. Krvácanie môže viesť k rôznym stupňom anémie. Nie sú vylúčené ani smrteľné úrazy, týka sa to hlavne žien, ktoré budú mať cisársky rez.

S tvorbou hematómu sa môže vyvinúť gangréna alebo paralýza. K tomu dochádza v dôsledku kompresie krvných ciev alebo nervov. Nie sú vylúčené nekrózy a osteoporóza, ktoré sa objavujú v dôsledku častých krvácaní do kostného tkaniva. Pri krvácaní sa môže vytvoriť obštrukcia dýchacích ciest. Ťažšie komplikácie ako krvácanie do hlavy resp miecha, čo je smrteľné.

Komplikáciou chronickej hemofílie je artropatia. Vyvíja sa, keď sa krvácanie objaví spontánne a prevažne v jednom kĺbe. Pod vplyvom krvných zložiek dochádza k zápalu synoviálnej membrány, ktorá sa časom zahusťuje, vytvárajú sa na nej výrastky, prenikajúce do kĺbovej dutiny. V procese pohyblivosti kĺbov dochádza k porušeniu výrastkov, čo vyvoláva nové krvácania, ale bez zranenia. To vedie k postupnej deštrukcii tkaniva chrupkový kĺb a odhalenie povrchu kosti. V niektorých prípadoch existuje možnosť rozvoja renálnej amyloidózy s následným chronickým zlyhaním obličiek.

S týmto druhom ochorenia, infekcia vírusovou hepatitídou a HIV infekcie ale vďaka moderné podmienky a najnovšími metódami čistenia je riziko kontaminácie minimalizované.

V zriedkavé prípady u ľudí sa môže spustiť reakcia imunitného systému v podobe tvorby protilátok, ktorá zastaví schopnosť udržiavať zrážanlivosť krvi. V lekárskej praxi sa to prejavuje neuskutočniteľnosťou použitia substitučná terapia zastaviť krvácanie.

Predpoveď

Pokiaľ ide o prognózu, bude to priamo závisieť od toho, ako starostlivo bude človek liečiť svoje zdravie a dodržiavať všetky odporúčania špecialistov.

Prognóza ťažkej hemofílie je výrazne horšia, ak má človek rýchle krvácanie, ktoré je spôsobené úrazom alebo operáciou. Čo sa týka mierne hemofília, dĺžka života zostáva rovnaká a negatívny vplyv patológia neovplyvňuje telo.

Príbuzní pacienta musia mať predstavu o vlastnostiach choroby a v prípade potreby musia byť schopní poskytnúť prvú pomoc.

Profylaxia

Hlavnou metódou prevencie hemofílie je konzultácia a úplná zdravotná prehliadka páry tesne pred manželstvom. V tomto prípade sa vykonáva špeciálna génová diagnostika, podľa ktorej sa odhaľujú pravdepodobné riziká prenosu patológie dedením. Ak majú páry nejakú chorobu, neodporúča sa im plánovať počatie detí. prirodzene.

Ak sa z nejakého dôvodu diagnostika neuskutočnila pred nástupom tehotenstva, odporúča sa zorganizovať diagnózu po počatí. Keďže neskôr, ak sa hemofília zistí v detstve, sú vhodné terapeutické a profylaktické opatrenia.

Pacienti s diagnózou hemofílie by mali byť pod neustálym dispenzárnym dohľadom. V tomto prípade sú registrované v ranom detstve. Keď je dieťaťu diagnostikovaná choroba, je oslobodené od telesnej výchovy, pretože existuje vysoké riziko úrazu. Ale napriek všetkým obmedzeniam umiernený fyzické cvičenie musí byť prítomný. Sú potrebné najmä pre rastúce telo pre normálne fungovanie. Neexistujú žiadne špeciálne obmedzenia v strave. Bábätko musí byť zaočkované proti maximálnemu počtu infekcií, no očkovanie sa robí len podkožne a s mimoriadnou opatrnosťou, keďže po r. intramuskulárna injekcia sa môžu objaviť rozsiahle hematómy. Zavedenie živých vakcín je povolené až po zavedení faktorov zrážanlivosti krvi, od okamihu, keď uplynulo najmenej jeden a pol mesiaca. Systematicky musíte byť vyšetrený na vírusovú hepatitídu a infekciu HIV.

Aby sa minimalizovalo riziko komplikácií, mali by ste sa snažiť vyhnúť sa nadmernej fyzickej námahe, rôznym zraneniam a tiež prejsť všetkými postupmi odporúčanými lekárom a dodržiavať režimy príjmu. drogy... V prípade vírusových ochorení je pacientom s hemofíliou prísne zakázané užívať aspirín, pretože tento liek podporuje riedenie krvi a môže vyvolať krvácanie. Je zakázané užívať nesteroidné protizápalové lieky, ako sú Nurafen a Panadol. Poháre sa zatiaľ neodporúčajú, môžu vyvolať krvácanie do pľúc.

Na prevenciu hemofílie sa človeku v pravidelných intervaloch vstrekuje chýbajúci krvný faktor. V niektorých prípadoch dokonca špeciálne venózne katétre ktoré minimalizujú riziko zranenia.

Video materiály

Hemophilia: Channel of Discovery - Choroba a smrť kráľov

Hemofília. Ako ju moderná medicína poráža

Hemofília je závažné ochorenie s nebezpečné následky... Aby sa im zabránilo, je potrebný včasný a kvalifikovaný dohľad a náležitá starostlivosť. Za predpokladu, že osoba s touto diagnózou môže dobre žiť plný život a prakticky sa nelíši od všetkých ostatných. Vďaka moderné metódy pri liečbe patológie sa dosiahol veľký úspech a vedci sa tam nezastavia. Vzhľadom na aktívne sa rozvíjajúcu génovú terapiu je možné, že hemofília bude v blízkej budúcnosti porazená.

Hemofília B je ochorenie krvi spôsobené nedostatkom jedenásteho koagulačného faktora alebo vianočného faktora. Rovnako ako hemofília A je toto ochorenie dedičné a má rovnaké dedičné faktory. Na rozdiel od hemofílie A je hemofília B alebo vianočná choroba oveľa menej častá.

Vianočná choroba je hemofília B v medicíne sa označuje ako skupina hemoragickej diatézy.

Prvé popisy tejto choroby boli urobené už v roku 1952. Podobne ako hemofília A, aj vianočná choroba je spojená s chromozómom X, ale tento gén pre štrukturálny faktor IX sa na rozdiel od hemofílie A nachádza na opačnom konci chromozómu.

Patológia pri hemofílii B je lokalizovaná v plazmatickom štádiu hemostázy. To znamená, že akékoľvek krvácanie v prípade poranenia akéhokoľvek orgánu začína po dlhom čase a je mimoriadne ťažké ho zastaviť, pretože funkcia zrážania krvi je pri tomto ochorení vážne narušená.

Symptómy hemofílie B

Charakteristickým príznakom hemofílie B je hemartróza, to znamená kĺbové krvácanie. Zvyčajne sú tieto krvácania sprevádzané bolesťou v oblasti postihnutých kĺbov a horúčkovitým stavom. Najčastejšie sú krvácania do kolena, lakťa, členkové kĺby... Kĺby ramien, bedier, zápästia a chodidiel krvácajú menej často.

Hemofília B môže byť tiež charakterizovaná krvácaním do kostného tkaniva. A v takýchto prípadoch bude symptomatológia taká, ktorá sprevádza odvápnenie kostí a nekrózu. Rozsiahle subkutánne hematómy, ktoré sa vyskytujú bez príčiny, odrážajú hemofíliu B. Prejavy v tomto prípade: bolesť intenzívny charakter, pretože dochádza k stláčaniu veľké tepny a periférne nervové kmene tvorené krvnými zrazeninami. Tento stav často spôsobuje gangrénu alebo paralýzu.

Symptómy hemofílie B zahŕňajú dlhotrvajúce krvácanie z nosa a ďasien.

Diagnostika

Diagnóza hemofílie B je cvičenie krok za krokom.

1. Prvou fázou je zber rodinnej anamnézy (mala by obsahovať informácie o tomto ochorení od príbuzných, najmä zo strany matky), zostavenie klinického obrazu.
2. Druhá fáza - laboratórne testy a výskum.

Súčasne sa študuje proces trvania koagulácie krvi pacienta (študuje sa venózna aj kapilárna krv), stanovuje sa čas rekalcifikácie, zvažuje sa otázka prítomnosti porušení v procese tvorby tromboplastínu. Taktiež laboratórne testy z krvi pacienta ukazujú hladinu spotreby protrombínu a kvantitatívnu koncentráciu antihemofilných faktorov IX v krvi.

Profylaxia

Neexistujú žiadne primárne metódy prevencie hemofílie žiadnej skupiny, pretože choroba je výlučne dedičná. Existujú však metódy sekundárnej prevencie, ktoré sú zamerané na prevenciu rôznych zranení a krvácania. Pacienti s hemofíliou B by tiež mali úplne opustiť rôzne intramuskulárne injekcie, aby nespôsobili rozsiahle hematómy.

Akékoľvek lieky sa musia užívať buď intravenózne alebo perorálne. Hemofilickým pacientom je tiež kategoricky zakázaná fyzická aktivita, a preto sa deťom s hemofíliou dôrazne odporúča, aby intelektuálny rozvoj aby ste sa v budúcnosti vyhli manuálnej práci.

A ako sekundárna metóda Prevencia pacientov s hemofíliou B je predpísaná každých pätnásť dní zavedením koncentrovaného faktora IX.

Liečba hemofílie B

Zvyčajne sa hemofília B lieči zmrazenou alebo suchou darcovskou plazmou, pretože práve v plazme je vianočný faktor dobre a vo veľkých množstvách zachovaný. Transfúziou plazmy sa zmierňujú akútne krvácania do kĺbov a menšie poúrazové krvácania.

Úroveň vianočného faktora stúpa o pätnásť percent. Bohužiaľ to nestačí na zastavenie rozsiahleho krvácania a krvácania. Preto moderná medicína začala používať koncentrát potrebných faktorov (vrátane vianočného faktora) v tých dávkach, ktoré sú pre organizmus konkrétneho pacienta nevyhnutné.

Na udržanie organizmu sa pri hemofílii B často používajú antihemofilné lieky, ktoré sa musia podávať intravenózne, raz denne a ihneď po otvorení (opätovnom otvorení) balenia.

- dedičná patológia systému hemostázy, ktorá je založená na znížení alebo porušení syntézy faktorov zrážania krvi VIII, IX alebo XI. Špecifickým prejavom hemofílie je sklon pacienta k rôzne krvácanie: hemartróza, intramuskulárne a retroperitoneálne hematómy, hematúria, gastrointestinálne krvácanie, dlhotrvajúce krvácanie pri operáciách a úrazoch a pod. Pri diagnostike hemofílie má prvoradý význam genetické poradenstvo, stanovenie úrovne aktivity koagulačných faktorov, výskum DNA, koagulogramová analýza . Liečba hemofílie zahŕňa substitučnú liečbu: transfúzia hemokoncentrátov s koagulačnými faktormi VIII alebo IX, čerstvo zmrazená plazma, antihemofilný globulín atď.

Pomerne často hemofília spôsobuje krvácanie z ďasien, nosa, obličiek a gastrointestinálneho traktu. Krvácanie môže byť iniciované akoukoľvek lekárskou manipuláciou (intramuskulárna injekcia, extrakcia zuba, tonzilektómia atď.). Krvácanie z hltana a nosohltana je pre dieťa s hemofíliou mimoriadne nebezpečné, pretože môže viesť k obštrukcii dýchacích ciest a vyžaduje si núdzovú tracheostómiu. Krvácanie do mozgových blán a mozgu vedie k vážnemu poškodeniu centrálneho nervového systému alebo k smrti.

Hematúria pri hemofílii môže vzniknúť spontánne alebo v dôsledku poranení bedrovej oblasti. Súčasne sú zaznamenané dysurické javy s tvorbou krvných zrazenín močové cesty- záchvaty renálnej koliky. U pacientov s hemofíliou sa často vyskytuje pyelectáza, hydronefróza a pyelonefritída.

Gastrointestinálne krvácanie u pacientov s hemofíliou môže byť spojená s užívaním NSAID a iných liekov, s exacerbáciou latentného priebehu žalúdočného vredu a dvanástnikového vredu, erozívnou gastritídou, hemoroidmi. Pri krvácaní v mezentériu a omente vzniká obraz akútne brucho vyžadujúce diferenciálnu diagnostiku s akútnou apendicitídou, črevnou obštrukciou atď.

Charakteristickým znakom hemofílie je oneskorené krvácanie, ktoré sa zvyčajne nevyvinie hneď po úraze, ale až po chvíli, niekedy po 6-12 a viac hodinách.

Diagnóza hemofílie

Diagnóza hemofílie sa uskutočňuje za účasti viacerých odborníkov: neonatológ, pediater, genetik, hematológ. Ak má dieťa sprievodná patológia alebo komplikácie základného ochorenia, konzultácie detského gastroenterológa, detského traumatológa-ortopéda, detského otolaryngológa, detského neurológa a pod.

Manželské páry, ktorým hrozí, že budú mať dieťa s hemofíliou, by mali absolvovať lekárske genetické poradenstvo už v štádiu plánovania tehotenstva. Analýza genealogických údajov a molekulárno-genetický výskum umožňuje identifikovať nosičstvo defektného génu. Prenatálnu diagnostiku hemofílie je možné vykonať pomocou choriovej biopsie alebo amniocentézy a štúdia DNA bunkového materiálu.

Po narodení dieťaťa je diagnóza hemofílie potvrdená laboratórnymi testami hemostázy. Hlavné zmeny v indexoch koagulogramu pri hemofílii sú reprezentované zvýšením času zrážania krvi, APTT, trombínového času, INR, času rekalcifikácie; pokles PTI a pod. Rozhodujúci význam pri diagnostike formy hemofílie má stanovenie poklesu prokoagulačnej aktivity niektorého z koagulačných faktorov pod 50 %.

Pri hemartróze sa dieťa s hemofíliou podrobuje röntgenovému snímku kĺbov; na vnútorné krvácanie a retroperitoneálne hematómy - ultrazvuk brušnej dutiny a retroperitoneálneho priestoru; s hematúriou - všeobecný rozbor moču a ultrazvuk obličiek atď.

Liečba hemofílie

Pri hemofílii je úplné vyliečenie choroby nemožné, preto je základom liečby hemostatická substitučná liečba koncentrátmi VIII a IX krvných koagulačných faktorov. Požadovaná dávka koncentrátu je určená závažnosťou hemofílie, závažnosťou a typom krvácania.

V liečbe hemofílie existujú dva smery – preventívny a „on demand“, v období prejavov hemoragického syndrómu. Profylaktické podávanie koncentrátov faktorov zrážanlivosti krvi je indikované u pacientov s ťažkou hemofíliou a vykonáva sa 2-3x týždenne ako prevencia rozvoja hemofilickej artropatie a iného krvácania. S rozvojom hemoragického syndrómu sú potrebné opakované transfúzie lieku. Okrem toho sa používa čerstvá zmrazená plazma, erytromasa, hemostatiká. Všetky invazívne intervencie u pacientov s hemofíliou (šitie, extrakcia zubov, akýkoľvek chirurgický zákrok) sa vykonávajú pod rúškom hemostatickej terapie.

Pri miernom vonkajšom krvácaní (rezné rany, krvácanie z nosovej dutiny a úst) možno použiť hemostatickú špongiu, priloženie tlakového obväzu a ošetrenie rany trombínom. V prípade nekomplikovaného krvácania potrebuje dieťa úplný odpočinok, chlad, imobilizáciu chorého kĺbu pomocou sadry, neskôr - UHF, elektroforézu, cvičebnú terapiu, ľahkú masáž. Pacientom s hemofíliou sa odporúča strava obohatená o vitamíny A, B, C, D, soli vápnika a fosforu.

Prevencia zahŕňa lekárske genetické poradenstvo manželským párom s rodinnou anamnézou hemofílie. Deti s hemofíliou musia mať vždy pri sebe špeciálny pas, ktorý označuje typ ochorenia, krvnú skupinu a Rh-príslušnosť. Ukazuje sa im ochranný režim, prevencia úrazov; dispenzárne pozorovanie pediater, hematológ, detského zubára, detský ortopéd a ďalší odborníci; pozorovanie v špecializovanom hemofilickom centre.

Hemofília je ochorenie krvi, ktoré patrí do skupiny dedičných koagulopatií alebo diatéz. Prevalencia zaznamenanej patológie vo svete je 1 prípad na 10 tisíc mužskej populácie. V Rusku je 7,5 tisíc pacientov s hemofíliou, ale podľa vyhlásení verejné organizácie, podieľajú sa na poskytovaní pomoci pacientom, ľahké formy jednoducho neevidujú, chorých by malo byť asi 12 tisíc ľudí.

Existuje všeobecný názor, že pacient s hemofíliou môže náhle zomrieť na silné krvácanie, ktoré sa nedá zastaviť. To je nepravdivé a špekuluje sa o tom. Riziko úmrtia na hemoragickú mŕtvicu je však skutočne vyššie ako priemer, pretože zraniteľnosť mozgových ciev je veľká.

Invalidita pacientov s hemofíliou sa vyskytuje v mladý vek z rozsiahlych krvácaní v kĺboch ​​a svaloch s následným rozvojom kontraktúr.

Príčiny

Príčiny hemofílie sú dobre známe. Objavené charakteristické zmeny jeden gén na X chromozóme. Zistilo sa, že práve toto miesto je zodpovedné za produkciu potrebných koagulačných faktorov, špecifických proteínových zlúčenín.

Každá časť chromozómu je zodpovedná za špecifická funkcia, mutácie spôsobujú dedičné ochorenia

Gén hemofílie sa na chromozóme Y nevyskytuje. To znamená, že sa k plodu dostane z tela matky. Dôležitým znakom je možnosť klinických prejavov len u mužov.

Dedičný mechanizmus prenosu choroby sa v rodine nazýva pohlavne viazaný. Farbosleposť (strata rozlišovania farieb), nedostatok potné žľazy... Na otázku, v ktorej generácii došlo k mutácii génu, sa vedci pokúsili odpovedať skúmaním matiek chlapcov s hemofíliou.

Ukázalo sa, že 15 až 25 % matiek nemalo potrebné poškodenie chromozómu X. To naznačuje výskyt primárnej mutácie (sporadické prípady) počas tvorby embrya a znamená možnosť hemofílie bez zaťaženej dedičnosti. V nasledujúcich generáciách sa choroba prenáša ako familiárna.

Špecifický dôvod zmeny v genotype dieťaťa nebol identifikovaný.

Pravdepodobnosť zdedenia zmeneného génu

70 % prípadov hemofílie sa považuje za dedičné. Genetické zmeny sa dedia o recesívny typ(dominantný typ označuje ochorenie oboch rodičov a povinný prenos na deti). Úloha ženy ako prenášačky mutácie sa redukuje na prenos choroby na jej synov. Narodené dievča môže byť prenášačom, ale sama neochorie.

Pravdepodobnosť chorého chlapca v páre, ktorý tvorí zdravý muž a nositeľka, je 50:50. Zriedkavo sa vyskytujú prípady ochorenia u dievčat narodených otcovi s hemofíliou a zdravej matke. Zvyčajne od takéhoto manželstva možno očakávať zdravých synov alebo dcéry, ktoré sú nositeľmi zmeneného génu.

Hemofília u žien (dievčat) je veľmi zriedkavý výskyt. Na to sa dieťa musí narodiť z otca hemofilika a matky prenášačky. Vo svetovej praxi bolo popísaných len 60 podobných ochorení. Pokroky modernej medicíny na predĺženie života pacientov naznačujú nárast záchytov chorých dievčat v nasledujúcich rokoch.

Prečo sa hemofília nazýva „kráľovská choroba“?

Patológia vďačí za objavenie sa názvu „kráľovská choroba“ britskej kráľovnej Viktórii. Bola to ona, ktorá slúžila ako predchodca zmeneného génu u svojich detí a vnúčat. Zároveň sa preverili historické dôkazy o možnosti Viktóriinho otcovstva a matkiných spojení.

Jedna z milovaných kráľovien Veľkej Británie mala veľkú a priateľskú rodinu

Klinické prejavy hemofílie boli zistené u Viktóriinho syna Leopolda, vojvodu z Albany. Ďalšie dedenie prebiehalo recesisticky cez dcéry a vnučky. Za jeden z faktorov, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť ochorenia, sa považujú úzko súvisiace manželstvá medzi bratrancami a sesternicami v kráľovských rodinách Európy.

Mutujúci gén sa tak dostal cez cisárovnú Alexandru až k carevičovi Alexejovi Nikolajevičovi, synovi posledného ruského panovníka.

Typy hemofílie

Zrážanie krvi je jednou z obranných mechanizmov tela proti ranám a prípadnej strate krvi. Okrem krvných doštičiek, fibrinogénu, ktoré sa aktívne podieľajú na tvorbe krvných zrazenín v cievach, sú dôležité plazmatické faktory. Sú obdarené schopnosťou podľa potreby vyrovnávať koagulačné a antikoagulačné procesy.

Nedostatok jedného z nevyhnutných faktorov vedie k narušeniu celého systému. Hemofília priamo súvisí s nedostatkom faktorov VIII, IX, ktoré sú zodpovedné za tvorbu tromboplastínu v prvej fáze koagulácie.

V závislosti od typu porúch v koagulačnom systéme spôsobených mutovanými úsekmi (lokusmi) chromozómu X existujú 3 varianty ochorenia:

• Typ A - spôsobený nedostatkom antihemofilného globulínu (faktor VIII), ktorý narúša syntézu trombokinázy. Najtypickejšia forma. Je ním chorých až 85 % pacientov. Závažnosť je spôsobená krvácaním počas zranení, operácií vyskytujúcich sa na pozadí poklesu koncentrácie faktora na 5–20% normálnej úrovne.
• Typ B (Vianočná choroba) – spojený s nedostatočnou syntézou faktora IX, ktorý je zodpovedný za tvorbu sekundárnej koagulačnej zátky v cieve a syntézu trombokinázy, je chorých až 13 % pacientov.
• Typ C – vyskytuje sa u 2 % pacientov, na rozdiel od predchádzajúcich je možný prenos podľa dominantného typu, chorí sú muži aj ženy. Bola odhalená nedostatočnosť faktora XI, ktorý je zodpovedný za tromboplastín. Existuje národná citlivosť: charakteristickejšia pre aškenázskych Židov. Keďže klinické prejavy sa výrazne líšia od klasických, bolo rozhodnuté vylúčiť tento poddruh z modernej klasifikácie.

Až 0,5 % prípadov tvoria iné typy porúch hemostázy.

Klasifikácia podľa závažnosti kurzu

Závažnosť ochorenia je ovplyvnená stupňom nedostatku vyššie uvedené faktory spôsobuje stratu schopnosti zrážania krvi. Rozlišujte stupne:

• mierna - koncentrácia faktora je 6% a vyššia, zisťuje sa zvyčajne v školskom veku, krvácanie je zriedkavé, nízka intenzita, vyskytuje sa pri úrazoch, pri operácii, pri extrakcii zuba;
• stredná - hladina faktorov sa pohybuje od 1 do 5% normy, príznaky hemofílie sa zvyčajne zisťujú v predškolskom veku, charakteristické sú stredne ťažké hemoragické prejavy (krvácanie v kĺbových vakoch, svaloch), pri rozbore moču sa nachádzajú erytrocyty;
• ťažká - miera deficitu pod 1%, už v ranom detstve sa rozvíjajú výrazné hemoragické prejavy, novorodenec má rozšírené hematómy na hlavičke, zvýšené krvácanie z pupočnej šnúry, čierna stolica (melena), hematómy vznikajú bez súvislosti s úrazom, krvácanie z ďasien je charakteristické pri prerezávaní zúbkov, zmene mlieka na domorodé, možné krvácania do vnútorných orgánov.

Niektorí hematológovia rozlišujú latentnú (latentnú) formu s deficitom hlavného faktora do 15 %.

Klinické príznaky

Typické príznaky hemofílie typu A a B sú:

• rôzne hematómy (vo svaloch, pod kožou, pod svalovými fasciami, v retroperitoneálnom priestore) sú častejšie spojené s miernou modrinou, sú prítomné u každého piateho pacienta, majú širokú distribučnú zónu, ak vnútorný nervový kmeň resp. tepna je stlačená, potom sa objaví silná bolesť;
• krvácanie - z rezov, jamky extrahovaného zuba, ďasien, po operácii, traume, oneskorené (krvácanie nenastane hneď po poranení, ale po 6–8 hodinách);
• výskyt hemartrózy (70–80 % prípadov);
• hematúria - obličkové krvácanie, zistené prímesou krvi v moči (14 až 20% prípadov), vyskytuje sa spontánne alebo po pomliaždeninách krížov, môže byť sprevádzané záchvatmi obličkovej koliky, vedie k hydronefróze, chronickej pyelonefritíde ;
• črevné krvácanie - prejavuje sa u 8% pacientov s ťažkou hemofíliou vo forme "čiernej" riedkej stolice, silných závratov, slabosti, môže byť vyvolané užívaním liekov (steroidy, analgetiká);
• mezenterické krvácanie - spôsobuje záchvat akútna bolesť v bruchu nie je možné odlíšiť od apendicitídy a peritonitídy, niekedy podobnej klinike akútnej črevnej obštrukcie;
• hemoragické mozgové príhody – sprevádzajú až 5 % pacientov, často sa vyskytujú v mladom veku, klinika závisí od lokalizácie ohniska.

Po krvácaní sa kĺb spája zápal a stuhnutosť s tvorbou kontraktúr a ankylózy (úplná nehybnosť)

Pri hemartróze u dieťaťa, po modrine, kĺb opuchne, ostré bolesti, sčervenanie kože nad postihnutou oblasťou, kĺb je horúci na dotyk. Pri opakovaných krvácaniach (recidívach) je chronický zápal kĺbového puzdra (synovitída), ktorá spôsobuje osteoartrózu (zrasty). kĺbové povrchy) a zmeny tvaru končatiny, jej dĺžky. V budúcnosti môže mať pacient zakrivenie chrbtica, panvových kostí, deformácia chodidiel a rúk, svalová atrofia. To sa stáva hlavnou príčinou invalidity v detstve.

Diagnostické príznaky

Na diagnostike ochorenia by sa mali podieľať odborníci rôznych profilov: neonatológovia v pôrodnici, pediatri, terapeuti, hematológovia, genetici. Keď vzhľad nejasné príznaky alebo komplikácie, ide o konzultácie gastroenterológa, neurológa, ortopéda, chirurga, ORL lekára a ďalších špecialistov.

Príznaky zistené u novorodenca by sa mali potvrdiť laboratórne metódy koagulačné štúdie.

Určite zmenené ukazovatele koagulogramu:

• čas zrážania a rekalcifikácie;
• trombínový čas;
• aktivovaný parciálny tromboplastínový čas (APTT);
• sa vykonávajú špecifické testy na trombínový potenciál, protrombínový čas.

Diagnostika zahŕňa štúdium:

• tromboelastogram;
• držanie genetická analýza na úroveň D-diméru.

Zníženie úrovne ukazovateľov na polovicu normy alebo viac má diagnostickú hodnotu.

Hemartróza sa musí vyšetriť pomocou rádiografie. Vyžaduje sa hematóm s podozrením na retroperitoneálnu lokalizáciu alebo cez ústa ultrazvukové vyšetrenie... Na zistenie ochorenia a poškodenia obličiek sa vykonáva analýza moču a ultrazvuk.

Liečba

Liečba hemofílie je substitučná liečba. Zachrániť pacienta pred patológiou je nemožné, je potrebné pridať alebo vstreknúť do tela pacienta deficitné koagulačné faktory pomocou liekov.

Potrebné dávkovanie závisí od stupňa nedostatočnosti, typu a závažnosti priebehu ochorenia. Potreba zvýšiť dávku vzniká, keď sa vytvárajú protilátky proti proteínovým substitučným komplexom.

1. prevencia počas období bez príznakov;
2. liečba v období hemoragických prejavov.

Preventívna liečba hemofílie sa redukuje na zavedenie koagulačných faktorov v udržiavacej dávke 2-3 krát týždenne. Všetko chirurgické zákroky, vrátane extrakcie zubov, sa vykonávajú „pod pokrievkou“ dodatočného dávkovania faktorov. Tým sa zabráni rozvoju poškodenia kĺbov a iných krvácaní.

Mierna hemofília sa môže prejaviť malými bodnými ranami

Ak sa krvácanie prejavuje miernym vonkajším krvácaním (rezné rany, krvácanie z nosa), zobrazuje sa:

• pomocou hemostatickej špongie;
• ošetrenie povrchu rany trombínom;
• tlakový obväz;
• lokálne prechladnutie;
• v prípade poranenia končatiny poskytnutie odpočinku pomocnou dlahou.

V budúcnosti je na udržanie pohyblivosti kĺbov potrebné vymenovanie UHF, ľahká masáž, elektroforéza, fyzioterapeutické cvičenia.

V strave by sa mala dodržiavať strava obohatená o vitamíny C, A, B, D, soli fosforu a vápnika.

V prípade silného krvácania sú potrebné opakované injekcie liekov-náhradných faktorov zrážanlivosti

a Získavajú sa z daroval krvčloveka alebo umelo zo živočíšneho materiálu. Používa sa čerstvá mrazená plazma, hemostatiká, erytromasa.

Štandardná schéma pre odlišné typy hemofília:

• A - je potrebná čerstvá plazma, špeciálny antihemofilný typ plazmy, kryoprecipitát;
• B - dostatočne čerstvá zmrazená plazma darcu, koncentrovaný faktor IX;
• C - možno obmedziť len na čerstvú zmrazenú suchú plazmu.

S tvorbou protilátok sú indikované plazmaferéza, imunosupresíva.

Všetci pacienti dostávajú symptomatickú liečbu v závislosti od kliniky (napríklad protizápalové lieky).

Genetici vyvíjajú opatrenia na ovplyvnenie zmeneného genómu chorého človeka. Zatiaľ sa robia len pokusy na zvieratách. Účinnosť sa dosiahla použitím enzymatickej bázy adeno-asociovaných vírusov. Ako sa ukázalo, sú schopní odstrániť mutujúcu časť génu pre hemofíliu a nahradiť ju zdravou.

Predpoveď

Životná prognóza pre dnešných hemofilikov je pri neustálom dodržiavaní podmienok terapie priaznivá. Ich priemerná dĺžka života je rovnaká ako u zdravých ľudí.

Časté transfúzie krvných zložiek zvyšujú riziko infekcie hepatitídou, HIV, herpesom a infekciou cytomegalovírusom. Prognóza sa zhoršuje s ťažkým opakovaným krvácaním, bez liečby.

Zdravá žena vydatá za hemofilika môže mať dcéru nosičku a preniesť chorobu na svojho vnuka.

Ako sa dozvedieť o možnosti prenosu patológie na deti?

Genetické poradenstvo pracuje s manželmi, ktorí chcú mať dieťa. Pohovor a vyšetrenie môžete získať v štádiu plánovania tehotenstva. Odborníci analyzujú známe genealogické údaje. Naplánujte si pôrod vopred zdravé dieťa nemožné.

Počas tehotenstva sa nosičstvo zisťuje choriovou biopsiou pomocou amniocentézy (odber vzoriek tkaniva). U plodu je možné diagnostikovať hemofíliu od ôsmeho týždňa tehotenstva.

Veľké perinatologické centrá získavajú skúsenosti s mimotelovým oplodnením po špeciálne zaobchádzanie materiál.

Na ochranu pacientov a vysvetľovanie ich problémov obyvateľstvu bolo vytvorených mnoho verejných organizácií po celom svete. Deň hemofílie sa každoročne koná 17. apríla. Jeho poslaním je zapojiť zdravotníckych úradníkov do každodenných problémov pacientov.

Hemofília - prekliatie "kráľovskej choroby"

Ľudia s "tekutou krvou"

Populárny názov pre túto chorobu je „ tekutá krv“- veľmi presne odráža jeho podstatu. Krv ľudí s hemofíliou sa nedokáže zrážať v dôsledku genetickej poruchy. Problémy pre takýchto ľudí môžu spôsobiť hlboké škrabance, extrakciu zubov a krvácanie z nosa... Avšak tieto vonkajšie prejavy nie je najvážnejšou hrozbou. Oveľa väčším nebezpečenstvom je krvácanie do vnútorných orgánov. Vnútorné krvácanie sa niekedy vyskytuje bez akéhokoľvek vonkajšieho vplyvu. Ich následky sú nebezpečné nielen pre zdravie, ale aj pre život pacienta.
Hlavným „vinníkom“ choroby je vrodený gén, ktorý žena prenesie z otca na vlastného syna. Áno, ochorením trpia najmä muži a ženy sú väčšinou len prenášačky fatálneho génu.
Príznaky hemofílie môžu zahŕňať krvácanie bez zjavné dôvody(z nosa, očí alebo pupka), ktoré je ťažké zastaviť, modriny z jednoduchého tlaku na kožu prstom, krv v moči a stolici. Malo by sa však pamätať na to, že všetky vyššie uvedené nemusia vôbec hovoriť o hemofílii, takže stav pacienta si vyžaduje ďalšiu štúdiu.

Staroveké korene viktoriánskej choroby

Prvý dôkaz hemofílie možno nájsť v Talmude – starodávnom súbore ustanovení judaizmu. Existuje pravidlo, podľa ktorého obriezka nebola vykonaná na dieťati, ak dvaja jeho bratia zomreli na stratu krvi v dôsledku tohto zákroku.
V 12. storočí arabský lekár zaznamenal do svojich poznámok históriu celej rodiny, kde chlapci a muži často zomierali krvácajúc z malých rán. Ale až na začiatku 19. storočia americký lekár John Otto definitívne stanovil dedičný pôvod „predispozície ku krvácaniu“ a obmedzenie počtu chorých mužov. Krátko nato dali švajčiarski vedci tejto chorobe meno – hemofília.
Táto choroba má však aj iný názov – „viktoriánska“ alebo „kráľovská choroba“. Britská kráľovná Victoria bola nositeľkou deštruktívneho génu a spôsobila skutočnú hemofilickú epidémiu, ktorá vypukla medzi jej mnohými potomkami. Victoriin najmladší syn Leopold bol chorý na hemofíliu a jej dve dcéry, Alice a Beatrice, preniesli gén na svojich synov a vnúčatá, v dôsledku čoho sa choroba rozšírila do kráľovských rodín v Európe.
Chorobu Leopolda, vojvodu z Albany, cirkevníci vysvetľovali ako Pánov trest za porušenie zmluvy „rodiť deti v chorobe“: keď sa narodil, kráľovná bola prvýkrát anestetizovaná chloroformom. Mladík si ťažkú ​​chorobu kompenzoval vyvinutou mysľou a vášňou pre poznanie. Po absolvovaní Oxfordu sa stal osobným tajomníkom kráľovnej a podľa svedectva jeho súčasníkov pomáhal matke vo veciach verejných. Podarilo sa mu oženiť sa so sestrou holandskej kráľovnej Elenou (z ich manželstva sa narodili dve deti) a očakával, že bude žiť ešte veľa rokov. Nejako sa však potkol a spadol na schodoch, po čom čoskoro zomrel na krvácanie do mozgu.
Naučili sa rozoznávať hemofíliu, ale nevedeli, ako ju liečiť, ba ani len zmierniť priebeh ochorenia. Preto sa európski panovníci, v rodinách ktorých sa toto nešťastie usadilo, snažili, aby bol život ich chorých potomkov absolútne bezpečný. Napríklad španielske kniežatá Alfonso a Gonzalo, aby ich ochránili pred modrinami a odreninami, chodili von na prechádzku výlučne oblečení v ochranných vatových oblekoch. A kmene stromov v parku na ceste chlapcov boli obalené celými rolkami plsti.

Vieš to…

V ľudskom tele iba rohovka oka nemá obehový systém. Bunky rohovky neabsorbujú kyslík z krvi, ale priamo zo vzduchu. Rovnako aj horné vrstvy kože sú takmer úplne zásobené vonkajším kyslíkom.

Posledný z Romanovcov

Ruka sa smrteľne natiahla nebezpečná choroba a predtým Ruská ríša... Jediný syn posledného ruského cisára Mikuláša II., Carevič Alexej, trpel hemofíliou. Svoju chorobu zdedil po matke, ktorá bola vnučkou kráľovnej Viktórie. Prvé krvácanie sa u chlapca objavilo vo veku dvoch mesiacov, odvtedy ho choroba nenechala na pokoji. Každá modrina spôsobila Alexejovi krvácanie, ktoré bolo ťažké zastaviť. Kĺbové krvácanie dramaticky zvýšilo tlak na nervy, čo následne spôsobilo silnú bolesť. Niekedy ráno princ povedal matke, že si necíti ruky alebo nemôže chodiť.
24-hodinový prístup k dedičovi mal okrem jeho rodiny v Rusku len jeden – Grigorij Rasputin, ktorému sa podarilo zastaviť krvácanie dieťaťa. Preto sa liečiteľ tešil bezhraničnej dôvere cisára, jeho manželky a po čase začal ovplyvňovať aj štátne záležitosti. Takto nepriamo ovplyvnila hemofília ruskú politiku na začiatku 20. storočia.

Existujú povesti...

A v súčasnosti sa o hemofílii šíria rôzne fámy, ktoré zďaleka nie sú vždy pravdivé. Predpokladá sa, že pacient môže zomrieť z akéhokoľvek malého škrabanca. To, samozrejme, nie je pravda, iba rozsiahle rezné rany a rany, dutina chirurgické operácie ako aj spontánne vnútorné krvácanie... Z tohto dôvodu je operácia kontraindikovaná u osoby s hemofíliou. Výnimky sú možné len v nevyhnutných prípadoch a pri plnom zabezpečení pacienta liekmi napomáhajúcimi zrážanlivosti krvi.
Predpokladá sa, že hemofília je čisto mužské ochorenie. V skutočnosti postihuje aj slabšie pohlavie, aj keď veľmi zriedkavo.
Po celom svete lekári zaznamenali 60 žien, ktoré sa tomuto neduhu nevyhli. Nemenej stabilný je názor, že choroba sa prenáša striktne dedením. Vedci však zaznamenávajú množstvo prípadov (až 30 %), keď sa prejaví u predtým zdravých dospelých jedincov. Príčiny nededičnej hemofílie boli zistené iba u niektorých pacientov: objavuje sa v dôsledku príjmu určitých liekov na liečbu onkologické ochorenia, niekedy - s neskorým tehotenstvom, ktoré je závažnejšie ako zvyčajne.

čo dnes?

Podľa štatistík je počet ľudí s hemofíliou na svete dnes viac ako 400 tisíc ľudí. V Rusku je takýchto pacientov asi 15 tisíc. S cieľom upozorniť svetovú populáciu na každodenné ťažkosti ľudí odsúdených na boj s touto chorobou sa od 17. apríla 1989 oslavuje Svetový deň hemofílie.
Dnes je toto ochorenie stále nevyliečiteľné, no moderná medicína dokáže jeho priebeh kontrolovať fyzioterapeutickými postupmi a znížiť frekvenciu a trvanie krvácania injekciami faktora zrážanlivosti izolovaného z darovanej krvi. Teraz pacient s touto ťažkou diagnózou, za predpokladu správna liečba, bude žiť tak dlho zdravý človek.
Vedecká komunita medzitým hľadá nové spôsoby, ako sa tejto zákernej choroby zbaviť. Hlavné pokroky sú v oblasti génovej terapie. Ktovie, možno nie je ďaleko deň, kedy táto choroba zmizne z každodenného života a zostane len na stránkach histórie.