Downov syndróm: príznaky počas tehotenstva, príčiny a charakteristika ochorenia. Downov syndróm: príčiny, príznaky a komorbidity

Downov syndróm (prvá časť)

Downov syndróm(SD), príp Downov syndróm (predovšetkým vo Veľkej Británii) resp trizómia 21 - spôsobené prítomnosťou celého prídavného alebo jeho časti. Choroba je pomenovaná po John Langdon Down , britský lekár, ktorý opísal syndróm v roku 1866.

Ochorenie bolo identifikované ako trizómia 21 chromozómu Jerome Lejeune v roku 1959. Downov syndróm u plodu možno identifikovať (s rizikom poranenia plodu a / alebo potratu) počas tehotenstva alebo u dieťaťa pri narodení.

Downov syndróm je chromozomálna porucha charakterizovaná prítomnosťou ďalšej kópie genetického materiálu na chromozóme 21, a to vo všetkých (trizómia 21) alebo v určitej jeho časti (napr. premiestnenie)... Príznaky a závažnosť ochorenia v dôsledku prítomnosti ďalšej kópie sa značne líšia v závislosti od jednotlivca, jeho genetickej histórie a čistej náhody.

Downov syndróm postihuje 1 zo 733 pôrodov. Štatisticky je toto ochorenie bežnejšie medzi dospelými rodičmi (matkou aj otcom) v dôsledku zvýšeného mutagénneho účinku na reprodukčné bunky niektorých rodičov v zrelom veku. Úlohu môžu zohrávať aj iné faktory. Downov syndróm sa vyskytuje vo všetkých ľudských populáciách a podobné poruchy sa našli aj u iných druhov, ako sú šimpanzy a myši.

Downov syndróm je často spojený s určitými kognitívnymi poruchami a fyzický vývoj, a je sprevádzaný určitým súborom charakteristických znakov tváre pacienta. Pacienti majú spravidla podpriemerné kognitívne schopnosti a ich postihnutie sa často mení od mierneho až po stredne ťažké. Je známych veľa prípadov detí s Downovým syndrómom, ktoré dostali podporu rodiny, dostali primeranú terapiu a školenia, vyštudovali strednú a vysokú školu a úspešne pracovali. Priemerná úroveň IQ chorých detí je okolo 50 v porovnaní s IQ zdravých detí, ktoré je 100. Len malá časť pacientov má skutočne vysoký (ťažký) stupeň mentálnej retardácie.

Mnoho bežných fyzických znakov Downovho syndrómu sa môže objaviť u ľudí s S, vrátane:

Mikrogénia (abnormálne malá brada);
- nezvyčajne okrúhla tvár;
- makroglosia (vyčnievajúci alebo príliš zväčšený jazyk);
- mandľový tvar očí je spôsobený epikantom očného viečka;
- šikmá očná štrbina smerom nahor (vzdialenosť medzi horným a dolným viečkom);
- krátke končatiny;
- jeden priečny záhyb v dlani (namiesto dvoch záhybov);
slabý svalový tonus a normálnejší priestor medzi palcom a ukazovákom.

Zdravotné obavy ľudí s Downovým syndrómom zahŕňajú viac vysoké riziko prítomnosť vrodených srdcových chýb, gastroezofageálny reflux, opakujúce sa infekcie uší, obštrukčné spánkové apnoe a dysfunkcia štítnej žľazy.

Intervencia v ranom detstve, bežné problémy individuálna liečba, podpora rodiny a školenia môžu zlepšiť celkový vývoj detí s Downovým syndrómom. Vzdelávanie a správna starostlivosť výrazne zlepšujú kvalitu života napriek genetickým obmedzeniam.

príznaky a symptómy

Downov syndróm môže vzniknúť vplyvom viacerých genetických mechanizmov, ktoré následne vedú k tomu, že sa prejavy a symptómy rozvoja ochorenia vplyvom genetických faktorov a prostredia líšia v každom jednotlivom prípade. Pred narodením nie je možné predpovedať, aké príznaky sa u dieťaťa s Downovým syndrómom vyvinú.

Zvyčajne u ľudí s Downovým syndrómom vykazujú niektoré alebo všetky z nasledujúcich fyzikálnych vlastností :

Mikrogénia (abnormálne malá brada);

Epicanthus (vertikálny záhyb kože pokrývajúci mediálny uhol palpebrálna štrbina) - 80%;

Svalová hypotenzia (slabý svalový tonus) - 80%;
-plochý mostík nosa;
-priečny dlaňový záhyb-45%;
- vyčnievajúci jazyk (cez špeciálnu štruktúru úst alebo zväčšený jazyk na mandlích) alebo makroglosia - 65%;
-krátky, široký krk - 45%;
- biele škvrny na dúhovke, známe ako Brushfieldove škvrny - 25 %;

Nadmerná slabosť vrátane nestability atlanto-axiálneho kĺbu;

Abnormálna vzdialenosť medzi palcom a ukazovákom

Klinodaktýlia 5. prsta (zakrivený malíček) - 60 %;

Väčší počet lakťových slučiek (dermatoglyfy sú výrazne zmenené);

- "plochá tvár" - 90%;
-brachycefália (abnormálne skrátenie lebky) - 81%;

Kožný záhyb na krku u novorodencov - 81%;

Hypermobilita (hypermobilita) kĺbov - 80%;
- plochý zátylok - 78 %;
- krátke končatiny - 70%;

Brachymezofalangia (skrátenie všetkých prstov v dôsledku slabého vývoja stredných falangov - 70%;

Katarakta vo veku nad 8 rokov - 66%;
- zubné anomálie - 65%;
- "gotická" obloha - 58%;
- vrodené srdcové chyby - 40%;
- strabizmus (škúlenie) - 29 %;
- deformácia hrudníka - 27%;
- epileptický syndróm - 8%;
- stenóza alebo atrézia dvanástnika - 8%;
- vrodená leukémia - 8%.

Väčšina ľudí s Downovým syndrómom má abnormality. intelektuálny rozvoj- nevýznamné (IQ 50-70) alebo stredné (IQ 35-50) a u ľudí, ktorí majú mozaikový Downov syndróm, je tento ukazovateľ zvyčajne o 10-30 bodov vyšší. Okrem toho môžu mať pacienti širokú hlavu a veľmi okrúhlu tvár.

Čo sa týka rečových schopností, porozumenie toho, čo sa hovorí, a schopnosť povedať sa výrazne líšia, to znamená, že u ľudí s Downovým syndrómom sú tieto schopnosti zvyčajne narušené. Presné motorické zručnosti často zaostávajú za všeobecnými motorickými schopnosťami (napríklad chôdza) a môžu byť spojené s kognitívnym vývojom. Významný je však aj vplyv ochorenia na rozvoj všeobecnej motoriky, no u každého pacienta veľmi odlišný. Napríklad niektoré deti začínajú chodiť približne vo veku 2 rokov, zatiaľ čo iné nemusia chodiť až do veku 4 rokov. Fyzikálna terapia a/alebo účasť na programoch prispôsobenej telesnej výchovy (APE) môže zlepšiť rozvoj všeobecných motorických zručností u detí s Downovým syndrómom.
Parametre ako výška, hmotnosť, obvod hlavy u detí s ochorením sú menšie ako u zdravých detí rovnakého veku. Dospelí s Downovým syndrómom sú zvyčajne nízke (priemerná výška u mužov je 157 cm a u žien - 144 cm). Pacienti s Downovým syndrómom majú zvýšenú predispozíciu k obezite.

Komplikácie

Ľudia s Downovým syndrómom majú vyššie riziko vzniku mnohých chorôb. Lekárske dôsledky prídavný materiál je mimoriadne variabilný a môže ovplyvniť funkcie akéhokoľvek orgánového systému alebo iné procesy v tele. Niektoré problémy sa vyskytujú už pred narodením, a to určité srdcové chyby. Časom sa prejavia aj iné problémy, napríklad epilepsia.

Vrodené srdcové ochorenie

Výskyt vrodených srdcových chýb u detí s Downovým syndrómom je 50%. Defekt atrioventrikulárneho septa, tiež známy ako defekt predsieňového a komorového septa, je najčastejšou formou srdcových chýb, ktorá postihuje 40 % postihnutých pacientov. Táto porucha úzko súvisí s defektom komorového septa (defekt medzikomorového septa), ktorý sa vyskytuje asi u 30 % pacientov.

Zhubné nádory

Hematologické zhubné nádory ako je leukémia, sú bežné u detí s Downovým syndrómom. Najmä riziko akútnej lymfoblastickej leukémie v dôsledku najmenej 10-krát častejšie u pacientov s cukrovkou, zatiaľ čo megakaryoblastická forma akútnej myeloidnej leukémie, najmenej 50-krát. Prechodná leukémia je forma leukémie, ktorá sa u zdravých ľudí vyskytuje zriedkavo, no postihuje až 20 % novorodencov s Downovým syndrómom. Táto forma leukémie je zvyčajne benígna a v priebehu niekoľkých mesiacov zmizne sama, hoci môže viesť k iným závažným ochoreniam. Na rozdiel od hematologických malignít sú solídne malignity u DM menej časté, pravdepodobne v dôsledku zvýšeného počtu tumor supresorových génov, ktoré sú obsiahnuté v dodatočnom genetickom materiáli.

Choroby štítnej žľazy

Ľudia s Downovým syndrómom sú vystavení zvýšenému riziku dysfunkcia štítnej žľazy - orgán, ktorý zohráva rozhodujúcu úlohu pri regulácii látkovej výmeny. Znížená funkcia štítnej žľazy ( hypotyreóza ) je najčastejší výskyt, ktorý sa vyskytuje takmer v tretine prípadov. Môže to byť spôsobené nedostatkom štítnej žľazy pri narodení (vrodená hypotyreóza) alebo poškodením štítnej žľazy imunitným systémom.

Gastrointestinálne poruchy

Downov syndróm zvyšuje riziko Hirschsprungovej choroby, pri ktorej nie sú žiadne nervové bunky, ktoré riadia funkciu časti hrubého čreva. To vedie k ťažkej zápche. Iní vrodené anomálie ktoré sú bežnejšie u ľudí s cukrovkou sú: atrézia dvanástnika, prstencový pankreas a atrézia konečníka. Gastroezofageálny reflux a celiakia sú tiež bežnejšie u ľudí s Downovým syndrómom.

Neplodnosť

Neplodnosť sa pozoruje u mužov aj žien s Downovým syndrómom. Muži sú vo všeobecnosti neplodní, zatiaľ čo ženy majú výrazne vyššiu mieru neplodnosti v porovnaní so zdravými jedincami. Ženy s Downovým syndrómom majú zníženú plodnosť a často sa ich tehotenstvo končí potratom alebo predčasným pôrodom. Bez toho bude mať toto ochorenie aj asi polovica potomkov pacienta. Muži s cukrovkou sú takmer vždy neplodní v dôsledku poruchy spermatogenéza (vývoj). Evidované sú len tri prípady, keď sa muži s Downovým syndrómom stali rodičmi vlastných detí.

Neurológia

Deti a dospelí s Downovým syndrómom majú zvýšené riziko vzniku epilepsie a Alzheimerovej choroby (AD). Riziko AD u ľudí s Downovým syndrómom stúpa od 10-25% ľudí do 50 rokov, až na 50% u šesťdesiatnikov a až na 75% v siedmej dekáde života. Toto dramatické zvýšenie rizika chorobnosti a prevalencie demencie môže byť jedným z faktorov, ktoré znižujú priemernú dĺžku života u ľudí s Downovým syndrómom.

Oftalmológia a otolaryngológia

U pacientov s Downovým syndrómom sú očné poruchy veľmi časté. Takmer polovica týchto pacientov má strabizmus v ktorom sa dve oči nepohybujú súčasne. Okrem toho sú problémy s refrakciou (refrakciou) bežné a vyžadujú si používanie okuliarov alebo kontaktných šošoviek. Iní očné choroby, ktoré sa tiež často vyskytujú u pacientov, sú: katarakta (nepriehľadnosť šošovky) a glaukóm (zvýšený očný tlak). Môže sa tiež vyskytnúť Brushfield škvrny (malé biele alebo sivohnedé škvrny na periférii dúhovky).

Iné komplikácie

V minulosti, kým neboli dostupné nové spôsoby liečby, malo 38 – 78 % detí s Downovým syndrómom stratu sluchu. Našťastie s aktívnym, dôkladná diagnostika a liečbe chronických ochorení uší (napr. zápal stredného ucha, u detí s cukrovkou) má približne 98 % z nich normálna úroveň sluchu.

Nestabilita atlantoaxiálneho kĺbu sa vyskytuje asi u 15 % postihnutých ľudí, pravdepodobne v dôsledku laxnosti väzov. To môže viesť k objaveniu sa neurologických symptómov, ako je kompresia miecha preto sa pacientom odporúča podstupovať pravidelné kontroly, najmä röntgenové vyšetrenie krku.

Medzi ďalšie závažné ochorenia patrí imunodeficiencia.

Zníženie rizika vzniku mnohých druhov rakoviny a

Downov syndróm má okrem negatívnych aj pozitívne dôsledky, keďže pri tomto ochorení sa výrazne znižuje pravdepodobnosť výskytu mnohých bežných malígnych útvarov, okrem leukémie a rakoviny semenníkov, aj keď táto informácia zatiaľ nie je potvrdená . Pokles výskytu fatálnych rakovín u ľudí s Downovým syndrómom súvisí s prítomnosťou tumor supresorov na 21. chromozóme, ktoré znižujú vplyv environmentálnych faktorov vedúcich k vzniku rakoviny, prípadne niektorých ďalších, zatiaľ nedefinovaných faktorov. Okrem zníženia rizika väčšiny druhov rakoviny je u ľudí s Downovým syndrómom menej pravdepodobné, že budú trpieť aterosklerózou a diabetickou retinopatiou.

genetika

Vedci nedávno vytvorili transgénne myši, ktoré majú navyše ľudskú časť (okrem bežnej sady myších chromozómov). Dodatočný materiál môže prísť niekoľkými rôznymi spôsobmi. Typický ľudský karyotyp je označený ako 46, XX alebo 46, XY, čo znamená 46 chromozómov s usporiadaním typickým pre ženy a 46 chromozómov s usporiadaním typickým pre mužov.

Trizómia 21

Trizómia 21 chromozómov (47, XX, +21) sa vyskytuje v dôsledku nedisjunkcie pohlavného chromozómu počas meiózy. Prostredníctvom nondisjunkcie gamét (t.j. spermie alebo vajíčka) sa objaví ďalšia kópia chromozómu 21; to znamená, že táto gaméta má 24 chromozómov. Keď sa skombinuje s normálnou gamétou od druhého rodiča, embryo dostane 47 chromozómov, s tromi kópiami 21 chromozómov. Trizómia 21 je zodpovedná za približne 95 % prípadov Downovho syndrómu, z ktorých 88 % je spôsobených nondisjunkciou v materskej gaméte a len 8 % nondisjunkciou v rodičovskej gaméte.

Mozaicizmus

Trizómia 21 je zvyčajne spôsobená nedisjunkciou gamét počas počatia, to znamená, že všetky tieto bunky v tele sú defektné. Avšak, keď sú niektoré bunky v tele normálne a iné bunky majú trizómiu 21, nazýva sa to mozaikový Downov syndróm (46, XX / 47, XX, +21). Môže sa objaviť jedným z dvoch spôsobov: nondisjunkcia počas skorého delenia buniek u normálnych embryí, čo vedie k objaveniu sa časti buniek s trizómiou 21; alebo embryo s diabetom cíti nondisjunkciu a niektoré bunky v embryu sa vrátia do normálneho chromozomálneho umiestnenia. Mozaicizmus sa vyskytuje u 1-2% ľudí s Downovým syndrómom.

Robertsonova translokácia

Ďalšia kópia chromozómu 21, ktorá spôsobuje Downov syndróm, môže byť spojená s Robertsonovou translokáciou v karyotype jedného z rodičov. V tomto prípade sa dlhé rameno chromozómu 21 pripojí k inému chromozómu, často k tomuto. Ľudia s touto translokáciou sú normálni. Počas reprodukčného procesu vedie normálne delenie (divergencia) k tomu, že rodičovské gaméty majú významnú šancu vytvoriť gaméty s extra chromozómom 21, čo následne vedie k narodeniu dieťaťa s Downovým syndrómom. Downov syndróm, ktorý je výsledkom tejto translokácie, sa často označuje ako familiárny Downov syndróm. Translokácia je zodpovedná za 2–3 % prípadov Downovho syndrómu. Pri tomto type poruchy nie je pravdepodobnosť syndrómu ovplyvnená vekom matky a s najväčšou pravdepodobnosťou je príčina translokácie spojená skôr s materským materiálom ako s matkou.

Duplikácia časti chromozómu 2 1

Zriedkavo však dochádza k duplikácii určitej oblasti chromozómu 21. Pretože to vedie k objaveniu sa ďalších kópií niektorých, ale nie všetkých, na chromozóme 21 (46, XX, DUP (21q)). Ak má oblasť, ktorá je duplikovaná, gény, ktoré sú zodpovedné za fyzické a duševné vlastnosti Downovho syndrómu, potom ich budú mať takíto ľudia. Tento druh je vzácny, a preto neexistujú spoľahlivé odhady jeho frekvencie.

Skríning

Počas tehotenstva môžu byť ženy vyšetrené na prítomnosť rôznych chorôb u plodu. Mnohé štandardné dokážu odhaliť Downov syndróm. Typicky sú tie rodiny, u ktorých je zvýšené riziko, že budú mať choré dieťa, nabádané, aby podstúpili (s amniocentézou, choriovou biopsiou alebo kordocentézou) a požiadali o ňu. Okrem toho by sa tieto postupy mali robiť tým ľuďom, u ktorých prenatálne testovanie naznačuje prítomnosť určitých abnormalít.

V USA členmi asociácie pôrodníkov a gynekológov(ACOG) odporúča neinvazívny skríning a invazívne testovanie pre všetky ženy bez ohľadu na vek. Niektoré poisťovne však preplácajú len invazívne zákroky a len vtedy, ak má žena viac ako 34 rokov, prípadne je podľa výsledkov neinvazívneho skríningového testu vysoko riziková.

Amniocentéza a choriová biopsia sa považujú za invazívne výkony, pretože sú spojené so zavedením určitých lekárskych nástrojov do maternice, a preto prinášajú, aj keď nevýznamné, riziko poranenia plodu alebo vyprovokovania potratu.

Riziko potratu po choriovej biopsii a amniocentéze je 1 % a 0,5 %. Existuje niekoľko bežných neinvazívnych skríningových metód, ktoré dokážu identifikovať aj plod s Downovým syndrómom. Zvyčajne sa vykonávajú na konci prvého trimestra alebo na začiatku druhého trimestra. Vzhľadom na zvláštnosti týchto postupov má každý z nich vysoký podiel falošne pozitívnych výsledkov, to znamená, že často ukazujú, že plod má Downov syndróm, aj keď táto choroba neexistuje.

To je dôvod, prečo takéto výsledky skríningu musia byť overené pred stanovením presnej diagnózy. Všeobecné skríningové postupy, ktoré sa používajú pri testovaní na zistenie prítomnosti Downovho syndrómu, sú uvedené v tabuľke:

Testy, ktoré sa vykonávajú na identifikáciu Downovho syndrómu v prvom a druhom trimestri
Typ testu	Obdobie tehotenstvaa	Podiel zistených prípadov (%)	Podiel falošne pozitívnych výsledkov (%)	Skríning goliera / voľný beta choriový gonadotropín / skríning PAPA (nazývaný kombinovaný test prvého trimestra)				Tento test používa ultrazvukové vyšetrenie na štúdium golierového priestoru spolu s hladinou voľného beta chorionického gonadotropínu a PAPPA (plazmatický proteín, ktorý súvisí s tehotenstvom). Potvrdilo sa, že ak sa tento test robí v prvom trimestri tehotenstva, je presnejší ako v druhom trimestri. Tento test vyžaduje profesionálne zručnosti. Kombinovaný test môže byť menej presný, ak osoba, ktorá ho robí, urobí počas procedúry nejakú chybu, čo môže viesť k vysokej miere falošne pozitívnych výsledkov v rozsahu 5 – 10 %.
Komplexné testovanie	10-13,5 a 15-20			Tento test využíva kombinovaný test v prvom trimestri a test Quad v druhom trimestri na poskytnutie presnejších výsledkov. Pretože všetky metódy závisia od presný výpočet gestačný vek plodu, potom je v skutočnosti podiel falošne pozitívnych výsledkov > 5 %, čiže asi 7,5 %.

Dokonca aj najlepší neinvazívny skríning dokáže odhaliť Downov syndróm v 90-95% prípadov a miera falošne pozitívnych výsledkov bude približne 2-5%. Nepresnosti môžu byť spôsobené prítomnosťou viacerých plodov (ktoré sú na ultrazvuku veľmi zriedkavé), nesprávne nastaveným termínom začiatku tehotenstva, príp. normálne zmeny v štruktúre bielkovín.

Zvyčajne po pozitívnom výsledku skríningu ho musí potvrdiť (CVS). Amniocentéza je invazívny zákrok, ktorý zahŕňa získanie plodovej vody z amniovej dutiny a ďalšie vyšetrenie buniek plodu. Laboratórna práca môže trvať niekoľko týždňov, no odhalí viac ako 99,8 % všetkých chromozomálnych problémov, pričom podiel falošne pozitívnych výsledkov je oveľa nižší.

Viac informácií o Downovom syndróme nájdete v článku

Jeden z najzáhadnejších genetické choroby dnes - Downov syndróm, o ktorom existujú mýty a legendy. Protichodné skutočnosti znervózňujú rodičov týchto bábätiek. Počas tehotenstva vyvstáva otázka, či ich nechať nažive alebo ísť na potrat. Po narodení - ako vychovávať a rozvíjať nezvyčajné dieťa, nie ako všetci ostatní.

Informačná gramotnosť znižuje prah úzkosti a núti vás pozrieť sa na tento problém z iného uhla pohľadu. Musíte len zistiť, čo to je a či ste pripravení na testy, ktoré pre vás a vaše dieťa pripravil osud.

Ide o genómovú patológiu, ktorú lekári označujú aj ako trizómiu na 21. chromozóme. Mnohých zaujíma, koľko chromozómov má človek s Downovým syndrómom na rozdiel od normy. Karyotyp pozostáva zo 47 chromozómov namiesto zvyčajných 46, pretože chromozómy s 21 pármi sú reprezentované tromi, a nie dvomi, ako by malo byť, kópiami.

Pojem „Downova choroba“ sa neospravedlňuje: genetici trvajú na „syndróme“, čo znamená súbor charakteristických čŕt a vlastností, ktoré títo ľudia majú. Tu je to, čo hovoria štatistiky o tejto genómovej odchýlke.

1. Downov syndróm nie je zriedkavá patológia: na každých 700 pôrodov pripadá 1 prípad. V tomto čase – o 1 100 pôrodov, keďže sa zvýšil počet potratov, keď sa rodičia o chorobe dozvedia počas tehotenstva.
2. Pomer chlapcov a dievčat s takouto genetickou poruchou je približne rovnaký.
3. Táto trizómia je rovnako bežná vo všetkých etnických skupinách, medzi zástupcami všetkých ekonomických tried.
4. Ak má tehotná žena menej ako 24 rokov, riziko, že sa jej narodí dieťa s Downovým syndrómom, je 1 ku 1 562. Ak má 25 až 30 rokov, je to asi 1 ku 1 000. Vo veku 30 až 39 rokov , je to asi 1 ku 214. Najvyššie riziko majú tie matky, ktoré už majú viac ako 45 rokov. V tomto prípade je podľa štatistík pravdepodobnosť 1 ku 19.
5. 80% detí s takouto odchýlkou ​​sa rodí ženám do 35 rokov, keďže táto veková skupina má najvyššiu plodnosť.
6. Vek otca nad 42 rokov zvyšuje riziko Downovho syndrómu niekoľkonásobne.
7. V januári 1987 bolo z nejasných dôvodov zaregistrovaných veľmi veľa novorodencov s Downovým syndrómom. Viac takýchto prípadov nebolo pozorovaných.

Bábätká s týmto syndrómom sa nazývajú slnečné deti, pretože sa počas celého života vyznačujú láskavosťou a nežnosťou. Neustále sa usmievajú. Nie je v nich žiadna závisť, agresivita ani hnev. Neprispôsobujú sa ale dobre bežnému spôsobu života, keďže zaostávajú vo vývoji. Od akých faktorov závisí narodenie takého nezvyčajného dieťaťa?

Aj tak! Prvýkrát sa Medzinárodný deň ľudí s Downovým syndrómom oslavoval 21. marca 2006. Dátum nie je náhodný: deň a mesiac boli vybrané v súlade s počtom párov (21) a počtom chromozómov (3).

Príčiny

Lekári stále riešia otázku, prečo sa rodia deti s Downovým syndrómom, aké faktory a okolnosti sú rozhodujúce pri porušení karyotypu. Genetika, napriek vysokej úrovni modernej vedy, dodnes zostáva jedným z najzáhadnejších a slabo študovaných odvetví medicíny. Preto na túto otázku neexistuje presná odpoveď. Nedávne štúdie volajú z nasledujúcich dôvodov Downov syndróm, z ktorých bolo identifikovaných veľmi málo:

• vek matky po 40 rokoch;
• vek otca po 42 rokoch;
• náhodná zhoda okolností v čase vzniku tehotenstva a zárodočných buniek;
• nedostatok kyseliny listovej (hypotetický fakt, vedecky nepotvrdený (prečítajte si o kyseline listovej pri plánovaní tehotenstva)).

Ale v tejto fáze genetického výskumu jednomyseľne tvrdia, že príčiny tejto chromozomálnej poruchy nijako nezávisia od faktorov prostredia a životného štýlu rodičov. Manželský pár by sa preto nemal obviňovať za to, že sa tento syndróm našiel u ich plodu alebo už novonarodených drobcov.

Cez stránky histórie. John Langdon Haydon Down je anglický vedec z 19. storočia, ktorý ako prvý opísal Downov syndróm. Nazval to „mongolizmus“.

Symptómy

Klinický obraz génová patológia je jasne vyjadrená vonkajšími príznakmi, preto je ľahké ju diagnostikovať hneď po narodení bábätka. ale moderná medicína určuje príznaky Downovho syndrómu počas tehotenstva, čo umožňuje rodičom rozhodnúť o budúcom osude dieťatka.

Počas tehotenstva

Mladí rodičia sa zaujímajú o to, či je možné vidieť Downov syndróm na ultrazvukovom vyšetrení a ako dlho. Existuje množstvo znakov, ktoré naznačujú túto patológiu v I. a II. trimestri, ale musia byť potvrdené dodatočnými rozbormi a genetickými testami. Tie obsahujú:

• nedostatok nosovej kosti;
• hypoplázia (znížená veľkosť) cerebellum a čelného laloku;
• srdcové chyby;
• krátky humerus a femur;
• cysty cievneho plexu;
• Downov syndróm na ultrazvuku je určený hrúbkou golierového priestoru viac ako 3 mm v období od 11 do 14 týždňov a viac ako 5 mm v II trimestri;
• rozšírenie obličkovej panvičky;
• hyperechoické črevo;
• echogénne ohniská v srdci;
• duodenálna atrézia.

Všetky tieto príznaky Downovho syndrómu u plodu nedávajú 100% záruku, že má chromozomálnu abnormalitu. Musia byť potvrdené výsledkami genetických rozborov a testov. Ak rodičia po stanovení diagnózy počas tehotenstva opustili dieťa, po jeho narodení budú môcť vidieť príznaky patológie voľným okom.

Po narodení

Napriek tomu, že pri Downovom syndróme sú vonkajšie znaky u novorodencov viditeľné každému, môžu naznačovať množstvo iných zdravotných problémov bábätka. Preto musí byť diagnóza potvrdená genetickou analýzou karyotypu a ďalšími laboratórnymi testami. Novorodenec s Downovým syndrómom sa zvyčajne líši od ostatných detí v nasledujúcich odchýlkach:

• plochá tvár, zadná časť hlavy, nosový mostík;
• brachycefália - abnormálne krátka lebka;
• brachymesofalangia - krátke prsty v dôsledku nedostatočného rozvoja stredných falangov;
• klinodaktýlia (zakrivenie) malíčka;
• široký kožný záhyb na abnormálne krátkom krku;
• epicanthus - vertikálny záhyb kože nad palpebrálnou trhlinou;
• hypermobilita kĺbov;
• otvorené ústa v dôsledku nízkeho svalového tonusu a špeciálnej štruktúry podnebia;
• krátke končatiny;
• oblúkovité podnebie;
• drážkované pero;
• krátky nos;
• priečny (opičí) dlaňový záhyb;
• vrodená leukémia alebo srdcové ochorenie;
• strabizmus - škúlenie;
• kýlovitá alebo lievikovitá deformácia hrudníka;
• Brushfield škvrny - starecké škvrny na dúhovke;
• episyndróm - komplex duševných porúch;
• atrézia, stenóza dvanástnika.

Nie nevyhnutne novorodenci s Downovým syndrómom budú mať všetky vyššie uvedené odchýlky. Niekto bude mať jednu sadu, niekto bude trpieť inak. S vekom budú príznaky Downovho syndrómu doplnené ďalšími príznakmi:

• po 8 rokoch - katarakta;
• zubné abnormality;
• obezita;
• slabá imunita;
• sklon k Alzheimerovej chorobe, leukémii;
• mentálna retardácia;
• koktanie.

Vznik všetkých týchto fyziologické vlastnosti kvôli prítomnosti tohto veľmi dodatočného chromozómu v karyotype takýchto detí. V dôsledku toho sa vyvíjajú pomalšie ako ich rovesníci a prechádzajú fázami socializácie spoločnými pre všetkých. Keďže v medicíne je Downov syndróm jednou z diferencovaných foriem oligofrénie, delí sa na niekoľko stupňov mentálnej retardácie.

Zaujímavá lingvistika. Priezvisko Dr. Downa sa zhoduje anglické slovo„dole“. Z tohto dôvodu sa zrodila populárna mylná predstava, že ľudia s Downovým syndrómom boli tak pomenovaní kvôli svojej mentálnej retardácii. Aj keď to tak nie je: choroba dostala svoje meno v roku 1965 výlučne podľa mena lekára.

Stupne

V závislosti od hĺbky mentálnej retardácie sa rozlišujú tieto stupne Downovho syndrómu:

1. Hlboký.
2. Ťažký.
3. Stredná (stredná).
4. Slabý (ľahký).

Deti so slabým vzdelaním sa môžu len málo líšiť od svojich rovesníkov a dosahovať dostatočné výšky, na čo existuje množstvo dôkazov. Zatiaľ čo ľudia, ktorí majú hlboký alebo závažný stupeň patológie, nikdy nebudú môcť viesť normálny život. Je to veľmi ťažké bremeno ani nie tak pre nich, ako aj pre ich rodičov. Preto je také dôležité vedieť vopred o diagnóze. Na ako dlho sa teda Downov syndróm určuje a akými metódami?

Je to zaujímavé. Muži s týmto syndrómom sú sterilní a nemôžu mať deti.

Diagnostika

Dôležitú úlohu pri detekcii tejto chromozomálnej patológie zohráva včasná diagnostika, ktorá sa zvyčajne vykonáva aj počas tehotenstva pomocou moderných techník a skríningov.

Ultrazvuk

Je možné určiť Downov syndróm ultrazvukom a ako dlho? Áno, existujú ultrazvukové príznaky (nazývané aj markery) tejto genetickej poruchy. Žiadny z týchto markerov na ultrazvuku však nie je skutočným a úplne absolútnym príznakom Downovho syndrómu. Na potvrdenie diagnózy sú potrebné ďalšie testy.

Genetické testy

Ponúkajú sa rodinám, v ktorých je riziko narodenia bábätka s týmto syndrómom veľmi vysoké.

Invazívne vyšetrenia

1. - prepichnutie amniovej membrány za účelom laboratórneho vyšetrenia plodovej vody.
2. Choriová biopsia - získanie choriového tkaniva (vonkajšia škrupina embrya) na identifikáciu a prevenciu chromozomálnej patológie.
3. Kordocentéza – odber pupočníkovej krvi plodu.

Neinvazívne vyšetrenia

1. Program prenatálneho skríningu

Výsledky naznačujú riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom, ale nepotvrdzujú diagnózu na 100%. Sú dve premietania – v prvom a druhom semestri. Zahŕňajú krvný test a ultrazvukové vyšetrenie. Menovaný špeciálna analýza na Downov syndróm u tehotných žien - na hCG (choriový gonadotropín - látka, ktorú vylučuje plod). Na darovanie krvi nie je potrebná žiadna špeciálna príprava (napríklad diéta). Ráno na lačný žalúdok sa odoberie krv zo žily.

• I trimester: pred 13. týždňom je predpísaný krvný test na Downov syndróm. Výsledok: obsah hCG je zvýšený, PAPP-A (špeciálny proteín) je znížený. S takýmito indikátormi sa vykonáva choriová biopsia.
• II trimester: krvný test na Downov syndróm poskytuje materiál na štúdium už 4 prvkov a nie dvoch (hCG, estriol, AFP, inhibín-A).

Ak bolo podľa prvého skríningu (1 z 500) stanovené vysoké riziko Downovho syndrómu, invazívne štúdie sa navyše predpisujú už v skorých štádiách tehotenstva, aby sa včas rozhodlo. Výsledok skríningového testu, ako ukazuje prax, však nie je vždy presný. Časté sú prípady, keď ultrazvuk aj krvný test potvrdia diagnózu, rodičia napriek tomu nechajú bábätko nažive a narodí sa bez genetických abnormalít. Aby sa predišlo takýmto chybám, bola vyvinutá inovatívna diagnostická technika.

1. Prenatálna diagnostika veľkých trizómií

Toto nová metóda spočíva v celogenómovom sekvenovaní karyotypu, fetálnej DNA, ktorá voľne cirkuluje v krvi matky. Táto diagnóza je spoľahlivejšia v porovnaní s invazívnymi technikami. Tie sú sprevádzané mechanickou prácou genetikov, pri ktorej v 10 % prípadov dôjde k chybe. Neinvazívna štúdia trizómií sa vykonáva pomocou sekvenátorov najnovšej generácie s použitím matematickej analýzy. To zaručuje správny výsledok 99,9 %. Najbežnejšie a osvedčené techniky sú:

• Úplne prvým neinvazívnym testom na základe odberu krvi zo žily u tehotnej ženy je MaterniT21 PLUS.
• Testy Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics a Natera (USA).
• DOT test (spoločný vývoj Ruska a USA).
• Čínsky test na Downov syndróm počas tehotenstva od genetickej spoločnosti BGI.

Moderné techniky vám teda umožňujú určiť Downov syndróm počas tehotenstva a pomáhajú rodičom urobiť určité rozhodnutie. Preto sú všetky analýzy a testy predpísané v semestri I a II, pretože po 20 týždňoch je príliš neskoro: dieťa sa začína pohybovať.

K dnešnému dňu je podiel žien, ktoré prerušili tehotenstvo v dôsledku prenatálnej diagnostiky tejto patológie, asi 92%. Možno je to ovplyvnené skutočnosťou, že takáto diagnóza je stanovená na celý život: syndróm sa nedá liečiť. Rodičia môžu len zlepšiť životné podmienky takéhoto dieťaťa.

Zaujímavý fakt. O ľuďoch s Downovým syndrómom bolo natočených veľa filmov, ktoré získali uznanie a celosvetovú slávu: „Temple Grandin“, „Ja tiež“, „Takí, akí sme“.

Liečba

Hneď je potrebné poznamenať, že liečba Downovho syndrómu je séria opatrení zameraných na zlepšenie kvality života pacientov. Nikto nemôže opraviť DNA, takže nie je žiadna nádej na zotavenie. Na pomoc slnečným deťom existujú špeciálne navrhnuté programy. Naznačujú vývoj u každého dieťaťa:

• reč;
• motorické zručnosti;
• komunikačné schopnosti;
• samoobslužné zručnosti.

Medzi tímy lekárov, ktorí s nimi pracujú, patria:

• pediater;
• kardiológ;
• gastroenterológ;
• endokrinológ;
• neuropatológ;
• fyzioterapeut;
• audiológ;
• logopéd a pod.

Na podporu a normálny vývoj centrálneho nervového systému sa solárnym deťom pravidelne predpisujú lieky na zlepšenie krvného obehu v mozgu:

• piracetam;
• cerebrolyzín;
• aminolon;
• vitamíny zo skupiny B.

Niekedy takáto komplexná liečba dáva svoje výsledky. Predpovede do budúcnosti sú však väčšinou typické a celkom predvídateľné.

So svetom - na vlásku. Sú ľudia s Downovým syndrómom, ktorí dosiahli v živote úspech a stali sa známymi osobnosťami. Sú to umelec Raymond Hu, plavkyne Maria Langovaya a Karen Gafni, právnička Paula Sage, herci Sergei Makarov, Pascal Duquesne a Max Lewis, hudobník Ronald Jenkins.

Predpovede

Ako ukazuje prax, deti s Downovým syndrómom sa môžu v budúcnosti rozvíjať rôznymi spôsobmi. Miera mentálneho a rečového oneskorenia bude závisieť nielen od vrodených faktorov, ale aj od dodatočných aktivít s nimi. Takéto deti sú celkom učenlivé, hoci tento proces je im daný s ťažkosťami, a preto zaostávajú za svojimi rovesníkmi. Tu sú typické lekárske predpovede s náležitou starostlivosťou a liečbou pre slnečné deti:

• mnohí s oneskorením, ale stále sa môžu naučiť hovoriť, chodiť, čítať, písať - robiť väčšinu toho, čo všetci ostatní;
• budú mať;
• môžu študovať na špecializovaných aj bežných školách;
• niektorí ľudia s Downovým syndrómom dokonca dokázali vyštudovať univerzity: Španiel Pablo Pineda, Japonka Aya Iwamoto;
• sobáše sú možné;
• 50% žien môže mať deti, ale 50% z nich sa narodí s abnormalitami, vrátane Downovho syndrómu;
• znepokojení rodičia sa často pýtajú, ako dlho žijú deti s Downovým syndrómom: takže ich očakávaná dĺžka života je dnes za vhodných podmienok asi 50 rokov;
• riziko vzniku rakovinových nádorov u takýchto ľudí je minimálne.

Downov syndróm má aj negatívne dôsledky z hľadiska fyziologického zdravia, ktoré sú eliminované dodatočnou terapiou:

• srdcové choroby ( vrodené chyby srdcia);
• leukémie;
• Alzheimerova choroba;
• oslabená imunita, kvôli ktorej slnečné deti často trpia všetkými druhmi infekcií;
• poruchy trávenia (megakolón, obštrukcia);
• spánkové apnoe;
• obezita;
• nesprávne fungovanie štítnej žľazy;
• epilepsia;
• skorá menopauza;
• problémy so sluchom;
• slabý zrak;
• slabé kosti.

Ako sa Downov syndróm prejaví v budúcnosti v tomto alebo tom prípade, žiadny špecialista nemôže povedať. V tejto veci je všetko veľmi individuálne. Rodičia sa môžu riadiť iba týmito predpoveďami a pripraviť sa na najrôznejšie dôsledky takejto nezvyčajnej génovej abnormality. Je možné nejako ochrániť svoje dieťa pred takýmto vývojom udalostí?

Vedeli ste, že ... v rodinách mnohých slávni ľudia deti s Downovým syndrómom vychovávajú? Toto ochorenie postihuje syna herečky a speváčky Eveliny Bledansovej, dcéry Lolity, vnuka Borisa Jeľcina, dcéry slávnej političky Iriny Khakamady.

Profylaxia

Neexistujú spoľahlivé, overené, zaručené metódy prevencie Downovho syndrómu. Lekári odporúčajú nasledovné:

• včasné genetické poradenstvo pred a po počatí;
• nosenie dieťaťa mladý vek, do 40 rokov (to platí pre otca aj matku);
• užívanie všetkých a hlavne kyseliny listovej pri plánovaní tehotenstva a v jeho prvej polovici.

Malo by byť zrejmé, že rodičia nie sú vinní za narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom. Toto je len nehoda, chyba v genóme. Prináša do nášho sveta slnečné, neobyčajné deti - milé, naivné, veľmi dôverčivé, vždy otvorené a usmievavé. Takíto ľudia na základe svojich vlastností zostávajú až do konca života nevinnými deťmi, ktoré potrebujú pomoc, lásku a porozumenie.

Downov syndróm Je jedným z najbežnejších vrodených genetické choroby spojené s prítomnosťou ďalšieho 21. chromozómu u dieťaťa. Tento syndróm je charakterizovaný predovšetkým výrazným oneskorením v duševnom vývoji, ako aj množstvom ďalších anomálií vnútromaternicového vývoja. Vzhľadom na pomerne vysokú frekvenciu pôrodov detí s Downovým syndrómom sa za roky výskumu nazhromaždilo veľa informácií o tejto chorobe. Rovnako ako iné chromozomálne patológie nemá žiadnu špecifickú liečbu. Napriek tomu prax ukazuje, že vo väčšine prípadov s primeranou starostlivosťou môžu deti úspešne rásť a rozvíjať sa.

Downov syndróm sa vyskytuje všade, vo všetkých krajinách a medzi zástupcami všetkých národov sveta. Nebolo teda možné identifikovať geografickú závislosť. Jeho prevalencia je podľa rôznych zdrojov od 0,15 do 0,1 % ( v priemere 1 prípad na 800 novorodencov). Vďaka moderné metódy prenatálna diagnostika ( diagnostika pred narodením) frekvencia narodenia detí s touto patológiou sa postupne znižuje. Mnohé matky sa totiž rozhodnú ukončiť tehotenstvo s touto diagnózou.

Zaujímavosti

• Downov syndróm sa nazýva aj trizómia 21. Tento názov odráža príčinu rozvoja ochorenia – strojnásobenie 21. chromozómu.
• Táto patológia patrí do takzvanej mongoloidnej skupiny. Niekedy sa to označuje ako vrodené choroby, pri ktorých majú deti rez v očiach, charakteristický pre mongoloidnú rasu. Táto zhoda okolností viedla k mylnej predstave, že Downov syndróm je nejakým spôsobom spojený s génmi národov tejto skupiny. V skutočnosti takéto spojenie neexistuje.
• V 19. storočí sa verilo, že príčinou vzniku Downovho syndrómu bolo poranenie hlavy, ktoré dieťa dostalo počas pôrodu.
• Prvý opis komplexu symptómov, ktoré sú charakteristické pre trizómiu 21, urobil anglický lekár John Down už v roku 1866. Na jeho počesť bola táto choroba pomenovaná. Neskôr ( v roku 1959) veľký poklad v štúdiu tejto patológie vytvoril francúzsky lekár Jerome Lejeune, ktorý dokázal súvislosť medzi chromozomálnou abnormalitou a symptómami, ktoré predtým opísal Down.
• S Downovým syndrómom sa stretávame už od staroveku. Najstarší nález pochádza zo 4. – 5. storočia nášho letopočtu. Záver o prítomnosti tejto choroby urobili charakteristické zmeny v kostiach.
• V rôzne obdobia Pacienti s Downovým syndrómom boli liečení odlišne. V stredoveku sa takíto ľudia nepovažovali za chorých v plnom zmysle slova. Zaobchádzali s nimi skôr ako s „blaženými“ alebo bláznivými. V historických prameňoch nie sú žiadne informácie o vyslovenej diskriminácii takýchto pacientov.
• Na začiatku 20. storočia s rozvojom genetiky vedci tušili genetickú podstatu syndrómu. To bol dôvod zabíjania dojčiat s príznakmi tejto choroby v nacistickom Nemecku ( v rámci zachovania "čistoty národa"). Väčšina štátov USA odporúča sterilizovať ľudí s Downovým syndrómom ( asi polovica tých, ktorí dosiahnu dospelosť, môže mať deti). Neskôr boli takéto opatrenia zastavené, no určitá sociálna diskriminácia pretrváva dodnes.
• Na rozdiel od všeobecného presvedčenia nie je tento syndróm vždy sprevádzaný hlbokou oligofréniou ( znížený intelektuálny rozvoj). Bežná norma podľa bežného IQ testu je 70 bodov ( nižšie skóre sa považuje za mentálnu retardáciu). U ľudí s Downovým syndrómom môže podľa niektorých štúdií výsledok dosiahnuť 75 bodov a viac.
• Na svete sú ľudia s týmto ochorením, ktorí získali vyššie vzdelanie a úspešne sa integrovali do modernej spoločnosti. Sú medzi nimi hudobníci, podnikatelia, herci. Znížená úroveň inteligencie pri tejto chorobe nevylučuje schopnosť byť kreatívny.
• Downov syndróm je venovaný dňu v roku. Podľa počtu extra chromozómov ( 21 ) a celkový počet jej kópií ( 3 ), tento deň sa od roku 2006 koná každoročne 21. marca.
• V januári 1987 mnohé krajiny hlásili zvýšenú pôrodnosť pacientov s Downovým syndrómom. Na grafoch znázorňujúcich prevalenciu tejto patológie môžete jasne vidieť tento skok. Je pozoruhodné, že po mesiaci sa všetky ukazovatele vrátili do normálu. Vysvetlenie tohto javu sa zatiaľ nenašlo.

Príčiny genetickej patológie

Ako bolo uvedené vyššie, Downov syndróm sa vyvíja u detí s trizómiou 21 chromozómu. Je to prítomnosť jeho ďalšej kópie, ktorá určuje vzhľad všetkých charakteristické porušenia... Aby sme pochopili, aké zmeny sa vyskytujú v tele s danou patológiou, je potrebné pochopiť, aké sú chromozómy a ľudský genóm ako celok.

Všetky genetické informácie každého živého organizmu sú prezentované vo forme zložitých reťazcov DNA. Je to dlhá molekula zložená z jednoduchších zlúčenín ( nukleotidy). Celá molekula DNA môže byť rozdelená na malé časti nazývané gény. Každý gén nesie informácie o jednej konkrétnej chemickej zlúčenine ( proteín, akýkoľvek enzým alebo receptor v tele). Molekula DNA je teda druh matrice, podľa vzoru ktorej sa vyrábajú rôzne látky, potrebné pre telo... Molekuly DNA sú prítomné v každej živej bunke. Tu prebieha produkcia bielkovín.

Každá ľudská bunka obsahuje 23 párov molekúl DNA. Keďže tieto spojenia sú veľmi dlhé a nezmestia sa do bunkového jadra, sú uložené ako chromozómy. Chromozóm nie je nič iné ako kompaktne zbalená molekula DNA, ktorá je uložená v jadre bunky. Časť chromozómu sa môže akoby „odmotať“, aby si prečítala genetickú informáciu, a potom sa „zbalí“ späť. Počas delenia buniek sa molekuly DNA duplikujú.

Všetky chromozómy v ľudskom tele sú rozdelené do dvoch typov:

• Autozómy... Autozómy sú páry chromozómov 1 až 22. Nesú veľké množstvo genetickej informácie a môžu mať rôznu veľkosť. S Downovým syndrómom majú pacienti strojnásobenie autozómu na čísle 21.
• Pohlavné chromozómy... Pohlavné chromozómy sú označené číslami X a Y. Určujú pohlavie osoby ( XX - dievča, XY - chlapec). Bežne sa tieto chromozómy kombinujú do 23. páru, hoci X a Y nie sú navzájom podobné veľkosťou, tvarom alebo súborom génov.

Na určenie chromozómovej sady každej osoby je možné vykonať špeciálnu analýzu nazývanú karyotypizácia. Takže môžete vytvoriť chromozómový vzorec, ktorý je rovnaký u väčšiny zdravých ľudí. Pre mužov je chromozomálny vzorec nasledujúci - 46, XY. Číslo 46 tu znamená, že osoba má normálny počet chromozómov, z ktorých jeden je X a jeden Y. zdravá žena normálny vzorec by bol 46, XX. Poruchy vo vnútornej štruktúre chromozómov ( v nukleotidovej sekvencii) nebudú počas karyotypizácie viditeľné. Ide len o štúdium štruktúry chromozómov ako celku.

Ľudia s extra chromozómom 21 budú mať karyotyp 47, XX, 21+ ( pre ženy) a 47, XY, 21+ ( pre mužov). Posledná číslica v karyotype označuje číslo doplnkového chromozómu. Iné karyotypy Downovho syndrómu sa vyskytujú zriedkavo, čo bude diskutované nižšie.

Chromozóm 21 je akrocentrický ( dva chromozómy, ktoré tvoria pár, nie sú spojené vo forme písmena X, ale vo forme písmena V). Pozostáva z najmenej 45 miliónov nukleotidov, ktoré sa pohybujú od 300 do 400 génov. Keďže ľudský genóm ešte nebol úplne dešifrovaný, stále neexistujú žiadne komplexné údaje o týchto génoch. Je známe len to, že chromozóm 21 obsahuje približne 1,5 % všetkej ľudskej genetickej informácie a je teda najmenším z chromozómov. Kľúčovú úlohu v rozvoji ochorenia má malý segment na 21. chromozóme, ktorý sa nachádza v oblasti 21q22. Ak existuje jeho dodatočná kópia, u dieťaťa sa vyvinú vnútromaternicové abnormality typické pre Downov syndróm.

V závislosti od povahy chromozomálnej mutácie sa rozlišujú tieto typy ochorení:

• Kompletná trizómia 21... Kompletná trizómia 21 predpokladá, že dieťa má v každej bunke tela celý chromozóm navyše. Celkový počet jej kópií je teda 3. Frekvencia tohto variantu je 90 - 95%. Táto forma je najzávažnejšia. Pacient má nadbytok všetkých génov zakódovaných v tejto molekule DNA. Spravidla sú u nich častejšie porušenia vnútromaternicového vývoja a výraznejšia je mentálna retardácia. Úplná trizómia nastáva, ak jeden z rodičov prenáša na dieťa nie jeden, ale dva chromozómy 21. Potom pri splynutí s tretím chromozómom 21 ( od druhého rodiča) vzniká trizómia. zygota ( prvá bunka, z ktorej vychádza embryo) už obsahuje chybu. Jeho ďalšie rozdelenie vysvetľuje, že všetky dcérske bunky bude ako ona.
• Mozaikový tvar... V prípade mozaikovej formy je mechanizmus vzniku chromozomálneho defektu trochu odlišný. Obe rodičovské gaméty ( zárodočných buniek) mali normálny počet chromozómov. Po ich fúzii vznikla normálna zygota s karyotypom 46, XX alebo 46, XY. V procese delenia tejto pôvodnej bunky nebola DNA distribuovaná správne. Ukázalo sa, že niektoré z telesných buniek majú normálny karyotyp a niektoré - s karyotypom Downovho syndrómu. Táto anomália je pomerne zriedkavá ( 3-5% prípadov tohto ochorenia). Prognóza u nej je lepšia, keďže zdravé bunky genetickú poruchu čiastočne kompenzujú. Dieťa sa stále narodí s Downovým syndrómom a viditeľným oneskorením vo vývoji. Miera prežitia takýchto detí je však oveľa vyššia. Zriedkavo majú vážne malformácie. vnútorné orgány nezlučiteľné so životom.
• Rodinný Downov syndróm... Familiárny Downov syndróm je veľmi zriedkavý genetický defekt ( menej ako 2 % prípadov). S ním má jeden z rodičov mierne odchýlky. Časť chromozómu 21 ( menovite kritická časť) sa pripojí k inému chromozómu ( zvyčajne do 14). Chromozóm 14 teda obsahuje viac genetickej informácie, ako by normálne mal byť. V tomto prípade osoba zvyčajne nemá žiadne viditeľné zmeny ( Príznaky Downovho syndrómu). Všetky pohlavné gaméty, ktoré jeho telo produkuje, však obsahujú túto dodatočnú oblasť chromozómu 21. Je veľmi pravdepodobné, že počas tvorby zygoty takáto gaméta spôsobí objavenie sa ďalšieho 21. chromozómu. Deti s podobnou vadou sa teda často rodia s Downovým syndrómom. Kvôli tejto anomálii prenášanej na potomstvo sa táto forma ochorenia nazývala familiárna.
• Čiastočná trizómia 21... Pri parciálnej trizómii 21 pacient nemá celý ďalší chromozóm, ale len jeho fragment s kritickým rezom. Z tohto dôvodu sa u dieťaťa viac rozvinie Downov syndróm mierna forma (všetky hlavné príznaky sú však stále prítomné). Mechanizmus takéhoto defektu je trochu podobný familiárnej forme ochorenia, ale syndróm nebude zdedený. Tento variant ochorenia je veľmi zriedkavý.

Toto sú hlavné mechanizmy, ktoré stoja za vznikom Downovho syndrómu. Ako vidíte, vo väčšine prípadov existuje u rodičov určitá anomália pri tvorbe sexuálnych gamét. Bolo identifikovaných množstvo faktorov, ktoré môžu prispieť k tvorbe defektných gamét. Zvyšujú pravdepodobnosť, že sa im narodí dieťa s Downovým syndrómom.

Nasledujúce faktory môžu ovplyvniť tvorbu abnormálnych gamét:

• ekologická situácia;
• niektoré lieky;
• žiarenie;
• niektoré choroby genitálnej oblasti.

Počas rôzne štúdie je dokázané, že rodičia, ktorí spĺňajú tieto faktory, majú o niečo vyššiu pravdepodobnosť, že budú mať dieťa s chromozomálnou abnormalitou. Nebol však preukázaný jediný mechanizmus alebo jasný vzťah. Prípad s nárastom počtu novorodencov s Downovým syndrómom v roku 1987, ktorý bol uvedený vyššie, stále nemá vedecké vysvetlenie... To ukazuje, že zďaleka nie všetky faktory ovplyvňujúce vzhľad tejto patológie boli študované.

Napriek tomu vedci dokázali identifikovať jedno kritérium, ktorého dôležitosť pre vznik Downovho syndrómu je nepopierateľná. Toto je vek matky, v ktorom sa rozhodla počať dieťa. Zo všetkých chromozomálnych abnormalít je v prípade Downovho syndrómu najlepšie pozorovateľná závislosť výskytu ochorenia od veku. Tento trend potvrdili mnohé štúdie po celom svete. Zrejme s vekom nastávajú vo vajíčkach určité zmeny. Častejšie sa začínajú vytvárať gaméty s extra chromozómom 21. To vysvetľuje zvýšené riziko mať dieťa s Downovým syndrómom.

Pravdepodobnosť mať dieťa v závislosti od veku matky je nasledovná:

• 0,064 % pre ženy rodiace vo veku 20-24 rokov;
• 0,1% - pre ženy vo veku 25-30 rokov;
• 0,17 % - pre ženy vo veku 31 - 35 rokov;
• 0,47% - pre ženy vo veku 36 - 40 rokov;
• 0,78% - pre ženy vo veku 41 - 45 rokov;
• až 5,25 % – u žien nad 45 rokov ( Downov syndróm - u každého dvadsiateho dieťaťa).

Štatistiky ukazujú, že riziko rastie. Preto lekári odporúčajú ženám rodiť vo veku nie viac ako 35 - 40 rokov. Deťom narodeným starším matkám by lekári mali venovať osobitnú pozornosť. Už počas tehotenstva sú im predpísané ďalšie testy a vyšetrenia.

Podobnú závislosť od veku otca nebolo možné zistiť. Zdá sa teda, že vek muža nemá žiadny vplyv na pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom.

Ako vyzerajú novorodenci s Downovým syndrómom?

Vo väčšine prípadov lekári spoznajú dieťa s Downovým syndrómom podľa vonkajších znakov hneď po pôrode. Faktom je, že vzhľadom na vysokú prevalenciu tejto choroby boli jej symptómy podrobne opísané a dobre študované. Ich kombinácia u novorodenca je charakteristická práve pre túto patológiu. Pri mozaikovej forme syndrómu alebo translokácií môžu mnohé znaky chýbať. Potom je veľmi ťažké odlíšiť ochorenie od iných chromozomálnych abnormalít bez špeciálnej analýzy.

U novorodencov možno Downov syndróm rozpoznať podľa nasledujúcich typických prejavov:

• abnormálna štruktúra lebky;
• anomálie vo vývoji očí;
• vrodené chyby ústnej dutiny;
• zmenený tvar ucha;
• ďalšie kožné záhyby;
• anomálie vo vývoji muskuloskeletálneho systému;
• deformácia hrudníka.

Abnormálna štruktúra lebky

Anomálie vo vývoji lebky sú možno najvýraznejšími a najvýraznejšími znakmi rôznych chromozomálnych ochorení. Normálne majú deti väčšiu hlavu ako dospelý ( posudzovanie vo vzťahu k trupu). Z tohto dôvodu sú akékoľvek deformácie lebky zreteľne viditeľné hneď po narodení dieťaťa. Pri Downovom syndróme sa pozoruje množstvo charakteristických zmien v štruktúre lebky aj tvárovej lebky. Práve podľa nich možno najčastejšie rozpoznať ochorenie nielen u novorodencov, ale aj u dospelých.

Bežné abnormality lebky, ktoré sú charakteristické pre Downov syndróm, sú:

• Brachycefália... Tento termín sa vzťahuje na zväčšenie šírky lebky v oblasti parietálnych kostí. Zvyčajne je nerovnováha okamžite zrejmá. S miernym nesúladom sa môžete uchýliť ku kraniometrii. Tento postup zahŕňa meranie obvodu lebky a výpočet pomeru jej dĺžky k šírke. Závažnosť tejto anomálie je často nepriamo úmerná IQ. Čím je hlavička novorodenca širšia a kratšia, tým menej miesta zostáva na vývoj mozgu. Brachycefália sa vyskytuje u viac ako 80 % pacientov. Tento príznak odlišuje pacientov s Downovým syndrómom od detí s niektorými ďalšími chromozomálnymi abnormalitami ( napríklad pri Edwardsovom syndróme je lebka naopak trochu predĺžená).
• Sploštenie occiputu... Čiastočne je príčinou brachycefalie sploštenie zátylku. Tylový výbežok, ktorý u normálnych detí vyčnieva silne dozadu, je pri Downovom syndróme sploštený alebo prakticky chýba. Frekvencia tejto anomálie je približne 70 - 75%.
• Plochá tvár... Plochá tvár je jedným z najbežnejších a najvýrečnejších vonkajších príznakov Downovho syndrómu. Navyše u takýchto pacientov sa všetky reliéfne oblasti tváre buď zmenšia a sploštia ( napríklad nos a chrbát nosa), alebo sa navzájom spájajú a vytvárajú spoločný plochý tvar.
• Hypertelorizmus... Tento termín v medicíne znamená zväčšenie vzdialenosti medzi párovými orgánmi. V tomto prípade je v dôsledku brachycefalie mimoriadne výrazný očný hypertelorizmus. Novorodenec má široké oči a rozšírený nosový mostík.

Abnormality vo vývoji očí

Anomálie vo vývoji očí vo všeobecnosti pripomínajú mongoloidnú rasu. Tieto zmeny sú markantné hneď po narodení a pretrvávajú až do dospelosti. Patria medzi najčastejšie príznaky ( vo viac ako 90% prípadov môžete nájsť jednu z funkcií, o ktorých sa bude diskutovať nižšie). Dokonca aj pri mozaikovom syndróme, keď sú ostatné príznaky Downovho syndrómu menej výrazné, zvyčajne zostáva mongoloidný očný rez.

Najcharakteristickejšie očné príznaky Downovho syndrómu sú:

• strabizmus ( strabizmus) ... Strabizmus u detí s touto patológiou sa vyskytuje asi v 30% prípadov. Je to spôsobené abnormálnym tonusom svalov, ktoré kontrolujú pohyb. očné buľvy... Okrem toho môže dôjsť k nedostatočnému rozvoju svalových alebo nervových tkanív, ktoré sa podieľajú na tomto procese. Strabizmus u detí s Downovým syndrómom môže byť jednostranný aj obojstranný.
• Mongoloidná časť oka... Skutočná časť mongoloidného oka naznačuje zúženie palpebrálnej štrbiny ( užšie oči). Jeho vonkajší uhol je zvyčajne o niečo vyšší ako vnútorný, a preto sú oči umiestnené pod uhlom. Okrem toho sú samotné očné jamky menšie ako u Obyčajní ľudia... V tomto prípade je obočie umiestnené vyššie a kožné záhyby na čele nad očami sú vyhladené.
• Epicanthus... Epikantus je tiež súčasťou "mongoloidnej" časti oka. Ide o kožný záhyb pri vnútornom kútiku, ktorý je akoby pokračovaním horného viečka. Ovíja sa okolo okraja dolného viečka a dodáva oku charakteristický tvar. Epikantus sa vyskytuje u viac ako 80 % pacientov s Downovým syndrómom v akomkoľvek veku.
• Brushfield škvrny... Brushfieldove škvrny sú bežným príznakom u detí s touto chromozomálnou abnormalitou. Nachádzajú sa u každého piateho dieťaťa. Na odhalenie takýchto škvŕn je často potrebné vyšetrenie oftalmológom, pretože je veľmi ťažké si ich všimnúť voľným okom. Škvrny Brushfield sa nachádzajú na okraji dúhovky a zriedka presahujú priemer 1 mm. Pri vyšetrení oftalmológom sa nachádzajú v reťazci zlatej farby.

Vonkajšie abnormality oka zvyčajne naznačujú problémy so zrakom, ktoré nemožno diagnostikovať ihneď po narodení.

Vrodené chyby ústnej dutiny

Okrem anomálií vo vývoji lebky majú deti s Downovým syndrómom často anomálie vo vývoji orgánov a tkanív v ústnej dutine. Vo všeobecnosti je ich frekvencia asi 60%. Tieto defekty často spôsobujú ťažkosti pri kŕmení dieťaťa a ďalej brzdia jeho rast.

Najbežnejšie prejavy ochorenia v ústnej dutine sú:

• Drážkovaný jazyk... Povrch jazyka sa mení v dôsledku zhrubnutej papilárnej vrstvy. Najčastejšie sa to prejavuje zvýšením veľkosti a výskytom záhybov alebo nepravidelností. Niekedy sa tento jazyk nazýva aj „geografický“ pre podobnosť jeho povrchu s označením reliéfu na mape.
• Gotická obloha... Gotická obloha je akousi vývojovou anomáliou, pri ktorej sa horné poschodie skláňa nahor a tvorí vyššiu klenbu. Tento príznak sa vyskytuje asi v 50-60% prípadov. Vďaka vysokému fornixu jazyk nevypĺňa ústnu dutinu. Pre dieťa je ťažké udržať ústa zatvorené. Pri výraznom gotickom podnebí je narušený aj sací reflex.
• Napoly otvorené ústa... Pootvorené ústa sú bežným príznakom väčšiny detí s Downovým syndrómom. Existuje niekoľko dôvodov, prečo tieto deti ( a dospelých) majú často pootvorené ústa. Po prvé, môže to byť spôsobené prítomnosťou gotickej oblohy, ktorá bola spomenutá vyššie. Po druhé, svalová slabosť ( svalová hypotenzia) možno rozšíriť na žuvacie svaly... Po tretie, sploštený nos, ktorý je bežný u detí s týmto ochorením, môže spôsobiť ťažkosti s nazálnym dýchaním. V tomto ohľade sú pacienti často nútení dýchať ústami. Ak má dieťa súčasne zhrubnuté pery, tento príznak sa niekedy nazýva "rybie ústa".

Anomálie ako rázštep pery a rázštep podnebia sú pri Downovom syndróme pomerne zriedkavé. To je v kontraste s množstvom iných chromozomálnych abnormalít.

Prerobené uši

Zmenený tvar ucha sa vyskytuje asi v 40% prípadov. Problém spočíva v nedostatočnom rozvoji chrupavky, ktorá tvorí ušnicu. Tieto chrupavky počas formovania plodu nadobúdajú svoj konečný tvar ako posledné. Pri Downovom syndróme sa často pozoruje retardácia vnútromaternicového rastu, preto aj s normálny čas tehotenstva sa uši nestihnú vyvinúť. Tieto defekty pretrvávajú po celý život, ak sa nevykoná žiadna chirurgická korekcia.

Uši detí s Downovým syndrómom najčastejšie trochu odstávajú do strán. Ušné ušnice sú umiestnené výrazne nižšie ako u bežných ľudí ( pod úrovňou očí). Môže chýbať lalok a niektoré kučery. Tieto chyby sú najmä kozmetické, ale v niektorých prípadoch môžu viesť k vážne problémy so sluchom.

Doplnkové kožné záhyby

Ďalšie kožné záhyby sú zreteľne viditeľné hneď po narodení bábätka. Vyskytujú sa u 60 - 70 % detí s Downovým syndrómom. Zjavný nadbytok kože je spôsobený nedostatočným vyvinutím kostí a ich nepravidelným tvarom. Z tohto dôvodu sa koža nenaťahuje a vytvára charakteristické záhyby. Môžu byť prítomné aj pri niektorých iných chromozomálnych poruchách.

Najčastejšie sa ďalšie záhyby nachádzajú na nasledujúcich miestach:

• Prebytočná koža na krku... Kvôli krátkemu a širokému krku má novorodenec priečne záhyby za zadnou časťou hlavy. Ako dieťa rastie, môže sa trochu narovnať.
• Výrazné záhyby v lakťovom kĺbe... Na ohybovej ploche lakťový kĺb priečne záhyby sú jasne viditeľné. Nevedomky by si niekto mohol myslieť, že dieťa je jednoducho príliš tučné a faldík sa mu vytvoril v dôsledku zdravého opuchu ruky.
• Monkey fold... Toto je názov charakteristického priečneho záhybu, ktorý prechádza cez dlaň. Pozoruje sa takmer u 50 % detí, no nie je pre túto chorobu špecifická. Tento príznak sa vyskytuje aj pri Edwardsovom syndróme a niektorých ďalších vrodených patológiách.

Anomálie vývoja muskuloskeletálneho systému

Anomálie vo vývoji kostí a kĺbov môžu byť veľmi rôznorodé. Vytvárajú sa v dôsledku porušenia vnútromaternicového rastu plodu. Niektoré kosti a spojivové tkanivo kĺbov ( väzy, šľachy) nestihnú úplne vyformovať. To vedie k charakteristickým zmenám v štruktúre kmeňa.

Najčastejšie anomálie vo vývoji pohybového aparátu sú:

• Krátky krk... Ako už bolo spomenuté vyššie, deti s Downovým syndrómom majú kratší a širší krk ako väčšina novorodencov. Je to spôsobené nedostatočným rozvojom krčnej chrbtice. Pohyby hlavy môžu byť trochu obmedzené. Tento príznak je zvyčajne badateľný hneď po narodení, no nezmizne do dospelosti.
• Abnormálna pohyblivosť ( hypermobilita) kĺby... Hypermobilita kĺbov je spôsobená nedostatočným vývojom spojivového tkaniva, ktoré tvorí kĺbové puzdro. V dôsledku toho môžu pacienti s Downovým syndrómom niekedy ohýbať končatiny v uhle, ktorý je pre bežných ľudí neprístupný ( u nich by to viedlo k prasknutiu väzov alebo dislokácii). K zvýšenej pohyblivosti dochádza najmä v oblasti kolena, lakťa, členku a bedrových kĺbov... Tento príznak je zriedkavý pri iných chromozomálnych poruchách.
• Krátke končatiny... Väčšina ( viac ako 70%) u detí s týmto syndrómom sa končatiny zdajú krátke v pomere k dĺžke trupu. Je to spôsobené nedostatočným rozvojom kostného tkaniva v prenatálnom období. Kosti naďalej rastú takmer normálnym tempom, ale v budúcnosti bude dieťa stále zaostávať v raste od svojich rovesníkov.
• Vývojové chyby prstov... Poruchy vývoja prstov môžu byť veľmi odlišného charakteru. Najčastejšie sa zaznamenáva takzvaná klinodaktýlia malých prstov na rukách. V tomto prípade je prst mierne otočený a zakrivený smerom k prstenníku. Táto poloha je zachovaná, keď je ruka uvoľnená. Iní charakteristický znak je brachymezofalangia. V tomto prípade sú prsty na rukách skrátené v dôsledku skutočnosti, že druhý ( priemer) falanga je nedostatočne vyvinutá. Syndaktýlia ( fúzia prstov na rukách a nohách) je menej častý ako u iných chromozomálnych abnormalít. Vo všeobecnosti vzhľadom na relatívne krátke prsty na nohách ruka novorodenca vyzerá príliš krátka a široká. Na chodidlách je typickým znakom Downovho syndrómu príliš veľká medzera medzi prstami I a II ( veľký a indexový).

Deformácia hrudníka

Deformácia hrudníka je dôsledkom nedostatočného rozvoja kostného tkaniva, ktorý bol spomenutý vyššie. Predovšetkým hovoríme o deformácii rebier a hrudnej chrbtice. Takéto zmeny sú u Downovho syndrómu pomerne zriedkavé, ale stále častejšie ako u zvyšku populácie.


Najbežnejšie typy deformít hrudníka sú:

• Tvar kýlu... Kýlový hrudník je typ deformácie hrudníka charakterizovaný vydutím ( nadmorská výška) hrudnej kosti nad povrchom hrudníka. Z vonkajšej strany je táto deformácia podobná "kuraciemu prsníku".
• Tvar lievika... Lievikovitý hrudník je jedným z typov deformácie, pri ktorom sa v prednej časti a pod hrudníkom, v oblasti solárneho plexu, nachádza lievikovitá priehlbina. Spravidla je dobre viditeľný aj u novorodencov.

Obe tieto poruchy pretrvávajú, keď dieťa rastie. Často sú spojené so štrukturálnymi poruchami dýchacieho systému a srdca. V tomto ohľade abnormality vo vývoji hrudníka, zistené po pôrode, zvyčajne naznačujú zlú prognózu pre dieťa.

Ako vyzerajú deti s Downovým syndrómom?

Deti s Downovým syndrómom majú charakteristické rysy vo všetkých vekových obdobiach. Väčšina vrodených anomálií, ktoré sa vyskytujú pri narodení dieťaťa, je prítomná v detstve. Okrem toho sa začínajú objavovať ďalšie príznaky spojené s funkčnými poruchami v práci rôznych orgánov a systémov. Vysoká frekvencia tejto choroby umožnila študovať hlavné prejavy choroby a zvláštnosti jej priebehu v rôznom veku.

Rané detstvo

Problémy s kŕmením sú najčastejšie v dojčenskom veku. Sú spôsobené rôznymi abnormalitami ústnej dutiny a gastrointestinálneho traktu, ktoré boli uvedené vyššie. Dieťa začína chodiť neskôr ako rovesníci ( v priemere 3,5 - 4 roky). Môžu sa tiež pozorovať ťažkosti pri získavaní rečových schopností. Počas tohto obdobia sa väčšina znakov, podľa ktorých sa hodnotí rast a vývoj dieťaťa, oneskoruje o 1 až 3 roky. Okrem toho sa u takýchto pacientov pozoruje najvyššia miera úmrtnosti v prvých 5 rokoch ( v prítomnosti závažných anomálií vo vývoji vnútorných orgánov, ktoré však vo väčšine prípadov nie sú smrteľné).

V tejto fáze sa môžu objaviť nasledujúce viditeľné príznaky:

• Nízka výška a hmotnosť... Jednou z hlavných príčin narušených procesov rastu a vývoja je znížená vrodená syntéza rôznych enzýmov a bielkovín. Z tohto dôvodu je metabolizmus aj pri normálnej výžive a dobrej starostlivosti spomalený. Dieťa zaostáva za rovesníkmi v rôznych antropometrických ukazovateľoch ( obvod hlavy, výška, hmotnosť, obvod hrudníka).
• Anomálie vo vývoji zubov... Poruchy vývoja zubov sa vyskytujú vo viac ako 60 % prípadov. Vo všeobecnosti začínajú zuby dieťaťa prerezávať o niečo neskôr ako zvyčajne. Ich štruktúra, smer rastu a počet sú tiež často abnormálne. Kvôli tomu, maloklúziačo spôsobí ďalšie problémy s výživou.
• episyndróm... Episyndróm sa vyskytuje u 8-10% detí s touto patológiou. Prejavuje sa ako záchvaty, ktoré sa môžu vyskytovať s rôznou frekvenciou. Tento príznak zvyčajne zhoršuje prognózu, pretože hovorí o závažných poruchách na úrovni centrálneho nervového systému.
• Svalová hypotenzia... Hypotenzia je zníženie svalového tonusu, ktoré sa vyskytuje u viac ako 80% detí s Downovým syndrómom. Svalová slabosť a nízka vytrvalosť ovplyvňujú vzhľad a správanie dieťaťa. Deti sú pasívnejšie, keďže sa rýchlejšie unavia. Nie sú schopné dlhodobo udržať správne držanie tela. Podrobnejšie vyšetrenie môže odhaliť znížené nervovosvalové reflexy.

Mladší a stredoškolský vek

Vo veku základnej a strednej školy nové vonkajšie príznaky zvyčajne sa neobjaví. Funkčné poruchy sú viditeľnejšie. Do popredia sa dostáva zaostávanie v duševnom vývoji. Napriek relatívne vysokej úrovni inteligencie ( v porovnaní s inými chromozomálnymi syndrómami), deti s Downovým syndrómom veľmi zriedka zvládajú štandardné školské učivo. Ich študijné výsledky sú vždy nižšie ako u iných detí.

Puberta

Všetky deti s Downovým syndrómom, ktoré dosiahli dospievanie, sa zvyčajne vyvíjajú puberta... U dievčat sa nástup menštruačného cyklu len zriedka oneskorí. U chlapcov nastáva puberta zvyčajne o niekoľko rokov neskôr ako u rovesníkov. V tomto štádiu sa neobjavujú žiadne charakteristické vonkajšie príznaky. Adolescenti sú často náchylní na dermatologické problémy ( akné, ekzémy atď.). Medzi ženami reprodukčná funkcia znížená, ale plodnosť zostáva. Pri pravidelnom menštruačnom cykle je šanca na počatie dieťaťa asi 2 až 3-krát nižšia ako u zdravej ženy. U chlapcov je väčšia pravdepodobnosť, že budú mať problémy s erekciou a ejakuláciou ( uvoľnenie spermií). Okrem toho sa výrazne zníži počet spermií a vitalita. V tomto ohľade je počatie dieťaťa mužom s Downovým syndrómom mimoriadne zriedkavé.

Ako vyzerajú dospelí s Downovým syndrómom?

Dospelí s Downovým syndrómom si zachovávajú mnohé vrodené príznaky... Takže napríklad väčšina ľudí má plochú tvár, krátky krk a malý tupý nos. Všetky tieto vlastnosti sa v priebehu rokov stávajú zreteľnejšími. Kvôli zmenenému tvaru a štruktúre nosa, ako aj svalovej slabosti, majú takíto ľudia často pootvorené ústa. Priemerná výška dospelého s Downovým syndrómom ( bez ohľadu na pohlavie) je o 15 - 20 cm nižšia ako u bežného človeka. Vyznačuje sa zvláštnym držaním tela – znížené ramená, mierne zhrbený chrbát. Navyše človeka s týmto ochorením spoznáte podľa nízkeho, hluchého hlasu, nemotornej chôdze a nemotorných pohybov.

Po dosiahnutí veku 35 - 40 rokov začínajú pacienti pozorovať určité zmeny vzhľadu. Týka sa to najmä predčasného vzniku vrások a iných prejavov starnutia pleti. Tiež sivé vlasy sa začínajú objavovať skôr. Proces starnutia sa zrýchľuje takmer u 100% pacientov s touto patológiou. Väčšina sa nedožije 50 - 55 rokov.

Diagnóza genetickej patológie

Metódy diagnostiky Downovho syndrómu, podobne ako všetky ostatné chromozomálne abnormality, možno rozdeliť do dvoch veľkých skupín. Prvý zahŕňa výskum, ktorý sa vykonáva ešte pred narodením dieťaťa ( prenatálna diagnostika). Ich účelom je určiť patológiu v prenatálnom období. V súčasnosti vďaka vysoký stupeň rozvoj medicínskej techniky je celkom reálny. Mnohí rodičia sa o tejto chorobe dozvedia už v I-II trimestri tehotenstva a dostanú príležitosť na potrat. Lekári sa vďaka prenatálnej diagnostike vopred pripravujú na poskytnutie potrebnej pomoci hneď po pôrode.

Prenatálna diagnostika Downovho syndrómu zahŕňa nasledujúce testy:

• analýza rodokmeňa;
• karyotypizácia rodičov;
• ultrasonografia ( Ultrazvuk);
• štúdium sérových markerov;
• výskum fetálnej DNA.

Rozbor rodokmeňa

Analýza rodokmeňa je podrobným prieskumom rodičov ( v prvom rade - budúca matka). Najdôležitejšou informáciou, ktorú sa lekár dozvie, je prítomnosť prípadu akýchkoľvek chromozomálnych ochorení v rodine ( nie nevyhnutne Downov syndróm). Určitý význam má frekvencia predčasne narodených detí a potratov. Všetky tieto prípady naznačujú zvýšenú pravdepodobnosť vzniku dieťaťa s touto patológiou. Riziko je obzvlášť veľké, ak má pacient viac ako 35 rokov. Táto diagnostická metóda má najnižší informačný obsah, ale pre pacienta nepredstavuje žiadne riziko ani nepohodlie ( neinvazívna metóda).

Karyotypizácia rodičov

Všetkým rizikovým pacientom by sa mala predpísať rodičovská karyotypizácia. Lymfocyty z venóznej krvi slúžia ako výskumný materiál. Sú izolované a ošetrené špeciálnymi látkami, ktoré stimulujú delenie buniek ( mitóza). V tomto období života sú bunky chromozómu najviditeľnejšie. Proces trvá niekoľko dní. Potom sa bunky ošetria špeciálnymi farbivami, ktoré chromozómy ešte viac zviditeľnia. Potom lekár pomocou bežného mikroskopu analyzuje genóm pacienta a zostaví jeho karyotyp. Správne vykonaný výskum ľahko odhalí také abnormality, ako je nesprávny počet chromozómov ( trizómia) alebo predĺženie ramien. To všetko môže naznačovať prítomnosť dedičnej formy Downovho syndrómu.

Kontraindikácie karyotypizácie sú akútne infekčné choroby a brať nejaké lieky. Niekoľko dní predtým sa tiež odporúča zdržať sa fajčenia a pitia alkoholu. Všetky tieto faktory ovplyvňujú delenie buniek a môžu skresliť výsledky štúdie.

Indikácie pre túto štúdiu môžu byť:

• vek matky ( v mnohých krajinách je analýza predpísaná po 35 rokoch);
• ťažkosti s počatím dieťaťa v minulosti ( potraty, vnútromaternicová smrť plodu atď.);
• prítomnosť genetických chorôb v rodine jedného z manželov ( na základe analýzy rodokmeňa);
• miesto a životné podmienky manželov ( oblasti so zvýšeným rádioaktívnym pozadím);
• nepriaznivé pracovné podmienky ( vystavenie silnému elektromagnetickému žiareniu, kontakt s určitými chemikáliami);
• dlhé prerušenia menštruačný cyklusžena a niektorí hormonálne ochorenia;
• príbuznosť s manželom ( bratranec / bratranec z druhého kolena atď.);
• užívanie omamných látok v minulosti ( mohlo by to poškodiť genetický materiál vo vajíčkach, čo zvyšuje riziko, aj keď je žena dlhé roky vyliečená zo závislosti).

Karyotypizácia je potrebná predovšetkým pre ženu, pretože práve z nej sa najčastejšie prenáša ďalší 21. chromozóm. Odporúča sa však, ak je to možné, preskúmať oboch manželov. Ak sa zistia akékoľvek abnormality v štruktúre chromozómov, riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom sa výrazne zvyšuje. Zároveň sa presnosť štúdie považuje za nízku. Faktom je, že deti s Downovým syndrómom sa často rodia rodičom bez akýchkoľvek odchýlok v karyotype. Je to spôsobené tým, že nesprávne delenie genetického materiálu neprebieha vo všetkých bunkách, ale až pri tvorbe gamét. Jednoducho nie je možné skontrolovať defekt vo všetkých vajíčkach a spermiách.

Ultrazvukový postup

Ultrazvukové vyšetrenie je jedným z najbežnejších a najpresnejších v diagnostike Downovho syndrómu. Oproti iným diagnostickým metódam má množstvo nepochybných výhod. Po prvé, objektom výskumu je samotný plod, ktorý môže mať spočiatku množstvo typických príznakov ochorenia. Po druhé, ultrazvuk je úplne bezpečný pre matku aj nenarodený plod. Ide o bezbolestný postup, ktorý zvyčajne netrvá dlhšie ako pol hodiny. Po tretie, ultrazvuk je metóda dostupná všetkým pacientom. Zariadenia na jeho implementáciu sú vo všetkých poliklinikách a nemocniciach a ich cena je oveľa nižšia ako cena iných metód prenatálnej diagnostiky.

Ultrazvuková technika najvyššej kvality umožňuje vizualizovať určité anatomické štruktúry plodu len od 10. do 11. týždňa tehotenstva. Dovtedy nie sú fetálne tkanivá ešte rozdelené na určité orgány alebo rozdiely nie sú jasne viditeľné. V tomto ohľade by sa mali uprednostňovať moderné vysoko presné ultrazvukové prístroje s vysokým rozlíšením. Čím lepšie bude vybavenie diagnostického centra, tým skôr a presnejšie bude možné odhaliť prvé príznaky ochorenia.

V prvom trimestri tehotenstva s Downovým syndrómom môže ultrazvuk odhaliť nasledujúce príznaky patológie:

• zahustenie golierového priestoru;
• cervikálny hygroma;
• nedostatok nosovej kosti;
• zaostávanie plodu vo výške a hmotnosti od normy o 8 - 10%.

Tieto znaky nenaznačujú prítomnosť Downovho syndrómu u dieťaťa, ale s vysokou pravdepodobnosťou naznačujú prítomnosť chromozomálnej abnormality vo všeobecnosti. Ak sa zistia, mali by ste sa okamžite poradiť so svojím lekárom, ktorý dohliada na tehotenstvo. Na potvrdenie diagnózy môže predpísať neplánované ultrazvukové vyšetrenie v iných štádiách alebo presnejšie metódy výskumu.

V druhom trimestri tehotenstva je možné na ultrazvukovom vyšetrení identifikovať nasledujúce príznaky ochorenia:

• brachycefália;
• zvýšenie objemu srdcových komôr;
• cysty v danej oblasti choroidný plexus;
• cysta v zadnej lebečnej jamke;
• nedostatočný rozvoj kostí tvárovej lebky;
• prítomnosť ďalšieho záhybu na krku;
• nepravidelný tvar cerebrálnej cisterny;
• črevná obštrukcia ( často v duodenálnej oblasti);
• srdcové chyby rôznej závažnosti;
• krátke tubulárne kosti končatín;
• anomálie vo vývoji prstov;
• hydronefróza obličiek.

Zároveň sa príznaky ochorenia nemusia nachádzať u vyvíjajúceho sa plodu, ale u matky, v amniotických štruktúrach. Po prvé, medzi takéto príznaky patrí polyhydramnión alebo nízka voda, nedostatočný rozvoj pupočnej tepny, poruchy v štruktúre placenty. Takéto porušenia môžu spôsobiť ťažkosti pri vykonávaní tehotenstva a pôrodu.

Presnosť ultrazvuku pri diagnostike Downovho syndrómu je pomerne vysoká. Mali by ste byť obzvlášť opatrní, keď nájdete niekoľko malformácií. Podľa štatistík je v prítomnosti 3 - 4 z vyššie uvedených príznakov patológie pravdepodobnosť potvrdenia diagnózy 15 - 25%.

Výskum sérových markerov

Sérové ​​markery sú určité látky, ktoré sa bežne vyskytujú v krvi ženy v rôznych štádiách tehotenstva. Bolo pozorované, že koncentrácia niektorých markerov je výrazne zvýšená alebo znížená u žien, ktoré nosia dieťa s Downovým syndrómom. Každé obdobie tehotenstva je charakterizované svojimi vlastnými zmenami. Príslušné testy možno vykonať vo väčšine centier prenatálnej diagnostiky. Sú predpísané bez zlyhania, ak sa na ultrazvukovom vyšetrení zistia abnormality. Malo by sa však pamätať na to, že niekedy ultrazvuk nevykazuje známky choroby ( nízke rozlíšenie prístroja, nízka kvalifikácia lekára, žiadne viditeľné anomálie). Potom bude mať identifikácia sérových markerov väčší význam v prenatálnej diagnostike.

Nasledujúce markery môžu naznačovať prítomnosť Downovho syndrómu u plodu:

• ľudský choriový gonadotropín ( HCG);
• plazmatický proteín A;
• estriol;
• alfa-fetoproteínu.

Prvé dva markery je vhodné kontrolovať od 10. do 14. týždňa tehotenstva a tretí a štvrtý od 16. do 18. týždňa. Analýza hCG sa môže zopakovať neskôr.

Test fetálnej DNA

Zo všetkých metód prenatálnej diagnostiky je najpresnejšie štúdium DNA nenarodeného dieťaťa. Táto analýza výkonnosti je podobná vyššie opísanej rodičovskej karyotypizácii. Ak máte extra chromozóm 21 alebo jeho fragment, bude ľahké to zistiť pod mikroskopom. V tomto prípade je možné identifikovať nielen úplnú trizómiu, ale aj iné varianty syndrómu, ktoré nemusia byť sprevádzané vývojovými abnormalitami na ultrazvuku alebo zvýšením hladiny plazmatických markerov.

Hlavným problémom pri vykonávaní karyotypizácie plodu je získanie vzorky jeho DNA. Pre toto tento moment existujú 4 spôsoby, z ktorých tri sú klasické, invazívne ( sú pomerne komplikovaným postupom). Najprogresívnejší je takzvaný DOT test, ktorý patrí medzi neinvazívne štúdie.

Invazívne metódy získavania genetického materiálu plodu zahŕňajú:

• Kordocentéza... Pomocou špeciálnej tenkej ihly sa urobí punkcia v prednej brušnej stene matky. Ihla sa zavedie do pupočníkovej cievy a odoberie sa krv plodu.
• Amniocentéza... Táto metóda je podobná kordocentéze, ale ihla sa vkladá nie do ciev pupočníka, ale do fetálneho vaku. Odtiaľ odoberajú určité množstvo fetálnej tekutiny, ktorá obsahuje bunky z povrchu kože embrya.
• Chorionická biopsia... Technika je podobná predchádzajúcim štúdiám. Pomocou punkcie sa choriové klky ( plodová škrupina), ktoré obsahujú aj DNA nenarodeného dieťaťa.

Všetky tieto štúdie sa vykonávajú na operačnej sále v anestézii. Ihla sa zavádza pod dohľadom ultrazvukového prístroja, aby nedošlo k poškodeniu susedných tkanív matky alebo plodu. Napriek všetkým preventívnym opatreniam existuje riziko určitých komplikácií. Najzávažnejšie je ukončenie tehotenstva, ku ktorému dochádza v 1,5 – 2 % prípadov. Okrem toho sa postup odberu tkaniva plodu môže uskutočniť iba vtedy, keď to stav matky umožňuje. Pri niektorých infekciách alebo komplikáciách tehotenstva sú jednoducho kontraindikované. V tomto ohľade nie sú tieto invazívne metódy výskumu, dokonca aj pri zohľadnení ich vysokej presnosti, predpísané pre všetkých pacientov. Odporúčajú sa iba v prípade abnormalít na ultrazvuku alebo vo výsledkoch analýzy plazmatických markerov.

Diagnostika hlavných trizómií ( tiež nazývaný DOT test) vyniká medzi všetkými ostatnými metódami. Faktom je, že kombinuje presnosť charakteristickú pre invazívne metódy výskumu, ale nemá ich nevýhody. V srdci túto metódu spočíva analýza DNA nenarodeného dieťaťa, ktorá sa však nezískava biopsiou, ale priamo z krvi matky. Faktom je, že pomocou určitých technológií sa tam dá nájsť, aj keď vo veľmi malom množstve.

Pre DOT test sa krv odoberá zo žily tehotnej ženy. Analýza by sa mala vykonať najskôr v 10. týždni tehotenstva na lačný žalúdok. Neexistujú žiadne kontraindikácie pre jeho použitie. Výsledná DNA nenarodeného dieťaťa sa množí pomocou špeciálnej technológie. V priebehu niekoľkých dní majú lekári možnosť posúdiť vzťah medzi určitými chromozómami. Pri trizómiách sa jeden z chromozómov vyskytuje jeden a pol krát častejšie. Presnosť tejto metódy je veľmi vysoká v prípade kompletnej trizómie 21, ale o niečo nižšia chromozomálne mutácie alebo neúplné formuláre. V súčasnosti sa verí, že táto výskumná metóda je veľmi sľubná, ale stále sa dokončuje. Jeho jedinou nevýhodou sú vysoké náklady na analýzu. Je to diktované potrebou seriózneho technického základu a kvalifikovaných špecialistov... Navyše vzhľadom na náročnosť štúdie ešte nie je dostupná vo všetkých centrách prenatálnej diagnostiky.

Bez ohľadu na to, či bola patológia určená v prenatálnom období, po narodení dieťaťa lekári vykonávajú ďalšie diagnostické postupy. Patrí medzi ne potvrdenie diagnózy odberom krvi novorodencovi na karyotypizáciu. Okrem toho vzniká otázka detekcie patológií vnútorných orgánov, ktoré sa nachádzajú takmer u všetkých detí s Downovým syndrómom.

Potvrdenie diagnózy po vstupnom vyšetrení novorodenca sa vykonáva podľa nasledujúcich kritérií:

• "Sploštená" tvár;
• nedostatok Morovho reflexu ( normálne, keď narazí na povrch vedľa dieťaťa, roztiahne ruky do strán a na niekoľko sekúnd otvorí dlane);
• charakteristický rez očí;
• svalová slabosť ( svalová hypotenzia);
• poruchy vo vývoji panvových kostí;
• zvýšená pohyblivosť v kĺboch ​​končatín;
• charakteristická poloha malého prsta;
• nedostatočný rozvoj ušníc;
• prítomnosť záhybu "opice";
• prítomnosť kožného záhybu na krku.

Tieto príznaky sú najčastejšie. Ak existuje kombinácia 4 - 5 týchto znakov, môžete s istotou urobiť diagnózu bez toho, aby ste vykonali špeciálnu štúdiu. Skúsení pediatri zaznamenávajú charakteristické odchýlky v prvých minútach po narodení. Musíte sa orientovať kombináciou najcharakteristickejších prejavov choroby, pretože žiadny z nich sa nevyskytuje úplne u všetkých pacientov.

Po potvrdení diagnózy je možné predpísať nasledujúce metódy vyšetrenia novorodenca:

• Ultrazvuk brušná dutina;
• kompletný krvný obraz a biochemický krvný test;
• všeobecný rozbor moču a biochemická analýza moč;
• elektrokardiografia ( EKG);
• echokardiografia ( Echokardiografia);
• rádiografiu.

Okrem toho sa v prvých týždňoch alebo mesiacoch po narodení odporúča podstúpiť vyšetrenie u nasledujúcich odborníkov:

• otorinolaryngológ ( ORL lekár);
• optometrista;
• neuropatológ;
• kardiológ;
• chirurg;
• ortopéd.

Všetci títo špecialisti dokážu odhaliť najčastejšie poruchy, ktoré sa u detí s Downovým syndrómom vyskytujú. Predpisujú aj iné, užšie zamerané metódy výskumu. Hlavnou úlohou je zabrániť predčasnej smrti dieťaťa v dôsledku závažných vrodených vývojových chýb. Včasná diagnostika pomáha eliminovať mnohé z nich chirurgicky. To predĺži život dieťaťa, zachová jeho zrak a sluch a dá mu možnosť ďalšieho rozvoja.

Prognóza pre deti s Downovým syndrómom

Downov syndróm je považovaný za jednu z najľahších chromozomálnych abnormalít. S ním je dojčenská úmrtnosť nižšia ako pri iných chromozomálnych ochoreniach. Čiastočne je to spôsobené relatívne miernymi vrodenými chybami. V súčasnosti sa verí, že kvalifikovaná lekárska starostlivosť a dobrá starostlivosť umožňujú deťom prežiť kritické obdobie ( prvé roky života). Úmrtnosť počas tejto doby môže byť spôsobená závažnou ochorenia dýchacích ciest (zápal pľúc, vírusové infekcie), na ktoré sú deti predisponované. Vo všeobecnosti je dnes normálna dĺžka života človeka s Downovým syndrómom ( podľa najoptimistickejších predpovedí) sa odhaduje na 40 - 45 rokov.

V rôznych obdobiach života môže mať osoba s Downovým syndrómom nasledujúce zdravotné problémy: hypotenzia) a nedostatočný rozvoj centrálneho nervového systému, ktorý koordinuje prácu svalov. Predpokladá sa, že pravidelné aktivity s vaším dieťaťom prispievajú k pokroku v tejto oblasti. Špecifická liečba k takýmto porušeniam nedochádza.

Oslabená imunita

Imunitný systém je jedným z najzložitejších a zle pochopených v ľudskom tele. Na jeho práci sa podieľa mnoho rôznych buniek a medziproduktových chemických zlúčenín. U ľudí s Downovým syndrómom môže byť postihnutý v rôznej miere. Najčastejšie sa to prejavuje v prvých rokoch života. Dieťa je chorľavé, veľmi náchylné na respiračné a črevné infekcie. Akékoľvek závažné infekčné procesy ( zápal pľúc, bronchitída) sú závažné a bez kvalifikovanej liečby môžu viesť k smrti. Ako pacient rastie, ochorie menej, ale stále častejšie ako väčšina ľudí.

Srdcové chyby

Srdcové chyby a anomálie vo vývoji kardiovaskulárneho systému sú akousi pohromou pre všetkých pacientov s chromozomálnymi ochoreniami. Downov syndróm nie je výnimkou. Pri nej sa u detí často vyskytujú rôzne defekty, ktoré môžu ohroziť život dieťaťa.

Najčastejšie kardiovaskulárne problémy sú:

• otvorené oválne okno ( defekt predsieňového septa);
• defekt komorového septa;
• neuzavretie botallovho potrubia;
• porušenie štruktúry srdcových chlopní;
• zúženie aorty.

Mnohé z týchto problémov je možné opraviť chirurgickým zákrokom. Ak neexistuje bezprostredné nebezpečenstvo pre život, operácia sa môže vykonať nie v prvom roku života, ale o niečo neskôr, keď sa dieťa posilní a lekári budú mať úplné pochopenie problémov s inými orgánmi a systémami. .

Problémy so zrakom

Problémy so zrakom sú u ľudí s Downovým syndrómom veľmi časté. Najčastejšie sú pozorované od samého narodenia, ale môžu sa objaviť v akomkoľvek veku. Pravidelné pozorovanie oftalmológom zvyčajne umožňuje dlho udržiavať normálnu zrakovú ostrosť. Hlavnou vecou je podstúpiť konzultáciu v prvých mesiacoch po narodení, aby sa vylúčilo množstvo závažných patológií, ktoré ohrozujú slepotu ( napr glaukóm).

Najčastejšie problémy so zrakom pri Downovom syndróme sú:

• strabizmus;
• nepriehľadnosť šošovky ( katarakta);
• glaukóm ( vzostup vnútroočný tlak );
• vrodená krátkozrakosť ( krátkozrakosť).

Liečba týchto ochorení nemá vždy požadovaný účinok. Predpokladá sa, že pacienti s Downovým syndrómom majú vrodenú predispozíciu k množstvu očných patológií. Vo veku 40 - 50 rokov spravidla dochádza k výraznému poklesu videnia napriek všetkému úsiliu odborníkov.

Megakolón

Megakolón je patologické zväčšenie hrubého čreva, ktoré sa vyskytuje najčastejšie v prvých mesiacoch života dieťaťa. Príčinou tohto problému je slabý tonus hladkého svalstva v črevnej stene. Z tohto dôvodu orgán nemôže udržať svoj normálny tvar a expanduje. Megakolón sa prejavuje zápchou a hromadením plynov v bruchu. Neexistuje žiadna špecifická liečba tohto problému. Snažia sa udržať dieťa na diéte s množstvom rastlinných vlákien, ktoré stimulujú prechod potravy črevami. Niekedy sú potrebné aj laxatíva. Vo vyššom veku existujú možnosti chirurgickej liečby.

Obštrukcia gastrointestinálneho traktu

Obštrukcia tráviaceho traktu je jedným z najčastejších problémov novorodencov. Jedlo sa môže zaseknúť na úrovni pažeráka, dvanástnika. Menej často dochádza k zúženiu alebo úplnému uzavretiu lúmenu čreva alebo konečníka. Táto blokáda sa nazýva atrézia. Dá sa ľahko napraviť chirurgickým zákrokom. Je žiaduce vykonať operáciu čo najskôr. Faktom je, že atrézia alebo jednoducho zúženie lúmenu neumožňuje dieťaťu normálne jesť. Pozoruje sa zápcha, plynatosť v črevách, bolesť brucha, zlá chuť do jedla. Vzhľadom na vrodené problémy s tráviacou sústavou v budúcnosti majú k podobným problémom istú predispozíciu aj dospelí s Downovým syndrómom.

Hydronefróza

Hydronefróza je patologický stav pri ktorej sa v obličkách hromadí tekutina. Tento problém sa môže vyskytnúť u novorodencov s Downovým syndrómom v prvých týždňoch života. Je to spôsobené zúžením močovodu alebo úplným uzavretím jeho lúmenu. Závažné zväčšenie obličiek v dôsledku hromadenia moču môže viesť k úplnému zlyhaniu obličiek a predstavovať hrozbu pre život dieťaťa. Liečba sa môže vykonávať konzervatívne ( lieky) alebo okamžite ( chirurgicky) v závislosti od stavu pacienta. U dospelých s Downovým syndrómom sa hydronefróza môže vyvinúť až sekundárne na pozadí pyelonefritídy alebo tvorby obličkových kameňov.

leukémia

Leukémia je malígna patológia hematopoetického systému, ktorá je jednou z najzávažnejších komplikácií u ľudí s Downovým syndrómom. Výskyt vrodenej leukémie je u nich podľa rôznych zdrojov 5 - 8 %. Ochorenie postihuje rôzne orgány a systémy. S leukémiou existujú závažné porušenia pri fungovaní imunitného systému sa môže zvýšiť pečeň a slezina, svalová slabosť zhoršené. Väčšina detí s vrodenou leukémiou a Downovým syndrómom zomiera v prvých rokoch života. Faktom je, že leukémia často neumožňuje množstvo chirurgických zákrokov na nápravu vrodených vývojových chýb.

Hypotyreóza

Hypotyreóza sa tiež vyskytuje asi u 10 % pacientov s Downovým syndrómom. Tak sa nazýva stav, pri ktorom je znížená koncentrácia hormónov štítnej žľazy v krvi človeka. V prípade tejto chromozomálnej abnormality je to v dôsledku nedostatočného rozvoja tkaniva samotnej žľazy alebo autoimunitných ochorení tohto orgánu. Ochorenie možno najčastejšie kontrolovať pravidelným užívaním ďalšej dávky hormónov ( substitučná liečba).

episyndróm

Episyndróm je predispozícia k výskytu epileptických záchvatov, ktoré má takmer 10 % pacientov s Downovým syndrómom. Ochorenie sa prejavuje periodickými záchvatmi, ktorých trvanie a závažnosť môžu byť rôzne. Kvalifikovaná neurologická starostlivosť nie je vždy účinná v dôsledku porúch v štruktúre centrálneho nervového systému. U pacientov s episyndrómom je prognóza výrazne horšia. ich priemerné trvanieživot je výrazne kratší a úroveň intelektuálneho rozvoja je nižšia ako u iných pacientov s Downovým syndrómom.

Alzheimerova choroba

Alzheimerova choroba, tiež nazývaná senilná demencia, sa u ľudí s Downovým syndrómom vyskytuje skôr ako u iných ľudí ( vo veku 40 - 45 rokov v porovnaní s priemerom 65 rokov). Je to čiastočne spôsobené porušeniami hormonálne pozadie, čiastočne - vrodené chyby vo vývoji niektorých častí mozgu. Na pozadí Alzheimerovej choroby sa mentálne postihnutie stáva ešte výraznejším. Objavujú sa porušenia krátkodobá pamäť, poznávacie ( poznávacie) funkcia sa úplne stratí.

Výskyt tohto ochorenia skracuje život pacientov. V priemere sa človek s Alzheimerovou chorobou dožíva približne 7 rokov. V prítomnosti Downovho syndrómu sa prognóza znižuje na 2 - 3 roky. Vo väčšine prípadov nie je štandardná podporná starostlivosť účinná.

Atlantoaxiálna nestabilita

Atlas je prvým stavcom, ktorý podporuje lebečnú klenbu. Pri takzvanej atlantoaxiálnej nestabilite sa pozoruje oslabenie spojenia medzi prvým a druhým. krčných stavcov... Je to čiastočne spôsobené nedostatočným rozvojom kostného tkaniva a väziva v tejto anatomickej oblasti. Vzhľadom na to, že pacienti s Downovým syndrómom majú aj svalovú hypotenziu, existuje nebezpečenstvo kompresie miechy na tejto úrovni. V miernych prípadoch pacienti pociťujú bolesti hlavy, poruchy spánku a pocit tepla. Pri silnejšom stláčaní môže dôjsť k poruche citlivosti na rôznych častiach tela, môže dôjsť aj k poruche koordinácie pohybov ( paralýza, paréza atď.).

Dermatologické problémy

Kožné problémy sa môžu objaviť už v detstve. Dieťa začne dávať alergické reakcie o rôznych látkach a liekoch. Na koži sa môže objaviť začervenanie, vyrážky a iné príznaky podráždenia. Je to čiastočne spôsobené poruchami vo fungovaní imunitného systému, ktoré boli uvedené vyššie.

V období dospievania majú pacienti s Downovým syndrómom vyšší výskyt akné. Tu zohráva úlohu puberta a hormonálne zmeny. Všetky tieto problémy nie sú kritické, pretože nemôžu vážne ohroziť život ani ovplyvniť jeho trvanie.

Okrem všetkých vyššie uvedených problémov majú všetci pacienti s Downovým syndrómom jeden nemenný symptóm - znížená hladina intelektuálny rozvoj. Treba však poznamenať, že v tomto smere je prognóza priaznivejšia ako u mnohých iných chromozomálnych ochorení. Mnoho pacientov s dobrou starostlivosťou a pozornosťou je schopných učiť sa v nenáročných školských osnovách. Niektorí z nich si v budúcnosti nájdu aj jednoduchú prácu a možno si založia rodinu. Ľudia s Downovým syndrómom majú v súčasnosti šancu úspešne sa začleniť do spoločnosti. Samozrejme, väčšina bude stále vyžadovať určitú celoživotnú starostlivosť a podporu. V súčasnosti sa skúma množstvo liekov, ktoré môžu zlepšiť kogníciu u ľudí s Downovým syndrómom. Aktívne sa diskutuje o úlohe nootropík v podpornej starostlivosti.

Väčšina detských psychiatrov dáva priaznivú prognózu pre deti s touto patológiou. Poznamenávajú, že dieťa má najčastejšie ťažkosti pri počítaní operácií a nemá abstraktné myslenie. Tiež môže byť znížená pozornosť, pamäť je oslabená a kognitívne funkcie sú narušené. Pravidelné opakovanie učiva však vývoju dieťaťa pomáha. Navyše v spoločnosti sú takíto ľudia v každom veku veľmi neškodní. Vyznačujú sa úprimnosťou, jednoduchosťou, nedostatkom agresivity, zvedavosťou. Mnohí odborníci zaznamenávajú dobrú schopnosť napodobňovať.

Na zabezpečenie normálneho duševného a fyzického vývoja dieťaťa s Downovým syndrómom môže byť potrebná pomoc nasledujúcich odborníkov:

• detský psychiater;
• fyzioterapeut;
• psychológ;
• logopéd;
• učiteľ-defektológ;
• nepočujúci učiteľ ( s poruchou sluchu).

Samozrejme je potrebné aj neustále sledovanie zdravotného stavu špecializovanými odborníkmi. To všetko je dostupné v rámci rôznych sociálnych programov a špeciálnych vzdelávacie inštitúcie... Zistenie Downovho syndrómu počas tehotenstva teda ešte nie je jednoznačným dôvodom na potrat. Dieťa s týmto ochorením má šancu žiť pomerne dlhý a takmer plnohodnotný život.

Článok popisuje vlastnosti detí s Downovým syndrómom a metódy zisťovania genetických patológií u plodu počas tehotenstva.

Špeciálni veselí a dobromyseľní ľudia so šikmými očami a okrúhlou tvárou často spôsobujú vo svojom okolí ľútosť alebo nepochopenie. Málokto však vie, že ľudia s Downovým syndrómom nie sú len postihnutí ľudia, ktorí potrebujú ochranu a súcit, ale predovšetkým kreatívni, všestranne rozvinutí, talentovaní jedinci.

Čo znamená slovo Down?

Downov syndróm pomenovaný po lekárovi John Down, ktorý prvýkrát objavil podobnosti v správaní, mentálnych schopnostiach a prejavoch emócií u ľudí s niektorými spoločnými znakmi štruktúry lebky a jazyka. Choroba bola oficiálne pomenovaná v roku 1965.

Doktor a vedec Down od roku 1858 pracoval ako hlavný lekár v Ersudovom kráľovskom azyle pre duševne chorých. Účelom jeho činnosti bolo dokázať, že triedy s mentálne retardovanými deťmi prinášajú pozitívne výsledky. Založil Normansfield Development Center pre deti s genetickým postihnutím.

DÔLEŽITÉ: Downove deti sa tiež nazývajú slnečné deti kvôli ich pozitívnemu mysleniu, láske ku všetkému živému, schopnosti byť priateľmi, sympatizovať a empatie.

Čo je Downov syndróm: príznaky, tvár, fotografie novorodencov

Downov syndróm je abnormálna genetická vlastnosť tela, ktorá sa vyskytuje, keď sa zvyšuje počet chromozómov. Namiesto 46 chromozómov príroda „obdarila“ týchto ľudí 47 chromozómami, konkrétne 21. párom majú chromozóm navyše.

DÔLEŽITÉ: Podľa štatistík WHO má 1 zo 650 - 700 detí Downov syndróm. Okrem toho je počet mužských a ženských detí s touto patológiou rovnaký.

Frekvencia pôrodov downov sa zvyšuje s vekom matky, 18-roční však nie sú imúnni voči prejavom tohto genetického ochorenia u svojich detí. Po 33 rokoch je u ženy niekoľkonásobne vyššie riziko, že porodí Downa.

Existujú také formy syndrómu:

• trizómia
• premiestnenie
• mozaikovitosť

Symptómy:

• tvár a zadná časť hlavy sú neprirodzene ploché
• špeciálny tvar oka
• zvláštny tvar lebky
• široké kožné záhyby v horných viečkach
• neprirodzene malé uši
• krátke končatiny
• zakrivenie malíčka
• vzdialený palec
• hlboký záhyb "rezanie" dlaňou naprieč
• pomalý rast
• slabý svalový tonus
• slabá koordinácia
• nečitateľný prejav
• slabé duševné schopnosti

DÔLEŽITÉ: Napriek mnohým fyzickým vlastnostiam sú ľudia s Downovým syndrómom veselí, otvorení, naivní, veselí, milí a láskaví. Mnohí z nich majú dobre vyvinutý sluch pre hudbu a majú túžbu po umení.

Tvár osoby s Downovým syndrómom má štyri výrazné črty:

• okrúhly a plochý tvar
• šikmé oči s ďalšími záhybmi nad viečkami na vrchu
• otvor ústa
• široký a zároveň malý nos

Koľko chromozómov má človek s Downovým syndrómom?

Downov syndróm sa tiež nazýva trizómia na chromozóme 21. To znamená, že downy dedia namiesto dvoch 21 chromozómov – tri. Zvyčajne sa dve kópie dedia po matke a jedna po otcovi. Teda namiesto 46 chromozómov majú downy 47 chromozómov, z ktorých 3 sú 21..

Asi 3 % downov nededí celý 21. chromozóm, ale len niektoré gény pripojené k 14. chromozómu. Tento jav sa nazýva translokácie.

Ďalšie 3 % dedia gény chromozómu 21 nie v každej bunke, ale len v niektorých. Toto možnosť mozaiky... Často takíto ľudia nemajú jasné príznaky syndrómu, ich intelektuálne a fyzické možnosti nie sú výrazne obmedzené. Mozaikové znaky nemusia byť viditeľné pre ostatných.

Prečo sa deti rodia s Downovým syndrómom: príčiny

Jediné, čo zvyšuje riziko Downovho narodenia, je vek jeho biologického otca a matky. Ako starší rodičia, tým je pravdepodobnejšie narodenie dieťaťa s genetickými abnormalitami.

Pre ženu„Kritický“ vek začína 33-35 rokov, kedy pravdepodobnosť Downovho narodenia stúpne na 1:30. Pre muža toto nebezpečenstvo sa zvyšuje po 42 rokoch... Je to spôsobené zastarávaním ženského tela a zhoršením kvality spermií u muža.

DÔLEŽITÉ: Fajčenie, alkoholizmus, drogová závislosť, antisociálny životný štýl nezvyšujú pravdepodobnosť pôrodu. Tiež ekológia, teplota okolia alebo počasie neovplyvňujú vzhľad tejto patológie.

Tiež príčina narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom je vysoká u downových matiek (asi 50%). Vo väčšine prípadov však majú spontánne potraty v počiatočných štádiách. Downoví muži nemôžu mať deti.

Kto dostane deti s Downovým syndrómom?

Deti s Downovým syndrómom sa môžu narodiť úplne zdravým rodičom. Ak zdraví rodičia už mali jedno dieťa, potom je pravdepodobnosť, že porodia druhé dieťa, približne 1%.

Čím je matka staršia, tým je pravdepodobnejšie, že porodí Downa:

• do 25 rokov - 1:2000
• 25 rokov - 1: 1250 - 1: 1270
• 30 rokov - 1:1000
• 35 rokov 1:450
• 40 rokov - 1:150
• 45 rokov - 1:30 - 1:50

Pravdepodobnosť pôrodu nadol je zvýšená u tých, ktorí sú nositeľmi genetickej translokácie. Ak je nositeľkou matka, potom je táto pravdepodobnosť 30%, otec je asi 5%.

Downov syndróm: príznaky počas tehotenstva

V počiatočných štádiách je dosť ťažké identifikovať Downov syndróm u plodu. Jedným z alarmujúcich signálov je zistenie na ultrazvuku podkožnej tekutiny v zadnej (golierovej) časti krku v 11.-13. týždni. Táto metóda je však nespoľahlivá - v 20% prípadov sa výsledok ukáže ako falošný.

Najspoľahlivejšie výsledky komplexného prieskumu. Ak v tom istom 11. - 13. týždni ultrazvuk odhalil patologické zhrubnutie v oblasti goliera a navyše boli výsledky krvného séra pozitívne, tehotnej žene je predpísaný "triple test" na obdobie 16. - 18. týždňov.

V prípadoch, keď všetky tieto analýzy a testy naznačujú prítomnosť Downovho syndrómu u plodu, niet pochýb: 99 detí zo 100 sa narodí s dodatočným 47. chromozómom.

DÔLEŽITÉ: Čím menej testov a analýz bolo vykonaných, tým menej môžete dôverovať výsledku. Takže "trojitý test", v ktorom sa určuje hladina estriolu, hCG a sérového alfa-fetoproteínu, sám o sebe dáva chybu v 9% prípadov.

Známky Downovho syndrómu u plodu možno zistiť na ultrazvuku

Test, analýzy na Downov syndróm počas tehotenstva

Testy a analýzy na páperie budú určite potrebné pre tie tehotné ženy, ktorých deti mali pri ultrazvuku zhrubnutý golier.

V 16-18 týždni sa vykoná krvný test na hormóny. Ak aj toto vyšetrenie potvrdí prítomnosť Downovho syndrómu u plodu, bude potrebné skontrolovať anatomickú tekutinu. Tento postup sa vykonáva v nemocnici a je punkciou brušnej dutiny tehotnej ženy a odberom plodovej vody na analýzu.

DÔLEŽITÉ: Po vykonaní tejto analýzy sa riziko potratu mnohonásobne zvyšuje. Urobiť to alebo nerobiť je vecou každej matky. Ak sa rozbor plodovej vody urobí neskôr, a ten potvrdí prítomnosť genetických chýb plodu, potratiť nebude – budete musieť vyvolať predčasný pôrod.

Je Downov syndróm viditeľný na ultrazvuku u plodu?

Ak má plod abnormality, ktoré naznačujú pravdepodobnosť vzniku Downovho syndrómu, lekár ich pri ultrazvukovom vyšetrení určite odhalí. Ukazovatele, podľa ktorých možno posúdiť možnosť prítomnosti syndrómu, sú:

• oblasť goliera je zväčšená
• chrbtica je rozštiepená
• nosová kosť je príliš malá
• detská tvár plochá
• malé prsty sú malé, nedostatočne vyvinuté

DÔLEŽITÉ: Samotné výsledky ultrazvuku nestačia na získanie spoľahlivé výsledky... Iba výsledky dodatočných vyšetrení a rozborov môžu potvrdiť alebo vyvrátiť prítomnosť Downovho syndrómu u plodu.

Downov syndróm je viditeľný na ultrazvuku

Downov syndróm: ako liečiť a dá sa vyliečiť?

Downov syndróm sám o sebe nie je vyliečiteľný, keďže ide v skutočnosti o genetickú chybu. Deti s týmto syndrómom sa však rodia s oslabeným imunitným systémom a „súborom“ vrodených pridružených chorôb. Preto, aby sa predišlo rozvoju komplikácií, musí byť dieťa neustále sledované množstvom úzkych špecialistov.

DÔLEŽITÉ: Napriek tomu, že Downov syndróm sa nedá vyliečiť, musíte sa so slnečnými deťmi neustále zaoberať. Pravidelné vývojové aktivity, správna starostlivosť a liečba prispievajú k socializácii downov v bežnej spoločnosti.

Down training by mal prebiehať hravou formou a doplnený o animalterapiu (komunikáciu so zvieratami). Takéto aktivity prinášajú dobré pozitívne výsledky a umožňujú deťom intelektuálny rozvoj.

Riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom

Keďže Downov syndróm je omyl, nehoda pri prenose dedičnosti, riziko Downovho pôrodu existuje pre každého zdravý človek... Riziko sa však znižuje v rodinách, kde už je jedno dieťa.

Nedávne štúdie indických vedcov viedli k neočakávaným výsledkom. Ukazuje sa, že nielen vek matky a otca ovplyvňuje pravdepodobnosť, že bude mať Sunny dieťa, ale aj vek babičky z matkinej strany. Čím staršiu dcéru porodila, tým vyššie bolo riziko, že sa jej vnúčatá narodia Downs.

Pri úzko súvisiacich vzťahoch je tiež vysoká pravdepodobnosť narodenia.

Iné faktory žiadnym spôsobom neovplyvňujú možnosť genetickej poruchy plodu.

Kedy je riziko Downovho syndrómu pri prvom skríningu vysoké?

Prvý skríning (nie skôr ako 10, ale nie neskôr ako 14 týždňov) umožňuje včasné podozrenie na prítomnosť genetickej patológie u plodu. Vykoná sa ultrazvukové vyšetrenie a odoberie sa krv na určenie množstva hormónov. Ak sú obe tieto štúdie pozitívne, tehotná žena je odoslaná na konzultáciu ku genetikovi, ktorý vo väčšine prípadov predpíše ďalšie dva testy: chorionobiopsiu a amniocentézu.

Tieto testy vám umožňujú určiť sadu chromozómov v plode, ale ich správanie môže vyvolať potrat.

DÔLEŽITÉ: Uskutočnenie testov na páperie v skorých štádiách znížilo počet novorodencov s touto genetickou abnormalitou na 1:1000.

Krvný test s Downovým syndrómom

Je Downov syndróm dedičný?

Riziko pôrodu dole v rodine, kde sú pokrvní príbuzní s týmto syndrómom, závisí predovšetkým od jeho formy. Takže trizómia sa neprenáša, zatiaľ čo translokácia môže byť zdedená.

DÔLEŽITÉ: Ak má matka Downov syndróm, jej dieťa má 50% riziko, že sa narodí s podobnou genetickou poruchou.

Downov syndróm môže byť dedičný

Môžu mať ľudia s Downovým syndrómom deti?

Dole muži vo väčšine prípadov nemôžu mať deti. Výnimkou sú prípady mozaikového Downovho syndrómu u mužov - ich reprodukčné schopnosti zostávajú.

Dole ženy môžu porodiť, ale najčastejšie majú spontánne potraty v počiatočných štádiách.

Koľko rokov žijú ľudia s Downovým syndrómom?

Priemerná dĺžka trvania ľudí s Downovým syndrómom je 50 rokov... Ak je však vo vyspelých krajinách s normálnym postojom k ľuďom so zdravotným postihnutím a ich úplnou socializáciou toto číslo oveľa vyššie, potom v Rusku, na Ukrajine a v ďalších krajinách, kde sa tomuto problému nevenuje náležitá pozornosť, nepresahuje 35.

Deti v zahraničí chodia do bežných škôlok a škôl, navštevujú krúžky a športové kluby, získavajú vysokoškolské vzdelanie. V dospelosti si ľahko nájdu prácu, ktorá si nevyžaduje intenzívnu duševnú prácu.

Hrajú vo filmoch a vystupujú na javisku, športujú a maľujú, majú rodiny a vychovávajú deti. Jedným slovom sa cítia ako plnohodnotní členovia spoločnosti. To všetko prispieva k predĺženiu života týchto zvláštnych ľudí.

Páre sa navzájom podobajú niektorým spoločným znakom tejto genetickej poruchy: tvar očí, veľkosť nosa, guľatosť tváre, črty stavby tela a tiež veselá, priateľská povaha.

Napriek vonkajšej podobnosti je však každý z nich osobou. Charakter a vývinové charakteristiky každého z týchto ľudí sú individuálne.

Prevencia Downovho syndrómu

Jedinou účinnou preventívnou metódou Downovho syndrómu u dieťaťa je počatie a narodenie dieťaťa v mladom veku. Práve medzi mladými rodičmi je pravdepodobnosť, že sa im narodí dieťa s genetickými poruchami, minimálna.

Ak je matka a otec dieťaťa starší ako 35 - 40 rokov, žena musí navštíviť genetiku, absolvovať potrebné vyšetrenia a absolvovať všetky odporúčané vyšetrenia.

DÔLEŽITÉ: Ak sa potvrdí, že plod má Downov syndróm, žene bude ponúknuté prerušenie tehotenstva.

Prevencia Downovho syndrómu - počatie a pôrod v mladom veku

Slávni ľudia s Downovým syndrómom

Medzi ľuďmi s Downovým syndrómom je veľa známych vynikajúcich hudobníkov, hercov, umelcov a športovcov. Ich rekordy a úspechy prekvapujú, tešia a inšpirujú nádej v zúfalých príbuzných ľudí s genetickým postihnutím.

Celý svet vie:

• Pablo Pineda- herec, prvý človek na svete s Downovým syndrómom, ktorý dokázal vyštudovať vysokú školu
• Stephanie Ginz- herečka, ktorá hrala vo filme "Duo", ktorý neskôr dostal mnoho amerických filmových ocenení
• Michael Johnson- umelec
• Sergej Makarov- ruský herec, hrá v Divadle nevinných
• Ronald Jenkins- geniálny skladateľ, hrá na syntetizátor od 6 rokov
• Max Lewis- anglický herec
• Karen Gaffney- športovec, ktorý vytvoril svetový rekord v plávaní
• Paula Sageová- právnička, športovkyňa, herečka
• Mária Langovája- olympijský víťaz v plávaní, ktorý získal zlato na špeciálnych olympiádach
• Jamie Brewer- herečka, ktorá hrala v American Horror Story

Marie Longovaya - plavkyňa s Downovým syndrómom

Deti s Downovým syndrómom u známych ľudí

Ako už bolo spomenuté vyššie, Downov syndróm nie je nič iné ako genetická chyba. A ak by sa tomu dalo predísť alebo mu predísť, potom kto, bez ohľadu na to, aký slávny a bohatý so svojimi príležitosťami a konexiami by to urobil.

V slávnych rodinách verejných ľudí sa však rodia aj Downove deti:

30.08.1995 o hod Boris Jeľcin sa narodil vnuk Gleb s Downovým syndrómom. Teraz chlapec hrá dobre šach, kreslí a venuje sa športu.

• 1.04. herečka z roku 2012 Evelina Bledansová porodila syna Semyona. Teraz sa chlapec vyvíja, ako jeho absolútne zdraví rovesníci. Rodičia sa dozvedeli, že dieťa sa narodí s abnormalitami v 14. týždni tehotenstva, ale o zabití dieťaťa nemohlo byť ani reči. Rodičia sú šťastní a šťastní, že vychovávajú svojho slnečného chlapca
• Synove tréner Španielska Futbal Downov syndróm. Alvaro del Bosque má už 25 rokov a je maskotom tímu. Hráči ho milovali pre jeho priateľskosť a otvorenosť. Zakaždým, keď príde chlap s otcom na tréning a podporí svojich kamarátov
• V roku 1997 Irina Khakamada porodila zvláštnu dcéru Máriu, ktorá okrem Downovho syndrómu trpela aj leukémiou. Teraz sa dievča učí kresliť, dobre tancuje a spieva

Šťastná rodinka Eveliny Bledensovej

Video: Evelina Bledans a jej dieťa s Downovým syndrómom

Symbol Downovho syndrómu

Oficiálnym symbolom pre ľudí s Downovým syndrómom je modrá a žltá stuha. Tí, ktorí podporujú Downov, alebo sami trpia týmto syndrómom, nosia na hrudi stuhu alebo odznak-symbol.

Symbol Downovho syndrómu

21. marec je medzinárodný deň ľudí s Downovým syndrómom

Každý rok, od roku 2005, 21. dňa tretieho mesiaca, oslavuje celý svet Medzinárodný deň človeka s Downovým syndrómom. Tento dátum nebol vybraný náhodou - symbolizuje tri dvadsiate prvé chromozómy, ktoré odlišujú Downov od bežných ľudí.

V Rusku sa tento deň prvýkrát oslavoval až v roku 2011.

21. marec – Deň ľudí s Downovým syndrómom

DÔLEŽITÉ: Down Day sa oslavuje s cieľom informovať čo najviac ľudí o charakteristikách tejto génovej patológie.

Ak život určil, že dieťa je predurčené narodiť sa, rodičia by nemali zúfať, pretože tieto deti sú skutočným darom. V zahraničí odmietnutia novorodencov s Downovým syndrómom nepresahujú 1% (v Rusku - 95% odmietnutí) a front na adopciu slnečných detí sa musí urobiť niekoľko rokov predtým.

Stačí len zmeniť svoj postoj k tejto genetickej vlastnosti, natiahnuť ruky k vlastnému šťastiu a vpustiť do svojho života slnečné svetlo.

Video: Detailný záber. Deti s Downovým syndrómom

Vzťahuje sa na skupinu genetických chorôb spôsobených mutáciami v oblastiach DNA.

Prítomnosť Downovho syndrómu je charakterizovaná anomáliou dvadsiateho prvého páru chromozómov (tzv. trizómia), rôznym stupňom demencie, výraznými vonkajšími znakmi (medzi ne patrí sploštená tvár, šikmé oči, odstávajúce uši, zväčšený jazyk, jeden priečny dlaňový záhyb, nízky vzrast atď.).

Príčiny Downovho syndrómu.

Trizómia tandemu 21. chromozómu je prítomnosť troch kópií chromozómov namiesto dvoch. Celkovo obsahuje karyotyp organizmu s Downovým syndrómom 47 chromozómov namiesto 46, t.j. 22 párov a 1 trojica. V dôsledku kvantitatívneho rozpadu autozómov sa teda do 21. páru dostáva dodatočná molekulárna štruktúra.

Normálny genetický proces zahŕňa 46 materských a rovnaký počet otcovských dedičných štruktúr – chromozómov. Kompletná sada chromozómov (karyotyp) ženy je 23 párov XX, muža - 23 párov XY. Jednu zo štruktúr každého páru dedí potomok po otcovi, druhú po matke. Tretí chromozóm sa pripája k 21. dvom z niekoľkých nezávislých dôvodov:

Spárované chromozómy sa počas vývoja vajíčka alebo spermie nerozchádzali;

Normálne bunkové delenie bolo po oplodnení narušené;

Genetická mutácia sa zdedí od rodiča jedného alebo druhého pohlavia.

Vzhľadom na tieto dôvody genetika identifikovala tri typy karyotypických abnormalít pre Downov syndróm. Zahŕňajú nasledujúce možnosti:

Jednoduchá (alebo pravidelná) trizómia - 94% prípadov. Chromozómová sada pre ňu je opísaná ako 47, XX, 21+ (pre ženy) alebo 47, XY, 21+ (pre mužov). Patológia pre dvadsiaty prvý pár pokrýva všetky bunky tela. Je to spôsobené zlyhaním redukčného delenia materských / otcovských buniek. Normálna meióza zabraňuje zdvojnásobeniu počtu chromozómov v každej generácii; skreslená meióza môže poskytnúť ďalšiu genetickú štruktúru. Na dieťa tak prechádza trizómia v materskom alebo otcovskom 21. páre.

Mozaiková forma (mozaika) - 1-2% prípadov ochorenia, pri ktorom je trojitý počet chromozómov charakteristický len pre niektoré bunky tela. Mozaicizmus nastáva, keď počas mitózy zlyhá jedna zárodočná bunka. V tomto prípade je vyvíjajúci sa organizmus v konečnom štádiu štiepenia vajíčka (blastulácia) alebo tvorí zdroje pre budúce orgány a tkanivá (gastrulácia). V budúcnosti bude trizómia prítomná len v derivátoch tejto bunky – tzv. deriváty. Ostatné zložky tela majú normálny karyotyp.

Nevyvážená translokácia alebo translokačná forma je diagnostikovaná u 4-5 percent pacientov, ktorí majú Downov syndróm. V tomto prípade je 21. chromozóm alebo jeho časť vytesnená na iné štruktúry, najčastejšie na 14. a 15. chromozóm, niekedy na 4., 5., 13., 22. chromozóm. Premiestnenie je náhodné, ale možno ho zdediť od rodiča. V tomto prípade matka alebo otec s normálnym fenotypom vystupujú ako nositelia nevyváženej translokácie. Pohlavie rodiča určuje pravdepodobnosť, že deti budú mať diagnostikovaný Downov syndróm. Otec, ktorý je nositeľom NT, môže dať choré potomstvo s pravdepodobnosťou 3% a organizmus matky s posunutými chromozómami - až 10-15%.

Príznaky a príznaky Downovho syndrómu.

Asi 30 % žien nesúcich plod s Downovým syndrómom v kritickom gestačnom veku 6-8 týždňov. zažívajú spontánny potrat. Zvyšných 70 percent úspešne vynosí dieťa pred termínom pôrodu. Novorodenec s Downovým syndrómom sa líši od bežného dieťaťa niekoľkými znakmi alebo ich kombináciou:

Poruchy v štruktúre lebky - plochý nosový mostík, tvár a zadná časť hlavy, znížená hlava, deformované ušné mušle, hrubý a krátky krk s charakteristickým okcipitálnym záhybom.

Dysmorfia tváre je mongoloidný rez očí, ich vnútorné kútiky sú skryté za zvislými kožnými záhybmi (epicanthuses). Biele Brushfield škvrny sa nachádzajú pozdĺž okraja dúhovky. Medzi ďalšie príznaky Downovho syndrómu na tvári patrí klenuté podnebie, abnormálny skus a nedostatočný rozvoj dolnej čeľuste. Ústa sú pootvorené, pery a ryhovaný jazyk sú zväčšené.

Patológie v kostre a svaloch - hrudník je deformovaný lievikovitý alebo kýlovitý. Zaznamenáva sa zvýšená pohyblivosť kĺbov, pri tzv. atlanto-axiálna nestabilita v krčnej chrbtice chrbtica. Prsty, končatiny sú skrátené a zhrubnuté, malíčky zakrivené, medzi palcom a druhým prstom je sandálovitá medzera. Niekedy dochádza k vrodenej dislokácii bedra.

Novorodenci s Downovým syndrómom zaostávajú v hmotnosti o 8-10 percent za normálnymi rovesníkmi. Vonkajšie príznaky ochorenia sú charakteristické pre väčšinu detí s potenciálnou diagnózou, bez ohľadu na varianty chromozomálnej patológie. Súbor fyzických prejavov Downovho syndrómu závisí od variantu syndrómu. Translokácia poskytuje väčšiu jasnosť vonkajších znakov ako pri bežnej trizómii. Deti s mozaikovou formou Downovho syndrómu vykazujú rôznu závažnosť fenotypu, ktorá závisí od podielu trizomických komponentov v chromozómovej sade.

Pri Downovom syndróme možno nájsť aj vrodené srdcové chyby - Fallotova tetráda, anomália priehradky - predsieňová (ASD) a interventrikulárna (VSD). Patent ductus arteriosus (PDA) a iné CHD sú rozšírené. Očné patológie (strabizmus, glaukóm alebo šedý zákal), problémy so sluchom, ako je strata sluchu, nie sú nezvyčajné. V skorých štádiách života u detí s Downovým syndrómom sa odhaľujú defekty tráviaceho systému - stenóza / atrézia v dvanástniku, atrézia pažeráka, ako aj zápcha a Hirschsprungova choroba. Typické sú niektoré neuropsychiatrické problémy: ľahká alebo stredne ťažká demencia, systémová nevyvinutie reči, narušený motorický vývin, epilepsia, skorá choroba Alzheimerova choroba. Pozorujú sa endokrinné patológie: hypotyreóza, obezita, alopecia areata (zaoblené ložiská alopécie), neplodnosť u mužov, zhoršená ovulácia u žien. Ľudia s Downovým syndrómom sú často diagnostikovaní s leukémiou, rakovinou semenníkov. V dospievaní sú neodmysliteľnými dermatologickými problémami suchosť kože, ekzémy, folikulitída, akné.

Priemerná dĺžka života ľudí s diagnostikovaným Downovým syndrómom dosahuje 50-60 rokov. V prvých piatich rokoch veľa detí s Downovým syndrómom zomiera v dôsledku oslabeného imunitného systému a vrodených chýb. Takéto deti ochorejú častejšie ako bežné deti a ťažšie znášajú choroby. Sú náchylnejšie na progresiu pneumónie, adenoiditídy, ľahko chytia ARVI, často ochorejú na zápal stredného ucha, tonzilitídu. Dokonca aj v dospelosti sú pacienti s Downovým syndrómom asi o 0,2 m nižší ako priemer.

Diagnostika Downovho syndrómu.

Včasné odhalenie Downovho syndrómu uľahčuje systém prenatálneho skríningu plodu v maternici matky. V prvom trimestri sa diagnostika vykonáva v gestačnom veku 11-13 týždňov. Cieľom je identifikovať špecifiká abnormalít na ultrazvuku, ako aj určiť hladinu biochemických markerov krvi matky. Tieto markery zahŕňajú hCG, PAPP-A. Skríning v druhom trimestri sa robí medzi 15. a 22. týždňom tehotenstva. Zoznam vyšetrení na zistenie Downovho syndrómu zahŕňa pôrodnícky ultrazvuk, rozbor krvi matky na hCG, AFP, hormón estriol. Výpočty rizika narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom sa vykonávajú s prihliadnutím na vek tehotnej ženy. Presnosť sa pohybuje od 56 do 70 percent a podiel pseudopozitívnych výsledkov je 5 percent.

Budúcim matkám, ktoré sú ohrozené fetálnym Downovým syndrómom, sa odporúča podstúpiť invazívnu prenatálnu diagnostiku. Tento typ interného vyšetrenia zahŕňa také manipulácie, ako je choriová biopsia, amniocentéza alebo kordocentéza s určením chromozómovej sady plodu. Okrem toho je predpísaná konzultácia s lekárskym genetikom. Ak výsledky výskumu potvrdia vysoké riziko Downovho syndrómu, potom by sa rodičia mali rozhodnúť, či tehotenstvo predĺžia alebo prerušia.

V prvých dňoch prenatálnej existencie musia novorodenci s Downovým syndrómom absolvovať echokardiogram a ultrazvukové vyšetrenie brušnej dutiny. To všetko sa vykonáva s cieľom odhaliť vrodené chyby vo vývoji vnútorných orgánov. Bábätká tiež vyšetrujú detskí špecialisti: kardiológ, chirurg, oftalmológ a ortopedický traumatológ.

Liečba Downovho syndrómu.

Chromozomálne poruchy vo forme Downovho syndrómu sú aj v moderných podmienkach nereálne na vyliečenie. Experimentálne terapie, ktoré je možné dieťaťu ponúknuť, nemajú preukázaný klinický prínos. Pacient s Downovým syndrómom potrebuje systematické lekárske sledovanie a včasnú pedagogickú pomoc. To prispieva k úspešnému vývoju detí, ich adaptácii na verejný život, ako aj ich zvládnutie práce a sebaobslužných zručností.

Počas života by mali byť ľudia s Downovým syndrómom pod dohľadom lekárov. Patria sem pediater, praktický lekár, kardiológ, neurológ, ORL, optometrista a ďalší lekári. Potreba takejto kontroly je spojená s rizikom rozvoja alebo prítomnosti pridružených ochorení. Ak má pacient s Downovým syndrómom ťažké ICHS alebo gastrointestinálne defekty, odporúča sa vykonať včasný chirurgický zákrok. Pri ťažkej strate sluchu sa vyberie načúvací prístroj. Patológie orgánov zraku vyžadujú nosenie okuliarov alebo oftalmologickú operáciu na odstránenie glaukómu, katarakty, strabizmu. Substitučný hormonálna terapia vykonáva sa s hypotyreózou - nedostatkom hormónov štítnej žľazy.

Motorické zručnosti a schopnosti u detí s Downovým syndrómom sú stimulované pomocou fyzioterapie, fyzioterapeutických cvičení. Logopéd a oligofrenopatický pedagóg pomáhajú deťom rozvíjať reč a komunikáciu.

Pacienti s Downovým syndrómom dostávajú všeobecné vzdelanie v špeciálnych školách nápravnovýchovného typu, ale niektorí sú schopní študovať v bežnej škole. Takéto prípady sú možné v rámci integrovaných vzdelávacích programov. Deti s Downovým syndrómom majú špeciálne vzdelávacie potreby. Nie je to pre nich jednoduché, preto potrebujú kvalifikovanú pomoc triednych učiteľov, učiteľov predmetov a sociálnych pedagógov. Deti s Downovým syndrómom potrebujú okrem špeciálnych výchovných programov aj ústretové a bezpečné prostredie a ich rodiny potrebujú psychologickú a pedagogickú podporu.