हीमोफिलिया - कारण (विरासत में मिला रिसेसिव जीन), हीमोफिलिया की संभावना, प्रकार, लक्षण और संकेत, निदान, उपचार सिद्धांत और दवाएं। बच्चों, पुरुषों और महिलाओं में हीमोफिलिया की विशेषताएं

अनुवांशिक हीमोफीलिया लाइलाज है वंशानुगत रोग, जो रक्तस्राव विकार का कारण बनता है और पुरुष बच्चों को प्रभावित करता है (लड़कियों में हीमोफिलिया नहीं होता है, लेकिन हीमोफिलिया जीन के वाहक होते हैं)।

पर स्वस्थ व्यक्तिखून बहने पर चालू हो जाता है रक्षात्मक प्रतिक्रिया- रक्त का थक्का बनना शुरू हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप एक थक्का बन जाता है जो क्षतिग्रस्त पोत में गैप को बंद कर देता है। और हीमोफीलिया के रोगी में खून का थक्का नहीं बनता है। इसका अर्थ यह है कि हीमोफीलिया से ग्रसित लड़के या पुरुष की सामान्य चोट लगने से मृत्यु हो सकती है जो रक्तस्राव का कारण बनती है।

रोग का कारण क्या है? और जीन हीमोफिलिया क्यों? यह बीमारी की उत्पत्ति के बारे में है - यह उन लोगों में होता है जिनके पास हीमोफिलिया जीन होता है। ऐसे जीन की उपस्थिति से रक्त में थक्का जमने वाले कारकों का अभाव हो जाता है। एक स्वस्थ व्यक्ति में उनमें से 10 से अधिक होते हैं, उन्हें रोमन अंकों द्वारा दर्शाया जाता है। सबसे अधिक बार, हीमोफिलिया जीन आठवीं और नौवीं कारकों की अनुपस्थिति को भड़काता है।

यह आज है कि छात्र हीमोफिलिया के लिए आनुवंशिक समस्याओं का समाधान करते हैं, और एक बार हीमोफिलिया रोग के बारे में मनुष्य को पता नहीं था। लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि हीमोफीलिया के लक्षण सामने नहीं आए। प्राचीन तल्मूड (यहूदी धर्म के धार्मिक और कानूनी प्रावधानों का एक समूह) में, कोई भी जानकारी पा सकता है कि कभी-कभी खून बहने के कारण खतना के बाद लड़कों की मृत्यु हो जाती है। उन दिनों, यह ऊपर से एक संकेत के साथ जुड़ा हुआ था, लेकिन अब वे इस बीमारी को पहले से रोकने की कोशिश कर रहे हैं। चूंकि हीमोफिलिया विरासत में मिला है, इसलिए उन परिवारों में जन्म नियंत्रण किया जाना चाहिए जहां यह पारिवारिक है। ऐसा माना जाता है कि जिस परिवार में केवल पति हीमोफीलिया से पीड़ित हो, वहां लड़कियों का जन्म नहीं होना चाहिए - ऐसी गर्भावस्था को बाधित करने की सिफारिश की जाती है। जिन परिवारों में एक महिला हीमोफिलिया की वाहक है, भले ही उसका पति बीमार हो या नहीं, बच्चे पैदा करने की बिल्कुल भी सिफारिश नहीं की जाती है।

पहली बार हीमोफीलिया को एक बीमारी के रूप में 18वीं शताब्दी के अंत में ही पहचाना गया था। आज यह निश्चित रूप से ज्ञात है कि रोग वास्तव में लाइलाज है, और यह स्पष्ट हो गया कि हीमोफिलिया वाले पिता की बेटियां इस बीमारी से पीड़ित क्यों नहीं होती हैं। बात फिर से, आनुवंशिकी में है: नवजात लड़कियों में, पिता से विरासत में प्राप्त परिवर्तित X गुणसूत्र की भरपाई मातृ X गुणसूत्र द्वारा की जाती है।

बीमारी की सबसे प्रसिद्ध महिला वाहक महारानी विक्टोरिया हैं। हेमोफिलिया, जैसा कि यह निकला, ब्रिटिश शाही परिवार की वंशानुगत बीमारी है। महारानी विक्टोरिया से नौ बच्चों का जन्म हुआ। हीमोफीलिया थी उसके एक बच्चे की मौत का कारण: प्रिंस लियोपोल्ड की मौत सीढ़ियों से नीचे गिरने से खून की कमी से हुई थी। के अतिरिक्त, वंशानुगत हीमोफीलियारानी के तीन और बच्चों को छुआ: उनकी तीन बेटियाँ - बीट्राइस, विक्टोरिया और एलिस बीमारी की वाहक थीं। इस प्रकार, हीमोफिलिया जीन को विवाह के माध्यम से ग्रेट ब्रिटेन, यूगोस्लाविया, रोमानिया, डेनमार्क, स्वीडन, नॉर्वे, स्पेन, जर्मनी, ग्रीस और यहां तक ​​​​कि रूस में शासन करने वाले राजवंशों के लिए पारित किया गया था। ज़ार निकोलस की पत्नी ज़ारिना एलेक्जेंड्रा, महारानी विक्टोरिया की पोती और राजकुमारी एलिस की बेटी थीं। आनुवंशिक हीमोफिलिया, जैसा कि हम इतिहास से जानते हैं, त्सरेविच एलेक्सी को मारा।

इससे भी एक साधारण उदाहरणयह देखा जा सकता है कि हीमोफिलिया की विरासत हमेशा नहीं होती है। यह दावा करना एक गलती होगी कि हीमोफिलिया 100% मामलों में विरासत में मिला है, और यह कि वाहक मां के बेटे अनिवार्य रूप से बीमार होंगे। यह समझने के लिए कि ऐसा नहीं है, किसी को आनुवंशिकी की मूल बातों का सहारा लेना चाहिए: लड़कों द्वारा हीमोफिलिया की विरासत इस प्रकार होती है: केवल वे बेटे जिन्हें एक क्षतिग्रस्त गुणसूत्र विरासत में मिला है, वे बीमार हैं।

हीमोफीलिया के लक्षण

हमेशा हीमोफिलिया की विरासत का मतलब नहीं होता जल्दी मौतएक बच्चे के लिए। ऐसे कई मामले हैं जहां एक व्यक्ति जिसे हीमोफिलिया जीन विरासत में मिला है, वह 70-80 वर्ष का था। सबसे महत्वपूर्ण बात यह है शीघ्र निदानहीमोफिलिया रोग, यही कारण है कि हीमोफिलिया के ऐसे लक्षणों को जानना और उन पर ध्यान देना महत्वपूर्ण है:

• बच्चे के शरीर पर भारी मात्रा में चोट लगना और चोट लगना;
• नाक से लगातार खून बह रहा है;
• मामूली कट या चोट लगने के बाद भी खून का रुकना मुश्किल होता है।

ऐसा माना जाता है कि रोग के उपरोक्त लक्षण तब प्रकट होते हैं जब यह होता है सौम्य रूप. अक्सर, चोट लगने के बाद, दांत निकालने या उपचार के बाद जीन हीमोफिलिया का पता लगाया जाता है।

लेकिन इसके साथ होने वाली बीमारी के और भी गंभीर रूप हैं विशिष्ट लक्षणयही कारण है कि बच्चे के एक वर्ष का होने से पहले ही इसका निदान किया जा सकता है। हीमोफीलिया के निम्नलिखित लक्षण रोग प्रकट करते हैं:

• संयुक्त क्षति। वे संयुक्त गुहाओं में रक्तस्राव के कारण शुरू होते हैं जो तब दिखाई देते हैं जब बच्चा चलना शुरू करता है। इस मामले में, कोहनी, पिंडली और घुटनों, और कलाई, कूल्हे और . में रक्तस्राव देखा जाता है कंधे के जोड़कम बार पीड़ित। यदि माता-पिता ऐसे लक्षणों से चूक जाते हैं, तो कार्रवाई न करें, वंशानुगत हीमोफिलिया उनके बच्चे को विकलांग बना सकता है;
• में खून बह रहा है जठरांत्र पथजो के समान उल्टी से प्रकट होते हैं बदलने के लिए, काला मल, मलाशय या मुंह से बहने वाला लाल रक्त;
• मूत्र प्रणाली में खून बह रहा है। बिना कारण के या पीठ के निचले हिस्से की चोट के कारण, एस्पिरिन का दुरुपयोग, मूत्र में रक्त की उपस्थिति से प्रकट होता है;
• रक्तस्राव तंत्रिका प्रणाली. हीमोफिलिया का ऐसा संकेत दुर्लभ है, लेकिन यह मनुष्यों के लिए एक बड़ा खतरा है। अगर हार है मेरुदण्डव्यक्ति को लकवा या पैरेसिस का अनुभव हो सकता है। यदि हीमोफिलिया से ब्रेन हेमरेज होता है, तो व्यक्ति को स्ट्रोक हो सकता है;

कुछ में, सबसे गंभीर मामलों में, बच्चे के जन्म के बाद हीमोफिलिया का निदान किया जाता है - से खून बह रहा है नाभि घाव, जिसे रोकना मुश्किल है, व्यापक सेफलोहेमेटोमास, साथ ही यह तथ्य कि रक्त सरल के बाद बिना रुके बहने लगता है चिकित्सा प्रक्रियाओं: रक्त नमूनाकरण, अंतःशिरा संक्रमणदवाएं, आदि

हीमोफीलिया का इलाज

वंशानुगत हीमोफिलिया, जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, लाइलाज है, और किसी को यह नहीं सोचना चाहिए कि हीमोफिलिया का टीका मदद करेगा। हीमोफिलिया के रोगी की स्थिति को कम करने के लिए, एक बच्चे को उसके रिश्तेदारों से सीधे रक्त आधान देने की प्रथा है। और हीमोफिलिया वैक्सीन हीमोफिलिया वैक्सीन के लिए एक सामान्य और पूरी तरह से सही नाम नहीं है।

हीमोफिलस इन्फ्लुएंजा एक वायरस है जो अक्सर एआरवीआई और तीव्र श्वसन संक्रमण का कारण बनता है। तथाकथित हीमोफिलिया टीकाकरण उन बच्चों को दिखाया जाता है जो किंडरगार्टन, स्कूलों में जाते हैं, और इस तरह के टीके का आनुवंशिक हीमोफिलिया से कोई लेना-देना नहीं है।

जिन माता-पिता के बच्चे हीमोफिलिया से बीमार हैं, उन्हें हीमोफिलिया केंद्र में पंजीकरण कराने, जांच कराने, रक्त चढ़ाने और फिजियोथेरेपी कराने की सलाह दी जाती है। हीमोफिलिया केंद्र से संपर्क करने से सीमित गति और अक्षमता, मूत्र प्रणाली के विकार, हृदय और रक्त वाहिकाओं के रूप में अवांछनीय जटिलताओं से बचना संभव हो जाएगा।

हीमोफीलिया केंद्र से संपर्क करने के अलावा हीमोफीलिया सोसायटी माता-पिता की भी मदद कर सकती है। ज्यादातर मामलों में, ये धर्मार्थ संगठन हैं जो हीमोफिलिया वाले लोगों और ऐसे बच्चों के माता-पिता को एकजुट करते हैं। हीमोफिलिया सोसायटी मूर्त नैतिक समर्थन प्रदान कर सकती है, बीमार बच्चों को ठीक से संभालना सिखा सकती है और उनका पालन-पोषण कर सकती है ताकि वे बहिष्कृत महसूस न करें, बल्कि खुद के प्रति अधिक चौकस भी हों। हीमोफिलिया पर एक रिपोर्ट या हीमोफिलिया के विषय पर एक प्रस्तुति, जो अक्सर हीमोफिलिया समाज द्वारा आयोजित की जाती है, सभी इससे पीड़ित बच्चों के माता-पिता को दी जा सकती है। दुर्लभ बीमारी. लेकिन सबसे महत्वपूर्ण बात जो हीमोफिलिया समाज दे सकता है वह है समर्थन और समझ कि ऐसे बच्चों को भी इसका अधिकार है पूरा जीवन.

हीमोफिलिया की उचित रोकथाम में बच्चे की विशेष निगरानी, ​​​​उसे चोटों से बचाने, नियमित परीक्षा (केवल एक विशेष हीमोफिलिया केंद्र एक पूर्ण परीक्षा प्रदान कर सकता है) शामिल है।

इसके अलावा, मामले में आपातकालीन क्षणहीमोफिलिया से पीड़ित बच्चे या वयस्क के पास एक दस्तावेज होना चाहिए, जिसमें बीमारी के प्रकार और अवस्था के बारे में, पहले किए गए उपचार के बारे में जानकारी हो।

हीमोफिलिया बी एक रक्त रोग है जो ग्यारहवें क्लॉटिंग फैक्टर या क्रिसमस फैक्टर की कमी के कारण होता है। हीमोफिलिया ए की तरह, यह रोग वंशानुगत है और इसके वंशानुक्रम कारक समान हैं। हीमोफिलिया ए के विपरीत, हीमोफिलिया बी या क्रिसमस रोग बहुत कम आम है।

क्राइस्टमाटो की बीमारी हीमोफिलिया बी है जो दवा में हेमोरेजिक डायथेसिस के समूह से संबंधित है।

इस बीमारी का पहला वर्णन 1952 में किया गया था। हीमोफिलिया ए की तरह, क्रिसमस रोग एक्स गुणसूत्र से जुड़ा है, लेकिन यह कारक IX संरचनात्मक जीन हीमोफिलिया ए के विपरीत गुणसूत्र के विपरीत छोर पर स्थित है।

हेमोफिलिया बी में पैथोलॉजी हेमोस्टेसिस के प्लाज्मा चरण में स्थानीयकृत है। इसका मतलब है कि किसी भी अंग में चोट लगने की स्थिति में कोई भी रक्तस्राव लंबे समय के बाद शुरू होता है, और इसे रोकना बेहद मुश्किल है, क्योंकि इस बीमारी में रक्त के थक्के जमने का कार्य गंभीर रूप से बाधित होता है।

हीमोफीलिया बी के लक्षण

हीमोफिलिया बी का एक विशिष्ट लक्षण हेमर्थ्रोसिस है, यानी आर्टिकुलर हेमोरेज। ये रक्तस्राव आमतौर पर प्रभावित जोड़ों के क्षेत्र में दर्द के साथ होते हैं और ज्वर की स्थिति. सबसे आम रक्तस्राव घुटने, कोहनी, टखने के जोड़. कंधे, कूल्हे, कलाई और पैर के जोड़ों में कम रक्तस्राव होता है।

हीमोफिलिया बी को अस्थि-ऊतक रक्तस्राव की विशेषता भी हो सकती है। और ऐसे मामलों में, रोगसूचकता वह होगी जो हड्डी के विघटन और परिगलन के साथ होती है। बिना किसी कारण के होने वाले व्यापक चमड़े के नीचे के हेमटॉमस हीमोफिलिया बी को दर्शाते हैं। इस मामले में अभिव्यक्तियाँ: दर्दतीव्र चरित्र, जैसा कि निचोड़ होता है बड़ी धमनियांऔर रक्त के थक्कों द्वारा गठित परिधीय तंत्रिका चड्डी। यह स्थिति अक्सर गैंग्रीन या पक्षाघात का कारण बनती है।

हीमोफिलिया बी के लक्षणों में नाक और मसूड़ों से लंबे समय तक खून बहना शामिल है।

निदान

हीमोफीलिया बी का निदान चरण-दर-चरण घटना है।

1. पहला चरण एक पारिवारिक इतिहास का संग्रह है (इसमें रिश्तेदारों से इस बीमारी के बारे में जानकारी होनी चाहिए, विशेष रूप से मातृ पक्ष पर), ड्राइंग तैयार करना नैदानिक ​​तस्वीर.
2. दूसरा चरण - प्रयोगशाला परीक्षणऔर अनुसंधान।

उसी समय, रोगी के रक्त जमावट की अवधि की प्रक्रिया का अध्ययन किया जाता है (शिरापरक और केशिका रक्त दोनों का अध्ययन किया जाता है), पुनर्गणना का समय स्थापित किया जाता है, और थ्रोम्बोप्लास्टिन गठन की प्रक्रिया में उल्लंघन की उपस्थिति के सवाल पर विचार किया जाता है। . उसी तरह प्रयोगशाला अनुसंधानरोगी का रक्त प्रोथ्रोम्बिन की खपत के स्तर और रक्त में एंटीहेमोफिलिक कारकों IX की मात्रात्मक एकाग्रता को दर्शाता है।

निवारण

किसी भी समूह के हीमोफिलिया की रोकथाम के लिए कोई प्राथमिक तरीके नहीं हैं, क्योंकि यह रोग विशेष रूप से वंशानुगत है। लेकिन तरीके हैं माध्यमिक रोकथाम, जिसका उद्देश्य विभिन्न चोटों और रक्तस्राव को रोकना है। इसके अलावा, व्यापक हेमटॉमस का कारण नहीं बनने के लिए, हीमोफिलिया बी के रोगियों को विभिन्न इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन को पूरी तरह से छोड़ देना चाहिए।

किसी भी दवा को या तो अंतःशिरा या मौखिक रूप से लिया जाना चाहिए। हीमोफिलिक रोगियों को भी सख्त वर्जित है शारीरिक व्यायाम, जिसके संबंध में, हीमोफिलिया से पीड़ित बच्चों को इसमें शामिल होने की जोरदार सिफारिश की जाती है बौद्धिक विकासभविष्य में शारीरिक श्रम से बचने के लिए।

और हीमोफिलिया बी को रोकने की एक माध्यमिक विधि के रूप में, रोगियों को हर पंद्रह दिनों में केंद्रित कारक IX का इंजेक्शन दिया जाता है।

हीमोफीलिया बी का उपचार

आमतौर पर हीमोफिलिया बी का इलाज जमे हुए या सूखे दान किए गए प्लाज्मा से किया जाता है, क्योंकि यह प्लाज्मा में है कि यह अच्छा है और बड़ी मात्राक्रिसमस कारक संरक्षित है। प्लाज्मा आधान के साथ, जोड़ों में तीव्र रक्तस्राव और छोटे अभिघातजन्य रक्तस्राव बंद हो जाते हैं।

क्रिसमस फैक्टर का स्तर पंद्रह अंक बढ़ जाता है। दुर्भाग्य से, यह व्यापक रक्तस्राव और रक्तस्राव को रोकने के लिए पर्याप्त नहीं है। इसीलिए आधुनिक दवाईउन खुराकों में आवश्यक कारकों (क्रिसमस कारक सहित) के एक सांद्रण का उपयोग करना शुरू कर दिया जो किसी विशेष रोगी के जीव के लिए आवश्यक हैं।

शरीर को बनाए रखने के लिए, अक्सर हीमोफिलिया बी के साथ, एंटीहेमोफिलिक दवाओं का उपयोग किया जाता है, जिन्हें दिन में एक बार और पैकेज को खोलने (फिर से खोलने) के तुरंत बाद अंतःशिर्ण रूप से प्रशासित किया जाना चाहिए।

की तिथि विश्व दिवसहीमोफिलिया - 17 अप्रैल - जन्मदिन को समर्पित वर्ल्ड फेडरेशन ऑफ हीमोफिलिया के संस्थापक फ्रैंक श्नीबेल.

मोटे अनुमान के अनुसार, दुनिया में हीमोफिलिया के रोगियों की संख्या 400 हजार लोग हैं, और हीमोफिलिया के लगभग 15 हजार रोगी रूसी संघ के क्षेत्र में रहते हैं। लेकिन सटीक संख्या कोई नहीं जानता, क्योंकि रूस में हीमोफिलिया के रोगियों का कोई राष्ट्रीय रजिस्टर नहीं है।

इतिहास संदर्भ

वैज्ञानिक अनुसंधानहीमोफीलिया 19वीं सदी से चल रहा है। "हीमोफिलिया" शब्द की शुरुआत 1828 में स्विस चिकित्सक हॉफ ने की थी। खून की कमी से मरने वाले बच्चों का पहला उल्लेख यहूदियों की पवित्र पुस्तक - तल्मूड में है। 12वीं शताब्दी में, स्पेन के अरब शासकों में से एक के दरबार में एक चिकित्सक अबू अल कासिम ने ऐसे कई परिवारों के बारे में लिखा था जिनमें छोटे बच्चों की मौत मामूली चोटों से हुई थी।

जीवन के 30 वर्ष

हीमोफिलिया खराब रक्त के थक्के से जुड़ी बीमारी है। अघुलनशीलता का कारण या तो कमी है या पूर्ण अनुपस्थितिकुछ थक्के कारक। एक दर्जन से अधिक विशेष प्रोटीन रक्त के थक्के बनने की प्रक्रिया में शामिल होते हैं, जिन्हें रोमन अंकों द्वारा I से XIII तक दर्शाया जाता है। कारक VIII की कमी को हीमोफिलिया A कहा जाता है, कारक IX की कमी को B कहा जाता है।

वॉन विलेब्रांड कारक की कमी या दोष (प्रकार और उपप्रकार के आधार पर) को वॉन विलेब्रांड रोग कहा जाता है। हीमोफिलिया के दुर्लभ प्रकार भी होते हैं, विशेष रूप से कारक VII की कमी - हाइपोप्रोकोवर्टिनीमिया (जिसे पहले हीमोफिलिया सी कहा जाता था)।

कुछ समय पहले तक, कुछ बीमार बच्चे देखने के लिए जीवित रहते थे मध्यम आयु, औसत अवधिजीवन 30 वर्ष से अधिक नहीं था। लेकिन आज दवा घमंड कर सकती है आधुनिक दवाएंजो रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करते हैं और इसकी अवधि बढ़ाते हैं। पर उचित उपचारहीमोफिलिया के रोगी पूर्ण जीवन जी सकते हैं: अध्ययन करें, काम करें, परिवार बनाएं।

विरासत में मिला निदान

हीमोफीलिया एक अनुवांशिक बीमारी है। हीमोफिलिया जीन सेक्स एक्स गुणसूत्र पर स्थित होते हैं, जो एक स्वस्थ बेटी के माध्यम से दादा से पोते को पारित किया जाता है जो दोषपूर्ण जीन को वहन करती है। अर्थात्, पुरुष आमतौर पर इस बीमारी से पीड़ित होते हैं, जबकि महिलाएं हीमोफिलिया के वाहक के रूप में कार्य करती हैं और बीमार बेटे या वाहक बेटियों को जन्म दे सकती हैं। डब्ल्यूएचओ के आंकड़ों के अनुसार, राष्ट्रीयता या नस्ल की परवाह किए बिना, 5000 पुरुष शिशुओं में से लगभग एक हीमोफिलिया ए के साथ पैदा होता है।

हालांकि, हीमोफिलिया तब भी प्रकट हो सकता है, जब परिवार के बच्चे में बीमारी के लिए जीन के वाहक न हों।

इतिहास में हीमोफीलिया का सबसे प्रसिद्ध वाहक था ब्रिटिश रानीविक्टोरिया। एक संस्करण है कि उत्परिवर्तन जीनोटाइप में ठीक हुआ, क्योंकि उसके माता-पिता के परिवारों में हीमोफिलिया से पीड़ित लोग नहीं थे। एक अन्य संस्करण के अनुसार, हीमोफिलिया जीन की उपस्थिति रानी विक्टोरियाइस तथ्य से समझाया जा सकता है कि उसके पिता केंट के ड्यूक एडवर्ड ऑगस्टस नहीं थे, बल्कि हीमोफिलिया से पीड़ित एक अन्य व्यक्ति थे। लेकिन इस संस्करण का समर्थन करने के लिए कोई ऐतिहासिक प्रमाण नहीं है।

रहना। डॉक्टरों ने महारानी विक्टोरिया को क्लोरोफॉर्म क्यों दिया?

इंग्लैंड की रानी ने इस बीमारी को जर्मनी, स्पेन और रूस के शाही परिवारों की "विरासत" में स्थानांतरित कर दिया। विक्टोरिया के बेटों में से एक हीमोफिलिया से पीड़ित था, कई पोते और परपोते, जिनमें एक रूसी भी शामिल था त्सारेविच एलेक्सी निकोलाइविच. यही कारण है कि इस बीमारी को इसके अनौपचारिक नाम मिले - "विक्टोरियन रोग" और "शाही रोग"।

अभिव्यक्तियाँ, निदान और उपचार

रोग की गंभीरता के आधार पर पहले लक्षण दिखाई देते हैं। हीमोफिलिया जितना गंभीर होता है, रक्तस्राव के पहले के लक्षण दिखाई देते हैं।

जीवन के पहले दिनों से, बच्चे के सिर पर रक्तगुल्म होता है, संभवतः लंबे समय तक खून बह रहा हैगर्भनाल से। जब कोई बच्चा अपना पहला कदम उठाता है, तो अपरिहार्य रूप से गिर जाता है और चोट लग जाती है, और स्पष्ट लक्षणरक्तस्राव को सामान्य तरीके से रोकना असंभव हो जाता है।

1-3 साल की उम्र में, मांसपेशियों और जोड़ों के घाव शुरू हो सकते हैं, दर्दनाक सूजन के साथ, हाथों और पैरों की गति सीमित हो जाती है।

हीमोफिलिया का एक विशिष्ट संकेत हेमर्थ्रोसिस है - जोड़ों में रक्तस्राव, जो अनायास और बिना किसी स्पष्ट कारण के होता है।

इसके अलावा, रोगियों में चमड़े के नीचे और इंटरमस्क्युलर हेमटॉमस, नाक, वृक्क, जठरांत्र रक्तस्राव, अत्यधिक रक्तस्रावदांत निकालने के बाद। इसके अलावा, ऐसा प्रत्येक रक्तस्राव घातक हो सकता है।

संबंधित थक्के कारक के स्तर को मापने के बाद एक सटीक निदान किया जाता है। रक्त परीक्षण (कोगुलोग्राम) रुधिर विज्ञान केंद्रों की विशेष प्रयोगशालाओं में किया जाता है।

वर्तमान में इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है, लेकिन हीमोफीलिया को रक्त के थक्के जमने वाले कारक से पृथक करके सफलतापूर्वक नियंत्रित किया जा सकता है। रक्तदान कियाया कृत्रिम रूप से प्राप्त किया।

मिथक और तथ्य

एक छोटी सी खरोंच से रोगी की मृत्यु हो सकती है. ऐसा नहीं है, खतरे का प्रतिनिधित्व बड़ी चोटों से होता है और सर्जिकल ऑपरेशनदांत निकालना, मांसपेशियों और जोड़ों में सहज आंतरिक रक्तस्राव।

हीमोफीलिया केवल पुरुषों को प्रभावित करता है. यह पूरी तरह से सच नहीं है। महिलाएं भी हीमोफिलिया से पीड़ित होती हैं, लेकिन यह अत्यंत दुर्लभ है। दुनिया भर में लड़कियों में हीमोफिलिया के लगभग 60 मामलों का वर्णन किया गया है। एक संस्करण के अनुसार, महिलाओं में इस रोग की दुर्लभता शरीर क्रिया विज्ञान के कारण होती है। महिला शरीर: खराब रक्त के थक्के के साथ मासिक रक्त की कमी से शीघ्र मृत्यु हो जाती है।

हीमोफीलिया के मरीजों की सर्जरी नहीं करानी चाहिए. तो यह है, किसी भी सर्जिकल हस्तक्षेप की अनुमति केवल स्वास्थ्य कारणों से और संगठन की संभावना के साथ है प्रतिस्थापन चिकित्साजमावट कारक तैयारी। इसके अलावा, हीमोफिलिया के रोगियों को शारीरिक शिक्षा और खेल में संलग्न नहीं होना चाहिए, और उनके लिए इंट्रामस्क्युलर रूप से दवाओं का प्रशासन करना भी खतरनाक है।

हीमोफीलिया जीन वाली महिला निश्चित रूप से एक बीमार बच्चे को जन्म देगी. वास्तव में, यह पूरी तरह से सच नहीं है, क्योंकि हीमोफिलिया जीन के वाहक रोगी के जन्म की योजना नहीं बना सकते हैं या स्वस्थ बच्चा. एक अपवाद केवल इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ) प्रक्रिया हो सकती है, लेकिन कई शर्तों के अधीन है। गर्भावस्था के 8वें सप्ताह से भ्रूण में हीमोफीलिया की उपस्थिति का निदान करें।

अधिकांश अज्ञानी लोगों के लिए, हीमोफिलिया तथाकथित शाही बीमारी है, वे इसके बारे में केवल इतिहास से जानते हैं: वे कहते हैं, त्सारेविच एलेक्सी इससे पीड़ित थे। ज्ञान की कमी के कारण लोग अक्सर यह मानते हैं कि आम लोगों को हीमोफीलिया नहीं हो सकता है। एक राय है कि यह केवल प्राचीन पीढ़ी को प्रभावित करता है। लंबे समय तक वही रवैया "अभिजात वर्ग" गठिया के लिए था। हालाँकि, यदि गाउट एक पोषण संबंधी बीमारी है, और अब कोई भी इससे प्रभावित हो सकता है, तो हीमोफिलिया एक वंशानुगत बीमारी है, और जिस बच्चे के पूर्वजों को ऐसी बीमारी थी, वह इसे प्राप्त कर सकता है।

हीमोफिलिया क्या है?

लोग बीमारी कहते हैं तरल रक्त". दरअसल, इसकी संरचना पैथोलॉजिकल है, जिसके संबंध में जमने की क्षमता क्षीण होती है। थोड़ी सी खरोंच - और रक्तस्राव को रोकना मुश्किल है। हालांकि, जोड़ों, पेट और गुर्दे में होने वाले आंतरिक, अधिक गंभीर होते हैं। उनमें रक्तस्राव बाहरी प्रभाव के बिना भी हो सकता है और खतरनाक परिणाम ले सकता है।

बारह विशेष प्रोटीनों के लिए जिम्मेदार जो एक निश्चित एकाग्रता में रक्त में मौजूद होना चाहिए। हीमोफीलिया रोग का निदान इस घटना में किया जाता है कि इनमें से एक प्रोटीन बिल्कुल भी अनुपस्थित है या अपर्याप्त एकाग्रता में मौजूद है।

हीमोफीलिया के प्रकार

चिकित्सा में, इस रोग के तीन प्रकार हैं।

1. हीमोफिलिया ए आठवीं की अनुपस्थिति या कमी के कारण होता है। आंकड़ों के अनुसार, बीमारी का सबसे आम प्रकार बीमारी के सभी मामलों में से 85 प्रतिशत है। औसतन 10,000 बच्चों में से एक को इस प्रकार का हीमोफिलिया होता है।
2. हीमोफीलिया बी. इसके साथ कारक संख्या IX की समस्या होती है। अधिक दुर्लभ के रूप में चिह्नित: इसके साथ बीमार होने का जोखिम विकल्प ए के मामले में छह गुना कम है।
3. हीमोफीलिया सी. फैक्टर नंबर XI गायब है। यह किस्म अद्वितीय है: यह पुरुषों और महिलाओं दोनों की विशेषता है। इसके अलावा, अशकेनाज़ी यहूदी सबसे अधिक बार बीमार होते हैं (जो, सामान्य तौर पर, किसी भी बीमारी के लिए विशिष्ट नहीं है: वे आम तौर पर अंतरराष्ट्रीय और समान रूप से सभी जातियों, राष्ट्रीयताओं और राष्ट्रीयताओं के लिए "चौकस" होते हैं)। हीमोफिलिया सी की अभिव्यक्तियाँ भी सामान्य नैदानिक ​​​​तस्वीर से बाहर हैं, इसलिए, में पिछले सालउसे हीमोफिलिया की सूची से हटा दिया गया था।

यह ध्यान देने योग्य है कि एक तिहाई परिवारों में यह रोग पहली बार होता है (या निदान किया जाता है), जो अप्रशिक्षित माता-पिता के लिए एक झटका बन जाता है।

रोग क्यों होता है?

उसका अपराधी जन्मजात हीमोफिलिया जीन है, जो एक्स गुणसूत्र पर स्थित होता है। इसकी वाहक एक महिला है, और वह स्वयं रोगी नहीं है, जब तक कि बार-बार नाक से खून बहना, बहुत भारी मासिक धर्म, या अधिक धीरे-धीरे छोटे घावों को ठीक करना (उदाहरण के लिए, जीन के पीछे हटने के बाद, इसलिए हर कोई नहीं है जिसकी मां है रोग का वाहक बीमार हो जाता है। आमतौर पर संभावना 50:50 वितरित की जाती है। यह तब बढ़ जाती है जब परिवार में पिता भी बीमार हो।लड़कियां बिना असफलता के जीन की वाहक बन जाती हैं।

हीमोफीलिया एक पुरुष रोग क्यों है

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, हीमोफिलिया जीन पुनरावर्ती है और एक गुणसूत्र से जुड़ा होता है, जिसे एक्स के रूप में नामित किया जाता है। महिलाओं में ऐसे दो गुणसूत्र होते हैं। यदि कोई इस तरह के जीन से प्रभावित होता है, तो वह कमजोर हो जाता है और दूसरे, प्रमुख द्वारा दबा दिया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप लड़की केवल एक वाहक बनी रहती है जिसके माध्यम से हीमोफिलिया फैलता है, लेकिन वह स्वयं स्वस्थ रहती है। यह संभावना है कि गर्भाधान के समय, दोनों एक्स गुणसूत्रों में संबंधित जीन हो सकता है। हालाँकि, जब भ्रूण अपना बना लेता है संचार प्रणाली(और यह गर्भावस्था के चौथे सप्ताह में होता है) यह अव्यवहार्य हो जाता है, और एक सहज गर्भपात (गर्भपात) होता है। क्योंकि यह घटना हो सकती है विभिन्न कारणों से, आमतौर पर स्व-निरस्त सामग्री पर कोई अध्ययन नहीं किया जाता है, इसलिए इस मुद्दे पर कोई आंकड़े नहीं हैं।

दूसरी बात है पुरुष। उनके पास दूसरा एक्स गुणसूत्र नहीं है, इसे वाई द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। कोई प्रभावशाली "एक्स" नहीं है, इसलिए, यदि पीछे हटने वाला स्वयं प्रकट होता है, तो यह बीमारी का कोर्स शुरू होता है, न कि इसकी गुप्त स्थिति। हालांकि, चूंकि अभी भी दो गुणसूत्र हैं, इसलिए भूखंड के इस तरह के विकास की संभावना सभी अवसरों का आधा है।

हीमोफीलिया के लक्षण

वे बच्चे के जन्म के समय पहले से ही प्रकट हो सकते हैं, यदि शरीर में संबंधित कारक व्यावहारिक रूप से अनुपस्थित है, और वे केवल समय के साथ खुद को महसूस कर सकते हैं, अगर इसकी कमी है।

1. अनुपस्थिति में रक्तस्राव ज़ाहिर वजहें. अक्सर एक बच्चा नाक, आंख, नाभि से खून की लकीरों के साथ पैदा होता है और रक्तस्राव को रोकना मुश्किल होता है।
2. हीमोफिलिया (तस्वीरें इसे प्रदर्शित करती हैं) खुद को बिल्कुल महत्वहीन प्रभाव (उदाहरण के लिए, एक उंगली से दबाने) से बड़े एडिमाटस हेमटॉमस के गठन के रूप में प्रकट होता है।
3. प्रतीत होता है कि पहले से ही ठीक हुए घाव से बार-बार रक्तस्राव।
4. घरेलू रक्तस्राव में वृद्धि: नाक, मसूड़ों से, यहाँ तक कि अपने दाँत ब्रश करते समय भी।
5. जोड़ों में रक्तस्राव।
6. मूत्र और मल में रक्त के निशान।

हालांकि, ऐसे "संकेत" जरूरी हीमोफिलिया का संकेत नहीं देते हैं। उदाहरण के लिए, नाकबंद रक्त वाहिकाओं की दीवारों में कमजोरी, मूत्र में रक्त - गुर्दे की बीमारी के बारे में, और मल में - एक अल्सर के बारे में संकेत कर सकते हैं। इसलिए, अतिरिक्त शोध की आवश्यकता है।

हीमोफीलिया का पता लगाना

रोगी के इतिहास का अध्ययन करने और उसकी जांच करने के अलावा, विभिन्न विशेषज्ञों द्वारा प्रयोगशाला परीक्षण किए जाते हैं। सबसे पहले, रक्त में सभी जमावट कारकों की उपस्थिति और उनकी एकाग्रता निर्धारित की जाती है। रक्त के नमूने को थक्का बनने में लगने वाला समय निर्धारित करता है। अक्सर ये परीक्षण डीएनए परीक्षण के साथ होते हैं। अधिक जानकारी के लिए सटीक निदानपरिभाषित करने की आवश्यकता हो सकती है:

• थ्रोम्बिन समय;
• मिला हुआ;
• प्रोथ्रोम्बिन सूचकांक;
• फाइब्रिनोजेन की मात्रा।

कभी-कभी अधिक अति विशिष्ट डेटा का भी अनुरोध किया जाता है। यह स्पष्ट है कि प्रत्येक अस्पताल उपयुक्त उपकरणों से सुसज्जित नहीं है, इसलिए हीमोफीलिया के संदेह में उन्हें रक्त प्रयोगशाला में भेजा जाता है।

हीमोफिलिया के साथ होने वाली बीमारी (फोटो)

हीमोफीलिया की सबसे बड़ी विशेषता आर्टिकुलर ब्लीडिंग है। चिकित्सा नाम हीमोआर्थराइटिस है। यह बहुत जल्दी विकसित होता है, हालांकि यह हीमोफिलिया के गंभीर रूपों वाले रोगियों की सबसे अधिक विशेषता है। वे बिना किसी के जोड़ों में खून बहते हैं बाहरी प्रभाव, स्वतःस्फूर्त रूप से। हल्के रूपों में, हेमोआर्थराइटिस को भड़काने के लिए आघात की आवश्यकता होती है। जोड़ मुख्य रूप से उन लोगों से प्रभावित होते हैं जो तनाव का अनुभव करते हैं, यानी घुटने, ऊरु और पार्श्विका। दूसरी पंक्ति में कंधे हैं, उनके बाद - कोहनी। हेमोआर्थराइटिस के पहले लक्षण आठ साल के बच्चों में पहले से ही दिखाई देते हैं। आर्टिकुलर घावों के कारण, अधिकांश रोगी अक्षम हो जाते हैं।

कमजोर अंग: गुर्दे

हीमोफिलिया रोग अक्सर मूत्र में रक्त की उपस्थिति का कारण बनता है। इसे हेमट्यूरिया कहा जाता है; दर्द रहित तरीके से आगे बढ़ सकता है, हालांकि लक्षण अभी भी खतरनाक बना हुआ है। लगभग आधे मामलों में, हेमट्यूरिया तीव्र, लंबे समय तक दर्द के साथ होता है। साधारण है गुरदे का दर्दमूत्रवाहिनी के माध्यम से रक्त के थक्कों को धकेलने के कारण। हीमोफिलिया के रोगियों में सबसे अधिक बार पाइलोनफ्राइटिस होता है, इसके बाद घटना की आवृत्ति में हाइड्रोनफ्रोसिस होता है, और अंतिम स्थान पर केशिका काठिन्य का कब्जा होता है। सभी का इलाज गुर्दे की बीमारीकुछ प्रतिबंधों से जटिल चिकित्सा तैयारी: रक्त को पतला करने वाली किसी भी चीज का प्रयोग नहीं करना चाहिए।

हीमोफीलिया का इलाज

दुर्भाग्य से, हीमोफिलिया है लाइलाज रोगजो जीवन भर व्यक्ति का साथ देता है। एक ऐसा तरीका अभी तक तैयार नहीं किया गया है जो शरीर को आवश्यक प्रोटीन का उत्पादन करने के लिए मजबूर कर सके यदि वह यह नहीं जानता कि जन्म से यह कैसे करना है। हालांकि, आधुनिक चिकित्सा की उपलब्धियां शरीर को उस स्तर पर बनाए रखना संभव बनाती हैं जिस पर हीमोफिलिया के रोगी, विशेष रूप से बहुत गंभीर रूप में, लगभग सामान्य अस्तित्व का नेतृत्व नहीं कर सकते हैं। चोट और रक्तस्राव को रोकने के लिए, लापता थक्के कारकों के समाधान के नियमित जलसेक की आवश्यकता होती है। उन्हें मानव दाताओं और दान के लिए उठाए गए जानवरों के खून से अलग किया जाता है। आगामी ऑपरेशन या चोट की स्थिति में एक निवारक उपाय और चिकित्सीय के रूप में दवाओं की शुरूआत का एक स्थायी आधार है।

समानांतर में, हीमोफिलिया के रोगियों को जोड़ों के प्रदर्शन को बनाए रखने के लिए लगातार फिजियोथेरेपी से गुजरना पड़ता है। बहुत व्यापक होने के मामले में, जो खतरनाक हो गए हैं, रक्तगुल्म, सर्जन उन्हें हटाने के लिए ऑपरेशन करते हैं।

चूंकि दान किए गए रक्त से बनी दवाओं के आधान की आवश्यकता होती है, हीमोफिलिया रोग होने का खतरा बढ़ जाता है वायरल हेपेटाइटिस, दाद और - सबसे भयानक - एक एचआईवी। निःसंदेह, सभी दाताओं को उनके रक्त के उपयोग की सुरक्षा के लिए जाँच की जाती है, लेकिन कोई भी गारंटी नहीं दे सकता है।

एक्वायर्ड हीमोफीलिया

ज्यादातर मामलों में, हीमोफिलिया विरासत में मिला है। हालांकि, ऐसे मामलों के कुछ आंकड़े हैं जब यह उन वयस्कों में प्रकट हुआ जो पहले इससे पीड़ित नहीं थे। सौभाग्य से, ऐसे मामले अत्यंत दुर्लभ हैं - प्रति मिलियन एक या दो लोग। अधिकांश को यह बीमारी तब होती है जब वे 60 वर्ष से अधिक आयु के होते हैं। सभी मामलों में, अधिग्रहित हीमोफिलिया टाइप ए है। यह उल्लेखनीय है कि जिन कारणों से यह प्रकट हुआ, वे आधे से भी कम रोगियों में पहचाने गए थे। इनमें कैंसरयुक्त ट्यूमर हैं, जो कुछ दवाएं ले रहे हैं, स्व - प्रतिरक्षित रोग, बहुत कम ही - पैथोलॉजिकल, एक गंभीर कोर्स के साथ बाकी बीमार क्यों पड़े, डॉक्टर स्थापित नहीं कर सके।

विक्टोरियन बीमारी

अधिग्रहित रोग का पहला मामला महारानी विक्टोरिया के उदाहरण में वर्णित है। लंबे समय तकयह अपनी तरह का एकमात्र माना जाता था, क्योंकि न तो पहले और न ही लगभग आधी सदी के बाद महिलाओं में हीमोफिलिया देखा गया था। हालांकि, बीसवीं शताब्दी में, शाही बीमारी के अधिग्रहण पर आंकड़ों के आगमन के साथ, रानी को अद्वितीय नहीं माना जा सकता है: जन्म के बाद प्रकट होने वाला हीमोफिलिया गैर-वंशानुगत है, रोगी के लिंग पर निर्भर नहीं करता है।

हीमोफिलिया: इस शब्द का क्या अर्थ है? एक रोग जिसमें रक्त के थक्के जमने का पहला चरण बाधित होता है, हीमोफिलिया कहलाता है। इस आनुवंशिक रोग, जिसकी अपनी विशेषताएं और घटना के कारण हैं।

रक्तस्राव की स्थिति में, शरीर एक विशेष तरीके से प्रतिक्रिया करता है, जिससे महत्वपूर्ण रक्त हानि को रोका जा सकता है, जो जीवन के लिए खतरा हो सकता है। विशेष पदार्थों में योगदान करते हैं जो जमावट तंत्र को ट्रिगर करते हैं। ये प्रोटीन हैं जो प्लेटलेट्स के कनेक्शन को बढ़ावा देते हैं और क्षतिग्रस्त ऊतक क्षेत्रों के अवरोध को बढ़ावा देते हैं। इससे रक्तस्राव बंद हो जाता है। 12 थक्के कारक हैं।

हीमोफिलिया के एटियलजि का मतलब है कि रक्त में पर्याप्त प्रोटीन नहीं है, जो रक्त के थक्के के लिए जिम्मेदार है और लंबे समय तक रक्तस्राव की संभावना को रोकता है। इस पर निर्भर करते हुए कि कौन सा क्लॉटिंग फैक्टर गायब है, रोग को में विभाजित किया गया है विशेष प्रकार. इसके आधार पर, इसे सौंपा गया है आवश्यक उपचारऔर दिए गए हैं व्यावहारिक सलाहउपस्थित चिकित्सक।

हीमोफिलिया ए कारक आठवीं की कमी है। इस प्रकार की बीमारी को क्लासिक हीमोफिलिया कहा जाता है, 85% मामलों में डॉक्टरों को इस विशेष विकृति का सामना करना पड़ता है। हीमोफिलिया बी का तात्पर्य कारक संख्या IX के साथ समस्याओं से है। कुछ समय पहले तक, एक और प्रजाति को अलग कर दिया गया था - हीमोफिलिया बी, लेकिन इसकी अभिव्यक्तियाँ काफी विशिष्ट हैं, और इस प्रकार का हीमोफिलिया आज श्रृंखला में है इसी तरह के रोगविचार नहीं किया गया। वर्गीकरण के अंतर के बावजूद, पहले दो प्रकार के रोग बढ़े हुए रक्तस्राव के रूप में प्रकट होते हैं और पहले से ही शैशवावस्था में देखे जाते हैं।

रोग भी गंभीरता से प्रतिष्ठित है। यह इस बात पर निर्भर करता है कि कैसे यह व्यक्तिएक या दूसरे थक्के कारक की कमी है।

समस्या का संकेत देने वाले लक्षण

रोग की विशेषता नैदानिक ​​लक्षण हैं:

1. एक झटके के बाद या बिना किसी बड़े घाव के दिखाई देना।
2. इंट्रा-आर्टिकुलर और इंट्रामस्क्युलर रक्तस्राव की सहज घटना। इस मामले में, कोहनी, टखने और घुटने के जोड़ सबसे अधिक बार प्रभावित होते हैं।
3. अचानक, बिना किसी कारण के घटित होना।
4. दर्दनाक प्रभावों के बाद रक्तस्राव की उच्च अवधि (उदाहरण के लिए, ऑपरेशन, बड़े कट, दांत निकालना)।
5. अचानक प्रचुर मात्रा में नकसीर आना।
6. हेमट्यूरिया।

रोग के विशिष्ट पहलू

मांसपेशियों या जोड़ों में रक्तस्राव जैसे लक्षण सूजन, जकड़न या दर्द के रूप में मौजूद हो सकते हैं। कभी-कभी रोगी उस स्थिति की सटीक विशेषताओं को निर्धारित नहीं कर सकता है, जो उसके द्वारा "अजीब" के रूप में विशेषता है।

इसी तरह के लक्षण शैशवावस्था में स्पष्ट होते हैं। नवजात शिशुओं को गर्भनाल से लंबे समय तक रक्तस्राव होता है।जांच करने पर, सिर पर, पेरिनेम में या नितंब पर चोट के निशान पाए जाते हैं। इस चेतावनी के संकेतसंभावित बीमारी। संभावित हीमोफिलिया को निर्धारित करने के लिए तत्काल जांच की आवश्यकता है, खासकर अगर रिश्तेदारों के बीच बीमारी के ज्ञात मामले हैं। हालांकि, यह निश्चित रूप से जानना असंभव है कि क्या बीमारी के वाहक इस गंभीर बीमारी के लक्षण वाले बच्चे को जन्म देंगे।

एक वर्ष तक, एक बच्चे में मौखिक या नाक गुहा में रक्तस्राव होता है, 3 साल के बाद, रक्तस्राव मनाया जाता है मांसपेशियों का ऊतकया जोड़। जल्दी में विद्यालय युगमसूड़ों से खून आ सकता है या आंतरिक अंग. जैसे-जैसे वे बड़े होते हैं, उनकी अभिव्यक्तियाँ कम ध्यान देने योग्य होती हैं। लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि बीमारी दूर हो जाती है। एक व्यक्ति को रक्तस्राव की प्रवृत्ति का खतरा बना रहता है, उसे बेहद सावधान रहना चाहिए और डॉक्टरों की सभी सिफारिशों का पालन करना चाहिए।

एक आम भ्रांति है कि रोगी की मृत्यु हो सकती है अत्यधिक रक्त हानिकिसी भी खरोंच के मामले में। यह सच नहीं है: हालांकि रक्त के थक्के जमने और रुकने में समस्या होती है, केवल बड़ी चोटों का खतरा होता है, घावया सर्जिकल हस्तक्षेप (सर्जरी, दांत निकालना)। आपात्कालीन स्थिति में शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधानइसके लिए मरीज को खास तरीकों की मदद से तैयार किया जाता है।

यह रोग न केवल सीधे ऊतक क्षति के समय, बल्कि एक महत्वपूर्ण अवधि के बाद भी विपुल रक्त हानि को भड़का सकता है। कुछ दिनों के बाद भी बार-बार रक्तस्राव होता है।

हीमोफिलिया के सबसे "अभिव्यंजक" लक्षण जोड़ों में खून बह रहा है। इन क्षेत्रों में या मांसपेशियों के ऊतकों में चोट के निशान ट्यूमर की तरह दिखते हैं। ऐसी संरचनाएं जल्द ही गायब नहीं होती हैं, कभी-कभी वे 60 दिनों तक बनी रहती हैं।

हेमट्यूरिया () की अभिव्यक्ति महत्वपूर्ण असुविधा का कारण नहीं बन सकती है, लेकिन कुछ मामलों में इसके साथ है गंभीर दर्द. यह मूत्र प्रणाली के माध्यम से रक्त के थक्कों के पारित होने के कारण होता है।

हीमोफिलिया की जटिलताओं

हीमोफिलिया की जटिलताएं इस तथ्य में निहित हैं कि यह रोग न केवल खतरनाक है, बल्कि बाद में विकासशील रोग भी है। व्यापक "चोट" ऊतकों और तंत्रिका तंतुओं पर दबाव डाल सकते हैं, प्रभावित क्षेत्र की संवेदनशीलता को बाधित कर सकते हैं और चलते समय समस्याएं पैदा कर सकते हैं।

लगातार रक्तस्राव जोड़ों को प्रभावित करता है और हेमर्थ्रोसिस का कारण बनता है, और फिर पूरे के साथ समस्याएं होती हैं हाड़ पिंजर प्रणाली. प्रारंभिक संकेतइस बीमारी को शुरुआती स्कूली उम्र में ही देखा जा सकता है। समस्या के प्रकट होने की दर अंतर्निहित बीमारी की गंभीरता पर निर्भर करती है। हेमट्यूरिया का हल्का कोर्स चोट के बाद ही आर्टिकुलर हेमोरेज की घटना से भरा होता है। रोग का एक गंभीर रूप सहज रक्तस्राव का कारण है। हेमर्थ्रोसिस के एक महत्वपूर्ण विकास के साथ, रोगी को विकलांगता का खतरा हो सकता है।

हेमट्यूरिया हाइड्रोनफ्रोसिस, पायलोनेफ्राइटिस या केशिका काठिन्य की ओर जाता है।

गंभीर रक्त की हानि गठन का कारण है। इस तथ्य के बावजूद कि मस्तिष्क क्षेत्र में रक्तस्राव का जोखिम काफी कम है, स्ट्रोक का खतरा बना रहता है। हीमोफीलिया से पीड़ित लोगों को सिर की मामूली चोट से भी खुद को बचाने की जरूरत है।

हीमोफीलिया के कारण

हीमोफीलिया के कारणों पर गौर करें तो यह वंशानुगत बीमारी है। वह जीन जो का कारण बनता है रोग संबंधी परिवर्तनशरीर में, X गुणसूत्र पर स्थित होता है। हीमोफिलिया जीन आवर्ती है। और चूंकि यह केवल एक्स गुणसूत्र पर पाया जा सकता है, यह रोग केवल पुरुषों को प्रभावित करता है। लेकिन महिलाएं पैथोलॉजी की वाहक हैं और बीमार बच्चों (लड़कों) या हीमोफिलिया (लड़कियों) के वाहक को जन्म दे सकती हैं। इस घटना को सेक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस कहा जाता है। यदि किसी पुरुष को कोई बीमारी है और एक महिला को नहीं है, तो उनकी बेटियाँ प्रभावित जीन की वाहक बन जाएँगी। ऐसे परिवार में लड़के स्वस्थ पैदा होते हैं। यदि एक माँ में एक समान जीन उत्परिवर्तन होता है, तो उसके अपने बेटों को रोग पारित करने की संभावना 50% है। ऐसे में बेटियों को भी यह समस्या वाहक के रूप में विरासत में मिलती है।

छिटपुट हीमोफिलिया के मामले हैं - एक परिवार में एक बीमार बच्चे का जन्म जिसने रोग के प्रकट होने के अन्य मामलों का निरीक्षण नहीं किया। हीमोफीलिया महिलाओं में अत्यंत दुर्लभ है। केवल एक दर्ज किया गया ऐतिहासिक तथ्य- महारानी विक्टोरिया में इस विकृति की उपस्थिति। लेकिन बीमारी का उसका अधिग्रहण वंशानुगत नहीं था। यह रोग स्वयं महिला के शरीर में जीन के क्षतिग्रस्त होने का परिणाम था।

पैथोलॉजी के लगभग 30% मामले - जीन उत्परिवर्तनरोगी के शरीर में। लेकिन हीमोफिलिया को पकड़ना बिल्कुल असंभव है।

वंशानुगत रोग का निदान

अगर परिवार पहले भी इसी तरह की समस्या से जूझ चुका है, तो बहुत महत्वएक पारिवारिक इतिहास प्राप्त करता है। यह जानकारी समान आनुवंशिक विशेषताओं वाले बच्चे के जन्म की भविष्यवाणी करना संभव बनाती है।

हीमोफिलिया का निदान करने के लिए, आधुनिक चिकित्सा प्रयोगशाला परीक्षणों का उपयोग करती है। मूल रूप से, निदान का अर्थ है:

1. मिश्रित - एपीटीटी।
2. टीवी (थ्रोम्बिन टाइम) निर्धारित होता है।
3. पीटीआई (प्रोथ्रोम्बिन इंडेक्स) निर्धारित किया जाता है।
4. परिकलित।
5. थक्के कारकों की संख्या की गणना की जाती है।
6. मात्रा निर्धारित की जाती है।
7. INR (अंतर्राष्ट्रीय सामान्यीकृत अनुपात) निर्धारित किया जाता है।
8. APTT (सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय) की गणना की जाती है।

इनमें से कुछ संकेतक स्थापित मानदंड से ऊपर होंगे (उदाहरण के लिए, थक्के का समय या टीबी)। अन्य डेटा सामान्य (प्रोथ्रोम्बिन इंडेक्स) से नीचे के मान दिखाएंगे। मुख्य सूचना, जिसके अनुसार किसी समस्या की उपस्थिति को स्थापित करना संभव है, थक्के कारक की कम एकाग्रता (या गतिविधि) का संकेतक बन जाता है।

हीमोफीलिया का इलाज

"हीमोफिलिया रोग" के निदान के साथ, इस तरह का उपचार नहीं किया जाता है। यह रोगइलाज नहीं किया जा सकता। हालांकि, इसका मतलब हीमोफिलिया के रोगी के लिए "वाक्य" नहीं है। मानव स्थिति की निगरानी और समय पर किया जाना चाहिए चिकित्सा उपायगंभीर परिणामों से राहत। पर आधुनिकतमदवा, यह बहुत प्रभावी ढंग से किया जा सकता है। इंजेक्शन द्वारा रोगी को जमावट तत्व का घोल दिया जाता है, जिसकी कमी ही खतरे का कारण होती है। जब आवश्यक पदार्थ की मात्रा सामान्य हो जाती है तो रक्तस्राव बंद हो जाता है। कभी-कभी रक्त प्लाज्मा (ताजा या जमे हुए) की शुरूआत का अभ्यास करें। कुछ मामलों में, बायोग्लू या विशेष ड्रेसिंग के साथ पोत का रोड़ा पर्याप्त है।

दान किए गए रक्त से दवाएं प्राप्त की जाती हैं। लेकिन वर्तमान में जेनेटिक इंजीनियरिंग में विकसित विधियों से आवश्यक पदार्थ बनाए जा सकते हैं। इससे इंफेक्शन के खतरे से बचा जा सकता है विषाणुजनित संक्रमण(जैसा कि दान किए गए रक्त उत्पादों के मामले में होता है)। पर समय पर इलाजहीमोफीलिया से ग्रसित लोग लंबा और खुशहाल जीवन जी सकते हैं। हालांकि, दवाओं की कीमत बहुत अधिक है। निदान की गई बीमारी वाले लोगों को सहायता की आवश्यकता है विशेष कार्यक्रमजो सभ्य दुनिया के कई देशों में स्थापित और संचालित हैं।

रोग के प्रकार के आधार पर, डॉक्टर निम्नलिखित रोगसूचक उपचार कर सकते हैं:

1. टाइप ए में, क्रायोप्रेसीपिटेट और एंथेमोफिलिक प्लाज्मा जैसे शुष्क सांद्रता को आधान किया जाता है।
2. टाइप बी में, लापता क्लॉटिंग फैक्टर का एक सांद्र प्रशासित किया जाता है।
3. टाइप सी में, शुष्क दाता प्लाज्मा की शुरूआत की अक्सर सिफारिश की जाती है।

प्रक्रियाओं का सक्रिय रूप से उपयोग किया जाता है जो हीमोफिलिया से पीड़ित व्यक्ति के जीवन को बहुत सुविधाजनक बना सकता है:

1. प्रभावित जोड़ में दर्द कम करना (ठंडा कंप्रेस लगाना, प्लास्टर स्प्लिंट से ठीक करना)।
2. फिजियोथेरेपी, जो मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम की बहाली सुनिश्चित करने की अनुमति देती है।
3. आहार के साथ उच्च सामग्रीसमूह ए, बी, सी और डी के विटामिन, साथ ही आवश्यक ट्रेस तत्व।

हीमोफिलिया का उपचार किसी के उपयोग के साथ स्पष्ट रूप से असंगत है दवाईजो खून पतला करता है। इनमें विरोधी भड़काऊ, एनाल्जेसिक और एंटीपीयरेटिक दवाएं शामिल हैं: एस्पिरिन, ब्रूफेन, आदि।