Genska hemofilija je neozdravljiva dedna bolezen povzroča motnjo krvavitve in prizadene moške otroke (deklice nimajo hemofilije, so pa nosilke gena za hemofilijo).
Imeti zdrava oseba ko se krvavitev odpre, se vklopi obrambni mehanizem- kri se začne strjevati, kar povzroči strdek, ki zapre vrzel v poškodovani posodi. In pri bolniku s hemofilijo se kri ne strdi. To pomeni, da lahko deček ali moški, ki ima diagnozo hemofilije, umre po običajni poškodbi, ki povzroči krvavitev.
Kaj povzroča bolezen? In zakaj genska hemofilija? Gre za izvor bolezni – pojavlja se pri tistih, ki imajo gen za hemofilijo. Prisotnost takega gena vodi v odsotnost koagulacijskih faktorjev v krvi. Zdrava oseba jih ima več kot 10, označene so z rimskimi številkami. Najpogosteje gen hemofilije izzove odsotnost faktorjev VIII in IX.
Danes študentje rešujejo genetske probleme za hemofilijo, nekoč pa bolezen hemofilije ljudem ni bila poznana. Vendar to ne pomeni, da se znaki hemofilije niso pojavili. V starodavnem Talmudu (skupina verskih in pravnih določb judovstva) lahko najdete informacije, da so včasih fantje umrli po obrezovanju zaradi krvavitve. V tistih dneh je bil povezan z znakom od zgoraj, zdaj pa poskušajo preprečiti bolezen vnaprej. Ker je hemofilija dedna, je treba nadzorovati rodnost v družinah, kjer je družina. Menijo, da se v družini, kjer je samo mož bolan s hemofilijo, dekleta ne bi smela roditi - takšno nosečnost je priporočljivo prekiniti. Tistim družinam, v katerih je ženska nosilka hemofilije, ne glede na to, ali je njen mož bolan ali ne, sploh ni priporočljivo imeti otrok.
Prvič je bila hemofilija kot bolezen opredeljena šele konec 18. stoletja. Danes je zagotovo znano, da je bolezen res neozdravljiva, in postalo je jasno, zakaj hčerke očeta s hemofilijo ne trpijo za to boleznijo. Vse je v genetiki: pri novorojenih deklicah spremenjeni kromosom Xb, podedovan od očeta, kompenzira materin kromosom X.
Najbolj znana ženska nosilka bolezni je kraljica Viktorija. Hemofilija je, kot se je izkazalo, dedna bolezen britanske kraljeve družine. Kraljica Viktorija je rodila devet otrok. Hemofilija je povzročila smrt le enega od njenih otrok: princ Leopold je umrl zaradi izgube krvi po padcu po stopnišču. poleg tega dedna hemofilija dotaknil še treh kraljičinih otrok: njene tri hčere - Beatrice, Victoria in Alice so bile nosilke bolezni. Tako se je gen hemofilije s poroko prenašal na dinastije, ki so vladale v Veliki Britaniji, Jugoslaviji, Romuniji, na Danskem, Švedskem, Norveškem, v Španiji, Nemčiji, Grčiji in celo Rusiji. Tsarina Alexandra, žena carja Nikolaja, je bila vnukinja kraljice Viktorije in hči princese Alice. Genska hemofilija, kot vemo iz zgodovine, je prizadela careviča Alekseja.
Tudi iz tega preprost primer vidi se, da do dedovanja hemofilije ne pride vedno. Napačno bi bilo reči, da je hemofilija podedovana v 100% primerov in da bodo sinovi matere nosilke nujno bolni. Da bi razumeli, da to ni tako, se je treba zateči k osnovam genetike: dedovanje hemofilije pri dečkih se pojavi na naslednji način: bolni so samo tisti sinovi, ki so podedovali poškodovan kromosom.
Znaki hemofilije
Dedovanje hemofilije ne pomeni vedno zgodnja smrt za otroka. Veliko je primerov, ko je moški, ki je podedoval gen za hemofilijo, dočakal 70-80 let. Najpomembnejša stvar je zgodnja diagnoza bolezni hemofilije, zato je pomembno poznati in biti pozorni na naslednje znake hemofilije:
- ogromno modric in modric na otrokovem telesu;
- pogoste krvavitve iz nosu;
- kri je težko ustaviti, tudi po manjših urezninah ali poškodbah.
Menijo, da se zgornji znaki bolezni pojavijo, če se pojavi v blaga oblika... Pogosto najdemo gensko hemofilijo po ekstrakciji ali zdravljenju zob, po travmi.
Obstajajo pa tudi resnejše oblike bolezni, ki se pojavljajo pri značilni simptomi, zaradi česar ga je mogoče diagnosticirati, še preden je otrok star eno leto. Naslednji znaki hemofilije kažejo na bolezen:
- poškodbe sklepov. Začnejo se zaradi krvavitev v sklepnih votlinah, ki se pojavijo, ko otrok začne hoditi. V tem primeru opazimo krvavitve v komolcih, nogah in kolenih ter zapestju, kolku in ramenski sklepi manj pogosto trpijo. Če starši zamudijo te simptome, ne ukrepajte, lahko dedna hemofilija povzroči invalidnost njihovega otroka;
- krvavitev v prebavila ki se kažejo z bruhanjem podobnim kavna usedlina, črno blato, škrlatna kri, ki teče iz danke ali ust;
- krvavitev v sečnem sistemu. Pojavijo se brez razloga ali zaradi poškodbe spodnjega dela hrbta, zlorabe aspirina, ki se kaže s pojavom krvi v urinu;
- krvavitev v živčni sistem... Ta znak hemofilije je redek, vendar predstavlja veliko nevarnost za ljudi. Če pride do poraza hrbtenjača, lahko oseba razvije paralizo ali parezo. Če hemofilija povzroči možgansko krvavitev, lahko oseba utrpi možgansko kap;
V nekaterih, najtežjih primerih, se hemofilija diagnosticira po rojstvu otroka - s krvavitvijo iz popkovna rana, ki jih je težko ustaviti, obsežne cefalohematome, pa tudi dejstvo, da začne kri po nezapletenih medicinskih postopkov: odvzem krvi, intravenske tekočine zdravila itd.
Zdravljenje hemofilije
Dedna hemofilija, kot smo že omenili, je neozdravljiva in ne smemo misliti, da bo cepljenje proti hemofiliji pomagalo. Za lajšanje stanja bolnika s hemofilijo se izvaja neposredno transfuzijo krvi otroku njegovih sorodnikov. In cepivo proti hemofiliji je običajno in ne povsem pravilno ime za cepivo proti hemofilni okužbi.
Hemofilna okužba je virus, ki pogosto povzroča ARVI in ARI. Prikazano je tako imenovano cepljenje proti hemofiliji za otroke, ki obiskujejo vrtce, šole in to cepivo nima nobene zveze z genetsko hemofilijo.
Staršem z otroki s hemofilijo svetujemo, da se prijavijo v center za hemofilijo, opravijo preglede, transfuzijo krvi in fizioterapijo. S stikom s centrom za hemofilijo se boste izognili neželenim zapletom v obliki omejenega gibanja in invalidnosti, motenj sečil, srca in krvnih žil.
Poleg obiska v centru za hemofilijo lahko staršem pomaga društvo hemofilikov. V večini primerov gre za dobrodelne organizacije, ki združujejo ljudi s hemofilijo in starše takšnih otrok. Društvo hemofilikov lahko nudi oprijemljivo moralno podporo, uči, kako pravilno zdraviti bolne otroke in jih vzgajati, da se ne bodo počutili izobčenci, ampak so tudi bolj pozorni do sebe. Predstavitev o hemofiliji ali predstavitev o hemofiliji, ki jo pogosto organizira društvo hemofilikov, lahko vse to poda staršem otrok s takšnim redka bolezen... Najpomembnejša stvar, ki jo lahko zagotovi društvo hemofilije, je podpora in razumevanje, da imajo takšni otroci tudi pravico do polno življenje.
Pravilno preprečevanje hemofilije sestoji iz posebnega spremljanja otroka, zaščite pred poškodbami, rednih pregledov (popoln pregled lahko zagotovi le specializiran center za hemofilijo).
Poleg tega v primeru izrednih razmerah otrok ali odrasla oseba s hemofilijo mora imeti pri sebi dokument, ki vsebuje podatke o vrsti in stadiju bolezni, o predhodno opravljenem zdravljenju.
Hemofilija B je bolezen krvi, ki nastane zaradi pomanjkanja enajstega faktorja koagulacije ali božičnega faktorja. Tako kot hemofilija A je tudi ta bolezen dedna in ima enake dedne dejavnike. Za razliko od hemofilije A je hemofilija B ali božična bolezen veliko manj pogosta.
Božična bolezen je hemofilija B v medicini se imenuje skupina hemoragične diateze.
Prvi opisi te bolezni so bili narejeni že leta 1952. Tako kot hemofilija A je tudi božična bolezen povezana s kromosomom X, vendar se ta gen strukturnega faktorja IX nahaja na nasprotnem koncu kromosoma, za razliko od hemofilije A.
Patologija pri hemofiliji B je lokalizirana v plazemski fazi hemostaze. To pomeni, da se vsaka krvavitev v primeru poškodbe katerega koli organa začne po daljšem časovnem obdobju in jo je zelo težko ustaviti, saj je funkcija strjevanja krvi pri tej bolezni močno okvarjena.
Simptomi hemofilije B
Značilen simptom hemofilije B je hemartroza, torej sklepne krvavitve. Običajno te krvavitve spremljajo bolečine v predelu prizadetih sklepov in vročinsko stanje... Najpogostejše so krvavitve v kolenu, komolcu, skočni sklepi... Ramenski, kolčni, zapestni in stopalni sklepi manj pogosto krvavijo.
Za hemofilijo B so lahko značilne tudi krvavitve kostnega tkiva. In v takih primerih bo simptomatologija tista, ki spremlja dekalcificiranje kosti in nekrozo. Obsežni podkožni hematomi, ki se pojavijo brez razloga, odražajo hemofilijo B. Manifestacije v tem primeru: bolečine intenziven značaj, saj pride do stiskanja velike arterije in periferna živčna debla, ki jih tvorijo krvni strdki. To stanje pogosto povzroči gangreno ali paralizo.
Simptomi hemofilije B vključujejo dolgotrajno krvavitev iz nosu in dlesni.
Diagnostika
Diagnoza hemofilije B je vaja po korakih.
- Prva faza je zbiranje družinske anamneze (vsebovati mora podatke o tej bolezni od sorodnikov, zlasti po materini strani), sestavljanje klinična slika.
- Druga faza - laboratorijske preiskave in raziskave.
Hkrati se preučuje proces trajanja bolnikove koagulacije krvi (preučuje se venska in kapilarna kri), ugotavlja se čas rekalcifikacije, obravnava se vprašanje prisotnosti kršitev v procesu tvorbe tromboplastina. Enak način laboratorijske raziskave Bolnikova kri kaže raven porabe protrombina in kvantitativno koncentracijo antihemofilnih faktorjev IX v krvi.
Profilaksa
Primarni načini preprečevanja hemofilije katere koli skupine ne obstajajo, saj je bolezen izključno dedna. Vendar obstajajo metode sekundarna preventiva, ki so namenjeni preprečevanju različnih poškodb in krvavitev. Da ne bi povzročili obsežnih hematomov, morajo bolniki s hemofilijo B popolnoma opustiti različne intramuskularne injekcije.
Vsako zdravilo je treba jemati intravensko ali peroralno. Tudi bolniki s hemofilijo so strogo prepovedani psihične vaje, v zvezi s tem se otrokom s hemofilijo močno priporoča, da se vključijo intelektualni razvoj da bi se v prihodnosti izognili ročnemu delu.
In kot sekundarna metoda preprečevanja hemofilije B bolnikom vsakih petnajst dni predpišemo koncentrirani faktor IX.
Zdravljenje hemofilije B
Hemofilijo B običajno zdravimo z zamrznjeno ali suho donorsko plazmo, saj je v plazmi dobra in velike količine božični faktor je ohranjen. S transfuzijo plazme se lajšajo akutne krvavitve v sklepih in manjše posttravmatske krvavitve.
Raven božičnega faktorja se dvigne za petnajst odstotkov. Žal to ni dovolj za zaustavitev obsežne krvavitve in krvavitve. Torej sodobna medicina začel uporabljati koncentrat potrebnih faktorjev (vključno z božičnim faktorjem) v tistih odmerkih, ki so potrebni za organizem določenega bolnika.
Za vzdrževanje telesa se pri hemofiliji B pogosto uporabljajo antihemofilna zdravila, ki jih je treba dajati intravensko, enkrat na dan in takoj po odprtju (ponovnem odpiranju) embalaže.
datum svetovni dan hemofilija - 17. april - časovno sovpada z rojstnim dnem Ustanovitelj Svetovne zveze za hemofilijo Frank Schneibel.
Po grobih ocenah je število ljudi s hemofilijo na svetu 400 tisoč ljudi, na ozemlju Ruske federacije pa živi približno 15 tisoč ljudi s hemofilijo. Toda nihče ne ve natančnega števila, saj v Rusiji ni nacionalnega registra bolnikov s hemofilijo.
Sklic na zgodovino
Znanstvena raziskava hemofilija se pojavlja že od 19. stoletja. Izraz "hemofilija" je leta 1828 skoval švicarski zdravnik Hopf. Prve omembe otrok, ki so umrli zaradi izgube krvi, so v sveti knjigi Judov - Talmudu. V 12. stoletju je Abu al Qasim, zdravnik na dvoru enega od arabskih vladarjev Španije, pisal o več družinah, v katerih so moški otroci umrli zaradi lažjih poškodb.30 let življenja
Hemofilija je bolezen, povezana s slabim strjevanjem krvi. Vzrok za nestrjevanje je bodisi pomanjkanje oz popolna odsotnost določeni faktorji strjevanja krvi. V proces strjevanja krvi je vključenih več kot ducat posebnih beljakovin, označenih z rimskimi številkami od I do XIII. Pomanjkanje faktorja VIII se imenuje hemofilija A, faktorja IX - B.
Pomanjkanje ali okvara (odvisno od vrste in podtipa) von Willebrandovega faktorja se imenuje von Willebrandova bolezen. Obstajajo tudi redkejše vrste hemofelije, zlasti pomanjkanje faktorja VII - hipoprokonvertinemija (prej imenovana hemofilija C).
Do nedavnega je le malo bolnih otrok preživelo zrela starost, povprečno trajanježivljenjska doba ni presegla 30 let. Toda danes se medicina lahko pohvali sodobne droge ki izboljšajo kakovost življenja bolnikov in podaljšajo njegovo trajanje. Pri pravilno zdravljenje ljudje s hemofilijo lahko vodijo izpolnjujoče življenje: študirajo, delajo, ustvarjajo družine.
Podedovana diagnoza
Hemofilija je dedna bolezen. Geni za hemofilijo se nahajajo na spolnem kromosomu X, ki se prenaša z dedka na vnuka preko zdrave hčerke, ki nosi okvarjen gen. To pomeni, da moški običajno trpijo zaradi bolezni, medtem ko ženske delujejo kot nosilke hemofilije in lahko rodijo bolne sinove ali hčere nosilke. Po statističnih podatkih WHO se približno eden od 5000 moških dojenčkov rodi s hemofilijo A, ne glede na narodnost ali raso.
Hemofilija pa se lahko pojavi tudi, če otrok v družini ni imel nosilcev genov bolezni.
Najbolj znan prenašalec hemofilije v zgodovini je bil britanska kraljica Victoria. Obstaja različica, da se je mutacija zgodila ravno v genotipu, saj v družinah njenih staršev ni bilo ljudi s hemofilijo. Po drugi različici je prisotnost gena za hemofilijo v kraljica Viktorija je mogoče razložiti z dejstvom, da njen oče ni bil Edward Augustus, vojvoda Kentski, ampak drug moški s hemofilijo. Vendar ni zgodovinskih dokazov, ki bi podpirali to različico.
V živo. Zakaj je kraljica Viktorija prejela kloroform?
Angleška kraljica je to bolezen prenesla v "dedo" vladajočih družin Nemčije, Španije in Rusije. Eden od Viktorijinih sinov, številni vnuki in pravnuki, vključno z Rusom Carevič Aleksej Nikolajevič... Zato je bolezen dobila svoja neformalna imena - "viktorijanska bolezen" in "kraljeva bolezen".
Manifestacije, diagnoza in zdravljenje
Prvi simptomi se pojavijo glede na resnost bolezni. Čim hujša je hemofilija, prej se pojavijo simptomi krvavitve.
Od prvih dni otrokovega življenja se lahko pojavijo hematomi na glavi dolgotrajna krvavitev iz popkovine. Ko otrok naredi prve korake, se pojavijo neizogibni padci in modrice jasen simptom postane nemogoče ustaviti krvavitev na običajen način.
V starosti 1-3 let se lahko začnejo okvare mišic in sklepov, z bolečo oteklino, omejevanjem gibanja rok in nog.
Značilen znak hemofilije je hemartroza - krvavitev v sklepih, ki se pojavi spontano in brez očitnega razloga.
Poleg tega imajo bolniki podkožne in medmišične hematome, nosne, ledvične, krvavitev v prebavilih, huda krvavitev po ekstrakciji zoba. Poleg tega lahko vsaka taka krvavitev postane usodna.
Natančna diagnoza se postavi po meritvi ravni ustreznega faktorja strjevanja krvi. Krvni test (koagulogram) se izvaja v specializiranih laboratorijih hematoloških centrov.
Bolezen je trenutno neozdravljiva, vendar je hemofilijo mogoče uspešno nadzorovati z injekcijami manjkajočega faktorja strjevanja krvi, izoliranega iz darovana kri ali umetno pridobljeni.
Miti in dejstva
Bolna oseba lahko umre zaradi majhne praske... To ni tako, nevarnost predstavljajo velike poškodbe in kirurške operacije, ekstrakcija zoba, spontane notranje krvavitve v mišicah in sklepih.
Hemofilijo imajo samo moški... To ni povsem res. Tudi ženske zbolijo za hemofilijo, vendar zelo redko. Po vsem svetu je opisanih približno 60 primerov hemofilije pri deklicah. Po eni različici je redkost te bolezni pri ženskah posledica fiziologije žensko telo: mesečna izguba krvi s slabim strjevanjem krvi vodi v zgodnjo smrt.
Bolniki s hemofilijo ne smejo biti podvrženi operaciji... Tako je, kakršni koli kirurški posegi so dovoljeni le iz zdravstvenih razlogov in po možnosti organizacije nadomestno terapijo zdravila faktorjev strjevanja krvi. Poleg tega se ljudje s hemofilijo ne smejo ukvarjati s telesno dejavnostjo in športom, nevarno pa je tudi intramuskularno injiciranje drog.
Ženska z geni za hemofilijo bo zagotovo rodila bolnega otroka... Pravzaprav to ne drži povsem, saj nosilci gena za hemofilijo ne morejo načrtovati rojstva bolnika oz. zdravega otroka... Izjema je lahko le postopek zunajtelesne oploditve (IVF), vendar pod številnimi pogoji. Diagnosticirajte prisotnost hemofilije pri plodu od 8. tedna nosečnosti.
Za večino nevednih ljudi je hemofilija tako imenovana kraljeva bolezen, o njej vedo le iz zgodovine: pravijo, da je carevič Aleksej trpel za njo. Zaradi pomanjkanja znanja ljudje pogosto verjamejo, da navadni ljudje ne morejo zboleti za hemofilijo. Menijo, da vpliva le na starodavne rodove. Enak odnos je bil dolgo časa do "aristokratskega" protina. Če pa je protin motnja hranjenja in je zdaj zanjo lahko dovzetna vsaka oseba, potem je hemofilija dedna bolezen in jo lahko zboli vsak otrok, katerega predniki so imeli takšno bolezen.
Kaj je hemofilija?
Ljudje imenujejo bolezen " tekoča kri". Dejansko je njegova sestava patološka, zaradi česar je oslabljena sposobnost strjevanja krvi. Najmanjša praska in krvavitev je težko ustaviti. Vendar pa so notranje veliko težje, pojavljajo se v sklepih, želodcu, ledvicah. Krvavitve v njih lahko povzročijo tudi brez zunanjega vpliva in imajo nevarne posledice.
Odgovoren je za dvanajst posebnih beljakovin, ki morajo biti prisotne v krvi v določeni koncentraciji. Hemofilija se diagnosticira, ko je ena od teh beljakovin sploh odsotna ali je prisotna v nezadostni koncentraciji.
Vrste hemofilije
V medicini obstajajo tri vrste te bolezni.
- Hemofilija A. Povzročena zaradi odsotnosti ali pomanjkanja VIII. Najpogostejša vrsta bolezni je po statističnih podatkih 85 odstotkov vseh primerov. V povprečju je en dojenček od 10.000 diagnosticiran ravno s takšno hemofilijo.
- Hemofilija B. Ima težave s faktorjem IX. Označena je kot veliko bolj redka: tveganje za pridobitev je šestkrat manjše kot pri možnosti A.
- Hemofilija C. Manjka faktor XI. Ta sorta je edinstvena: značilna je tako za moške kot za ženske. Poleg tega najpogosteje zbolijo aškenaški Judje (kar na splošno ni značilno za nobene bolezni: običajno so mednarodni in enako "pozorni" na vse rase, narodnosti in narodnosti). Manifestacije hemofilije C so tudi izločene iz splošne klinične slike, zato v Zadnja letačrta se s seznama hemofilije.
Treba je opozoriti, da se v tretjini družin ta bolezen pojavi (ali je diagnosticirana) prvič, kar postane udarec za nepripravljene starše.
Zakaj se bolezen pojavi?
Njen krivec je gen prirojene hemofilije, ki se nahaja na X kromosomu. Nosi ga ženska, sama pa ni bolna, le da so lahko pogoste krvavitve iz nosu, premočne menstruacije ali počasneje celjenje majhnih ran (na primer, ko je gen recesiven, zato ne morejo vsi, ki imajo mamo, nosilec bolezni zboli verjetnost je porazdeljena 50:50 Poveča se, če je v družini bolan tudi oče. Dekleta postanejo nosilke gena brez napak.
Zakaj je hemofilija moška bolezen
Kot smo že omenili, je gen za hemofilijo recesiven in je vezan na kromosom, označen kot X. Ženske imajo dva taka kromosoma. Če enega prizadene tak gen, se izkaže za šibkejšega in ga zatre drugi, dominantni, zaradi česar deklica ostane le nosilec, prek katerega se prenaša hemofilija, sama pa ostane zdrava. Verjetno je, da lahko ob spočetju oba kromosoma X vsebujeta ustrezen gen. Ko pa plod oblikuje svoje cirkulacijski sistem(in to se zgodi v četrtem tednu nosečnosti), postane nesposoben in pride do spontanega splava (splava). Ker je ta pojav lahko posledica različni razlogi, običajno se ne izvaja nobena raziskava na materialu, ki se je sam prekinil, zato ni statistike o tem vprašanju.
Moški so druga stvar. Nimajo drugega kromosoma X, nadomesti ga Y. Prevladujočega "X" ni, zato če se recesivni manifestira, se začne potek bolezni in ne njeno latentno stanje. Ker pa sta še vedno dva kromosoma, je verjetnost za takšen razvoj zapleta natanko polovica vseh možnosti.
Simptomi hemofilije
Lahko se manifestirajo že ob rojstvu otroka, če je ustrezen dejavnik v telesu praktično odsoten, in se lahko čutijo le sčasoma, če ga primanjkuje.
- Krvavitev v odsotnosti očitnih razlogov... Pogosto se otrok rodi s krvavitvami iz nosu, oči, popka in krvavitev je težko ustaviti.
- Hemofilija (fotografije to kažejo) se kaže v nastanku velikih edematoznih hematomov zaradi popolnoma nepomembnega učinka (na primer pritiskanje s prstom).
- Ponavljajoča se krvavitev iz navidez zaceljene rane.
- Povečana krvavitev v gospodinjstvu: nosna, iz dlesni, tudi pri umivanju zob.
- Krvavitve sklepov.
- Sledi krvi v urinu in blatu.
Vendar takšni "znaki" ne kažejo nujno na hemofilijo. Na primer, krvavitve iz nosu lahko kažejo na šibkost sten krvnih žil, kri v urinu - o bolezni ledvic in v blatu - o razjedi. Zato so potrebne dodatne raziskave.
Prepoznavanje hemofilije
Poleg preučevanja bolnikove anamneze in pregleda pri različnih specialistih se izvajajo laboratorijske preiskave. Najprej se določi prisotnost v krvi vseh faktorjev strjevanja in njihova koncentracija. Nastavljen je čas, potreben za strjevanje vzorca krvi. Te analize pogosto spremlja DNK testiranje. Za več natančna diagnoza morda bo potrebna definicija:
- trombinski čas;
- mešano;
- protrombinski indeks;
- količina fibrinogena.
Včasih se zahtevajo bolj visoko specializirani podatki. Seveda vsaka bolnišnica ni opremljena z ustrezno opremo, zato jih s sumom na hemofilijo pošljejo v krvni laboratorij.
Bolezen, ki spremlja hemofilijo (fotografija)
Za hemofilijo je najbolj značilna krvavitev sklepov. Zdravniško ime je hemoartroza. Razvija se precej hitro, čeprav je najbolj značilen za bolnike s hudimi oblikami hemofilije. Imajo krvavitve v sklepih brez kakršnih koli zunanji vpliv, spontano. Pri blažjih oblikah je potrebna travma, ki izzove hemoartrozo. Na sklepe prizadenejo predvsem tisti, ki so pod stresom, torej kolenski, femoralni in stop. Drugi po vrsti so ramena, za njimi komolci. Prvi simptomi hemoartroze se pojavijo že pri osemletnih otrocih. Večina bolnikov je invalidov zaradi sklepnih lezij.
Ranljiv organ: ledvice
Bolezen hemofilije zelo pogosto povzroči pojav krvi v urinu. To se imenuje hematurija; je lahko neboleč, čeprav je simptom še vedno zaskrbljujoč. V približno polovici primerov hematurijo spremlja akutna, dolgotrajna bolečina. Pogosto ledvične kolike ki nastane zaradi potiskanja krvnih strdkov skozi sečevode. Najpogosteje pri bolnikih s hemofilijskim pielonefritisom, sledi pogostnost pojavljanja - hidronefroza, na zadnjem mestu pa je kapilarna skleroza. Zdravljenje vseh bolezni ledvic zapleteno zaradi določenih omejitev zdravila: ničesar, kar spodbuja redčenje krvi, se ne sme uporabljati.
Zdravljenje hemofilije
Na žalost je hemofilija neozdravljiva bolezen, ki človeka spremlja vse življenje. Še ni izumljen način, s katerim bi telo lahko pripravilo do tega, da proizvaja potrebne beljakovine, če tega ne zna narediti že od rojstva. Vendar pa napredek sodobne medicine omogoča ohranjanje telesa na ravni, na kateri lahko bolniki s hemofilijo, zlasti v ne zelo hudi obliki, vodijo skoraj normalen obstoj. Za preprečevanje modric in krvavitev je potrebno redno infundiranje raztopin manjkajočih faktorjev strjevanja krvi. Izolirani so iz krvi darovalcev ljudi in živali, vzgojenih za darovanje. Dajanje zdravil ima trajno osnovo kot profilaksa in kurativa v primeru bližajoče se operacije ali poškodbe.
Vzporedno morajo bolniki s hemofilijo nenehno izvajati fizioterapijo, da ohranijo delovno sposobnost sklepov. V primeru preobsežnih hematomov, ki so postali nevarni, kirurgi opravijo operacije za njihovo odstranitev.
Ker so potrebne transfuzije krvodajanih zdravil, hemofilija poveča tveganje za nastanek virusni hepatitis, herpes in – najhuje – HIV. Brez dvoma so vsi darovalci preverjeni glede varnosti uporabe njihove krvi, vendar nihče ne more dati zagotovil.
Pridobljena hemofilija
V večini primerov je hemofilija podedovana. Vendar pa obstajajo nekatere statistike primerov, ko se je pojavil pri odraslih, ki ga prej niso imeli. Na srečo so takšni primeri izjemno redki – ena do dve osebi na milijon. Večina zboli za boleznijo, ko so starejši od 60 let. V vseh primerih je pridobljena hemofilija vrsta A. Omeniti velja, da so bili vzroki, zaradi katerih se je pojavila, ugotovljeni pri manj kot polovici bolnikov. Med njimi so rakavi tumorji, jemanje določenih zdravil, avtoimunske bolezni, zelo redko - patološki, s hudim potekom, zakaj so ostali zboleli, zdravniki niso mogli ugotoviti.
Viktorijanska bolezen
Prvi primer pridobljene bolezni je opisan na primeru kraljice Viktorije. Za dolgo časa veljala je za edinstveno, saj niti pred njo niti skoraj pol stoletja po njej ni bilo opaziti hemofilije pri ženskah. Vendar pa v dvajsetem stoletju s pojavom statistike o pridobitvi kraljeve bolezni kraljice ni mogoče šteti za edinstveno: hemofilija, ki se je pojavila po rojstvu, ni dedna, ni odvisna od spola bolnika.
Hemofilija: kaj pomeni ta beseda? Bolezen, pri kateri je motena prva faza strjevanja krvi, se imenuje hemofilija. tole genetska bolezen, ki ima svoje značilnosti in vzroke.
V primeru krvavitve se telo na poseben način odzove in prepreči znatno izgubo krvi, ki je lahko smrtno nevarna. spodbujajo posebne snovi, ki sprožijo mehanizem koagulacije. To so beljakovine, ki pomagajo trombocitom, da se združijo in blokirajo poškodovano tkivo. To ustavi krvavitev. Obstaja 12 faktorjev strjevanja krvi.
Etiologija hemofilije pomeni, da v krvi ni dovolj beljakovin, ki so odgovorne za strjevanje krvi in preprečujejo možnost podaljšane krvavitve. Glede na to, kateri faktor koagulacije manjka, je bolezen razdeljena na posebne vrste... Glede na to se dodeli potrebno zdravljenje in dano praktični nasveti lečeči zdravnik.
Hemofilija A je pomanjkanje faktorja VIII. Ta vrsta bolezni se imenuje klasična hemofilija, zdravniki se v 85% primerov soočajo s to patologijo. Hemofilija B pomeni težave s faktorjem IX. Do nedavnega se je razlikovala še ena vrsta - hemofilija B, vendar so njene manifestacije precej specifične in ta vrsta hemofilije je danes v seriji podobne bolezni ni upoštevano. Kljub razlikam v klasifikaciji se prvi dve vrsti bolezni kažeta v obliki povečane krvavitve in se opazita že v otroštvu.
Bolezen se odlikuje tudi po resnosti. Odvisno koliko ta oseba pomanjkanje enega ali drugega faktorja koagulacije.
Simptomi, ki kažejo na težavo
Za bolezen so značilni klinični simptomi:
- Videz po udarcu ali brez vzroka velikih modric.
- Spontani pojav intraartikularne in intramuskularne krvavitve. V tem primeru so najpogosteje prizadeti komolčni, gleženj in kolenski sklepi.
- ki nastane nenadoma, brez razloga.
- Dolgotrajna krvavitev po travmatičnih vplivih (na primer operacije, veliki rezi, ekstrakcije zob).
- Nenadne obilne krvavitve iz nosu.
- hematurija.
Značilni vidiki bolezni
Znaki, kot so krvavitve v mišicah ali sklepih, se lahko kažejo kot otekanje, odrevenelost ali bolečina. Včasih bolnik ne more natančno določiti značilnosti stanja, ki jih označi za "čudne".
Podobni znaki so izraziti v otroštvu. Pri novorojenčkih opazimo dolgotrajno krvavitev iz mesta popkovine. Pri pregledu najdemo modrice na glavi, v presredku ali na zadnjici. tole opozorilni znaki možna bolezen. Za ugotavljanje morebitne hemofilije je potrebno takojšnje testiranje, še posebej, če so med sorodniki znani primeri bolezni. Vendar pa je nemogoče zagotovo vedeti, ali bodo nosilci bolezni imeli otroka z znaki te resne bolezni.
Do enega leta se pri otroku pojavi krvavitev v ustni ali nosni votlini, po 3 letih opazimo krvavitve v mišično tkivo ali sklepi. V zgodnjih šolska starost dlesni lahko zakrvavijo oz notranjih organov... Ko odrastejo, so njihove manifestacije manj opazne. Toda to ne pomeni, da bolezen izgine. Oseba še naprej spada v skupino tveganja za nagnjenost k krvavitvam, mora biti izjemno previden in upoštevati vsa priporočila zdravnikov.
Obstaja splošno napačno prepričanje, da lahko bolnik umre obilna izguba krvi v primeru kakršne koli praske. To ni res: čeprav obstajajo težave s strjevanjem in ustavljanjem krvavitev, so ogrožene le večje poškodbe, raztrganine ali kirurški poseg (operacije, ekstrakcija zoba). Ko je nujno potrebno kirurški poseg bolnika na to pripravijo s posebnimi metodami.
Bolezen lahko povzroči obilno izgubo krvi, ne le takoj ob poškodbi tkiva, ampak tudi po daljšem časovnem obdobju. Ponavljajoča se krvavitev se pojavi tudi po nekaj dneh.
Najbolj "izraziti" znaki hemofilije so krvavitve v sklepih. Modrice na teh območjih ali v mišičnem tkivu izgledajo kot tumor. Takšne formacije ne izginejo kmalu, včasih vztrajajo do 60 dni.
Manifestacija hematurije () morda ne povzroča znatnega neugodja, v nekaterih primerih pa jo spremlja huda bolečina... To je posledica prehoda krvnih strdkov skozi sečni sistem.
Zapleti hemofilije
Zapleti hemofilije so v dejstvu, da bolezen ni le nevarna, temveč tudi kasnejše bolezni. Obsežne "modrice" lahko pritiskajo na tkiva in živčna vlakna, poslabšajo občutljivost prizadetega območja in povzročajo težave pri gibanju.
Nenehne krvavitve prizadenejo sklepe in so vzrok za hemartrozo, nato pa vseskozi težave mišično-skeletni sistem. Začetni znaki to bolezen lahko opazimo že v zgodnji šolski dobi. Stopnja manifestacije težave je odvisna od resnosti osnovne bolezni. Blagi potek hematurije je preobremenjen s pojavom sklepnih krvavitev šele po poškodbi. Huda oblika bolezni je vzrok za spontano krvavitev. Pri znatnem razvoju hemartroze je bolniku lahko ogrožena invalidnost.
Hematurija vodi v hidronefrozo, pielonefritis ali kapilarno sklerozo.
Vzrok za nastanek je resna izguba krvi. Kljub temu, da je tveganje za krvavitev v možganski regiji precej majhno, tveganje za možgansko kap ostaja. Ljudje z diagnosticirano hemofilijo se morajo zaščititi pred celo manjšimi poškodbami glave.
Vzroki za hemofilijo
Če upoštevamo vzroke za hemofilijo, potem gre za dedno bolezen. Gene, ki povzroča patološke spremembe v telesu se nahaja na X kromosomu. Gen za hemofilijo je recesiven. In ker je lahko le na kromosomu X, bolezen prizadene samo moške. Toda ženske so nosilke patologije in lahko rodijo bolne otroke (fantje) ali nosilke hemofilije (deklice). Ta pojav se imenuje "spolno vezano dedovanje". Če ima moški bolezen, ženska pa je nima, bodo njihove hčerke postale nosilke prizadetega gena. Fantje v takšni družini se rodijo zdravi. Če ima mati podobno gensko mutacijo, je verjetnost, da bo bolezen prenesla na svoje sinove, 50-odstotna. Težavo nato kot nosilke podedujejo tudi hčerke.
Obstajajo primeri sporadične hemofilije - rojstvo bolnega otroka v družini, ki ni opazila drugih primerov manifestacije bolezni. Hemofilija je pri ženskah izjemno redka. Samo ena je fiksirana zgodovinsko dejstvo- prisotnost te patologije pri kraljici Viktoriji. Toda njena pridobitev bolezni ni bila dedna. Bolezen je bila posledica poškodbe genov v telesu same ženske.
Približno 30% primerov patologije - genske mutacije v pacientovem telesu. Vendar je absolutno nemogoče ujeti hemofilijo.
Diagnoza dedne bolezni
Če se je družina že srečala s podobnim problemom, potem velik pomen pridobi družinsko anamnezo. Te informacije nam omogočajo, da napovemo rojstvo otroka s podobnimi genetskimi značilnostmi.
Sodobna medicina uporablja laboratorijske teste za diagnosticiranje hemofilije. V bistvu diagnostika pomeni:
- Mešano - APTV.
- Določa TV (trombinski čas).
- Določeno s PTI (protrombinskim indeksom).
- Izračunano.
- Izračuna se število faktorjev strjevanja krvi.
- Količina je določena.
- Določi se INR (Mednarodno normalizirano razmerje).
- Izračuna se APTT (aktivirani delni tromboplastinski čas).
Nekateri od teh kazalnikov bodo višji od uveljavljene norme (na primer čas strjevanja krvi ali TV). Drugi podatki bodo pokazali vrednosti pod normalnimi (protrombinski indeks). Glavne informacije, po katerem je mogoče ugotoviti prisotnost težave, postane pokazatelj nizke koncentracije (ali aktivnosti) faktorja koagulacije.
Zdravljenje hemofilije
Z diagnozo bolezni hemofilije se zdravljenje kot taka ne izvaja. Ta bolezen ni mogoče pozdraviti. Vendar to za bolnika s hemofilijo ne pomeni »sodb«. Človeško stanje je treba spremljati in izvajati pravočasno terapevtski ukrepi, znebiti se resnih posledic. Pri stanje tehnike medicine, je to mogoče storiti zelo učinkovito. Z injiciranjem se bolniku injicira raztopina tistega koagulacijskega elementa, katerega pomanjkanje je vzrok za nevarnost. Krvavitev se ustavi, ko količina potrebne snovi doseže normo. Včasih izvajajo uvedbo krvne plazme (sveže ali zamrznjene). V nekaterih primerih je dovolj, da zamašite posodo z biolepilom ali posebnim prelivom.
Zdravila se pridobivajo iz darovane krvi. Toda trenutno je mogoče potrebne snovi proizvesti z metodami, razvitimi v genskem inženiringu. S tem se izognete nevarnosti okužbe. virusna infekcija(kot v primeru pripravkov darovane krvi). Pri pravočasno zdravljenje ljudje s hemofilijo lahko živijo dolgo in polno življenje. Vendar pa so stroški zdravil precej visoki. Ljudje z diagnosticirano boleznijo potrebujejo podporo posebne programe, ki so ustanovljene in delujejo v številnih državah civiliziranega sveta.
Glede na vrsto bolezni lahko zdravniki predpišejo naslednje simptomatsko zdravljenje:
- Pri tipu A se transfundirajo suhi koncentrati, kot sta krioprecipitat in antihemofilna plazma.
- Pri tipu B se injicira koncentrat manjkajočega faktorja strjevanja krvi.
- Pri tipu C se pogosto priporoča suha donorska plazma.
Aktivno se uporabljajo postopki, ki lahko znatno olajšajo življenje osebe, ki trpi za hemofilijo:
- Zmanjšanje bolečine v prizadetem sklepu (nanos hladnega obkladka, fiksacija z mavcem).
- Fizioterapija, ki omogoča obnovo mišično-skeletnega sistema.
- Dieta s visoka vsebnost vitamini skupin A, B, C in D ter esencialni mikroelementi.
Zdravljenje hemofilije je kategorično nezdružljivo z uporabo katerega koli droge ki redčijo kri. Sem spadajo protivnetna, analgetična in antipiretična zdravila: Aspirin, Brufen itd.