Génová hemofília je nevyliečiteľná dedičná choroba, ktorá spôsobuje poruchu krvácania a postihuje deti mužského pohlavia (dievčatá nemajú hemofíliu, ale sú nositeľmi génu pre hemofíliu).
Mať zdravý človek keď sa otvorí krvácanie, zapne sa obranný mechanizmus- krv sa začne zrážať, čo má za následok zrazeninu, ktorá uzavrie medzeru v poškodenej cieve. A u pacienta s hemofíliou sa krv nezráža. To znamená, že chlapec alebo muž s diagnostikovanou hemofíliou môže zomrieť po bežnom úraze, ktorý má za následok krvácanie.
Čo spôsobuje chorobu? A prečo génová hemofília? Všetko je o pôvode choroby - vyskytuje sa u tých, ktorí majú gén pre hemofíliu. Prítomnosť takéhoto génu vedie k absencii koagulačných faktorov v krvi. Zdravý človek ich má viac ako 10, sú označené rímskymi číslicami. Gén pre hemofíliu najčastejšie vyvoláva absenciu faktorov VIII a IX.
Dnes študenti riešia genetické problémy s hemofíliou a kedysi hemofíliu ľudia nepoznali. To však neznamená, že sa neobjavili známky hemofílie. V starovekom Talmude (súbor náboženských a právnych ustanovení judaizmu) nájdete informácie o tom, že niekedy chlapci zomreli po obrezaní kvôli krvácaniu. V tých časoch to bolo spojené so znamením zhora, ale teraz sa pokúšajú zabrániť chorobe vopred. Pretože je hemofília dedičná, je potrebné kontrolovať pôrodnosť v rodinách, kde je rodina. Verí sa, že v rodine, kde je hemofíliou chorý iba manžel, by sa nemali narodiť dievčatá - odporúča sa prerušiť takéto tehotenstvo. Rodinám, v ktorých je žena nositeľkou hemofílie, sa neodporúča mať deti bez ohľadu na to, či je jej manžel chorý alebo nie.
Hemofília bola prvýkrát identifikovaná ako choroba až na konci 18. storočia. Dnes je už s istotou známe, že choroba je skutočne nevyliečiteľná, a vysvitlo, prečo dcéry otca s hemofíliou touto chorobou netrpia. Je to všetko o genetike: u novorodencov je zmenený chromozóm Xb zdedený po otcovi kompenzovaný matkiným chromozómom X.
Najslávnejšou ženskou nositeľkou choroby je kráľovná Viktória. Hemofília, ako sa ukázalo, je dedičná choroba britskej kráľovskej rodiny. Kráľovná Viktória porodila deväť detí. Hemofília spôsobila smrť iba jedného z jej detí: Princ Leopold zomrel na stratu krvi po páde zo schodiska. Okrem toho, dedičná hemofília sa dotkol ďalších troch detí kráľovnej: jej tri dcéry - Beatrice, Victoria a Alice boli nositeľmi choroby. Gén pre hemofíliu bol teda odovzdaný manželstvom s dynastiami, ktoré vládli vo Veľkej Británii, Juhoslávii, Rumunsku, Dánsku, Švédsku, Nórsku, Španielsku, Nemecku, Grécku a dokonca aj v Rusku. Tsarina Alexandra, manželka cára Mikuláša, bola vnučkou kráľovnej Viktórie a dcérou princeznej Alice. Génová hemofília, ako poznáme z histórie, zasiahla Careviča Alexeja.
Aj z tohto jednoduchý príklad je zrejmé, že k dedičnosti hemofílie nedochádza vždy. Bolo by nesprávne tvrdiť, že hemofília je dedičná v 100% prípadov a že synovia z nosnej matky budú nevyhnutne chorí. Aby sme pochopili, že to tak nie je, mali by sme sa uchýliť k základom genetiky: dedičnosť hemofílie u chlapcov prebieha nasledovne: iba tí synovia, ktorí zdedili poškodený chromozóm, sú chorí.
Známky hemofílie
Dedičstvo hemofílie neznamená vždy predčasná smrť pre dieťa. Existuje mnoho prípadov, keď sa muž, ktorý zdedil gén pre hemofíliu, dožil 70-80 rokov. Najdôležitejšia vec je včasná diagnostika hemofília, a preto je dôležité poznať nasledujúce príznaky hemofílie a venovať im pozornosť:
- obrovské množstvo modrín a modrín na tele dieťaťa;
- časté krvácanie z nosa;
- krv je ťažké zastaviť, dokonca aj po menších poraneniach alebo zraneniach.
Verí sa, že vyššie uvedené príznaky choroby sa objavia, ak sa vyskytnú v mierna forma... Génová hemofília sa často vyskytuje po extrakcii alebo ošetrení zubov po traume.
Existujú však závažnejšie formy ochorenia, ktoré sa vyskytujú s charakteristické symptómy, kvôli ktorému ju možno diagnostikovať ešte skôr, ako má dieťa jeden rok. Nasledujúce príznaky hemofílie spôsobujú ochorenie:
- poškodenie kĺbu. Začínajú kvôli krvácaniu v kĺbových dutinách, ktoré sa objavia, keď dieťa začne chodiť. V tomto prípade sa pozoruje krvácanie do lakťov, nôh a kolien a zápästia, bedra a ramenných kĺbov trpieť menej často. Ak rodičom chýbajú takéto príznaky, nekonajte, dedičná hemofília môže spôsobiť postihnutie ich dieťaťa;
- krvácajúci v gastrointestinálny trakt ktoré sa prejavujú zvracaním, podobne ako kávová usadenina, čierne výkaly, šarlátová krv vytekajúca z konečníka alebo úst;
- krvácanie do močového systému. Vznikajú bez dôvodu alebo v dôsledku poranenia dolnej časti chrbta, zneužívania aspirínu, prejavujúceho sa výskytom krvi v moči;
- krvácanie v nervový systém... Tento znak hemofílie je zriedkavý, ale pre človeka predstavuje veľké nebezpečenstvo. Ak dôjde k porážke miecha, u osoby sa môže vyvinúť paralýza alebo paréza. Ak hemofília spôsobí mozgové krvácanie, môže dôjsť k mŕtvici;
V niektorých najťažších prípadoch je hemofília diagnostikovaná po narodení dieťaťa - krvácaním z pupočná rana, ktoré je ťažké zastaviť, rozsiahle cefalohematómy, ako aj skutočnosť, že krv začne prúdiť nepretržite po nekomplikovanom lekárske postupy: odber krvi, intravenózne tekutiny lieky atd.
Liečba hemofílie
Dedičná hemofília, ako už bolo spomenuté, je nevyliečiteľná a človek by si nemal myslieť, že očkovanie proti hemofílii pomôže. Na zmiernenie stavu pacienta s hemofíliou sa praktizuje priama transfúzia krvi dieťaťu od jeho príbuzných. A vakcína proti hemofílii je bežný a nie úplne správny názov vakcíny proti hemofilnej infekcii.
Hemofilná infekcia je vírus, ktorý často spôsobuje ARVI a ARI. Zobrazená je takzvaná vakcinácia proti hemofílii pre deti, ktoré navštevujú materské školy, školy a táto vakcína nemá nič spoločné s genetickou hemofíliou.
Rodičom s deťmi s hemofíliou sa odporúča zaregistrovať sa v hemofilickom centre, podrobiť sa vyšetreniam, urobiť krvné transfúzie a absolvovať fyzioterapiu. Kontaktovanie centra pre hemofíliu umožní vyhnúť sa nežiaducim komplikáciám v podobe obmedzeného pohybu a postihnutia, porúch močového systému, srdca a ciev.
Hemofilická spoločnosť môže okrem návštevy hemofilického centra pomôcť aj rodičom. Vo väčšine prípadov ide o charitatívne organizácie, ktoré spájajú ľudí s hemofíliou a rodičov takýchto detí. Hemofilická spoločnosť môže poskytnúť hmatateľnú morálnu podporu, naučiť ich, ako správne zaobchádzať s chorými deťmi, a vychovávať ich tak, aby sa necítili ako vyhnanci, ale aby boli k sebe aj pozornejší. To všetko môže rodičom detí s takýmto ochorením poskytnúť prezentácia o hemofílii alebo prezentácia o hemofílii, ktorú hemofilická spoločnosť často organizuje. zriedkavá choroba... Ale najdôležitejšia vec, ktorú môže hemofília spoločnosť poskytnúť, je podpora a porozumenie, na ktoré majú také deti právo plný život.
Správna prevencia hemofílie spočíva v špeciálnom sledovaní dieťaťa, ochrane pred zranením, pravidelných vyšetreniach (úplné vyšetrenie môže poskytnúť iba špecializované hemofilické centrum).
Navyše v prípade núdzové situácie dieťa alebo dospelý s hemofíliou musí mať pri sebe dokument, ktorý obsahuje informácie o type a štádiu ochorenia, o liečbe, ktorá bola vykonaná predtým.
Hemofília B je krvné ochorenie spôsobené nedostatkom jedenásteho koagulačného faktora alebo vianočného faktora. Rovnako ako hemofília A je táto choroba dedičná a má rovnaké faktory dedičnosti. Na rozdiel od hemofílie A je hemofília B alebo vianočná choroba oveľa menej častá.
Vianočnou chorobou je v medicíne hemofília B, označovaná ako skupina hemoragickej diatézy.
Prvé opisy tejto choroby boli urobené v roku 1952. Rovnako ako hemofília A je vianočná choroba spojená s chromozómom X, ale tento gén štruktúrneho faktora IX sa nachádza na opačnom konci chromozómu, na rozdiel od hemofílie A.
Patológia v hemofílii B je lokalizovaná v plazmatickom štádiu hemostázy. To znamená, že akékoľvek krvácanie pri poranení akéhokoľvek orgánu začína po dlhom čase a je mimoriadne ťažké ho zastaviť, pretože funkcia zrážania krvi pri tejto chorobe je vážne narušená.
Príznaky hemofílie B.
Charakteristickým príznakom hemofílie B je hemartróza, to znamená kĺbové krvácanie. Obvykle sú tieto krvácania sprevádzané bolesťou v oblasti postihnutých kĺbov a horúčkovitý stav... Najčastejším krvácaním je koleno, lakeť, členkové kĺby... Kĺby ramien, bokov, zápästí a chodidiel krvácajú menej často.
Hemofíliu B možno charakterizovať aj krvácaním z kostného tkaniva. A v takýchto prípadoch bude symptomatológia tá, ktorá sprevádza odvápnenie kostí a nekrózu. Rozsiahle podkožné hematómy, ktoré sa vyskytujú bez akéhokoľvek dôvodu, odrážajú hemofíliu B. Prejavy v tomto prípade: bolesť intenzívny charakter, pretože dochádza k stláčaniu veľké tepny a kmene periférnych nervov tvorené krvnými zrazeninami. Tento stav často spôsobuje gangrénu alebo paralýzu.
Príznaky hemofílie B zahŕňajú predĺžené krvácanie z nosa a ďasien.
Diagnostika
Diagnóza hemofílie B je cvičenie krok za krokom.
- Prvou fázou je zozbieranie rodinnej anamnézy (mala by obsahovať informácie o tejto chorobe od príbuzných, najmä z materskej strany), vypracovanie klinický obraz.
- Druhá fáza - laboratórne testy a výskumu.
Súčasne sa študuje proces trvania koagulácie krvi pacienta (skúma sa venózna aj kapilárna krv), stanoví sa čas rekalcifikácie, zvažuje sa otázka prítomnosti porušení v procese tvorby tromboplastínu. Rovnakým spôsobom laboratórny výskum krv pacienta ukazuje úroveň spotreby protrombínu a kvantitatívnu koncentráciu antihemofilných faktorov IX v krvi.
Prevencia
Neexistujú žiadne primárne metódy prevencie hemofílie žiadnej skupiny, pretože choroba je výlučne dedičná. Existujú však metódy sekundárna prevencia, ktoré sú zamerané na prevenciu rôznych zranení a krvácania. Aby nespôsobili rozsiahle hematómy, pacienti s hemofíliou B by mali úplne opustiť rôzne intramuskulárne injekcie.
Akékoľvek lieky sa musia užívať buď intravenózne alebo perorálne. Hemofilickí pacienti sú tiež prísne zakázaní fyzické cvičenie v tejto súvislosti sa dôrazne odporúča deťom s hemofíliou zapojiť sa intelektuálny rozvoj aby sa v budúcnosti vyhli ručnej práci.
A ako sekundárny spôsob prevencie hemofílie B je pacientom predpísaný koncentrovaný faktor IX každých pätnásť dní.
Liečba hemofílie B.
Hemofília B sa zvyčajne ošetruje mrazenou alebo suchou darcovskou plazmou, pretože v plazme je dobrá a dobrá veľké množstvá vianočný faktor je zachovaný. Plazmatickými transfúziami sa zmierni akútne krvácanie do kĺbov a menšie posttraumatické krvácanie.
Úroveň vianočného faktora stúpa o pätnásť percent. Na zastavenie rozsiahleho krvácania a krvácania to bohužiaľ nestačí. Preto moderná medicína začal používať koncentrát potrebných faktorov (vrátane vianočného faktora) v tých dávkach, ktoré sú nevyhnutné pre organizmus konkrétneho pacienta.
Na udržanie tela sa pri hemofílii B často používajú antihemofilné lieky, ktoré sa musia podávať intravenózne, raz denne a bezprostredne po otvorení (opätovnom otvorení) obalu.
dátum Svetový deň hemofília - 17. apríla - načasované tak, aby sa zhodovalo s narodeninami Zakladateľ Svetovej federácie hemofílie Frank Schneibel.
Podľa hrubých odhadov je počet ľudí s hemofíliou na svete 400 tisíc ľudí a na území Ruskej federácie žije asi 15 tisíc ľudí s hemofíliou. Nikto však nevie presné číslo, pretože v Rusku neexistuje národný register pacientov s hemofíliou.
Historický odkaz
Vedecký výskum hemofília prebieha od 19. storočia. Termín „hemofília“ zaviedol v roku 1828 švajčiarsky lekár Hopf. Prvé zmienky o deťoch, ktoré zomreli na stratu krvi, sú vo svätej knihe Židov - Talmud. V 12. storočí Abu al Qasim, lekár, ktorý slúžil na dvore jedného z arabských vládcov Španielska, písal o niekoľkých rodinách, v ktorých deti mužského pohlavia zomreli na ľahké zranenia.30 rokov života
Hemofília je ochorenie súvisiace so zlou zrážanlivosťou krvi. Príčinou nezrážania je buď nedostatok resp úplná absencia určité faktory zrážania. Do procesu zrážania krvi, označeného rímskymi číslicami od I do XIII, je zapojených viac ako tucet špeciálnych bielkovín. Nedostatok faktora VIII sa nazýva hemofília A, faktor IX - B.
Nedostatok alebo defekt (v závislosti od typu a podtypu) von Willebrandovho faktora sa nazýva von Willebrandova choroba. Existujú aj vzácnejšie typy hemofélie, najmä nedostatok faktora VII - hypoprokonvertinémia (predtým nazývaná hemofília C).
Donedávna sa niekoľko chorých detí dožilo zrelý vek, priemerné trvanieživot nepresiahol 30 rokov. Ale dnes sa medicína môže pochváliť moderné drogy ktoré zlepšujú kvalitu života pacientov a predlžujú jeho trvanie. O správna liečbaľudia s hemofíliou môžu viesť plnohodnotný život: študovať, pracovať, vytvárať rodiny.
Dedičná diagnóza
Hemofília je dedičná porucha. Gény pre hemofíliu sa nachádzajú na chromozóme pohlavia X, ktorý prechádza z dedka do vnuka prostredníctvom zdravej dcéry, ktorá nesie defektný gén. To znamená, že muži väčšinou trpia touto chorobou, zatiaľ čo ženy pôsobia ako nositeľky hemofílie a môžu porodiť chorých synov alebo nositeľské dcéry. Podľa štatistík WHO sa približne jedno z 5 000 detí mužského pohlavia narodí s hemofíliou A bez ohľadu na národnosť alebo rasu.
Hemofília sa však môže objaviť aj vtedy, ak dieťa nemalo v rodine nositeľov chorobných génov.
Najslávnejším nosičom hemofílie v histórii bol Britská kráľovná Viktória. Existuje verzia, že k mutácii došlo práve v genotype, pretože v rodinách jej rodičov neboli žiadni ľudia s hemofíliou. Podľa inej verzie je prítomnosť génu pre hemofíliu v Kráľovná Viktória sa dá vysvetliť tým, že jej otcom nebol Edward Augustus, vojvoda z Kentu, ale iný muž s hemofíliou. Neexistujú však žiadne historické dôkazy na podporu tejto verzie.
Naživo. Prečo kráľovná Viktória dostala chloroform?
Anglická kráľovná preniesla túto chorobu na „dedičstvo“ vládnucich rodín Nemecka, Španielska a Ruska. Jeden z Victoriainých synov, niekoľko vnúčat a pravnúčat, vrátane Rusa Carevič Alexej Nikolajevič... Preto choroba dostala svoje neformálne názvy - „viktoriánska choroba“ a „kráľovská choroba“.
Prejavy, diagnostika a liečba
Prvé príznaky sa objavujú v závislosti od závažnosti ochorenia. Čím je hemofília závažnejšia, tým skôr sa objavia príznaky krvácania.
Od prvých dní života dieťaťa sa na hlave objavujú hematómy, príp predĺžené krvácanie z pupočnej šnúry. Keď dieťa urobí prvé kroky, dôjde k nevyhnutným pádom a pomliaždeninám, a jasný príznak je nemožné zastaviť krvácanie obvyklým spôsobom.
Vo veku 1-3 rokov môže začať poškodenie svalov a kĺbov s bolestivým opuchom, obmedzením pohybu rúk a nôh.
Charakteristickým znakom hemofílie je hemartróza, krvácanie do kĺbov, ku ktorému dochádza spontánne a bez zjavného dôvodu.
Okrem toho majú pacienti subkutánne a intermuskulárne hematómy, nosové, obličkové, gastrointestinálne krvácanie, silné krvácanie po extrakcii zuba. Každé takéto krvácanie sa navyše môže stať smrteľným.
Presná diagnóza sa stanoví po meraní hladiny zodpovedajúceho faktora zrážania. Krvný test (koagulogram) sa vykonáva v špecializovaných laboratóriách hematologických centier.
Ochorenie je v súčasnosti nevyliečiteľné, ale hemofíliu je možné úspešne kontrolovať injekciami chýbajúceho faktora zrážania izolovaného z darovaná krv alebo umelo získané.
Mýty a fakty
Chorý človek môže zomrieť na malý škrabanec... Nie je tomu tak, nebezpečenstvo predstavujú veľké zranenia a chirurgické operácie, extrakcia zuba, spontánne vnútorné krvácanie do svalov a kĺbov.
Hemofíliu majú iba muži... Nie je to celkom pravda. Ženy majú tiež hemofíliu, ale veľmi zriedkavo. Celosvetovo bolo popísaných asi 60 prípadov hemofílie u dievčat. Podľa jednej verzie je vzácnosť tejto choroby u žien spôsobená fyziológiou ženské telo: mesačná strata krvi so zlou zrážanlivosťou krvi vedie k predčasnej smrti.
Pacienti s hemofíliou by nemali podstúpiť operáciu... Je to tak, akékoľvek chirurgické zákroky sú povolené iba zo zdravotných dôvodov a pokiaľ je to možné, z organizácie substitučná terapia lieky s faktormi zrážania krvi. Ľudia s hemofíliou sa navyše nemôžu venovať pohybovým aktivitám a športu a tiež je pre nich nebezpečné podávať intramuskulárne drogy.
Žena s génmi hemofílie rozhodne porodí choré dieťa... V skutočnosti to nie je celkom pravda, pretože nositelia génu pre hemofíliu nemôžu plánovať narodenie pacienta resp zdravé dieťa... Jedinou výnimkou môže byť postup oplodnenia in vitro (IVF), ale za určitých podmienok. Diagnostikujte prítomnosť hemofílie u plodu od 8. týždňa tehotenstva.
Hemofília je pre väčšinu ignorantov takzvaná kráľovská choroba, vedia o nej iba z histórie: hovoria, že ňou trpel Tsarevich Alexej. Kvôli nedostatku znalostí ľudia často veria, že obyčajní ľudia nemôžu dostať hemofíliu. Verí sa, že postihuje iba starodávne rody. Rovnaký postoj bol dlho k „aristokratickej“ dnu. Ak je však dna nutričným ochorením a v súčasnosti naň môže byť náchylná každá osoba, potom je hemofília dedičná choroba a môže ju dostať akékoľvek dieťa, ktorého predkovia mali takúto chorobu.
Čo je hemofília?
Ľudia volajú choroba " tekutá krv“. Jeho zloženie je skutočne patologické, v súvislosti s ktorým je narušená koagulačná schopnosť. Najmenšie poškriabanie a krvácanie je ťažké zastaviť. Vnútorné sú však oveľa ťažšie, vyskytujú sa v kĺboch, žalúdku, obličkách. Krvácanie v nich môže byť spôsobené aj bez vonkajších vplyvov a môže mať nebezpečné následky.
Zodpovedný za dvanásť špeciálnych bielkovín, ktoré musia byť v krvi prítomné pri určitej koncentrácii. Hemofília je diagnostikovaná, keď jeden z týchto proteínov vôbec chýba alebo je prítomný v nedostatočnej koncentrácii.
Druhy hemofílie
V medicíne existujú tri typy tejto choroby.
- Hemofília A. Spôsobená neprítomnosťou alebo nedostatkom VIII. Najčastejším typom ochorenia je podľa štatistík 85 percent všetkých prípadov. V priemere je u jedného dieťaťa z 10 000 diagnostikovaný tento typ hemofílie.
- Hemofília B. Má problémy s faktorom IX. Je označovaný za oveľa vzácnejší: riziko jeho získania je šesťkrát nižšie ako v prípade možnosti A.
- Hemofília C. Faktor XI chýba. Táto odroda je jedinečná: je charakteristická pre mužov i ženy. Aškenázski Židia navyše najčastejšie ochorejú (čo vo všeobecnosti nie je typické pre žiadne choroby: sú spravidla medzinárodné a rovnako „pozorné“ pre všetky rasy, národnosti a národnosti). Prejavy hemofílie C sú tiež vyradené zo všeobecného klinického obrazu, preto v posledné roky je odstránený zo zoznamu hemofílie.
Stojí za zmienku, že v tretine rodín sa táto choroba vyskytuje (alebo je diagnostikovaná) prvýkrát, čo sa stáva ranou pre nepripravených rodičov.
Prečo sa choroba vyskytuje?
Na vine je vrodený gén hemofílie, ktorý sa nachádza na chromozóme X. Nosí ho žena a ona sama nie je chorá, okrem toho, že môže dochádzať k častému krvácaniu z nosa, príliš silnej menštruácii alebo pomalšiemu hojeniu drobných rán (napríklad po recesívnom géne, takže nie každý, kto má matku nosič choroby ochorie. Pravdepodobnosť je rozložená 50:50. Zvyšuje sa, ak je v rodine chorý aj otec. Dievčatá sa bez problémov stávajú nositeľmi génu.
Prečo je hemofília mužskou chorobou
Ako už bolo uvedené, gén hemofílie je recesívny a je pripojený k chromozómu označenému ako X. Ženy majú dva takéto chromozómy. Ak je jeden ovplyvnený takýmto génom, ukáže sa, že je slabší a je potlačený druhým, dominantným, v dôsledku čoho dievča zostáva iba nosičom, cez ktorý sa prenáša hemofília, ale ona sama zostáva zdravá. Je pravdepodobné, že pri koncepcii môžu oba chromozómy X obsahovať zodpovedajúci gén. Keď si však plod vytvorí svoj vlastný obehový systém(a to sa stáva vo štvrtom týždni tehotenstva), stane sa neživotaschopným a dôjde k spontánnemu potratu (potratu). Pretože tento jav môže byť spôsobený rôzne dôvody, zvyčajne sa neuskutočňuje žiadny výskum na materiáli, ktorý bol prerušený, takže neexistujú žiadne štatistiky o tejto otázke.
Muži sú iná vec. Nemajú druhý chromozóm X, je nahradený Y. Neexistuje žiadne dominantné „X“, takže ak sa prejaví recesívny, potom začína priebeh choroby, a nie jej latentný stav. Pretože však stále existujú dva chromozómy, pravdepodobnosť takéhoto vývoja zápletky je presne polovica všetkých šancí.
Príznaky hemofílie
Môžu sa prejaviť už pri narodení dieťaťa, ak zodpovedajúci faktor v tele prakticky chýba, a môžu sa cítiť iba časom, ak je ich nedostatok.
- Krvácanie v neprítomnosti zrejmé dôvody... Dieťa sa často narodí s krvavými pruhmi z nosa, očí, pupka a je ťažké zastaviť krvácanie.
- Hemofília (fotografie to dokazujú) sa prejavuje tvorbou veľkých edematóznych hematómov z absolútne bezvýznamného účinku (napríklad stlačením prsta).
- Opakované krvácanie zo zdanlivo zahojenej rany.
- Zvýšené krvácanie z domácnosti: nazálne, z ďasien, dokonca aj pri čistení zubov.
- Krvácanie do kĺbov.
- Stopy krvi v moči a výkaloch.
Takéto „znaky“ však nemusia nevyhnutne znamenať presne hemofíliu. Krvácanie z nosa môže napríklad naznačovať slabosť stien ciev, krv v moči - o ochorení obličiek a vo výkaloch - o vredu. Preto je potrebný ďalší výskum.
Identifikácia hemofílie
Okrem štúdia anamnézy pacienta a jeho skúmania rôznymi odborníkmi sa vykonávajú aj laboratórne testy. Najprv sa stanoví prítomnosť všetkých koagulačných faktorov v krvi a ich koncentrácia. Čas potrebný na zrazenie vzorky krvi je nastavený. Tieto analýzy sú často sprevádzané testovaním DNA. Pre viac presná diagnóza môže byť potrebná definícia:
- trombínový čas;
- zmiešané;
- protrombínový index;
- množstvo fibrinogénu.
Niekedy sú požadované viac špecializované údaje. Je zrejmé, že nie každá nemocnica je vybavená príslušným vybavením, a preto sú s podozrením na hemofíliu odoslané do krvného laboratória.
Ochorenie sprevádzajúce hemofíliu (foto)
Čo je pre hemofíliu najcharakteristickejšie, je krvácanie z kĺbov. Lekársky názov je hemoartróza. Rozvíja sa pomerne rýchlo, aj keď je najcharakteristickejší pre pacientov s ťažkými formami hemofílie. Majú krvácanie do kĺbov bez akéhokoľvek vonkajší vplyv, spontánne. V ľahších formách je na vyvolanie hemoartrózy potrebná trauma. Kĺby sú primárne postihnuté tými, ktoré prežívajú stres, to znamená koleno, stehenná kosť a zastavenie. Druhé v poradí sú ramenné, po nich lakte. Prvé príznaky hemartrózy sa objavujú už u osemročných detí. Väčšina pacientov je zdravotne postihnutých kvôli kĺbovým léziám.
Zraniteľný orgán: obličky
Ochorenie hemofílie veľmi často spôsobuje výskyt krvi v moči. Toto sa nazýva hematúria; môže byť bezbolestné, aj keď je symptóm stále alarmujúci. Asi v polovici prípadov je hematúria sprevádzaná akútnou, predĺženou bolesťou. Časté obličková kolika spôsobené pretlačením krvných zrazenín cez močovody. Najčastejšie u pacientov s hemofíliou pyelonefritídou, po ktorých nasleduje frekvencia výskytu - hydronefróza a na poslednom mieste je kapilárna skleróza. Liečba všetkých ochorenie obličiek komplikované určitými obmedzeniami na lieky: nič, čo podporuje zriedenie krvi, by sa nemalo používať.
Liečba hemofílie
Hemofília bohužiaľ je nevyliečiteľná choroba, ktorá sprevádza človeka celý život. Doposiaľ nebol vynájdený spôsob, akým by bolo telo schopné vyrobiť potrebné proteíny, ak nevie, ako to urobiť od narodenia. Pokroky v modernej medicíne však umožňujú udržať telo na úrovni, na ktorej môžu pacienti s hemofíliou, najmä v nie veľmi ťažkej forme, viesť takmer normálnu existenciu. Aby sa zabránilo vzniku podliatin a krvácania, je potrebná pravidelná infúzia roztokov chýbajúcich faktorov zrážanlivosti. Sú izolované z krvi ľudských darcov a zvierat chovaných na darovanie. Podávanie liekov má trvalý základ ako profylaxia a liečenie v prípade hroziacej operácie alebo poranenia.
Paralelne musia pacienti s hemofíliou neustále absolvovať fyzickú terapiu, aby si udržali výkonnosť kĺbov. V prípade príliš rozsiahlych hematómov, ktoré sa stali nebezpečnými, chirurgovia vykonávajú operácie na ich odstránenie.
Pretože sú potrebné transfúzie liekov darovaných krvou, hemofília zvyšuje riziko vzniku vírusová hepatitída, herpes a - to najhoršie - HIV. Všetci darcovia sú bezpochyby kontrolovaní z hľadiska bezpečnosti použitia krvi, ale nikto nemôže poskytnúť záruky.
Získaná hemofília
Hemofília je vo väčšine prípadov dedičná. Existujú však určité štatistiky prípadov, kedy sa to prejavilo u dospelých, ktorí to predtým nemali. Našťastie sú takéto prípady extrémne zriedkavé - jeden až dvaja ľudia na milión. Väčšina z nich ochorie, keď majú viac ako 60 rokov. Vo všetkých prípadoch je získaná hemofília typom A. Je pozoruhodné, že dôvody, pre ktoré sa objavila, boli identifikované u menej ako polovice pacientov. Medzi nimi sú rakovinové nádory, ktoré užívajú určité lieky, autoimunitné choroby, veľmi zriedkavo - patologické, s ťažkým priebehom, Prečo ostatní ochoreli, lekári nedokázali zistiť.
Viktoriánska choroba
Prvý prípad získanej choroby je popísaný na príklade kráľovnej Viktórie. Dlho bol považovaný za jedinečný, pretože nebol pozorovaný ani pred ním, ani takmer pol storočia po hemofílii u žien. Avšak v dvadsiatom storočí, keď sa objavili štatistiky o získaní kráľovskej choroby, kráľovnú nemožno považovať za jedinečnú: hemofília, ktorá sa objavila po narodení, nie je dedičná, nezávisí od pohlavia pacienta.
Hemofília: Čo znamená toto slovo? Ochorenie, pri ktorom je narušená prvá fáza zrážania krvi, sa nazýva hemofília. to genetická choroba, ktorá má svoje vlastné charakteristiky a príčiny.
V prípade krvácania telo reaguje špeciálnym spôsobom, čím zabraňuje výraznej strate krvi, ktorá môže byť život ohrozujúca. prispievať k špeciálnym látkam, ktoré spúšťajú koagulačný mechanizmus. Ide o proteíny, ktoré pomáhajú krvným doštičkám spojiť sa a blokovať poškodené tkanivo. Tým sa zastaví krvácanie. Existuje 12 faktorov zrážanlivosti.
Etiológia hemofílie znamená, že v krvi nie je dostatok bielkovín, ktoré sú zodpovedné za zrážanie krvi a predchádzajú možnosti predĺženého krvácania. V závislosti od toho, aký koagulačný faktor chýba, je choroba rozdelená na špeciálne druhy... V závislosti od toho je priradený nevyhnutné ošetrenie a dané praktické rady ošetrujúci lekár.
Hemofília A je nedostatok faktora VIII. Tento typ ochorenia sa nazýva klasická hemofília, lekári v 85% prípadov čelia tejto patológii. Hemofília B znamená problémy s faktorom IX. Až donedávna sa rozlišoval iný typ - hemofília B, ale jej prejavy sú dosť špecifické a tento typ hemofílie je dnes v sérii podobné choroby neuvažuje sa. Napriek rozdielom v klasifikácii sa prvé dva typy ochorenia prejavujú vo forme zvýšeného krvácania a sú zaznamenané už v detstve.
Ochorenie sa vyznačuje aj závažnosťou. To závisí od toho, koľko táto osoba chýba jeden alebo druhý koagulačný faktor.
Príznaky, ktoré naznačujú problém
Klinické symptómy charakteristické pre túto chorobu sú:
- Vzhľad po údere alebo bez príčiny veľkých modrín.
- Spontánny výskyt intraartikulárneho a intramuskulárneho krvácania. V tomto prípade sú najčastejšie postihnuté lakťové, členkové a kolenné kĺby.
- vznikajúce náhle, bez dôvodu.
- Dlhé krvácanie po traumatických vplyvoch (napríklad operácie, veľké rany, extrakcie zubov).
- Náhle silné krvácanie z nosa.
- Hematúria.
Charakteristické aspekty choroby
Príznaky ako krvácanie do svalov alebo kĺbov sa môžu prejaviť opuchom, znecitlivením alebo bolesťou. Niekedy pacient nemôže presne určiť črty stavu, ktoré sú pre neho charakterizované ako „zvláštne“.
Podobné znaky sú vyslovované v detstve. U novorodencov sa pozoruje predĺžené krvácanie z miesta pupočníka. Pri vyšetrení sa nájdu modriny na hlave, v perineu alebo na zadku. to varovné značenie možná choroba. Na stanovenie možnej hemofílie je nevyhnutné okamžité testovanie, najmä ak sú medzi príbuznými známe prípady ochorenia. Nie je však možné s istotou vedieť, či sa nosičom choroby narodí dieťa s príznakmi tohto vážneho ochorenia.
Do jedného roka dochádza k krvácaniu u dieťaťa v ústnej alebo nosovej dutine, po 3 rokoch sa pozoruje krvácanie v svalové tkanivo alebo kĺby. Na začiatku školský vekďasná môžu krvácať resp vnútorné orgány... Ako starnú, ich prejavy sú menej nápadné. To však neznamená, že choroba zmizne. Osoba naďalej patrí do rizikovej skupiny pre sklon ku krvácaniu, musí byť mimoriadne opatrný a dodržiavať všetky odporúčania lekárov.
Existuje bežná mylná predstava, na ktorú môže pacient zomrieť veľká strata krvi v prípade akéhokoľvek škrabanca. Nie je to pravda: aj keď existujú problémy so zrážaním a zastavením krvácania, v ohrození sú len vážne zranenia, tržné rany alebo chirurgický zákrok (chirurgický zákrok, extrakcia zuba). Keď je to absolútne nevyhnutné chirurgická intervencia pacient je na to pripravený pomocou špeciálnych metód.
Ochorenie môže vyvolať značnú stratu krvi, a to nielen bezprostredne v čase poranenia tkaniva, ale aj po významnom časovom období. Opakované krvácanie sa objaví aj po niekoľkých dňoch.
Najvýraznejšími znakmi hemofílie sú krvácanie do kĺbov. Modriny v týchto oblastiach alebo vo svalovom tkanive vyzerajú ako nádor. Takéto formácie nezmiznú skoro, niekedy pretrvávajú až 60 dní.
Manifestácia hematúrie () nemusí spôsobovať výrazné nepohodlie, ale v niektorých prípadoch je sprevádzaná silná bolesť... Je to spôsobené prechodom krvných zrazenín cez močový systém.
Komplikácie hemofílie
Komplikácie hemofílie spočívajú v tom, že choroba je nielen nebezpečná, ale aj neskôr sa rozvíjajúce choroby. Rozsiahle „modriny“ môžu vyvíjať tlak na tkanivá a nervové vlákna, zhoršovať citlivosť postihnutej oblasti a vytvárať problémy s pohybom.
Neustále krvácanie postihuje kĺby a je príčinou hemartrózy a potom problémov muskuloskeletálny systém. Počiatočné znaky túto chorobu si možno všimnúť už v ranom školskom veku. Miera prejavu problému závisí od závažnosti základnej choroby. Mierny priebeh hematúrie je plný výskytu kĺbových krvácaní až po zranení. Závažná forma ochorenia je príčinou spontánneho krvácania. Pri výraznom rozvoji hemartrózy môže byť pacient ohrozený zdravotným postihnutím.
Hematúria vedie k hydronefróze, pyelonefritíde alebo kapilárnej skleróze.
Príčinou vzniku je vážna strata krvi. Napriek tomu, že riziko krvácania v mozgovej oblasti je dosť nízke, riziko mŕtvice zostáva. Ľudia s diagnostikovanou hemofíliou sa musia chrániť aj pred menšími poraneniami hlavy.
Príčiny hemofílie
Ak vezmeme do úvahy príčiny hemofílie, potom ide o dedičné ochorenie. Spôsobujúce gény patologické zmeny v tele sa nachádza na chromozóme X. Gén pre hemofíliu je recesívny. A keďže môže byť iba na chromozóme X, choroba postihuje iba mužov. Ale ženy sú nositeľmi patológie a môžu porodiť choré deti (chlapci) alebo nosiče hemofílie (dievčatá). Tento jav sa nazýva „dedičnosť viazaná na sex“. Ak má muž chorobu a žena ju nemá, ich dcéry sa stanú nositeľmi postihnutého génu. Chlapci v takejto rodine sa narodia zdraví. Ak má matka podobnú génovú mutáciu, potom je pravdepodobnosť prenosu choroby na jej synov 50%. Dcéry potom tento problém dedia aj ako nositeľky.
Existujú prípady sporadickej hemofílie - narodenie chorého dieťaťa v rodine, ktorá nepozorovala iné prípady prejavu choroby. Hemofília je u žien extrémne zriedkavá. Opravený je len jeden historický fakt- prítomnosť tejto patológie u kráľovnej Viktórie. Ale jej získanie choroby nebolo dedičné. Choroba bola dôsledkom poškodenia génov v tele samotnej ženy.
Asi 30% prípadov patológie - génové mutácie v tele pacienta. Ale je úplne nemožné chytiť hemofíliu.
Diagnóza dedičnej choroby
Ak sa s podobným problémom už rodina stretla, potom veľký význam získava rodinnú anamnézu. Tieto informácie nám umožňujú predpovedať narodenie dieťaťa s podobnými genetickými vlastnosťami.
Moderná medicína používa na diagnostiku hemofílie laboratórne testy. Diagnostika v zásade znamená:
- Zmiešané - APTV.
- Určené TV (trombínový čas).
- Určené pomocou PTI (protrombínový index).
- Vypočítané.
- Vypočíta sa počet faktorov zrážanlivosti.
- Množstvo je určené.
- Stanoví sa INR (medzinárodný normalizovaný pomer).
- Vypočíta sa APTT (aktivovaný parciálny tromboplastínový čas).
Niektoré z týchto indikátorov budú vyššie ako stanovená norma (napríklad čas zrážania alebo televízia). Ostatné údaje ukážu hodnoty nižšie ako normálne (protrombínový index). Hlavné informácie, podľa ktorého je možné zistiť prítomnosť problému, sa stáva indikátorom nízkej koncentrácie (alebo aktivity) koagulačného faktora.
Liečba hemofílie
Keď je diagnostikovaná hemofília, liečba ako taká sa nevykonáva. Táto choroba nedá sa vyliečiť To však neznamená „vetu“ pre pacienta s hemofíliou. Ľudský stav je potrebné monitorovať a vykonávať včas terapeutické opatrenia, zbavenie sa vážnych následkov. O stav techniky medicína, to sa dá urobiť veľmi efektívne. Injekciou sa pacientovi vstrekne roztok tohto koagulačného prvku, ktorého nedostatok je príčinou nebezpečenstva. Krvácanie sa zastaví, keď množstvo požadovanej látky dosiahne normu. Niekedy praktizujú zavedenie krvnej plazmy (čerstvej alebo mrazenej). V niektorých prípadoch stačí zablokovať nádobu bio lepidlom alebo špeciálnym obväzom.
Lieky sa získavajú z darovanej krvi. V súčasnosti je však možné potrebné látky vyrábať metódami vyvinutými v genetickom inžinierstve. Tým sa zabráni nebezpečenstvu infekcie. vírusová infekcia(ako je to v prípade darovaných krvných produktov). O včasná liečbaľudia s hemofíliou môžu žiť dlhý a naplnený život. Náklady na lieky sú však dosť vysoké. Ľudia s diagnostikovanou chorobou potrebujú podporu špeciálne programy, ktoré sú etablované a pôsobia v mnohých krajinách civilizovaného sveta.
Na základe typu ochorenia môžu lekári vykonať nasledujúcu symptomatickú liečbu:
- Pri type A sa transfúzujú suché koncentráty, ako napríklad kryoprecipitát a antihemofilná plazma.
- Pri type B sa vstrekuje koncentrát chýbajúceho koagulačného faktora.
- Pri type C sa často odporúča podávanie suchej darcovskej plazmy.
Aktívne sa používajú postupy, ktoré môžu výrazne uľahčiť život osobe trpiacej hemofíliou:
- Zníženie bolesti v postihnutom kĺbe (aplikácia studeného obkladu, fixácia sadrovým odliatkom).
- Fyzioterapia, ktorá umožňuje obnovu pohybového aparátu.
- Diéta s vysoký obsah vitamíny skupiny A, B, C a D, ako aj esenciálne mikroelementy.
Liečba hemofílie je kategoricky nezlučiteľná s použitím akéhokoľvek drogy ktoré riedia krv. Patria sem protizápalové, analgetické a antipyretické lieky: Aspirín, Brufen atď.