ALS sindrom. Amiotrofična lateralna skleroza: zdravljenje

Bočna bolezen amiotrofična skleroza(ALS) se pojavi pri treh od sto tisoč ljudi. Kljub današnjemu napredku medicine je smrtnost zaradi te patologije 100%. Vendar pa obstajajo primeri, ko bolniki sčasoma niso umrli, njihovo stanje se je stabiliziralo. Sloviti kitarist Jason Becker je odličen primer. S to boleznijo se aktivno bori že več kot 20 let.

Kaj je ALS?

S to boleznijo pride do zaporedne smrti motoričnih nevronov. hrbtenjača in ločeni deli glave, ki so odgovorni za prostovoljno gibanje. Sčasoma mišice pri ljudeh s to diagnozo atrofirajo, saj so nenehno neaktivne. Bolezen se kaže v obliki paralize okončin, mišic telesa in obraza.

Amiotrofična lateralna skleroza se imenuje izključno zato, ker se nevroni, ki prenašajo impulze do vseh mišic, nahajajo na obeh straneh hrbtenjače. Zadnja stopnja bolezni se diagnosticira, ko patološki proces doseže dihalne poti. Smrtni izid se pojavi zaradi atrofije mišic ali dodatka okužb. V nekaterih primerih so dihalne mišice prizadete pred okončinami. Oseba zelo hitro umre, ne da bi s paralizo doživela vse življenjske stiske.

V mnogih evropskih državah je amiotrofična lateralna skleroza znana kot Lou Gehrigova bolezen. Ta slavni igralec baseballa iz Amerike je bil diagnosticiran leta 1939. V samo nekaj letih je popolnoma izgubil nadzor nad svojim telesom, mišice so bile izčrpane, sam športnik pa je postal invalid. Lou Gehrig je umrl leta 1941.

Dejavniki tveganja

Leta 1865 je Charcot (francoski nevrolog) prvič opisal to bolezen. Danes po vsem svetu zaradi tega ne zboli več kot pet ljudi od sto tisoč. Starost bolnikov s to diagnozo se giblje od 20 do 80 let. Predstavniki močnejšega spola so bolj dovzetni za to bolezen.

V 10% primerov se ALS podeduje. Znanstveniki so odkrili približno 15 genov, katerih mutacija se v različnih stopnjah kaže pri ljudeh s to patologijo.

Preostalih 90% primerov je sporadičnega, torej ni povezanega z dednostjo, značajem. Strokovnjaki ne morejo imenovati posebnih razlogov ki vodijo v razvoj bolezni. Predpostavlja se, da lahko nekateri dejavniki povečajo tveganje za nastanek bolezni, in sicer:

• Kajenje.
• Delo v nevarni proizvodnji.
• Služba v vojski (znanstveniki težko pojasnijo ta pojav).
• Jejte živila, pridelana z uporabo pesticidov.

Glavni vzroki bolezni

Hud patološki proces se lahko popolnoma začne različnih dejavnikov s katerimi se vsakodnevno srečujemo v resničnem življenju. Zakaj se pojavi bolezen ALS? Razlogi so lahko naslednji:

• Zastrupitev telesa s težkimi kovinami.
• Nalezljive bolezni.
• Pomanjkanje nekaterih vitaminov.
• Električna travma.
• Nosečnost.
• Maligne neoplazme.
• Kirurški posegi (odstranitev dela želodca).

Oblike bolezni

Za cervikotorakalno obliko je značilno širjenje patološki proces na območju lopatic, rok in celotnega ramenskega obroča. Osebi postopoma postane težko izvajati običajne gibe (na primer zapiranje gumbov), na katere se pred boleznijo ni bilo treba osredotočiti. Ko roke nehajo "ubogati", pride do popolne mišične atrofije.

Za lumbosakralno obliko je značilna lezija spodnje okončine kot roke. Na tem področju se postopoma razvije mišična šibkost, pojavijo se trzanje in krči. Bolniki imajo težave pri hoji, nenehno se spotikajo.

Bulbarna oblika je ena najhujših manifestacij bolezni. Zelo redko bolniki preživijo več kot štiri leta od začetka primarnih simptomov. Simptomi bolezni ALS se začnejo z govornimi težavami in nenadzorovano mimiko obraza. Bolniki imajo težave pri požiranju, kar se spremeni v popolno nezmožnost, da sami vzamejo hrano. Patološki proces, ki zajame celotno človeško telo, negativno vpliva na delo dihal in srčno -žilni sistemi... Zato bolniki s to obliko umrejo, preden se razvije paraliza.

Za cerebralno obliko je značilna hkratna vključitev zgornjih in spodnjih okončin v patološki proces. Poleg tega lahko bolniki brez razloga jočejo ali se smejijo. Po resnosti možganska oblika ni slabša od bulbarne oblike, zato smrt zaradi nje nastopi enako hitro.

Klinična slika

Po nekaterih poročilih približno 80% motoričnih nevronov umre v predklinični fazi. Vse njihovo delo prevzamejo sosednje celice. Njihovo število terminalnih vej se postopoma povečuje in tako imenovana ionska koda se začne prenašati na veliko število mišic. Zaradi ustvarjene preobremenitve odmrejo tudi ti nevroni. Tako se začne amiotrofična lateralna skleroza. Simptomi bolezni se ne pojavijo takoj po smrti motoričnih nevronov.

Preden bo oseba pozorna, lahko traja 5-7 mesecev zunanje spremembe tvoje telo. Pri bolnikih se praviloma zmanjša telesna teža in mišična oslabelost, pojavljajo se težave pri izvajanju vsakodnevnih aktivnosti. Težko se je normalno gibati, nositi predmete v rokah, dihati, pogoltniti in govoriti. Pojavijo se krči in trzanje. Takšni simptomi so značilni za številne bolezni, kar bistveno otežuje diagnozo ALS v zgodnjih fazah razvoja.

S to patologijo sistemi nikoli ne vplivajo. notranji organi(ledvice, jetra, srce), mišice, odgovorne za črevesno gibljivost.

ALS bolezen je progresivna in sčasoma prizadene vse več področij telesa. Oseba postopoma izgubi sposobnost gibanja brez težav, zaradi kršitve požiralnih refleksov hrana nenehno vstopa Airways kar povzroča zasoplost. V zadnjih fazah je vitalna aktivnost podprta le z umetno prehrano in ventilatorjem.

Diagnostika

Diagnoza bolezni je zelo težka. Stvar je v tem začetne stopnje ALS bolezen ima podobne simptome kot druge nevrološke motnje... Šele po temeljitem pregledu bolnika lahko zdravnik postavi končno diagnozo.

Diagnostika pomeni večplastno študijo bolnikovega zdravja, od zbiranja anamneze in zaključka z molekularno genetsko analizo. Poleg tega nevrološki pregled, MRI ter serološki in biokemijske analize kri.

Kakšno naj bo zdravljenje?

Trenutno strokovnjaki ne morejo ponuditi učinkovite metode zdravljenje. Vsa pomoč zdravnikov se nanaša na čim lažje manifestacije bolezni.

Zdravljenje amiotrofične lateralne skleroze vključuje jemanje antiholinesteraznih zdravil (Galantamin, Proserin) za izboljšanje kakovosti govora in požiranja, mišičnih relaksantov (Diazepam), antidepresivov in pomirjeval. Ob nalezljive lezije imenovan zdravljenje z antibiotiki... Kdaj huda bolečina Zdravniki priporočajo jemanje nesteroidnih protivnetnih zdravil, nato pa jih nadomestijo z mamili.

Edini učinkovito zdravilo namensko dejanje je "Rilutek". Ne samo, da podaljša bolnikovo življenje, ampak tudi omogoča povečanje zamude pri prenosu na ventilator.

Dobra nega bistveno izboljša kakovost življenja

Seveda vsaka oseba, ki ima diagnozo ALS, potrebuje ustrezno nego... Pacient kritično preuči svoje stanje, saj vsak dan njegovo telo dobesedno vene. Konec koncev takšni ljudje prenehajo skrbeti zase, komunicirajo z družino in prijatelji in postanejo depresivni.

Brez izjeme vsi bolniki z ALS potrebujejo:

• V funkcionalni postelji s posebnim dvižnim mehanizmom.
• V toaletnem stolu.
• V avtomatskem invalidskem vozičku.
• V komunikacijskih orodjih, na primer v prenosnem računalniku.

Potrebna je tudi prehrana bolnikov posebno pozornost... Najbolje je dati hrano, ki je dobro pogoltnena in bogata z vitamini in beljakovinami. Nato hranjenje brez pomoči posebne sonde ni mogoče.

Amiotrofična lateralna skleroza se pri nekaterih razvija hitro. Za sorodnike in prijatelje je zelo težko, saj človek dobesedno izumira pred našimi očmi. Pogosto ljudje, ki skrbijo za bolne, potrebujejo dodatno pomoč psiholog, pa tudi jemanje pomirjeval.

Napoved

Če je zdravnik potrdil amiotrofično lateralno sklerozo, se simptomi iz dneva v dan le povečujejo, poslabšajo splošno stanje bolnik, prognoza v ta primer razočaranje. V celotni zgodovini sodobne medicine sta bila zabeležena le dva primera, ko je bolnikom uspelo preživeti. O prvem smo že govorili v tem članku. In drugi je slavni fizik Stephen Hawking, ki s to boleznijo uspešno živi zadnjih 50 let svojega življenja. Znanstvenik aktivno dela in uživa v vsakem novem dnevu, čeprav se premika na posebej opremljenem stolu in z drugimi komunicira prek računalniškega sintetizatorja govora.

Preventivni ukrepi

O. primarno preprečevanje o patologiji ni treba govoriti, saj natančni razlogi za njen videz še vedno niso jasni. Sekundarno preprečevanje mora biti usmerjen v upočasnitev napredovanja bolezni in podaljšanje bolnikovega življenja. Vključuje:

1. Redna posvetovanja z nevrologom in jemanje zdravil.
2. Popolna zavrnitev vsega slabe navade, saj le poslabšajo bolezen ALS.
3. Zdravljenje mora biti ustrezno in kompetentno.
4. Uravnotežena in racionalna prehrana.

Zaključek

V tem članku smo govorili o tem, kaj je bolezen ALS. Simptomi in zdravljenje tega patološko stanje ne smemo prezreti. Na žalost sodobna medicina ne more ponuditi učinkovita terapija proti tej bolezni. Ljubljeni in ljubljeni pa bi se morali potruditi, da bi se izboljšali vsakodnevno zivljenje oseba s takšno diagnozo.

Bolezen ALS je ena od hitro napredujočih bolezni in bolnik ne more brez pomoči zdravnika. Članek podrobno opisuje, kako poteka bolezen ALS in katere simptome spremlja.

Bolezen ALS (amiotrofična lateralna skleroza) je precej hitro napredujoča, zaradi česar pride do usodnih nevroloških bolezni, zato zahteva takojšnje zdravljenje.

Bolezen ALS neposredno prizadene tiste živčne celice, ki so odgovorne za prostovoljno gibanje mišic. V prisotnosti te bolezni popolna smrt spodnjega in zgornjega motorja živčne celice ali nevronov, se zato ustavi tudi dovod impulzov v mišice. Tiste mišice, ki postopoma prenehajo delovati, začnejo počasi oslabeti, zaradi česar lahko popolnoma atrofirajo. Sčasoma začnejo možgani izgubljati sposobnost ne le iniciacije, ampak tudi nadzora nad prostovoljnimi gibi. Na žalost do danes ni bilo mogoče natančno ugotoviti razlogov, ki lahko izzovejo razvoj te bolezni.

Prvi simptomi tega neprijetna bolezen praviloma se začnejo manifestirati ravno v nogah in rokah, nato pa je oslabljena tudi funkcija požiranja. Vzporedno bo na obeh straneh telesa postopoma mišična oslabelost... Ljudje, ki trpijo za amiotrofično lateralno sklerozo, začnejo postopoma izgubljati mišična moč, pa tudi sposobnost premikanja nog in rok, jim postopoma postaja vse težje obdržati svoje pokončni položaj tvoje telo.

Ko pride do kršitve pravilnega delovanja mišic prsni koš in diafragmo, pacient začne postopoma izgubljati sposobnost samostojnega dihanja in morda to postane le s pomočjo posebne dihalne podpore. Vendar pa bolezen nima nobenega vpliva na sposobnost osebe, da voha, okusi, sliši in vidi, prav tako ni kršitve občutka za dotik. Kljub temu, da bolezni praviloma ne spremljajo motnje v človeški psihi, obstajajo primeri, ko se pri bolnikih začnejo pojavljati določene kognitivne težave.

Na žalost do danes znanstvenikom ni uspelo ugotoviti samega sebe učinkovito zdravljenje zato mora bolezen ALS vedno spremljati izkušen strokovnjak. Danes se široko uporablja edino zdravilo riluzol, ki bo bolniku pomagalo podaljšati življenje za približno dva ali tri mesece, hkrati pa ne more odpraviti vseh simptomov.

Uporabljajo se lahko tudi druge metode zdravljenja, katerih glavni cilj je popolnoma odpraviti vse simptome, zahvaljujoč temu bo mogoče znatno olajšati življenje bolnikov. Za pomoč ljudem, ki trpijo za določenimi boleznimi, se lahko uporabijo posebna zdravila za lajšanje bolečin, ki pomagajo tudi pri lajšanju hudih napadov panike ali depresije.

Da bi preprečili intenzivno napredovanje najprej mišične šibkosti, nato pa popolne mišične atrofije, je bolnikom predpisan poseben tečaj delovne terapije, fizioterapije in rehabilitacije. Končno ljudje z ALS potrebujejo postopek umetno prezračevanje pljuča.

Ta bolezen se razvija strogo individualno, zato naštejte vse možni simptomi precej težko. Kljub temu pa jih je več skupne lastnosti, ki se lahko pokažejo v zgodnjih fazah razvoja bolezni.

Glavni znaki ALS:

Obstaja kršitev bolnikovega govora;

Gotovo motnje gibanja- bolnik začne precej pogosto spuščati predmete, nenehno se spotika ali pade zaradi tega, kar se dogaja delna atrofija mišice, možna je tudi odrevenelost mišic;

V nekaterih primerih se lahko pojavijo precej hudi mišični krči, na primer tele;

Začne se postopoma pojavljati delna atrofija mišic nog, rok, dlani, ramenskega obroča (ključnica, lopatice, ramena);

Prihaja do rahlega trzanja mišic, torej fascikulacije, kar pacienti lahko opišejo kot pojav "gosjih udarcev" na koži, ki se bodo sprva pojavili na dlaneh.

Kot smo že omenili, se ta bolezen razvija individualno, zato bo bolezen v zgodnjih fazah razvoja tako težko prepoznati. Zato ljudje, ki jim zdravnik ni postavil te diagnoze, vendar kažejo enega ali več zgornjih simptomov, ne trpijo nujno za ALS.

Za to bolezen je značilen postopen razvoj, zaradi česar se sprva oslabitev, nato pa popolna atrofija mišic pojavi veliko hitreje. Bolnik, ki izgubi sposobnost samostojnega izvajanja kakršnih koli gibljivih gibov (na primer gumbov na gumbih na srajci), bo kmalu popolnoma izgubil sposobnost izvajanja takšnih dejanj.

Sčasoma se lahko začnejo pojavljati drugi simptomi ALS - vzporedno z občutkom nelagodja med jedjo se lahko začne povečano slinjenje kar je lahko zelo nevarno. Ker začne vstopiti tudi v požiralnik veliko število slina, se lahko zaradi okvare pacient dobesedno zaduši s slino. V takih primerih oseba potrebuje posebno enteralno prehrano.

Sčasoma se lahko pri pacientu pojavijo težave, ki so neposredno povezane z akutnimi odpoved dihanja... Zato se je ob pojavu prvih znakov vredno obrniti na izkušenega strokovnjaka.

Posodobitev: december 2018

Amiotrofična lateralna skleroza ali Lou Gehrigova bolezen je hitro napredujoča bolezen živčni sistem za katero je značilna poškodba motoričnih nevronov hrbtenjače, skorje in možganskega debla. Vključen je tudi v patološki proces motorne veje lobanjski nevroni (trigeminalni, obrazni, glosofaringealni).

Epidemiologija bolezni

Bolezen je izjemno redka, približno 2-5 ljudi na 100.000. Menijo, da moški po 50 letih pogosteje zbolijo. Lou Gehrigova bolezen ni nobena izjema, prizadene ljudi različnih vrst socialni status in različni poklici (igralci, senatorji, nagrajenci Nobelova nagrada, inženirji, učitelji). Najbolj znan bolnik je bil svetovni prvak v bejzbolu Loi Gering, po katerem je bolezen dobila ime.

V Rusiji je amiotrofična lateralna skleroza zelo razširjena. Trenutno je v populaciji približno 15.000-20.000 bolnikov. Med slavne osebe Rusija s ta patologija, lahko opazimo skladatelja Dmitrija Šostakoviča, politika Jurija Gladkova, pop umetnika Vladimirja Miguljo.

Vzroki amiotrofične lateralne skleroze

Bolezen temelji na kopičenju patološko netopnih beljakovin v motoričnih celicah živčnega sistema, kar vodi v njihovo smrt. Vzrok bolezni trenutno ni znan, obstaja pa veliko teorij. Glavne teorije vključujejo:

• Virusna - ta teorija je bila priljubljena v 60-70 -ih letih 20. stoletja, vendar ni bila potrjena. Znanstveniki iz ZDA in ZSSR so izvedli poskuse na opicah in jim vbrizgali izvlečke hrbtenjače bolnih ljudi. Drugi raziskovalci so poskušali dokazati sodelovanje pri nastanku bolezni.
• Dedno - v 10% primerov je patologija dedna;
• Avtoimunska - Ta teorija temelji na odkrivanju specifičnih protiteles, ki ubijajo motorične živčne celice. Obstajajo študije, ki dokazujejo nastanek takšnih protiteles v ozadju drugih resna bolezen(na primer za pljučni rak ali Hodgkinov limfom);
• Genetsko - pri 20% bolnikov je ugotovljena kršitev genov, ki kodirajo zelo pomemben encim Superoksid dismutaza -1, ki pretvori superoksid, strupen za živčne celice, v kisik;
• Nevralno - Britanski znanstveniki verjamejo, da so pri razvoju bolezni vključeni elementi glije, torej celice, ki zagotavljajo vitalno aktivnost nevronov. Študije so pokazale, da pri nezadostni funkciji astrocitov, ki odstranijo glutamat iz živčnih končičev, verjetnost razvoja Lou Gehrigove bolezni se desetkrat poveča.

Razvrstitev amiotrofične lateralne skleroze:

Simptomi amiotrofične lateralne skleroze

Vsaka oblika bolezni ima enak začetek: bolniki se pritožujejo zaradi povečanja mišične šibkosti, zmanjšanja mišična masa in pojav fascikulacij (trzanje mišic).

Bulbarna oblika ALS označeni s simptomi lezije lobanjskih živcev (9, 10 in 12 parov):

• Pri bolnikih se poslabša govor, izgovorjava, oteženo je premikanje jezika.
• Sčasoma je dejanje požiranja moteno, bolnik se nenehno zaduši, hrano lahko izlijemo skozi nos.
• Bolniki doživljajo nehoteno trzanje jezika.
• Napredovanje ALS spremlja popolna atrofija mišic obraza in vratu, bolniki sploh nimajo izraza obraza, ne morejo odpreti ust ali žvečiti hrane.

Cervikotorakalna možnost bolezen najprej prizadene zgornje okončine bolnika, simetrično na obeh straneh:

• Sprva bolniki čutijo poslabšanje funkcionalnosti ščetk, postane težje pisati, igrati na glasbila in izvajati zapletene gibe.
• Hkrati so mišice rok zelo napete, povečujejo se tetivni refleksi.
• Sčasoma se šibkost razširi na mišice podlakti in rame, atrofirajo. Zgornji ud spominja na viseč bič.

Lumbosakralna oblika običajno se začne z občutkom šibkosti v spodnjih okončinah.

• Bolniki se pritožujejo, da jim je postalo težje opravljati delo, stati na nogah in hoditi dolge razdalje gremo po stopnicah.
• Sčasoma se stopalo začne povešati, mišice nog atrofirajo, bolniki ne morejo niti stati na nogah.
• Pojavijo se patološki tetivni refleksi (Babinski). Bolniki razvijejo urinsko in fekalno inkontinenco.

Ne glede na to, katera možnost prevladuje pri bolnikih na začetku bolezni, je izid še vedno enak. Bolezen vztrajno napreduje in se razširi na vse mišice telesa, vključno z dihalnimi. Ko dihalne mišice odpovejo, pacient začne zahtevati mehansko prezračevanje in stalno nego.

V svoji praksi sem opazoval dva bolnika z ALS, moškega in žensko. Odlikovali so jih rdeča barva las in relativno mlada starost (do 40 let). Navzven sta si bila zelo podobna: ni niti kančka prisotnosti mišic, brezizraznega obraza, vedno rahlo odprtih ust.

Takšni bolniki v večini primerov umrejo zaradi sočasne bolezni(pljučnica, sepsa). Tudi ob ustrezni negi razvijejo preležanine (glej), hipostatično pljučnico. Ko se zavedajo resnosti svoje bolezni, pacienti padejo v depresijo, apatijo, prenehajo se zanimati za zunanji svet in svoje bližnje.

Sčasoma je pacientova psiha izpostavljena močne spremembe... Bolnik, ki sem ga videl eno leto, je bil muhast, čustvena labilnost, agresivnost, inkontinenca. Testi inteligence so pokazali zmanjšanje njegovega razmišljanja, duševne sposobnosti, spomin, pozornost.

Diagnoza amiotrofične lateralne skleroze

Glavne diagnostične metode vključujejo:

• MRI hrbtenjače in možganov- metoda je precej informativna, razkriva atrofijo motoričnih delov možganov in degeneracijo piramidnih struktur;
• cerebrospinalna punkcija- običajno razkrije normalno oz povečana vsebina veverica;
• nevrofiziološke preiskave- elektronevrografija (ENG), elektromiografija (EMG) in transkranialna magnetna stimulacija (TCMS).
• molekularno genetska analiza- študije gena, ki kodira superoksid dismutazo-1;
• biokemični krvni test- razkrije 5-10-kratno povečanje kreatin fosfokinaze (encim, ki nastane med razgradnjo mišic), rahlo povečanje jetrnih encimov (ALT, AST), kopičenje toksinov v krvi (sečnina, kreatinin).

Kaj se zgodi z ALS

Ker ima ALS podobne simptome kot druge bolezni, se izvede diferencialna diagnoza:

• možganske bolezni: tumorji zadnje lobanjske jame, večsistemska atrofija,
• mišične bolezni: okulofarengijska miodistrofija, Rossolimo-Steinert-Kurshmanova miotonija
• sistemske bolezni
• bolezni hrbtenjače: limfocitna levkemija ali limfom, tumorji hrbtenjače, spinalna amiotrofija, siringomielija itd.
• bolezni perifernih živcev: Personage-Turnerjev sindrom, Isaacsova nevromiotonija, multifokalna motorična nevropatija
• miastenija gravis, Lambert -Eatonov sindrom - bolezni živčno -mišične sinapse

Zdravljenje amiotrofične lateralne skleroze

Zdravljenje bolezni je trenutno neučinkovito. Zdravila in ustrezna oskrba pacientov samo podaljšajo življenje brez zagotavljanja popolno okrevanje... Simptomatska terapija vključuje:

• Riluzol (Rilutek) Je dobro uveljavljeno zdravilo v ZDA in Veliki Britaniji. Njegov mehanizem delovanja je blokiranje glutamata v možganih in s tem izboljšanje delovanja superoksid dismutaze-1.
• Interferenca RNA Je zelo obetavna metoda zdravljenja ALS, katere ustvarjalci so prejeli Nobelovo nagrado za medicino. Tehnika temelji na blokiranju sinteze patoloških beljakovin v živčnih celicah in preprečevanju njihove kasnejše smrti.
• Presaditev matičnih celic- študije so pokazale, da presaditev matičnih celic v osrednji živčni sistem preprečuje odmiranje živčnih celic, obnavlja nevronske povezave in izboljšuje rast živčnih vlaken.
• Mišični relaksanti - odpravljajo mišični krč in trzanje (Baclofen, Sirdalud).
• Anaboliki (Retabolil)- za povečanje mišične mase.
• Antiholinesterazna zdravila(Proserin, Kalimin, Pyridostigmine) - preprečujejo hitro uničenje acetilholina v živčno -mišičnih sinapsah.
• Vitamini skupine B.(Neurorubin, Neurovitan), vitamini A, E, C - ta sredstva izboljšajo prevodnost impulza vzdolž živčnih vlaken.
• Antibiotiki širok spekter dejanja(cefalosporini 3-4 generacije, fluorokinoloni, karbopenemi) - so indicirani med razvojem infekcijski zapleti, sepsa.

V kompleksna terapija nujno vključujejo hranjenje skozi nazogastrično sondo, masažo, vadbeno terapijo z zdravnikom, posvetovanja s psihologom.

Napoved

Na žalost je napoved amiotrofične lateralne skleroze neugodna. Bolniki umrejo v nekaj mesecih ali letih, povprečno trajanježivljenje bolnikov:

• le 7% jih živi več kot 5 let
• z bulbarnim začetkom - 3-5 let
• z ledvenim - 2,5 leta

Ugodnejša prognoza pri dednih primerih bolezni, povezanih z mutacijami v genu superoksid dismutaze-1.

Razmere v Rusiji zasenči dejstvo, da bolnikom ni zagotovljena ustrezna oskrba, kar dokazuje dejstvo, da je Riluzot zdravilo, ki upočasni potek bolezni, do leta 2011 v Rusiji sploh ni bilo registrirano, in šele v istega leta je bila bolezen sama uvrščena na seznam "redkih". Toda v Moskvi obstajajo:

• Sklad za pomoč bolnikom z amiotrofično lateralno sklerozo v Centru usmiljenja Martha-Mariinsky
• Dobrodelna fundacija G. N. Levitsky za bolnike z ALS

Na koncu bi rad dodal še dobrodelni dogodek Ice Bucket Challenge, ki je potekal julija 2014. Njegov namen je bil zbiranje sredstev za podporo bolnikom z amiotrofično lateralno sklerozo in se je široko uporabljal. Organizatorjem je uspelo zbrati več kot 40 milijonov dolarjev.

Bistvo dejanja je bilo, da osebo bodisi zalivajo z vedrom ledeno vodo in ga posname na videoposnetek ali določeno količino denarja podari v dobrodelne namene. Akcija je postala zelo priljubljena zaradi sodelovanja priljubljenih izvajalcev, igralcev in celo politikov.

ALS bolezen: vzroki in zdravljenje. Amiotrofična lateralna skleroza

Amiotrofična stranska (ALS), znana tudi kot Lou Gehrigova bolezen - počasi progresivna, neozdravljiva degenerativna bolezen centralni živčni sistem. Po navedbah združenja je le polovica prebivalcev ZDA slišala za bolezen, enako sliko opažajo tudi v drugih državah.

Eden od načinov, kako pritegniti pozornost k problemu amiotrofične lateralne skleroze je postal Ice Bucket Challenge, v katerem si morajo ljudje naliti vedro ledene vode in darovati. Avgusta 2014 je kampanja pridobila posebno popularnost po vsem svetu, saj je uspela privabiti 50 milijonov dolarjev donacij in več kot 1,5 milijona udeležencev. Predsednik in generalni direktor podjetja 3 M Inge Tulin se je pridružila številu udeležencev in komentirala svojo udeležbo v akciji:

"Amiotrofična lateralna skleroza(ALS) - grozna bolezen... Prejel sem izziv družine našega zaposlenega z več kot 32 -letnimi izkušnjami v podjetju 3M, Allena Walgrena, ki trpi za to boleznijo. Diagnosticiran je bil v začetku leta, zdaj pa je skoraj popolnoma ohromljen. Pred natanko letom dni smo izgubili tudi enega najboljših voditeljev v zobozdravstvenem poslu 3M, Larryja Leerja, ki je umrl od ALS. Videl sem, kako hitro je "izgorel", bilo je grozno. In ta izziv sem sprejel ne le v čast Allenu in Larryju, ampak v čast vsem družinam, ki so se soočile s to grozno boleznijo. "

Vzroki za ALS bolezen

Vzrok ALS je mutacija nekaterih beljakovin (ubikvitin) s pojavom znotrajceličnih agregatov. Družinske oblike bolezni opazimo v 5% primerov. V bistvu ljudje, stari od šestinštirideset let, zbolijo za boleznijo ALS, od katerih je največ 10% nosilcev dedne oblike, drugih primerov pa znanstveniki še vedno ne morejo razložiti z vplivom zunanji vplivi- ekologija, poškodbe, bolezni in drugi dejavniki.

Simptomi bolezni

Zgodnji simptomi bolezni so krči, trzanje, odrevenelost in šibkost okončin ter težave pri govoru, vendar se ti znaki razširijo na veliko število bolezni. Zaradi tega je zelo težko diagnosticirati do zadnjega obdobja, bolezen že prehaja v fazo mišične atrofije.

Začetne lezije ALS se lahko pojavijo pri različne dele telesu, medtem ko se pri 75% bolnikov bolezen začne z okončinami, predvsem spodnjimi.

Kaj je to? Kako se manifestira

Začetne manifestacije bolezni:
šibkost v distalnih delih rok, nerodnost pri izvajanju drobnih gibov s prsti, izguba teže v rokah in fascikulacije (trzanje mišic)
redkeje se bolezen pojavi s šibkostjo v proksimalno rok in ramenskega obroča, atrofija v mišicah nog v kombinaciji z spodnjo spastično paraparezo

Možen je tudi začetek bolezni s bulbarne motnje- dizartrija in disfagija (25% primerov)

Crumpy ( boleče popadke, mišični krči), pogosto generalizirani, se pojavijo pri skoraj vseh bolnikih z ALS in so pogosto prvi znak bolezni

Značilno klinične manifestacije BASS
Za amiotrofično lateralno sklerozo je značilna kombinirana lezija spodnjega motoričnega nevrona (periferna) in poškodba zgornjega motoričnega nevrona (pitamidne poti in / ali piramidne celice motorične skorje možganov).
Znaki poškodbe spodnjega motoričnega nevrona:

• mišična oslabelost (pareza)
• hiporefleksija (zmanjšani refleksi)
• mišična atrofija
• fascikulacije (spontano, hitro, nepravilno krčenje snopov mišičnih vlaken)

Znaki poškodbe zgornjega motornega nevrona:

• mišična oslabelost (pareza).
• spastičnost (povečan mišični tonus)
• hiperrefleksija (povečani refleksi)
• patološki znaki stopal in rok

Za ALS v večini primerov značilni so asimetrični simptomi.

Pri atrofiranih ali celo zunaj nepoškodovanih mišicah, fascinacije(trzanje mišic), ki se lahko pojavi v lokalni mišični skupini ali je pogosta.

Značilno je, da se pojav bolezni pojavi z izgubo teže tenarnih mišic ena roka z razvojem šibke adukcije (addukcije) in nasprotja palca (običajno asimetrično), kar otežuje prijemanje s palcem in kazalec in vodi do kršitev nadzora fine motorike v mišicah roke. Pacient čuti težave pri pobiranju majhnih predmetov, pri zapenjanju, pri pisanju.

Potem, ko bolezen napreduje, v proces so vključene mišice podlakti, roka pa ima obliko "krempljaste tace". Podobna lezija druge roke se razvije po nekaj mesecih. Atrofija, ki se postopoma širi, zajame mišice ramena in ramenskega obroča.

Hkrati ali pozneje pogosto se razvijejo poškodbe bulbarnih mišic: fascikulacije in atrofija jezika, pareza mehkega neba, atrofija mišic grla in žrela, ki se kaže v obliki dizartrije (motnje govora), disfagije (motnje požiranja), slinjenje.

Posnemajo in žvečilne mišice običajno prizadenejo kasneje kot druge mišične skupine... Ko bolezen napreduje, postane nemogoče iztegniti jezik, napihniti lica in ustnice potegniti v cev.

Včasih se razvije šibkost ekstenzorjev glave, zaradi česar pacient ne more držati naravnost glave.

Ko je vključen v proces diafragme opazimo paradoksalno dihanje (pri vdihu želodec potone, pri izdihu štrli).

Na nogah običajno prvi atrofirajo. sprednje in stranske mišične skupine, kar se kaže s "povešenim stopalom" in stopničasto hojo (pacient visoko dvigne nogo in jo vrže naprej ter jo ostro spusti).

Značilno je, da so mišične atrofije selektivne.

• Na rokah opazimo atrofije:

thenara
hipotenar
medkostne mišice
deltoidne mišice

• Na nogah so vključene mišice, ki izvajajo dorzifleksijo stopala.
• V bulbarnih mišicah so prizadete mišice jezika in mehkega neba.

Piramidalni sindrom se praviloma razvija naprej v zgodnji fazi ALS in se kaže z revitalizacijo tetivnih refleksov. Po tem se pogosto razvije spodnja spastična parapareza. V rokah so kombinirani povečani refleksi mišična atrofija, tj. obstaja kombinirana, sočasna lezija osrednjih (piramidnih) poti in perifernega motoričnega nevrona, ki je značilna za ALS. Površinski trebušni refleksi z napredovanjem procesa izginejo. Babinski simptom (z razdraženim podplatom palec stopala odkrita, drugi prsti razpršeni in odkrite) opazimo v polovici primerov bolezni.

Lahko pride do senzoričnih motenj... Pri 10% bolnikov parestezije opazimo v distalnih delih rok in nog. Bolečina, včasih huda, običajno nočna, je lahko povezana s togostjo sklepov, dolgotrajno nepremičnostjo, krči zaradi velike spastičnosti, s krči (boleči mišični krči), depresija. Padec občutljivosti ni značilen.

Okularne motnje niso značilne in se pojavljajo v končnih fazah bolezni.

Funkcionalne motnje medenične organe ni tipično, v napredni fazi pa lahko pride do zastajanja urina ali inkontinence.

Zmerne kognitivne motnje(zmanjšanje spomina in duševne zmogljivosti) se kaže pri polovici bolnikov. Pri 5% bolnikov se razvije čelni tip, ki ga lahko kombiniramo s parkinsonovim sindromom.

Značilnost ALS je odsotnost preležanin tudi pri paraliziranih bolnikih, priklenjenih na posteljo.

Kjer koli se pojavijo prvi znaki ALS se mišična šibkost postopoma prenaša na vse velike dele telesa, čeprav pri bulbarni obliki ALS bolniki zaradi zastoja dihanja morda ne bodo doživeli popolne pareze okončin.

Sčasoma pacient izgubi sposobnost samostojnega gibanja. ALS bolezen ne vpliva duševni razvoj vendar se pogosteje začne globoka depresija- človek pričakuje smrt. V zadnjih fazah bolezni se izvajajo mišice dihalna funkcija in življenje bolnikov mora biti podprto z umetnim prezračevanjem pljuč in umetno prehrano. Od opazovanja prvih znakov ALS do smrti traja 3-5 let. Vendar so splošno znani primeri, ko se je stanje bolnikov z jasno prepoznano boleznijo ALS sčasoma stabiliziralo.

KDO ZDRAVI ALS?

Na svetu je več kot 350.000 bolnikov z ALS.

Na leto na 100.000 prebivalcev zboli 5-7 ljudi z ALS. več kot 5.600 Američanov vsako leto diagnosticira ALS. To je 15 novih primerov basa na dan

ALS lahko prizadene vsakogar. Stopnja pojavnosti (število novih) ALS - 100.000 ljudi na leto

Manj kot 10% primerov ALS je dednih. ALS lahko prizadene tako moške kot ženske ALS prizadene vse etnične in družbenoekonomske skupine

ALS lahko prizadene mlade ali zelo stare odrasle, vendar se najpogosteje diagnosticira v srednji ali pozni odraslosti.

Ljudje z ALS potrebujejo drago opremo, zdravljenje in 24 -urno nego

90% bremena oskrbe nosijo družinski člani bolnikov z ALS. ALS vodi do možnega izčrpavanja fizičnih, čustvenih in finančnih virov V Rusiji je več kot 8 500 bolnikov z ALS v Moskvi, več kot 600 bolnikov z ALS, čeprav je to število uradno nenehno podcenjeno. Najbolj znana Rusa z ALS sta Dmitry Shostakovich in Vladimir Migulya.

Vzroki bolezni niso znani. Zdravila za ALS ni. Prišlo je do upočasnitve poteka bolezni. Podaljšanje življenjske dobe je možno z ventilatorjem za dom.

Sindromi, ki se klinično ne razlikujejo od klasične ALS, so lahko posledica:
Strukturne lezije:

parasagittalni tumorji

tumorji foramen magnum

spondiloza vratne hrbtenice

Arnold-Chiarijev sindrom

hidromielija

arteriovenska anomalija hrbtenjače

Okužbe:

bakterijski - tetanus, lymska bolezen

virusna - otroška paraliza, skodle

retrovirusna mielopatija

Zastrupitev, fizikalna sredstva:

toksini - svinec, aluminij, druge kovine.

zdravila - strihnin, fenitoin

električni šok

rentgen

Imunološki mehanizmi:

diskrazija plazemskih celic

avtoimunska poliradikulonevropatija

Paraneoplastični procesi:

parakarcinomatozni

paralimfomatozni

Presnovne motnje:

hipoglikemija

hiperparatiroidizem

tirotoksikoza

pomanjkanje folne kisline

vitamini B12, E

malabsorpcija

Dedne biokemične motnje:

okvara androgenih receptorjev - Kennedyjeva bolezen

pomanjkanje heksozaminidaze

pomanjkanje a -glukozidaze - Pompejeva bolezen

hiperlipidemija

hiperglicinurija

metilkrotonilglicinurija

Vsa ta stanja lahko povzročijo pojav simptomov ALS in jih je treba upoštevati pri diferencialni diagnozi.

Učinkovitega zdravljenja bolezni ni.... Edino zdravilo, zaviralec sproščanja glutamata riluzol (Rilutek), odloži smrt za 2 do 4 mesece. Predpisani so mu 50 mg dvakrat na dan.

Zdravljenje bolezni ALS

Zdravljenje temelji na simptomatski terapiji:

• Fizioterapija.

Telesna aktivnost. Bolnik mora, kolikor je to mogoče, vzdrževati telesna aktivnost Z napredovanjem bolezni obstaja potreba po invalidskem vozičku in drugih posebnih napravah.
.Diho. Disfagija povzroča nevarnost vstopa hrane v dihalne poti. Včasih je potrebno hranjenje s cevjo ali gastrostomija.

Med nevrološke bolezni obstajajo tisti, ki se uspešno odzovejo na zdravljenje. Toda obstajajo tisti, ki jih je mogoče le ustaviti - spadajo v skupino degenerativno -distrofičnih. Ena od teh bolezni je BASS- amiotrofična lateralna skleroza. Preberite o drugih tukaj.

Kaj je bistvo patologije?

Ob amiotrofična lateralna skleroza postopoma odmrejo živčne celice, ki se nahajajo v stranskih rogovih hrbtenjače in so odgovorne za motorično delovanje.

Hkrati se razvijejo različne motorične motnje. Bolezen postopoma napreduje in sčasoma vodi do smrtonosni izid zaradi poškodbe dihalnih mišic.

Kdo je bolan?

ALS je dovolj redka bolezen... V svetu ne zbolijo več tri osebe od sto tisoč. V starosti do 65 let je bolezen enkrat in pol pogostejša pri moških, nato moški in ženske enako zbolijo.

Da nastanejo amiotrofična lateralna skleroza lahko v kateri koli starosti - od najstnikov do starejših. V desetih odstotkih primerov je to družinska oblika bolezni. Ostali primeri so občasni.

Razvrstitev

Obstaja več oblik ALS, odvisno od prvega prizadetega dela hrbtenjače:

• maternični vrat;
• prsni koš;
• ledveno;
• sakralno.

Vprašajte zdravnika o svoji situaciji

Vzroki

Ni enotnega razloga za razvoj amiotrofične lateralne skleroze - to je posledica kombinacije več dejavnikov.

Vzročni dejavniki lahko izvirajo iz telesa samega in iz zunanjega okolja:

• Genetsko motnje - 18 genov je bilo odgovornih za razvoj ALS;
• Nevrotropno virusi in prioni;
• Slab ekologija;
• Pretirano stres.

Klinična slika

Simptomi amiotrofične lateralne skleroze se razlikujejo glede na stopnjo lezije:

1. S patologijo v materničnem in prsnem košu hrbtenjače, prvi simptomi bodo razvoj mlahave paralize zgornje okončine... V tem primeru bo opaziti povečanje vseh refleksov. Takrat se pojavijo znaki intenzivne paralize spodnjih okončin, okrepijo pa se tudi vsi refleksi.
2. Pojavi se patološki znaki poraz piramidnih poti. Atrofija mišic se razvija postopoma. Napredovanje bolezni vodi v oslabljeno gibljivost diafragme in medrebrnih mišic - posledično se razvije akutna dihalna odpoved.
3. Če se bolezen začne z lezijo ledvene in križne regije, prvi so razvili mlahavo paralizo spodnjih okončin in povečane reflekse. Pridružijo se patološki piramidni simptomi.
4. Nato nastane napetostna paraliza zgornji udi s hiperrefleksijo. Paraliza zgornjih okončin doseže svoj maksimum kasneje kot paraliza spodnjih okončin. V obeh primerih sta zadnja stopnja znaki bulbarne insuficience.

Razlikuje se bulbarna oblika - z njo se bolezen začne z naslednjimi simptomi:

Najbolj neugodna možnost za razvoj amiotrofične lateralne skleroze je primarna generalizirana oblika:

• Takoj razvije se paraliza vseh okončin;
• Tetiva refleksi so oslabljeni;
• Praktično se takoj pridruži bulbarni sindrom z motnjami govora in požiranja;
• Bolnik hitro izgubi telesno težo;
• Hitro se razvije odpoved dihanja.

Diagnostika

ALS - resna bolezen z neizogibnim smrtnim izidom. Zato je za postavitev takšne diagnoze potrebno opraviti veliko raziskav.

Kaj je treba upoštevati pri postavitvi diagnoze:

• Prisotnost prizadetih periferni motorni nevron, potrjen s kliničnimi podatki in instrumentalnimi raziskovalnimi metodami;
• Prisotnost prizadetih osrednji motorični nevron, potrjen s kliničnimi podatki;
• Progresivnoširjenje teh poškodb na vse dele hrbtenjače;
• Izključitev vseh drugih bolezni, ki lahko povzročijo takšne simptome.

Kako klinično določiti lezijo perifernega motornega nevrona?

V tem primeru se razvije pareza in atrofija mišic tistih delov telesa, ki jih inervirajo prizadeti nevroni:

• Lezija možganskega debla- trpi celotna muskulatura obraza, mehko nebo, jezik, žrelo in grlo;
• Ko je bil poražen v vratna hrbtenica trpijo mišice vratu, zgornjih okončin, diafragme;
• Poraz v prsni koš - trpijo mišice hrbta in sprednje trebušne stene;
• Ko je bil poražen v sakralna regija trpijo mišice hrbta in nog.

Kako je klinično določena lezija osrednjega motoričnega nevrona?

Pojavijo se okrepljeni refleksi, piramidni znaki, spastičnost:

• S poškodbo možganskega debla- krč žvečilne mišice, znaki ustnega avtomatizma, grčevnega grča, nehotenega joka in smeha;
• Z lezijo v materničnem vratu, prsi in ledveno- krč in hiperrefleksi v ustreznem okončini, manjši mišični krči, piramidni znaki.

Zanesljiva diagnoza amiotrofične lateralne skleroze se postavi, ko so periferni in osrednji motorični nevroni poškodovani v treh delih hrbtenjače.

Instrumentalne metode

Katera vrsta instrumentalne metode Za diagnozo ALS se izvajajo:

• Elektromiografija- igla in stimulacija, določa poškodbe perifernih nevronov;
• Za diferencial diagnozo in izključitev drugih bolezni izvajamo z računalniško ali magnetno resonanco.

Od laboratorijske metode edino specifično je genetsko kartiranje- identifikacija genov, odgovornih za razvoj amiotrofične lateralne skleroze.

Diferencialna diagnoza

Za izključitev vseh takih bolezni je treba izvesti diferencialno diagnozo:

• Različno spinalne amiotrofije, vključno s starostjo;
• Paraneoplastika sindrom pri malignih tumorjih;
• Hormon neravnovesje;
• Nekateri okužbe z afiniteto do snovi hrbtenjače;
• Vaskularna poškodba hrbtenjače;
• Kronično zastrupitev s težkimi kovinami;
• Fizično poškodba hrbtenjače.

Zdravljenje

Amiotrofična lateralna skleroza se ne zdravi. Edini izid te bolezni je smrt zaradi akutne dihalne odpovedi.

Vendar se zdravljenje še vedno uporablja in ima dva cilja:

• Pojemanje napredovanje patološkega procesa, največja razširitev sposobnosti samopostrežbe;
• Uspeh najboljša kakovostživljenje bolnikov.

Za dosego prvega cilja samo enega zdravilo- Riluzol. Podaljša življenje bolnikov z amiotrofično lateralno sklerozo za tri mesece.

V večini primerov se uporablja samo simptomatsko zdravljenje:

• S krči imenovan za enega od naslednja zdravila- karbamazepin, baklofen, tizanil;
• Sindrom bolečine odstranimo le z narkotičnimi analgetiki - Tramal, Morfij;
• Z depresijo Predpisan je amitriptilin, fluoksetin;
• Za popravek presnovne motnje- korteksin, glutoksim, tiogama;
• Vitamini skupine B.- Kombilipen, Milgamma.

Ob motnje drže in deformacije stopal so predpisani stezniki in ortopedski čevlji. Za preventivo tromboza- kompresijske nogavice ali povoji elastični povoj... V primeru kršitve postopka požiranje- zdrobljena hrana, hrana skozi nazogastrično sondo.