Simptomi cistične fibroze pri otrocih različnih starosti, diagnoza, zdravljenje. Cistična fibroza pri otrocih - simptomi in zdravljenje

Hitro krmarjenje po straneh

Kaj je ta bolezen? Cistična fibroza je genetsko določena sistemska bolezen, za katero je značilna poškodba eksokrinih žlez (eksokrinih žlez), ki nadzorujejo zunanji procesi vitalna aktivnost - mastna, znojna, mlečna in solzne žleze izločajo svojo skrivnost na zunanjo površino telesa in v njegovo notranje okolje.

To je najpogostejša dedna bolezen. Cistična fibroza se razvije v ozadju mutacije gena, ki je odgovoren za regulacijo aktivnega transporta elektrolitov (predvsem klora) skozi plazemsko strukturo (membrano) celic, ki obdajajo kanale eksokrinih žlez. Zaradi mutacije se v sintetiziranem proteinu pojavijo strukturne in funkcionalne spremembe.

Ta proces vodi do dejstva, da skrivnost, ki jo izločajo žleze, pridobi gosto in viskozno strukturo. Odstranitev iz telesa povzroča določene težave in negativno vpliva na nekatere organe. Kršitve povzročajo različne vrste sprememb v organih tudi pri intrauterinem razvoju otroka.

Žlezno tkivo organov se postopoma nadomesti z vezivnim tkivom, celice (fibroblasti) izločajo specifično snov, ki ustavi funkcije ciliarnega epitelija, ki ima pomembno vlogo pri odstranjevanju izločkov. Spremembe v organih se nadaljujejo po rojstvu otroka in pridobivajo vse večji značaj, kar se kaže:

• v 20% primerov bronhopulmonalna oblika cistične fibroze;
• v skoraj 10% - v obliki prirojene obstrukcije Tanko črevo(blokada ileuma - mekonijev ileus);
• v 5% primerov - črevesna oblika;
• do 65% - mešana oblika patologije (predvsem pljučno -črevesna.)

V nekaterih primerih ima bolezen druge oblike manifestacije:

• jetra - z značilnim razvojem trebušne kapljice (ascites) in nekroze ter distrofičnih sprememb v jetrnih tkivih (ciroza):
• elektrolit, za katerega so značilni znaki izolirane motnje (hidracija ali dehidracija - dehidracija ali presežek vode v telesu) elektrolitsko ravnovesje;
• izbrisano;
• netipično.

Za klinično sliko cistične fibroze so značilne faze remisije in poslabšanja, ki se lahko kažejo kot neaktivne ali zmerne.

Če je med "polaganjem" prišlo do otrokovega telesa kromosomske mutacije, nič se ne da popraviti. Zato se cistična fibroza nanaša na neozdravljivo bolezen, ki pa še zdaleč ni usodna - čeprav je pred kratkim veljala za takšno. Ob pravilno zdravljenje cistična fibroza, je mogoče podaljšati življenje bolnikov za več let.

Oceniti resnost patologije in razumeti, kakšna bolezen je cistična fibroza, simptomi in Klinični znaki bolezni, na katere morate biti pozorni.

Tako ali drugače bolezen vodi v poraz vseh eksokrinih žlez. To povzroča različne manifestacije simptomov cistične fibroze pri otrocih - od znakov driske do zadušitve. Zaradi vsega tega širokega simptomatskega nabora simptomov bolezni so starši previdni in jim pozorni.

Prvi simptomi cistične fibroze se običajno pojavijo v prvem letu otrokovega življenja. Zelo redko (pri 10 od sto dojenčkov) se diagnosticirajo takoj po rojstvu.

Vse matere poznajo prvo gibanje črevesja pri novorojenčku. Od običajnih iztrebkov se bistveno razlikuje po barvi (temni kot smola) in po konsistenci, ki spominja na plastelin. V neonatologiji se tak iztrebki imenujejo "mekonij". Črevesje se lahko zamaši s temi izvirnimi iztrebki. To je eden prvih simptomov cistične fibroze pri novorojenčkih.

Zaradi debele sluznice prebavnega izločanja je moteno normalno gibanje mekonija. V enem od odsekov črevesja stagnira in blokira prehod plinov in ostankov mlečna hrana... Nad blokiranim delom črevesja se razteza, včasih povzroči poškodbe črevesja in prodiranje škodljivih toksinov v otrokovo kri.

Brez pravočasnega posredovanja lahko pride do rupture črevesja in privede do razvoja vnetnih procesov v trebušna votlina... V tem primeru je možna smrt, ki jo izzove velika količina toksinov, ki so vstopili v kri.

Otrok se ne more pritoževati nad bolečinami v trebuhu, vendar je možno diagnosticirati cistično fibrozo pri dojenčku po vedenju otroka in zunanjih znakih:

• Novorojenčki dolgo časa nimajo blata in plini ne odhajajo.
• Otrok histerično joče in ob jopanju trebuha se njegov jok stopnjuje. Lahko leži nepremično, saj najmanjši gib odseva bolečina.
• Pri pregledu lahko vidite otekel trebuh, včasih pa celo črevesno konturo z značilnim tesnilom.
• Pri palpaciji zlahka določimo območje obstrukcije z gosto in otečeno črevesno steno. Lahko ga primerjamo z normalnim spodnjim črevesjem.

Ob najmanjšem sumu na cistično fibrozo je nujna zdravnikova ocena otrokovega stanja.

Simptomi cistične fibroze pri dojenčkih se običajno pojavijo pri starosti šestih mesecev. Njihova narava je raznolika, med glavnimi pa so pomanjkanje telesne mase, zaostanek v razvoju in težave v dihalnem sistemu. Sumiti na grozljivo patologijo je mogoče le s kombinacijo znakov zaradi navidezne izgube teže otroka, motenj v funkcijah dihanja in prisotnosti stalne težave z iztrebljanjem.

Drugi razlogi lahko ovirajo razvoj otroka: neuravnotežena prehrana, predhodne okužbe v prebavilih ali endokrine bolezni. V strukturi blata se pojavijo spremembe - lahko je tekoč, spremeni svojo konsistenco v gosto, pridobi maščobo in sijaj.

Motnje dihanja se kažejo:

• Vztrajen suh kašelj, ki z zdravljenjem oslabi in se po zdravljenju ponovi. Zaradi stalnega ležanja je ponoči značilno povečanje kašlja, ki dobi paroksizmalni značaj.
• Epizode zadušitve (zadušitve), ki nastane zaradi blokade segmenta dihalnega trakta gosto sluznico. Otrok se zaduši in močno kašlja. Pri kašljanju je možno, da je prozoren ali umazan zelen sluzni čep okužen z bakterijami.
• Pogost razvoj različnih zapletenosti rinitisa, faringitisa, bronhitisa in drugih okužb dihal. Neredko se lahko bolezen prikrije kot znaki bronhitisa, ki se pojavljajo pri kronična oblika z manifestacijo pogostih poslabšanj, ki jih je težko zdraviti.

Brez ustrezno zdravljenje se simptomi cistične fibroze postopoma razvijajo sorazmerno z odraščanjem otroka in dobivajo ponavljajočo se kronično naravo. Toda z učinkovitimi preventivno terapijo, lahko bolezen obvladamo in preprečimo ponovitev.

Pogosti simptomi cistične fibroze pri odraslih

Tudi kljub najučinkovitejšemu preventivno zdravljenje bolezen v otroštvo, pri odraslih simptome cistične fibroze dopolnjujejo nove manifestacije, ki odražajo poškodbe različnih organov in sistemov telesa:

• kršitev deksacije;
• otekanje venskih žil trebuha, nog in požiralnika;
• otekanje celotne spodnje polovice telesa.

Redko, vendar kot posledica cističnih tvorb v glavni eksokrini žlezi (trebušni slinavki) se razvije. Znaki so zabeleženi odpoved jeter, ki se razvija v ozadju zamenjave žleznega tkiva organa s vezivnim, kar povzroča:

• močna manifestacija krvavitev;
• napadi utrujenosti in šibkosti;
• migrene in slabost;
• razvoj zabuhlosti na katerem koli delu telesa.

Na strani dihalnega sistema se motnje kažejo z znaki atelektaze - žariščno "upadanje" pljučnega tkiva nastane zaradi blokade sluzničnega izločanja bronhialnih vej. Ta pogoj spremljajo:

• znaki dispneje in suhega kašlja;
• okužbe v dihalnem sistemu zaradi vezave povzročiteljev bolezni;
• manifestacija hemoptize, povezana s procesi kršitve sluznice bronhijev.

Težave z dihanjem spremlja postopno zaraščanje majhnih bronhialnih vej z debelimi sluznimi izločki. V tem primeru so moteni procesi izmenjave plinov v pljučih in srcu. Sprva se organi uspešno spopadajo dodatna obremenitev... Postopoma se kompenzacijska rezerva srca izčrpa. Narašča, njegova funkcionalnost je izčrpana.

V votlini srca in pljuč opazimo stagnacijo krvi, kar povzroči razvoj pljučne insuficience (pljučno srčno popuščanje) z značilnimi znaki:

• težko dihanje - pojavi se na začetku, po vsakem naporu. V procesu napredovanja bolezni se pojavi nehote, brez vpliva;
• kašelj s flegmom, ki ga povzroči zastoj krvi v pljučih z naknadnim potenjem plazme;
• bledica kože zaradi pomanjkanja kisika;
• sprememba konfiguracije distalnih digitalnih falang in nohtnih plošč.

Zadnja dva znaka označujeta hudo obliko SLS, ki je ni mogoče odpraviti.

Cistična fibroza pri moških lahko povzroči neplodnost. Kljub normalnemu izločanju semena njegov izhod med ejakulacijo postane nemogoč zaradi nastanka sluzničnega čepa v kanalih.

Večina teh znakov cistične fibroze se omili zdravila, v mnogih primerih pa so spremembe v nekaterih sistemih in organih nepopravljive. Zato lahko pravočasna diagnoza in zdravljenje cistične fibroze pri otrocih in odraslih preprečita razvoj hudega poteka bolezni.

Diagnoza cistične fibroze, testi in analize

Standardna metoda laboratorijska diagnostika bolezni so testi za cistično fibrozo:

1) Test za določitev ravni imunoreaktivnega tripsina. Izvaja se v prvem mesecu otrokovega življenja. Kazalniki, ki presegajo dovoljeno raven do desetkrat ali več, so diagnostično merilo za bolezen. Lažni podatki lahko pri otroku povzročijo hipoksijo, preneseno ob rojstvu.

2) Preskus znojenja, ki meri koncentracijo natrija in klora v delu znoja.

3) Z raziskavo DNK je mogoče ugotoviti bolezen pri otroku v prenatalnem obdobju pri desetih tednih nosečnosti. Vzorčenje krvi za analizo se vzame iz popkovine. Takšna študija se izvaja tudi pri ogroženih starših.

Instrumentalna diagnoza cistične fibroze pri otrocih in odraslih je zelo obsežna. Izvaja se za odkrivanje posrednih simptomov, ki lahko kažejo na bolezen. Glavni so:

• bronhografski pregled pljučnega tkiva in bronhijev;
  Rentgen in CT prsnice, ki omogoča odkrivanje sprememb v bronhopulmonalnih tkivih (sluznice, cistične tvorbe, vneta območja in otekle bezgavke);
• razred dihalna funkcija s spirografijo;
• Ultrazvok peritonealnih organov;
• metoda koprograma, ki omogoča oceno prebavnih funkcij prebavil;
• metode fibrogastroduodenoskopije in druge tehnike glede na indikacije.

Ko se odkrije pljučna oblika cistične fibroze, se opravijo testi za identifikacijo glivičnega patogena - spergiloze. Test je pozitiven, če se odkrijejo tri merila bolezni - prisotnost infiltrata v pljučnih poljih in imunoglobulin "E".

Zdravljenje cistične fibroze pri otrocih in odraslih, zdravila

Kaj za takšno patologijo pomeni izraz "zdravljenje"? Tako ni enotnega, odobrenega protokola za zdravljenje cistične fibroze pri otrocih in odraslih. Kompleksna simptomatska terapija se izvaja za preprečevanje zapletov in vzdrževanje normalnih življenjskih procesov v telesu v obliki navadnih postopki zdravljenja in imenovanje zdravil:

1. Postopki vdihavanja in injiciranja za zdravljenje z antibiotiki, za vnetne procese. Izbira zdravila temelji na občutljivosti izoliranega patogena.
2. Notranji vnos in vdihavanje zdravil, ki pomagajo pri redčenju sputuma in obnovijo delovanje ciliarnega epitelija v dihalih. To so zdravila "Fluifort", "ACC", "Pulmozyme" ali "Amiloride".
3. Izvede se neposreden vnos antibiotikov v bronhije po bronhoskopski metodi, čemur sledi sesanje gostih izločkov. Bronhospastični sindrom se ustavi z vdihavanjem bronhodilatatorjev v obliki adrenalina, izoprenalina, beroduala, teofilina, teobromina, nedokromila ali ketotifena.
4. Za hitro lajšanje vnetnih procesov lahko uporabite protivnetna zdravila - "Ibuprofen", "Naproxen", "Sulindak", "Ketoprofen".
5. Izbran je individualni dnevni in vseživljenjski tečaj kinezioterapije - integrirana gimnastika dihanje, kar pomaga pri odvajanju sluzi.
6. V primeru simptomov okvare prebavnih funkcij v prebavnem traktu je predpisan standardni potek zdravil z encimi - "Pankreatin", "Pancitrata", Mezima -forte, "Creon". S simptomi jetrne lezije - "Enerliva", "Gepabene", "Glutargin", "Essentiale".
7. Pri hudi poškodbi jeter in pljuč se bolniku ponudi presaditev organa.

Obvezno je uživanje vitaminsko-mineralnih kompleksov in hranljiva, visokokalorična prehrana, obogatena z beljakovinskimi izdelki in maščobami z obveznim vnosom zdravil z encimi.

Napoved za zdravljenje cistične fibroze je odvisna od trajanja kliničnih manifestacij in odsotnosti ali prisotnosti zapletenih procesov. Na izid vpliva tako zgodnja diagnoza kot tudi učinkovitost ciljno usmerjene terapije. Danes, ob sodobne metode vzdrževalno terapijo, smrtnost opazimo le v 30 primerih od 100. Mnogi bolniki živijo do 50 let in več, imajo polnopravno družino in otroke.

Cistična fibroza je najpogostejša dedna bolezen, za katero so značilne hude poškodbe žlez zunanjega izločanja. Ime iz latinščine pomeni "gosta sluz". Pri cistični fibrozi so prizadeti tisti organi, ki proizvajajo in izločajo sluz.

Ta dedna sistemska poškodba organov sili vse življenje zdravila in izvajajo bolnišnično zdravljenje. Bolezen pusti pečat na psihološkem stanju otroka, skrajša bolnikovo pričakovano življenjsko dobo.

Vzrok

Vzrok bolezni je mutacija gena, ki uravnava gostoto sluzi. Genetska napaka (mutacija) regulatornega gena vodi do povečanja gostote in viskoznosti izločanja, ki ga izloča žleza, do kršitve njegovega izločanja skozi kanale. Posledica stagnacije izločanja v žlezah je okužba s patogeno mikrofloro (Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae itd.) In razvoj vnetnega procesa.

Trenutno je znanih približno dva tisoč vrst mutacij tega regulatornega gena. Če sta oba starša nosilca mutiranega gena, je tveganje za otroka s cistično fibrozo 25% v kateri koli nosečnosti.

Nosilci okvarjenega gena nimajo kliničnih manifestacij bolezni.

V Rusiji se na 10 tisoč novorojenčkov rodi en otrok s cistično fibrozo, v ZDA pa 7-8 otrok na 10 tisoč rojenih otrok. To je verjetno posledica boljšo diagnozo bolezni.

Otrok s cistično fibrozo se lahko rodi tudi pri zdravih starših, ki sami ne zbolijo, ampak so nosilci gena z mutacijo, ne da bi to vedeli.

Simptomi

Cistična fibroza vpliva na:

• trebušna slinavka;
• žleze bronhopulmonalnega sistema;
• jetra;
• žleze slinavke;
• žleze znojnice;
• žleze v stenah želodca in črevesja;
• spolne žleze.

Odvisno od prednostni poraz sistemi razlikujejo pljučno, črevesno in mešano obliko cistične fibroze. Najpogostejša (do 80% vseh primerov) je pljučno-črevesna oblika bolezni, torej mešana.

Nekateri znanstveniki razlikujejo tudi takšne oblike:

• jetrna (z razvojem in ascitesom);
• elektrolit (z izoliranim neravnovesjem elektrolitov);
• netipično;
• izbrisano.

Bolezen ima fazo remisije in fazo poslabšanja, katerih aktivnost je lahko nizka ali srednja.

Manifestacije pri novorojenčkih

Cistična fibroza ima lahko prve klinične manifestacije že v zgodnjem poporodnem obdobju: prihaja do zamašitve črevesnega lumena preveč debelo iztrebki novorojenček (mekonij). To stanje črevesne obstrukcije imenujemo mekonialni ileus. Pojavi se pri 15-20% otrok s cistično fibrozo.

Klinične manifestacije mekonialnega ileusa so: napihnjenost, bruhanje žolča, suhost in bledica. kožo... Otrok je letargičen, noče dojiti.

V tem primeru so možni volvulus črevesja, okužba črevesnega lumena in celo perforacija črevesne stene. Ti zapleti lahko povzročijo potrebo po kirurškem zdravljenju novorojenčka.

Možno je tudi pozno izločanje mekonija pri cistični fibrozi in nastanek gostih fekalnih čepov v črevesju.

Z mekonijevim ileusom pri novorojenčkih obstaja dolgoročno, lahko pa je tudi samostojna manifestacija cistične fibroze zaradi povečane gostote žolča in kršitve njenega odtoka.

Eden od simptomov CF pri novorojenčkih je slan okus kože zaradi odlaganja kristalov soli na koži.

Če dojenček ni imel manifestacij mekonialnega ileusa, sta lahko dolgotrajno obnavljanje telesne teže (začetno ob rojstvu) in slabo povečanje telesne mase v prihodnosti tudi simptom cistične fibroze.

Manifestacije pri dojenčkih

Najpogosteje se simptomi bolezni pojavijo v obdobju uvajanja dopolnilnih živil ali prehoda otroka na umetno hranjenje:

• otrokov iztrebki postanejo debeli, maščobni, smrdljivi;
• lahko pride do rektalnega prolapsa;
• zaostajanje otroka v telesnem razvoju;
• prsni koš je deformiran;
• hudo napihnjenost;
• suha koža;
• zemeljska barva kože;
• okončine postanejo tanke;
• falange prstov imajo obliko "bobnov";
• pojavi se suh, dolgotrajen kašelj;
• kopičenje sluzi v bronhih otežuje dihanje.

Simptomi se razlikujejo po resnosti in otežujejo zgodnjo diagnozo cistične fibroze.

Pri nekaterih otrocih se lahko pojavi ponavljajoča se ali kasnejša tvorba kroničnega bronhopulmonalnega procesa s stalnim in nadležnim suhim kašljem. Obsesivno suh kašelj pogosto povzroči bruhanje, moti otrokov spanec. Rebrasta kletka postopoma pridobi obliko sode.

V kanalu trebušne slinavke se nabira tudi debela sluz, zaradi česar encimi ne vstopijo v dvanajstnik, zato se prebava hrane moti. Če otrok prejme sojino formulo ali kravje mleko, se razvije in se lahko pojavi zaradi zmanjšanja ravni beljakovin v telesu.

Zmanjša se telesna teža, čeprav otrokov apetit ostaja dober ali celo povečan. Zmanjša se podkožna maščoba in mišična masa. Obstaja pomanjkanje vitaminov A in D, topnih v maščobah.

Manifestacije pri mladostnikih

Za poslabšanje cistične fibroze je značilen povečan kašelj in težko dihanje.

Poleg povečanja znakov okvare bronhopulmonalnega sistema in insuficience trebušne slinavke obstaja zaostanek ne le pri telesnem razvoju, ampak tudi pri puberteti. Otroci ne prenesejo fizičnega napora.

Pogosto so prizadeti tudi zgornji dihalni poti: opazimo polipozo nosu, kronično vnetje obnosnih votlin. Motnje v bronhih so lahko bolj izrazite kot v pljučih.

Dihalne poti vsebujejo gnojno, viskozno maso, ki tvori čepe. Kronični proces v pljučih se razvije pri absolutno vseh bolnih otrocih in vodi v oslabljeno delovanje pljuč: razvoj odpovedi dihanja. S poslabšanjem procesa se temperatura dvigne na visoke številke, poveča se zasoplost in poveča se kašelj.

Pomanjkanje trebušne slinavke se povečuje in razvija se 17% mladostnikov. Poškodbe jeter postopoma vodijo v nastanek ciroze jeter in iz tega lahko pride do krvavitve.

Poraz prebavni sistem Pri črevesni obliki cistične fibroze se lahko zaplete zaradi vnetja požiralnika, žolčnika, črevesne obstrukcije itd.

Zaradi kršitve prebave hrane se gnojni procesi v črevesju okrepijo s precejšnjo tvorbo plinov, kar povzroči paroksizmalno. Blato se pospeši, količina smrdljivih iztrebkov se znatno poveča.

Ob blaga oblika bolezen zaznamuje bledica kože, včasih zmanjšan apetit, občasno bruhanje (pogosto zaradi kašlja) ,. Kašelj se pogosteje pojavi ponoči. Včasih se te manifestacije, zlasti pri novorojenčku, obravnavajo kot pogosta prebavna motnja, kašelj pa kot.

In šele pozneje, z uvedbo dopolnilnih živil, ko otroka preidejo na umetno hranjenje, se diagnosticira cistična fibroza. Klinična slika bolezni se še posebej jasno razvije, ko otrok jemlje sojine mešanice, ki so kontraindicirane pri cistični fibrozi.

Za huda oblika za katere so značilni dolgotrajni in pogosti napadi kašlja iz prvih dni otrokovega življenja. Napad se lahko konča z ločitvijo viskoznega sputuma in bruhanjem. Bronhitis in pljučnica, ki se pojavljata pogosto, sta huda in jih je težko zdraviti.

Začetek poslabšanja procesa se kaže z naslednjimi simptomi:

• letargija in zmanjšan apetit;
• vročina;
• povečan kašelj;
• gnojni sputum;
• pojav motenj blata (povečana pogostost, redčenje, smrad, povečana vsebnost maščob v blatu);
• bolečina v trebuhu;
• napihnjenost.

Diagnoza cistične fibroze

Domnevna diagnoza se postavi na podlagi kliničnih simptomov prizadetih organov in sistemov.

Za zanesljivo potrditev diagnoze, test znojenja: količinsko določanje klor v znoju. Med preskusom se s pilokarpinom stimulira potenje, zbere in izmeri količina izločene tekočine ter določi vsebnost klora v njej.

V primeru kliničnih manifestacij cistične fibroze pri otrocih ali prisotnosti bolezni pri družinskih članih je potrditev diagnoze raven klora nad 60 meq / l. Preskus potenja se izvede 2-3 krat.

Pri otrocih, mlajših od enega leta, lahko govorimo o veliki verjetnosti cistične fibroze s koncentracijo klora nad 30 meq / l.

Zelo redko (1: 1000 bolnikov s cistično fibrozo) je mogoče dobiti lažno negativen rezultat: klor manj kot 50 meq / l. Ta raven klora je lahko z edemom, zmanjšanjem vsebnosti skupne beljakovine v krvi in ​​z nezadostno količino znojne tekočine. Zato je treba upoštevati, da negativen rezultat ni absolutno jamstvo odsotnosti bolezni.

Začasno, prehodno povečanje koncentracije klora je mogoče opaziti pri neustrezni socialni in družinski vzgoji otroka (zloraba, pomanjkanje pozornosti do otroka), pri otrocih z anoreksijo nervozo (zavračanje prehranjevanja zaradi hujšanja v obliki duševnega bolezen).

Lažno pozitiven rezultat je običajno povezan s tehničnimi napakami v testu.

Potrditev diagnoze je lahko tudi identifikacija genetsko raziskave dve genski mutaciji, odgovorni za cistično fibrozo. Genetska diagnoza se izvaja v primeru kliničnih manifestacij, značilnih za cistično fibrozo, in normalna raven(ali zgornja meja norme) klora v znoju.

Odkritje dveh genskih mutacij potrjuje diagnozo pri atipični cistični fibrozi ali v prisotnosti te bolezni pri bratih in sestrah.

Ko pri otroku odkrijejo cistično fibrozo, so tako starši kot bratje in sestre otroka poslani na genetsko diagnozo.

Običajno se diagnoza postavi in ​​potrdi pri otroku do enega leta ali v zgodnji starosti. Toda pri 10% bolnikov je bolezen diagnosticirana v adolescenci in celo pozneje.

Test na cistično fibrozo je zanesljiv v enem dnevu po rojstvu, vendar v tem obdobju ni vedno mogoče dobiti potrebne količine znoja. Zato se dojenček pogosteje testira pri starosti 3-4 tednov.

V mnogih državah se genska diagnoza potencialnim staršem opravi pri načrtovanju nosečnosti ali v predporodnem obdobju.

Zaznavanje pri Ultrazvok ploda povečana ehogenost črevesja je dokaz povečanega tveganja za cistično fibrozo. V tem primeru se izvede tudi genetska diagnoza.

V primeru insuficience trebušne slinavke ugotovite ravni encimov to v vsebini dvanajstnika (pridobljeno s cevko pri starejših otrocih) in v blatu. To je težak preizkus.

V starejši starosti je dokaz o nezadostni funkciji trebušne slinavke razvoj pri bolnikih s cistično fibrozo.

Rentgen organov prsni koš in računalniška tomografija omogočajo prepoznavanje patologije iz bronhopulmonalnega sistema: širjenje bronhijev in kopičenje sluzi v njih, ciste, območja vnetja.

Preskusi pljučne funkcije razkrije zmanjšanje vitalne zmogljivosti pljuč, povečan preostali volumen pljuč in druge spremembe, ki kažejo na nezadostno obogatitev krvi s kisikom.

Paranazalni sinusi na rentgenu oz računalniška tomografija zatemnjeno.

Tako je za diagnozo cistične fibroze potrebno opredeliti štiri glavna diagnostična merila:

• kronični proces poškodbe bronhopulmonalnega sistema;
• črevesni sindrom;
• pozitiven test znojenja;
• prisotnost primerov bolezni v družini.

Glede na presejalni pregled novorojenčkov (kompleks pregledov za ugotavljanje dednih anomalij in bolezni) se na 4. dan življenja (pri nedonošenčkih 7. dan) odvzame kri laboratorijske raziskave... Če obstaja sum na cistično fibrozo, se opravijo dodatni testi.

Zdravljenje

Odvisno od resnosti se lahko zdravljenje izvaja v specializirani bolnišnici ali doma. Cilj terapije je boj proti razvoju zapletov, olajšanje otrokovega stanja, vendar je to bolezen na sedanji stopnji razvoja medicine nemogoče ozdraviti.

Vsebina članka

Cistična fibroza(cistična fibroza trebušne slinavke) je dedna encimopatija z avtosomno recesivnim prenosom. Pojavnost cistične fibroze je v nekaterih državah 1: 1500 - 1: 2000 novorojenčkov. Pomen cistične fibroze v pediatrični praksi je izredno velik, saj je bolezen pri otrocih zgodnja starost nadaljuje pod krinko pljučnice in dispeptičnih pojavov z visoko smrtnostjo, v predšolskih in šolska starost- glede na vrsto kroničnih bronhopulmonalnih procesov ali dispeptičnih pojavov s hudimi distrofične spremembe.

Etiologija in patogeneza cistične fibroze

Cistična fibroza je dedna bolezen. Večina raziskovalcev podpira teorijo recesivnega dednega prenosa bolezni.
Domneva se, da patogeneza cistične fibroze temelji na motnjah v strukturi mukopolisaharidov, ki sestavljajo sluz, ki jih izločajo eksokrine žleze, in napakah celične membrane... Zaradi teh motenj postane sluz viskozna, viskozna, prehod izločkov (disporija) otežen, pojavi se deformacija, cistična degeneracija in včasih blokada izločilnih kanalov žlez, čemur sledi rast grobega vlaknastega vezivnega tkiva. V tem primeru se razvijejo cistične spremembe v trebušni slinavki, črevesju, žlezah slinavk, majhnih bronhih, intrahepatičnih žolčnih kanalih z okvarjenim delovanjem ustreznih organov.

Patomorfologija cistične fibroze

Makroskopsko je trebušna slinavka skoraj nespremenjena. Mikroskopsko lahko opazimo značilne spremembe: pomemben del atrofiranih lobulov nadomesti vezivno tkivo. Izločevalni kanali so difuzno razširjeni do nastanka cist, napolnjenih s sluzom. Epitelij bronhijev je pogosto keratiniziran. Določajo se proliferacija vezivnega tkiva perivaskularno in peribronhialno, bronhiektazije in ciste. V črevesju - zmerna vnetna infiltracija sluznice, skleroza submukoze. Žleze slinavke imajo cistično -fibrotične spremembe. Cistične spremembe najdemo v jetrih žolčnih kanalov, razpršena maščobna infiltracija, pogosto žariščna ali razpršena ciroza.

Razvrstitev cistične fibroze

Glede na klinične znake razlikujemo naslednje oblike bolezni:
1) mekonialna črevesna obstrukcija;
2) bronhopulmonalni;
3) črevesna;
4) posplošeno;
5) prekinjen;
6) biliarna ciroza jetra.

Klinika za cistično fibrozo

Mekonijev ileus je posledica spremembe v mekoniju, ki postane viskozen, lepljiv in zamaši črevesni lumen. Klinično se bolezen odkrije do konca prvega, drugega dne otrokovega življenja. Opažene so zavrnitev dojk, bruhanje, napihnjenost, zadrževanje blata, plini. V danki se določi sluz ali viskozen mekonij z neprijetnim vonjem. Ob Rentgenski pregled opazimo obstrukcijo črevesja. Če je mogoče otroka rešiti s pomočjo operacije, se običajno po 1-2 tednih pojavijo drugi simptomi bolezni in najprej spremembe v dihalnem sistemu.

Bronhopulmonalna oblika

Bronhopulmonalna oblika se pri večini bolnikov kaže v prvih dneh življenja s stalnim, včasih okrepljenim, pogosto oslovskim kašljem. Običajno je kašelj suh, "votlin", obsesiven, pogosto z željo po bruhanju. Pogosto opazimo hripavost glasu. Kašelj je slabši, ko se spremeni položaj telesa. V pljučih zvok s tolkalom, auskultativno - težko dihanje. Te motnje povzročajo izjemna viskoznost in lepljivost sluzi, ki zamaši dihalne poti. V prihodnosti se klinična slika razvija hitro ali postopoma.
stafilokokna ali obojestranska žariščna pljučnica s hudo dihalno odpovedjo.
Rentgensko je za nezapleteno cistično fibrozo značilen emfizem in povečan celični vzorec pljuč. Pogosto opazimo segmentne in lobularne atelektaze, kar kaže na blokado ustreznih bronhijev s sluzom. Z napredovanjem procesa pride do nepovratnih sprememb vrste kronične vnetje pljuč z bronhiektazijo.

Črevesna oblika

S črevesno obliko v klinični sliki pridejo do izraza dispeptični simptomi ki se kaže v prvih dneh ali mesecih otrokovega življenja. Obstaja regurgitacija, bruhanje, obilno, običajno mastno ali blago oblikovano (redkeje tekoče), praviloma fetidno ("mučno") blato. Zgodovina pogosto vsebuje znake občasnega zaprtja, po katerem se samostojno ali s pomočjo klistira opazi debelo, mastno, mastno blato. Otroci ne prenašajo mastne hrane, pogosto zbolijo bolezni dihal, slabo povečujejo telesno težo, zaostajajo v telesnem razvoju. Koža ima značilno bledo zemeljsko barvo. Pogosto pride do povečanja in otekanja LIEOTE, širjenja venskih žil sprednje trebušne stene in prsnega koša.

Splošna (mešana) oblika

Za posplošeno (mešano) obliko so značilne motnje prebavnega kanala in dihalnih organov. V nekaterih primerih ta oblika poteka z edematoznim ali ikteričnim sindromom, ki izhaja iz cističnih vlaknastih lezij jeter. Klinične in morfološke spremembe so v naravi hujšega procesa v pljučih, trebušni slinavki, črevesju, jetrih.V abortivni obliki je klinika blago izražena in se kaže v pogostih boleznih dihal in motnjah prebavnega sistema.
Indikacije za pregled otrok zaradi cistične fibroze so naslednje: prisotnost v družini bolnih bratov ali sester, ki trpijo za kroničnimi boleznimi pljuč ali črevesja; dolgotrajno, ponavljajoče se ali kronična pljučnica pri otrocih katere koli starosti; kronične bolezni prebavil nenalezljive etiologije; biliarna ciroza jeter.

Diagnoza cistične fibroze

Diagnoza temelji na značilni anamnezi. klinična slika, prisotnost v bolnikovem koprogramu nevtralne maščobe, vlaknin, mišičnih vlaken in škrobnih zrn.
Po rentgenskem filmskem testu se odkrije zmanjšanje proteolitične aktivnosti blata. Pomembno laboratorijski znak je zvišanje ravni znojnih kloridov za 2 - 5 -krat (norma je 40 mmol / l).

Prognoza za cistično fibrozo

Stopnja poškodbe dihal je odločilnega pomena. V 50-60% primerov otroci umrejo v prvem letu življenja. Napoved je ugodnejša z več pozni začetek bolezni in je v celoti odvisna od stopnje poškodbe pljuč. Ustrezna terapija izboljša prognozo.

Zdravljenje cistične fibroze

Zdravljenje cistične fibroze temelji na klinična oblika bolezni in stopnjo ugotovljenih funkcionalnih in organskih motenj. Velik pomen je treba dati prehrani.
Hrana mora vsebovati povečano količino beljakovin in omejeno količino maščob in mokaste ogljikove hidrate. V maščobi topne vitamine (retinol, ergokalciferol, vikazol) je treba dati v dvojnem odmerku.
V središču zdravljenja črevesne oblike je uporaba encimov, predvsem pankreatina, v velikih posameznih odmerkih (0,5 - 1 gZ - 4 -krat na dan). Poleg tega je treba predpisati anabolične hormone, apilak, transfuzijo krvne plazme, vadbeno terapijo itd.
V primeru razvoja pljučnice je treba predpisati terapijo, ki se običajno uporablja za poslabšanje kroničnih bronhopulmonalnih procesov, to je antibiotikov in drugih. pravna sredstva... Uporablja se predvsem kot aerosoli. Nujno je treba izvajati stimulativne, fizioterapevtske in druge dejavnosti. Prikazani so mukolitiki. Učinkovit N1-acetilcistein (fluimucil, mukosolvin), ki se v obliki 10% raztopine uporablja za inhalacijo, pa tudi za intramuskularno dajanje.

Cistično fibrozo pri novorojenčku je prvi opisal Landsteiner leta 1905. Podane so bile podrobne značilnosti kliničnega stanja otrok s poškodbami trebušne slinavke in mekonijevo obstrukcijo (mekonijev ileus).

Ime "cistična fibroza" je dal Farber šele leta 1944. Od takrat se je uveljavil v mednarodni klasifikaciji bolezni in se uporablja še danes.

Prevalenca patologije v evropskih državah med novorojenčki je v povprečju 0,05%. V Rusiji je nižja - 0,01%. Največ prijavljenih bolezni je na Danskem in v Veliki Britaniji. Pogostost pri dečkih in dekletih je enaka.

Danskim zdravnikom je uspelo doseči najdaljšo pričakovano življenjsko dobo. V tej državi je 40 let ali več. V Rusiji povprečno trajanježivljenjska doba - 25 let.

Cistična fibroza je dedna motnja, ki jo povzroči mutacija, ki se pojavi izključno v enem genu. Patologija se prenaša po avtosomno recesivnem mehanizmu, t.j. se ne kaže pri vsakem nosilcu patološkega gena.

V tem primeru je tveganje za obolelega otroka 25% pri vsaki nosečnosti, če ima nekdo mutacijo v tem genu.

S kliničnega vidika je običajno razlikovati med nosilci in bolnimi ljudmi. Glavna manifestacija bolezni je poškodba žlez zunanjega izločanja in oslabljena funkcija dihanja.

Za cistično fibrozo so značilni številni organizmi (množica lezij); v patološki proces so lahko vključene tako žleze, ki tvorijo sluz, kot tudi žleze, ki ne tvorijo sluzi. Vendar slednji nimajo pomembne prognostične vloge. Za njihovo vpletenost je značilno povečano sproščanje kloridnih in natrijevih ionov.

Za bolezen je na začetku značilen hud potek. Učinkovite metode trenutno ni zdravila, kar vodi v slabo prognozo za življenje.

Vendar zgodnje odkrivanje bolnih otrok, opravljeno v bolnišnici od prvega dne življenja, pomaga pravočasno začeti simptomatsko in patogenetska terapija. To bistveno izboljša kakovost in trajanje življenja..

Vzroki in mehanizmi razvoja cistične fibroze

Vzrok cistične fibroze je bil dokončno ugotovljen leta 1979, ko je bil ugotovljen patološki gen, ki je povezan z razvojem bolezni. Lokaliziran je na 7. kromosomu.

Gen je odgovoren za tvorbo proteina, ki se nahaja na membrani epitelijskih celic. Glavna funkcija te beljakovine je zagotoviti transmembranski transport klorovih ionov in uravnavanje drugih ionskih tokov.

Mehanizem razvoja cistične fibroze se zmanjša na zaporedno zamenjavo povezav:

• okvarjena beljakovina ne deluje kot klorov kanal;
• v epitelnih celicah (epitelnih celicah) se nabira veliko število klorovi ioni, kar vodi do spremembe električnega naboja v znotrajceličnem okolju;
• električna inverzija vodi do povečanega vnosa natrija v epitelno celico;
• natrij privlači vodo iz vmesnega prostora;
• skrivnost žlez postane bolj koncentrirana zaradi močnega zmanjšanja vode v medceličnem okolju;
• moteno je izločanje žleznega sekreta in se razvije blokada izločilnih kanalov.

To vodi do drugačnega funkcionalna okvara organov.

Obstaja popolna blokada lumena majhnih bronhiolov. Te spremembe ustvarjajo ozadje za razvoj kronično vnetje v dihalnem sistemu, kar vodi do uničenja struktur vezivnega tkiva, ki ustvarjajo elastičen okvir bronhijev.

Posledično se pojavi bronhiektazija (sakralne povečanja bronhialnega drevesa, pri katerih se pogosto razvije okužba). Glede na to pljuča ne morejo opravljati svojih osnovnih funkcij in razvije se hipoksija.

Končni rezultat te oblike cistične fibroze je razvoj srčne in pljučna insuficienca, od katerih popravka je odvisna prognoza za življenje.

Poškodbe trebušne slinavke razvija tudi v prenatalnem obdobju. V tej obliki nastaja encimi trebušne slinavke kot običajno, vendar ne morejo vstopiti v dvanajstnik. Ta aktivira avtolizo (samo-prebavo) trebušne slinavke z nastankom cist in proliferacijo vezivnega tkiva.

Pri 20% novorojenčkov je manifestacija cistične fibroze mekonialni ileus. Za to stanje je značilno nastajanje viskoznega mekonija z zamašitvijo končnih odsekov tankega črevesa.

V središču tega stanja je kršitev ionskega transporta (natrij, klor in voda), kar vodi do zgostitve prvotnega blata.

Oblike bolezni

Klinične oblike cistične fibroze povzročajo nekatere težave pri diagnozi.

Najpogostejši so 3 glavni:

• pljučni (15-20%);
• črevesni (10%);
• mešano - obstaja kombinirana lezija pljuč in črevesja (do 70% vseh diagnosticiranih primerov).

Simptomi cistične fibroze pri odraslih so lahko blagi. Zato se razlikuje še vedno izbrisana oblika bolezni, ki poteka pod "maskami" različnih patologij.

Črevesna oblika prvič v otroštvu, običajno po prehodu otroka na umetno hranjenje. Po prenehanju dobave materinega mleka primanjkuje otroških encimov trebušne slinavke.

To vodi do pojava številnih kliničnih simptomov:

• napihnjenost črevesja zaradi aktiviranja gnitnih procesov;
• pogosto ponavljajoča se deformacija. V blatu svetle barve je prisotna velika količina maščobe, ki daje neprijeten vonj (ta simptom se imenuje steatorreja);
• po začetku sajenja otroka v lonec;
• suha usta zaradi povečane viskoznosti sline;
• težave pri žvečenju suhe hrane (iz istega razloga) in potreba po stalnem pitju med obroki;
• zgodnji razvoj hipotrofije (zaostajanje rasti) in hipovitaminoze zaradi oslabljene absorpcije v črevesju.

Cistična fibroza kot pljučna bolezen vključuje številne klinične sindrome:

• obstrukcijski (obstrukcija dihalnih poti);
• pristop sekundarne okužbe;
• bronhiektazija (lokalna ekspanzija bronhijev);
• emfizematozna (povečana zračnost pljuč);
• pnevmosklerotični (proliferacija vezivnega tkiva v pljučih);
• kardiopulmonalna odpoved.

Drugi praviloma opazijo nenormalno stanje otroka. Njihovo pozornost pritegnejo znaki, kot so:

1. bledica kože z zemeljskim odtenkom;
2. cianoza konic prstov in nosu;
3. težko dihanje, opaženo tudi v mirovanju;
4. prsni koš, povezan z emfizematozno širitvijo pljuč;
5. končne falange prstov dobijo videz "bobnov" v ozadju kronične hipoksije;
6. slab apetit in izrazita vitkost.

Znoj bolnikov s cistično fibrozo od rojstva vsebuje visoke koncentracije klora in natrija. Ti kazalniki so se povečali 5 -krat ali več.

Povišana temperatura okolje povzroči še večjo izgubo soli. Razvoj elektrolitskih in presnovnih motenj (alkalizacija krvi) povzroča pogost razvoj toplotnega udara.

Simptomi in manifestacije pri odraslih

Izbrisane oblike bolezni običajno pri odraslih po naključnem pregledu. Povezane so s posebnimi variantami mutacij v patološkem genu, ki vodijo do manjših poškodb epitelijskih celic.

Bolezen poteka pod "masko" drugih patoloških procesov, o katerih se začne temeljit pregled:

• vnetje paranazalnih sinusov;
• ponavljajoči se bronhitis;
• ciroza jeter;
• moška neplodnost - povezana z obstrukcijo semenčic ali njeno atrofijo, zato semenčice ne morejo vstopiti v spermo;
• - povezana s povečano viskoznostjo izločka materničnega vratu, ki moti transport semenčic v maternico in jih zadrži v nožnici.

Zato je treba vse bolnike, ki trpijo zaradi neplodnosti, katerih vzrok ni mogoče ugotoviti s standardnimi preiskovalnimi metodami, napotiti na genetiko. Analiza genskega materiala in dodatne biokemijske analize lahko odkrijejo izbrisano obliko cistične fibroze.

Simptomi in potek cistične fibroze pri dojenčkih

Simptomi cistične fibroze pri otrocih prvega meseca življenja se lahko kažejo s podaljšano neonatalno zlatenico. Običajno mora novorojenčkova zlatenica izginiti v enem mesecu po rojstvu, pri cistični fibrozi pa traja več mesecev.

Njegov razvoj je povezan z zgoščevanjem žolča. To stanje spremlja aktivacija vlaknaste tvorbe v jetrih. S pogostostjo od 5 do 10%se pri takšnih otrocih razvije žolčna ciroza, ki ima izredno neugoden potek in zahteva presaditev jeter.

Znake meocnialnega ileusa kot manifestacije cistične fibroze lahko zaznamo že v prenatalnem obdobju - med drugim ali tretjim ultrazvočnim presejanjem. Pogostost njihovega odkrivanja pa je nizka - le 10%.

Običajno se prvi klinični znaki cistične fibroze pojavijo takoj po rojstvu in postopoma napredujejo v prvem letu življenja. Vlagajo v sindrom črevesna obstrukcija... Pri bolnih otrocih ni fiziološkega blata.

Do 2. dne se pojavi otrokova tesnoba, črevesna napetost, pogosta regurgitacija in bruhanje, v katerem je žolč. V 2 dneh se stanje postopoma poslabša:

1. Koža postane suha in bleda.
2. Anksioznost se spremeni v letargijo in šibkost.
3. Dehidracija in zastrupitev naraščata.

Diagnostika in analize

Laboratorijsko diagnostiko cistične fibroze je treba izvesti ob prisotnosti značilnih kliničnih in anamnestičnih znakov.

Tej vključujejo:

• obremenjena družinska anamneza (zlasti navedba smrti otroka v prvem letu življenja, preverjena diagnoza cistične fibroze pri sorodnikih);
• zgodnji začetek bolezni v otroštvu;
• stalno napredujoči tečaj;
• prevladujoča lezija bronhopulmonalnega in prebavnega sistema (poraz slednjega se začne v maternici);
• neplodnost ali zmanjšana plodnost pri odraslih.

Laboratorijske metode za diagnosticiranje cistične fibroze so:

1) Test za imunoreaktivni tripsin namenjen samo otrokom prvega meseca življenja. Diagnostični kriterij je presežek normativni kazalniki 5-10 krat ali več.

Lažno pozitiven rezultat pa je mogoče doseči s hipoksijo, preneseno med porodom. Ta test za cistično fibrozo se opravi v porodnišnici na 4. do 5. dan življenja (kri za študijo se pridobi iz pete).

2) "potni" test- najpogostejši. Temelji na določanju koncentracij natrija in klora v znoju, ki so višje od standardov za cistično fibrozo.

Vsaka celica je lahko material Človeško telo, zato se lahko metoda uporablja tudi v predporodnem obdobju.

Gradivo za raziskave je kri, pridobljena iz popkovine (kordocenteza). Ta test priporoča genetikom za ogrožene pare.

Instrumentalne študije s sumom na cistično fibrozo so namenjene odkrivanju posrednih znakov te bolezni.

• radiografija pljuč;
• bronhografija;
• spirografija;
• ultrazvočni pregled trebušne votline.

Zdravljenje cistične fibroze se izvaja celovito z uporabo farmakoloških in fizioterapevtskih metod, hkrati pa spreminja način življenja.

Njeni glavni cilji so:

1. Preprečevanje okužb dihal.
2. Zagotavljanje ustrezne prehrane.

Obvezna terapevtska področja za cistično fibrozo so:

• uporaba encimskih zdravil za trebušno slinavko, ki odpravljajo motnje absorpcije v črevesju;
• mukolitiki za redčenje viskoznega sputuma in učinkovito čiščenje bronhialnega drevesa;
• antibakterijska terapija (profilaktična in terapevtska) s prevladujočo inhalacijsko potjo dajanja zdravil skozi razpršilec;
• jemanje protivnetnih zdravil;
• jemanje vitaminov;
• dietna hrana;
• Zdravilni fitnes.

Otroci in odrasli, ki trpijo za cistično fibrozo, medicinske namene Priporočajo se nekateri športi:

• badminton;
• tenis;
• jahanje;
• golf;
• odbojka;
• kolesarjenje;
• joga;
• plavanje;
• smuči.

Prepovedani športi so:

• boks in druge vrste rokoborbe;
• košarka;
• drsalke;
• vožnja z motornim kolesom;
• potapljanje;
• Dvigovanje uteži;
• hokej;
• nogomet.

Dietna hrana temelji na določenih načelih, ki pomagajo normalizirati prebavo in izboljšati telesno težo pri otroku:

1. velika količina beljakovin v prehrani;
2. pomanjkanje maščob;
3. število kalorij se poveča na 130-150% starostne norme;
4. vsakodnevno dodajanje vitaminov, topnih v maščobah, hrani (priporočena dvojna dnevna potreba).

Zapleti cistične fibroze

Zapleti cistične fibroze se pojavijo zgodaj, ker izvajanje etiotropnega zdravljenja ta bolezen nemogoče naprej tej stopnji razvoj medicine. Simptomatsko zdravljenje ne more vplivati ​​na mehanizme razvoja patološkega procesa.

Zato se pojavijo zapleti, kot so:

• sindrom bronhiektazije;
• srčno popuščanje (najprej se pridruži desni ventrikularni tip, nato pa levi ventrikularni tip);
• odpoved dihanja;
• biliarna ciroza;
• nagnjenost k toplotnemu udaru;
• črevesna perforacija z razvojem peritonitisa;
• hipotrofija v otroštvu.

Napoved za bolno osebo je v prvi vrsti odvisna od funkcionalne varnosti bronhopulmonalnega sistema.

Cistična fibroza - koda ICD 10

V mednarodni klasifikaciji bolezni je cistična fibroza:

ICD-10: razred IV

E00 -E90 - Bolezni endokrini sistem, motnje hranjenja in presnovne motnje

E70 -E90 - Presnovne motnje

• E84 Cistična fibroza (vključuje: cistično fibrozo)
• E84.0 Cistična fibroza s pljučnimi manifestacijami
• E84.1 Črevesna cistična fibroza Mekonijev ileus (P75)
• E84.8 Cistična fibroza z drugimi manifestacijami Cistična fibroza s kombiniranimi manifestacijami
• E84.9 Cistična fibroza, nedoločena

Spadajo med najpogostejše prirojene bolezni. Pogostost: 1: 2000 živorojenih otrok. Avtosomno recesivna okvara enega od proteinov membranskih klorovih kanalov vodi v disfunkcijo eksogenih žlez s povečanjem viskoznosti izločkov sluzničnih žlez.

Vzroki cistične fibroze pri otroku

Vzrok za okvaro jeter pri cistični fibrozi ni popolnoma razumljen. Menijo, da je duktalno izločanje žolča moteno, kar ima za posledico koncentriran viskozen žolč, ki zamaši kanale in povzroči vnetje. Poškodbe jeter in žolčni trakt s cistično fibrozo lahko poteka na različne načine. Pri 2–20% novorojenčkov se razvije holestaza, ki lahko traja več mesecev.

Pri cistični fibrozi se pogosto opazi patologija žolčnega trakta: hiperplastična holecistoza, holelitiaza, strikture in zapore skupnega žolčevoda, ki jih povzroči huda fibroza trebušne slinavke, in poškodbe žolčnega trakta, ki se klinično ne razlikujejo od primarnega sklerozirajočega holangitisa.

Otrok podeduje to bolezen od staršev, ki so nosilci gena za cistično fibrozo. Čeprav bolezen najpogosteje prizadene znojne žleze in žlezne celice pljuč in trebušne slinavke, so lahko prizadeti tudi sinusi, jetra, črevesje in genitalije.

Kljub dejstvu, da je bil pri zdravljenju te bolezni in njenih simptomov opazen napredek, zdravila še vedno ni. Vendar pa zaradi znanstvenega napredka otroci s cistično fibrozo živijo dlje.

Za razvoj cistične fibroze pri otroku morata biti oba starša nosilca gena, ki povzroča bolezen. V Združenih državah Amerike je cistična fibroza najpogostejša pri ljudeh tako imenovane kavkaške narodnosti, med katerimi je eden od vsakih 20 ljudi nosilec bolezni, vsak na dva tisoč kavkaških dojenčkov pa ima cistično fibrozo. Bolezen je veliko manj pogosta med Afroameričani (eden na 17 tisoč novorojenčkov) in Hispanci (eden na 11,5 tisoč novorojenčkov), še manj pogosto pa med Azijci. Približno 60.000 otrok in odraslih po vsem svetu je bilo diagnosticiranih s cistično fibrozo; približno polovica od njih (30.000) živi v Severni Ameriki.

Leta 1989 so raziskovalci odkrili gen, ki povzroča cistično fibrozo. Pari, ki načrtujejo otroka, lahko opravijo genetski test in se posvetujejo s specialistom, da se prepričajo, da niso nosilci gena za cistično fibrozo.

Epidemiologija cistične fibroze pri otroku

Cistična fibroza je ena najpogostejših hudih dednih bolezni pri belcih; za katero je značilna zgodnja smrtnost. Klinično izrazita poškodba jeter se pojavi pri 5-10% bolnikov s cistično fibrozo. Vendar se zaradi napredka pri zdravljenju bolezni število bolnikov, ki živijo do polnoletnosti, vztrajno povečuje, zaradi česar se povečuje tudi delež bolnikov z okvaro jeter. Incidenca poškodb jeter pri cistični fibrozi se s starostjo povečuje, pri mladostnikih pa doseže največ. Po 20 letih so poškodbe jeter redke. Pri dečkih jetra prizadenejo trikrat pogosteje kot pri dekletih.

Znaki in simptomi cistične fibroze pri otroku

• trebušna slinavka:
  • mekonijev ileus (črevesna obstrukcija zaradi blokade mekonija) je najpogostejši prvi simptom;
  • steatorrhea (maščobno blato);
  • eksokrina insuficienca trebušne slinavke vodi v degeneracijo in pomanjkanje vitaminov, topnih v maščobah;
  • sladkorna bolezen kot dolgoročna posledica;
• pljuča in dihalni trakt:
  • kronični sinusitis;
  • pogoste, hude okužbe dihal;
  • kronični obstruktivni bronhitis, nastanek bronhiektazije;
  • ponavljajoča se pljučnica;
  • oslovski kašelj zaradi draženja dihal;
  • obilen debel sputum z okužbami - zeleno -rumen;
• V naprednih fazah bolezni:
  • zasoplost pri naporu in v mirovanju;
  • povečan obseg prsnega koša, prsni koš;
  • nohti, kot so "očala za uro", prsti, kot so "palice" zaradi kronične hipoksije;
  • pnevmotoraks, obremenitev desnega prekata;
• Poslabšanje:
  • povečana pogostost in okrepitev kašlja;
  • težko dihanje, krepitus, piskanje;
  • vročina;
  • povečanje količine sputuma;
  • zmanjšanje tolerance do vadbe.

Večina primerov cistične fibroze je diagnosticiranih v prvih dveh letih življenja; V mnogih državah presejanje novorojenčkov vključuje obvezno testiranje prisotnosti cistične fibroze (v nekaterih državah se cistična fibroza odkrije še pred rojstvom otroka s pomočjo genetsko testiranje bodisi zaradi nepravilnosti, ki je bila odkrita med ultrazvočni pregled v poznejših fazah nosečnosti). Vaš pediater lahko sumi, da ima vaš otrok cistično fibrozo, če otrok ne pridobiva na teži - najpogosteje ta dejavnik spremlja bolezen. Drugi znaki in simptomi se razlikujejo glede na obseg lezije. notranji organi kot so pljuča.

V več kot polovici primerov se zaradi pogostih pljučnih okužb diagnosticira cistična fibroza. Te okužbe se ponavadi ponavljajo, ker je sluz v dihalnih poteh gostejša kot običajno in jo je težje izkašljati. Otrok s cistično fibrozo ima navadno vztrajen kašelj, ki ga poslabša prehladi... Ker izločki pljuč ostanejo v dihalnih poteh dlje kot običajno, se okužijo pogosteje kot drugi, zaradi česar se poveča tveganje za pljučnico ali bronhitis. Sčasoma te pljučne okužbe poškodujejo pljuča in so vodilni vzrok smrti pri cistični fibrozi.

Večina otrok s cistično fibrozo ima pomanjkanje prebavnih encimov, zato ne morejo pravilno prebaviti beljakovin in maščob. Posledično je blato pri takšnih otrocih obilno, obsežno in ima močan smrad. Ohlapno blato je lahko razlog za nezmožnost telesa za prebavo formule ali hrane - to je eden od razlogov, zakaj otrok ne pridobiva na teži.

Za potrditev diagnoze bo otrokov pediater otroku naredil test znojenja z natrijevim kloridom za merjenje količine soli, ki jo otrok izgubi med potenjem. Otroci s cistično fibrozo imajo v znoju veliko večjo vsebnost soli kot zdravi otroci. Za pravilno diagnozo bo morda treba dvakrat ali večkrat opraviti test, saj rezultati niso vedno jasno pozitivni ali negativni. Če je vašemu otroku diagnosticirana cistična fibroza, vam lahko pediater pomaga zagotoviti vso dodatno oskrbo, ki jo potrebujete.

Gastrointestinalne manifestacije

Črevesna obstrukcija zaradi blokade z mekonijem: nezadostno izločanje mekonija, napihnjenost, bruhanje, perforacija črevesja (včasih že v maternici), peritonitis.

Prebavne motnje zaradi insuficience trebušne slinavke:

• v dojenčka- steatorreja z neprijetnim vonjem, velik trebuh;
• upočasnitev rasti, distrofija.

Diabetes mellitus kot pozne posledice uničenje tkiva trebušne slinavke.

Enakovredna obstrukcija črevesja zaradi blokade mekonija pri starejših otrocih: kronična oz akutne motnje prehod blata.

Prolaps (prolaps) danke.

Vpletenost jeter: holangitis žolčni kamni, biliarna ciroza.

Diagnoza cistične fibroze pri otrocih

• Vzorec znoja (dokaz visoka vsebina kloridi v znoju; norma je do 60 mmol / l, s cistično fibrozo v večini primerov - več kot 90 mmol / l).
• Določanje aktivnosti elastaze trebušne slinavke v blatu (pregledajo se trije vzorci blata).
• Presejanje novorojenčkov: imunoreaktivni tripsin.
• Molekularno genetski krvni test (najpogostejša mutacija je AF 508).
• Rentgen prsnega koša.
• Ultrazvočni pregled trebušne votline: fibroza trebušne slinavke, jetrna fibroza, žolčni kamni.
• Fizični razvoj (percentilne tabele v dinamiki).
• Preskusi pljučne funkcije.
• Sputum: odkrivanje patogena (najprej - banalna mikroflora dihal, kasneje - zlati stafilokok in Pseudomonas aeruginosa).

Zdravljenje cistične fibroze pri otrocih

Potrebno je večkratno vseživljenjsko zdravljenje. Upoštevajte pacientovo pravico do skupne odločitve. Če je možno ambulantno zdravljenje, minimalno bolnišnično zdravljenje. Vsak bolnik potrebuje individualno taktiko zdravljenja. Primarni namen: vzdrževanje normalno delovanje pljuča in normalen telesni razvoj (telesna teža).

Zdravljenje z antibiotiki: dolgotrajno (trajno), periodično, inhalacijsko.

Inhalacijsko zdravljenje: izotonična raztopina natrijevega klorida, β-adrenergični agonisti, antibiotiki (aminoglikozidi), alfa-DNaza (dornaza alfa-pulmozim), glukokortikoidi. Fizioterapevtski postopki za mobilizacijo izločkov. Dolgotrajna terapija s kisikom z nasičenostjo kisika v krvi pod 90%.

Mukolitiki v notranjosti (acetilcistein- fluimucil).

Najpomembnejši vidik za zdravje otroka s cistično fibrozo je zdravljenje pljučnih okužb. Glavni cilj je pomagati otrokovemu pljuču odstraniti goste izločke, z različnimi tehnologijami pa lahko lažje izkašljemo sluz. Pljučne okužbe se same zdravijo z antibiotiki. Faze, ko se pljučne okužbe poslabšajo, se imenujejo izbruhi: ko se kašelj poslabša, se izloča več sluzi in boste morda morali intravensko dajanje antibiotiki.

Za zdravljenje nezadostne količine prebavnih encimov pri cistični fibrozi je otroku predpisano, da ob vsakem obroku vzame kapsule, ki vsebujejo encime. Količina encimov se izračuna na podlagi vsebnosti maščob v prehrani in teže otroka. Takoj, ko otrok začne jemati potrebno količino encimov, bo njegovo blato postalo normalno in se bo zredil. Prav tako bo moral jemati dodatne vitamine.

Pri zdravljenju lezij jeter in žolčevodov pri bolnikih s cistično fibrozo se uporablja ursodeoksiholna kislina. Posebno pozornost je treba nameniti možni funkciji zunanjega dihanja infekcijski zapleti, odmerjanje zdravil v primeru malabsorpcije, pa tudi stalno spremljanje ravni glukoze v krvi (glede na visoko incidenco sladkorna bolezen v ozadju cistične fibroze).

Presaditev jeter zaradi cistične fibroze je indicirana za otroke in odrasle v primeru odpovedi jeter. Stopnja preživetja je približno 75%. S hudo poškodbo pljuč in jeter je mogoče izvesti kombinirano presaditev (pljuča in jetra ali srce, pljuča in jetra).

Nega

• Strogo upoštevanje higienskih pravil.
• Vdihavanje, dihalne vaje in izsuševalni položaj vodijo pacienta in starša.
• Avtogena drenaža: bolnik se nauči zbirati in izkašljevati sluz.
• Dihanje premaguje doziran zunanji upor (naprava PEP, ventil s plapolanjem).
• Sprostitvene vaje.
• Bodite pozorni na hranljivo, visoko kalorično hrano, bogato z vitamini, kot so visokokalorični tekoči obroki, pripravljeni za uživanje.
• Sondiranje, na primer, kdaj akutna okužba; z zelo nizko telesno maso - dolgotrajno hranjenje skozi tanko črevesno cev.
• Nadzor telesne teže.
• Vrednotenje in beleženje značilnosti blata.

Čustveno breme za cistično fibrozo pri otrocih

Ker je cistična fibroza dedna bolezen, mnogi starši se počutijo krive za zdravje svojega otroka. Cistična fibroza pa je genetska motnja, za katero ni kriv nihče, zato ni razloga, da bi krivili koga drugega. Namesto tega bi morali vso svojo energijo nameniti zdravljenju otroka.

Zelo pomembno je, da svojega otroka vzgajate, kot da ni bolan. Nobenega razloga ni za omejevanje njegovih izobraževalnih in poklicnih ciljev. Večina otrok s cistično fibrozo lahko raste in preživi polno življenje... Vaš otrok potrebuje ljubezen in disciplino; pomembno je, da mu pomagamo, da se navadi na omejitve, ki jih zavezuje njegova bolezen, vendar bi moral otrok sčasoma imeti željo, da jih krši.

Uravnoteženje telesnih in čustvenih potreb bolezni je težko tako za bolnika kot za njegovo družino, zato je pomembno, da dobimo vso pomoč. Vprašajte svojega pediatra, da vam pomaga vzpostaviti tesen stik z najbližjim centrom za CF in skupinami za podporo družini CF. Pomagajo lahko tudi organizacije za bolezni.