Príznaky cystickej fibrózy u detí rôzneho veku, diagnostika, liečba. Cystická fibróza u detí - príznaky a liečba

Rýchla navigácia po stránke

Čo je to za chorobu? Cystická fibróza je geneticky podmienené systémové ochorenie charakterizované poškodením exokrinných žliaz (exokrinných žliaz), ktoré kontrolujú vonkajšie procesyživotne dôležitá činnosť - mastná, pot, mlieko a slzné žľazy vylučovanie ich tajomstva na vonkajší povrch tela a do jeho vnútorného prostredia.

Toto je najčastejšia dedičná choroba. Cystická fibróza sa vyvíja na pozadí mutácie génu zodpovedného za reguláciu aktívneho transportu elektrolytov (hlavne chlóru) cez plazmatickú štruktúru (membránu) buniek lemujúcich kanály exokrinných žliaz. V dôsledku mutácie dochádza v syntetizovanom proteíne k štrukturálnym a funkčným zmenám.

Tento proces vedie k tomu, že tajomstvo vylučované žľazami získava hustú a viskóznu štruktúru. Jeho odstránenie z tela spôsobuje určité ťažkosti a negatívne ovplyvňuje niektoré orgány. Porušenia vyvolávajú rôzne druhy zmien v orgánoch aj vo vnútromaternicovom vývoji dieťaťa.

Žľazové tkanivo orgánov je postupne nahradené spojivovým tkanivom, bunky (fibroblasty) vylučujú špecifickú látku, ktorá zastavuje funkcie riasnatého epitelu, ktorý hrá dôležitú úlohu pri odstraňovaní sekrétov. Zmeny v orgánoch pokračujú po narodení dieťaťa, získavajú rastúci charakter a prejavujú sa:

• v 20% prípadov bronchopulmonálna forma cystickej fibrózy;
• takmer 10% - vo forme vrodenej obštrukcie tenké črevo(upchatie ilea - meconium ileus);
• v 5% prípadov - črevná forma;
• až 65% - zmiešaná forma patológie (hlavne pľúcno -črevnej.)

V niektorých prípadoch má choroba iné formy prejavu:

• pečeňové - s charakteristickým vývojom brušnej kvapky (ascitu) a nekrózy a dystrofických zmien v pečeňových tkanivách (cirhóza):
• elektrolyt, charakterizovaný znakmi izolovanej poruchy (hydratácia alebo dehydratácia - dehydratácia alebo prebytočná voda v tele) rovnováha elektrolytov;
• vymazané;
• atypický.

Klinický obraz cystickej fibrózy je charakterizovaný fázami remisie a exacerbácie, ktoré sa môžu prejaviť ako neaktívne alebo stredne závažné.

Ak počas „kladenia“ tela dieťaťa došlo chromozomálne mutácie, nič sa nedá opraviť. Preto sa cystická fibróza týka nevyliečiteľnej choroby, ale zďaleka nie smrteľnej - aj keď sa za ňu nedávno považovala. O správna liečba cystickej fibrózy, je možné predĺžiť život pacientov na mnoho rokov.

Posúdiť závažnosť patológie a pochopiť, aký druh ochorenia je cystická fibróza, príznaky a Klinické príznaky choroby, ktorým musíte venovať pozornosť.

Tak či onak, choroba vedie k porážke všetkých exokrinných žliaz. Práve to spôsobuje rozmanitý prejav symptómov cystickej fibrózy u detí - od prejavov hnačky až po zadusenie. Celá táto široká symptomatická škála symptómov choroby núti rodičov dávať si pozor a venovať im pozornosť.

Prvé príznaky cystickej fibrózy sa zvyčajne prejavujú v prvom roku života dieťaťa. Veľmi zriedkavo (u 10 zo sto detí) sú diagnostikované bezprostredne po narodení.

Všetky matky sú oboznámené s prvým pohybom čriev novorodenca. Výrazne sa líši od bežných výkalov ako farbou (tmavou ako živica), tak aj konzistenciou pripomínajúcou plastelínu. V neonatológii sa takéto výkaly nazývajú „mekónium“. Práve týmito pôvodnými výkalmi sa môžu črevá upchať. Toto je jeden z prvých príznakov cystickej fibrózy u novorodencov.

Vzhľadom na husté slizničné tráviace tajomstvo je normálny pohyb mekonia narušený. V jednom z úsekov čreva stagnuje a blokuje prechod plynov a zvyškov mliečne výrobky... Nad zablokovanou časťou čreva sa tiahne, niekedy spôsobuje poškodenie čriev a prenikanie škodlivých toxínov do krvi dieťaťa.

Bez včasného zásahu môže dôjsť k prasknutiu čreva a viesť k rozvoju zápalových procesov v brušná dutina... V tomto prípade je možná letalita, vyvolaná veľkým množstvom toxínov, ktoré sa dostali do krvi.

Dieťa sa nemôže sťažovať na bolesť brucha, ale je možné diagnostikovať cystickú fibrózu u dieťaťa podľa správania dieťaťa a vonkajších znakov:

• Novonarodené deti už dlho nemajú stolicu a plyny neodchádzajú.
• Dieťa hystericky plače a jeho plač je zosilnený pri pocite bruška. Môže ležať nehybne, pretože najmenší pohyb sa odráža od bolesti.
• Pri vyšetrení môžete vidieť opuchnuté brucho a niekedy dokonca aj črevnú kontúru s charakteristickým tesnením.
• Pri palpácii sa ľahko určí oblasť prekážky s hustou a opuchnutou črevnou stenou. Dá sa to porovnať s normálnym podkladovým črevom.

Pri najmenšom podozrení na cystickú fibrózu je potrebné naliehavé posúdenie stavu dieťaťa lekárom.

Príznaky cystickej fibrózy u dojčiat sa zvyčajne objavujú vo veku šiestich mesiacov. Ich povaha je rozmanitá, ale medzi hlavné patrí nedostatok prírastku hmotnosti, oneskorenie vývoja a problémy s dýchacím systémom. Podozrieť na impozantnú patológiu je možné iba pomocou kombinácie znakov v dôsledku zjavného úbytku hmotnosti dieťaťa, porúch funkcií dýchania a prítomnosti. pretrvávajúce problémy s defekáciou.

Vývoj dieťaťa môžu brániť aj ďalšie dôvody: nevyvážená strava, predchádzajúce infekcie v zažívacom trakte alebo endokrinné ochorenia. Zmeny nastávajú v štruktúre výkalov - môžu byť tekuté, zmeniť konzistenciu na hustú, získavať mastné a lesklé.

Poruchy dýchania sa prejavujú:

• Pretrvávajúci suchý kašeľ, ktorý sa liečbou oslabuje a po liečbe sa znova opakuje. V dôsledku neustáleho ležania je v noci charakteristický nárast kašľa, ktorý nadobúda paroxysmálny charakter.
• Epizódy zadusenia (udusenia), ku ktorým dochádza v dôsledku zablokovania segmentu dýchacie cesty husté slizničné tajomstvo. Dieťa sa dusí a násilne kašle. Pri kašli je možné, že priehľadná alebo špinavá zelená sliznicová zátka je infikovaná baktériami.
• Častý vývoj rôznej zložitosti rinitídy, faryngitídy, bronchitídy a iných respiračných infekcií. Ojedinele môže byť choroba maskovaná ako príznaky bronchitídy vyskytujúcej sa v chronická forma s prejavom častých exacerbácií, ktoré sa ťažko liečia.

Bez adekvátna liečba, príznaky cystickej fibrózy sa postupne vyvíjajú úmerne s dospievaním dieťaťa a nadobúdajú opakujúci sa chronický charakter. Ale s účinnosťou preventívna terapia, je možné ochorenie ovládať a zabrániť relapsu.

Bežné príznaky cystickej fibrózy u dospelých

Aj napriek tomu najúčinnejšiemu preventívna liečba choroba v detstvo u dospelých sú príznaky cystickej fibrózy doplnené novými prejavmi, ktoré odrážajú poškodenie rôznych orgánov a systémov tela:

• porušenie aktu defekácie;
• opuch žilových ciev brucha, nôh a pažeráka;
• opuch celej spodnej polovice tela.

Zriedkavo, ale v dôsledku cystických útvarov v hlavnej exokrinnej žľaze (pankrease) sa vyvíja. Známky sú zaznamenané zlyhanie pečene vyvíjajúci sa na pozadí nahradenia žľazových tkanív orgánu spojivom, čo spôsobuje:

• silný prejav krvácania;
• záchvaty únavy a slabosti;
• migréna a nevoľnosť;
• rozvoj opuchu v akejkoľvek oblasti tela.

Poruchy zo strany dýchacieho systému sa prejavujú známkami atelektázy - ohniskovým „poklesom“ pľúcne tkanivo spôsobené zablokovaním slizničnej sekrécie priedušiek. Tento stav sprevádza:

• príznaky dyspnoe a suchého kašľa;
• infekcie v dýchacom systéme spôsobené prichytením infekčných agens;
• prejav hemoptýzy spojený s procesmi porušenia sliznice priedušiek.

Dýchacie problémy sú sprevádzané postupným prerastaním malých priedušiek s hustými slizničnými sekrétmi. V tomto prípade sú procesy výmeny plynu v pľúcach a srdci narušené. Orgány sa s tým spočiatku úspešne vyrovnávajú dodatočné zaťaženie... Postupne sa kompenzačná rezerva srdca vyčerpáva. Rastie do veľkosti, jeho funkčnosť je vyčerpaná.

V srdcovej a pľúcnej dutine je zaznamenaná stagnácia krvi, ktorá spôsobuje vývoj pľúcnej nedostatočnosti (pľúcne srdcové zlyhanie) s charakteristickými znakmi:

• dýchavičnosť - vyskytuje sa na začiatku, po akejkoľvek námahe. V procese progresie ochorenia dochádza nedobrovoľne, bez akéhokoľvek vplyvu;
• kašeľ s hlienom spôsobený prekrvením pľúc v pľúcach s následným potením plazmy;
• bledá koža spôsobená nedostatkom kyslíka;
• zmena konfigurácie distálnych digitálnych falangov a nechtových platničiek.

Posledné dva znaky naznačujú závažnú formu SLS, ktorú nemožno odstrániť.

Cystická fibróza u mužov môže spôsobiť neplodnosť. Napriek normálnej sekrécii spermy je jej výstup počas ejakulácie nemožný kvôli tvorbe slizničnej zátky v kanálikoch.

Väčšina týchto príznakov cystickej fibrózy je zmiernená lieky, ale v mnohých prípadoch sú zmeny v niektorých systémoch a orgánoch nevratné. Preto včasná diagnostika a liečba cystickej fibrózy u detí a dospelých môže zabrániť vzniku závažného priebehu ochorenia.

Diagnostika cystickej fibrózy, testy a analýzy

Štandardná metóda laboratórna diagnostika choroby sú testy na cystickú fibrózu:

1) Test na identifikáciu hladiny imunoreaktívneho trypsínu. Vykonáva sa v prvom mesiaci života dieťaťa. Ukazovatele, ktoré až desaťkrát alebo viac prekračujú prípustnú úroveň, sú diagnostickým kritériom choroby. Falošné údaje môžu u dieťaťa vyvolať hypoxiu prenesenú pri narodení.

2) Test potu, ktorý meria koncentráciu sodíka a chlóru v časti potu.

3) Výskumom DNA je možné identifikovať chorobu u dieťaťa v prenatálnom období v desiatich týždňoch tehotenstva. Vzorky krvi na analýzu sa odoberajú z pupočnej šnúry. Takáto štúdia sa vykonáva aj u rizikových rodičov.

Inštrumentálna diagnostika cystickej fibrózy u detí a dospelých je veľmi rozsiahla. Vykonáva sa s cieľom identifikovať nepriame symptómy, ktoré môžu naznačovať ochorenie. Medzi hlavné patria:

• bronchografické vyšetrenie pľúcneho tkaniva a priedušiek;
  RTG a CT hrudnej kosti, ktoré umožňujú detegovať zmeny v bronchopulmonálnych tkanivách (akumulácia slizníc, cystické útvary, zapálené oblasti a zdurené lymfatické uzliny);
• stupeň respiračná funkcia spirografiou;
• Ultrazvuk peritoneálnych orgánov;
• koprogramová metóda, ktorá umožňuje posúdiť tráviace funkcie gastrointestinálneho traktu;
• metódy fibrogastroduodenoscopy a ďalšie techniky podľa indikácií.

Keď sa zistí pľúcna forma cystickej fibrózy, vykonajú sa testy na identifikáciu hubového patogénu - spergilózy. Test je pozitívny, ak sa zistia tri kritériá ochorenia - prítomnosť infiltrátu v pľúcnych poliach a imunoglobulín „E“.

Liečba cystickej fibrózy u detí a dospelých, lieky

Čo znamená výraz „liečba“ pre takúto patológiu? Preto neexistuje jediný schválený protokol na liečbu cystickej fibrózy u detí a dospelých. Komplexná symptomatická terapia sa vykonáva s cieľom predchádzať komplikáciám a udržiavať bežné životné procesy v tele vo forme bežných liečebné postupy a vymenovanie liekov:

1. Inhalačné a injekčné postupy pre antibiotickú terapiu, pre zápalové procesy. Voľba lieku je založená na citlivosti izolovaného patogénu.
2. Vnútorný príjem a vdýchnutie liekov, ktoré pomáhajú zriediť spút a obnoviť funkcie riasinkového epitelu v dýchacích cestách. Ide o lieky „Fluifort“, „ACC“, „Pulmozyme“ alebo „Amiloride“.
3. Vykonáva sa priame zavedenie antibiotík do priedušiek bronchoskopickou metódou, po ktorom nasleduje odsatie hrubých sekrétov. Bronchospastický syndróm sa zastaví vdýchnutím bronchodilatancií vo forme epinefrínu, izoprenalínu, berodualu, teofylínu, teobromínu, nedocromilu alebo ketotifénu.
4. Na rýchle zmiernenie zápalových procesov je možné použiť protizápalové lieky - "Ibuprofen", "Naproxen", "Sulindak", "Ketoprofen".
5. Je zvolený individuálny denný a celoživotný priebeh kinezioterapie - integrovaná gymnastika dýchanie, ktoré pomáha vypúšťaniu hlienu.
6. V prípade symptómov poškodenia tráviacich funkcií v gastrointestinálnom trakte je predpísaný štandardný priebeh liekov s enzýmami - "Pancreatin", "Pancitrata", Mezima -forte, "Creon". S príznakmi poškodenia pečene - "Enerliva", "Gepabene", "Glutargin", "Essentiale".
7. Pri vážnom poškodení pečene a pľúc je pacientovi ponúknutá transplantácia orgánu.

Je povinné užívať vitamínové a minerálne komplexy a výživnú, vysokokalorickú diétu obohatenú o bielkovinové produkty a tuky s povinným príjmom liekov s enzýmami.

Prognóza liečby cystickej fibrózy závisí od trvania klinických prejavov a od absencie alebo prítomnosti komplikovaných procesov. Výsledok je ovplyvnený včasnou diagnostikou a účinnosťou cielenej terapie. Dnes o hod moderné metódy udržiavacia terapia, úmrtnosť je zaznamenaná iba v 30 prípadoch zo 100. Mnoho pacientov žije až 50 rokov a viac, má plnohodnotnú rodinu a deti.

Cystická fibróza je najčastejším dedičným ochorením charakterizovaným vážnym poškodením vonkajších sekrečných žliaz. Názov preložený z latinčiny znamená „hustý hlien“. Pri cystickej fibróze sú postihnuté práve tieto orgány, ktoré produkujú a vylučujú hlien.

Toto dedičné systémové poškodenie orgánov si vyžaduje celoživotné užívanie lieky a vykonávať ústavnú liečbu. Choroba zanecháva odtlačok v psychickom stave dieťaťa, skracuje dĺžku života pacienta.

Príčina

Príčinou ochorenia je mutácia génu, ktorý reguluje hrúbku hlienu. Genetický defekt (mutácia) regulačného génu vedie k zvýšeniu hustoty a viskozity sekrécie vylučovanej žľazou, k porušeniu jej vylučovania potrubím. Výsledná stagnácia sekrécie v žľazách vedie k jej infekcii patogénnou mikroflórou (Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae atď.) A k rozvoju zápalového procesu.

V súčasnosti je známych asi dvetisíc typov mutácií tohto regulačného génu. Ak sú obaja rodičia nosičmi mutovaného génu, potom je riziko narodenia dieťaťa s cystickou fibrózou 25% v každom danom tehotenstve.

Nosiči defektného génu nemajú klinické prejavy ochorenia.

V Rusku sa narodí jedno dieťa s cystickou fibrózou na 10 000 novorodencov a v USA - 7 - 8 detí na 10 000 narodených detí. Je to pravdepodobne kvôli lepšia diagnostika choroby.

Dieťa s cystickou fibrózou sa môže narodiť aj zdravým rodičom, ktorí sami neochorejú, ale sú nositeľmi génu s mutáciou bez toho, aby o tom vedeli.

Príznaky

Cystická fibróza ovplyvňuje:

• pankreas;
• žľazy bronchopulmonálneho systému;
• pečeň;
• slinné žľazy;
• potné žľazy;
• žľazy v stenách žalúdka a čriev;
• pohlavné žľazy.

Záležiac ​​na prednostná porážka systémy rozlišujú medzi pľúcnou, črevnou a zmiešanou formou cystickej fibrózy. Najbežnejšou (až 80% všetkých prípadov) je pľúcno-črevná forma ochorenia, to znamená zmiešaná.

Niektorí vedci rozlišujú aj tieto formy:

• pečeňové (s vývojom a ascitom);
• elektrolyt (s izolovanou nerovnováhou elektrolytov);
• atypický;
• vymazané.

Choroba má fázu remisie a fázu exacerbácie, ktorej aktivita môže byť nízka alebo stredná.

Prejavy u novorodencov

Cystická fibróza môže mať svoje prvé klinické prejavy už v ranom popôrodnom období: dochádza k upchatiu príliš hrubého lúmenu čreva výkaly novorodenec (mekónium). Tento stav črevnej obštrukcie sa nazýva meconial ileus. Prejavuje sa u 15-20% detí s cystickou fibrózou.

Klinické prejavy meconiálneho ileu sú: nadúvanie, vracanie žlče, suchosť a bledosť. koža... Dieťa je letargické, odmieta prsník.

V tomto prípade je možný črevný volvulus, kontaminácia črevného lúmenu a dokonca aj perforácia črevnej steny. Tieto komplikácie môžu viesť k potrebe chirurgickej liečby novorodenca.

Je tiež možné neskoré uvoľnenie mekónia pri cystickej fibróze a tvorba hustých fekálnych zátok v črevách.

S meconium ileus u novorodencov je dlhodobý, ale môže to byť aj nezávislý prejav cystickej fibrózy v dôsledku zvýšenej hustoty žlče a porušenia jej odtoku.

Jedným z príznakov CF u novorodencov je slaná chuť pokožky v dôsledku ukladania kryštálov soli na koži.

Ak dieťa nemalo prejavy meconiálneho ileu, môže byť príznakmi cystickej fibrózy aj dlhé obdobie obnovy telesnej hmotnosti (počiatočné pri narodení) a zlý prírastok hmotnosti v budúcnosti.

Prejavy u dojčiat

Príznaky ochorenia sa najčastejšie objavujú počas obdobia zavádzania doplnkových potravín alebo prechodu dieťaťa na umelé kŕmenie:

• výkaly dieťaťa sa stávajú hustými, tučnými a tučnými;
• môže dôjsť k prolapsu konečníka;
• zaostávanie dieťaťa vo fyzickom vývoji;
• hrudník je deformovaný;
• silné nadúvanie;
• suchá koža;
• zemitá farba pokožky;
• končatiny sa stávajú tenkými;
• falangy prstov majú formu „paličiek“;
• objaví sa suchý, dlhotrvajúci kašeľ;
• nahromadenie hlienu v prieduškách sťažuje dýchanie.

Príznaky sa líšia v závažnosti, čo sťažuje včasnú diagnostiku cystickej fibrózy.

Niektoré deti môžu zažívať opakovanú alebo následnú tvorbu chronického bronchopulmonálneho procesu s neustálym a nepríjemným suchým kašľom. Obsedantný suchý kašeľ často spôsobuje zvracanie, narúša spánok dieťaťa. Hrudný kôš postupne nadobúda sudovitý tvar.

V pankreatickom kanáliku sa hromadí aj hustý hlien, v dôsledku ktorého enzýmy nevstupujú do dvanástnika, a tým dochádza k narušeniu trávenia potravy. Ak dieťa dostane sójovú výživu alebo kravské mlieko, potom sa vyvinie a môže sa objaviť v dôsledku zníženia hladiny bielkovín v tele.

Telesná hmotnosť je znížená, aj keď chuť dieťaťa zostáva dobrá alebo dokonca zvýšená. Pokles podkožného tuku a svalovej hmoty. Existuje nedostatok vitamínov A a D rozpustných v tukoch.

Prejavy u dospievajúcich

Exacerbácia cystickej fibrózy je charakterizovaná zvýšeným kašľom a dýchavičnosťou.

Okrem nárastu znakov poškodenia bronchopulmonálneho systému a pankreatickej nedostatočnosti dochádza k oneskoreniu nielen vo fyzickom vývoji, ale aj v puberte. Deti neznesú fyzickú námahu.

Horné dýchacie cesty sú tiež často postihnuté: nosová polypóza, chronický zápal vedľajších nosových dutín. Poruchy priedušiek môžu byť výraznejšie ako v pľúcach.

Dýchacie cesty obsahujú hnisavú, viskóznu hmotu, ktorá tvorí zátky. Chronický proces v pľúcach sa vyvíja absolútne u všetkých chorých detí a vedie k zhoršeniu funkcie pľúc: rozvoj respiračného zlyhania. S exacerbáciami procesu teplota stúpa na vysoké čísla, zvyšuje sa dýchavičnosť a zvyšuje sa kašeľ.

Pankreatická insuficiencia sa zvyšuje a vyvíja sa 17% dospievajúcich. Poškodenie pečene postupne vedie k vzniku cirhózy pečene a z ktorej môže dôjsť ku krvácaniu.

Porážka tráviace systémy Pri črevnej forme cystickej fibrózy to môže byť komplikované zápalom pažeráka, žlčníka, črevnou obštrukciou a pod.

V dôsledku porušenia trávenia potravy sa hnilobné procesy v čreve zintenzívňujú s výraznou tvorbou plynov, čo spôsobuje paroxysmálne. Stolica sa zrýchľuje, množstvo fetálnych výkalov sa výrazne zvyšuje.

O mierna forma choroba sa prejavuje bledosťou pokožky, niekedy zníženou chuťou do jedla, pravidelným vracaním (často spôsobeným kašľom). Kašeľ sa objavuje častejšie v noci. Niekedy sú tieto prejavy, najmä u novorodencov, považované za bežnú poruchu trávenia a kašeľ.

A až neskôr, so zavedením doplnkových potravín, keď je dieťa prevedené na umelé kŕmenie, je diagnostikovaná cystická fibróza. Klinický obraz choroby sa vyvíja obzvlášť zreteľne, keď dieťa užíva sójové zmesi, ktoré sú pri cystickej fibróze kontraindikované.

Pre ťažká forma charakterizované predĺženými a častými záchvatmi kašľa od prvých dní života dieťaťa. Útok môže skončiť oddelením viskózneho spúta, vracaním. Bronchitída a zápal pľúc, ktoré sa vyskytujú často, sú závažné a ťažko liečiteľné.

Počiatočná exacerbácia procesu sa prejavuje nasledujúcimi príznakmi:

• letargia a znížená chuť do jedla;
• horúčka;
• zvýšený kašeľ;
• hnisavý spút;
• výskyt porúch stolice (zvýšená frekvencia, rednutie, smrad, zvýšený tuk vo výkaloch);
• bolesť brucha;
• nadúvanie.

Diagnóza cystickej fibrózy

Predpokladaná diagnóza sa stanoví na základe klinických symptómov z postihnutých orgánov a systémov.

Na spoľahlivé potvrdenie diagnózy: test potu: kvantifikácia chlór v pote. Počas testu sa pilokarpínom stimuluje potenie, zachytí sa a zmeria množstvo vylučovanej tekutiny a stanoví sa obsah chlóru v ňom.

V prípade klinických prejavov cystickej fibrózy u detí alebo prítomnosti ochorenia u rodinných príslušníkov je potvrdením diagnózy hladina chlóru nad 60 meq / l. Test potu sa vykonáva 2-3 krát.

U detí mladších ako jeden rok je vysoká pravdepodobnosť cystickej fibrózy pri koncentrácii chlóru nad 30 meq / l.

Je to veľmi zriedkavé (je možné získať 1: 1 000 pacientov s cystickou fibrózou) falošne negatívny výsledok: chlór menej ako 50 meq / l. Táto hladina chlóru môže byť s edémom, znížením obsahu celkový proteín v krvi a s nedostatočným množstvom potnej tekutiny. Preto je potrebné mať na pamäti, že negatívny výsledok nie je absolútnou zárukou absencie choroby.

Dočasné, prechodné zvýšenie koncentrácie chlóru je možné zaznamenať pri neadekvátnej sociálnej a rodinnej výchove dieťaťa (týranie, nedostatok pozornosti k dieťaťu), u detí s mentálnou anorexiou (odmietanie jesť kvôli chudnutiu vo forme mentálnych choroba).

Falošne pozitívna vzorka je zvyčajne spojená s technickými chybami v teste.

Potvrdenie diagnózy môže byť aj identifikáciou genetické výskum dve génové mutácie zodpovedné za cystickú fibrózu. Genetická diagnostika sa vykonáva v prípade klinických prejavov charakteristických pre cystickú fibrózu a normálna úroveň(alebo horná hranica normy) chlóru v pote.

Detekcia dvoch génových mutácií potvrdzuje diagnózu pri atypickej cystickej fibróze alebo pri prítomnosti tohto ochorenia u súrodencov.

Keď je u dieťaťa zistená cystická fibróza, rodičia a bratia a sestry dieťaťa sú odoslaní na genetickú diagnostiku.

Diagnóza sa zvyčajne stanoví a potvrdí u dieťaťa do jedného roka alebo v ranom veku. Ale u 10% pacientov je choroba diagnostikovaná v dospievaní a dokonca aj neskôr.

Test na cystickú fibrózu je spoľahlivý do jedného dňa po narodení, ale počas tohto obdobia nie je vždy možné získať potrebné množstvo potnej tekutiny. Preto je dieťa častejšie testované vo veku 3-4 týždňov.

V mnohých krajinách sa génová diagnostika vykonáva potenciálnym rodičom pri plánovaní tehotenstva alebo v prenatálnom období.

Detekcia o Ultrazvuk plodu zvýšená črevná echogenicita je dôkazom zvýšeného rizika cystickej fibrózy. V tomto prípade sa vykonáva aj genetická diagnostika.

V prípade pankreatickej insuficiencie určte hladiny enzýmov to v obsahu dvanástnika (získaného trubicou u starších detí) a vo výkaloch. Toto je ťažká skúška.

Vo vyššom veku je dôkazom nedostatočnej funkcie pankreasu vývoj u pacientov s cystickou fibrózou.

RTG orgánov hrudník a počítačová tomografia umožňujú vám identifikovať patológiu z bronchopulmonálneho systému: rozšírenie priedušiek a nahromadenie hlienu v nich, cysty, oblasti zápalu.

Testy pľúcnych funkcií odhaľuje zníženie vitálnej kapacity pľúc, zvýšený zvyškový objem pľúc a ďalšie zmeny naznačujúce nedostatočné obohatenie krvi kyslíkom.

Paranazálne dutiny na röntgenovom alebo Počítačová tomografia zatemnené.

Na diagnostiku cystickej fibrózy je teda potrebné identifikovať štyri hlavné diagnostické kritériá:

• chronický proces poškodenia bronchopulmonálneho systému;
• črevný syndróm;
• pozitívny test potu;
• prítomnosť prípadov ochorenia v rodine.

Podľa skríningu novorodencov (komplex vyšetrení na identifikáciu dedičných anomálií a chorôb) sa 4. deň života (u predčasne narodených detí 7. deň) odoberie krv na laboratórny výskum... Ak existuje podozrenie na cystickú fibrózu, vykonajú sa ďalšie štúdie.

Liečba

V závislosti od závažnosti sa liečba môže vykonávať v špecializovanej nemocnici alebo doma. Cieľom terapie je boj proti rozvoju komplikácií, zmiernenie stavu dieťaťa, ale vyliečiť túto chorobu na súčasnej úrovni rozvoja medicíny nie je možné.

Obsah článku

Cystická fibróza(cystická fibróza pankreasu) je dedičná enzymopatia s autozomálne recesívnym prenosom. Výskyt cystickej fibrózy je v niektorých krajinách 1: 1500 - 1: 2000 novorodencov. Význam cystickej fibrózy v pediatrickej praxi je extrémne vysoký, pretože choroba je u detí nízky vek prebieha pod rúškom zápalu pľúc a dyspeptických javov s vysokou úmrtnosťou, v predškolskom a školský vek- podľa typu chronických bronchopulmonálnych procesov alebo dyspeptických javov s ťažkými dystrofické zmeny.

Etiológia a patogenéza cystickej fibrózy

Cystická fibróza je dedičné ochorenie. Väčšina vedcov podporuje teóriu recesívneho dedičného prenosu choroby.
Predpokladá sa, že patogenéza cystickej fibrózy je založená na poruchách štruktúry mukopolysacharidov, ktoré tvoria hlien vylučovaný exokrinnými žľazami, a defektoch bunkové membrány... V dôsledku týchto porúch sa hlien stáva viskóznym, viskóznym, prechod sekrétov (dysporia) sa stáva ťažkým, dochádza k deformácii, cystickej degenerácii a niekedy k zablokovaniu vylučovacích kanálikov žliaz, po ktorých nasleduje rast hrubého vláknitého spojivového tkaniva. Súčasne sa vyvíjajú cystické zmeny v pankrease, črevách, slinných žľazách, malých prieduškách, intrahepatálnych žlčových cestách s dysfunkciou zodpovedajúcich orgánov.

Pathomorfológia cystickej fibrózy

Makroskopicky je pankreas takmer nezmenený. Mikroskopicky môžete vidieť typické zmeny: významná časť atrofovaných lalokov je nahradená spojivovým tkanivom. Vylučovacie kanály sú difúzne rozšírené až do vzniku cýst naplnených hlienom. Epitel priedušiek je často keratinizovaný. Stanoví sa proliferácia perivaskulárneho a peribronchiálneho spojivového tkaniva, bronchiektázia a cysty. V črevách - mierna zápalová infiltrácia sliznice, skleróza submukózy. Slinné žľazy majú cystické fibrotické zmeny. Cystické zmeny sa nachádzajú v pečeni žlčových ciest, difúzna tuková infiltrácia, často fokálna alebo difúzna cirhóza.

Klasifikácia cystickej fibrózy

Podľa klinických príznakov sa rozlišujú nasledujúce formy ochorenia:
1) mediálna črevná obštrukcia;
2) bronchopulmonálne;
3) črevné;
4) zovšeobecnené;
5) abortívne;
6) biliárna cirhóza pečeň.

Klinika cystickej fibrózy

Meconium ileus je dôsledkom zmeny mekonia, ktoré sa stáva viskóznym, lepkavým a upcháva črevný lúmen. Klinicky je choroba zistená do konca prvého, druhého dňa života dieťaťa. Zaznamená sa odmietnutie prsníka, vracanie, nadúvanie, zadržiavanie stolice, plyn. Hlien alebo zapáchajúce viskózne mekónium sa určuje v konečníku. O Röntgenové vyšetrenie je zaznamenaná obštrukcia čriev. Ak je možné zachrániť dieťa pomocou operácie, zvyčajne po 1 - 2 týždňoch sa objavia ďalšie príznaky ochorenia a predovšetkým zmeny v dýchacom systéme.

Bronchopulmonálna forma

Bronchopulmonálna forma sa u väčšiny pacientov prejavuje v prvých dňoch života neustálym, niekedy zosilňujúcim, často čiernym kašľom. Obvykle je kašeľ suchý, „dutinový“, obsedantný, často s nutkaním na zvracanie. Často je zaznamenaný chrapot hlasu. Kašeľ je horší, keď sa zmení poloha tela. V pľúcach perkusný zvuk, auskultačný - ťažké dýchanie. Tieto poruchy sú spôsobené extrémnou viskozitou a lepivosťou hlienu, ktorý upcháva dýchacie cesty. V budúcnosti sa klinický obraz vyvíja rýchlo alebo postupne.
stafylokoková alebo bilaterálna fokálna pneumónia so závažným respiračným zlyhaním.
Rádiograficky je pre nekomplikovanú cystickú fibrózu typický emfyzém a vylepšený bunkový obraz pľúc. Často sa pozorujú segmentové a lobulárne atelektázy, čo naznačuje zablokovanie zodpovedajúcich priedušiek hlienom. S progresiou procesu nevratné zmeny typu chronických zápal pľúc s bronchiektáziou.

Črevná forma

S črevnou formou v klinickom obraze sa dostávajú do popredia dyspeptické symptómy prejavujúce sa v prvých dňoch alebo mesiacoch života dieťaťa. Existuje regurgitácia, vracanie, výdatná, zvyčajne mastná alebo mierne tvarovaná (menej často tekutá), spravidla fetálna („nevoľná“) stolica. História často obsahuje náznaky periodickej zápchy, po ktorej sa pozoruje hustá, mastná a mastná stolica samostatne alebo pomocou klyzmy. Deti netolerujú tučné jedlá, často ochorejú ochorenia dýchacích ciest, zle zvyšujú telesnú hmotnosť, zaostávajú vo fyzickom vývoji. Koža má charakteristickú bledú zemitú farbu. Často dochádza k nárastu a opuchu LIEOTE, rozšíreniu žilových ciev prednej brušnej steny a hrudníka.

Zovšeobecnená (zmiešaná) forma

Generalizovaná (zmiešaná) forma je charakterizovaná poruchami tráviaceho kanála a dýchacích orgánov. V niektorých prípadoch táto forma prebieha s edematóznym alebo ikterickým syndrómom vyplývajúcim z cystických vláknitých lézií pečene. Klinické a morfologické zmeny majú charakter závažnejšieho procesu v pľúcach, pankrease, črevách, pečeni.V abortívnej forme nie je klinika jasne vyjadrená a prejavuje sa častými ochoreniami dýchacích ciest a poruchami tráviaceho systému.
Indikácie na vyšetrenie cystickej fibrózy u detí sú tieto: prítomnosť chorých bratov alebo sestier trpiacich chronickými ochoreniami pľúc alebo čriev v rodine; zdĺhavé, opakujúce sa, príp chronická pneumónia u dieťaťa akéhokoľvek veku; chronické gastrointestinálne ochorenia neinfekčnej etiológie; biliárna cirhóza pečene.

Diagnóza cystickej fibrózy

Diagnóza je založená na typickej anamnéze. klinický obraz, prítomnosť neutrálneho tuku, vlákniny, svalových vlákien a škrobových zŕn v pacientovom koprograme.
Podľa testu röntgenového filmu je odhalený pokles proteolytickej aktivity výkalov. Dôležité laboratórny znak je zvýšenie hladiny chloridov potu o 2 - 5 krát (norma je 40 mmol / l).

Prognóza cystickej fibrózy

Rozhodujúci význam má stupeň poškodenia dýchacích ciest. V 50-60% prípadov zomierajú deti počas prvého roku života. Predpoveď je priaznivejšia s ďalšími neskorý nástup choroba a závisí úplne od stupňa poškodenia pľúc. Adekvátna terapia zlepšuje prognózu.

Liečba cystickej fibrózy

Liečba cystickej fibrózy je založená na klinická forma chorôb a stupňa identifikovaných funkčných a organických porúch. Veľký význam by mali byť podávané s diétou.
Jedlo by malo obsahovať zvýšené množstvo bielkovín a obmedzený tuk a mäsitých uhľohydrátov. Vitamíny rozpustné v tukoch (retinol, ergokalciferol, vicasol) sa majú podávať v dvojnásobnej dávke.
Jadrom terapie črevnej formy je použitie enzýmov, hlavne pankreatínu, vo veľkých individuálnych dávkach (0,5 - 1 gZ - 4 krát denne). Okrem toho je potrebné predpísať anabolické hormóny, apilak, transfúzie krvnej plazmy, cvičebnú terapiu atď.
V prípade zápalu pľúc by mala byť predpísaná terapia, ktorá sa zvyčajne používa na zhoršenie chronických bronchopulmonálnych procesov, tj. Antibiotík a ďalších opravné prostriedky... Podáva sa predovšetkým ako aerosóly. Je nevyhnutné vykonávať stimulačné, fyzioterapeutické a iné činnosti. Sú ukázané mukolytiká. Účinný N1-acetylcysteín (fluimucil, mukosolvin), ktorý sa vo forme 10% roztoku používa na vdýchnutie, ako aj na intramuskulárne podanie.

Cystickú fibrózu u novorodenca prvýkrát opísal Landsteiner v roku 1905. Boli uvedené podrobné charakteristiky klinického stavu detí s pankreatickými léziami a obštrukciou mekonia (meconium ileus).

Názov „cystická fibróza“ dostal až v roku 1944 Farber. Odvtedy sa udomácnil v medzinárodnej klasifikácii chorôb a používa sa dodnes.

Prevalencia patológie v európskych krajinách medzi novorodencami je v priemere 0,05%. V Rusku je nižší - 0,01%. Najvyšší počet hlásených chorôb je v Dánsku a Veľkej Británii. Frekvencia medzi chlapcami a dievčatami je rovnaká.

Dánskym zdravotníkom sa podarilo dosiahnuť najdlhšiu dĺžku života. V tejto krajine je to 40 a viac rokov. V Rusku priemerné trvanieživot - 25 rokov.

Cystická fibróza je dedičná porucha spôsobená mutáciou, ktorá sa vyskytuje výlučne v jednom géne. Patológia sa prenáša autozomálne recesívnym mechanizmom, t.j. neprejavuje sa u každého nosiča patologického génu.

Riziko chorého dieťaťa je pri každom tehotenstve 25%, ak má niekto mutáciu v tomto géne.

Z klinického hľadiska je obvyklé rozlišovať medzi prenášačmi a chorými ľuďmi. Hlavným prejavom ochorenia je poškodenie žliaz vonkajšej sekrécie a zhoršená funkcia dýchania.

Pre cystickú fibrózu je charakteristických viac organizmov (mnohopočetnosť lézií); do patologického procesu môžu byť zapojené hlienotvorné aj nehlienotvorné žľazy. Posledne menované však nehrajú významnú prognostickú úlohu. Ich zapojenie je charakterizované zvýšeným uvoľňovaním chloridových a sodíkových iónov.

Ochorenie je spočiatku charakterizované ťažkým priebehom. Efektívne metódy v súčasnosti neexistuje žiadny liek, čo vedie k zlej prognóze života.

Včasná detekcia chorých detí, vykonaná v nemocnici od prvého dňa života, však pomáha včas začať symptomatickú a patogenetická terapia. To výrazne zlepšuje kvalitu a dĺžku života..

Príčiny a mechanizmy vývoja cystickej fibrózy

Príčina cystickej fibrózy bola konečne stanovená v roku 1979, keď bol identifikovaný patologický gén, ktorý je spojený s vývojom ochorenia. Je lokalizovaný na 7. chromozóme.

Tento gén je zodpovedný za tvorbu proteínu umiestneného na membráne epiteliálnych buniek. Hlavnou funkciou tohto proteínu je zaistiť transmembránový transport iónov chlóru, ako aj reguláciu ďalších iónových tokov.

Mechanizmus vývoja cystickej fibrózy sa redukuje na postupné nahradenie odkazov:

• chybný proteín nefunguje ako chlórový kanál;
• v epiteliálnych bunkách (epiteliálne bunky) sa hromadí veľké množstvo ióny chlóru, čo vedie k zmene elektrického náboja v intracelulárnom prostredí;
• elektrická inverzia vedie k zvýšenému príjmu sodíka do epiteliálnej bunky;
• sodík priťahuje vodu z intersticiálneho priestoru;
• tajomstvo žliaz sa stáva koncentrovanejšie v dôsledku prudkého poklesu vody v pericelulárnom prostredí;
• je narušené vylučovanie žľazového tajomstva a vzniká zablokovanie vylučovacích kanálikov.

To vedie k rôznym funkčné poškodenie orgány.

Dochádza k úplnému zablokovaniu lúmenu malých bronchiolov. Tieto zmeny vytvárajú pozadie pre vývoj chronický zápal v dýchacom systéme, čo vedie k deštrukcii štruktúr spojivového tkaniva, ktoré vytvárajú elastický rám priedušiek.

V dôsledku toho sa objaví bronchiektázia (vakovité zväčšenia bronchiálneho stromu, v ktorom sa často vyvíja infekcia). Na tomto pozadí pľúca nemôžu vykonávať svoje základné funkcie a vyvíja sa hypoxia.

Konečným výsledkom tejto formy cystickej fibrózy je vývoj srdcových a pľúcna insuficiencia, od ktorého korekcie závisí prognóza života.

Poškodenie pankreasu sa vyvíja aj v prenatálnom období. V tejto forme dochádza k tvorbe pankreatických enzýmov ako obvykle, ale nemôžu vstúpiť do dvanástnika. Aktivuje sa autolýza (vlastné trávenie) pankreasu s tvorbou cýst a proliferáciou spojivového tkaniva.

U 20% novorodencov je prejavom cystickej fibrózy mekoniálny ileus. Tento stav je charakterizovaný tvorbou viskózneho mekónia s zablokovaním koncových častí tenkého čreva.

Jadrom tohto stavu je porušenie iónového transportu (sodíka, chlóru a vody), čo vedie k zahusteniu pôvodných výkalov.

Formy ochorenia

Klinické formy cystickej fibrózy spôsobujú určité ťažkosti pri diagnostike.

Najbežnejšie sú 3 hlavné:

• pľúcne (15-20%);
• črevné (10%);
• zmiešaný - dochádza k kombinovanej lézii pľúc a čriev (až 70% všetkých diagnostikovaných prípadov).

Príznaky cystickej fibrózy u dospelých môžu byť mierne. Preto sa rozlišuje stále vymazaná forma ochorenia, ktorá prebieha pod „maskami“ rôznych patológií.

Črevná forma prvý debut v detstve, spravidla po presune dieťaťa na umelé kŕmenie. Po ukončení dodávky materského mlieka je nedostatok detských pankreatických enzýmov.

To vedie k vzniku mnohých klinických symptómov:

• nadúvanie čriev v dôsledku aktivácie hnilobných procesov;
• často sa opakujúce úkony defekácie. Svetlá stolica obsahuje veľké množstvo tuku, ktorý mu dodáva zapáchajúci zápach (tento príznak sa nazýva steatorea);
• po začiatku výsadby dieťaťa do hrnca;
• sucho v ústach v dôsledku zvýšenej viskozity slín;
• ťažkosti pri žuvaní suchého jedla (z rovnakého dôvodu) a potreba neustáleho pitia počas jedla;
• včasný vývoj hypotrofie (spomalenie rastu) a hypovitaminózy v dôsledku zhoršenej absorpcie v čreve.

Cystická fibróza ako ochorenie pľúc zahŕňa niekoľko klinických syndrómov:

• obštrukčná (obštrukcia dýchacích ciest);
• pristúpenie k sekundárnej infekcii;
• bronchiektázia (lokálna expanzia priedušiek);
• emfyzematózny (zvýšená vzdušnosť pľúc);
• pneumosklerotický (proliferácia spojivového tkaniva v pľúcach);
• kardiopulmonálne zlyhanie.

Ostatní si spravidla všimnú abnormálny stav dieťaťa. Ich pozornosť je upriamená na znaky ako:

1. bledosť pokožky so zemitým odtieňom;
2. cyanóza špičiek prstov a nosa;
3. dýchavičnosť, pozorovaná aj v pokoji;
4. sudový hrudník spojený s emfyzematóznou expanziou pľúc;
5. koncové falangy prstov získavajú vzhľad "paličiek" na pozadí chronickej hypoxie;
6. zlá chuť do jedla a výrazná chudosť.

Pot pacientov s cystickou fibrózou od narodenia obsahuje vysoké koncentrácie chlóru a sodíka. Tieto ukazovatele boli zvýšené 5 -krát alebo viac.

Zvýšená teplota životné prostredie vyvoláva ešte väčšiu stratu soli. Rozvíjajúce sa elektrolyty a metabolické poruchy (alkalizácia krvi) spôsobujú častý rozvoj úpalu.

Príznaky a prejavy u dospelých

Vymazané formy ochorenia zvyčajne zistené u dospelých náhodným vyšetrením. Sú spojené so špeciálnymi variantmi mutácií v patologickom géne, ktoré vedú k menšiemu poškodeniu epiteliálnych buniek.

Choroba prebieha pod „maskou“ iných patologických procesov, o ktorých začína dôkladné vyšetrenie:

• zápal vedľajších nosových dutín;
• recidivujúca bronchitída;
• cirhóza pečene;
• mužská neplodnosť - spojená s upchatím spermatickej šnúry alebo jej atrofiou, v dôsledku čoho spermie nemôžu vstúpiť do spermie;
• - spojená so zvýšenou viskozitou cervikálneho sekrétu, ktorá narúša transport spermií do maternice a ich zadržiavanie vo vagíne.

Preto musia byť všetci pacienti trpiaci neplodnosťou, ktorých príčinu nemožno identifikovať štandardnými vyšetrovacími metódami, odkázaní na genetiku. Analýza genetického materiálu a ďalšie biochemické analýzy môžu odhaliť vymazanú formu cystickej fibrózy.

Príznaky a priebeh cystickej fibrózy u dojčiat

Príznaky cystickej fibrózy u detí prvého mesiaca života sa môžu prejaviť predĺženou novorodeneckou žltačkou. Normálne by novorodenecká žltačka mala zmiznúť do mesiaca po narodení, ale s cystickou fibrózou pretrváva niekoľko mesiacov.

Jeho vývoj je spojený so zhrubnutím žlče. Tento stav je sprevádzaný aktiváciou vláknitej formácie v pečeni. S frekvenciou 5 až 10%sa u takýchto detí vyvíja biliárna cirhóza, ktorá má mimoriadne nepriaznivý priebeh a vyžaduje si transplantáciu pečene.

Známky meocniálneho ileu ako prejavu cystickej fibrózy je možné zistiť aj v prenatálnom období - počas druhého alebo tretieho ultrazvukového skríningu. Frekvencia ich detekcie je však nízka - iba 10%.

Prvé klinické príznaky cystickej fibrózy sa zvyčajne objavia bezprostredne po narodení a postupujú rovnomerne počas prvého roka života. Investujú do syndrómu črevná obštrukcia... U chorých detí neexistuje fyziologická stolica.

Do 2. dňa sa objaví úzkosť dieťaťa, nadúvanie čriev, častá regurgitácia a vracanie, v ktorých je prítomná žlč. Do 2 dní sa stav postupne zhoršuje:

1. Koža sa stáva suchou a bledou.
2. Úzkosť sa zmení na letargiu a slabosť.
3. Zvyšuje sa dehydratácia a intoxikácia.

Diagnostika a analýzy

Laboratórna diagnostika cystickej fibrózy by sa mala vykonávať za prítomnosti charakteristických klinických a anamnestických znakov.

Tie obsahujú:

• zaťažená rodinná anamnéza (najmä údaj o úmrtí dieťaťa v prvom roku života, overená diagnóza cystickej fibrózy u príbuzných);
• skorý nástup ochorenia v detstve;
• neustále progresívny kurz;
• prevládajúca lézia bronchopulmonálneho a tráviaceho systému (jeho porážka začína dokonca aj in utero);
• neplodnosť alebo znížená plodnosť u dospelých.

Laboratórne metódy diagnostiky cystickej fibrózy sú:

1) Test na imunoreaktívny trypsín držané iba pre deti prvého mesiaca života. Diagnostické kritérium je prebytok normatívne ukazovatele 5-10 krát alebo viac.

Falošne pozitívny výsledok je však možné dosiahnuť pri hypoxii prenesenej počas pôrodu. Tento test na cystickú fibrózu sa vykonáva v pôrodnici 4.-5. deň života (krv na štúdium sa získava z päty).

2) „Potný“ test- najčastejšie. Je založená na určení koncentrácie sodíka a chlóru v pote, ktoré sú vyššie ako štandardy pre cystickú fibrózu.

Akákoľvek bunka môže byť materiálom Ľudské telo, preto môže byť metóda použitá aj v prenatálnom období.

Výskumným materiálom je krv získaná z pupočníka (kordocentéza). Tento test odporúča genetika pre rizikové páry.

Inštrumentálne štúdie vykonané s podozrením na cystickú fibrózu sú zamerané na identifikáciu nepriamych znakov tejto choroby.

• rádiografia pľúc;
• bronchografia;
• spirografia;
• ultrazvukové skenovanie brušnej dutiny.

Liečba cystickej fibrózy sa vykonáva komplexne pomocou farmakologických a fyzioterapeutických metód a zároveň mení spôsob života.

Jeho hlavné ciele sú:

1. Prevencia infekcií dýchacích ciest.
2. Poskytovanie adekvátnej výživy.

Povinné terapeutické oblasti pre cystickú fibrózu sú:

• používanie enzymatických pankreatických liekov, ktoré eliminujú absorpciu narušenú v čreve;
• mukolytiká na riedenie viskózneho sputa a účinné čistenie bronchiálneho stromu;
• antibakteriálna terapia (profylaktická a terapeutická) s prevládajúcim inhalačným spôsobom podávania liečiv prostredníctvom rozprašovača;
• príjem protizápalových liekov;
• príjem vitamínov;
• diétne jedlo;
• Liečivá fitnes.

Deti a dospelí trpiaci cystickou fibrózou, liečebné účely odporúčajú sa niektoré športy:

• bedminton;
• tenis;
• jazdenie na koni;
• golf;
• volejbal;
• jazda na bicykli;
• jóga;
• plávanie;
• lyže.

Zakázané športy sú:

• box a iné druhy zápasov;
• basketbal;
• korčule;
• jazda na motocykli;
• potápanie;
• Zdvíhať závažia;
• hokej;
• futbal.

Diétne jedlo je založená na určitých zásadách, ktoré pomáhajú normalizovať trávenie a zlepšiť prírastok hmotnosti u dieťaťa:

1. veľké množstvo bielkovín v strave;
2. nedostatok tuku;
3. počet kalórií sa zvyšuje na 130-150% vekovej normy;
4. denné pridávanie vitamínov rozpustných v tukoch do jedla (odporúča sa dvojnásobná denná potreba).

Komplikácie cystickej fibrózy

Komplikácie cystickej fibrózy sa tvoria skoro, pretože vykonávať etiotropickú liečbu táto choroba nemožné na táto etapa rozvoj medicíny. Symptomatická terapia nemôže ovplyvniť mechanizmy vývoja patologického procesu.

Preto komplikácie ako:

• syndróm bronchiektázie;
• srdcové zlyhanie (najskôr sa spojí typ pravej komory a potom sa spojí typ ľavej komory);
• respiračné zlyhanie;
• biliárna cirhóza;
• tendencia k úpalu;
• perforácia čreva s rozvojom zápalu pobrušnice;
• hypotrofia v detstve.

Prognóza pre chorú osobu je primárne určená funkčnou bezpečnosťou bronchopulmonálneho systému.

Cystická fibróza - kód ICD 10

V medzinárodnej klasifikácii chorôb je cystická fibróza:

ICD-10: Trieda IV

E00 -E90 - Choroby endokrinný systém, poruchy príjmu potravy a metabolické poruchy

E70 -E90 - Metabolické poruchy

• E84 Cystická fibróza (Zahŕňa: Cystická fibróza)
• E84.0 Cystická fibróza s pľúcnymi prejavmi
• E84.1 Črevná cystická fibróza Meconium ileus (P75)
• E84.8 Cystická fibróza s inými prejavmi Cystická fibróza s kombinovanými prejavmi
• E84.9 Cystická fibróza, nešpecifikovaná

Patrí k najčastejším vrodeným chorobám. Frekvencia: 1: 2 000 živonarodených detí. Autozomálne recesívny defekt jedného z proteínov membránových chlórových kanálov vedie k dysfunkcii exogénnych žliaz so zvýšením viskozity sekrétov mukóznych žliaz.

Príčiny cystickej fibrózy u dieťaťa

Príčina poškodenia pečene pri cystickej fibróze nie je úplne objasnená. Verí sa, že duktálna sekrécia žlče je narušená, čo má za následok koncentrovanú viskóznu žlč, ktorá upcháva kanály a spôsobuje zápal. Poškodenie pečene a žlčových ciest s cystickou fibrózou môže postupovať rôznymi spôsobmi. U 2-20% novorodencov sa vyvíja cholestáza, ktorá môže pretrvávať niekoľko mesiacov.

Pri cystickej fibróze sa často pozoruje patológia žlčových ciest: hyperplastická cholecystóza, cholelitiáza, striktúry a upchatie spoločného žlčovodu spôsobené ťažkou fibrózou pankreasu a poškodenie žlčových ciest, klinicky nerozoznateľné od primárnej sklerotizujúcej cholangitídy.

Dieťa zdedí túto chorobu po rodičoch, ktorí sú nositeľmi génu pre cystickú fibrózu. Napriek tomu, že choroba najčastejšie postihuje potné žľazy a žľazové bunky pľúc a pankreasu, môžu byť postihnuté aj dutiny, pečeň, črevá a pohlavné orgány.

Napriek tomu, že v liečbe tejto choroby a jej symptómov došlo k významnému pokroku, stále neexistuje liek, ktorý by ju dokázal vyliečiť. Vďaka vedeckému pokroku však deti s cystickou fibrózou teraz žijú dlhšie.

Aby sa u dieťaťa vyvinula cystická fibróza, musia byť obaja rodičia nositeľmi génu, ktorý spôsobuje ochorenie. V Spojených štátoch amerických je cystická fibróza najčastejšia u ľudí takzvanej kaukazskej etnickej príslušnosti, medzi ktorými je nosičom tejto choroby každý dvadsiaty človek a každý druhý z dvoch tisíc belošských detí má cystickú fibrózu. Oveľa menej často sa choroba vyskytuje u Afroameričanov (jeden zo 17 tisíc novorodencov) a Hispáncov (jeden z 11,5 tisíc novorodencov) a ešte menej často u Ázijcov. Približne 60 000 deťom a dospelým na celom svete diagnostikovali cystickú fibrózu; asi polovica z nich (30 000) žije v Severnej Amerike.

V roku 1989 vedci identifikovali gén, ktorý spôsobuje cystickú fibrózu. Páry, ktoré plánujú narodenie dieťaťa, môžu absolvovať genetický test a poradiť sa so špecialistom, aby sa uistili, že nie sú nositeľmi génu pre cystickú fibrózu.

Epidemiológia cystickej fibrózy u dieťaťa

Cystická fibróza je jednou z najčastejších závažných dedičných chorôb bielych; charakterizovaná skorou úmrtnosťou. Klinicky výrazné poškodenie pečene sa vyskytuje u 5-10% pacientov s cystickou fibrózou. V dôsledku pokroku v liečbe ochorenia sa však počet pacientov dožívajúcich sa dospelosti neustále zvyšuje, v dôsledku čoho sa zvyšuje aj podiel pacientov s poškodením pečene. Výskyt poškodenia pečene pri cystickej fibróze sa zvyšuje s vekom, maximum dosahuje u dospievajúcich. Po 20 rokoch je poškodenie pečene zriedkavé. U chlapcov je pečeň postihnutá trikrát častejšie ako u dievčat.

Príznaky a príznaky cystickej fibrózy u dieťaťa

• pankreas:
  • meconium ileus (črevná obštrukcia spôsobená blokádou mekonia) je najčastejším prvým symptómom;
  • steatorea (tuková stolica);
  • exokrinná insuficiencia pankreasu vedie k degenerácii a nedostatku vitamínov rozpustných v tukoch;
  • cukrovka ako dlhodobý dôsledok;
• pľúca a dýchacie cesty:
  • chronická sinusitída;
  • časté, závažné infekcie dýchacích ciest;
  • chronická obštrukčná bronchitída, tvorba bronchiektázií;
  • recidivujúca pneumónia;
  • čierny kašeľ v dôsledku podráždenia dýchacích ciest;
  • hojný hustý spút s infekciami - zeleno -žltý;
• V pokročilých štádiách ochorenia:
  • dýchavičnosť pri námahe a v pokoji;
  • zvýšený obvod hrudníka, sudový hrudník;
  • nechty ako „hodinky“, prsty ako „paličky“ v dôsledku chronickej hypoxie;
  • pneumotorax, zaťaženie pravej komory;
• Zhoršenie:
  • zvýšená frekvencia a zvýšený kašeľ;
  • dýchavičnosť, krepitus, sipot;
  • horúčka;
  • zvýšenie množstva spúta;
  • zníženie tolerancie cvičenia.

Väčšina prípadov cystickej fibrózy je diagnostikovaná v prvých dvoch rokoch života; v mnohých štátoch skríning novorodencov zahŕňa povinné testovanie prítomnosti cystickej fibrózy (v niektorých štátoch je cystická fibróza zistená ešte pred narodením dieťaťa pomocou genetické testovanie buď kvôli anomálii, ktorá bola zistená počas ultrazvukové vyšetrenie v neskorších štádiách tehotenstva). Váš detský lekár môže mať podozrenie, že vaše dieťa má cystickú fibrózu, ak dieťa zle priberá - najčastejšie tento faktor sprevádza chorobu. Ďalšie znaky a symptómy sa líšia v závislosti od rozsahu lézie. vnútorné orgány ako sú pľúca.

Vo viac ako polovici prípadov je cystická fibróza diagnostikovaná kvôli častým infekciám pľúc. Tieto infekcie sa zvyknú opakovať, pretože hlien v dýchacích cestách je hustejší ako obvykle a ťažšie sa naň vykašliava. Dieťa s cystickou fibrózou má tendenciu mať pretrvávajúci kašeľ, ktorý sa zhoršuje prechladnutie... Pretože pľúcne sekréty zostávajú v dýchacích cestách dlhšie ako obvykle, infikujú sa častejšie ako ostatné, v dôsledku čoho sa zvyšuje riziko zápalu pľúc alebo zápalu priedušiek. V priebehu času tieto pľúcne infekcie poškodzujú pľúca a sú hlavnou príčinou smrti pri cystickej fibróze.

Väčšina detí s cystickou fibrózou má nedostatok tráviacich enzýmov, takže nemôže správne tráviť bielkoviny a tuky. Výsledkom je, že stolica u takýchto detí je bohatá, objemná a silne zapácha. Riedka stolica môže byť dôvodom neschopnosti tela stráviť umelú výživu alebo jedlo - to je jeden z dôvodov, prečo dieťa nepriberá.

Na potvrdenie diagnózy vykoná detský pediater dieťaťu test potu s chloridom sodným na meranie množstva soli, ktoré dieťa stratí pri potení. Deti s cystickou fibrózou majú v potu oveľa vyšší obsah soli ako zdravé deti. Na stanovenie správnej diagnózy môže byť potrebné absolvovať test dvakrát alebo viackrát, pretože výsledky nie sú vždy jednoznačne pozitívne alebo negatívne. Ak je vášmu dieťaťu diagnostikovaná cystická fibróza, detský lekár vám môže pomôcť získať všetku ďalšiu potrebnú starostlivosť.

Gastrointestinálne prejavy

Črevná obštrukcia v dôsledku zablokovania mekóniom: nedostatočné vylučovanie mekonia, nadúvanie, vracanie, perforácia čreva (niekedy už v maternici), zápal pobrušnice.

Poruchy trávenia v dôsledku pankreatickej insuficiencie:

• v detstvo- zapáchajúca steatorea, veľké brucho;
• spomalenie rastu, dystrofia.

Diabetes mellitus as neskoré následky deštrukcia pankreatického tkaniva.

Ekvivalentná obštrukcia čreva v dôsledku blokády mekonia u starších detí: chronická alebo akútne poruchy prechod výkalov.

Prolaps (prolaps) konečníka.

Postihnutie pečene: cholangitída žlčové kamene, biliárna cirhóza.

Diagnóza cystickej fibrózy u detí

• Vzorka potu (dôkaz vysoký obsah chloridy v pote; norma je až 60 mmol / l, s cystickou fibrózou vo väčšine prípadov - viac ako 90 mmol / l).
• Stanovenie aktivity pankreatickej elastázy v stolici (skúmajú sa tri vzorky stolice).
• Skríning novorodencov: imunoreaktívny trypsín.
• Molekulárno genetický krvný test (najčastejšou mutáciou je AF 508).
• Rentgén hrude.
• Ultrazvukové vyšetrenie brušnej dutiny: pankreatická fibróza, fibróza pečene, žlčové kamene.
• Fyzický vývoj (percentilové tabuľky v dynamike).
• Testy pľúcnych funkcií.
• Spútum: detekcia patogénu (najskôr - banálna mikroflóra dýchacích ciest, neskôr - Staphylococcus aureus a Pseudomonas aeruginosa).

Liečba cystickej fibrózy u detí

Je potrebná viacnásobná celoživotná liečba. Zvážte právo pacienta na spoločné rozhodnutie. Ak je to možné ambulantné ošetrenie, minimálna hospitalizácia. Každý pacient potrebuje individuálnu taktiku liečby. Primárny účel: Udržiavanie normálna funkcia pľúca a normálny fyzický vývoj (telesná hmotnosť).

Liečba antibiotikami: dlhodobá (trvalá), periodická, inhalačná.

Inhalačná liečba: izotonický roztok chloridu sodného, ​​β-adrenergné agonisty, antibiotiká (aminoglykozidy), alfa-DNáza (dornázový alfa-pulmozým), glukokortikoidy. Fyzioterapeutické postupy na mobilizáciu sekrétov. Dlhodobá kyslíková terapia so saturáciou krvi kyslíkom pod 90%.

Orálne mukolytiká (acetylcysteín- fluimucil).

Najdôležitejším aspektom pre zdravie dieťaťa s cystickou fibrózou je liečba pľúcnych infekcií. Hlavným cieľom je pomôcť zbaviť pľúca dieťaťa hustých sekrétov a dajú sa použiť rôzne technológie, ktoré mu pomôžu ľahšie vykašliavať hlieny. Samotné infekcie pľúc sa liečia antibiotikami. Fázy, kedy sa pľúcne infekcie zhoršujú, sa nazývajú vzplanutia: keď sa kašeľ zhorší, vylučuje sa viac hlienu a možno budete musieť vnútrožilové podanie antibiotiká.

Na liečbu nedostatočného množstva tráviacich enzýmov pri cystickej fibróze je dieťaťu predpísané užívať kapsuly obsahujúce enzýmy s každým jedlom. Množstvo enzýmov sa vypočíta na základe hladiny tuku v potrave a hmotnosti dieťaťa. Akonáhle dieťa začne prijímať potrebné množstvo enzýmov, jeho stolica sa stane normálnou a priberie. Bude tiež musieť vziať ďalšie vitamíny.

Na liečbu lézií pečene a žlčových ciest u pacientov s cystickou fibrózou sa používa kyselina ursodeoxycholová. Osobitnú pozornosť treba venovať funkcii vonkajšieho dýchania, je to možné infekčné komplikácie, dávkovanie liekov v prípade malabsorpcie, ako aj neustále monitorovanie hladín glukózy v krvi (vzhľadom na vysoký výskyt cukrovka na pozadí cystickej fibrózy).

Transplantácia pečene pri cystickej fibróze je indikovaná u detí aj dospelých v prípade zlyhania pečene. Miera prežitia je asi 75%. Pri vážnom poškodení pľúc a pečene je možné vykonať kombinovanú transplantáciu (pľúca a pečeň alebo srdce, pľúca a pečeň).

Starostlivosť

• Prísne dodržiavanie hygienických pravidiel.
• Inhalácia, dychové cvičenia a drenážna poloha, veďte pacienta a rodiča.
• Autogénna drenáž: Pacient sa naučí zbierať a vykašliavať hlieny.
• Dýchanie prekonávajúce dávkovaný vonkajší odpor (zariadenie PEP, klapkový ventil).
• Relaxačné cvičenia.
• Dávajte si pozor na výživné, vysokokalorické potraviny bohaté na vitamíny, ako napríklad vysokokalorické tekuté jedlá pripravené na konzumáciu.
• Sondovanie napríklad, keď akútna infekcia; s veľmi nízkou telesnou hmotnosťou - predĺžené kŕmenie tenkou črevnou trubicou.
• Kontrola telesnej hmotnosti.
• Hodnotenie a zaznamenávanie charakteristík stolice.

Emocionálna záťaž pre cystickú fibrózu u detí

Pretože cystická fibróza je dedičná choroba, mnoho rodičov sa cíti vinných za zdravie svojho dieťaťa. Cystická fibróza je však genetická porucha, za ktorú nemôže nikto, takže nie je dôvod obviňovať niekoho iného. Namiesto toho by ste mali všetku svoju energiu venovať ošetrovaniu dieťaťa.

Je veľmi dôležité vychovávať svoje dieťa, ako keby nebolo choré. Nie je dôvod obmedzovať jeho vzdelávacie a kariérne ciele. Väčšina detí s cystickou fibrózou je schopná rásť a prežiť plný život... Vaše dieťa potrebuje lásku a disciplínu; je dôležité pomôcť mu zvyknúť si na obmedzenia, na ktoré ho jeho choroba zaväzuje, ale časom by dieťa malo mať chuť ich porušovať.

Vyrovnanie fyzických a emocionálnych potrieb choroby je náročné pre pacienta aj pre jeho rodinu, preto je dôležité získať všetku dostupnú pomoc. Požiadajte svojho pediatra, aby vám pomohol nadviazať blízky kontakt s najbližším centrom CF a skupinami podpory rodiny CF. Pomôcť môžu aj chorobné organizácie.